Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.35793903_35793910dupCA2499219901NPR2c.673_680dup (p.Gly228IlefsTer21)
n.712_719dup
n.534_541dup
n.164+2737_164+2744dup
n.705_712dup
n.754_761dup
c.667+828_667+835dup (n.667+828_667+835dup)
c.448+1047_448+1054dup (n.448+1047_448+1054dup)
n.1495_1502dup
n.673_680dup
c.-115+3563_-115+3570dup (n.-115+3563_-115+3570dup)
c.-1026_-1019dup (n.-1026_-1019dup)
 ClinVar dbSNP
9g.35793909T>ACA373366731NPR2c.679T>A (p.Cys227Ser)
n.718T>A
n.540T>A
n.164+2743T>A
n.711T>A
n.760T>A
c.667+834T>A (n.667+834T>A)
c.448+1053T>A (n.448+1053T>A)
n.1501T>A
n.679T>A
c.-115+3569T>A (n.-115+3569T>A)
c.-1020T>A (n.-1020T>A)
9g.35793909T>CCA373366733NPR2c.679T>C (p.Cys227Arg)
n.718T>C
n.540T>C
n.164+2743T>C
n.711T>C
n.760T>C
c.667+834T>C (n.667+834T>C)
c.448+1053T>C (n.448+1053T>C)
n.1501T>C
n.679T>C
c.-115+3569T>C (n.-115+3569T>C)
c.-1020T>C (n.-1020T>C)
9g.35793909T>GCA373366732NPR2c.679T>G (p.Cys227Gly)
n.718T>G
n.540T>G
n.164+2743T>G
n.711T>G
n.760T>G
c.667+834T>G (n.667+834T>G)
c.448+1053T>G (n.448+1053T>G)
n.1501T>G
n.679T>G
c.-115+3569T>G (n.-115+3569T>G)
c.-1020T>G (n.-1020T>G)
9g.35793910G>ACA373366734NPR2c.680G>A (p.Cys227Tyr)
n.719G>A
n.541G>A
n.164+2744G>A
n.712G>A
n.761G>A
c.667+835G>A (n.667+835G>A)
c.448+1054G>A (n.448+1054G>A)
n.1502G>A
n.680G>A
c.-115+3570G>A (n.-115+3570G>A)
c.-1019G>A (n.-1019G>A)
9g.35793910G>CCA373366736NPR2c.680G>C (p.Cys227Ser)
n.719G>C
n.541G>C
n.164+2744G>C
n.712G>C
n.761G>C
c.667+835G>C (n.667+835G>C)
c.448+1054G>C (n.448+1054G>C)
n.1502G>C
n.680G>C
c.-115+3570G>C (n.-115+3570G>C)
c.-1019G>C (n.-1019G>C)
9g.35793910G>TCA373366738NPR2c.680G>T (p.Cys227Phe)
n.719G>T
n.541G>T
n.164+2744G>T
n.712G>T
n.761G>T
c.667+835G>T (n.667+835G>T)
c.448+1054G>T (n.448+1054G>T)
n.1502G>T
n.680G>T
c.-115+3570G>T (n.-115+3570G>T)
c.-1019G>T (n.-1019G>T)
9g.35793911C>ACA373366741NPR2c.681C>A (p.Cys227Ter)
n.720C>A
n.542C>A
n.164+2745C>A
n.713C>A
n.762C>A
c.667+836C>A (n.667+836C>A)
c.448+1055C>A (n.448+1055C>A)
n.1503C>A
n.681C>A
c.-115+3571C>A (n.-115+3571C>A)
c.-1018C>A (n.-1018C>A)
9g.35793911C=CA1846186637NPR2c.681C= (p.Cys227=)
n.720C=
n.542C=
n.164+2745C=
n.713C=
n.762C=
c.667+836C= (n.667+836C=)
c.448+1055C= (n.448+1055C=)
n.1503C=
n.681C=
c.-115+3571C= (n.-115+3571C=)
c.-1018C= (n.-1018C=)
9g.35793911C>GCA373366743NPR2c.681C>G (p.Cys227Trp)
n.720C>G
n.542C>G
n.164+2745C>G
n.713C>G
n.762C>G
c.667+836C>G (n.667+836C>G)
c.448+1055C>G (n.448+1055C>G)
n.1503C>G
n.681C>G
c.-115+3571C>G (n.-115+3571C>G)
c.-1018C>G (n.-1018C>G)
 ClinVar dbSNP
9g.35793911C>TCA5051499NPR2c.681C>T (p.Cys227=)
n.720C>T
n.542C>T
n.164+2745C>T
n.713C>T
n.762C>T
c.667+836C>T (n.667+836C>T)
c.448+1055C>T (n.448+1055C>T)
n.1503C>T
n.681C>T
c.-115+3571C>T (n.-115+3571C>T)
c.-1018C>T (n.-1018C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35793912G>ACA373366747NPR2c.682G>A (p.Gly228Ser)
n.721G>A
n.543G>A
n.164+2746G>A
n.714G>A
n.763G>A
c.667+837G>A (n.667+837G>A)
c.448+1056G>A (n.448+1056G>A)
n.1504G>A
n.682G>A
c.-115+3572G>A (n.-115+3572G>A)
c.-1017G>A (n.-1017G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35793912G>CCA373366749NPR2c.682G>C (p.Gly228Arg)
n.721G>C
n.543G>C
n.164+2746G>C
n.714G>C
n.763G>C
c.667+837G>C (n.667+837G>C)
c.448+1056G>C (n.448+1056G>C)
n.1504G>C
n.682G>C
c.-115+3572G>C (n.-115+3572G>C)
c.-1017G>C (n.-1017G>C)
9g.35793912G=CA1846186639NPR2c.682G= (p.Gly228=)
n.721G=
n.543G=
n.164+2746G=
n.714G=
n.763G=
c.667+837G= (n.667+837G=)
c.448+1056G= (n.448+1056G=)
n.1504G=
n.682G=
c.-115+3572G= (n.-115+3572G=)
c.-1017G= (n.-1017G=)
9g.35793912G>TCA373366751NPR2c.682G>T (p.Gly228Cys)
n.721G>T
n.543G>T
n.164+2746G>T
n.714G>T
n.763G>T
c.667+837G>T (n.667+837G>T)
c.448+1056G>T (n.448+1056G>T)
n.1504G>T
n.682G>T
c.-115+3572G>T (n.-115+3572G>T)
c.-1017G>T (n.-1017G>T)
9g.35793913G>ACA5051500NPR2c.683G>A (p.Gly228Asp)
n.722G>A
n.544G>A
n.164+2747G>A
n.715G>A
n.764G>A
c.667+838G>A (n.667+838G>A)
c.448+1057G>A (n.448+1057G>A)
n.1505G>A
n.683G>A
c.-115+3573G>A (n.-115+3573G>A)
c.-1016G>A (n.-1016G>A)
 dbSNP ExAC
9g.35793913G>CCA373366758NPR2c.683G>C (p.Gly228Ala)
n.722G>C
n.544G>C
n.164+2747G>C
n.715G>C
n.764G>C
c.667+838G>C (n.667+838G>C)
c.448+1057G>C (n.448+1057G>C)
n.1505G>C
n.683G>C
c.-115+3573G>C (n.-115+3573G>C)
c.-1016G>C (n.-1016G>C)
9g.35793913G=CA1846186642NPR2c.683G= (p.Gly228=)
n.722G=
n.544G=
n.164+2747G=
n.715G=
n.764G=
c.667+838G= (n.667+838G=)
c.448+1057G= (n.448+1057G=)
n.1505G=
n.683G=
c.-115+3573G= (n.-115+3573G=)
c.-1016G= (n.-1016G=)
9g.35793913G>TCA373366760NPR2c.683G>T (p.Gly228Val)
n.722G>T
n.544G>T
n.164+2747G>T
n.715G>T
n.764G>T
c.667+838G>T (n.667+838G>T)
c.448+1057G>T (n.448+1057G>T)
n.1505G>T
n.683G>T
c.-115+3573G>T (n.-115+3573G>T)
c.-1016G>T (n.-1016G>T)
9g.35793914C>ACA464454764NPR2c.684C>A (p.Gly228=)
n.723C>A
n.545C>A
n.164+2748C>A
n.716C>A
n.765C>A
c.667+839C>A (n.667+839C>A)
c.448+1058C>A (n.448+1058C>A)
n.1506C>A
n.684C>A
c.-115+3574C>A (n.-115+3574C>A)
c.-1015C>A (n.-1015C>A)
9g.35793914C>GCA464454765NPR2c.684C>G (p.Gly228=)
n.723C>G
n.545C>G
n.164+2748C>G
n.716C>G
n.765C>G
c.667+839C>G (n.667+839C>G)
c.448+1058C>G (n.448+1058C>G)
n.1506C>G
n.684C>G
c.-115+3574C>G (n.-115+3574C>G)
c.-1015C>G (n.-1015C>G)
9g.35793914C>TCA464454767NPR2c.684C>T (p.Gly228=)
n.723C>T
n.545C>T
n.164+2748C>T
n.716C>T
n.765C>T
c.667+839C>T (n.667+839C>T)
c.448+1058C>T (n.448+1058C>T)
n.1506C>T
n.684C>T
c.-115+3574C>T (n.-115+3574C>T)
c.-1015C>T (n.-1015C>T)
9g.35793915C>ACA373366767NPR2c.685C>A (p.Pro229Thr)
n.724C>A
n.546C>A
n.164+2749C>A
n.717C>A
n.766C>A
c.667+840C>A (n.667+840C>A)
c.448+1059C>A (n.448+1059C>A)
n.1507C>A
n.685C>A
c.-115+3575C>A (n.-115+3575C>A)
c.-1014C>A (n.-1014C>A)
9g.35793915C>GCA373366762NPR2c.685C>G (p.Pro229Ala)
n.724C>G
n.546C>G
n.164+2749C>G
n.717C>G
n.766C>G
c.667+840C>G (n.667+840C>G)
c.448+1059C>G (n.448+1059C>G)
n.1507C>G
n.685C>G
c.-115+3575C>G (n.-115+3575C>G)
c.-1014C>G (n.-1014C>G)
9g.35793915C>TCA373366765NPR2c.685C>T (p.Pro229Ser)
n.724C>T
n.546C>T
n.164+2749C>T
n.717C>T
n.766C>T
c.667+840C>T (n.667+840C>T)
c.448+1059C>T (n.448+1059C>T)
n.1507C>T
n.685C>T
c.-115+3575C>T (n.-115+3575C>T)
c.-1014C>T (n.-1014C>T)
9g.35793916C>ACA373366769NPR2c.686C>A (p.Pro229His)
n.725C>A
n.547C>A
n.164+2750C>A
n.718C>A
n.767C>A
c.667+841C>A (n.667+841C>A)
c.448+1060C>A (n.448+1060C>A)
n.1508C>A
n.686C>A
c.-115+3576C>A (n.-115+3576C>A)
c.-1013C>A (n.-1013C>A)
9g.35793916C>GCA373366770NPR2c.686C>G (p.Pro229Arg)
n.725C>G
n.547C>G
n.164+2750C>G
n.718C>G
n.767C>G
c.667+841C>G (n.667+841C>G)
c.448+1060C>G (n.448+1060C>G)
n.1508C>G
n.686C>G
c.-115+3576C>G (n.-115+3576C>G)
c.-1013C>G (n.-1013C>G)
9g.35793916C>TCA373366771NPR2c.686C>T (p.Pro229Leu)
n.725C>T
n.547C>T
n.164+2750C>T
n.718C>T
n.767C>T
c.667+841C>T (n.667+841C>T)
c.448+1060C>T (n.448+1060C>T)
n.1508C>T
n.686C>T
c.-115+3576C>T (n.-115+3576C>T)
c.-1013C>T (n.-1013C>T)
9g.35793917T>ACA464454769NPR2c.687T>A (p.Pro229=)
n.726T>A
n.548T>A
n.164+2751T>A
n.719T>A
n.768T>A
c.667+842T>A (n.667+842T>A)
c.448+1061T>A (n.448+1061T>A)
n.1509T>A
n.687T>A
c.-115+3577T>A (n.-115+3577T>A)
c.-1012T>A (n.-1012T>A)
9g.35793917T>CCA464454770NPR2c.687T>C (p.Pro229=)
n.726T>C
n.548T>C
n.164+2751T>C
n.719T>C
n.768T>C
c.667+842T>C (n.667+842T>C)
c.448+1061T>C (n.448+1061T>C)
n.1509T>C
n.687T>C
c.-115+3577T>C (n.-115+3577T>C)
c.-1012T>C (n.-1012T>C)
9g.35793917T>GCA464454768NPR2c.687T>G (p.Pro229=)
n.726T>G
n.548T>G
n.164+2751T>G
n.719T>G
n.768T>G
c.667+842T>G (n.667+842T>G)
c.448+1061T>G (n.448+1061T>G)
n.1509T>G
n.687T>G
c.-115+3577T>G (n.-115+3577T>G)
c.-1012T>G (n.-1012T>G)
9g.35793918C>ACA373366774NPR2c.688C>A (p.Leu230Met)
n.727C>A
n.549C>A
n.164+2752C>A
n.720C>A
n.769C>A
c.667+843C>A (n.667+843C>A)
c.448+1062C>A (n.448+1062C>A)
n.1510C>A
n.688C>A
c.-115+3578C>A (n.-115+3578C>A)
c.-1011C>A (n.-1011C>A)
9g.35793918C=CA1846186644NPR2c.688C= (p.Leu230=)
n.727C=
n.549C=
n.164+2752C=
n.720C=
n.769C=
c.667+843C= (n.667+843C=)
c.448+1062C= (n.448+1062C=)
n.1510C=
n.688C=
c.-115+3578C= (n.-115+3578C=)
c.-1011C= (n.-1011C=)
9g.35793918C>GCA5051501NPR2c.688C>G (p.Leu230Val)
n.727C>G
n.549C>G
n.164+2752C>G
n.720C>G
n.769C>G
c.667+843C>G (n.667+843C>G)
c.448+1062C>G (n.448+1062C>G)
n.1510C>G
n.688C>G
c.-115+3578C>G (n.-115+3578C>G)
c.-1011C>G (n.-1011C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35793918C>TCA464454773NPR2c.688C>T (p.Leu230=)
n.727C>T
n.549C>T
n.164+2752C>T
n.720C>T
n.769C>T
c.667+843C>T (n.667+843C>T)
c.448+1062C>T (n.448+1062C>T)
n.1510C>T
n.688C>T
c.-115+3578C>T (n.-115+3578C>T)
c.-1011C>T (n.-1011C>T)
9g.35793919T>ACA373366778NPR2c.689T>A (p.Leu230Gln)
n.728T>A
n.550T>A
n.164+2753T>A
n.721T>A
n.770T>A
c.667+844T>A (n.667+844T>A)
c.448+1063T>A (n.448+1063T>A)
n.1511T>A
n.689T>A
c.-115+3579T>A (n.-115+3579T>A)
c.-1010T>A (n.-1010T>A)
9g.35793919T>CCA373366779NPR2c.689T>C (p.Leu230Pro)
n.728T>C
n.550T>C
n.164+2753T>C
n.721T>C
n.770T>C
c.667+844T>C (n.667+844T>C)
c.448+1063T>C (n.448+1063T>C)
n.1511T>C
n.689T>C
c.-115+3579T>C (n.-115+3579T>C)
c.-1010T>C (n.-1010T>C)
9g.35793919T>GCA373366781NPR2c.689T>G (p.Leu230Arg)
n.728T>G
n.550T>G
n.164+2753T>G
n.721T>G
n.770T>G
c.667+844T>G (n.667+844T>G)
c.448+1063T>G (n.448+1063T>G)
n.1511T>G
n.689T>G
c.-115+3579T>G (n.-115+3579T>G)
c.-1010T>G (n.-1010T>G)
9g.35793920G>ACA464454774NPR2c.690G>A (p.Leu230=)
n.729G>A
n.551G>A
n.164+2754G>A
n.722G>A
n.771G>A
c.667+845G>A (n.667+845G>A)
c.448+1064G>A (n.448+1064G>A)
n.1512G>A
n.690G>A
c.-115+3580G>A (n.-115+3580G>A)
c.-1009G>A (n.-1009G>A)
9g.35793920G>CCA464454775NPR2c.690G>C (p.Leu230=)
n.729G>C
n.551G>C
n.164+2754G>C
n.722G>C
n.771G>C
c.667+845G>C (n.667+845G>C)
c.448+1064G>C (n.448+1064G>C)
n.1512G>C
n.690G>C
c.-115+3580G>C (n.-115+3580G>C)
c.-1009G>C (n.-1009G>C)
9g.35793920G>TCA464454777NPR2c.690G>T (p.Leu230=)
n.729G>T
n.551G>T
n.164+2754G>T
n.722G>T
n.771G>T
c.667+845G>T (n.667+845G>T)
c.448+1064G>T (n.448+1064G>T)
n.1512G>T
n.690G>T
c.-115+3580G>T (n.-115+3580G>T)
c.-1009G>T (n.-1009G>T)
9g.35793921G>ACA373366785NPR2c.691G>A (p.Glu231Lys)
n.730G>A
n.552G>A
n.164+2755G>A
n.723G>A
n.772G>A
c.667+846G>A (n.667+846G>A)
c.448+1065G>A (n.448+1065G>A)
n.1513G>A
n.691G>A
c.-115+3581G>A (n.-115+3581G>A)
c.-1008G>A (n.-1008G>A)
9g.35793921G>CCA373366787NPR2c.691G>C (p.Glu231Gln)
n.730G>C
n.552G>C
n.164+2755G>C
n.723G>C
n.772G>C
c.667+846G>C (n.667+846G>C)
c.448+1065G>C (n.448+1065G>C)
n.1513G>C
n.691G>C
c.-115+3581G>C (n.-115+3581G>C)
c.-1008G>C (n.-1008G>C)
9g.35793921G>TCA373366789NPR2c.691G>T (p.Glu231Ter)
n.730G>T
n.552G>T
n.164+2755G>T
n.723G>T
n.772G>T
c.667+846G>T (n.667+846G>T)
c.448+1065G>T (n.448+1065G>T)
n.1513G>T
n.691G>T
c.-115+3581G>T (n.-115+3581G>T)
c.-1008G>T (n.-1008G>T)
9g.35793922A>CCA373366793NPR2c.692A>C (p.Glu231Ala)
n.731A>C
n.553A>C
n.164+2756A>C
n.724A>C
n.773A>C
c.667+847A>C (n.667+847A>C)
c.448+1066A>C (n.448+1066A>C)
n.1514A>C
n.692A>C
c.-115+3582A>C (n.-115+3582A>C)
c.-1007A>C (n.-1007A>C)
9g.35793922A>GCA373366795NPR2c.692A>G (p.Glu231Gly)
n.731A>G
n.553A>G
n.164+2756A>G
n.724A>G
n.773A>G
c.667+847A>G (n.667+847A>G)
c.448+1066A>G (n.448+1066A>G)
n.1514A>G
n.692A>G
c.-115+3582A>G (n.-115+3582A>G)
c.-1007A>G (n.-1007A>G)
 gnomAD v4
9g.35793922A>TCA373366796NPR2c.692A>T (p.Glu231Val)
n.731A>T
n.553A>T
n.164+2756A>T
n.724A>T
n.773A>T
c.667+847A>T (n.667+847A>T)
c.448+1066A>T (n.448+1066A>T)
n.1514A>T
n.692A>T
c.-115+3582A>T (n.-115+3582A>T)
c.-1007A>T (n.-1007A>T)
9g.35793923G>ACA464454780NPR2c.693G>A (p.Glu231=)
n.732G>A
n.554G>A
n.164+2757G>A
n.725G>A
n.774G>A
c.667+848G>A (n.667+848G>A)
c.448+1067G>A (n.448+1067G>A)
n.1515G>A
n.693G>A
c.-115+3583G>A (n.-115+3583G>A)
c.-1006G>A (n.-1006G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35793923G>CCA373366798NPR2c.693G>C (p.Glu231Asp)
n.732G>C
n.554G>C
n.164+2757G>C
n.725G>C
n.774G>C
c.667+848G>C (n.667+848G>C)
c.448+1067G>C (n.448+1067G>C)
n.1515G>C
n.693G>C
c.-115+3583G>C (n.-115+3583G>C)
c.-1006G>C (n.-1006G>C)
9g.35793923G=CA1846186645NPR2c.693G= (p.Glu231=)
n.732G=
n.554G=
n.164+2757G=
n.725G=
n.774G=
c.667+848G= (n.667+848G=)
c.448+1067G= (n.448+1067G=)
n.1515G=
n.693G=
c.-115+3583G= (n.-115+3583G=)
c.-1006G= (n.-1006G=)

Number of alleles fetched