Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.36217312C>A | CA1123266622 | CLTA,GNE | c.*53G>T (n.*53G>T) c.485+13133C>A (n.485+13133C>A) c.2207G>T (n.2207G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36217312C= | CA1846323570 | CLTA,GNE | c.*53G= (n.*53G=) c.485+13133C= (n.485+13133C=) c.2207G= (n.2207G=) | |
9 | g.36217313T>A | CA2689947092 | CLTA,GNE | c.*52A>T (n.*52A>T) c.485+13134T>A (n.485+13134T>A) c.2206A>T (n.2206A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.36217315G>C | CA2783550629 | CLTA,GNE | c.*50C>G (n.*50C>G) c.485+13136G>C (n.485+13136G>C) c.2204C>G (n.2204C>G) | |
9 | g.36217315G>T | CA2689947093 | CLTA,GNE | c.*50C>A (n.*50C>A) c.485+13136G>T (n.485+13136G>T) c.2204C>A (n.2204C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36217319C>A | CA2689947094 | CLTA,GNE | c.*46G>T (n.*46G>T) c.485+13140C>A (n.485+13140C>A) c.2200G>T (n.2200G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.36217319C= | CA1846323576 | CLTA,GNE | c.*46G= (n.*46G=) c.485+13140C= (n.485+13140C=) c.2200G= (n.2200G=) | |
9 | g.36217319C>T | CA587786321 | CLTA,GNE | c.*46G>A (n.*46G>A) c.485+13140C>T (n.485+13140C>T) c.2200G>A (n.2200G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.36217320C= | CA1846323579 | CLTA,GNE | c.*45G= (n.*45G=) c.485+13141C= (n.485+13141C=) c.2199G= (n.2199G=) | |
9 | g.36217320C>T | CA5056335 | CLTA,GNE | c.*45G>A (n.*45G>A) c.485+13141C>T (n.485+13141C>T) c.2199G>A (n.2199G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36217321_36217322del | CA2689947095 | CLTA,GNE | c.*44_*45del (n.*44_*45del) c.485+13142_485+13143del (n.485+13142_485+13143del) c.2198_2199del (n.2198_2199del) | gnomAD v4 |
9 | g.36217322C>T | CA2689947096 | CLTA,GNE | c.*43G>A (n.*43G>A) c.485+13143C>T (n.485+13143C>T) c.2197G>A (n.2197G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36217324C>A | CA2689947097 | CLTA,GNE | c.*41G>T (n.*41G>T) c.485+13145C>A (n.485+13145C>A) c.2195G>T (n.2195G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.36217324_36217327delinsCAGG | CA1846323580 | CLTA,GNE | c.*38_*41delinsCCTG (n.*38_*41delinsCCTG) c.485+13145_485+13148delinsCAGG (n.485+13145_485+13148delinsCAGG) c.2192_2195delinsCCTG (n.2192_2195delinsCCTG) | |
9 | g.36217327_36217329del | CA5056336 | CLTA,GNE | c.*38_*40del (n.*38_*40del) c.485+13148_485+13150del (n.485+13148_485+13150del) c.2192_2194del (n.2192_2194del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36217327G>A | CA2509298253 | CLTA,GNE | c.*38C>T (n.*38C>T) c.485+13148G>A (n.485+13148G>A) c.2192C>T (n.2192C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.36217327G>T | CA2579338297 | CLTA,GNE | c.*38C>A (n.*38C>A) c.485+13148G>T (n.485+13148G>T) c.2192C>A (n.2192C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36217329G>A | CA588147026 | CLTA,GNE | c.*36C>T (n.*36C>T) c.485+13150G>A (n.485+13150G>A) c.2190C>T (n.2190C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.36217329G= | CA1846323586 | CLTA,GNE | c.*36C= (n.*36C=) c.485+13150G= (n.485+13150G=) c.2190C= (n.2190C=) | |
9 | g.36217329G>T | CA588147027 | CLTA,GNE | c.*36C>A (n.*36C>A) c.485+13150G>T (n.485+13150G>T) c.2190C>A (n.2190C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.36217330C= | CA1846323589 | CLTA,GNE | c.*35G= (n.*35G=) c.485+13151C= (n.485+13151C=) c.2189G= (n.2189G=) | |
9 | g.36217330C>G | CA2689947098 | CLTA,GNE | c.*35G>C (n.*35G>C) c.485+13151C>G (n.485+13151C>G) c.2189G>C (n.2189G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.36217330C>T | CA5056337 | CLTA,GNE | c.*35G>A (n.*35G>A) c.485+13151C>T (n.485+13151C>T) c.2189G>A (n.2189G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.36217332C>A | CA2689947099 | CLTA,GNE | c.*33G>T (n.*33G>T) c.485+13153C>A (n.485+13153C>A) c.2187G>T (n.2187G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.36217334G>A | CA2689947101 | CLTA,GNE | c.*31C>T (n.*31C>T) c.485+13155G>A (n.485+13155G>A) c.2185C>T (n.2185C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.36217334G>T | CA2579338298 | CLTA,GNE | c.*31C>A (n.*31C>A) c.485+13155G>T (n.485+13155G>T) c.2185C>A (n.2185C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36217335del | CA2689947100 | CLTA,GNE | c.*31del (n.*31del) c.485+13156del (n.485+13156del) c.2185del (n.2185del) | gnomAD v4 |
9 | g.36217335G>C | CA5056338 | CLTA,GNE | c.*30C>G (n.*30C>G) c.485+13156G>C (n.485+13156G>C) c.2184C>G (n.2184C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36217335G= | CA1846323593 | CLTA,GNE | c.*30C= (n.*30C=) c.485+13156G= (n.485+13156G=) c.2184C= (n.2184C=) | |
9 | g.36217336A= | CA1846323598 | CLTA,GNE | c.*29T= (n.*29T=) c.485+13157A= (n.485+13157A=) c.2183T= (n.2183T=) | |
9 | g.36217336A>C | CA2689947102 | CLTA,GNE | c.*29T>G (n.*29T>G) c.485+13157A>C (n.485+13157A>C) c.2183T>G (n.2183T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.36217336A>G | CA192839070 | CLTA,GNE | c.*29T>C (n.*29T>C) c.485+13157A>G (n.485+13157A>G) c.2183T>C (n.2183T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36217337G>A | CA192839076 | CLTA,GNE | c.*28C>T (n.*28C>T) c.485+13158G>A (n.485+13158G>A) c.2182C>T (n.2182C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36217337G= | CA1846323601 | CLTA,GNE | c.*28C= (n.*28C=) c.485+13158G= (n.485+13158G=) c.2182C= (n.2182C=) | |
9 | g.36217339G>A | CA192839081 | CLTA,GNE | c.*26C>T (n.*26C>T) c.485+13160G>A (n.485+13160G>A) c.2180C>T (n.2180C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.36217339G= | CA1846323604 | CLTA,GNE | c.*26C= (n.*26C=) c.485+13160G= (n.485+13160G=) c.2180C= (n.2180C=) | |
9 | g.36217339G>T | CA2501219338 | CLTA,GNE | c.*26C>A (n.*26C>A) c.485+13160G>T (n.485+13160G>T) c.2180C>A (n.2180C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36217341A>G | CA2689947103 | CLTA,GNE | c.*24T>C (n.*24T>C) c.485+13162A>G (n.485+13162A>G) c.2178T>C (n.2178T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.36217342G>A | CA2689947104 | CLTA,GNE | c.*23C>T (n.*23C>T) c.485+13163G>A (n.485+13163G>A) c.2177C>T (n.2177C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.36217342G>C | CA2689947106 | CLTA,GNE | c.*23C>G (n.*23C>G) c.485+13163G>C (n.485+13163G>C) c.2177C>G (n.2177C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.36217342G>T | CA2689947105 | CLTA,GNE | c.*23C>A (n.*23C>A) c.485+13163G>T (n.485+13163G>T) c.2177C>A (n.2177C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36217343G>A | CA1123266628 | CLTA,GNE | c.*22C>T (n.*22C>T) c.485+13164G>A (n.485+13164G>A) c.2176C>T (n.2176C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36217343G>C | CA2689947107 | CLTA,GNE | c.*22C>G (n.*22C>G) c.485+13164G>C (n.485+13164G>C) c.2176C>G (n.2176C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.36217343G= | CA1846323608 | CLTA,GNE | c.*22C= (n.*22C=) c.485+13164G= (n.485+13164G=) c.2176C= (n.2176C=) | |
9 | g.36217343G>T | CA2689947108 | CLTA,GNE | c.*22C>A (n.*22C>A) c.485+13164G>T (n.485+13164G>T) c.2176C>A (n.2176C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36217344T>C | CA2689947109 | CLTA,GNE | c.*21A>G (n.*21A>G) c.485+13165T>C (n.485+13165T>C) c.2175A>G (n.2175A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.36217346_36217347insTGTTCCTGG | CA2689947110 | CLTA,GNE | c.*18_*19insCCAGGAACA (n.*18_*19insCCAGGAACA) c.485+13167_485+13168insTGTTCCTGG (n.485+13167_485+13168insTGTTCCTGG) c.2172_2173insCCAGGAACA (n.2172_2173insCCAGGAACA) | gnomAD v4 |
9 | g.36217347A= | CA1846323610 | CLTA,GNE | c.*18T= (n.*18T=) c.485+13168A= (n.485+13168A=) c.2172T= (n.2172T=) | |
9 | g.36217347A>G | CA192839086 | CLTA,GNE | c.*18T>C (n.*18T>C) c.485+13168A>G (n.485+13168A>G) c.2172T>C (n.2172T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.36217348T>C | CA863602390 | CLTA,GNE | c.*17A>G (n.*17A>G) c.485+13169T>C (n.485+13169T>C) c.2171A>G (n.2171A>G) | dbSNP gnomAD v4 |