Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.37422747G>ACA5058883GRHPRc.-4G>A (n.-4G>A)
n.34G>A
n.52G>A
n.23G>A
n.82G>A
c.-766G>A (n.-766G>A)
c.298G>A (p.Ala100Thr)
n.313G>A
n.56G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422747G=CA1846862861GRHPRc.-4G= (n.-4G=)
n.34G=
n.52G=
n.23G=
n.82G=
c.-766G= (n.-766G=)
c.298G= (p.Ala100=)
n.313G=
n.56G=
9g.37422747G>TCA2689952262GRHPRc.-4G>T (n.-4G>T)
n.34G>T
n.52G>T
n.23G>T
n.82G>T
c.-766G>T (n.-766G>T)
c.298G>T (p.Ala100Ser)
n.313G>T
n.56G>T
 gnomAD v4
9g.37422747_37422748delinsATCA275882GRHPRc.-4_-3delinsAT (n.-4_-3delinsAT)
n.34_35delinsAT
n.52_53delinsAT
n.23_24delinsAT
n.82_83delinsAT
c.-766_-765delinsAT (n.-766_-765delinsAT)
c.298_299delinsAT (p.Ala100Met)
n.313_314delinsAT
n.56_57delinsAT
 ClinVar dbSNP
9g.37422747_37422748delinsGCCA1846862862GRHPRc.-4_-3delinsGC (n.-4_-3delinsGC)
n.34_35delinsGC
n.52_53delinsGC
n.23_24delinsGC
n.82_83delinsGC
c.-766_-765delinsGC (n.-766_-765delinsGC)
c.298_299delinsGC (p.Ala100=)
n.313_314delinsGC
n.56_57delinsGC
9g.37422748C>ACA863755379GRHPRc.-3C>A (n.-3C>A)
n.35C>A
n.53C>A
n.24C>A
n.83C>A
c.-765C>A (n.-765C>A)
c.299C>A (p.Ala100Glu)
n.314C>A
n.57C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.37422748C=CA1846862870GRHPRc.-3C= (n.-3C=)
n.35C=
n.53C=
n.24C=
n.83C=
c.-765C= (n.-765C=)
c.299C= (p.Ala100=)
n.314C=
n.57C=
9g.37422748C>TCA5058884GRHPRc.-3C>T (n.-3C>T)
n.35C>T
n.53C>T
n.24C>T
n.83C>T
c.-765C>T (n.-765C>T)
c.299C>T (p.Ala100Val)
n.314C>T
n.57C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422749G>ACA2689952263GRHPRc.-2G>A (n.-2G>A)
n.36G>A
n.54G>A
n.25G>A
n.84G>A
c.-764G>A (n.-764G>A)
c.300G>A (p.Ala100=)
n.315G>A
n.58G>A
 gnomAD v4
9g.37422749G>TCA2579340475GRHPRc.-2G>T (n.-2G>T)
n.36G>T
n.54G>T
n.25G>T
n.84G>T
c.-764G>T (n.-764G>T)
c.300G>T (p.Ala100=)
n.315G>T
n.58G>T
 gnomAD v4
9g.37422750G>ACA2689952264GRHPRc.-1G>A (n.-1G>A)
n.37G>A
n.55G>A
n.26G>A
n.85G>A
c.-763G>A (n.-763G>A)
c.301G>A (p.Asp101Asn)
n.316G>A
n.59G>A
 gnomAD v4
9g.37422750G>TCA2689952265GRHPRc.-1G>T (n.-1G>T)
n.37G>T
n.55G>T
n.26G>T
n.85G>T
c.-763G>T (n.-763G>T)
c.301G>T (p.Asp101Tyr)
n.316G>T
n.59G>T
 gnomAD v4
9g.37422751A=CA1846862877GRHPRc.1A= (p.Met1=)
n.38A=
n.56A=
n.27A=
n.86A=
c.-762A= (n.-762A=)
c.302A= (p.Asp101=)
n.317A=
n.60A=
9g.37422751A>CCA373441154GRHPRc.1A>C (p.Met1Leu)
n.38A>C
n.56A>C
n.27A>C
n.86A>C
c.-762A>C (n.-762A>C)
c.302A>C (p.Asp101Ala)
n.317A>C
n.60A>C
9g.37422751A>GCA373441155GRHPRc.1A>G (p.Met1Val)
n.38A>G
n.56A>G
n.27A>G
n.86A>G
c.-762A>G (n.-762A>G)
c.302A>G (p.Asp101Gly)
n.317A>G
n.60A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.37422751A>TCA373441156GRHPRc.1A>T (p.Met1Leu)
n.38A>T
n.56A>T
n.27A>T
n.86A>T
c.-762A>T (n.-762A>T)
c.302A>T (p.Asp101Val)
n.317A>T
n.60A>T
 ClinVar dbSNP
9g.37422752T>ACA373441157GRHPRc.2T>A (p.Met1Lys)
n.39T>A
n.57T>A
n.28T>A
n.87T>A
c.-761T>A (n.-761T>A)
c.303T>A (p.Asp101Glu)
n.318T>A
n.61T>A
9g.37422752T>CCA373441158GRHPRc.2T>C (p.Met1Thr)
n.39T>C
n.57T>C
n.28T>C
n.87T>C
c.-761T>C (n.-761T>C)
c.303T>C (p.Asp101=)
n.318T>C
n.61T>C
9g.37422752T>GCA373441159GRHPRc.2T>G (p.Met1Arg)
n.39T>G
n.57T>G
n.28T>G
n.87T>G
c.-761T>G (n.-761T>G)
c.303T>G (p.Asp101Glu)
n.318T>G
n.61T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.37422752T=CA1846862885GRHPRc.2T= (p.Met1=)
n.39T=
n.57T=
n.28T=
n.87T=
c.-761T= (n.-761T=)
c.303T= (p.Asp101=)
n.318T=
n.61T=
9g.37422753G>ACA373441160GRHPRc.3G>A (p.Met1Ile)
n.40G>A
n.58G>A
n.29G>A
n.88G>A
c.-760G>A (n.-760G>A)
c.304G>A (p.Glu102Lys)
n.319G>A
n.62G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422753G>CCA373441161GRHPRc.3G>C (p.Met1Ile)
n.40G>C
n.58G>C
n.29G>C
n.88G>C
c.-760G>C (n.-760G>C)
c.304G>C (p.Glu102Gln)
n.319G>C
n.62G>C
9g.37422753G=CA1846862887GRHPRc.3G= (p.Met1=)
n.40G=
n.58G=
n.29G=
n.88G=
c.-760G= (n.-760G=)
c.304G= (p.Glu102=)
n.319G=
n.62G=
9g.37422753G>TCA373441162GRHPRc.3G>T (p.Met1Ile)
n.40G>T
n.58G>T
n.29G>T
n.88G>T
c.-760G>T (n.-760G>T)
c.304G>T (p.Glu102Ter)
n.319G>T
n.62G>T
 gnomAD v4
9g.37422754A>CCA465003640GRHPRc.4A>C (p.Arg2=)
n.41A>C
n.59A>C
n.30A>C
n.89A>C
c.-759A>C (n.-759A>C)
c.305A>C (p.Glu102Ala)
n.320A>C
n.63A>C
9g.37422754A>GCA373441163GRHPRc.4A>G (p.Arg2Gly)
n.41A>G
n.59A>G
n.30A>G
n.89A>G
c.-759A>G (n.-759A>G)
c.305A>G (p.Glu102Gly)
n.320A>G
n.63A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.37422754A>TCA373441164GRHPRc.4A>T (p.Arg2Ter)
n.41A>T
n.59A>T
n.30A>T
n.89A>T
c.-759A>T (n.-759A>T)
c.305A>T (p.Glu102Val)
n.320A>T
n.63A>T
 gnomAD v4
9g.37422755G>ACA373441165GRHPRc.5G>A (p.Arg2Lys)
n.42G>A
n.60G>A
n.31G>A
n.90G>A
c.-758G>A (n.-758G>A)
c.306G>A (p.Glu102=)
n.321G>A
n.64G>A
9g.37422755G>CCA373441166GRHPRc.5G>C (p.Arg2Thr)
n.42G>C
n.60G>C
n.31G>C
n.90G>C
c.-758G>C (n.-758G>C)
c.306G>C (p.Glu102Asp)
n.321G>C
n.64G>C
 gnomAD v4
9g.37422755G>TCA373441167GRHPRc.5G>T (p.Arg2Ile)
n.42G>T
n.60G>T
n.31G>T
n.90G>T
c.-758G>T (n.-758G>T)
c.306G>T (p.Glu102Asp)
n.321G>T
n.64G>T
 gnomAD v4
9g.37422756A=CA1846862890GRHPRc.6A= (p.Arg2=)
n.43A=
n.61A=
n.32A=
n.91A=
c.-757A= (n.-757A=)
c.307A= (p.Thr103=)
n.322A=
n.65A=
9g.37422756A>CCA373441168GRHPRc.6A>C (p.Arg2Ser)
n.43A>C
n.61A>C
n.32A>C
n.91A>C
c.-757A>C (n.-757A>C)
c.307A>C (p.Thr103Pro)
n.322A>C
n.65A>C
9g.37422756A>GCA5058885GRHPRc.6A>G (p.Arg2=)
n.43A>G
n.61A>G
n.32A>G
n.91A>G
c.-757A>G (n.-757A>G)
c.307A>G (p.Thr103Ala)
n.322A>G
n.65A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37422756A>TCA373441169GRHPRc.6A>T (p.Arg2Ser)
n.43A>T
n.61A>T
n.32A>T
n.91A>T
c.-757A>T (n.-757A>T)
c.307A>T (p.Thr103Ser)
n.322A>T
n.65A>T
9g.37422757C>ACA373441170GRHPRc.7C>A (p.Pro3Thr)
n.44C>A
n.62C>A
n.33C>A
n.92C>A
c.-756C>A (n.-756C>A)
c.308C>A (p.Thr103Asn)
n.323C>A
n.66C>A
 gnomAD v4
9g.37422757C=CA1846862892GRHPRc.7C= (p.Pro3=)
n.44C=
n.62C=
n.33C=
n.92C=
c.-756C= (n.-756C=)
c.308C= (p.Thr103=)
n.323C=
n.66C=
9g.37422757C>GCA373441171GRHPRc.7C>G (p.Pro3Ala)
n.44C>G
n.62C>G
n.33C>G
n.92C>G
c.-756C>G (n.-756C>G)
c.308C>G (p.Thr103Ser)
n.323C>G
n.66C>G
9g.37422757C>TCA5058886GRHPRc.7C>T (p.Pro3Ser)
n.44C>T
n.62C>T
n.33C>T
n.92C>T
c.-756C>T (n.-756C>T)
c.308C>T (p.Thr103Ile)
n.323C>T
n.66C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37422758delCA2689952266GRHPRc.8del (p.Pro3ArgfsTer5)
n.45del
n.63del
n.34del
n.93del
c.-755del (n.-755del)
c.309del (p.Gly104ValfsTer?)
n.324del
n.67del
 gnomAD v4
9g.37422758C>ACA373441172GRHPRc.8C>A (p.Pro3Gln)
n.45C>A
n.63C>A
n.34C>A
n.93C>A
c.-755C>A (n.-755C>A)
c.309C>A (p.Thr103=)
n.324C>A
n.67C>A
 gnomAD v4
9g.37422758C=CA1846862894GRHPRc.8C= (p.Pro3=)
n.45C=
n.63C=
n.34C=
n.93C=
c.-755C= (n.-755C=)
c.309C= (p.Thr103=)
n.324C=
n.67C=
9g.37422758C>GCA373441173GRHPRc.8C>G (p.Pro3Arg)
n.45C>G
n.63C>G
n.34C>G
n.93C>G
c.-755C>G (n.-755C>G)
c.309C>G (p.Thr103=)
n.324C>G
n.67C>G
9g.37422758C>TCA373441174GRHPRc.8C>T (p.Pro3Leu)
n.45C>T
n.63C>T
n.34C>T
n.93C>T
c.-755C>T (n.-755C>T)
c.309C>T (p.Thr103=)
n.324C>T
n.67C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37422759G>ACA465003646GRHPRc.9G>A (p.Pro3=)
n.46G>A
n.64G>A
n.35G>A
n.94G>A
c.-754G>A (n.-754G>A)
c.310G>A (p.Gly104Ser)
n.325G>A
n.68G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37422759G>CCA465003644GRHPRc.9G>C (p.Pro3=)
n.46G>C
n.64G>C
n.35G>C
n.94G>C
c.-754G>C (n.-754G>C)
c.310G>C (p.Gly104Arg)
n.325G>C
n.68G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37422759G=CA1846862898GRHPRc.9G= (p.Pro3=)
n.46G=
n.64G=
n.35G=
n.94G=
c.-754G= (n.-754G=)
c.310G= (p.Gly104=)
n.325G=
n.68G=
9g.37422759G>TCA465003645GRHPRc.9G>T (p.Pro3=)
n.46G>T
n.64G>T
n.35G>T
n.94G>T
c.-754G>T (n.-754G>T)
c.310G>T (p.Gly104Cys)
n.325G>T
n.68G>T
 gnomAD v4
9g.37422760G>ACA373441175GRHPRc.10G>A (p.Val4Met)
n.47G>A
n.65G>A
n.36G>A
n.95G>A
c.-753G>A (n.-753G>A)
c.311G>A (p.Gly104Asp)
n.326G>A
n.69G>A
 gnomAD v4
9g.37422760G>CCA373441176GRHPRc.10G>C (p.Val4Leu)
n.47G>C
n.65G>C
n.36G>C
n.95G>C
c.-753G>C (n.-753G>C)
c.311G>C (p.Gly104Ala)
n.326G>C
n.69G>C
9g.37422760G>TCA373441177GRHPRc.10G>T (p.Val4Leu)
n.47G>T
n.65G>T
n.36G>T
n.95G>T
c.-753G>T (n.-753G>T)
c.311G>T (p.Gly104Val)
n.326G>T
n.69G>T

Number of alleles fetched