Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.37424843A=CA1846864818GRHPRc.84-2A= (n.84-2A=)
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c.357-2A= (n.357-2A=)
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n.143-2A=
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9g.37424843A>CCA373441333GRHPRc.84-2A>C (n.84-2A>C)
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n.93-2A>C
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n.141-2A>C
c.83+2010A>C (n.83+2010A>C)
c.-679-2A>C (n.-679-2A>C)
n.169-2A>C
c.357-2A>C (n.357-2A>C)
n.372-2A>C
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n.138+2010A>C
9g.37424843A>GCA275903GRHPRc.84-2A>G (n.84-2A>G)
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n.93-2A>G
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n.141-2A>G
c.83+2010A>G (n.83+2010A>G)
c.-679-2A>G (n.-679-2A>G)
n.169-2A>G
c.357-2A>G (n.357-2A>G)
n.372-2A>G
n.143-2A>G
n.138+2010A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.37424843A>TCA373441332GRHPRc.84-2A>T (n.84-2A>T)
n.121-2A>T
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n.93-2A>T
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n.141-2A>T
c.83+2010A>T (n.83+2010A>T)
c.-679-2A>T (n.-679-2A>T)
n.169-2A>T
c.357-2A>T (n.357-2A>T)
n.372-2A>T
n.143-2A>T
n.138+2010A>T
9g.37424844G>ACA373441334GRHPRc.84-1G>A (n.84-1G>A)
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n.111-1G>A
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n.109+2011G>A
n.141-1G>A
c.83+2011G>A (n.83+2011G>A)
c.-679-1G>A (n.-679-1G>A)
n.169-1G>A
c.357-1G>A (n.357-1G>A)
n.372-1G>A
n.143-1G>A
n.138+2011G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.37424844G>CCA373441335GRHPRc.84-1G>C (n.84-1G>C)
n.121-1G>C
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n.93-1G>C
n.109+2011G>C
n.141-1G>C
c.83+2011G>C (n.83+2011G>C)
c.-679-1G>C (n.-679-1G>C)
n.169-1G>C
c.357-1G>C (n.357-1G>C)
n.372-1G>C
n.143-1G>C
n.138+2011G>C
9g.37424844G>TCA373441336GRHPRc.84-1G>T (n.84-1G>T)
n.121-1G>T
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n.93-1G>T
n.109+2011G>T
n.141-1G>T
c.83+2011G>T (n.83+2011G>T)
c.-679-1G>T (n.-679-1G>T)
n.169-1G>T
c.357-1G>T (n.357-1G>T)
n.372-1G>T
n.143-1G>T
n.138+2011G>T
9g.37424845C>ACA373441337GRHPRc.84C>A (p.Asp28Glu)
n.121C>A
n.111C>A
n.93C>A
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n.141C>A
c.83+2012C>A (n.83+2012C>A)
c.-679C>A (n.-679C>A)
n.169C>A
c.357C>A (p.Gly119=)
n.372C>A
n.143C>A
n.138+2012C>A
 COSMIC COSMIC
9g.37424845C>GCA373441338GRHPRc.84C>G (p.Asp28Glu)
n.121C>G
n.111C>G
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n.109+2012C>G
n.141C>G
c.83+2012C>G (n.83+2012C>G)
c.-679C>G (n.-679C>G)
n.169C>G
c.357C>G (p.Gly119=)
n.372C>G
n.143C>G
n.138+2012C>G
 COSMIC COSMIC
9g.37424845C>TCA465003710GRHPRc.84C>T (p.Asp28=)
n.121C>T
n.111C>T
n.93C>T
n.109+2012C>T
n.141C>T
c.83+2012C>T (n.83+2012C>T)
c.-679C>T (n.-679C>T)
n.169C>T
c.357C>T (p.Gly119=)
n.372C>T
n.143C>T
n.138+2012C>T
9g.37424846T>ACA373441339GRHPRc.85T>A (p.Cys29Ser)
n.122T>A
n.112T>A
n.94T>A
n.109+2013T>A
n.142T>A
c.83+2013T>A (n.83+2013T>A)
c.-678T>A (n.-678T>A)
n.170T>A
c.358T>A (p.Cys120Ser)
n.373T>A
n.144T>A
n.138+2013T>A
9g.37424846T>CCA5058920GRHPRc.85T>C (p.Cys29Arg)
n.122T>C
n.112T>C
n.94T>C
n.109+2013T>C
n.142T>C
c.83+2013T>C (n.83+2013T>C)
c.-678T>C (n.-678T>C)
n.170T>C
c.358T>C (p.Cys120Arg)
n.373T>C
n.144T>C
n.138+2013T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37424846T>GCA373441340GRHPRc.85T>G (p.Cys29Gly)
n.122T>G
n.112T>G
n.94T>G
n.109+2013T>G
n.142T>G
c.83+2013T>G (n.83+2013T>G)
c.-678T>G (n.-678T>G)
n.170T>G
c.358T>G (p.Cys120Gly)
n.373T>G
n.144T>G
n.138+2013T>G
9g.37424846T=CA1846864819GRHPRc.85T= (p.Cys29=)
n.122T=
n.112T=
n.94T=
n.109+2013T=
n.142T=
c.83+2013T= (n.83+2013T=)
c.-678T= (n.-678T=)
n.170T=
c.358T= (p.Cys120=)
n.373T=
n.144T=
n.138+2013T=
9g.37424847G>ACA192887047GRHPRc.86G>A (p.Cys29Tyr)
n.123G>A
n.113G>A
n.95G>A
n.109+2014G>A
n.143G>A
c.83+2014G>A (n.83+2014G>A)
c.-677G>A (n.-677G>A)
n.171G>A
c.359G>A (p.Cys120Tyr)
n.374G>A
n.145G>A
n.138+2014G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37424847G>CCA373441341GRHPRc.86G>C (p.Cys29Ser)
n.123G>C
n.113G>C
n.95G>C
n.109+2014G>C
n.143G>C
c.83+2014G>C (n.83+2014G>C)
c.-677G>C (n.-677G>C)
n.171G>C
c.359G>C (p.Cys120Ser)
n.374G>C
n.145G>C
n.138+2014G>C
9g.37424847G=CA1846864822GRHPRc.86G= (p.Cys29=)
n.123G=
n.113G=
n.95G=
n.109+2014G=
n.143G=
c.83+2014G= (n.83+2014G=)
c.-677G= (n.-677G=)
n.171G=
c.359G= (p.Cys120=)
n.374G=
n.145G=
n.138+2014G=
9g.37424847G>TCA5058921GRHPRc.86G>T (p.Cys29Phe)
n.123G>T
n.113G>T
n.95G>T
n.109+2014G>T
n.143G>T
c.83+2014G>T (n.83+2014G>T)
c.-677G>T (n.-677G>T)
n.171G>T
c.359G>T (p.Cys120Phe)
n.374G>T
n.145G>T
n.138+2014G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37424848T>ACA373441342GRHPRc.87T>A (p.Cys29Ter)
n.124T>A
n.114T>A
n.96T>A
n.109+2015T>A
n.144T>A
c.83+2015T>A (n.83+2015T>A)
c.-676T>A (n.-676T>A)
n.172T>A
c.360T>A (p.Cys120Ter)
n.375T>A
n.146T>A
n.138+2015T>A
9g.37424848T>CCA465003711GRHPRc.87T>C (p.Cys29=)
n.124T>C
n.114T>C
n.96T>C
n.109+2015T>C
n.144T>C
c.83+2015T>C (n.83+2015T>C)
c.-676T>C (n.-676T>C)
n.172T>C
c.360T>C (p.Cys120=)
n.375T>C
n.146T>C
n.138+2015T>C
9g.37424848T>GCA373441343GRHPRc.87T>G (p.Cys29Trp)
n.124T>G
n.114T>G
n.96T>G
n.109+2015T>G
n.144T>G
c.83+2015T>G (n.83+2015T>G)
c.-676T>G (n.-676T>G)
n.172T>G
c.360T>G (p.Cys120Trp)
n.375T>G
n.146T>G
n.138+2015T>G
9g.37424849G>ACA373441346GRHPRc.88G>A (p.Glu30Lys)
n.125G>A
n.115G>A
n.97G>A
n.109+2016G>A
n.145G>A
c.83+2016G>A (n.83+2016G>A)
c.-675G>A (n.-675G>A)
n.173G>A
c.361G>A (p.Glu121Lys)
n.376G>A
n.147G>A
n.138+2016G>A
9g.37424849G>CCA373441345GRHPRc.88G>C (p.Glu30Gln)
n.125G>C
n.115G>C
n.97G>C
n.109+2016G>C
n.145G>C
c.83+2016G>C (n.83+2016G>C)
c.-675G>C (n.-675G>C)
n.173G>C
c.361G>C (p.Glu121Gln)
n.376G>C
n.147G>C
n.138+2016G>C
9g.37424849G>TCA373441344GRHPRc.88G>T (p.Glu30Ter)
n.125G>T
n.115G>T
n.97G>T
n.109+2016G>T
n.145G>T
c.83+2016G>T (n.83+2016G>T)
c.-675G>T (n.-675G>T)
n.173G>T
c.361G>T (p.Glu121Ter)
n.376G>T
n.147G>T
n.138+2016G>T
9g.37424850A>CCA373441347GRHPRc.89A>C (p.Glu30Ala)
n.126A>C
n.116A>C
n.98A>C
n.109+2017A>C
n.146A>C
c.83+2017A>C (n.83+2017A>C)
c.-674A>C (n.-674A>C)
n.174A>C
c.362A>C (p.Glu121Ala)
n.377A>C
n.148A>C
n.138+2017A>C
9g.37424850A>GCA373441348GRHPRc.89A>G (p.Glu30Gly)
n.126A>G
n.116A>G
n.98A>G
n.109+2017A>G
n.146A>G
c.83+2017A>G (n.83+2017A>G)
c.-674A>G (n.-674A>G)
n.174A>G
c.362A>G (p.Glu121Gly)
n.377A>G
n.148A>G
n.138+2017A>G
9g.37424850A>TCA373441349GRHPRc.89A>T (p.Glu30Val)
n.126A>T
n.116A>T
n.98A>T
n.109+2017A>T
n.146A>T
c.83+2017A>T (n.83+2017A>T)
c.-674A>T (n.-674A>T)
n.174A>T
c.362A>T (p.Glu121Val)
n.377A>T
n.148A>T
n.138+2017A>T
9g.37424850_37424862delinsAGGTGGAGCAGTGCA1846864824GRHPRc.89_101delinsAGGTGGAGCAGTG (p.Glu30=)
n.126_138delinsAGGTGGAGCAGTG
n.116_128delinsAGGTGGAGCAGTG
n.98_110delinsAGGTGGAGCAGTG
n.109+2017_109+2029delinsAGGTGGAGCAGTG
n.146_158delinsAGGTGGAGCAGTG
c.83+2017_83+2029delinsAGGTGGAGCAGTG (n.83+2017_83+2029delinsAGGTGGAGCAGTG)
c.-674_-662delinsAGGTGGAGCAGTG (n.-674_-662delinsAGGTGGAGCAGTG)
n.174_186delinsAGGTGGAGCAGTG
c.362_374delinsAGGTGGAGCAGTG (p.Glu121=)
n.377_389delinsAGGTGGAGCAGTG
n.148_160delinsAGGTGGAGCAGTG
n.138+2017_138+2029delinsAGGTGGAGCAGTG
9g.37424851G>ACA465003712GRHPRc.90G>A (p.Glu30=)
n.127G>A
n.117G>A
n.99G>A
n.109+2018G>A
n.147G>A
c.83+2018G>A (n.83+2018G>A)
c.-673G>A (n.-673G>A)
n.175G>A
c.363G>A (p.Glu121=)
n.378G>A
n.149G>A
n.138+2018G>A
9g.37424851G>CCA373441350GRHPRc.90G>C (p.Glu30Asp)
n.127G>C
n.117G>C
n.99G>C
n.109+2018G>C
n.147G>C
c.83+2018G>C (n.83+2018G>C)
c.-673G>C (n.-673G>C)
n.175G>C
c.363G>C (p.Glu121Asp)
n.378G>C
n.149G>C
n.138+2018G>C
9g.37424851G>TCA373441351GRHPRc.90G>T (p.Glu30Asp)
n.127G>T
n.117G>T
n.99G>T
n.109+2018G>T
n.147G>T
c.83+2018G>T (n.83+2018G>T)
c.-673G>T (n.-673G>T)
n.175G>T
c.363G>T (p.Glu121Asp)
n.378G>T
n.149G>T
n.138+2018G>T
9g.37424851_37424852dupCA2579340524GRHPRc.90_91dup (p.Val31GlyfsTer16)
n.127_128dup
n.117_118dup
n.99_100dup
n.109+2018_109+2019dup
n.147_148dup
c.83+2018_83+2019dup (n.83+2018_83+2019dup)
c.-673_-672dup (n.-673_-672dup)
n.175_176dup
c.363_364dup (p.Val122GlyfsTer16)
n.378_379dup
n.149_150dup
n.138+2018_138+2019dup
9g.37424853_37424864delCA192887060GRHPRc.92_103del (p.Val31_Trp34del)
n.129_140del
n.119_130del
n.101_112del
n.109+2020_109+2031del
n.149_160del
c.83+2020_83+2031del (n.83+2020_83+2031del)
c.-671_-660del (n.-671_-660del)
n.177_188del
c.365_376del (p.Val122_Trp125del)
n.380_391del
n.151_162del
n.138+2020_138+2031del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.37424852G>ACA373441352GRHPRc.91G>A (p.Val31Met)
n.128G>A
n.118G>A
n.100G>A
n.109+2019G>A
n.148G>A
c.83+2019G>A (n.83+2019G>A)
c.-672G>A (n.-672G>A)
n.176G>A
c.364G>A (p.Val122Met)
n.379G>A
n.150G>A
n.138+2019G>A
 gnomAD v4
9g.37424852G>CCA373441353GRHPRc.91G>C (p.Val31Leu)
n.128G>C
n.118G>C
n.100G>C
n.109+2019G>C
n.148G>C
c.83+2019G>C (n.83+2019G>C)
c.-672G>C (n.-672G>C)
n.176G>C
c.364G>C (p.Val122Leu)
n.379G>C
n.150G>C
n.138+2019G>C
9g.37424852G>TCA373441354GRHPRc.91G>T (p.Val31Leu)
n.128G>T
n.118G>T
n.100G>T
n.109+2019G>T
n.148G>T
c.83+2019G>T (n.83+2019G>T)
c.-672G>T (n.-672G>T)
n.176G>T
c.364G>T (p.Val122Leu)
n.379G>T
n.150G>T
n.138+2019G>T
9g.37424853T>ACA373441355GRHPRc.92T>A (p.Val31Glu)
n.129T>A
n.119T>A
n.101T>A
n.109+2020T>A
n.149T>A
c.83+2020T>A (n.83+2020T>A)
c.-671T>A (n.-671T>A)
n.177T>A
c.365T>A (p.Val122Glu)
n.380T>A
n.151T>A
n.138+2020T>A
9g.37424853T>CCA373441356GRHPRc.92T>C (p.Val31Ala)
n.129T>C
n.119T>C
n.101T>C
n.109+2020T>C
n.149T>C
c.83+2020T>C (n.83+2020T>C)
c.-671T>C (n.-671T>C)
n.177T>C
c.365T>C (p.Val122Ala)
n.380T>C
n.151T>C
n.138+2020T>C
9g.37424853T>GCA5058922GRHPRc.92T>G (p.Val31Gly)
n.129T>G
n.119T>G
n.101T>G
n.109+2020T>G
n.149T>G
c.83+2020T>G (n.83+2020T>G)
c.-671T>G (n.-671T>G)
n.177T>G
c.365T>G (p.Val122Gly)
n.380T>G
n.151T>G
n.138+2020T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37424853T=CA1846864827GRHPRc.92T= (p.Val31=)
n.129T=
n.119T=
n.101T=
n.109+2020T=
n.149T=
c.83+2020T= (n.83+2020T=)
c.-671T= (n.-671T=)
n.177T=
c.365T= (p.Val122=)
n.380T=
n.151T=
n.138+2020T=
9g.37424854G>ACA5058923GRHPRc.93G>A (p.Val31=)
n.130G>A
n.120G>A
n.102G>A
n.109+2021G>A
n.150G>A
c.83+2021G>A (n.83+2021G>A)
c.-670G>A (n.-670G>A)
n.178G>A
c.366G>A (p.Val122=)
n.381G>A
n.152G>A
n.138+2021G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37424854G>CCA465003714GRHPRc.93G>C (p.Val31=)
n.130G>C
n.120G>C
n.102G>C
n.109+2021G>C
n.150G>C
c.83+2021G>C (n.83+2021G>C)
c.-670G>C (n.-670G>C)
n.178G>C
c.366G>C (p.Val122=)
n.381G>C
n.152G>C
n.138+2021G>C
9g.37424854G=CA1846864829GRHPRc.93G= (p.Val31=)
n.130G=
n.120G=
n.102G=
n.109+2021G=
n.150G=
c.83+2021G= (n.83+2021G=)
c.-670G= (n.-670G=)
n.178G=
c.366G= (p.Val122=)
n.381G=
n.152G=
n.138+2021G=
9g.37424854G>TCA465003713GRHPRc.93G>T (p.Val31=)
n.130G>T
n.120G>T
n.102G>T
n.109+2021G>T
n.150G>T
c.83+2021G>T (n.83+2021G>T)
c.-670G>T (n.-670G>T)
n.178G>T
c.366G>T (p.Val122=)
n.381G>T
n.152G>T
n.138+2021G>T
9g.37424855G>ACA373441358GRHPRc.94G>A (p.Glu32Lys)
n.131G>A
n.121G>A
n.103G>A
n.109+2022G>A
n.151G>A
c.83+2022G>A (n.83+2022G>A)
c.-669G>A (n.-669G>A)
n.179G>A
c.367G>A (p.Glu123Lys)
n.382G>A
n.153G>A
n.138+2022G>A
9g.37424855G>CCA373441359GRHPRc.94G>C (p.Glu32Gln)
n.131G>C
n.121G>C
n.103G>C
n.109+2022G>C
n.151G>C
c.83+2022G>C (n.83+2022G>C)
c.-669G>C (n.-669G>C)
n.179G>C
c.367G>C (p.Glu123Gln)
n.382G>C
n.153G>C
n.138+2022G>C
9g.37424855G>TCA373441357GRHPRc.94G>T (p.Glu32Ter)
n.131G>T
n.121G>T
n.103G>T
n.109+2022G>T
n.151G>T
c.83+2022G>T (n.83+2022G>T)
c.-669G>T (n.-669G>T)
n.179G>T
c.367G>T (p.Glu123Ter)
n.382G>T
n.153G>T
n.138+2022G>T
9g.37424855_37424858dupCA2695201567GRHPRc.94_97dup (p.Gln33ArgfsTer7)
n.131_134dup
n.121_124dup
n.103_106dup
n.109+2022_109+2025dup
n.151_154dup
c.83+2022_83+2025dup (n.83+2022_83+2025dup)
c.-669_-666dup (n.-669_-666dup)
n.179_182dup
c.367_370dup (p.Gln124ArgfsTer7)
n.382_385dup
n.153_156dup
n.138+2022_138+2025dup
 ClinVar
9g.37424856A>CCA373441360GRHPRc.95A>C (p.Glu32Ala)
n.132A>C
n.122A>C
n.104A>C
n.109+2023A>C
n.152A>C
c.83+2023A>C (n.83+2023A>C)
c.-668A>C (n.-668A>C)
n.180A>C
c.368A>C (p.Glu123Ala)
n.383A>C
n.154A>C
n.138+2023A>C
9g.37424856A>GCA373441362GRHPRc.95A>G (p.Glu32Gly)
n.132A>G
n.122A>G
n.104A>G
n.109+2023A>G
n.152A>G
c.83+2023A>G (n.83+2023A>G)
c.-668A>G (n.-668A>G)
n.180A>G
c.368A>G (p.Glu123Gly)
n.383A>G
n.154A>G
n.138+2023A>G

Number of alleles fetched