UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.36222682A>T | CA2579338300 | CLTA,GNE | c.1726+95T>A (n.1726+95T>A) c.1456+95T>A (n.1456+95T>A) c.1633+95T>A (n.1633+95T>A) c.1411+691T>A (n.1411+691T>A) c.485+18503A>T (n.485+18503A>T) c.1303+95T>A (n.1303+95T>A) c.1618+95T>A (n.1618+95T>A) c.1573+95T>A (n.1573+95T>A) c.1480+95T>A (n.1480+95T>A) | |
| 9 | g.36222683A>G | CA2689945579 | CLTA,GNE | c.1726+94T>C (n.1726+94T>C) c.1456+94T>C (n.1456+94T>C) c.1633+94T>C (n.1633+94T>C) c.1411+690T>C (n.1411+690T>C) c.485+18504A>G (n.485+18504A>G) c.1303+94T>C (n.1303+94T>C) c.1618+94T>C (n.1618+94T>C) c.1573+94T>C (n.1573+94T>C) c.1480+94T>C (n.1480+94T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36222684G>T | CA2689945580 | CLTA,GNE | c.1726+93C>A (n.1726+93C>A) c.1456+93C>A (n.1456+93C>A) c.1633+93C>A (n.1633+93C>A) c.1411+689C>A (n.1411+689C>A) c.485+18505G>T (n.485+18505G>T) c.1303+93C>A (n.1303+93C>A) c.1618+93C>A (n.1618+93C>A) c.1573+93C>A (n.1573+93C>A) c.1480+93C>A (n.1480+93C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36222685G>T | CA2579338301 | CLTA,GNE | c.1726+92C>A (n.1726+92C>A) c.1456+92C>A (n.1456+92C>A) c.1633+92C>A (n.1633+92C>A) c.1411+688C>A (n.1411+688C>A) c.485+18506G>T (n.485+18506G>T) c.1303+92C>A (n.1303+92C>A) c.1618+92C>A (n.1618+92C>A) c.1573+92C>A (n.1573+92C>A) c.1480+92C>A (n.1480+92C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36222686C>A | CA2689945583 | CLTA,GNE | c.1726+91G>T (n.1726+91G>T) c.1456+91G>T (n.1456+91G>T) c.1633+91G>T (n.1633+91G>T) c.1411+687G>T (n.1411+687G>T) c.485+18507C>A (n.485+18507C>A) c.1303+91G>T (n.1303+91G>T) c.1618+91G>T (n.1618+91G>T) c.1573+91G>T (n.1573+91G>T) c.1480+91G>T (n.1480+91G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36222689del | CA2689945584 | CLTA,GNE | c.1726+89del (n.1726+89del) c.1456+89del (n.1456+89del) c.1633+89del (n.1633+89del) c.1411+685del (n.1411+685del) c.485+18510del (n.485+18510del) c.1303+89del (n.1303+89del) c.1618+89del (n.1618+89del) c.1573+89del (n.1573+89del) c.1480+89del (n.1480+89del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36222690G>A | CA2689945585 | CLTA,GNE | c.1726+87C>T (n.1726+87C>T) c.1456+87C>T (n.1456+87C>T) c.1633+87C>T (n.1633+87C>T) c.1411+683C>T (n.1411+683C>T) c.485+18511G>A (n.485+18511G>A) c.1303+87C>T (n.1303+87C>T) c.1618+87C>T (n.1618+87C>T) c.1573+87C>T (n.1573+87C>T) c.1480+87C>T (n.1480+87C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36222690G>T | CA2689945586 | CLTA,GNE | c.1726+87C>A (n.1726+87C>A) c.1456+87C>A (n.1456+87C>A) c.1633+87C>A (n.1633+87C>A) c.1411+683C>A (n.1411+683C>A) c.485+18511G>T (n.485+18511G>T) c.1303+87C>A (n.1303+87C>A) c.1618+87C>A (n.1618+87C>A) c.1573+87C>A (n.1573+87C>A) c.1480+87C>A (n.1480+87C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36222691G>A | CA192843369 | CLTA,GNE | c.1726+86C>T (n.1726+86C>T) c.1456+86C>T (n.1456+86C>T) c.1633+86C>T (n.1633+86C>T) c.1411+682C>T (n.1411+682C>T) c.485+18512G>A (n.485+18512G>A) c.1303+86C>T (n.1303+86C>T) c.1618+86C>T (n.1618+86C>T) c.1573+86C>T (n.1573+86C>T) c.1480+86C>T (n.1480+86C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.36222691G= | CA1846333047 | CLTA,GNE | c.1726+86C= (n.1726+86C=) c.1456+86C= (n.1456+86C=) c.1633+86C= (n.1633+86C=) c.1411+682C= (n.1411+682C=) c.485+18512G= (n.485+18512G=) c.1303+86C= (n.1303+86C=) c.1618+86C= (n.1618+86C=) c.1573+86C= (n.1573+86C=) c.1480+86C= (n.1480+86C=) | |
| 9 | g.36222691G>T | CA2689945588 | CLTA,GNE | c.1726+86C>A (n.1726+86C>A) c.1456+86C>A (n.1456+86C>A) c.1633+86C>A (n.1633+86C>A) c.1411+682C>A (n.1411+682C>A) c.485+18512G>T (n.485+18512G>T) c.1303+86C>A (n.1303+86C>A) c.1618+86C>A (n.1618+86C>A) c.1573+86C>A (n.1573+86C>A) c.1480+86C>A (n.1480+86C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36222692C= | CA1846333054 | CLTA,GNE | c.1726+85G= (n.1726+85G=) c.1456+85G= (n.1456+85G=) c.1633+85G= (n.1633+85G=) c.1411+681G= (n.1411+681G=) c.485+18513C= (n.485+18513C=) c.1303+85G= (n.1303+85G=) c.1618+85G= (n.1618+85G=) c.1573+85G= (n.1573+85G=) c.1480+85G= (n.1480+85G=) | |
| 9 | g.36222692C>G | CA192843375 | CLTA,GNE | c.1726+85G>C (n.1726+85G>C) c.1456+85G>C (n.1456+85G>C) c.1633+85G>C (n.1633+85G>C) c.1411+681G>C (n.1411+681G>C) c.485+18513C>G (n.485+18513C>G) c.1303+85G>C (n.1303+85G>C) c.1618+85G>C (n.1618+85G>C) c.1573+85G>C (n.1573+85G>C) c.1480+85G>C (n.1480+85G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.36222694G>T | CA2579338303 | CLTA,GNE | c.1726+83C>A (n.1726+83C>A) c.1456+83C>A (n.1456+83C>A) c.1633+83C>A (n.1633+83C>A) c.1411+679C>A (n.1411+679C>A) c.485+18515G>T (n.485+18515G>T) c.1303+83C>A (n.1303+83C>A) c.1618+83C>A (n.1618+83C>A) c.1573+83C>A (n.1573+83C>A) c.1480+83C>A (n.1480+83C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36222695A>T | CA2579338307 | CLTA,GNE | c.1726+82T>A (n.1726+82T>A) c.1456+82T>A (n.1456+82T>A) c.1633+82T>A (n.1633+82T>A) c.1411+678T>A (n.1411+678T>A) c.485+18516A>T (n.485+18516A>T) c.1303+82T>A (n.1303+82T>A) c.1618+82T>A (n.1618+82T>A) c.1573+82T>A (n.1573+82T>A) c.1480+82T>A (n.1480+82T>A) | |
| 9 | g.36222696G>T | CA2579338309 | CLTA,GNE | c.1726+81C>A (n.1726+81C>A) c.1456+81C>A (n.1456+81C>A) c.1633+81C>A (n.1633+81C>A) c.1411+677C>A (n.1411+677C>A) c.485+18517G>T (n.485+18517G>T) c.1303+81C>A (n.1303+81C>A) c.1618+81C>A (n.1618+81C>A) c.1573+81C>A (n.1573+81C>A) c.1480+81C>A (n.1480+81C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36222697T>A | CA1846333061 | CLTA,GNE | c.1726+80A>T (n.1726+80A>T) c.1456+80A>T (n.1456+80A>T) c.1633+80A>T (n.1633+80A>T) c.1411+676A>T (n.1411+676A>T) c.485+18518T>A (n.485+18518T>A) c.1303+80A>T (n.1303+80A>T) c.1618+80A>T (n.1618+80A>T) c.1573+80A>T (n.1573+80A>T) c.1480+80A>T (n.1480+80A>T) | dbSNP |
| 9 | g.36222697T>C | CA1846333063 | CLTA,GNE | c.1726+80A>G (n.1726+80A>G) c.1456+80A>G (n.1456+80A>G) c.1633+80A>G (n.1633+80A>G) c.1411+676A>G (n.1411+676A>G) c.485+18518T>C (n.485+18518T>C) c.1303+80A>G (n.1303+80A>G) c.1618+80A>G (n.1618+80A>G) c.1573+80A>G (n.1573+80A>G) c.1480+80A>G (n.1480+80A>G) | dbSNP |
| 9 | g.36222697T= | CA1846333060 | CLTA,GNE | c.1726+80A= (n.1726+80A=) c.1456+80A= (n.1456+80A=) c.1633+80A= (n.1633+80A=) c.1411+676A= (n.1411+676A=) c.485+18518T= (n.485+18518T=) c.1303+80A= (n.1303+80A=) c.1618+80A= (n.1618+80A=) c.1573+80A= (n.1573+80A=) c.1480+80A= (n.1480+80A=) | |
| 9 | g.36222698T>C | CA2579338311 | CLTA,GNE | c.1726+79A>G (n.1726+79A>G) c.1456+79A>G (n.1456+79A>G) c.1633+79A>G (n.1633+79A>G) c.1411+675A>G (n.1411+675A>G) c.485+18519T>C (n.485+18519T>C) c.1303+79A>G (n.1303+79A>G) c.1618+79A>G (n.1618+79A>G) c.1573+79A>G (n.1573+79A>G) c.1480+79A>G (n.1480+79A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36222699G>T | CA2689945593 | CLTA,GNE | c.1726+78C>A (n.1726+78C>A) c.1456+78C>A (n.1456+78C>A) c.1633+78C>A (n.1633+78C>A) c.1411+674C>A (n.1411+674C>A) c.485+18520G>T (n.485+18520G>T) c.1303+78C>A (n.1303+78C>A) c.1618+78C>A (n.1618+78C>A) c.1573+78C>A (n.1573+78C>A) c.1480+78C>A (n.1480+78C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36222700T>C | CA192843376 | CLTA,GNE | c.1726+77A>G (n.1726+77A>G) c.1456+77A>G (n.1456+77A>G) c.1633+77A>G (n.1633+77A>G) c.1411+673A>G (n.1411+673A>G) c.485+18521T>C (n.485+18521T>C) c.1303+77A>G (n.1303+77A>G) c.1618+77A>G (n.1618+77A>G) c.1573+77A>G (n.1573+77A>G) c.1480+77A>G (n.1480+77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.36222700T= | CA1846333066 | CLTA,GNE | c.1726+77A= (n.1726+77A=) c.1456+77A= (n.1456+77A=) c.1633+77A= (n.1633+77A=) c.1411+673A= (n.1411+673A=) c.485+18521T= (n.485+18521T=) c.1303+77A= (n.1303+77A=) c.1618+77A= (n.1618+77A=) c.1573+77A= (n.1573+77A=) c.1480+77A= (n.1480+77A=) | |
| 9 | g.36222703C= | CA1846333068 | CLTA,GNE | c.1726+74G= (n.1726+74G=) c.1456+74G= (n.1456+74G=) c.1633+74G= (n.1633+74G=) c.1411+670G= (n.1411+670G=) c.485+18524C= (n.485+18524C=) c.1303+74G= (n.1303+74G=) c.1618+74G= (n.1618+74G=) c.1573+74G= (n.1573+74G=) c.1480+74G= (n.1480+74G=) | |
| 9 | g.36222703C>G | CA2783550198 | CLTA,GNE | c.1726+74G>C (n.1726+74G>C) c.1456+74G>C (n.1456+74G>C) c.1633+74G>C (n.1633+74G>C) c.1411+670G>C (n.1411+670G>C) c.485+18524C>G (n.485+18524C>G) c.1303+74G>C (n.1303+74G>C) c.1618+74G>C (n.1618+74G>C) c.1573+74G>C (n.1573+74G>C) c.1480+74G>C (n.1480+74G>C) | |
| 9 | g.36222703C>T | CA192843377 | CLTA,GNE | c.1726+74G>A (n.1726+74G>A) c.1456+74G>A (n.1456+74G>A) c.1633+74G>A (n.1633+74G>A) c.1411+670G>A (n.1411+670G>A) c.485+18524C>T (n.485+18524C>T) c.1303+74G>A (n.1303+74G>A) c.1618+74G>A (n.1618+74G>A) c.1573+74G>A (n.1573+74G>A) c.1480+74G>A (n.1480+74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.36222704C= | CA1846333073 | CLTA,GNE | c.1726+73G= (n.1726+73G=) c.1456+73G= (n.1456+73G=) c.1633+73G= (n.1633+73G=) c.1411+669G= (n.1411+669G=) c.485+18525C= (n.485+18525C=) c.1303+73G= (n.1303+73G=) c.1618+73G= (n.1618+73G=) c.1573+73G= (n.1573+73G=) c.1480+73G= (n.1480+73G=) | |
| 9 | g.36222704C>T | CA1846333072 | CLTA,GNE | c.1726+73G>A (n.1726+73G>A) c.1456+73G>A (n.1456+73G>A) c.1633+73G>A (n.1633+73G>A) c.1411+669G>A (n.1411+669G>A) c.485+18525C>T (n.485+18525C>T) c.1303+73G>A (n.1303+73G>A) c.1618+73G>A (n.1618+73G>A) c.1573+73G>A (n.1573+73G>A) c.1480+73G>A (n.1480+73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.36222705A>G | CA2783550199 | CLTA,GNE | c.1726+72T>C (n.1726+72T>C) c.1456+72T>C (n.1456+72T>C) c.1633+72T>C (n.1633+72T>C) c.1411+668T>C (n.1411+668T>C) c.485+18526A>G (n.485+18526A>G) c.1303+72T>C (n.1303+72T>C) c.1618+72T>C (n.1618+72T>C) c.1573+72T>C (n.1573+72T>C) c.1480+72T>C (n.1480+72T>C) | |
| 9 | g.36222706C>A | CA2783550200 | CLTA,GNE | c.1726+71G>T (n.1726+71G>T) c.1456+71G>T (n.1456+71G>T) c.1633+71G>T (n.1633+71G>T) c.1411+667G>T (n.1411+667G>T) c.485+18527C>A (n.485+18527C>A) c.1303+71G>T (n.1303+71G>T) c.1618+71G>T (n.1618+71G>T) c.1573+71G>T (n.1573+71G>T) c.1480+71G>T (n.1480+71G>T) | |
| 9 | g.36222707C>A | CA2689945597 | CLTA,GNE | c.1726+70G>T (n.1726+70G>T) c.1456+70G>T (n.1456+70G>T) c.1633+70G>T (n.1633+70G>T) c.1411+666G>T (n.1411+666G>T) c.485+18528C>A (n.485+18528C>A) c.1303+70G>T (n.1303+70G>T) c.1618+70G>T (n.1618+70G>T) c.1573+70G>T (n.1573+70G>T) c.1480+70G>T (n.1480+70G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36222707C= | CA1846333075 | CLTA,GNE | c.1726+70G= (n.1726+70G=) c.1456+70G= (n.1456+70G=) c.1633+70G= (n.1633+70G=) c.1411+666G= (n.1411+666G=) c.485+18528C= (n.485+18528C=) c.1303+70G= (n.1303+70G=) c.1618+70G= (n.1618+70G=) c.1573+70G= (n.1573+70G=) c.1480+70G= (n.1480+70G=) | |
| 9 | g.36222707C>T | CA192843381 | CLTA,GNE | c.1726+70G>A (n.1726+70G>A) c.1456+70G>A (n.1456+70G>A) c.1633+70G>A (n.1633+70G>A) c.1411+666G>A (n.1411+666G>A) c.485+18528C>T (n.485+18528C>T) c.1303+70G>A (n.1303+70G>A) c.1618+70G>A (n.1618+70G>A) c.1573+70G>A (n.1573+70G>A) c.1480+70G>A (n.1480+70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.36222708T>C | CA2689945601 | CLTA,GNE | c.1726+69A>G (n.1726+69A>G) c.1456+69A>G (n.1456+69A>G) c.1633+69A>G (n.1633+69A>G) c.1411+665A>G (n.1411+665A>G) c.485+18529T>C (n.485+18529T>C) c.1303+69A>G (n.1303+69A>G) c.1618+69A>G (n.1618+69A>G) c.1573+69A>G (n.1573+69A>G) c.1480+69A>G (n.1480+69A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36222709G>T | CA2579338314 | CLTA,GNE | c.1726+68C>A (n.1726+68C>A) c.1456+68C>A (n.1456+68C>A) c.1633+68C>A (n.1633+68C>A) c.1411+664C>A (n.1411+664C>A) c.485+18530G>T (n.485+18530G>T) c.1303+68C>A (n.1303+68C>A) c.1618+68C>A (n.1618+68C>A) c.1573+68C>A (n.1573+68C>A) c.1480+68C>A (n.1480+68C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36222711C>A | CA1123243434 | CLTA,GNE | c.1726+66G>T (n.1726+66G>T) c.1456+66G>T (n.1456+66G>T) c.1633+66G>T (n.1633+66G>T) c.1411+662G>T (n.1411+662G>T) c.485+18532C>A (n.485+18532C>A) c.1303+66G>T (n.1303+66G>T) c.1618+66G>T (n.1618+66G>T) c.1573+66G>T (n.1573+66G>T) c.1480+66G>T (n.1480+66G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.36222711C= | CA1846333079 | CLTA,GNE | c.1726+66G= (n.1726+66G=) c.1456+66G= (n.1456+66G=) c.1633+66G= (n.1633+66G=) c.1411+662G= (n.1411+662G=) c.485+18532C= (n.485+18532C=) c.1303+66G= (n.1303+66G=) c.1618+66G= (n.1618+66G=) c.1573+66G= (n.1573+66G=) c.1480+66G= (n.1480+66G=) | |
| 9 | g.36222711C>T | CA192843388 | CLTA,GNE | c.1726+66G>A (n.1726+66G>A) c.1456+66G>A (n.1456+66G>A) c.1633+66G>A (n.1633+66G>A) c.1411+662G>A (n.1411+662G>A) c.485+18532C>T (n.485+18532C>T) c.1303+66G>A (n.1303+66G>A) c.1618+66G>A (n.1618+66G>A) c.1573+66G>A (n.1573+66G>A) c.1480+66G>A (n.1480+66G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.36222712C>G | CA2689945603 | CLTA,GNE | c.1726+65G>C (n.1726+65G>C) c.1456+65G>C (n.1456+65G>C) c.1633+65G>C (n.1633+65G>C) c.1411+661G>C (n.1411+661G>C) c.485+18533C>G (n.485+18533C>G) c.1303+65G>C (n.1303+65G>C) c.1618+65G>C (n.1618+65G>C) c.1573+65G>C (n.1573+65G>C) c.1480+65G>C (n.1480+65G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36222713A>G | CA2689945604 | CLTA,GNE | c.1726+64T>C (n.1726+64T>C) c.1456+64T>C (n.1456+64T>C) c.1633+64T>C (n.1633+64T>C) c.1411+660T>C (n.1411+660T>C) c.485+18534A>G (n.485+18534A>G) c.1303+64T>C (n.1303+64T>C) c.1618+64T>C (n.1618+64T>C) c.1573+64T>C (n.1573+64T>C) c.1480+64T>C (n.1480+64T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36222715G>A | CA192843396 | CLTA,GNE | c.1726+62C>T (n.1726+62C>T) c.1456+62C>T (n.1456+62C>T) c.1633+62C>T (n.1633+62C>T) c.1411+658C>T (n.1411+658C>T) c.485+18536G>A (n.485+18536G>A) c.1303+62C>T (n.1303+62C>T) c.1618+62C>T (n.1618+62C>T) c.1573+62C>T (n.1573+62C>T) c.1480+62C>T (n.1480+62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.36222715G= | CA1846333082 | CLTA,GNE | c.1726+62C= (n.1726+62C=) c.1456+62C= (n.1456+62C=) c.1633+62C= (n.1633+62C=) c.1411+658C= (n.1411+658C=) c.485+18536G= (n.485+18536G=) c.1303+62C= (n.1303+62C=) c.1618+62C= (n.1618+62C=) c.1573+62C= (n.1573+62C=) c.1480+62C= (n.1480+62C=) | |
| 9 | g.36222715G>T | CA2579338316 | CLTA,GNE | c.1726+62C>A (n.1726+62C>A) c.1456+62C>A (n.1456+62C>A) c.1633+62C>A (n.1633+62C>A) c.1411+658C>A (n.1411+658C>A) c.485+18536G>T (n.485+18536G>T) c.1303+62C>A (n.1303+62C>A) c.1618+62C>A (n.1618+62C>A) c.1573+62C>A (n.1573+62C>A) c.1480+62C>A (n.1480+62C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36222715_36222737delinsGTTGAAGACATGCTCCAATATAC | CA1846333085 | CLTA,GNE | c.1726+40_1726+62delinsGTATATTGGAGCATGTCTTCAAC (n.1726+40_1726+62delinsGTATATTGGAGCATGTCTTCAAC) c.1456+40_1456+62delinsGTATATTGGAGCATGTCTTCAAC (n.1456+40_1456+62delinsGTATATTGGAGCATGTCTTCAAC) c.1633+40_1633+62delinsGTATATTGGAGCATGTCTTCAAC (n.1633+40_1633+62delinsGTATATTGGAGCATGTCTTCAAC) c.1411+636_1411+658delinsGTATATTGGAGCATGTCTTCAAC (n.1411+636_1411+658delinsGTATATTGGAGCATGTCTTCAAC) c.485+18536_485+18558delinsGTTGAAGACATGCTCCAATATAC (n.485+18536_485+18558delinsGTTGAAGACATGCTCCAATATAC) c.1303+40_1303+62delinsGTATATTGGAGCATGTCTTCAAC (n.1303+40_1303+62delinsGTATATTGGAGCATGTCTTCAAC) c.1618+40_1618+62delinsGTATATTGGAGCATGTCTTCAAC (n.1618+40_1618+62delinsGTATATTGGAGCATGTCTTCAAC) c.1573+40_1573+62delinsGTATATTGGAGCATGTCTTCAAC (n.1573+40_1573+62delinsGTATATTGGAGCATGTCTTCAAC) c.1480+40_1480+62delinsGTATATTGGAGCATGTCTTCAAC (n.1480+40_1480+62delinsGTATATTGGAGCATGTCTTCAAC) | |
| 9 | g.36222716T>C | CA863605742 | CLTA,GNE | c.1726+61A>G (n.1726+61A>G) c.1456+61A>G (n.1456+61A>G) c.1633+61A>G (n.1633+61A>G) c.1411+657A>G (n.1411+657A>G) c.485+18537T>C (n.485+18537T>C) c.1303+61A>G (n.1303+61A>G) c.1618+61A>G (n.1618+61A>G) c.1573+61A>G (n.1573+61A>G) c.1480+61A>G (n.1480+61A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.36222716T>G | CA2689945607 | CLTA,GNE | c.1726+61A>C (n.1726+61A>C) c.1456+61A>C (n.1456+61A>C) c.1633+61A>C (n.1633+61A>C) c.1411+657A>C (n.1411+657A>C) c.485+18537T>G (n.485+18537T>G) c.1303+61A>C (n.1303+61A>C) c.1618+61A>C (n.1618+61A>C) c.1573+61A>C (n.1573+61A>C) c.1480+61A>C (n.1480+61A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36222716T= | CA1846333089 | CLTA,GNE | c.1726+61A= (n.1726+61A=) c.1456+61A= (n.1456+61A=) c.1633+61A= (n.1633+61A=) c.1411+657A= (n.1411+657A=) c.485+18537T= (n.485+18537T=) c.1303+61A= (n.1303+61A=) c.1618+61A= (n.1618+61A=) c.1573+61A= (n.1573+61A=) c.1480+61A= (n.1480+61A=) | |
| 9 | g.36222716_36222737del | CA863605740 | CLTA,GNE | c.1726+40_1726+61del (n.1726+40_1726+61del) c.1456+40_1456+61del (n.1456+40_1456+61del) c.1633+40_1633+61del (n.1633+40_1633+61del) c.1411+636_1411+657del (n.1411+636_1411+657del) c.485+18537_485+18558del (n.485+18537_485+18558del) c.1303+40_1303+61del (n.1303+40_1303+61del) c.1618+40_1618+61del (n.1618+40_1618+61del) c.1573+40_1573+61del (n.1573+40_1573+61del) c.1480+40_1480+61del (n.1480+40_1480+61del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.36222717_36222718del | CA2689945609 | CLTA,GNE | c.1726+59_1726+60del (n.1726+59_1726+60del) c.1456+59_1456+60del (n.1456+59_1456+60del) c.1633+59_1633+60del (n.1633+59_1633+60del) c.1411+655_1411+656del (n.1411+655_1411+656del) c.485+18538_485+18539del (n.485+18538_485+18539del) c.1303+59_1303+60del (n.1303+59_1303+60del) c.1618+59_1618+60del (n.1618+59_1618+60del) c.1573+59_1573+60del (n.1573+59_1573+60del) c.1480+59_1480+60del (n.1480+59_1480+60del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36222718G>A | CA2689945611 | CLTA,GNE | c.1726+59C>T (n.1726+59C>T) c.1456+59C>T (n.1456+59C>T) c.1633+59C>T (n.1633+59C>T) c.1411+655C>T (n.1411+655C>T) c.485+18539G>A (n.485+18539G>A) c.1303+59C>T (n.1303+59C>T) c.1618+59C>T (n.1618+59C>T) c.1573+59C>T (n.1573+59C>T) c.1480+59C>T (n.1480+59C>T) | gnomAD v4 |