Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.37425923_37428573del | CA2741808838 | GRHPR | c.216_493+1del n.253_530+1del n.243_520+1del n.110-2561_198+1del n.273_551del c.84-2561_172+1del c.-547_-269del n.301_579del c.489_766+1del n.504_781+1del n.275_552+1del n.139-2561_227+1del n.275_553del | ClinVar |
9 | g.37425955_37425956del | CA273039 | GRHPR | c.248_249del (p.Val83GlyfsTer9) n.285_286del n.275_276del n.257_258del n.110-2529_110-2528del n.305_306del c.84-2529_84-2528del (n.84-2529_84-2528del) c.-515_-514del (n.-515_-514del) n.333_334del c.521_522del (p.Val174GlyfsTer9) n.536_537del n.307_308del n.139-2529_139-2528del | ClinVar dbSNP |
9 | g.37425955T>A | CA373442194 | GRHPR | c.248T>A (p.Val83Glu) n.285T>A n.275T>A n.257T>A n.110-2529T>A n.305T>A c.84-2529T>A (n.84-2529T>A) c.-515T>A (n.-515T>A) n.333T>A c.521T>A (p.Val174Glu) n.536T>A n.307T>A n.139-2529T>A | |
9 | g.37425955T>C | CA373442195 | GRHPR | c.248T>C (p.Val83Ala) n.285T>C n.275T>C n.257T>C n.110-2529T>C n.305T>C c.84-2529T>C (n.84-2529T>C) c.-515T>C (n.-515T>C) n.333T>C c.521T>C (p.Val174Ala) n.536T>C n.307T>C n.139-2529T>C | |
9 | g.37425955T>G | CA373442197 | GRHPR | c.248T>G (p.Val83Gly) n.285T>G n.275T>G n.257T>G n.110-2529T>G n.305T>G c.84-2529T>G (n.84-2529T>G) c.-515T>G (n.-515T>G) n.333T>G c.521T>G (p.Val174Gly) n.536T>G n.307T>G n.139-2529T>G | |
9 | g.37425956G>A | CA465003813 | GRHPR | c.249G>A (p.Val83=) n.286G>A n.276G>A n.258G>A n.110-2528G>A n.306G>A c.84-2528G>A (n.84-2528G>A) c.-514G>A (n.-514G>A) n.334G>A c.522G>A (p.Val174=) n.537G>A n.308G>A n.139-2528G>A | dbSNP |
9 | g.37425956G>C | CA465003814 | GRHPR | c.249G>C (p.Val83=) n.286G>C n.276G>C n.258G>C n.110-2528G>C n.306G>C c.84-2528G>C (n.84-2528G>C) c.-514G>C (n.-514G>C) n.334G>C c.522G>C (p.Val174=) n.537G>C n.308G>C n.139-2528G>C | |
9 | g.37425956G= | CA1846865766 | GRHPR | c.249G= (p.Val83=) n.286G= n.276G= n.258G= n.110-2528G= n.306G= c.84-2528G= (n.84-2528G=) c.-514G= (n.-514G=) n.334G= c.522G= (p.Val174=) n.537G= n.308G= n.139-2528G= | |
9 | g.37425956G>T | CA465003815 | GRHPR | c.249G>T (p.Val83=) n.286G>T n.276G>T n.258G>T n.110-2528G>T n.306G>T c.84-2528G>T (n.84-2528G>T) c.-514G>T (n.-514G>T) n.334G>T c.522G>T (p.Val174=) n.537G>T n.308G>T n.139-2528G>T | COSMIC COSMIC |
9 | g.37425958del | CA2695201570 | GRHPR | c.251del (p.Gly84AlafsTer24) n.288del n.278del n.260del n.110-2526del n.308del c.84-2526del (n.84-2526del) c.-512del (n.-512del) n.336del c.524del (p.Gly175AlafsTer24) n.539del n.310del n.139-2526del | ClinVar |
9 | g.37425957G>A | CA373442199 | GRHPR | c.250G>A (p.Gly84Ser) n.287G>A n.277G>A n.259G>A n.110-2527G>A n.307G>A c.84-2527G>A (n.84-2527G>A) c.-513G>A (n.-513G>A) n.335G>A c.523G>A (p.Gly175Ser) n.538G>A n.309G>A n.139-2527G>A | |
9 | g.37425957G>C | CA373442201 | GRHPR | c.250G>C (p.Gly84Arg) n.287G>C n.277G>C n.259G>C n.110-2527G>C n.307G>C c.84-2527G>C (n.84-2527G>C) c.-513G>C (n.-513G>C) n.335G>C c.523G>C (p.Gly175Arg) n.538G>C n.309G>C n.139-2527G>C | |
9 | g.37425957G>T | CA373442202 | GRHPR | c.250G>T (p.Gly84Cys) n.287G>T n.277G>T n.259G>T n.110-2527G>T n.307G>T c.84-2527G>T (n.84-2527G>T) c.-513G>T (n.-513G>T) n.335G>T c.523G>T (p.Gly175Cys) n.538G>T n.309G>T n.139-2527G>T | |
9 | g.37425958G>A | CA373442208 | GRHPR | c.251G>A (p.Gly84Asp) n.288G>A n.278G>A n.260G>A n.110-2526G>A n.308G>A c.84-2526G>A (n.84-2526G>A) c.-512G>A (n.-512G>A) n.336G>A c.524G>A (p.Gly175Asp) n.539G>A n.310G>A n.139-2526G>A | dbSNP |
9 | g.37425958G>C | CA373442204 | GRHPR | c.251G>C (p.Gly84Ala) n.288G>C n.278G>C n.260G>C n.110-2526G>C n.308G>C c.84-2526G>C (n.84-2526G>C) c.-512G>C (n.-512G>C) n.336G>C c.524G>C (p.Gly175Ala) n.539G>C n.310G>C n.139-2526G>C | |
9 | g.37425958G= | CA1846865768 | GRHPR | c.251G= (p.Gly84=) n.288G= n.278G= n.260G= n.110-2526G= n.308G= c.84-2526G= (n.84-2526G=) c.-512G= (n.-512G=) n.336G= c.524G= (p.Gly175=) n.539G= n.310G= n.139-2526G= | |
9 | g.37425958G>T | CA373442206 | GRHPR | c.251G>T (p.Gly84Val) n.288G>T n.278G>T n.260G>T n.110-2526G>T n.308G>T c.84-2526G>T (n.84-2526G>T) c.-512G>T (n.-512G>T) n.336G>T c.524G>T (p.Gly175Val) n.539G>T n.310G>T n.139-2526G>T | |
9 | g.37425959C>A | CA5058966 | GRHPR | c.252C>A (p.Gly84=) n.289C>A n.279C>A n.261C>A n.110-2525C>A n.309C>A c.84-2525C>A (n.84-2525C>A) c.-511C>A (n.-511C>A) n.337C>A c.525C>A (p.Gly175=) n.540C>A n.311C>A n.139-2525C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37425959C= | CA1846865770 | GRHPR | c.252C= (p.Gly84=) n.289C= n.279C= n.261C= n.110-2525C= n.309C= c.84-2525C= (n.84-2525C=) c.-511C= (n.-511C=) n.337C= c.525C= (p.Gly175=) n.540C= n.311C= n.139-2525C= | |
9 | g.37425959C>G | CA465003816 | GRHPR | c.252C>G (p.Gly84=) n.289C>G n.279C>G n.261C>G n.110-2525C>G n.309C>G c.84-2525C>G (n.84-2525C>G) c.-511C>G (n.-511C>G) n.337C>G c.525C>G (p.Gly175=) n.540C>G n.311C>G n.139-2525C>G | |
9 | g.37425959C>T | CA465003817 | GRHPR | c.252C>T (p.Gly84=) n.289C>T n.279C>T n.261C>T n.110-2525C>T n.309C>T c.84-2525C>T (n.84-2525C>T) c.-511C>T (n.-511C>T) n.337C>T c.525C>T (p.Gly175=) n.540C>T n.311C>T n.139-2525C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37425960A>C | CA373442211 | GRHPR | c.253A>C (p.Ile85Leu) n.290A>C n.280A>C n.262A>C n.110-2524A>C n.310A>C c.84-2524A>C (n.84-2524A>C) c.-510A>C (n.-510A>C) n.338A>C c.526A>C (p.Ile176Leu) n.541A>C n.312A>C n.139-2524A>C | |
9 | g.37425960A>G | CA373442212 | GRHPR | c.253A>G (p.Ile85Val) n.290A>G n.280A>G n.262A>G n.110-2524A>G n.310A>G c.84-2524A>G (n.84-2524A>G) c.-510A>G (n.-510A>G) n.338A>G c.526A>G (p.Ile176Val) n.541A>G n.312A>G n.139-2524A>G | dbSNP |
9 | g.37425960A>T | CA373442214 | GRHPR | c.253A>T (p.Ile85Phe) n.290A>T n.280A>T n.262A>T n.110-2524A>T n.310A>T c.84-2524A>T (n.84-2524A>T) c.-510A>T (n.-510A>T) n.338A>T c.526A>T (p.Ile176Phe) n.541A>T n.312A>T n.139-2524A>T | |
9 | g.37425961T>A | CA373442216 | GRHPR | c.254T>A (p.Ile85Asn) n.291T>A n.281T>A n.263T>A n.110-2523T>A n.311T>A c.84-2523T>A (n.84-2523T>A) c.-509T>A (n.-509T>A) n.339T>A c.527T>A (p.Ile176Asn) n.542T>A n.313T>A n.139-2523T>A | |
9 | g.37425961T>C | CA373442217 | GRHPR | c.254T>C (p.Ile85Thr) n.291T>C n.281T>C n.263T>C n.110-2523T>C n.311T>C c.84-2523T>C (n.84-2523T>C) c.-509T>C (n.-509T>C) n.339T>C c.527T>C (p.Ile176Thr) n.542T>C n.313T>C n.139-2523T>C | |
9 | g.37425961T>G | CA373442219 | GRHPR | c.254T>G (p.Ile85Ser) n.291T>G n.281T>G n.263T>G n.110-2523T>G n.311T>G c.84-2523T>G (n.84-2523T>G) c.-509T>G (n.-509T>G) n.339T>G c.527T>G (p.Ile176Ser) n.542T>G n.313T>G n.139-2523T>G | |
9 | g.37425962C>A | CA465003818 | GRHPR | c.255C>A (p.Ile85=) n.292C>A n.282C>A n.264C>A n.110-2522C>A n.312C>A c.84-2522C>A (n.84-2522C>A) c.-508C>A (n.-508C>A) n.340C>A c.528C>A (p.Ile176=) n.543C>A n.314C>A n.139-2522C>A | |
9 | g.37425962C= | CA1846865774 | GRHPR | c.255C= (p.Ile85=) n.292C= n.282C= n.264C= n.110-2522C= n.312C= c.84-2522C= (n.84-2522C=) c.-508C= (n.-508C=) n.340C= c.528C= (p.Ile176=) n.543C= n.314C= n.139-2522C= | |
9 | g.37425962C>G | CA373442220 | GRHPR | c.255C>G (p.Ile85Met) n.292C>G n.282C>G n.264C>G n.110-2522C>G n.312C>G c.84-2522C>G (n.84-2522C>G) c.-508C>G (n.-508C>G) n.340C>G c.528C>G (p.Ile176Met) n.543C>G n.314C>G n.139-2522C>G | |
9 | g.37425962C>T | CA5058967 | GRHPR | c.255C>T (p.Ile85=) n.292C>T n.282C>T n.264C>T n.110-2522C>T n.312C>T c.84-2522C>T (n.84-2522C>T) c.-508C>T (n.-508C>T) n.340C>T c.528C>T (p.Ile176=) n.543C>T n.314C>T n.139-2522C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37425963G>A | CA5058968 | GRHPR | c.256G>A (p.Asp86Asn) n.293G>A n.283G>A n.265G>A n.110-2521G>A n.313G>A c.84-2521G>A (n.84-2521G>A) c.-507G>A (n.-507G>A) n.341G>A c.529G>A (p.Asp177Asn) n.544G>A n.315G>A n.139-2521G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37425963G>C | CA373442224 | GRHPR | c.256G>C (p.Asp86His) n.293G>C n.283G>C n.265G>C n.110-2521G>C n.313G>C c.84-2521G>C (n.84-2521G>C) c.-507G>C (n.-507G>C) n.341G>C c.529G>C (p.Asp177His) n.544G>C n.315G>C n.139-2521G>C | gnomAD v4 |
9 | g.37425963G= | CA1846865779 | GRHPR | c.256G= (p.Asp86=) n.293G= n.283G= n.265G= n.110-2521G= n.313G= c.84-2521G= (n.84-2521G=) c.-507G= (n.-507G=) n.341G= c.529G= (p.Asp177=) n.544G= n.315G= n.139-2521G= | |
9 | g.37425963G>T | CA373442226 | GRHPR | c.256G>T (p.Asp86Tyr) n.293G>T n.283G>T n.265G>T n.110-2521G>T n.313G>T c.84-2521G>T (n.84-2521G>T) c.-507G>T (n.-507G>T) n.341G>T c.529G>T (p.Asp177Tyr) n.544G>T n.315G>T n.139-2521G>T | |
9 | g.37425965_37425979del | CA2695201571 | GRHPR | c.258_272del (p.His87_Asp91del) n.295_309del n.285_299del n.267_281del n.110-2519_110-2505del n.315_329del c.84-2519_84-2505del (n.84-2519_84-2505del) c.-505_-491del (n.-505_-491del) n.343_357del c.531_545del (p.His178_Asp182del) n.546_560del n.317_331del n.139-2519_139-2505del | ClinVar |
9 | g.37425964A>C | CA373442228 | GRHPR | c.257A>C (p.Asp86Ala) n.294A>C n.284A>C n.266A>C n.110-2520A>C n.314A>C c.84-2520A>C (n.84-2520A>C) c.-506A>C (n.-506A>C) n.342A>C c.530A>C (p.Asp177Ala) n.545A>C n.316A>C n.139-2520A>C | |
9 | g.37425964A>G | CA373442231 | GRHPR | c.257A>G (p.Asp86Gly) n.294A>G n.284A>G n.266A>G n.110-2520A>G n.314A>G c.84-2520A>G (n.84-2520A>G) c.-506A>G (n.-506A>G) n.342A>G c.530A>G (p.Asp177Gly) n.545A>G n.316A>G n.139-2520A>G | |
9 | g.37425964A>T | CA373442230 | GRHPR | c.257A>T (p.Asp86Val) n.294A>T n.284A>T n.266A>T n.110-2520A>T n.314A>T c.84-2520A>T (n.84-2520A>T) c.-506A>T (n.-506A>T) n.342A>T c.530A>T (p.Asp177Val) n.545A>T n.316A>T n.139-2520A>T | |
9 | g.37425964_37425965delinsAC | CA1846865781 | GRHPR | c.257_258delinsAC (p.Asp86=) n.294_295delinsAC n.284_285delinsAC n.266_267delinsAC n.110-2520_110-2519delinsAC n.314_315delinsAC c.84-2520_84-2519delinsAC (n.84-2520_84-2519delinsAC) c.-506_-505delinsAC (n.-506_-505delinsAC) n.342_343delinsAC c.530_531delinsAC (p.Asp177=) n.545_546delinsAC n.316_317delinsAC n.139-2520_139-2519delinsAC | |
9 | g.37425965C>A | CA5058969 | GRHPR | c.258C>A (p.Asp86Glu) n.295C>A n.285C>A n.267C>A n.110-2519C>A n.315C>A c.84-2519C>A (n.84-2519C>A) c.-505C>A (n.-505C>A) n.343C>A c.531C>A (p.Asp177Glu) n.546C>A n.317C>A n.139-2519C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37425965C= | CA1846865786 | GRHPR | c.258C= (p.Asp86=) n.295C= n.285C= n.267C= n.110-2519C= n.315C= c.84-2519C= (n.84-2519C=) c.-505C= (n.-505C=) n.343C= c.531C= (p.Asp177=) n.546C= n.317C= n.139-2519C= | |
9 | g.37425965C>G | CA373442234 | GRHPR | c.258C>G (p.Asp86Glu) n.295C>G n.285C>G n.267C>G n.110-2519C>G n.315C>G c.84-2519C>G (n.84-2519C>G) c.-505C>G (n.-505C>G) n.343C>G c.531C>G (p.Asp177Glu) n.546C>G n.317C>G n.139-2519C>G | gnomAD v4 |
9 | g.37425965C>T | CA465003819 | GRHPR | c.258C>T (p.Asp86=) n.295C>T n.285C>T n.267C>T n.110-2519C>T n.315C>T c.84-2519C>T (n.84-2519C>T) c.-505C>T (n.-505C>T) n.343C>T c.531C>T (p.Asp177=) n.546C>T n.317C>T n.139-2519C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.37425966del | CA192887816 | GRHPR | c.259del (p.His87ThrfsTer21) n.296del n.286del n.268del n.110-2518del n.316del c.84-2518del (n.84-2518del) c.-504del (n.-504del) n.344del c.532del (p.His178ThrfsTer21) n.547del n.318del n.139-2518del | ClinVar dbSNP |
9 | g.37425966C>A | CA373442239 | GRHPR | c.259C>A (p.His87Asn) n.296C>A n.286C>A n.268C>A n.110-2518C>A n.316C>A c.84-2518C>A (n.84-2518C>A) c.-504C>A (n.-504C>A) n.344C>A c.532C>A (p.His178Asn) n.547C>A n.318C>A n.139-2518C>A | |
9 | g.37425966C= | CA1846865788 | GRHPR | c.259C= (p.His87=) n.296C= n.286C= n.268C= n.110-2518C= n.316C= c.84-2518C= (n.84-2518C=) c.-504C= (n.-504C=) n.344C= c.532C= (p.His178=) n.547C= n.318C= n.139-2518C= | |
9 | g.37425966C>G | CA373442240 | GRHPR | c.259C>G (p.His87Asp) n.296C>G n.286C>G n.268C>G n.110-2518C>G n.316C>G c.84-2518C>G (n.84-2518C>G) c.-504C>G (n.-504C>G) n.344C>G c.532C>G (p.His178Asp) n.547C>G n.318C>G n.139-2518C>G | |
9 | g.37425966C>T | CA192887833 | GRHPR | c.259C>T (p.His87Tyr) n.296C>T n.286C>T n.268C>T n.110-2518C>T n.316C>T c.84-2518C>T (n.84-2518C>T) c.-504C>T (n.-504C>T) n.344C>T c.532C>T (p.His178Tyr) n.547C>T n.318C>T n.139-2518C>T | dbSNP |
9 | g.37425967A>C | CA373442242 | GRHPR | c.260A>C (p.His87Pro) n.297A>C n.287A>C n.269A>C n.110-2517A>C n.317A>C c.84-2517A>C (n.84-2517A>C) c.-503A>C (n.-503A>C) n.345A>C c.533A>C (p.His178Pro) n.548A>C n.319A>C n.139-2517A>C |