| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.36249351_36249353dup | CA2689948002 | CLTA,GNE | c.97_99dup (p.Glu33_Lys34insGlu) c.-13-2870_-13-2868dup (n.-13-2870_-13-2868dup) c.4_6dup (p.Glu2_Lys3insGlu) c.486-13847_486-13845dup (n.486-13847_486-13845dup) c.150-2870_150-2868dup (n.150-2870_150-2868dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36249352C>A | CA10606854 | CLTA,GNE | c.97G>T (p.Glu33Ter) c.-13-2870G>T (n.-13-2870G>T) c.4G>T (p.Glu2Ter) c.486-13846C>A (n.486-13846C>A) c.150-2870G>T (n.150-2870G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.36249352C= | CA1846326118 | CLTA,GNE | c.97G= (p.Glu33=) c.-13-2870G= (n.-13-2870G=) c.4G= (p.Glu2=) c.486-13846C= (n.486-13846C=) c.150-2870G= (n.150-2870G=) | |
| 9 | g.36249352C>G | CA373422269 | CLTA,GNE | c.97G>C (p.Glu33Gln) c.-13-2870G>C (n.-13-2870G>C) c.4G>C (p.Glu2Gln) c.486-13846C>G (n.486-13846C>G) c.150-2870G>C (n.150-2870G>C) | |
| 9 | g.36249352C>T | CA373422270 | CLTA,GNE | c.97G>A (p.Glu33Lys) c.-13-2870G>A (n.-13-2870G>A) c.4G>A (p.Glu2Lys) c.486-13846C>T (n.486-13846C>T) c.150-2870G>A (n.150-2870G>A) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.36249353C>A | CA373422272 | CLTA,GNE | c.96G>T (p.Met32Ile) c.-13-2871G>T (n.-13-2871G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.486-13845C>A (n.486-13845C>A) c.150-2871G>T (n.150-2871G>T) | |
| 9 | g.36249353C>G | CA373422273 | CLTA,GNE | c.96G>C (p.Met32Ile) c.-13-2871G>C (n.-13-2871G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.486-13845C>G (n.486-13845C>G) c.150-2871G>C (n.150-2871G>C) | |
| 9 | g.36249353C>T | CA373422271 | CLTA,GNE | c.96G>A (p.Met32Ile) c.-13-2871G>A (n.-13-2871G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.486-13845C>T (n.486-13845C>T) c.150-2871G>A (n.150-2871G>A) | |
| 9 | g.36249354A= | CA1846326121 | CLTA,GNE | c.95T= (p.Met32=) c.-13-2872T= (n.-13-2872T=) c.2T= (p.Met1=) c.486-13844A= (n.486-13844A=) c.150-2872T= (n.150-2872T=) | |
| 9 | g.36249354A>C | CA373422275 | CLTA,GNE | c.95T>G (p.Met32Arg) c.-13-2872T>G (n.-13-2872T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.486-13844A>C (n.486-13844A>C) c.150-2872T>G (n.150-2872T>G) | |
| 9 | g.36249354A>G | CA373422279 | CLTA,GNE | c.95T>C (p.Met32Thr) c.-13-2872T>C (n.-13-2872T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.486-13844A>G (n.486-13844A>G) c.150-2872T>C (n.150-2872T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.36249354A>T | CA373422277 | CLTA,GNE | c.95T>A (p.Met32Lys) c.-13-2872T>A (n.-13-2872T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.486-13844A>T (n.486-13844A>T) c.150-2872T>A (n.150-2872T>A) | |
| 9 | g.36249355T>A | CA373422281 | CLTA,GNE | c.94A>T (p.Met32Leu) c.-13-2873A>T (n.-13-2873A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.486-13843T>A (n.486-13843T>A) c.150-2873A>T (n.150-2873A>T) | |
| 9 | g.36249355T>C | CA373422283 | CLTA,GNE | c.94A>G (p.Met32Val) c.-13-2873A>G (n.-13-2873A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.486-13843T>C (n.486-13843T>C) c.150-2873A>G (n.150-2873A>G) | |
| 9 | g.36249355T>G | CA373422284 | CLTA,GNE | c.94A>C (p.Met32Leu) c.-13-2873A>C (n.-13-2873A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.486-13843T>G (n.486-13843T>G) c.150-2873A>C (n.150-2873A>C) | |
| 9 | g.36249356G>A | CA464492239 | CLTA,GNE | c.93C>T (p.Ile31=) c.-13-2874C>T (n.-13-2874C>T) c.-1C>T (n.-1C>T) c.486-13842G>A (n.486-13842G>A) c.150-2874C>T (n.150-2874C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.36249356G>C | CA373422287 | CLTA,GNE | c.93C>G (p.Ile31Met) c.-13-2874C>G (n.-13-2874C>G) c.-1C>G (n.-1C>G) c.486-13842G>C (n.486-13842G>C) c.150-2874C>G (n.150-2874C>G) | |
| 9 | g.36249356G= | CA1846326130 | CLTA,GNE | c.93C= (p.Ile31=) c.-13-2874C= (n.-13-2874C=) c.-1C= (n.-1C=) c.486-13842G= (n.486-13842G=) c.150-2874C= (n.150-2874C=) | |
| 9 | g.36249356G>T | CA464492241 | CLTA,GNE | c.93C>A (p.Ile31=) c.-13-2874C>A (n.-13-2874C>A) c.-1C>A (n.-1C>A) c.486-13842G>T (n.486-13842G>T) c.150-2874C>A (n.150-2874C>A) | |
| 9 | g.36249357A>C | CA373422289 | CLTA,GNE | c.92T>G (p.Ile31Ser) c.-13-2875T>G (n.-13-2875T>G) c.-2T>G (n.-2T>G) c.486-13841A>C (n.486-13841A>C) c.150-2875T>G (n.150-2875T>G) | |
| 9 | g.36249357A>G | CA373422291 | CLTA,GNE | c.92T>C (p.Ile31Thr) c.-13-2875T>C (n.-13-2875T>C) c.-2T>C (n.-2T>C) c.486-13841A>G (n.486-13841A>G) c.150-2875T>C (n.150-2875T>C) | |
| 9 | g.36249357A>T | CA373422293 | CLTA,GNE | c.92T>A (p.Ile31Asn) c.-13-2875T>A (n.-13-2875T>A) c.-2T>A (n.-2T>A) c.486-13841A>T (n.486-13841A>T) c.150-2875T>A (n.150-2875T>A) | |
| 9 | g.36249358T>A | CA373422295 | CLTA,GNE | c.91A>T (p.Ile31Phe) c.-13-2876A>T (n.-13-2876A>T) c.-3A>T (n.-3A>T) c.486-13840T>A (n.486-13840T>A) c.150-2876A>T (n.150-2876A>T) | |
| 9 | g.36249358T>C | CA373422297 | CLTA,GNE | c.91A>G (p.Ile31Val) c.-13-2876A>G (n.-13-2876A>G) c.-3A>G (n.-3A>G) c.486-13840T>C (n.486-13840T>C) c.150-2876A>G (n.150-2876A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.36249358T>G | CA373422298 | CLTA,GNE | c.91A>C (p.Ile31Leu) c.-13-2876A>C (n.-13-2876A>C) c.-3A>C (n.-3A>C) c.486-13840T>G (n.486-13840T>G) c.150-2876A>C (n.150-2876A>C) | dbSNP |
| 9 | g.36249358T= | CA1846326133 | CLTA,GNE | c.91A= (p.Ile31=) c.-13-2876A= (n.-13-2876A=) c.-3A= (n.-3A=) c.486-13840T= (n.486-13840T=) c.150-2876A= (n.150-2876A=) | |
| 9 | g.36249359T>A | CA373422299 | CLTA,GNE | c.90A>T (p.Gln30His) c.-13-2877A>T (n.-13-2877A>T) c.-4A>T (n.-4A>T) c.486-13839T>A (n.486-13839T>A) c.150-2877A>T (n.150-2877A>T) | |
| 9 | g.36249359T>C | CA464492250 | CLTA,GNE | c.90A>G (p.Gln30=) c.-13-2877A>G (n.-13-2877A>G) c.-4A>G (n.-4A>G) c.486-13839T>C (n.486-13839T>C) c.150-2877A>G (n.150-2877A>G) | |
| 9 | g.36249359T>G | CA373422300 | CLTA,GNE | c.90A>C (p.Gln30His) c.-13-2877A>C (n.-13-2877A>C) c.-4A>C (n.-4A>C) c.486-13839T>G (n.486-13839T>G) c.150-2877A>C (n.150-2877A>C) | |
| 9 | g.36249360T>A | CA373422304 | CLTA,GNE | c.89A>T (p.Gln30Leu) c.-13-2878A>T (n.-13-2878A>T) c.-5A>T (n.-5A>T) c.486-13838T>A (n.486-13838T>A) c.150-2878A>T (n.150-2878A>T) | |
| 9 | g.36249360T>C | CA373422301 | CLTA,GNE | c.89A>G (p.Gln30Arg) c.-13-2878A>G (n.-13-2878A>G) c.-5A>G (n.-5A>G) c.486-13838T>C (n.486-13838T>C) c.150-2878A>G (n.150-2878A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36249360T>G | CA373422302 | CLTA,GNE | c.89A>C (p.Gln30Pro) c.-13-2878A>C (n.-13-2878A>C) c.-5A>C (n.-5A>C) c.486-13838T>G (n.486-13838T>G) c.150-2878A>C (n.150-2878A>C) | |
| 9 | g.36249361G>A | CA373422305 | CLTA,GNE | c.88C>T (p.Gln30Ter) c.-13-2879C>T (n.-13-2879C>T) c.-6C>T (n.-6C>T) c.486-13837G>A (n.486-13837G>A) c.150-2879C>T (n.150-2879C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.36249361G>C | CA373422307 | CLTA,GNE | c.88C>G (p.Gln30Glu) c.-13-2879C>G (n.-13-2879C>G) c.-6C>G (n.-6C>G) c.486-13837G>C (n.486-13837G>C) c.150-2879C>G (n.150-2879C>G) | |
| 9 | g.36249361G= | CA1846326142 | CLTA,GNE | c.88C= (p.Gln30=) c.-13-2879C= (n.-13-2879C=) c.-6C= (n.-6C=) c.486-13837G= (n.486-13837G=) c.150-2879C= (n.150-2879C=) | |
| 9 | g.36249361G>T | CA373422311 | CLTA,GNE | c.88C>A (p.Gln30Lys) c.-13-2879C>A (n.-13-2879C>A) c.-6C>A (n.-6C>A) c.486-13837G>T (n.486-13837G>T) c.150-2879C>A (n.150-2879C>A) | ClinVar |
| 9 | g.36249362C>A | CA373422313 | CLTA,GNE | c.87G>T (p.Lys29Asn) c.-13-2880G>T (n.-13-2880G>T) c.-7G>T (n.-7G>T) c.486-13836C>A (n.486-13836C>A) c.150-2880G>T (n.150-2880G>T) | |
| 9 | g.36249362C>G | CA373422315 | CLTA,GNE | c.87G>C (p.Lys29Asn) c.-13-2880G>C (n.-13-2880G>C) c.-7G>C (n.-7G>C) c.486-13836C>G (n.486-13836C>G) c.150-2880G>C (n.150-2880G>C) | |
| 9 | g.36249362C>T | CA464492259 | CLTA,GNE | c.87G>A (p.Lys29=) c.-13-2880G>A (n.-13-2880G>A) c.-7G>A (n.-7G>A) c.486-13836C>T (n.486-13836C>T) c.150-2880G>A (n.150-2880G>A) | |
| 9 | g.36249363T>A | CA373422318 | CLTA,GNE | c.86A>T (p.Lys29Met) c.-13-2881A>T (n.-13-2881A>T) c.-8A>T (n.-8A>T) c.486-13835T>A (n.486-13835T>A) c.150-2881A>T (n.150-2881A>T) | |
| 9 | g.36249363T>C | CA373422320 | CLTA,GNE | c.86A>G (p.Lys29Arg) c.-13-2881A>G (n.-13-2881A>G) c.-8A>G (n.-8A>G) c.486-13835T>C (n.486-13835T>C) c.150-2881A>G (n.150-2881A>G) | |
| 9 | g.36249363T>G | CA373422322 | CLTA,GNE | c.86A>C (p.Lys29Thr) c.-13-2881A>C (n.-13-2881A>C) c.-8A>C (n.-8A>C) c.486-13835T>G (n.486-13835T>G) c.150-2881A>C (n.150-2881A>C) | ClinVar |
| 9 | g.36249364T>A | CA373422325 | CLTA,GNE | c.85A>T (p.Lys29Ter) c.-13-2882A>T (n.-13-2882A>T) c.-9A>T (n.-9A>T) c.486-13834T>A (n.486-13834T>A) c.150-2882A>T (n.150-2882A>T) | |
| 9 | g.36249364T>C | CA373422326 | CLTA,GNE | c.85A>G (p.Lys29Glu) c.-13-2882A>G (n.-13-2882A>G) c.-9A>G (n.-9A>G) c.486-13834T>C (n.486-13834T>C) c.150-2882A>G (n.150-2882A>G) | |
| 9 | g.36249364T>G | CA373422327 | CLTA,GNE | c.85A>C (p.Lys29Gln) c.-13-2882A>C (n.-13-2882A>C) c.-9A>C (n.-9A>C) c.486-13834T>G (n.486-13834T>G) c.150-2882A>C (n.150-2882A>C) | |
| 9 | g.36249365G>A | CA464492267 | CLTA,GNE | c.84C>T (p.Asn28=) c.-13-2883C>T (n.-13-2883C>T) c.-10C>T (n.-10C>T) c.486-13833G>A (n.486-13833G>A) c.150-2883C>T (n.150-2883C>T) | |
| 9 | g.36249365G>C | CA373422329 | CLTA,GNE | c.84C>G (p.Asn28Lys) c.-13-2883C>G (n.-13-2883C>G) c.-10C>G (n.-10C>G) c.486-13833G>C (n.486-13833G>C) c.150-2883C>G (n.150-2883C>G) | |
| 9 | g.36249365G= | CA1846326148 | CLTA,GNE | c.84C= (p.Asn28=) c.-13-2883C= (n.-13-2883C=) c.-10C= (n.-10C=) c.486-13833G= (n.486-13833G=) c.150-2883C= (n.150-2883C=) | |
| 9 | g.36249365G>T | CA373422328 | CLTA,GNE | c.84C>A (p.Asn28Lys) c.-13-2883C>A (n.-13-2883C>A) c.-10C>A (n.-10C>A) c.486-13833G>T (n.486-13833G>T) c.150-2883C>A (n.150-2883C>A) | |
| 9 | g.36249365dup | CA913157671 | CLTA,GNE | c.84dup (p.Lys29GlnfsTer10) c.-13-2883dup (n.-13-2883dup) c.-10dup (n.-10dup) c.486-13833dup (n.486-13833dup) c.150-2883dup (n.150-2883dup) |