| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.35792502C>A | CA250692 | NPR2 | c.94C>A (p.Pro32Thr) n.133C>A n.164+1336C>A n.126C>A n.175C>A n.94C>A c.-115+2162C>A (n.-115+2162C>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.35792502C= | CA1846184732 | NPR2 | c.94C= (p.Pro32=) n.133C= n.164+1336C= n.126C= n.175C= n.94C= c.-115+2162C= (n.-115+2162C=) | |
| 9 | g.35792502C>G | CA373361406 | NPR2 | c.94C>G (p.Pro32Ala) n.133C>G n.164+1336C>G n.126C>G n.175C>G n.94C>G c.-115+2162C>G (n.-115+2162C>G) | dbSNP |
| 9 | g.35792502C>T | CA373361408 | NPR2 | c.94C>T (p.Pro32Ser) n.133C>T n.164+1336C>T n.126C>T n.175C>T n.94C>T c.-115+2162C>T (n.-115+2162C>T) | |
| 9 | g.35792503C>A | CA373361412 | NPR2 | c.95C>A (p.Pro32Gln) n.134C>A n.164+1337C>A n.127C>A n.176C>A n.95C>A c.-115+2163C>A (n.-115+2163C>A) | |
| 9 | g.35792503C>G | CA373361415 | NPR2 | c.95C>G (p.Pro32Arg) n.134C>G n.164+1337C>G n.127C>G n.176C>G n.95C>G c.-115+2163C>G (n.-115+2163C>G) | |
| 9 | g.35792503C>T | CA373361418 | NPR2 | c.95C>T (p.Pro32Leu) n.134C>T n.164+1337C>T n.127C>T n.176C>T n.95C>T c.-115+2163C>T (n.-115+2163C>T) | |
| 9 | g.35792504A>C | CA464615032 | NPR2 | c.96A>C (p.Pro32=) n.135A>C n.164+1338A>C n.128A>C n.177A>C n.96A>C c.-115+2164A>C (n.-115+2164A>C) | |
| 9 | g.35792504A>G | CA464615033 | NPR2 | c.96A>G (p.Pro32=) n.135A>G n.164+1338A>G n.128A>G n.177A>G n.96A>G c.-115+2164A>G (n.-115+2164A>G) | |
| 9 | g.35792504A>T | CA464615034 | NPR2 | c.96A>T (p.Pro32=) n.135A>T n.164+1338A>T n.128A>T n.177A>T n.96A>T c.-115+2164A>T (n.-115+2164A>T) | |
| 9 | g.35792505G>A | CA373361422 | NPR2 | c.97G>A (p.Glu33Lys) n.136G>A n.164+1339G>A n.129G>A n.178G>A n.97G>A c.-115+2165G>A (n.-115+2165G>A) | |
| 9 | g.35792505G>C | CA373361424 | NPR2 | c.97G>C (p.Glu33Gln) n.136G>C n.164+1339G>C n.129G>C n.178G>C n.97G>C c.-115+2165G>C (n.-115+2165G>C) | |
| 9 | g.35792505G>T | CA373361426 | NPR2 | c.97G>T (p.Glu33Ter) n.136G>T n.164+1339G>T n.129G>T n.178G>T n.97G>T c.-115+2165G>T (n.-115+2165G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.35792506A= | CA1846184738 | NPR2 | c.98A= (p.Glu33=) n.137A= n.164+1340A= n.130A= n.179A= n.98A= c.-115+2166A= (n.-115+2166A=) | |
| 9 | g.35792506A>C | CA10627306 | NPR2 | c.98A>C (p.Glu33Ala) n.137A>C n.164+1340A>C n.130A>C n.179A>C n.98A>C c.-115+2166A>C (n.-115+2166A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.35792506A>G | CA373361434 | NPR2 | c.98A>G (p.Glu33Gly) n.137A>G n.164+1340A>G n.130A>G n.179A>G n.98A>G c.-115+2166A>G (n.-115+2166A>G) | |
| 9 | g.35792506A>T | CA373361440 | NPR2 | c.98A>T (p.Glu33Val) n.137A>T n.164+1340A>T n.130A>T n.179A>T n.98A>T c.-115+2166A>T (n.-115+2166A>T) | |
| 9 | g.35792507A>C | CA373361442 | NPR2 | c.99A>C (p.Glu33Asp) n.138A>C n.164+1341A>C n.131A>C n.180A>C n.99A>C c.-115+2167A>C (n.-115+2167A>C) | |
| 9 | g.35792507A>G | CA464615036 | NPR2 | c.99A>G (p.Glu33=) n.138A>G n.164+1341A>G n.131A>G n.180A>G n.99A>G c.-115+2167A>G (n.-115+2167A>G) | |
| 9 | g.35792507A>T | CA373361444 | NPR2 | c.99A>T (p.Glu33Asp) n.138A>T n.164+1341A>T n.131A>T n.180A>T n.99A>T c.-115+2167A>T (n.-115+2167A>T) | |
| 9 | g.35792508C>A | CA373361447 | NPR2 | c.100C>A (p.His34Asn) n.139C>A n.164+1342C>A n.132C>A n.181C>A n.100C>A c.-115+2168C>A (n.-115+2168C>A) | |
| 9 | g.35792508C= | CA1846184741 | NPR2 | c.100C= (p.His34=) n.139C= n.164+1342C= n.132C= n.181C= n.100C= c.-115+2168C= (n.-115+2168C=) | |
| 9 | g.35792508C>G | CA373361453 | NPR2 | c.100C>G (p.His34Asp) n.139C>G n.164+1342C>G n.132C>G n.181C>G n.100C>G c.-115+2168C>G (n.-115+2168C>G) | |
| 9 | g.35792508C>T | CA373361450 | NPR2 | c.100C>T (p.His34Tyr) n.139C>T n.164+1342C>T n.132C>T n.181C>T n.100C>T c.-115+2168C>T (n.-115+2168C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.35792509A= | CA1846184745 | NPR2 | c.101A= (p.His34=) n.140A= n.164+1343A= n.133A= n.182A= n.101A= c.-115+2169A= (n.-115+2169A=) | |
| 9 | g.35792509A>C | CA373361455 | NPR2 | c.101A>C (p.His34Pro) n.140A>C n.164+1343A>C n.133A>C n.182A>C n.101A>C c.-115+2169A>C (n.-115+2169A>C) | |
| 9 | g.35792509A>G | CA5051404 | NPR2 | c.101A>G (p.His34Arg) n.140A>G n.164+1343A>G n.133A>G n.182A>G n.101A>G c.-115+2169A>G (n.-115+2169A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.35792509A>T | CA373361461 | NPR2 | c.101A>T (p.His34Leu) n.140A>T n.164+1343A>T n.133A>T n.182A>T n.101A>T c.-115+2169A>T (n.-115+2169A>T) | |
| 9 | g.35792510C>A | CA373361464 | NPR2 | c.102C>A (p.His34Gln) n.141C>A n.164+1344C>A n.134C>A n.183C>A n.102C>A c.-115+2170C>A (n.-115+2170C>A) | |
| 9 | g.35792510C= | CA1846184752 | NPR2 | c.102C= (p.His34=) n.141C= n.164+1344C= n.134C= n.183C= n.102C= c.-115+2170C= (n.-115+2170C=) | |
| 9 | g.35792510C>G | CA373361467 | NPR2 | c.102C>G (p.His34Gln) n.141C>G n.164+1344C>G n.134C>G n.183C>G n.102C>G c.-115+2170C>G (n.-115+2170C>G) | |
| 9 | g.35792510C>T | CA5051405 | NPR2 | c.102C>T (p.His34=) n.141C>T n.164+1344C>T n.134C>T n.183C>T n.102C>T c.-115+2170C>T (n.-115+2170C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.35792511A>C | CA373361470 | NPR2 | c.103A>C (p.Asn35His) n.142A>C n.164+1345A>C n.135A>C n.184A>C n.103A>C c.-115+2171A>C (n.-115+2171A>C) | |
| 9 | g.35792511A>G | CA373361473 | NPR2 | c.103A>G (p.Asn35Asp) n.142A>G n.164+1345A>G n.135A>G n.184A>G n.103A>G c.-115+2171A>G (n.-115+2171A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.35792511A>T | CA373361475 | NPR2 | c.103A>T (p.Asn35Tyr) n.142A>T n.164+1345A>T n.135A>T n.184A>T n.103A>T c.-115+2171A>T (n.-115+2171A>T) | |
| 9 | g.35792512A>C | CA373361479 | NPR2 | c.104A>C (p.Asn35Thr) n.143A>C n.164+1346A>C n.136A>C n.185A>C n.104A>C c.-115+2172A>C (n.-115+2172A>C) | |
| 9 | g.35792512A>G | CA373361482 | NPR2 | c.104A>G (p.Asn35Ser) n.143A>G n.164+1346A>G n.136A>G n.185A>G n.104A>G c.-115+2172A>G (n.-115+2172A>G) | |
| 9 | g.35792512A>T | CA373361484 | NPR2 | c.104A>T (p.Asn35Ile) n.143A>T n.164+1346A>T n.136A>T n.185A>T n.104A>T c.-115+2172A>T (n.-115+2172A>T) | |
| 9 | g.35792512_35792523delinsACCTGAGCTATG | CA1846184758 | NPR2 | c.104_115delinsACCTGAGCTATG (p.Asn35=) n.143_154delinsACCTGAGCTATG n.164+1346_164+1357delinsACCTGAGCTATG n.136_147delinsACCTGAGCTATG n.185_196delinsACCTGAGCTATG n.104_115delinsACCTGAGCTATG c.-115+2172_-115+2183delinsACCTGAGCTATG (n.-115+2172_-115+2183delinsACCTGAGCTATG) | |
| 9 | g.35792513C>A | CA373361486 | NPR2 | c.105C>A (p.Asn35Lys) n.144C>A n.164+1347C>A n.137C>A n.186C>A n.105C>A c.-115+2173C>A (n.-115+2173C>A) | |
| 9 | g.35792513C= | CA1846184764 | NPR2 | c.105C= (p.Asn35=) n.144C= n.164+1347C= n.137C= n.186C= n.105C= c.-115+2173C= (n.-115+2173C=) | |
| 9 | g.35792513C>G | CA373361489 | NPR2 | c.105C>G (p.Asn35Lys) n.144C>G n.164+1347C>G n.137C>G n.186C>G n.105C>G c.-115+2173C>G (n.-115+2173C>G) | |
| 9 | g.35792513C>T | CA464615039 | NPR2 | c.105C>T (p.Asn35=) n.144C>T n.164+1347C>T n.137C>T n.186C>T n.105C>T c.-115+2173C>T (n.-115+2173C>T) | dbSNP |
| 9 | g.35792517_35792527del | CA588146129 | NPR2 | c.109_119del (p.Ser37GlyfsTer?) n.148_158del n.164+1351_164+1361del n.141_151del n.190_200del n.109_119del c.-115+2177_-115+2187del (n.-115+2177_-115+2187del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.35792514C>A | CA373361492 | NPR2 | c.106C>A (p.Leu36Met) n.145C>A n.164+1348C>A n.138C>A n.187C>A n.106C>A c.-115+2174C>A (n.-115+2174C>A) | |
| 9 | g.35792514C>G | CA373361495 | NPR2 | c.106C>G (p.Leu36Val) n.145C>G n.164+1348C>G n.138C>G n.187C>G n.106C>G c.-115+2174C>G (n.-115+2174C>G) | |
| 9 | g.35792514C>T | CA464615040 | NPR2 | c.106C>T (p.Leu36=) n.145C>T n.164+1348C>T n.138C>T n.187C>T n.106C>T c.-115+2174C>T (n.-115+2174C>T) | |
| 9 | g.35792515T>A | CA373361497 | NPR2 | c.107T>A (p.Leu36Gln) n.146T>A n.164+1349T>A n.139T>A n.188T>A n.107T>A c.-115+2175T>A (n.-115+2175T>A) | |
| 9 | g.35792515T>C | CA373361499 | NPR2 | c.107T>C (p.Leu36Pro) n.146T>C n.164+1349T>C n.139T>C n.188T>C n.107T>C c.-115+2175T>C (n.-115+2175T>C) | |
| 9 | g.35792515T>G | CA373361501 | NPR2 | c.107T>G (p.Leu36Arg) n.146T>G n.164+1349T>G n.139T>G n.188T>G n.107T>G c.-115+2175T>G (n.-115+2175T>G) | gnomAD v4 |