UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.36219684_36219686delinsCTG | CA1846327992 | CLTA,GNE | c.1909+152_1909+154delinsCAG (n.1909+152_1909+154delinsCAG) c.1639+152_1639+154delinsCAG (n.1639+152_1639+154delinsCAG) c.1816+152_1816+154delinsCAG (n.1816+152_1816+154delinsCAG) c.1594+152_1594+154delinsCAG (n.1594+152_1594+154delinsCAG) c.485+15505_485+15507delinsCTG (n.485+15505_485+15507delinsCTG) c.1486+152_1486+154delinsCAG (n.1486+152_1486+154delinsCAG) c.1801+152_1801+154delinsCAG (n.1801+152_1801+154delinsCAG) c.1756+152_1756+154delinsCAG (n.1756+152_1756+154delinsCAG) c.1663+152_1663+154delinsCAG (n.1663+152_1663+154delinsCAG) | |
| 9 | g.36219687_36219688del | CA587786752 | CLTA,GNE | c.1909+152_1909+153del (n.1909+152_1909+153del) c.1639+152_1639+153del (n.1639+152_1639+153del) c.1816+152_1816+153del (n.1816+152_1816+153del) c.1594+152_1594+153del (n.1594+152_1594+153del) c.485+15508_485+15509del (n.485+15508_485+15509del) c.1486+152_1486+153del (n.1486+152_1486+153del) c.1801+152_1801+153del (n.1801+152_1801+153del) c.1756+152_1756+153del (n.1756+152_1756+153del) c.1663+152_1663+153del (n.1663+152_1663+153del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.36219686G>A | CA2529953370 | CLTA,GNE | c.1909+152C>T (n.1909+152C>T) c.1639+152C>T (n.1639+152C>T) c.1816+152C>T (n.1816+152C>T) c.1594+152C>T (n.1594+152C>T) c.485+15507G>A (n.485+15507G>A) c.1486+152C>T (n.1486+152C>T) c.1801+152C>T (n.1801+152C>T) c.1756+152C>T (n.1756+152C>T) c.1663+152C>T (n.1663+152C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36219686G= | CA1846327999 | CLTA,GNE | c.1909+152C= (n.1909+152C=) c.1639+152C= (n.1639+152C=) c.1816+152C= (n.1816+152C=) c.1594+152C= (n.1594+152C=) c.485+15507G= (n.485+15507G=) c.1486+152C= (n.1486+152C=) c.1801+152C= (n.1801+152C=) c.1756+152C= (n.1756+152C=) c.1663+152C= (n.1663+152C=) | |
| 9 | g.36219686G>T | CA863603846 | CLTA,GNE | c.1909+152C>A (n.1909+152C>A) c.1639+152C>A (n.1639+152C>A) c.1816+152C>A (n.1816+152C>A) c.1594+152C>A (n.1594+152C>A) c.485+15507G>T (n.485+15507G>T) c.1486+152C>A (n.1486+152C>A) c.1801+152C>A (n.1801+152C>A) c.1756+152C>A (n.1756+152C>A) c.1663+152C>A (n.1663+152C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.36219688G>T | CA2689944736 | CLTA,GNE | c.1909+150C>A (n.1909+150C>A) c.1639+150C>A (n.1639+150C>A) c.1816+150C>A (n.1816+150C>A) c.1594+150C>A (n.1594+150C>A) c.485+15509G>T (n.485+15509G>T) c.1486+150C>A (n.1486+150C>A) c.1801+150C>A (n.1801+150C>A) c.1756+150C>A (n.1756+150C>A) c.1663+150C>A (n.1663+150C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36219689C>A | CA2689944739 | CLTA,GNE | c.1909+149G>T (n.1909+149G>T) c.1639+149G>T (n.1639+149G>T) c.1816+149G>T (n.1816+149G>T) c.1594+149G>T (n.1594+149G>T) c.485+15510C>A (n.485+15510C>A) c.1486+149G>T (n.1486+149G>T) c.1801+149G>T (n.1801+149G>T) c.1756+149G>T (n.1756+149G>T) c.1663+149G>T (n.1663+149G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36219689C>T | CA2689944741 | CLTA,GNE | c.1909+149G>A (n.1909+149G>A) c.1639+149G>A (n.1639+149G>A) c.1816+149G>A (n.1816+149G>A) c.1594+149G>A (n.1594+149G>A) c.485+15510C>T (n.485+15510C>T) c.1486+149G>A (n.1486+149G>A) c.1801+149G>A (n.1801+149G>A) c.1756+149G>A (n.1756+149G>A) c.1663+149G>A (n.1663+149G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36219690A>G | CA2689944743 | CLTA,GNE | c.1909+148T>C (n.1909+148T>C) c.1639+148T>C (n.1639+148T>C) c.1816+148T>C (n.1816+148T>C) c.1594+148T>C (n.1594+148T>C) c.485+15511A>G (n.485+15511A>G) c.1486+148T>C (n.1486+148T>C) c.1801+148T>C (n.1801+148T>C) c.1756+148T>C (n.1756+148T>C) c.1663+148T>C (n.1663+148T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36219691_36219692delinsGT | CA1846328003 | CLTA,GNE | c.1909+146_1909+147delinsAC (n.1909+146_1909+147delinsAC) c.1639+146_1639+147delinsAC (n.1639+146_1639+147delinsAC) c.1816+146_1816+147delinsAC (n.1816+146_1816+147delinsAC) c.1594+146_1594+147delinsAC (n.1594+146_1594+147delinsAC) c.485+15512_485+15513delinsGT (n.485+15512_485+15513delinsGT) c.1486+146_1486+147delinsAC (n.1486+146_1486+147delinsAC) c.1801+146_1801+147delinsAC (n.1801+146_1801+147delinsAC) c.1756+146_1756+147delinsAC (n.1756+146_1756+147delinsAC) c.1663+146_1663+147delinsAC (n.1663+146_1663+147delinsAC) | |
| 9 | g.36219692_36219701del | CA2689944744 | CLTA,GNE | c.1909+138_1909+147del (n.1909+138_1909+147del) c.1639+138_1639+147del (n.1639+138_1639+147del) c.1816+138_1816+147del (n.1816+138_1816+147del) c.1594+138_1594+147del (n.1594+138_1594+147del) c.485+15513_485+15522del (n.485+15513_485+15522del) c.1486+138_1486+147del (n.1486+138_1486+147del) c.1801+138_1801+147del (n.1801+138_1801+147del) c.1756+138_1756+147del (n.1756+138_1756+147del) c.1663+138_1663+147del (n.1663+138_1663+147del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36219692T>G | CA2689944747 | CLTA,GNE | c.1909+146A>C (n.1909+146A>C) c.1639+146A>C (n.1639+146A>C) c.1816+146A>C (n.1816+146A>C) c.1594+146A>C (n.1594+146A>C) c.485+15513T>G (n.485+15513T>G) c.1486+146A>C (n.1486+146A>C) c.1801+146A>C (n.1801+146A>C) c.1756+146A>C (n.1756+146A>C) c.1663+146A>C (n.1663+146A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36219695del | CA1123242759 | CLTA,GNE | c.1909+146del (n.1909+146del) c.1639+146del (n.1639+146del) c.1816+146del (n.1816+146del) c.1594+146del (n.1594+146del) c.485+15516del (n.485+15516del) c.1486+146del (n.1486+146del) c.1801+146del (n.1801+146del) c.1756+146del (n.1756+146del) c.1663+146del (n.1663+146del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.36219695T>C | CA2595308675 | CLTA,GNE | c.1909+143A>G (n.1909+143A>G) c.1639+143A>G (n.1639+143A>G) c.1816+143A>G (n.1816+143A>G) c.1594+143A>G (n.1594+143A>G) c.485+15516T>C (n.485+15516T>C) c.1486+143A>G (n.1486+143A>G) c.1801+143A>G (n.1801+143A>G) c.1756+143A>G (n.1756+143A>G) c.1663+143A>G (n.1663+143A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.36219696A>T | CA2689944749 | CLTA,GNE | c.1909+142T>A (n.1909+142T>A) c.1639+142T>A (n.1639+142T>A) c.1816+142T>A (n.1816+142T>A) c.1594+142T>A (n.1594+142T>A) c.485+15517A>T (n.485+15517A>T) c.1486+142T>A (n.1486+142T>A) c.1801+142T>A (n.1801+142T>A) c.1756+142T>A (n.1756+142T>A) c.1663+142T>A (n.1663+142T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36219697G>T | CA2689944750 | CLTA,GNE | c.1909+141C>A (n.1909+141C>A) c.1639+141C>A (n.1639+141C>A) c.1816+141C>A (n.1816+141C>A) c.1594+141C>A (n.1594+141C>A) c.485+15518G>T (n.485+15518G>T) c.1486+141C>A (n.1486+141C>A) c.1801+141C>A (n.1801+141C>A) c.1756+141C>A (n.1756+141C>A) c.1663+141C>A (n.1663+141C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36219698T>A | CA2689944751 | CLTA,GNE | c.1909+140A>T (n.1909+140A>T) c.1639+140A>T (n.1639+140A>T) c.1816+140A>T (n.1816+140A>T) c.1594+140A>T (n.1594+140A>T) c.485+15519T>A (n.485+15519T>A) c.1486+140A>T (n.1486+140A>T) c.1801+140A>T (n.1801+140A>T) c.1756+140A>T (n.1756+140A>T) c.1663+140A>T (n.1663+140A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36219700C>A | CA2689944752 | CLTA,GNE | c.1909+138G>T (n.1909+138G>T) c.1639+138G>T (n.1639+138G>T) c.1816+138G>T (n.1816+138G>T) c.1594+138G>T (n.1594+138G>T) c.485+15521C>A (n.485+15521C>A) c.1486+138G>T (n.1486+138G>T) c.1801+138G>T (n.1801+138G>T) c.1756+138G>T (n.1756+138G>T) c.1663+138G>T (n.1663+138G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36219700C= | CA1846328009 | CLTA,GNE | c.1909+138G= (n.1909+138G=) c.1639+138G= (n.1639+138G=) c.1816+138G= (n.1816+138G=) c.1594+138G= (n.1594+138G=) c.485+15521C= (n.485+15521C=) c.1486+138G= (n.1486+138G=) c.1801+138G= (n.1801+138G=) c.1756+138G= (n.1756+138G=) c.1663+138G= (n.1663+138G=) | |
| 9 | g.36219700C>T | CA192841144 | CLTA,GNE | c.1909+138G>A (n.1909+138G>A) c.1639+138G>A (n.1639+138G>A) c.1816+138G>A (n.1816+138G>A) c.1594+138G>A (n.1594+138G>A) c.485+15521C>T (n.485+15521C>T) c.1486+138G>A (n.1486+138G>A) c.1801+138G>A (n.1801+138G>A) c.1756+138G>A (n.1756+138G>A) c.1663+138G>A (n.1663+138G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.36219701G>A | CA192841146 | CLTA,GNE | c.1909+137C>T (n.1909+137C>T) c.1639+137C>T (n.1639+137C>T) c.1816+137C>T (n.1816+137C>T) c.1594+137C>T (n.1594+137C>T) c.485+15522G>A (n.485+15522G>A) c.1486+137C>T (n.1486+137C>T) c.1801+137C>T (n.1801+137C>T) c.1756+137C>T (n.1756+137C>T) c.1663+137C>T (n.1663+137C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.36219701G= | CA1846328019 | CLTA,GNE | c.1909+137C= (n.1909+137C=) c.1639+137C= (n.1639+137C=) c.1816+137C= (n.1816+137C=) c.1594+137C= (n.1594+137C=) c.485+15522G= (n.485+15522G=) c.1486+137C= (n.1486+137C=) c.1801+137C= (n.1801+137C=) c.1756+137C= (n.1756+137C=) c.1663+137C= (n.1663+137C=) | |
| 9 | g.36219701G>T | CA2689944757 | CLTA,GNE | c.1909+137C>A (n.1909+137C>A) c.1639+137C>A (n.1639+137C>A) c.1816+137C>A (n.1816+137C>A) c.1594+137C>A (n.1594+137C>A) c.485+15522G>T (n.485+15522G>T) c.1486+137C>A (n.1486+137C>A) c.1801+137C>A (n.1801+137C>A) c.1756+137C>A (n.1756+137C>A) c.1663+137C>A (n.1663+137C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36219702A= | CA1846328024 | CLTA,GNE | c.1909+136T= (n.1909+136T=) c.1639+136T= (n.1639+136T=) c.1816+136T= (n.1816+136T=) c.1594+136T= (n.1594+136T=) c.485+15523A= (n.485+15523A=) c.1486+136T= (n.1486+136T=) c.1801+136T= (n.1801+136T=) c.1756+136T= (n.1756+136T=) c.1663+136T= (n.1663+136T=) | |
| 9 | g.36219702A>G | CA2689944758 | CLTA,GNE | c.1909+136T>C (n.1909+136T>C) c.1639+136T>C (n.1639+136T>C) c.1816+136T>C (n.1816+136T>C) c.1594+136T>C (n.1594+136T>C) c.485+15523A>G (n.485+15523A>G) c.1486+136T>C (n.1486+136T>C) c.1801+136T>C (n.1801+136T>C) c.1756+136T>C (n.1756+136T>C) c.1663+136T>C (n.1663+136T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36219702A>T | CA1123242761 | CLTA,GNE | c.1909+136T>A (n.1909+136T>A) c.1639+136T>A (n.1639+136T>A) c.1816+136T>A (n.1816+136T>A) c.1594+136T>A (n.1594+136T>A) c.485+15523A>T (n.485+15523A>T) c.1486+136T>A (n.1486+136T>A) c.1801+136T>A (n.1801+136T>A) c.1756+136T>A (n.1756+136T>A) c.1663+136T>A (n.1663+136T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.36219703G>A | CA1123242762 | CLTA,GNE | c.1909+135C>T (n.1909+135C>T) c.1639+135C>T (n.1639+135C>T) c.1816+135C>T (n.1816+135C>T) c.1594+135C>T (n.1594+135C>T) c.485+15524G>A (n.485+15524G>A) c.1486+135C>T (n.1486+135C>T) c.1801+135C>T (n.1801+135C>T) c.1756+135C>T (n.1756+135C>T) c.1663+135C>T (n.1663+135C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.36219703G= | CA1846328026 | CLTA,GNE | c.1909+135C= (n.1909+135C=) c.1639+135C= (n.1639+135C=) c.1816+135C= (n.1816+135C=) c.1594+135C= (n.1594+135C=) c.485+15524G= (n.485+15524G=) c.1486+135C= (n.1486+135C=) c.1801+135C= (n.1801+135C=) c.1756+135C= (n.1756+135C=) c.1663+135C= (n.1663+135C=) | |
| 9 | g.36219703G>T | CA2689944761 | CLTA,GNE | c.1909+135C>A (n.1909+135C>A) c.1639+135C>A (n.1639+135C>A) c.1816+135C>A (n.1816+135C>A) c.1594+135C>A (n.1594+135C>A) c.485+15524G>T (n.485+15524G>T) c.1486+135C>A (n.1486+135C>A) c.1801+135C>A (n.1801+135C>A) c.1756+135C>A (n.1756+135C>A) c.1663+135C>A (n.1663+135C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36219704G>A | CA2689944763 | CLTA,GNE | c.1909+134C>T (n.1909+134C>T) c.1639+134C>T (n.1639+134C>T) c.1816+134C>T (n.1816+134C>T) c.1594+134C>T (n.1594+134C>T) c.485+15525G>A (n.485+15525G>A) c.1486+134C>T (n.1486+134C>T) c.1801+134C>T (n.1801+134C>T) c.1756+134C>T (n.1756+134C>T) c.1663+134C>T (n.1663+134C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36219706A>G | CA2689944764 | CLTA,GNE | c.1909+132T>C (n.1909+132T>C) c.1639+132T>C (n.1639+132T>C) c.1816+132T>C (n.1816+132T>C) c.1594+132T>C (n.1594+132T>C) c.485+15527A>G (n.485+15527A>G) c.1486+132T>C (n.1486+132T>C) c.1801+132T>C (n.1801+132T>C) c.1756+132T>C (n.1756+132T>C) c.1663+132T>C (n.1663+132T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36219707G>A | CA192841148 | CLTA,GNE | c.1909+131C>T (n.1909+131C>T) c.1639+131C>T (n.1639+131C>T) c.1816+131C>T (n.1816+131C>T) c.1594+131C>T (n.1594+131C>T) c.485+15528G>A (n.485+15528G>A) c.1486+131C>T (n.1486+131C>T) c.1801+131C>T (n.1801+131C>T) c.1756+131C>T (n.1756+131C>T) c.1663+131C>T (n.1663+131C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.36219707G= | CA1846328029 | CLTA,GNE | c.1909+131C= (n.1909+131C=) c.1639+131C= (n.1639+131C=) c.1816+131C= (n.1816+131C=) c.1594+131C= (n.1594+131C=) c.485+15528G= (n.485+15528G=) c.1486+131C= (n.1486+131C=) c.1801+131C= (n.1801+131C=) c.1756+131C= (n.1756+131C=) c.1663+131C= (n.1663+131C=) | |
| 9 | g.36219707G>T | CA2689944766 | CLTA,GNE | c.1909+131C>A (n.1909+131C>A) c.1639+131C>A (n.1639+131C>A) c.1816+131C>A (n.1816+131C>A) c.1594+131C>A (n.1594+131C>A) c.485+15528G>T (n.485+15528G>T) c.1486+131C>A (n.1486+131C>A) c.1801+131C>A (n.1801+131C>A) c.1756+131C>A (n.1756+131C>A) c.1663+131C>A (n.1663+131C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36219708C>A | CA2689944770 | CLTA,GNE | c.1909+130G>T (n.1909+130G>T) c.1639+130G>T (n.1639+130G>T) c.1816+130G>T (n.1816+130G>T) c.1594+130G>T (n.1594+130G>T) c.485+15529C>A (n.485+15529C>A) c.1486+130G>T (n.1486+130G>T) c.1801+130G>T (n.1801+130G>T) c.1756+130G>T (n.1756+130G>T) c.1663+130G>T (n.1663+130G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36219708C>T | CA2689944768 | CLTA,GNE | c.1909+130G>A (n.1909+130G>A) c.1639+130G>A (n.1639+130G>A) c.1816+130G>A (n.1816+130G>A) c.1594+130G>A (n.1594+130G>A) c.485+15529C>T (n.485+15529C>T) c.1486+130G>A (n.1486+130G>A) c.1801+130G>A (n.1801+130G>A) c.1756+130G>A (n.1756+130G>A) c.1663+130G>A (n.1663+130G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36219712_36219722del | CA2689944769 | CLTA,GNE | c.1909+120_1909+130del (n.1909+120_1909+130del) c.1639+120_1639+130del (n.1639+120_1639+130del) c.1816+120_1816+130del (n.1816+120_1816+130del) c.1594+120_1594+130del (n.1594+120_1594+130del) c.485+15533_485+15543del (n.485+15533_485+15543del) c.1486+120_1486+130del (n.1486+120_1486+130del) c.1801+120_1801+130del (n.1801+120_1801+130del) c.1756+120_1756+130del (n.1756+120_1756+130del) c.1663+120_1663+130del (n.1663+120_1663+130del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.36219709C>A | CA2689944774 | CLTA,GNE | c.1909+129G>T (n.1909+129G>T) c.1639+129G>T (n.1639+129G>T) c.1816+129G>T (n.1816+129G>T) c.1594+129G>T (n.1594+129G>T) c.485+15530C>A (n.485+15530C>A) c.1486+129G>T (n.1486+129G>T) c.1801+129G>T (n.1801+129G>T) c.1756+129G>T (n.1756+129G>T) c.1663+129G>T (n.1663+129G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36219710C>A | CA192841150 | CLTA,GNE | c.1909+128G>T (n.1909+128G>T) c.1639+128G>T (n.1639+128G>T) c.1816+128G>T (n.1816+128G>T) c.1594+128G>T (n.1594+128G>T) c.485+15531C>A (n.485+15531C>A) c.1486+128G>T (n.1486+128G>T) c.1801+128G>T (n.1801+128G>T) c.1756+128G>T (n.1756+128G>T) c.1663+128G>T (n.1663+128G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.36219710C= | CA1846328037 | CLTA,GNE | c.1909+128G= (n.1909+128G=) c.1639+128G= (n.1639+128G=) c.1816+128G= (n.1816+128G=) c.1594+128G= (n.1594+128G=) c.485+15531C= (n.485+15531C=) c.1486+128G= (n.1486+128G=) c.1801+128G= (n.1801+128G=) c.1756+128G= (n.1756+128G=) c.1663+128G= (n.1663+128G=) | |
| 9 | g.36219710C>T | CA2689944777 | CLTA,GNE | c.1909+128G>A (n.1909+128G>A) c.1639+128G>A (n.1639+128G>A) c.1816+128G>A (n.1816+128G>A) c.1594+128G>A (n.1594+128G>A) c.485+15531C>T (n.485+15531C>T) c.1486+128G>A (n.1486+128G>A) c.1801+128G>A (n.1801+128G>A) c.1756+128G>A (n.1756+128G>A) c.1663+128G>A (n.1663+128G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36219711T>C | CA2689944778 | CLTA,GNE | c.1909+127A>G (n.1909+127A>G) c.1639+127A>G (n.1639+127A>G) c.1816+127A>G (n.1816+127A>G) c.1594+127A>G (n.1594+127A>G) c.485+15532T>C (n.485+15532T>C) c.1486+127A>G (n.1486+127A>G) c.1801+127A>G (n.1801+127A>G) c.1756+127A>G (n.1756+127A>G) c.1663+127A>G (n.1663+127A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36219712G>A | CA192841155 | CLTA,GNE | c.1909+126C>T (n.1909+126C>T) c.1639+126C>T (n.1639+126C>T) c.1816+126C>T (n.1816+126C>T) c.1594+126C>T (n.1594+126C>T) c.485+15533G>A (n.485+15533G>A) c.1486+126C>T (n.1486+126C>T) c.1801+126C>T (n.1801+126C>T) c.1756+126C>T (n.1756+126C>T) c.1663+126C>T (n.1663+126C>T) | dbSNP |
| 9 | g.36219712G= | CA1846328041 | CLTA,GNE | c.1909+126C= (n.1909+126C=) c.1639+126C= (n.1639+126C=) c.1816+126C= (n.1816+126C=) c.1594+126C= (n.1594+126C=) c.485+15533G= (n.485+15533G=) c.1486+126C= (n.1486+126C=) c.1801+126C= (n.1801+126C=) c.1756+126C= (n.1756+126C=) c.1663+126C= (n.1663+126C=) | |
| 9 | g.36219712G>T | CA2689944780 | CLTA,GNE | c.1909+126C>A (n.1909+126C>A) c.1639+126C>A (n.1639+126C>A) c.1816+126C>A (n.1816+126C>A) c.1594+126C>A (n.1594+126C>A) c.485+15533G>T (n.485+15533G>T) c.1486+126C>A (n.1486+126C>A) c.1801+126C>A (n.1801+126C>A) c.1756+126C>A (n.1756+126C>A) c.1663+126C>A (n.1663+126C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36219713C>A | CA2689944784 | CLTA,GNE | c.1909+125G>T (n.1909+125G>T) c.1639+125G>T (n.1639+125G>T) c.1816+125G>T (n.1816+125G>T) c.1594+125G>T (n.1594+125G>T) c.485+15534C>A (n.485+15534C>A) c.1486+125G>T (n.1486+125G>T) c.1801+125G>T (n.1801+125G>T) c.1756+125G>T (n.1756+125G>T) c.1663+125G>T (n.1663+125G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36219713C>T | CA2689944785 | CLTA,GNE | c.1909+125G>A (n.1909+125G>A) c.1639+125G>A (n.1639+125G>A) c.1816+125G>A (n.1816+125G>A) c.1594+125G>A (n.1594+125G>A) c.485+15534C>T (n.485+15534C>T) c.1486+125G>A (n.1486+125G>A) c.1801+125G>A (n.1801+125G>A) c.1756+125G>A (n.1756+125G>A) c.1663+125G>A (n.1663+125G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36219715C>A | CA2689944787 | CLTA,GNE | c.1909+123G>T (n.1909+123G>T) c.1639+123G>T (n.1639+123G>T) c.1816+123G>T (n.1816+123G>T) c.1594+123G>T (n.1594+123G>T) c.485+15536C>A (n.485+15536C>A) c.1486+123G>T (n.1486+123G>T) c.1801+123G>T (n.1801+123G>T) c.1756+123G>T (n.1756+123G>T) c.1663+123G>T (n.1663+123G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36219715C= | CA1846328043 | CLTA,GNE | c.1909+123G= (n.1909+123G=) c.1639+123G= (n.1639+123G=) c.1816+123G= (n.1816+123G=) c.1594+123G= (n.1594+123G=) c.485+15536C= (n.485+15536C=) c.1486+123G= (n.1486+123G=) c.1801+123G= (n.1801+123G=) c.1756+123G= (n.1756+123G=) c.1663+123G= (n.1663+123G=) | |
| 9 | g.36219715C>G | CA192841166 | CLTA,GNE | c.1909+123G>C (n.1909+123G>C) c.1639+123G>C (n.1639+123G>C) c.1816+123G>C (n.1816+123G>C) c.1594+123G>C (n.1594+123G>C) c.485+15536C>G (n.485+15536C>G) c.1486+123G>C (n.1486+123G>C) c.1801+123G>C (n.1801+123G>C) c.1756+123G>C (n.1756+123G>C) c.1663+123G>C (n.1663+123G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |