Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.503-65T>G
n.274-65T>G
n.139-2627T>G
dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.139-2625C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.139-2622A>C
gnomAD v4
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n.139-2619G>A
gnomAD v4
9g.37425866C>ACA2689952842GRHPRc.215-56C>A (n.215-56C>A)
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n.503-56C>A
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n.139-2618C>A
gnomAD v4
9g.37425867T>CCA2579340561GRHPRc.215-55T>C (n.215-55T>C)
n.252-55T>C
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n.300-55T>C
c.488-55T>C (n.488-55T>C)
n.503-55T>C
n.274-55T>C
n.139-2617T>C
gnomAD v4
9g.37425867T>GCA1846865665GRHPRc.215-55T>G (n.215-55T>G)
n.252-55T>G
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n.272-55T>G
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n.300-55T>G
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n.139-2617T>G
dbSNP
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n.139-2617T=
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n.252-55dup
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c.-548-55dup (n.-548-55dup)
n.300-55dup
c.488-55dup (n.488-55dup)
n.503-55dup
n.274-55dup
n.139-2617dup
gnomAD v4
9g.37425868G>TCA2689952844GRHPRc.215-54G>T (n.215-54G>T)
n.252-54G>T
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n.503-54G>T
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n.139-2616G>T
gnomAD v4
9g.37425871G>ACA2689952845GRHPRc.215-51G>A (n.215-51G>A)
n.252-51G>A
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n.110-2613G>A
n.272-51G>A
c.84-2613G>A (n.84-2613G>A)
c.-548-51G>A (n.-548-51G>A)
n.300-51G>A
c.488-51G>A (n.488-51G>A)
n.503-51G>A
n.274-51G>A
n.139-2613G>A
gnomAD v4
9g.37425872C>ACA2689952846GRHPRc.215-50C>A (n.215-50C>A)
n.252-50C>A
n.242-50C>A
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n.110-2612C>A
n.272-50C>A
c.84-2612C>A (n.84-2612C>A)
c.-548-50C>A (n.-548-50C>A)
n.300-50C>A
c.488-50C>A (n.488-50C>A)
n.503-50C>A
n.274-50C>A
n.139-2612C>A
gnomAD v4
9g.37425872C=CA1846865666GRHPRc.215-50C= (n.215-50C=)
n.252-50C=
n.242-50C=
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n.110-2612C=
n.272-50C=
c.84-2612C= (n.84-2612C=)
c.-548-50C= (n.-548-50C=)
n.300-50C=
c.488-50C= (n.488-50C=)
n.503-50C=
n.274-50C=
n.139-2612C=
9g.37425872C>GCA587803678GRHPRc.215-50C>G (n.215-50C>G)
n.252-50C>G
n.242-50C>G
n.224-50C>G
n.110-2612C>G
n.272-50C>G
c.84-2612C>G (n.84-2612C>G)
c.-548-50C>G (n.-548-50C>G)
n.300-50C>G
c.488-50C>G (n.488-50C>G)
n.503-50C>G
n.274-50C>G
n.139-2612C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37425875T>GCA1846865671GRHPRc.215-47T>G (n.215-47T>G)
n.252-47T>G
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n.272-47T>G
c.84-2609T>G (n.84-2609T>G)
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n.300-47T>G
c.488-47T>G (n.488-47T>G)
n.503-47T>G
n.274-47T>G
n.139-2609T>G
dbSNP
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n.300-47_300-38delinsTGAGTTCCTC
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n.139-2609_139-2600delinsTGAGTTCCTC
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n.272-46G>A
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n.274-46G>A
n.139-2608G>A
gnomAD v4
9g.37425879_37425887delCA863757681GRHPRc.215-43_215-35del (n.215-43_215-35del)
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n.272-43_272-35del
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n.274-43_274-35del
n.139-2605_139-2597del
dbSNP gnomAD v4
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n.272-45A>G
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n.274-45A>G
n.139-2607A>G
gnomAD v4
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n.272-45A>T
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n.300-45A>T
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n.503-45A>T
n.274-45A>T
n.139-2607A>T
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n.272-44G>A
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n.139-2606G>A
gnomAD v4
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n.252-44G>T
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n.300-44G>T
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n.274-44G>T
n.139-2606G>T
gnomAD v4
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n.300-43T>C
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n.503-43T>C
n.274-43T>C
n.139-2605T>C
gnomAD v4
9g.37425879T>GCA2689952850GRHPRc.215-43T>G (n.215-43T>G)
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n.272-43T>G
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n.503-43T>G
n.274-43T>G
n.139-2605T>G
gnomAD v4
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n.503-41C>A
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n.139-2603C>A
gnomAD v4
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n.503-41C>T
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n.139-2603C>T
gnomAD v4
9g.37425882C>GCA2689952853GRHPRc.215-40C>G (n.215-40C>G)
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n.274-40C>G
n.139-2602C>G
gnomAD v4
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n.272-38C>A
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n.503-38C>A
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n.139-2600C>A
dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.139-2600_139-2599del
9g.37425885G>ACA5058957GRHPRc.215-37G>A (n.215-37G>A)
n.252-37G>A
n.242-37G>A
n.224-37G>A
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n.139-2599G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched