| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.37425923_37428573del | CA2741808838 | GRHPR | c.216_493+1del n.253_530+1del n.243_520+1del n.110-2561_198+1del n.273_551del c.84-2561_172+1del c.-547_-269del n.301_579del c.489_766+1del n.504_781+1del n.275_552+1del n.139-2561_227+1del n.275_553del | ClinVar |
| 9 | g.37425936G>A | CA373442116 | GRHPR | c.229G>A (p.Val77Ile) n.266G>A n.256G>A n.238G>A n.110-2548G>A n.286G>A c.84-2548G>A (n.84-2548G>A) c.-534G>A (n.-534G>A) n.314G>A c.502G>A (p.Val168Ile) n.517G>A n.288G>A n.139-2548G>A | |
| 9 | g.37425936G>C | CA373442117 | GRHPR | c.229G>C (p.Val77Leu) n.266G>C n.256G>C n.238G>C n.110-2548G>C n.286G>C c.84-2548G>C (n.84-2548G>C) c.-534G>C (n.-534G>C) n.314G>C c.502G>C (p.Val168Leu) n.517G>C n.288G>C n.139-2548G>C | |
| 9 | g.37425936G>T | CA373442119 | GRHPR | c.229G>T (p.Val77Phe) n.266G>T n.256G>T n.238G>T n.110-2548G>T n.286G>T c.84-2548G>T (n.84-2548G>T) c.-534G>T (n.-534G>T) n.314G>T c.502G>T (p.Val168Phe) n.517G>T n.288G>T n.139-2548G>T | |
| 9 | g.37425937T>A | CA373442124 | GRHPR | c.230T>A (p.Val77Asp) n.267T>A n.257T>A n.239T>A n.110-2547T>A n.287T>A c.84-2547T>A (n.84-2547T>A) c.-533T>A (n.-533T>A) n.315T>A c.503T>A (p.Val168Asp) n.518T>A n.289T>A n.139-2547T>A | |
| 9 | g.37425937T>C | CA373442123 | GRHPR | c.230T>C (p.Val77Ala) n.267T>C n.257T>C n.239T>C n.110-2547T>C n.287T>C c.84-2547T>C (n.84-2547T>C) c.-533T>C (n.-533T>C) n.315T>C c.503T>C (p.Val168Ala) n.518T>C n.289T>C n.139-2547T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37425937T>G | CA373442121 | GRHPR | c.230T>G (p.Val77Gly) n.267T>G n.257T>G n.239T>G n.110-2547T>G n.287T>G c.84-2547T>G (n.84-2547T>G) c.-533T>G (n.-533T>G) n.315T>G c.503T>G (p.Val168Gly) n.518T>G n.289T>G n.139-2547T>G | |
| 9 | g.37425938C>A | CA465003804 | GRHPR | c.231C>A (p.Val77=) n.268C>A n.258C>A n.240C>A n.110-2546C>A n.288C>A c.84-2546C>A (n.84-2546C>A) c.-532C>A (n.-532C>A) n.316C>A c.504C>A (p.Val168=) n.519C>A n.290C>A n.139-2546C>A | |
| 9 | g.37425938C>G | CA465003803 | GRHPR | c.231C>G (p.Val77=) n.268C>G n.258C>G n.240C>G n.110-2546C>G n.288C>G c.84-2546C>G (n.84-2546C>G) c.-532C>G (n.-532C>G) n.316C>G c.504C>G (p.Val168=) n.519C>G n.290C>G n.139-2546C>G | |
| 9 | g.37425938C>T | CA465003802 | GRHPR | c.231C>T (p.Val77=) n.268C>T n.258C>T n.240C>T n.110-2546C>T n.288C>T c.84-2546C>T (n.84-2546C>T) c.-532C>T (n.-532C>T) n.316C>T c.504C>T (p.Val168=) n.519C>T n.290C>T n.139-2546C>T | ClinVar |
| 9 | g.37425939A>C | CA373442127 | GRHPR | c.232A>C (p.Ile78Leu) n.269A>C n.259A>C n.241A>C n.110-2545A>C n.289A>C c.84-2545A>C (n.84-2545A>C) c.-531A>C (n.-531A>C) n.317A>C c.505A>C (p.Ile169Leu) n.520A>C n.291A>C n.139-2545A>C | |
| 9 | g.37425939A>G | CA373442128 | GRHPR | c.232A>G (p.Ile78Val) n.269A>G n.259A>G n.241A>G n.110-2545A>G n.289A>G c.84-2545A>G (n.84-2545A>G) c.-531A>G (n.-531A>G) n.317A>G c.505A>G (p.Ile169Val) n.520A>G n.291A>G n.139-2545A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37425939A>T | CA373442130 | GRHPR | c.232A>T (p.Ile78Phe) n.269A>T n.259A>T n.241A>T n.110-2545A>T n.289A>T c.84-2545A>T (n.84-2545A>T) c.-531A>T (n.-531A>T) n.317A>T c.505A>T (p.Ile169Phe) n.520A>T n.291A>T n.139-2545A>T | |
| 9 | g.37425940T>A | CA373442132 | GRHPR | c.233T>A (p.Ile78Asn) n.270T>A n.260T>A n.242T>A n.110-2544T>A n.290T>A c.84-2544T>A (n.84-2544T>A) c.-530T>A (n.-530T>A) n.318T>A c.506T>A (p.Ile169Asn) n.521T>A n.292T>A n.139-2544T>A | |
| 9 | g.37425940T>C | CA373442133 | GRHPR | c.233T>C (p.Ile78Thr) n.270T>C n.260T>C n.242T>C n.110-2544T>C n.290T>C c.84-2544T>C (n.84-2544T>C) c.-530T>C (n.-530T>C) n.318T>C c.506T>C (p.Ile169Thr) n.521T>C n.292T>C n.139-2544T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37425940T>G | CA373442134 | GRHPR | c.233T>G (p.Ile78Ser) n.270T>G n.260T>G n.242T>G n.110-2544T>G n.290T>G c.84-2544T>G (n.84-2544T>G) c.-530T>G (n.-530T>G) n.318T>G c.506T>G (p.Ile169Ser) n.521T>G n.292T>G n.139-2544T>G | |
| 9 | g.37425941C>A | CA465003805 | GRHPR | c.234C>A (p.Ile78=) n.271C>A n.261C>A n.243C>A n.110-2543C>A n.291C>A c.84-2543C>A (n.84-2543C>A) c.-529C>A (n.-529C>A) n.319C>A c.507C>A (p.Ile169=) n.522C>A n.293C>A n.139-2543C>A | |
| 9 | g.37425941C= | CA1846865753 | GRHPR | c.234C= (p.Ile78=) n.271C= n.261C= n.243C= n.110-2543C= n.291C= c.84-2543C= (n.84-2543C=) c.-529C= (n.-529C=) n.319C= c.507C= (p.Ile169=) n.522C= n.293C= n.139-2543C= | |
| 9 | g.37425941C>G | CA373442137 | GRHPR | c.234C>G (p.Ile78Met) n.271C>G n.261C>G n.243C>G n.110-2543C>G n.291C>G c.84-2543C>G (n.84-2543C>G) c.-529C>G (n.-529C>G) n.319C>G c.507C>G (p.Ile169Met) n.522C>G n.293C>G n.139-2543C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37425941C>T | CA5058965 | GRHPR | c.234C>T (p.Ile78=) n.271C>T n.261C>T n.243C>T n.110-2543C>T n.291C>T c.84-2543C>T (n.84-2543C>T) c.-529C>T (n.-529C>T) n.319C>T c.507C>T (p.Ile169=) n.522C>T n.293C>T n.139-2543C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37425942A>C | CA373442139 | GRHPR | c.235A>C (p.Ser79Arg) n.272A>C n.262A>C n.244A>C n.110-2542A>C n.292A>C c.84-2542A>C (n.84-2542A>C) c.-528A>C (n.-528A>C) n.320A>C c.508A>C (p.Ser170Arg) n.523A>C n.294A>C n.139-2542A>C | |
| 9 | g.37425942A>G | CA373442143 | GRHPR | c.235A>G (p.Ser79Gly) n.272A>G n.262A>G n.244A>G n.110-2542A>G n.292A>G c.84-2542A>G (n.84-2542A>G) c.-528A>G (n.-528A>G) n.320A>G c.508A>G (p.Ser170Gly) n.523A>G n.294A>G n.139-2542A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37425942A>T | CA373442141 | GRHPR | c.235A>T (p.Ser79Cys) n.272A>T n.262A>T n.244A>T n.110-2542A>T n.292A>T c.84-2542A>T (n.84-2542A>T) c.-528A>T (n.-528A>T) n.320A>T c.508A>T (p.Ser170Cys) n.523A>T n.294A>T n.139-2542A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37425943G>A | CA373442145 | GRHPR | c.236G>A (p.Ser79Asn) n.273G>A n.263G>A n.245G>A n.110-2541G>A n.293G>A c.84-2541G>A (n.84-2541G>A) c.-527G>A (n.-527G>A) n.321G>A c.509G>A (p.Ser170Asn) n.524G>A n.295G>A n.139-2541G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37425943G>C | CA373442147 | GRHPR | c.236G>C (p.Ser79Thr) n.273G>C n.263G>C n.245G>C n.110-2541G>C n.293G>C c.84-2541G>C (n.84-2541G>C) c.-527G>C (n.-527G>C) n.321G>C c.509G>C (p.Ser170Thr) n.524G>C n.295G>C n.139-2541G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37425943G>T | CA373442148 | GRHPR | c.236G>T (p.Ser79Ile) n.273G>T n.263G>T n.245G>T n.110-2541G>T n.293G>T c.84-2541G>T (n.84-2541G>T) c.-527G>T (n.-527G>T) n.321G>T c.509G>T (p.Ser170Ile) n.524G>T n.295G>T n.139-2541G>T | |
| 9 | g.37425944C>A | CA373442150 | GRHPR | c.237C>A (p.Ser79Arg) n.274C>A n.264C>A n.246C>A n.110-2540C>A n.294C>A c.84-2540C>A (n.84-2540C>A) c.-526C>A (n.-526C>A) n.322C>A c.510C>A (p.Ser170Arg) n.525C>A n.296C>A n.139-2540C>A | |
| 9 | g.37425944C>G | CA373442152 | GRHPR | c.237C>G (p.Ser79Arg) n.274C>G n.264C>G n.246C>G n.110-2540C>G n.294C>G c.84-2540C>G (n.84-2540C>G) c.-526C>G (n.-526C>G) n.322C>G c.510C>G (p.Ser170Arg) n.525C>G n.296C>G n.139-2540C>G | |
| 9 | g.37425944C>T | CA465003806 | GRHPR | c.237C>T (p.Ser79=) n.274C>T n.264C>T n.246C>T n.110-2540C>T n.294C>T c.84-2540C>T (n.84-2540C>T) c.-526C>T (n.-526C>T) n.322C>T c.510C>T (p.Ser170=) n.525C>T n.296C>T n.139-2540C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37425945A>C | CA373442154 | GRHPR | c.238A>C (p.Thr80Pro) n.275A>C n.265A>C n.247A>C n.110-2539A>C n.295A>C c.84-2539A>C (n.84-2539A>C) c.-525A>C (n.-525A>C) n.323A>C c.511A>C (p.Thr171Pro) n.526A>C n.297A>C n.139-2539A>C | |
| 9 | g.37425945A>G | CA373442157 | GRHPR | c.238A>G (p.Thr80Ala) n.275A>G n.265A>G n.247A>G n.110-2539A>G n.295A>G c.84-2539A>G (n.84-2539A>G) c.-525A>G (n.-525A>G) n.323A>G c.511A>G (p.Thr171Ala) n.526A>G n.297A>G n.139-2539A>G | |
| 9 | g.37425945A>T | CA373442155 | GRHPR | c.238A>T (p.Thr80Ser) n.275A>T n.265A>T n.247A>T n.110-2539A>T n.295A>T c.84-2539A>T (n.84-2539A>T) c.-525A>T (n.-525A>T) n.323A>T c.511A>T (p.Thr171Ser) n.526A>T n.297A>T n.139-2539A>T | |
| 9 | g.37425946C>A | CA373442159 | GRHPR | c.239C>A (p.Thr80Asn) n.276C>A n.266C>A n.248C>A n.110-2538C>A n.296C>A c.84-2538C>A (n.84-2538C>A) c.-524C>A (n.-524C>A) n.324C>A c.512C>A (p.Thr171Asn) n.527C>A n.298C>A n.139-2538C>A | |
| 9 | g.37425946C>G | CA373442161 | GRHPR | c.239C>G (p.Thr80Ser) n.276C>G n.266C>G n.248C>G n.110-2538C>G n.296C>G c.84-2538C>G (n.84-2538C>G) c.-524C>G (n.-524C>G) n.324C>G c.512C>G (p.Thr171Ser) n.527C>G n.298C>G n.139-2538C>G | |
| 9 | g.37425946C>T | CA373442163 | GRHPR | c.239C>T (p.Thr80Ile) n.276C>T n.266C>T n.248C>T n.110-2538C>T n.296C>T c.84-2538C>T (n.84-2538C>T) c.-524C>T (n.-524C>T) n.324C>T c.512C>T (p.Thr171Ile) n.527C>T n.298C>T n.139-2538C>T | |
| 9 | g.37425947C>A | CA465003809 | GRHPR | c.240C>A (p.Thr80=) n.277C>A n.267C>A n.249C>A n.110-2537C>A n.297C>A c.84-2537C>A (n.84-2537C>A) c.-523C>A (n.-523C>A) n.325C>A c.513C>A (p.Thr171=) n.528C>A n.299C>A n.139-2537C>A | |
| 9 | g.37425947C>G | CA465003807 | GRHPR | c.240C>G (p.Thr80=) n.277C>G n.267C>G n.249C>G n.110-2537C>G n.297C>G c.84-2537C>G (n.84-2537C>G) c.-523C>G (n.-523C>G) n.325C>G c.513C>G (p.Thr171=) n.528C>G n.299C>G n.139-2537C>G | |
| 9 | g.37425947C>T | CA465003808 | GRHPR | c.240C>T (p.Thr80=) n.277C>T n.267C>T n.249C>T n.110-2537C>T n.297C>T c.84-2537C>T (n.84-2537C>T) c.-523C>T (n.-523C>T) n.325C>T c.513C>T (p.Thr171=) n.528C>T n.299C>T n.139-2537C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37425948A= | CA1846865755 | GRHPR | c.241A= (p.Met81=) n.278A= n.268A= n.250A= n.110-2536A= n.298A= c.84-2536A= (n.84-2536A=) c.-522A= (n.-522A=) n.326A= c.514A= (p.Met172=) n.529A= n.300A= n.139-2536A= | |
| 9 | g.37425948A>C | CA373442164 | GRHPR | c.241A>C (p.Met81Leu) n.278A>C n.268A>C n.250A>C n.110-2536A>C n.298A>C c.84-2536A>C (n.84-2536A>C) c.-522A>C (n.-522A>C) n.326A>C c.514A>C (p.Met172Leu) n.529A>C n.300A>C n.139-2536A>C | |
| 9 | g.37425948A>G | CA373442166 | GRHPR | c.241A>G (p.Met81Val) n.278A>G n.268A>G n.250A>G n.110-2536A>G n.298A>G c.84-2536A>G (n.84-2536A>G) c.-522A>G (n.-522A>G) n.326A>G c.514A>G (p.Met172Val) n.529A>G n.300A>G n.139-2536A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37425948A>T | CA373442168 | GRHPR | c.241A>T (p.Met81Leu) n.278A>T n.268A>T n.250A>T n.110-2536A>T n.298A>T c.84-2536A>T (n.84-2536A>T) c.-522A>T (n.-522A>T) n.326A>T c.514A>T (p.Met172Leu) n.529A>T n.300A>T n.139-2536A>T | |
| 9 | g.37425949T>A | CA373442170 | GRHPR | c.242T>A (p.Met81Lys) n.279T>A n.269T>A n.251T>A n.110-2535T>A n.299T>A c.84-2535T>A (n.84-2535T>A) c.-521T>A (n.-521T>A) n.327T>A c.515T>A (p.Met172Lys) n.530T>A n.301T>A n.139-2535T>A | |
| 9 | g.37425949T>C | CA373442171 | GRHPR | c.242T>C (p.Met81Thr) n.279T>C n.269T>C n.251T>C n.110-2535T>C n.299T>C c.84-2535T>C (n.84-2535T>C) c.-521T>C (n.-521T>C) n.327T>C c.515T>C (p.Met172Thr) n.530T>C n.301T>C n.139-2535T>C | |
| 9 | g.37425949T>G | CA373442173 | GRHPR | c.242T>G (p.Met81Arg) n.279T>G n.269T>G n.251T>G n.110-2535T>G n.299T>G c.84-2535T>G (n.84-2535T>G) c.-521T>G (n.-521T>G) n.327T>G c.515T>G (p.Met172Arg) n.530T>G n.301T>G n.139-2535T>G | |
| 9 | g.37425950G>A | CA373442175 | GRHPR | c.243G>A (p.Met81Ile) n.280G>A n.270G>A n.252G>A n.110-2534G>A n.300G>A c.84-2534G>A (n.84-2534G>A) c.-520G>A (n.-520G>A) n.328G>A c.516G>A (p.Met172Ile) n.531G>A n.302G>A n.139-2534G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37425950G>C | CA192887785 | GRHPR | c.243G>C (p.Met81Ile) n.280G>C n.270G>C n.252G>C n.110-2534G>C n.300G>C c.84-2534G>C (n.84-2534G>C) c.-520G>C (n.-520G>C) n.328G>C c.516G>C (p.Met172Ile) n.531G>C n.302G>C n.139-2534G>C | dbSNP |
| 9 | g.37425950G= | CA1846865757 | GRHPR | c.243G= (p.Met81=) n.280G= n.270G= n.252G= n.110-2534G= n.300G= c.84-2534G= (n.84-2534G=) c.-520G= (n.-520G=) n.328G= c.516G= (p.Met172=) n.531G= n.302G= n.139-2534G= | |
| 9 | g.37425950G>T | CA373442177 | GRHPR | c.243G>T (p.Met81Ile) n.280G>T n.270G>T n.252G>T n.110-2534G>T n.300G>T c.84-2534G>T (n.84-2534G>T) c.-520G>T (n.-520G>T) n.328G>T c.516G>T (p.Met172Ile) n.531G>T n.302G>T n.139-2534G>T | |
| 9 | g.37425951T>A | CA373442179 | GRHPR | c.244T>A (p.Ser82Thr) n.281T>A n.271T>A n.253T>A n.110-2533T>A n.301T>A c.84-2533T>A (n.84-2533T>A) c.-519T>A (n.-519T>A) n.329T>A c.517T>A (p.Ser173Thr) n.532T>A n.303T>A n.139-2533T>A |