| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.37424868_37425000del | CA2739269207 | GRHPR | c.107_214+25del n.144_251+25del n.134_241+25del n.116_223+25del n.109+2035_109+2167del n.164_271+25del c.83+2035_83+2167del (n.83+2035_83+2167del) c.-656_-549+25del n.192_299+25del c.380_487+25del n.395_502+25del n.166_273+25del n.138+2035_138+2167del | ClinVar |
| 9 | g.37424888_37424933del | CA2689952557 | GRHPR | c.127_172del (p.Lys43SerfsTer?) n.164_209del n.154_199del n.136_181del n.109+2055_109+2100del n.184_229del c.83+2055_83+2100del (n.83+2055_83+2100del) c.-636_-591del (n.-636_-591del) n.212_257del c.400_445del (p.Lys134SerfsTer?) n.415_460del n.186_231del n.138+2055_138+2100del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37424910_37424911delinsCG | CA1846864927 | GRHPR | c.149_150delinsCG (p.Ala50=) n.186_187delinsCG n.176_177delinsCG n.158_159delinsCG n.109+2077_109+2078delinsCG n.206_207delinsCG c.83+2077_83+2078delinsCG (n.83+2077_83+2078delinsCG) c.-614_-613delinsCG (n.-614_-613delinsCG) n.234_235delinsCG c.422_423delinsCG (p.Ala141=) n.437_438delinsCG n.208_209delinsCG n.138+2077_138+2078delinsCG | |
| 9 | g.37424911G>A | CA5058937 | GRHPR | c.150G>A (p.Ala50=) n.187G>A n.177G>A n.159G>A n.109+2078G>A n.207G>A c.83+2078G>A (n.83+2078G>A) c.-613G>A (n.-613G>A) n.235G>A c.423G>A (p.Ala141=) n.438G>A n.209G>A n.138+2078G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37424911G>C | CA465003748 | GRHPR | c.150G>C (p.Ala50=) n.187G>C n.177G>C n.159G>C n.109+2078G>C n.207G>C c.83+2078G>C (n.83+2078G>C) c.-613G>C (n.-613G>C) n.235G>C c.423G>C (p.Ala141=) n.438G>C n.209G>C n.138+2078G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37424911G= | CA1846864938 | GRHPR | c.150G= (p.Ala50=) n.187G= n.177G= n.159G= n.109+2078G= n.207G= c.83+2078G= (n.83+2078G=) c.-613G= (n.-613G=) n.235G= c.423G= (p.Ala141=) n.438G= n.209G= n.138+2078G= | |
| 9 | g.37424911G>T | CA465003749 | GRHPR | c.150G>T (p.Ala50=) n.187G>T n.177G>T n.159G>T n.109+2078G>T n.207G>T c.83+2078G>T (n.83+2078G>T) c.-613G>T (n.-613G>T) n.235G>T c.423G>T (p.Ala141=) n.438G>T n.209G>T n.138+2078G>T | |
| 9 | g.37424915dup | CA5058935 | GRHPR | c.154dup (p.Ala52GlyfsTer?) n.191dup n.181dup n.163dup n.109+2082dup n.211dup c.83+2082dup (n.83+2082dup) c.-609dup (n.-609dup) n.239dup c.427dup (p.Ala143GlyfsTer?) n.442dup n.213dup n.138+2082dup | dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.37424915del | CA16041323 | GRHPR | c.154del (p.Ala52ProfsTer?) n.191del n.181del n.163del n.109+2082del n.211del c.83+2082del (n.83+2082del) c.-609del (n.-609del) n.239del c.427del (p.Ala143ProfsTer?) n.442del n.213del n.138+2082del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37424912G>A | CA373441517 | GRHPR | c.151G>A (p.Gly51Arg) n.188G>A n.178G>A n.160G>A n.109+2079G>A n.208G>A c.83+2079G>A (n.83+2079G>A) c.-612G>A (n.-612G>A) n.236G>A c.424G>A (p.Gly142Arg) n.439G>A n.210G>A n.138+2079G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37424912G>C | CA373441519 | GRHPR | c.151G>C (p.Gly51Arg) n.188G>C n.178G>C n.160G>C n.109+2079G>C n.208G>C c.83+2079G>C (n.83+2079G>C) c.-612G>C (n.-612G>C) n.236G>C c.424G>C (p.Gly142Arg) n.439G>C n.210G>C n.138+2079G>C | |
| 9 | g.37424912G= | CA1846864940 | GRHPR | c.151G= (p.Gly51=) n.188G= n.178G= n.160G= n.109+2079G= n.208G= c.83+2079G= (n.83+2079G=) c.-612G= (n.-612G=) n.236G= c.424G= (p.Gly142=) n.439G= n.210G= n.138+2079G= | |
| 9 | g.37424912G>T | CA373441521 | GRHPR | c.151G>T (p.Gly51Trp) n.188G>T n.178G>T n.160G>T n.109+2079G>T n.208G>T c.83+2079G>T (n.83+2079G>T) c.-612G>T (n.-612G>T) n.236G>T c.424G>T (p.Gly142Trp) n.439G>T n.210G>T n.138+2079G>T | |
| 9 | g.37424913G>A | CA373441522 | GRHPR | c.152G>A (p.Gly51Glu) n.189G>A n.179G>A n.161G>A n.109+2080G>A n.209G>A c.83+2080G>A (n.83+2080G>A) c.-611G>A (n.-611G>A) n.237G>A c.425G>A (p.Gly142Glu) n.440G>A n.211G>A n.138+2080G>A | |
| 9 | g.37424913G>C | CA373441523 | GRHPR | c.152G>C (p.Gly51Ala) n.189G>C n.179G>C n.161G>C n.109+2080G>C n.209G>C c.83+2080G>C (n.83+2080G>C) c.-611G>C (n.-611G>C) n.237G>C c.425G>C (p.Gly142Ala) n.440G>C n.211G>C n.138+2080G>C | |
| 9 | g.37424913G>T | CA373441525 | GRHPR | c.152G>T (p.Gly51Val) n.189G>T n.179G>T n.161G>T n.109+2080G>T n.209G>T c.83+2080G>T (n.83+2080G>T) c.-611G>T (n.-611G>T) n.237G>T c.425G>T (p.Gly142Val) n.440G>T n.211G>T n.138+2080G>T | |
| 9 | g.37424914G>A | CA465003750 | GRHPR | c.153G>A (p.Gly51=) n.190G>A n.180G>A n.162G>A n.109+2081G>A n.210G>A c.83+2081G>A (n.83+2081G>A) c.-610G>A (n.-610G>A) n.238G>A c.426G>A (p.Gly142=) n.441G>A n.212G>A n.138+2081G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37424914G>C | CA465003752 | GRHPR | c.153G>C (p.Gly51=) n.190G>C n.180G>C n.162G>C n.109+2081G>C n.210G>C c.83+2081G>C (n.83+2081G>C) c.-610G>C (n.-610G>C) n.238G>C c.426G>C (p.Gly142=) n.441G>C n.212G>C n.138+2081G>C | |
| 9 | g.37424914G>T | CA465003751 | GRHPR | c.153G>T (p.Gly51=) n.190G>T n.180G>T n.162G>T n.109+2081G>T n.210G>T c.83+2081G>T (n.83+2081G>T) c.-610G>T (n.-610G>T) n.238G>T c.426G>T (p.Gly142=) n.441G>T n.212G>T n.138+2081G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37424915G>A | CA5058939 | GRHPR | c.154G>A (p.Ala52Thr) n.191G>A n.181G>A n.163G>A n.109+2082G>A n.211G>A c.83+2082G>A (n.83+2082G>A) c.-609G>A (n.-609G>A) n.239G>A c.427G>A (p.Ala143Thr) n.442G>A n.213G>A n.138+2082G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37424915G>C | CA373441527 | GRHPR | c.154G>C (p.Ala52Pro) n.191G>C n.181G>C n.163G>C n.109+2082G>C n.211G>C c.83+2082G>C (n.83+2082G>C) c.-609G>C (n.-609G>C) n.239G>C c.427G>C (p.Ala143Pro) n.442G>C n.213G>C n.138+2082G>C | |
| 9 | g.37424915G= | CA1846864944 | GRHPR | c.154G= (p.Ala52=) n.191G= n.181G= n.163G= n.109+2082G= n.211G= c.83+2082G= (n.83+2082G=) c.-609G= (n.-609G=) n.239G= c.427G= (p.Ala143=) n.442G= n.213G= n.138+2082G= | |
| 9 | g.37424915G>T | CA5058938 | GRHPR | c.154G>T (p.Ala52Ser) n.191G>T n.181G>T n.163G>T n.109+2082G>T n.211G>T c.83+2082G>T (n.83+2082G>T) c.-609G>T (n.-609G>T) n.239G>T c.427G>T (p.Ala143Ser) n.442G>T n.213G>T n.138+2082G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37424916C>A | CA373441531 | GRHPR | c.155C>A (p.Ala52Asp) n.192C>A n.182C>A n.164C>A n.109+2083C>A n.212C>A c.83+2083C>A (n.83+2083C>A) c.-608C>A (n.-608C>A) n.240C>A c.428C>A (p.Ala143Asp) n.443C>A n.214C>A n.138+2083C>A | |
| 9 | g.37424916C= | CA1846864948 | GRHPR | c.155C= (p.Ala52=) n.192C= n.182C= n.164C= n.109+2083C= n.212C= c.83+2083C= (n.83+2083C=) c.-608C= (n.-608C=) n.240C= c.428C= (p.Ala143=) n.443C= n.214C= n.138+2083C= | |
| 9 | g.37424916C>G | CA5058940 | GRHPR | c.155C>G (p.Ala52Gly) n.192C>G n.182C>G n.164C>G n.109+2083C>G n.212C>G c.83+2083C>G (n.83+2083C>G) c.-608C>G (n.-608C>G) n.240C>G c.428C>G (p.Ala143Gly) n.443C>G n.214C>G n.138+2083C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.37424916C>T | CA5058941 | GRHPR | c.155C>T (p.Ala52Val) n.192C>T n.182C>T n.164C>T n.109+2083C>T n.212C>T c.83+2083C>T (n.83+2083C>T) c.-608C>T (n.-608C>T) n.240C>T c.428C>T (p.Ala143Val) n.443C>T n.214C>T n.138+2083C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37424918del | CA2579340526 | GRHPR | c.157del (p.His53ThrfsTer?) n.194del n.184del n.166del n.109+2085del n.214del c.83+2085del (n.83+2085del) c.-606del (n.-606del) n.242del c.430del (p.His144ThrfsTer?) n.445del n.216del n.138+2085del | |
| 9 | g.37424917C>A | CA465003754 | GRHPR | c.156C>A (p.Ala52=) n.193C>A n.183C>A n.165C>A n.109+2084C>A n.213C>A c.83+2084C>A (n.83+2084C>A) c.-607C>A (n.-607C>A) n.241C>A c.429C>A (p.Ala143=) n.444C>A n.215C>A n.138+2084C>A | |
| 9 | g.37424917C= | CA1846864953 | GRHPR | c.156C= (p.Ala52=) n.193C= n.183C= n.165C= n.109+2084C= n.213C= c.83+2084C= (n.83+2084C=) c.-607C= (n.-607C=) n.241C= c.429C= (p.Ala143=) n.444C= n.215C= n.138+2084C= | |
| 9 | g.37424917C>G | CA5058942 | GRHPR | c.156C>G (p.Ala52=) n.193C>G n.183C>G n.165C>G n.109+2084C>G n.213C>G c.83+2084C>G (n.83+2084C>G) c.-607C>G (n.-607C>G) n.241C>G c.429C>G (p.Ala143=) n.444C>G n.215C>G n.138+2084C>G | ClinVar dbSNP ExAC |
| 9 | g.37424917C>T | CA465003753 | GRHPR | c.156C>T (p.Ala52=) n.193C>T n.183C>T n.165C>T n.109+2084C>T n.213C>T c.83+2084C>T (n.83+2084C>T) c.-607C>T (n.-607C>T) n.241C>T c.429C>T (p.Ala143=) n.444C>T n.215C>T n.138+2084C>T | |
| 9 | g.37424918C>A | CA373441533 | GRHPR | c.157C>A (p.His53Asn) n.194C>A n.184C>A n.166C>A n.109+2085C>A n.214C>A c.83+2085C>A (n.83+2085C>A) c.-606C>A (n.-606C>A) n.242C>A c.430C>A (p.His144Asn) n.445C>A n.216C>A n.138+2085C>A | |
| 9 | g.37424918C= | CA1846864956 | GRHPR | c.157C= (p.His53=) n.194C= n.184C= n.166C= n.109+2085C= n.214C= c.83+2085C= (n.83+2085C=) c.-606C= (n.-606C=) n.242C= c.430C= (p.His144=) n.445C= n.216C= n.138+2085C= | |
| 9 | g.37424918C>G | CA373441535 | GRHPR | c.157C>G (p.His53Asp) n.194C>G n.184C>G n.166C>G n.109+2085C>G n.214C>G c.83+2085C>G (n.83+2085C>G) c.-606C>G (n.-606C>G) n.242C>G c.430C>G (p.His144Asp) n.445C>G n.216C>G n.138+2085C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37424918C>T | CA373441536 | GRHPR | c.157C>T (p.His53Tyr) n.194C>T n.184C>T n.166C>T n.109+2085C>T n.214C>T c.83+2085C>T (n.83+2085C>T) c.-606C>T (n.-606C>T) n.242C>T c.430C>T (p.His144Tyr) n.445C>T n.216C>T n.138+2085C>T | |
| 9 | g.37424919A>C | CA373441538 | GRHPR | c.158A>C (p.His53Pro) n.195A>C n.185A>C n.167A>C n.109+2086A>C n.215A>C c.83+2086A>C (n.83+2086A>C) c.-605A>C (n.-605A>C) n.243A>C c.431A>C (p.His144Pro) n.446A>C n.217A>C n.138+2086A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37424919A>G | CA373441539 | GRHPR | c.158A>G (p.His53Arg) n.195A>G n.185A>G n.167A>G n.109+2086A>G n.215A>G c.83+2086A>G (n.83+2086A>G) c.-605A>G (n.-605A>G) n.243A>G c.431A>G (p.His144Arg) n.446A>G n.217A>G n.138+2086A>G | |
| 9 | g.37424919A>T | CA373441541 | GRHPR | c.158A>T (p.His53Leu) n.195A>T n.185A>T n.167A>T n.109+2086A>T n.215A>T c.83+2086A>T (n.83+2086A>T) c.-605A>T (n.-605A>T) n.243A>T c.431A>T (p.His144Leu) n.446A>T n.217A>T n.138+2086A>T | |
| 9 | g.37424920C>A | CA5058943 | GRHPR | c.159C>A (p.His53Gln) n.196C>A n.186C>A n.168C>A n.109+2087C>A n.216C>A c.83+2087C>A (n.83+2087C>A) c.-604C>A (n.-604C>A) n.244C>A c.432C>A (p.His144Gln) n.447C>A n.218C>A n.138+2087C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37424920C= | CA1846864957 | GRHPR | c.159C= (p.His53=) n.196C= n.186C= n.168C= n.109+2087C= n.216C= c.83+2087C= (n.83+2087C=) c.-604C= (n.-604C=) n.244C= c.432C= (p.His144=) n.447C= n.218C= n.138+2087C= | |
| 9 | g.37424920C>G | CA373441544 | GRHPR | c.159C>G (p.His53Gln) n.196C>G n.186C>G n.168C>G n.109+2087C>G n.216C>G c.83+2087C>G (n.83+2087C>G) c.-604C>G (n.-604C>G) n.244C>G c.432C>G (p.His144Gln) n.447C>G n.218C>G n.138+2087C>G | |
| 9 | g.37424920C>T | CA5058944 | GRHPR | c.159C>T (p.His53=) n.196C>T n.186C>T n.168C>T n.109+2087C>T n.216C>T c.83+2087C>T (n.83+2087C>T) c.-604C>T (n.-604C>T) n.244C>T c.432C>T (p.His144=) n.447C>T n.218C>T n.138+2087C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37424921G>A | CA5058945 | GRHPR | c.160G>A (p.Gly54Ser) n.197G>A n.187G>A n.169G>A n.109+2088G>A n.217G>A c.83+2088G>A (n.83+2088G>A) c.-603G>A (n.-603G>A) n.245G>A c.433G>A (p.Gly145Ser) n.448G>A n.219G>A n.138+2088G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37424921G>C | CA373441548 | GRHPR | c.160G>C (p.Gly54Arg) n.197G>C n.187G>C n.169G>C n.109+2088G>C n.217G>C c.83+2088G>C (n.83+2088G>C) c.-603G>C (n.-603G>C) n.245G>C c.433G>C (p.Gly145Arg) n.448G>C n.219G>C n.138+2088G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37424921G= | CA1846864959 | GRHPR | c.160G= (p.Gly54=) n.197G= n.187G= n.169G= n.109+2088G= n.217G= c.83+2088G= (n.83+2088G=) c.-603G= (n.-603G=) n.245G= c.433G= (p.Gly145=) n.448G= n.219G= n.138+2088G= | |
| 9 | g.37424921G>T | CA373441546 | GRHPR | c.160G>T (p.Gly54Cys) n.197G>T n.187G>T n.169G>T n.109+2088G>T n.217G>T c.83+2088G>T (n.83+2088G>T) c.-603G>T (n.-603G>T) n.245G>T c.433G>T (p.Gly145Cys) n.448G>T n.219G>T n.138+2088G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.37424922G>A | CA373441550 | GRHPR | c.161G>A (p.Gly54Asp) n.198G>A n.188G>A n.170G>A n.109+2089G>A n.218G>A c.83+2089G>A (n.83+2089G>A) c.-602G>A (n.-602G>A) n.246G>A c.434G>A (p.Gly145Asp) n.449G>A n.220G>A n.138+2089G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37424922G>C | CA373441552 | GRHPR | c.161G>C (p.Gly54Ala) n.198G>C n.188G>C n.170G>C n.109+2089G>C n.218G>C c.83+2089G>C (n.83+2089G>C) c.-602G>C (n.-602G>C) n.246G>C c.434G>C (p.Gly145Ala) n.449G>C n.220G>C n.138+2089G>C | |
| 9 | g.37424922G>T | CA373441558 | GRHPR | c.161G>T (p.Gly54Val) n.198G>T n.188G>T n.170G>T n.109+2089G>T n.218G>T c.83+2089G>T (n.83+2089G>T) c.-602G>T (n.-602G>T) n.246G>T c.434G>T (p.Gly145Val) n.449G>T n.220G>T n.138+2089G>T | gnomAD v4 |