| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.37422685_37422708del | CA2689952193 | GRHPR | c.-66_-43del (n.-66_-43del) n.20_43del c.236_259del (p.Pro79_Gly86del) n.251_274del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422689_37422705del | CA2553092382 | GRHPR | c.-62_-46del (n.-62_-46del) n.24_40del c.240_256del (p.Thr83SerfsTer14) n.255_271del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422696_37422712del | CA2689952203 | GRHPR | c.-55_-39del (n.-55_-39del) n.31_47del c.247_263del (p.Thr83SerfsTer14) n.262_278del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422695T>A | CA2689952209 | GRHPR | c.-56T>A (n.-56T>A) n.30T>A c.-818T>A (n.-818T>A) c.246T>A (p.Ala82=) n.261T>A n.4T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422695T>C | CA2689952210 | GRHPR | c.-56T>C (n.-56T>C) n.30T>C c.-818T>C (n.-818T>C) c.246T>C (p.Ala82=) n.261T>C n.4T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422695T>G | CA192885732 | GRHPR | c.-56T>G (n.-56T>G) n.30T>G c.-818T>G (n.-818T>G) c.246T>G (p.Ala82=) n.261T>G n.4T>G | dbSNP |
| 9 | g.37422695T= | CA1846862736 | GRHPR | c.-56T= (n.-56T=) n.30T= c.-818T= (n.-818T=) c.246T= (p.Ala82=) n.261T= n.4T= | |
| 9 | g.37422695dup | CA2689952211 | GRHPR | c.-56dup (n.-56dup) n.30dup c.-818dup (n.-818dup) c.246dup (p.Thr83TyrfsTer20) n.261dup n.4dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422696A= | CA1846862738 | GRHPR | c.-55A= (n.-55A=) n.1A= n.31A= c.-817A= (n.-817A=) c.247A= (p.Thr83=) n.262A= n.5A= | |
| 9 | g.37422696A>G | CA863755210 | GRHPR | c.-55A>G (n.-55A>G) n.1A>G n.31A>G c.-817A>G (n.-817A>G) c.247A>G (p.Thr83Ala) n.262A>G n.5A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422696A>T | CA2689952213 | GRHPR | c.-55A>T (n.-55A>T) n.1A>T n.31A>T c.-817A>T (n.-817A>T) c.247A>T (p.Thr83Ser) n.262A>T n.5A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422696dup | CA2689952212 | GRHPR | c.-55dup (n.-55dup) n.1dup n.31dup c.-817dup (n.-817dup) c.247dup (p.Thr83AsnfsTer20) n.262dup n.5dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422697C>A | CA2579340458 | GRHPR | c.-54C>A (n.-54C>A) n.2C>A n.32C>A c.-816C>A (n.-816C>A) c.248C>A (p.Thr83Lys) n.263C>A n.6C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422697C= | CA1846862740 | GRHPR | c.-54C= (n.-54C=) n.2C= n.32C= c.-816C= (n.-816C=) c.248C= (p.Thr83=) n.263C= n.6C= | |
| 9 | g.37422697C>T | CA1123355378 | GRHPR | c.-54C>T (n.-54C>T) n.2C>T n.32C>T c.-816C>T (n.-816C>T) c.248C>T (p.Thr83Ile) n.263C>T n.6C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422698A= | CA1846862741 | GRHPR | c.-53A= (n.-53A=) n.3A= n.33A= c.-815A= (n.-815A=) c.249A= (p.Thr83=) n.264A= n.7A= | |
| 9 | g.37422698A>C | CA1846862742 | GRHPR | c.-53A>C (n.-53A>C) n.3A>C n.33A>C c.-815A>C (n.-815A>C) c.249A>C (p.Thr83=) n.264A>C n.7A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37422698A>G | CA2689952214 | GRHPR | c.-53A>G (n.-53A>G) n.3A>G n.33A>G c.-815A>G (n.-815A>G) c.249A>G (p.Thr83=) n.264A>G n.7A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422698A>T | CA2689952215 | GRHPR | c.-53A>T (n.-53A>T) n.3A>T n.33A>T c.-815A>T (n.-815A>T) c.249A>T (p.Thr83=) n.264A>T n.7A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422699T>A | CA2689952216 | GRHPR | c.-52T>A (n.-52T>A) n.4T>A n.34T>A c.-814T>A (n.-814T>A) c.250T>A (p.Phe84Ile) n.265T>A n.8T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422699T>C | CA863755211 | GRHPR | c.-52T>C (n.-52T>C) n.4T>C n.34T>C c.-814T>C (n.-814T>C) c.250T>C (p.Phe84Leu) n.265T>C n.8T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37422699T>G | CA1123355379 | GRHPR | c.-52T>G (n.-52T>G) n.4T>G n.34T>G c.-814T>G (n.-814T>G) c.250T>G (p.Phe84Val) n.265T>G n.8T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422699T= | CA1846862744 | GRHPR | c.-52T= (n.-52T=) n.4T= n.34T= c.-814T= (n.-814T=) c.250T= (p.Phe84=) n.265T= n.8T= | |
| 9 | g.37422700del | CA2689952217 | GRHPR | c.-51del (n.-51del) n.5del n.35del c.-813del (n.-813del) c.251del (p.Phe84SerfsTer?) n.266del n.9del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422700T>G | CA2689952218 | GRHPR | c.-51T>G (n.-51T>G) n.5T>G n.35T>G c.-813T>G (n.-813T>G) c.251T>G (p.Phe84Cys) n.266T>G n.9T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422701C>A | CA2579340459 | GRHPR | c.-50C>A (n.-50C>A) n.6C>A n.36C>A c.-812C>A (n.-812C>A) c.252C>A (p.Phe84Leu) n.267C>A n.10C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422701C= | CA1846862746 | GRHPR | c.-50C= (n.-50C=) n.6C= n.36C= c.-812C= (n.-812C=) c.252C= (p.Phe84=) n.267C= n.10C= | |
| 9 | g.37422701C>G | CA2689952219 | GRHPR | c.-50C>G (n.-50C>G) n.6C>G n.36C>G c.-812C>G (n.-812C>G) c.252C>G (p.Phe84Leu) n.267C>G n.10C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422701C>T | CA5058868 | GRHPR | c.-50C>T (n.-50C>T) n.6C>T n.36C>T c.-812C>T (n.-812C>T) c.252C>T (p.Phe84=) n.267C>T n.10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422702C>A | CA2579340460 | GRHPR | c.-49C>A (n.-49C>A) n.7C>A n.37C>A c.-811C>A (n.-811C>A) c.253C>A (p.Pro85Thr) n.268C>A n.11C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422702C= | CA1846862748 | GRHPR | c.-49C= (n.-49C=) n.7C= n.37C= c.-811C= (n.-811C=) c.253C= (p.Pro85=) n.268C= n.11C= | |
| 9 | g.37422702C>G | CA2689952220 | GRHPR | c.-49C>G (n.-49C>G) n.7C>G n.37C>G c.-811C>G (n.-811C>G) c.253C>G (p.Pro85Ala) n.268C>G n.11C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422702C>T | CA587803183 | GRHPR | c.-49C>T (n.-49C>T) n.7C>T n.37C>T c.-811C>T (n.-811C>T) c.253C>T (p.Pro85Ser) n.268C>T n.11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422703C>A | CA5058870 | GRHPR | c.-48C>A (n.-48C>A) n.8C>A n.38C>A c.-810C>A (n.-810C>A) c.254C>A (p.Pro85Gln) n.269C>A n.12C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422703C= | CA1846862752 | GRHPR | c.-48C= (n.-48C=) n.8C= n.38C= c.-810C= (n.-810C=) c.254C= (p.Pro85=) n.269C= n.12C= | |
| 9 | g.37422703C>G | CA5058869 | GRHPR | c.-48C>G (n.-48C>G) n.8C>G n.38C>G c.-810C>G (n.-810C>G) c.254C>G (p.Pro85Arg) n.269C>G n.12C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422703C>T | CA587803187 | GRHPR | c.-48C>T (n.-48C>T) n.8C>T n.38C>T c.-810C>T (n.-810C>T) c.254C>T (p.Pro85Leu) n.269C>T n.12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422704G>A | CA587803190 | GRHPR | c.-47G>A (n.-47G>A) n.9G>A n.39G>A c.-809G>A (n.-809G>A) c.255G>A (p.Pro85=) n.270G>A n.13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422704G>C | CA5058872 | GRHPR | c.-47G>C (n.-47G>C) n.9G>C n.39G>C c.-809G>C (n.-809G>C) c.255G>C (p.Pro85=) n.270G>C n.13G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422704G= | CA1846862761 | GRHPR | c.-47G= (n.-47G=) n.9G= n.39G= c.-809G= (n.-809G=) c.255G= (p.Pro85=) n.270G= n.13G= | |
| 9 | g.37422704G>T | CA5058871 | GRHPR | c.-47G>T (n.-47G>T) n.9G>T n.39G>T c.-809G>T (n.-809G>T) c.255G>T (p.Pro85=) n.270G>T n.13G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422706dup | CA652987132 | GRHPR | c.-45dup (n.-45dup) n.11dup n.41dup c.-807dup (n.-807dup) c.257dup (p.Gln87ProfsTer16) n.272dup n.15dup | |
| 9 | g.37422704_37422724delinsGGGCCAGCTTCTGTACTGCCA | CA1846862759 | GRHPR | c.-47_-27delinsGGGCCAGCTTCTGTACTGCCA (n.-47_-27delinsGGGCCAGCTTCTGTACTGCCA) n.9_29delinsGGGCCAGCTTCTGTACTGCCA n.39_59delinsGGGCCAGCTTCTGTACTGCCA c.-809_-789delinsGGGCCAGCTTCTGTACTGCCA (n.-809_-789delinsGGGCCAGCTTCTGTACTGCCA) c.255_275delinsGGGCCAGCTTCTGTACTGCCA (p.Pro85=) n.270_290delinsGGGCCAGCTTCTGTACTGCCA n.13_33delinsGGGCCAGCTTCTGTACTGCCA | |
| 9 | g.37422705G>A | CA2689952221 | GRHPR | c.-46G>A (n.-46G>A) n.10G>A n.40G>A c.-808G>A (n.-808G>A) c.256G>A (p.Gly86Ser) n.271G>A n.14G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422705G>C | CA2563646859 | GRHPR | c.-46G>C (n.-46G>C) n.10G>C n.40G>C c.-808G>C (n.-808G>C) c.256G>C (p.Gly86Arg) n.271G>C n.14G>C | |
| 9 | g.37422705G= | CA1846862766 | GRHPR | c.-46G= (n.-46G=) n.10G= n.40G= c.-808G= (n.-808G=) c.256G= (p.Gly86=) n.271G= n.14G= | |
| 9 | g.37422705G>T | CA587803195 | GRHPR | c.-46G>T (n.-46G>T) n.10G>T n.40G>T c.-808G>T (n.-808G>T) c.256G>T (p.Gly86Cys) n.271G>T n.14G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422707_37422726del | CA863755238 | GRHPR | c.-44_-25del (n.-44_-25del) n.12_31del n.42_61del c.-806_-787del (n.-806_-787del) c.258_277del (p.Gln87ProfsTer9) n.273_292del n.16_35del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422706G>A | CA1846862770 | GRHPR | c.-45G>A (n.-45G>A) n.11G>A n.41G>A c.-807G>A (n.-807G>A) c.257G>A (p.Gly86Asp) n.272G>A n.15G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37422706G= | CA1846862769 | GRHPR | c.-45G= (n.-45G=) n.11G= n.41G= c.-807G= (n.-807G=) c.257G= (p.Gly86=) n.272G= n.15G= |