Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.35657934_35657941del | CA2573144619 | RMRP | n.79_86del | ClinVar dbSNP |
9 | g.35657935G>A | CA464450835 | RMRP | n.84C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35657935G>C | CA464450837 | RMRP | n.84C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.35657935G= | CA1846127574 | RMRP | n.84C= | |
9 | g.35657935G>T | CA464450836 | RMRP | n.84C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35657936dup | CA863578188 | RMRP | n.84dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35657937_35657943del | CA2689879421 | RMRP | n.78_84del | gnomAD v4 |
9 | g.35657935_35657936insA | CA5045853 | RMRP | n.83_84insT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35657936G>A | CA464450838 | RMRP | n.83C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35657936G>C | CA464450839 | RMRP | n.83C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35657936G= | CA1846127575 | RMRP | n.83C= | |
9 | g.35657936G>T | CA464450840 | RMRP | n.83C>A | |
9 | g.35657937T>A | CA464450841 | RMRP | n.82A>T | |
9 | g.35657937T>C | CA192745658 | RMRP | n.82A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35657937T>G | CA464450842 | RMRP | n.82A>C | |
9 | g.35657937T= | CA1846127576 | RMRP | n.82A= | |
9 | g.35657938C>A | CA464450843 | RMRP | n.81G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.35657938C= | CA1846127577 | RMRP | n.81G= | |
9 | g.35657938C>G | CA464450844 | RMRP | n.81G>C | gnomAD v4 |
9 | g.35657938C>T | CA192745660 | RMRP | n.81G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35657939C>A | CA464450846 | RMRP | n.80G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35657939C= | CA1846127578 | RMRP | n.80G= | |
9 | g.35657939C>G | CA464450847 | RMRP | n.80G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.35657939C>T | CA5045854 | RMRP | n.80G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35657941_35658021dup | CA2689879422 | gnomAD v4 | ||
9 | g.35657939_35657940insA | CA1123199328 | RMRP | n.79_80insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35657940G>A | CA192745661 | RMRP | n.79C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35657940G>C | CA464450848 | RMRP | n.79C>G | gnomAD v4 |
9 | g.35657940G= | CA1846127579 | RMRP | n.79C= | |
9 | g.35657940G>T | CA464450849 | RMRP | n.79C>A | |
9 | g.35657940_35657941insA | CA2783535340 | RMRP | n.78_79insT | |
9 | g.35657941G>A | CA192745662 | RMRP | n.78C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35657941G>C | CA464450850 | RMRP | n.78C>G | gnomAD v4 |
9 | g.35657941G= | CA1846127580 | RMRP | n.78C= | |
9 | g.35657941G>T | CA464450851 | RMRP | n.78C>A | gnomAD v4 |
9 | g.35657942G>A | CA192745663 | RMRP | n.77C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35657942G>C | CA464450852 | RMRP | n.77C>G | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.35657942G= | CA1846127581 | RMRP | n.77C= | |
9 | g.35657942G>T | CA464450853 | RMRP | n.77C>A | |
9 | g.35657942_35657950delinsAGACTTTAA | CA2695210562 | RMRP | n.69_77delinsTTAAAGTCT | |
9 | g.35657943G>A | CA192745664 | RMRP | n.76C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35657943G>C | CA464450854 | RMRP | n.76C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35657943G= | CA1846127582 | RMRP | n.76C= | |
9 | g.35657943G>T | CA464450855 | RMRP | n.76C>A | gnomAD v4 |
9 | g.35657944A>C | CA464450856 | RMRP | n.75T>G | |
9 | g.35657944A>G | CA464450857 | RMRP | n.75T>C | |
9 | g.35657944A>T | CA464450859 | RMRP | n.75T>A | gnomAD v4 |
9 | g.35657944dup | CA2689879423 | RMRP | n.75dup | gnomAD v4 |
9 | g.35657945C>A | CA464450860 | RMRP | n.74G>T | |
9 | g.35657945C= | CA1846127583 | RMRP | n.74G= |