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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.37425923_37428573del | CA2741808838 | GRHPR | c.216_493+1del n.253_530+1del n.243_520+1del n.110-2561_198+1del n.273_551del c.84-2561_172+1del c.-547_-269del n.301_579del c.489_766+1del n.504_781+1del n.275_552+1del n.139-2561_227+1del n.275_553del | ClinVar |
| 9 | g.37425991_37425994del | CA913157687 | GRHPR | c.284_287del (p.Lys95MetfsTer12) n.321_324del n.311_314del n.293_296del n.110-2493_110-2490del n.341_344del c.84-2493_84-2490del (n.84-2493_84-2490del) c.-479_-476del (n.-479_-476del) n.369_372del c.557_560del (p.Lys186MetfsTer12) n.572_575del n.343_346del n.139-2493_139-2490del | |
| 9 | g.37425991_37425994delinsAGCG | CA1846865812 | GRHPR | c.284_287delinsAGCG (p.Lys95=) n.321_324delinsAGCG n.311_314delinsAGCG n.293_296delinsAGCG n.110-2493_110-2490delinsAGCG n.341_344delinsAGCG c.84-2493_84-2490delinsAGCG (n.84-2493_84-2490delinsAGCG) c.-479_-476delinsAGCG (n.-479_-476delinsAGCG) n.369_372delinsAGCG c.557_560delinsAGCG (p.Lys186=) n.572_575delinsAGCG n.343_346delinsAGCG n.139-2493_139-2490delinsAGCG | |
| 9 | g.37425993_37425995del | CA5058972 | GRHPR | c.286_287+1del n.323_324+1del n.313_314+1del n.295_297del n.110-2491_110-2489del n.343_344+1del c.84-2491_84-2489del (n.84-2491_84-2489del) c.-477_-476+1del n.371_372+1del c.559_560+1del n.574_575+1del n.345_346+1del n.139-2491_139-2489del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37425994G>A | CA192887859 | GRHPR | c.287G>A (p.Arg96His) n.324G>A n.314G>A n.296G>A n.110-2490G>A n.344G>A c.84-2490G>A (n.84-2490G>A) c.-476G>A (n.-476G>A) n.372G>A c.560G>A (p.Arg187His) n.575G>A n.346G>A n.139-2490G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37425994G>C | CA373442352 | GRHPR | c.287G>C (p.Arg96Pro) n.324G>C n.314G>C n.296G>C n.110-2490G>C n.344G>C c.84-2490G>C (n.84-2490G>C) c.-476G>C (n.-476G>C) n.372G>C c.560G>C (p.Arg187Pro) n.575G>C n.346G>C n.139-2490G>C | |
| 9 | g.37425994G= | CA1846865826 | GRHPR | c.287G= (p.Arg96=) n.324G= n.314G= n.296G= n.110-2490G= n.344G= c.84-2490G= (n.84-2490G=) c.-476G= (n.-476G=) n.372G= c.560G= (p.Arg187=) n.575G= n.346G= n.139-2490G= | |
| 9 | g.37425994G>T | CA275887 | GRHPR | c.287G>T (p.Arg96Leu) n.324G>T n.314G>T n.296G>T n.110-2490G>T n.344G>T c.84-2490G>T (n.84-2490G>T) c.-476G>T (n.-476G>T) n.372G>T c.560G>T (p.Arg187Leu) n.575G>T n.346G>T n.139-2490G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.37425994_37425998delinsCCC | CA2695201572 | GRHPR | c.287_287+4delinsCCC n.324_324+4delinsCCC n.314_314+4delinsCCC n.296_300delinsCCC n.110-2490_110-2486delinsCCC n.344_344+4delinsCCC c.84-2490_84-2486delinsCCC (n.84-2490_84-2486delinsCCC) c.-476_-476+4delinsCCC n.372_372+4delinsCCC c.560_560+4delinsCCC n.575_575+4delinsCCC n.346_346+4delinsCCC n.139-2490_139-2486delinsCCC | ClinVar |
| 9 | g.37425995G>A | CA373442356 | GRHPR | c.287+1G>A (n.287+1G>A) n.324+1G>A n.314+1G>A n.297G>A n.110-2489G>A n.344+1G>A c.84-2489G>A (n.84-2489G>A) c.-476+1G>A (n.-476+1G>A) n.372+1G>A c.560+1G>A (n.560+1G>A) n.575+1G>A n.346+1G>A n.139-2489G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37425995G>C | CA373442357 | GRHPR | c.287+1G>C (n.287+1G>C) n.324+1G>C n.314+1G>C n.297G>C n.110-2489G>C n.344+1G>C c.84-2489G>C (n.84-2489G>C) c.-476+1G>C (n.-476+1G>C) n.372+1G>C c.560+1G>C (n.560+1G>C) n.575+1G>C n.346+1G>C n.139-2489G>C | |
| 9 | g.37425995G= | CA1846865830 | GRHPR | c.287+1G= (n.287+1G=) n.324+1G= n.314+1G= n.297G= n.110-2489G= n.344+1G= c.84-2489G= (n.84-2489G=) c.-476+1G= (n.-476+1G=) n.372+1G= c.560+1G= (n.560+1G=) n.575+1G= n.346+1G= n.139-2489G= | |
| 9 | g.37425995G>T | CA373442359 | GRHPR | c.287+1G>T (n.287+1G>T) n.324+1G>T n.314+1G>T n.297G>T n.110-2489G>T n.344+1G>T c.84-2489G>T (n.84-2489G>T) c.-476+1G>T (n.-476+1G>T) n.372+1G>T c.560+1G>T (n.560+1G>T) n.575+1G>T n.346+1G>T n.139-2489G>T | |
| 9 | g.37425996T>A | CA373442361 | GRHPR | c.287+2T>A (n.287+2T>A) n.324+2T>A n.314+2T>A n.298T>A n.110-2488T>A n.344+2T>A c.84-2488T>A (n.84-2488T>A) c.-476+2T>A (n.-476+2T>A) n.372+2T>A c.560+2T>A (n.560+2T>A) n.575+2T>A n.346+2T>A n.139-2488T>A | |
| 9 | g.37425996T>C | CA373442362 | GRHPR | c.287+2T>C (n.287+2T>C) n.324+2T>C n.314+2T>C n.298T>C n.110-2488T>C n.344+2T>C c.84-2488T>C (n.84-2488T>C) c.-476+2T>C (n.-476+2T>C) n.372+2T>C c.560+2T>C (n.560+2T>C) n.575+2T>C n.346+2T>C n.139-2488T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.37425996T>G | CA373442364 | GRHPR | c.287+2T>G (n.287+2T>G) n.324+2T>G n.314+2T>G n.298T>G n.110-2488T>G n.344+2T>G c.84-2488T>G (n.84-2488T>G) c.-476+2T>G (n.-476+2T>G) n.372+2T>G c.560+2T>G (n.560+2T>G) n.575+2T>G n.346+2T>G n.139-2488T>G | |
| 9 | g.37425996T= | CA1846865832 | GRHPR | c.287+2T= (n.287+2T=) n.324+2T= n.314+2T= n.298T= n.110-2488T= n.344+2T= c.84-2488T= (n.84-2488T=) c.-476+2T= (n.-476+2T=) n.372+2T= c.560+2T= (n.560+2T=) n.575+2T= n.346+2T= n.139-2488T= | |
| 9 | g.37425996_37425997del | CA2579340571 | GRHPR | c.287+2_287+3del (n.287+2_287+3del) n.324+2_324+3del n.314+2_314+3del n.298_299del n.110-2488_110-2487del n.344+2_344+3del c.84-2488_84-2487del (n.84-2488_84-2487del) c.-476+2_-476+3del (n.-476+2_-476+3del) n.372+2_372+3del c.560+2_560+3del (n.560+2_560+3del) n.575+2_575+3del n.346+2_346+3del n.139-2488_139-2487del | |
| 9 | g.37425997A>G | CA2689952880 | GRHPR | c.287+3A>G (n.287+3A>G) n.324+3A>G n.314+3A>G n.299A>G n.110-2487A>G n.344+3A>G c.84-2487A>G (n.84-2487A>G) c.-476+3A>G (n.-476+3A>G) n.372+3A>G c.560+3A>G (n.560+3A>G) n.575+3A>G n.346+3A>G n.139-2487A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37425999C>A | CA2689952881 | GRHPR | c.287+5C>A (n.287+5C>A) n.324+5C>A n.314+5C>A n.301C>A n.110-2485C>A n.344+5C>A c.84-2485C>A (n.84-2485C>A) c.-476+5C>A (n.-476+5C>A) n.372+5C>A c.560+5C>A (n.560+5C>A) n.575+5C>A n.346+5C>A n.139-2485C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37425999C= | CA1846865836 | GRHPR | c.287+5C= (n.287+5C=) n.324+5C= n.314+5C= n.301C= n.110-2485C= n.344+5C= c.84-2485C= (n.84-2485C=) c.-476+5C= (n.-476+5C=) n.372+5C= c.560+5C= (n.560+5C=) n.575+5C= n.346+5C= n.139-2485C= | |
| 9 | g.37425999C>T | CA5058974 | GRHPR | c.287+5C>T (n.287+5C>T) n.324+5C>T n.314+5C>T n.301C>T n.110-2485C>T n.344+5C>T c.84-2485C>T (n.84-2485C>T) c.-476+5C>T (n.-476+5C>T) n.372+5C>T c.560+5C>T (n.560+5C>T) n.575+5C>T n.346+5C>T n.139-2485C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37426001G>A | CA2689952882 | GRHPR | c.287+7G>A (n.287+7G>A) n.324+7G>A n.314+7G>A n.303G>A n.110-2483G>A n.344+7G>A c.84-2483G>A (n.84-2483G>A) c.-476+7G>A (n.-476+7G>A) n.372+7G>A c.560+7G>A (n.560+7G>A) n.575+7G>A n.346+7G>A n.139-2483G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37426001G= | CA1846865839 | GRHPR | c.287+7G= (n.287+7G=) n.324+7G= n.314+7G= n.303G= n.110-2483G= n.344+7G= c.84-2483G= (n.84-2483G=) c.-476+7G= (n.-476+7G=) n.372+7G= c.560+7G= (n.560+7G=) n.575+7G= n.346+7G= n.139-2483G= | |
| 9 | g.37426001G>T | CA5058975 | GRHPR | c.287+7G>T (n.287+7G>T) n.324+7G>T n.314+7G>T n.303G>T n.110-2483G>T n.344+7G>T c.84-2483G>T (n.84-2483G>T) c.-476+7G>T (n.-476+7G>T) n.372+7G>T c.560+7G>T (n.560+7G>T) n.575+7G>T n.346+7G>T n.139-2483G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37426002C>A | CA1123356522 | GRHPR | c.287+8C>A (n.287+8C>A) n.324+8C>A n.314+8C>A n.304C>A n.110-2482C>A n.344+8C>A c.84-2482C>A (n.84-2482C>A) c.-476+8C>A (n.-476+8C>A) n.372+8C>A c.560+8C>A (n.560+8C>A) n.575+8C>A n.346+8C>A n.139-2482C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37426002C= | CA1846865841 | GRHPR | c.287+8C= (n.287+8C=) n.324+8C= n.314+8C= n.304C= n.110-2482C= n.344+8C= c.84-2482C= (n.84-2482C=) c.-476+8C= (n.-476+8C=) n.372+8C= c.560+8C= (n.560+8C=) n.575+8C= n.346+8C= n.139-2482C= | |
| 9 | g.37426003A= | CA1846865844 | GRHPR | c.287+9A= (n.287+9A=) n.324+9A= n.314+9A= n.305A= n.110-2481A= n.344+9A= c.84-2481A= (n.84-2481A=) c.-476+9A= (n.-476+9A=) n.372+9A= c.560+9A= (n.560+9A=) n.575+9A= n.346+9A= n.139-2481A= | |
| 9 | g.37426003A>C | CA2719128016 | GRHPR | c.287+9A>C (n.287+9A>C) n.324+9A>C n.314+9A>C n.305A>C n.110-2481A>C n.344+9A>C c.84-2481A>C (n.84-2481A>C) c.-476+9A>C (n.-476+9A>C) n.372+9A>C c.560+9A>C (n.560+9A>C) n.575+9A>C n.346+9A>C n.139-2481A>C | dbSNP |
| 9 | g.37426003A>G | CA5058976 | GRHPR | c.287+9A>G (n.287+9A>G) n.324+9A>G n.314+9A>G n.305A>G n.110-2481A>G n.344+9A>G c.84-2481A>G (n.84-2481A>G) c.-476+9A>G (n.-476+9A>G) n.372+9A>G c.560+9A>G (n.560+9A>G) n.575+9A>G n.346+9A>G n.139-2481A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37426004G>A | CA2689952883 | GRHPR | c.287+10G>A (n.287+10G>A) n.324+10G>A n.314+10G>A n.306G>A n.110-2480G>A n.344+10G>A c.84-2480G>A (n.84-2480G>A) c.-476+10G>A (n.-476+10G>A) n.372+10G>A c.560+10G>A (n.560+10G>A) n.575+10G>A n.346+10G>A n.139-2480G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37426004G>C | CA2579340572 | GRHPR | c.287+10G>C (n.287+10G>C) n.324+10G>C n.314+10G>C n.306G>C n.110-2480G>C n.344+10G>C c.84-2480G>C (n.84-2480G>C) c.-476+10G>C (n.-476+10G>C) n.372+10G>C c.560+10G>C (n.560+10G>C) n.575+10G>C n.346+10G>C n.139-2480G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37426005C>A | CA2689952884 | GRHPR | c.287+11C>A (n.287+11C>A) n.324+11C>A n.314+11C>A n.307C>A n.110-2479C>A n.344+11C>A c.84-2479C>A (n.84-2479C>A) c.-476+11C>A (n.-476+11C>A) n.372+11C>A c.560+11C>A (n.560+11C>A) n.575+11C>A n.346+11C>A n.139-2479C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37426006T>G | CA1846865850 | GRHPR | c.287+12T>G (n.287+12T>G) n.324+12T>G n.314+12T>G n.308T>G n.110-2478T>G n.344+12T>G c.84-2478T>G (n.84-2478T>G) c.-476+12T>G (n.-476+12T>G) n.372+12T>G c.560+12T>G (n.560+12T>G) n.575+12T>G n.346+12T>G n.139-2478T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37426006T= | CA1846865848 | GRHPR | c.287+12T= (n.287+12T=) n.324+12T= n.314+12T= n.308T= n.110-2478T= n.344+12T= c.84-2478T= (n.84-2478T=) c.-476+12T= (n.-476+12T=) n.372+12T= c.560+12T= (n.560+12T=) n.575+12T= n.346+12T= n.139-2478T= | |
| 9 | g.37426007T>C | CA2689952885 | GRHPR | c.287+13T>C (n.287+13T>C) n.324+13T>C n.314+13T>C n.309T>C n.110-2477T>C n.344+13T>C c.84-2477T>C (n.84-2477T>C) c.-476+13T>C (n.-476+13T>C) n.372+13T>C c.560+13T>C (n.560+13T>C) n.575+13T>C n.346+13T>C n.139-2477T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37426008G>A | CA2689952887 | GRHPR | c.287+14G>A (n.287+14G>A) n.324+14G>A n.314+14G>A n.310G>A n.110-2476G>A n.344+14G>A c.84-2476G>A (n.84-2476G>A) c.-476+14G>A (n.-476+14G>A) n.372+14G>A c.560+14G>A (n.560+14G>A) n.575+14G>A n.346+14G>A n.139-2476G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37426010del | CA2689952886 | GRHPR | c.287+16del (n.287+16del) n.324+16del n.314+16del n.312del n.110-2474del n.344+16del c.84-2474del (n.84-2474del) c.-476+16del (n.-476+16del) n.372+16del c.560+16del (n.560+16del) n.575+16del n.346+16del n.139-2474del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37426009G>A | CA2689952888 | GRHPR | c.287+15G>A (n.287+15G>A) n.324+15G>A n.314+15G>A n.311G>A n.110-2475G>A n.344+15G>A c.84-2475G>A (n.84-2475G>A) c.-476+15G>A (n.-476+15G>A) n.372+15G>A c.560+15G>A (n.560+15G>A) n.575+15G>A n.346+15G>A n.139-2475G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.37426009G>C | CA192887882 | GRHPR | c.287+15G>C (n.287+15G>C) n.324+15G>C n.314+15G>C n.311G>C n.110-2475G>C n.344+15G>C c.84-2475G>C (n.84-2475G>C) c.-476+15G>C (n.-476+15G>C) n.372+15G>C c.560+15G>C (n.560+15G>C) n.575+15G>C n.346+15G>C n.139-2475G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.37426009G= | CA1846865852 | GRHPR | c.287+15G= (n.287+15G=) n.324+15G= n.314+15G= n.311G= n.110-2475G= n.344+15G= c.84-2475G= (n.84-2475G=) c.-476+15G= (n.-476+15G=) n.372+15G= c.560+15G= (n.560+15G=) n.575+15G= n.346+15G= n.139-2475G= | |
| 9 | g.37426011A>G | CA2689952889 | GRHPR | c.287+17A>G (n.287+17A>G) n.324+17A>G n.314+17A>G n.313A>G n.110-2473A>G n.344+17A>G c.84-2473A>G (n.84-2473A>G) c.-476+17A>G (n.-476+17A>G) n.372+17A>G c.560+17A>G (n.560+17A>G) n.575+17A>G n.346+17A>G n.139-2473A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37426012T>C | CA2689952890 | GRHPR | c.287+18T>C (n.287+18T>C) n.324+18T>C n.314+18T>C n.314T>C n.110-2472T>C n.344+18T>C c.84-2472T>C (n.84-2472T>C) c.-476+18T>C (n.-476+18T>C) n.372+18T>C c.560+18T>C (n.560+18T>C) n.575+18T>C n.346+18T>C n.139-2472T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37426012T>G | CA2719480633 | GRHPR | c.287+18T>G (n.287+18T>G) n.324+18T>G n.314+18T>G n.314T>G n.110-2472T>G n.344+18T>G c.84-2472T>G (n.84-2472T>G) c.-476+18T>G (n.-476+18T>G) n.372+18T>G c.560+18T>G (n.560+18T>G) n.575+18T>G n.346+18T>G n.139-2472T>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.37426013C>A | CA2579340573 | GRHPR | c.287+19C>A (n.287+19C>A) n.324+19C>A n.314+19C>A n.315C>A n.110-2471C>A n.344+19C>A c.84-2471C>A (n.84-2471C>A) c.-476+19C>A (n.-476+19C>A) n.372+19C>A c.560+19C>A (n.560+19C>A) n.575+19C>A n.346+19C>A n.139-2471C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37426013C>T | CA2689952891 | GRHPR | c.287+19C>T (n.287+19C>T) n.324+19C>T n.314+19C>T n.315C>T n.110-2471C>T n.344+19C>T c.84-2471C>T (n.84-2471C>T) c.-476+19C>T (n.-476+19C>T) n.372+19C>T c.560+19C>T (n.560+19C>T) n.575+19C>T n.346+19C>T n.139-2471C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37426014T>C | CA2689952892 | GRHPR | c.287+20T>C (n.287+20T>C) n.324+20T>C n.314+20T>C n.316T>C n.110-2470T>C n.344+20T>C c.84-2470T>C (n.84-2470T>C) c.-476+20T>C (n.-476+20T>C) n.372+20T>C c.560+20T>C (n.560+20T>C) n.575+20T>C n.346+20T>C n.139-2470T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37426015G>A | CA2689952893 | GRHPR | c.287+21G>A (n.287+21G>A) n.324+21G>A n.314+21G>A n.317G>A n.110-2469G>A n.344+21G>A c.84-2469G>A (n.84-2469G>A) c.-476+21G>A (n.-476+21G>A) n.372+21G>A c.560+21G>A (n.560+21G>A) n.575+21G>A n.346+21G>A n.139-2469G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37426016del | CA2579340574 | GRHPR | c.287+22del (n.287+22del) n.324+22del n.314+22del n.318del n.110-2468del n.344+22del c.84-2468del (n.84-2468del) c.-476+22del (n.-476+22del) n.372+22del c.560+22del (n.560+22del) n.575+22del n.346+22del n.139-2468del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37426016G>A | CA192887883 | GRHPR | c.287+22G>A (n.287+22G>A) n.324+22G>A n.314+22G>A n.318G>A n.110-2468G>A n.344+22G>A c.84-2468G>A (n.84-2468G>A) c.-476+22G>A (n.-476+22G>A) n.372+22G>A c.560+22G>A (n.560+22G>A) n.575+22G>A n.346+22G>A n.139-2468G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |