Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.36222766_36222771delCA2689945630CLTA,GNEc.1726+11_1726+16del (n.1726+11_1726+16del)
c.1456+11_1456+16del (n.1456+11_1456+16del)
c.1633+11_1633+16del (n.1633+11_1633+16del)
c.1411+607_1411+612del (n.1411+607_1411+612del)
c.485+18587_485+18592del (n.485+18587_485+18592del)
c.1303+11_1303+16del (n.1303+11_1303+16del)
c.1618+11_1618+16del (n.1618+11_1618+16del)
c.1573+11_1573+16del (n.1573+11_1573+16del)
c.1480+11_1480+16del (n.1480+11_1480+16del)
 gnomAD v4
9g.36222769_36222771delinsCCTCA1846333188CLTA,GNEc.1726+6_1726+8delinsAGG (n.1726+6_1726+8delinsAGG)
c.1456+6_1456+8delinsAGG (n.1456+6_1456+8delinsAGG)
c.1633+6_1633+8delinsAGG (n.1633+6_1633+8delinsAGG)
c.1411+602_1411+604delinsAGG (n.1411+602_1411+604delinsAGG)
c.485+18590_485+18592delinsCCT (n.485+18590_485+18592delinsCCT)
c.1303+6_1303+8delinsAGG (n.1303+6_1303+8delinsAGG)
c.1618+6_1618+8delinsAGG (n.1618+6_1618+8delinsAGG)
c.1573+6_1573+8delinsAGG (n.1573+6_1573+8delinsAGG)
c.1480+6_1480+8delinsAGG (n.1480+6_1480+8delinsAGG)
9g.36222772_36222773delCA5056457CLTA,GNEc.1726+6_1726+7del (n.1726+6_1726+7del)
c.1456+6_1456+7del (n.1456+6_1456+7del)
c.1633+6_1633+7del (n.1633+6_1633+7del)
c.1411+602_1411+603del (n.1411+602_1411+603del)
c.485+18593_485+18594del (n.485+18593_485+18594del)
c.1303+6_1303+7del (n.1303+6_1303+7del)
c.1618+6_1618+7del (n.1618+6_1618+7del)
c.1573+6_1573+7del (n.1573+6_1573+7del)
c.1480+6_1480+7del (n.1480+6_1480+7del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36222771T>CCA2689945653CLTA,GNEc.1726+6A>G (n.1726+6A>G)
c.1456+6A>G (n.1456+6A>G)
c.1633+6A>G (n.1633+6A>G)
c.1411+602A>G (n.1411+602A>G)
c.485+18592T>C (n.485+18592T>C)
c.1303+6A>G (n.1303+6A>G)
c.1618+6A>G (n.1618+6A>G)
c.1573+6A>G (n.1573+6A>G)
c.1480+6A>G (n.1480+6A>G)
 gnomAD v4
9g.36222772C>TCA2579338338CLTA,GNEc.1726+5G>A (n.1726+5G>A)
c.1456+5G>A (n.1456+5G>A)
c.1633+5G>A (n.1633+5G>A)
c.1411+601G>A (n.1411+601G>A)
c.485+18593C>T (n.485+18593C>T)
c.1303+5G>A (n.1303+5G>A)
c.1618+5G>A (n.1618+5G>A)
c.1573+5G>A (n.1573+5G>A)
c.1480+5G>A (n.1480+5G>A)
9g.36222773T>CCA2689945654CLTA,GNEc.1726+4A>G (n.1726+4A>G)
c.1456+4A>G (n.1456+4A>G)
c.1633+4A>G (n.1633+4A>G)
c.1411+600A>G (n.1411+600A>G)
c.485+18594T>C (n.485+18594T>C)
c.1303+4A>G (n.1303+4A>G)
c.1618+4A>G (n.1618+4A>G)
c.1573+4A>G (n.1573+4A>G)
c.1480+4A>G (n.1480+4A>G)
 gnomAD v4
9g.36222773_36222777delinsTTACCCA1846333211CLTA,GNEc.1726_1726+4delinsGGTAA
c.1456_1456+4delinsGGTAA
c.1633_1633+4delinsGGTAA
c.1411+596_1411+600delinsGGTAA (n.1411+596_1411+600delinsGGTAA)
c.485+18594_485+18598delinsTTACC (n.485+18594_485+18598delinsTTACC)
c.1303_1303+4delinsGGTAA
c.1618_1618+4delinsGGTAA
c.1573_1573+4delinsGGTAA
c.1480_1480+4delinsGGTAA
9g.36222775_36222778delCA658797201CLTA,GNEc.1726_1726+3del
c.1456_1456+3del
c.1633_1633+3del
c.1411+596_1411+599del (n.1411+596_1411+599del)
c.485+18596_485+18599del (n.485+18596_485+18599del)
c.1303_1303+3del
c.1618_1618+3del
c.1573_1573+3del
c.1480_1480+3del
 ClinVar dbSNP
9g.36222775A>CCA373426015CLTA,GNEc.1726+2T>G (n.1726+2T>G)
c.1456+2T>G (n.1456+2T>G)
c.1633+2T>G (n.1633+2T>G)
c.1411+598T>G (n.1411+598T>G)
c.485+18596A>C (n.485+18596A>C)
c.1303+2T>G (n.1303+2T>G)
c.1618+2T>G (n.1618+2T>G)
c.1573+2T>G (n.1573+2T>G)
c.1480+2T>G (n.1480+2T>G)
9g.36222775A>GCA373426016CLTA,GNEc.1726+2T>C (n.1726+2T>C)
c.1456+2T>C (n.1456+2T>C)
c.1633+2T>C (n.1633+2T>C)
c.1411+598T>C (n.1411+598T>C)
c.485+18596A>G (n.485+18596A>G)
c.1303+2T>C (n.1303+2T>C)
c.1618+2T>C (n.1618+2T>C)
c.1573+2T>C (n.1573+2T>C)
c.1480+2T>C (n.1480+2T>C)
9g.36222775A>TCA373426018CLTA,GNEc.1726+2T>A (n.1726+2T>A)
c.1456+2T>A (n.1456+2T>A)
c.1633+2T>A (n.1633+2T>A)
c.1411+598T>A (n.1411+598T>A)
c.485+18596A>T (n.485+18596A>T)
c.1303+2T>A (n.1303+2T>A)
c.1618+2T>A (n.1618+2T>A)
c.1573+2T>A (n.1573+2T>A)
c.1480+2T>A (n.1480+2T>A)
9g.36222776C>ACA373426019CLTA,GNEc.1726+1G>T (n.1726+1G>T)
c.1456+1G>T (n.1456+1G>T)
c.1633+1G>T (n.1633+1G>T)
c.1411+597G>T (n.1411+597G>T)
c.485+18597C>A (n.485+18597C>A)
c.1303+1G>T (n.1303+1G>T)
c.1618+1G>T (n.1618+1G>T)
c.1573+1G>T (n.1573+1G>T)
c.1480+1G>T (n.1480+1G>T)
9g.36222776C>GCA373426021CLTA,GNEc.1726+1G>C (n.1726+1G>C)
c.1456+1G>C (n.1456+1G>C)
c.1633+1G>C (n.1633+1G>C)
c.1411+597G>C (n.1411+597G>C)
c.485+18597C>G (n.485+18597C>G)
c.1303+1G>C (n.1303+1G>C)
c.1618+1G>C (n.1618+1G>C)
c.1573+1G>C (n.1573+1G>C)
c.1480+1G>C (n.1480+1G>C)
9g.36222776C>TCA373426022CLTA,GNEc.1726+1G>A (n.1726+1G>A)
c.1456+1G>A (n.1456+1G>A)
c.1633+1G>A (n.1633+1G>A)
c.1411+597G>A (n.1411+597G>A)
c.485+18597C>T (n.485+18597C>T)
c.1303+1G>A (n.1303+1G>A)
c.1618+1G>A (n.1618+1G>A)
c.1573+1G>A (n.1573+1G>A)
c.1480+1G>A (n.1480+1G>A)
 gnomAD v4
9g.36222777C>ACA373426024CLTA,GNEc.1726G>T (p.Gly576Ter)
c.1456G>T (p.Gly486Ter)
c.1633G>T (p.Gly545Ter)
c.1411+596G>T (n.1411+596G>T)
c.485+18598C>A (n.485+18598C>A)
c.1303G>T (p.Gly435Ter)
c.1618G>T (p.Gly540Ter)
c.1573G>T (p.Gly525Ter)
c.1480G>T (p.Gly494Ter)
9g.36222777C=CA1846333221CLTA,GNEc.1726G= (p.Gly576=)
c.1456G= (p.Gly486=)
c.1633G= (p.Gly545=)
c.1411+596G= (n.1411+596G=)
c.485+18598C= (n.485+18598C=)
c.1303G= (p.Gly435=)
c.1618G= (p.Gly540=)
c.1573G= (p.Gly525=)
c.1480G= (p.Gly494=)
9g.36222777C>GCA373426025CLTA,GNEc.1726G>C (p.Gly576Arg)
c.1456G>C (p.Gly486Arg)
c.1633G>C (p.Gly545Arg)
c.1411+596G>C (n.1411+596G>C)
c.485+18598C>G (n.485+18598C>G)
c.1303G>C (p.Gly435Arg)
c.1618G>C (p.Gly540Arg)
c.1573G>C (p.Gly525Arg)
c.1480G>C (p.Gly494Arg)
9g.36222777C>TCA192843465CLTA,GNEc.1726G>A (p.Gly576Arg)
c.1456G>A (p.Gly486Arg)
c.1633G>A (p.Gly545Arg)
c.1411+596G>A (n.1411+596G>A)
c.485+18598C>T (n.485+18598C>T)
c.1303G>A (p.Gly435Arg)
c.1618G>A (p.Gly540Arg)
c.1573G>A (p.Gly525Arg)
c.1480G>A (p.Gly494Arg)
 ClinVar dbSNP
9g.36222778T>ACA464495140CLTA,GNEc.1725A>T (p.Thr575=)
c.1455A>T (p.Thr485=)
c.1632A>T (p.Thr544=)
c.1411+595A>T (n.1411+595A>T)
c.485+18599T>A (n.485+18599T>A)
c.1302A>T (p.Thr434=)
c.1617A>T (p.Thr539=)
c.1572A>T (p.Thr524=)
c.1479A>T (p.Thr493=)
9g.36222778T>CCA464495141CLTA,GNEc.1725A>G (p.Thr575=)
c.1455A>G (p.Thr485=)
c.1632A>G (p.Thr544=)
c.1411+595A>G (n.1411+595A>G)
c.485+18599T>C (n.485+18599T>C)
c.1302A>G (p.Thr434=)
c.1617A>G (p.Thr539=)
c.1572A>G (p.Thr524=)
c.1479A>G (p.Thr493=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.36222778T>GCA464495142CLTA,GNEc.1725A>C (p.Thr575=)
c.1455A>C (p.Thr485=)
c.1632A>C (p.Thr544=)
c.1411+595A>C (n.1411+595A>C)
c.485+18599T>G (n.485+18599T>G)
c.1302A>C (p.Thr434=)
c.1617A>C (p.Thr539=)
c.1572A>C (p.Thr524=)
c.1479A>C (p.Thr493=)
9g.36222779G>ACA373426028CLTA,GNEc.1724C>T (p.Thr575Ile)
c.1454C>T (p.Thr485Ile)
c.1631C>T (p.Thr544Ile)
c.1411+594C>T (n.1411+594C>T)
c.485+18600G>A (n.485+18600G>A)
c.1301C>T (p.Thr434Ile)
c.1616C>T (p.Thr539Ile)
c.1571C>T (p.Thr524Ile)
c.1478C>T (p.Thr493Ile)
 gnomAD v4
9g.36222779G>CCA373426029CLTA,GNEc.1724C>G (p.Thr575Arg)
c.1454C>G (p.Thr485Arg)
c.1631C>G (p.Thr544Arg)
c.1411+594C>G (n.1411+594C>G)
c.485+18600G>C (n.485+18600G>C)
c.1301C>G (p.Thr434Arg)
c.1616C>G (p.Thr539Arg)
c.1571C>G (p.Thr524Arg)
c.1478C>G (p.Thr493Arg)
9g.36222779G>TCA373426031CLTA,GNEc.1724C>A (p.Thr575Lys)
c.1454C>A (p.Thr485Lys)
c.1631C>A (p.Thr544Lys)
c.1411+594C>A (n.1411+594C>A)
c.485+18600G>T (n.485+18600G>T)
c.1301C>A (p.Thr434Lys)
c.1616C>A (p.Thr539Lys)
c.1571C>A (p.Thr524Lys)
c.1478C>A (p.Thr493Lys)
 gnomAD v4
9g.36222780T>ACA373426034CLTA,GNEc.1723A>T (p.Thr575Ser)
c.1453A>T (p.Thr485Ser)
c.1630A>T (p.Thr544Ser)
c.1411+593A>T (n.1411+593A>T)
c.485+18601T>A (n.485+18601T>A)
c.1300A>T (p.Thr434Ser)
c.1615A>T (p.Thr539Ser)
c.1570A>T (p.Thr524Ser)
c.1477A>T (p.Thr493Ser)
9g.36222780T>CCA373426035CLTA,GNEc.1723A>G (p.Thr575Ala)
c.1453A>G (p.Thr485Ala)
c.1630A>G (p.Thr544Ala)
c.1411+593A>G (n.1411+593A>G)
c.485+18601T>C (n.485+18601T>C)
c.1300A>G (p.Thr434Ala)
c.1615A>G (p.Thr539Ala)
c.1570A>G (p.Thr524Ala)
c.1477A>G (p.Thr493Ala)
9g.36222780T>GCA373426033CLTA,GNEc.1723A>C (p.Thr575Pro)
c.1453A>C (p.Thr485Pro)
c.1630A>C (p.Thr544Pro)
c.1411+593A>C (n.1411+593A>C)
c.485+18601T>G (n.485+18601T>G)
c.1300A>C (p.Thr434Pro)
c.1615A>C (p.Thr539Pro)
c.1570A>C (p.Thr524Pro)
c.1477A>C (p.Thr493Pro)
9g.36222781G>ACA464495143CLTA,GNEc.1722C>T (p.Gly574=)
c.1452C>T (p.Gly484=)
c.1629C>T (p.Gly543=)
c.1411+592C>T (n.1411+592C>T)
c.485+18602G>A (n.485+18602G>A)
c.1299C>T (p.Gly433=)
c.1614C>T (p.Gly538=)
c.1569C>T (p.Gly523=)
c.1476C>T (p.Gly492=)
9g.36222781G>CCA464495144CLTA,GNEc.1722C>G (p.Gly574=)
c.1452C>G (p.Gly484=)
c.1629C>G (p.Gly543=)
c.1411+592C>G (n.1411+592C>G)
c.485+18602G>C (n.485+18602G>C)
c.1299C>G (p.Gly433=)
c.1614C>G (p.Gly538=)
c.1569C>G (p.Gly523=)
c.1476C>G (p.Gly492=)
9g.36222781G>TCA464495145CLTA,GNEc.1722C>A (p.Gly574=)
c.1452C>A (p.Gly484=)
c.1629C>A (p.Gly543=)
c.1411+592C>A (n.1411+592C>A)
c.485+18602G>T (n.485+18602G>T)
c.1299C>A (p.Gly433=)
c.1614C>A (p.Gly538=)
c.1569C>A (p.Gly523=)
c.1476C>A (p.Gly492=)
 gnomAD v4
9g.36222782C>ACA373426039CLTA,GNEc.1721G>T (p.Gly574Val)
c.1451G>T (p.Gly484Val)
c.1628G>T (p.Gly543Val)
c.1411+591G>T (n.1411+591G>T)
c.485+18603C>A (n.485+18603C>A)
c.1298G>T (p.Gly433Val)
c.1613G>T (p.Gly538Val)
c.1568G>T (p.Gly523Val)
c.1475G>T (p.Gly492Val)
9g.36222782C=CA1846333229CLTA,GNEc.1721G= (p.Gly574=)
c.1451G= (p.Gly484=)
c.1628G= (p.Gly543=)
c.1411+591G= (n.1411+591G=)
c.485+18603C= (n.485+18603C=)
c.1298G= (p.Gly433=)
c.1613G= (p.Gly538=)
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c.1475G= (p.Gly492=)
9g.36222782C>GCA373426037CLTA,GNEc.1721G>C (p.Gly574Ala)
c.1451G>C (p.Gly484Ala)
c.1628G>C (p.Gly543Ala)
c.1411+591G>C (n.1411+591G>C)
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9g.36222782C>TCA373426038CLTA,GNEc.1721G>A (p.Gly574Asp)
c.1451G>A (p.Gly484Asp)
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c.1411+591G>A (n.1411+591G>A)
c.485+18603C>T (n.485+18603C>T)
c.1298G>A (p.Gly433Asp)
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c.1475G>A (p.Gly492Asp)
 dbSNP gnomAD v4
9g.36222783C>ACA373426041CLTA,GNEc.1720G>T (p.Gly574Cys)
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c.1411+590G>T (n.1411+590G>T)
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9g.36222783C>GCA373426042CLTA,GNEc.1720G>C (p.Gly574Arg)
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9g.36222783C>TCA373426043CLTA,GNEc.1720G>A (p.Gly574Ser)
c.1450G>A (p.Gly484Ser)
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c.1297G>A (p.Gly433Ser)
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c.1474G>A (p.Gly492Ser)
9g.36222784T>ACA464495147CLTA,GNEc.1719A>T (p.Thr573=)
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9g.36222784T>CCA464495148CLTA,GNEc.1719A>G (p.Thr573=)
c.1449A>G (p.Thr483=)
c.1626A>G (p.Thr542=)
c.1411+589A>G (n.1411+589A>G)
c.485+18605T>C (n.485+18605T>C)
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c.1473A>G (p.Thr491=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36222784T>GCA464495146CLTA,GNEc.1719A>C (p.Thr573=)
c.1449A>C (p.Thr483=)
c.1626A>C (p.Thr542=)
c.1411+589A>C (n.1411+589A>C)
c.485+18605T>G (n.485+18605T>G)
c.1296A>C (p.Thr432=)
c.1611A>C (p.Thr537=)
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c.1473A>C (p.Thr491=)
9g.36222784T=CA1846333234CLTA,GNEc.1719A= (p.Thr573=)
c.1449A= (p.Thr483=)
c.1626A= (p.Thr542=)
c.1411+589A= (n.1411+589A=)
c.485+18605T= (n.485+18605T=)
c.1296A= (p.Thr432=)
c.1611A= (p.Thr537=)
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c.1473A= (p.Thr491=)
9g.36222785G>ACA373426044CLTA,GNEc.1718C>T (p.Thr573Ile)
c.1448C>T (p.Thr483Ile)
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c.485+18606G>A (n.485+18606G>A)
c.1295C>T (p.Thr432Ile)
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 gnomAD v4
9g.36222785G>CCA373426045CLTA,GNEc.1718C>G (p.Thr573Arg)
c.1448C>G (p.Thr483Arg)
c.1625C>G (p.Thr542Arg)
c.1411+588C>G (n.1411+588C>G)
c.485+18606G>C (n.485+18606G>C)
c.1295C>G (p.Thr432Arg)
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9g.36222785G>TCA373426047CLTA,GNEc.1718C>A (p.Thr573Lys)
c.1448C>A (p.Thr483Lys)
c.1625C>A (p.Thr542Lys)
c.1411+588C>A (n.1411+588C>A)
c.485+18606G>T (n.485+18606G>T)
c.1295C>A (p.Thr432Lys)
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c.1565C>A (p.Thr522Lys)
c.1472C>A (p.Thr491Lys)
 gnomAD v4
9g.36222786T>ACA373426048CLTA,GNEc.1717A>T (p.Thr573Ser)
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c.1294A>T (p.Thr432Ser)
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c.1471A>T (p.Thr491Ser)
9g.36222786T>CCA373426050CLTA,GNEc.1717A>G (p.Thr573Ala)
c.1447A>G (p.Thr483Ala)
c.1624A>G (p.Thr542Ala)
c.1411+587A>G (n.1411+587A>G)
c.485+18607T>C (n.485+18607T>C)
c.1294A>G (p.Thr432Ala)
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c.1564A>G (p.Thr522Ala)
c.1471A>G (p.Thr491Ala)
9g.36222786T>GCA373426049CLTA,GNEc.1717A>C (p.Thr573Pro)
c.1447A>C (p.Thr483Pro)
c.1624A>C (p.Thr542Pro)
c.1411+587A>C (n.1411+587A>C)
c.485+18607T>G (n.485+18607T>G)
c.1294A>C (p.Thr432Pro)
c.1609A>C (p.Thr537Pro)
c.1564A>C (p.Thr522Pro)
c.1471A>C (p.Thr491Pro)
9g.36222787G>ACA464495149CLTA,GNEc.1716C>T (p.Ile572=)
c.1446C>T (p.Ile482=)
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c.485+18608G>A (n.485+18608G>A)
c.1293C>T (p.Ile431=)
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 gnomAD v4
9g.36222787G>CCA373426052CLTA,GNEc.1716C>G (p.Ile572Met)
c.1446C>G (p.Ile482Met)
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c.1411+586C>G (n.1411+586C>G)
c.485+18608G>C (n.485+18608G>C)
c.1293C>G (p.Ile431Met)
c.1608C>G (p.Ile536Met)
c.1563C>G (p.Ile521Met)
c.1470C>G (p.Ile490Met)
9g.36222787G>TCA464495150CLTA,GNEc.1716C>A (p.Ile572=)
c.1446C>A (p.Ile482=)
c.1623C>A (p.Ile541=)
c.1411+586C>A (n.1411+586C>A)
c.485+18608G>T (n.485+18608G>T)
c.1293C>A (p.Ile431=)
c.1608C>A (p.Ile536=)
c.1563C>A (p.Ile521=)
c.1470C>A (p.Ile490=)

Number of alleles fetched