Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.35093028A=CA1845827260PIGOc.1119+2T= (n.1119+2T=)
c.*299+2T= (n.*299+2T=)
n.1151+2T=
c.940-261T= (n.940-261T=)
c.995+2T= (n.995+2T=)
n.1860T=
n.2317T=
n.1140+2T=
n.1542+2T=
9g.35093028A>CCA373322776PIGOc.1119+2T>G (n.1119+2T>G)
c.*299+2T>G (n.*299+2T>G)
n.1151+2T>G
c.940-261T>G (n.940-261T>G)
c.995+2T>G (n.995+2T>G)
n.1860T>G
n.2317T>G
n.1140+2T>G
n.1542+2T>G
9g.35093028A>GCA16618854PIGOc.1119+2T>C (n.1119+2T>C)
c.*299+2T>C (n.*299+2T>C)
n.1151+2T>C
c.940-261T>C (n.940-261T>C)
c.995+2T>C (n.995+2T>C)
n.1860T>C
n.2317T>C
n.1140+2T>C
n.1542+2T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.35093028A>TCA373322775PIGOc.1119+2T>A (n.1119+2T>A)
c.*299+2T>A (n.*299+2T>A)
n.1151+2T>A
c.940-261T>A (n.940-261T>A)
c.995+2T>A (n.995+2T>A)
n.1860T>A
n.2317T>A
n.1140+2T>A
n.1542+2T>A
9g.35093028_35093029dupCA2579330227PIGOc.1119+1_1119+2dup (n.1119+1_1119+2dup)
c.*299+1_*299+2dup (n.*299+1_*299+2dup)
n.1151+1_1151+2dup
c.940-262_940-261dup (n.940-262_940-261dup)
c.995+1_995+2dup (n.995+1_995+2dup)
n.1859_1860dup
n.2316_2317dup
n.1140+1_1140+2dup
n.1542+1_1542+2dup
9g.35093029C>ACA373322777PIGOc.1119+1G>T (n.1119+1G>T)
c.*299+1G>T (n.*299+1G>T)
n.1151+1G>T
c.940-262G>T (n.940-262G>T)
c.995+1G>T (n.995+1G>T)
n.1859G>T
n.2316G>T
n.1140+1G>T
n.1542+1G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35093029C=CA1845827261PIGOc.1119+1G= (n.1119+1G=)
c.*299+1G= (n.*299+1G=)
n.1151+1G=
c.940-262G= (n.940-262G=)
c.995+1G= (n.995+1G=)
n.1859G=
n.2316G=
n.1140+1G=
n.1542+1G=
9g.35093029C>GCA373322778PIGOc.1119+1G>C (n.1119+1G>C)
c.*299+1G>C (n.*299+1G>C)
n.1151+1G>C
c.940-262G>C (n.940-262G>C)
c.995+1G>C (n.995+1G>C)
n.1859G>C
n.2316G>C
n.1140+1G>C
n.1542+1G>C
9g.35093029C>TCA373322779PIGOc.1119+1G>A (n.1119+1G>A)
c.*299+1G>A (n.*299+1G>A)
n.1151+1G>A
c.940-262G>A (n.940-262G>A)
c.995+1G>A (n.995+1G>A)
n.1859G>A
n.2316G>A
n.1140+1G>A
n.1542+1G>A
9g.35093030C>ACA373322780PIGOc.1119G>T (p.Gln373His)
c.*299G>T (n.*299G>T)
n.1151G>T
c.940-263G>T (n.940-263G>T)
c.995G>T (n.995G>T)
n.1858G>T
n.2315G>T
n.1140G>T
n.1542G>T
COSMIC
9g.35093030C>GCA373322781PIGOc.1119G>C (p.Gln373His)
c.*299G>C (n.*299G>C)
n.1151G>C
c.940-263G>C (n.940-263G>C)
c.995G>C (n.995G>C)
n.1858G>C
n.2315G>C
n.1140G>C
n.1542G>C
9g.35093030C>TCA464603744PIGOc.1119G>A (p.Gln373=)
c.*299G>A (n.*299G>A)
n.1151G>A
c.940-263G>A (n.940-263G>A)
c.995G>A (n.995G>A)
n.1858G>A
n.2315G>A
n.1140G>A
n.1542G>A
9g.35093031T>ACA373322782PIGOc.1118A>T (p.Gln373Leu)
c.*298A>T (n.*298A>T)
n.1150A>T
c.940-264A>T (n.940-264A>T)
c.994A>T (n.994A>T)
n.1857A>T
n.2314A>T
n.1139A>T
n.1541A>T
9g.35093031T>CCA373322784PIGOc.1118A>G (p.Gln373Arg)
c.*298A>G (n.*298A>G)
n.1150A>G
c.940-264A>G (n.940-264A>G)
c.994A>G (n.994A>G)
n.1857A>G
n.2314A>G
n.1139A>G
n.1541A>G
9g.35093031T>GCA373322783PIGOc.1118A>C (p.Gln373Pro)
c.*298A>C (n.*298A>C)
n.1150A>C
c.940-264A>C (n.940-264A>C)
c.994A>C (n.994A>C)
n.1857A>C
n.2314A>C
n.1139A>C
n.1541A>C
9g.35093032G>ACA373322785PIGOc.1117C>T (p.Gln373Ter)
c.*297C>T (n.*297C>T)
n.1149C>T
c.940-265C>T (n.940-265C>T)
c.993C>T (n.993C>T)
n.1856C>T
n.2313C>T
n.1138C>T
n.1540C>T
9g.35093032G>CCA373322786PIGOc.1117C>G (p.Gln373Glu)
c.*297C>G (n.*297C>G)
n.1149C>G
c.940-265C>G (n.940-265C>G)
c.993C>G (n.993C>G)
n.1856C>G
n.2313C>G
n.1138C>G
n.1540C>G
9g.35093032G>TCA373322787PIGOc.1117C>A (p.Gln373Lys)
c.*297C>A (n.*297C>A)
n.1149C>A
c.940-265C>A (n.940-265C>A)
c.993C>A (n.993C>A)
n.1856C>A
n.2313C>A
n.1138C>A
n.1540C>A
9g.35093033C>ACA373322788PIGOc.1116G>T (p.Gln372His)
c.*296G>T (n.*296G>T)
n.1148G>T
c.940-266G>T (n.940-266G>T)
c.992G>T (n.992G>T)
n.1855G>T
n.2312G>T
n.1137G>T
n.1539G>T
gnomAD v4
9g.35093033C>GCA373322789PIGOc.1116G>C (p.Gln372His)
c.*296G>C (n.*296G>C)
n.1148G>C
c.940-266G>C (n.940-266G>C)
c.992G>C (n.992G>C)
n.1855G>C
n.2312G>C
n.1137G>C
n.1539G>C
9g.35093033C>TCA464603759PIGOc.1116G>A (p.Gln372=)
c.*296G>A (n.*296G>A)
n.1148G>A
c.940-266G>A (n.940-266G>A)
c.992G>A (n.992G>A)
n.1855G>A
n.2312G>A
n.1137G>A
n.1539G>A
9g.35093034T>ACA373322790PIGOc.1115A>T (p.Gln372Leu)
c.*295A>T (n.*295A>T)
n.1147A>T
c.940-267A>T (n.940-267A>T)
c.991A>T (n.991A>T)
n.1854A>T
n.2311A>T
n.1136A>T
n.1538A>T
9g.35093034T>CCA5040731PIGOc.1115A>G (p.Gln372Arg)
c.*295A>G (n.*295A>G)
n.1147A>G
c.940-267A>G (n.940-267A>G)
c.991A>G (n.991A>G)
n.1854A>G
n.2311A>G
n.1136A>G
n.1538A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35093034T>GCA373322791PIGOc.1115A>C (p.Gln372Pro)
c.*295A>C (n.*295A>C)
n.1147A>C
c.940-267A>C (n.940-267A>C)
c.991A>C (n.991A>C)
n.1854A>C
n.2311A>C
n.1136A>C
n.1538A>C
9g.35093034T=CA1845827262PIGOc.1115A= (p.Gln372=)
c.*295A= (n.*295A=)
n.1147A=
c.940-267A= (n.940-267A=)
c.991A= (n.991A=)
n.1854A=
n.2311A=
n.1136A=
n.1538A=
9g.35093035G>ACA373322792PIGOc.1114C>T (p.Gln372Ter)
c.*294C>T (n.*294C>T)
n.1146C>T
c.940-268C>T (n.940-268C>T)
c.990C>T (n.990C>T)
n.1853C>T
n.2310C>T
n.1135C>T
n.1537C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35093035G>CCA373322793PIGOc.1114C>G (p.Gln372Glu)
c.*294C>G (n.*294C>G)
n.1146C>G
c.940-268C>G (n.940-268C>G)
c.990C>G (n.990C>G)
n.1853C>G
n.2310C>G
n.1135C>G
n.1537C>G
9g.35093035G=CA1845827263PIGOc.1114C= (p.Gln372=)
c.*294C= (n.*294C=)
n.1146C=
c.940-268C= (n.940-268C=)
c.990C= (n.990C=)
n.1853C=
n.2310C=
n.1135C=
n.1537C=
9g.35093035G>TCA373322794PIGOc.1114C>A (p.Gln372Lys)
c.*294C>A (n.*294C>A)
n.1146C>A
c.940-268C>A (n.940-268C>A)
c.990C>A (n.990C>A)
n.1853C>A
n.2310C>A
n.1135C>A
n.1537C>A
9g.35093036A=CA1845827264PIGOc.1113T= (p.Ala371=)
c.*293T= (n.*293T=)
n.1145T=
c.940-269T= (n.940-269T=)
c.989T= (n.989T=)
n.1852T=
n.2309T=
n.1134T=
n.1536T=
9g.35093036A>CCA464603767PIGOc.1113T>G (p.Ala371=)
c.*293T>G (n.*293T>G)
n.1145T>G
c.940-269T>G (n.940-269T>G)
c.989T>G (n.989T>G)
n.1852T>G
n.2309T>G
n.1134T>G
n.1536T>G
9g.35093036A>GCA464603765PIGOc.1113T>C (p.Ala371=)
c.*293T>C (n.*293T>C)
n.1145T>C
c.940-269T>C (n.940-269T>C)
c.989T>C (n.989T>C)
n.1852T>C
n.2309T>C
n.1134T>C
n.1536T>C
ClinVar dbSNP
9g.35093036A>TCA464603766PIGOc.1113T>A (p.Ala371=)
c.*293T>A (n.*293T>A)
n.1145T>A
c.940-269T>A (n.940-269T>A)
c.989T>A (n.989T>A)
n.1852T>A
n.2309T>A
n.1134T>A
n.1536T>A
9g.35093037G>ACA373322797PIGOc.1112C>T (p.Ala371Val)
c.*292C>T (n.*292C>T)
n.1144C>T
c.940-270C>T (n.940-270C>T)
c.988C>T (n.988C>T)
n.1851C>T
n.2308C>T
n.1133C>T
n.1535C>T
9g.35093037G>CCA373322796PIGOc.1112C>G (p.Ala371Gly)
c.*292C>G (n.*292C>G)
n.1144C>G
c.940-270C>G (n.940-270C>G)
c.988C>G (n.988C>G)
n.1851C>G
n.2308C>G
n.1133C>G
n.1535C>G
gnomAD v4
9g.35093037G>TCA373322795PIGOc.1112C>A (p.Ala371Asp)
c.*292C>A (n.*292C>A)
n.1144C>A
c.940-270C>A (n.940-270C>A)
c.988C>A (n.988C>A)
n.1851C>A
n.2308C>A
n.1133C>A
n.1535C>A
9g.35093038C>ACA192713980PIGOc.1111G>T (p.Ala371Ser)
c.*291G>T (n.*291G>T)
n.1143G>T
c.940-271G>T (n.940-271G>T)
c.987G>T (n.987G>T)
n.1850G>T
n.2307G>T
n.1132G>T
n.1534G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35093038C=CA1845827265PIGOc.1111G= (p.Ala371=)
c.*291G= (n.*291G=)
n.1143G=
c.940-271G= (n.940-271G=)
c.987G= (n.987G=)
n.1850G=
n.2307G=
n.1132G=
n.1534G=
9g.35093038C>GCA373322798PIGOc.1111G>C (p.Ala371Pro)
c.*291G>C (n.*291G>C)
n.1143G>C
c.940-271G>C (n.940-271G>C)
c.987G>C (n.987G>C)
n.1850G>C
n.2307G>C
n.1132G>C
n.1534G>C
9g.35093038C>TCA373322799PIGOc.1111G>A (p.Ala371Thr)
c.*291G>A (n.*291G>A)
n.1143G>A
c.940-271G>A (n.940-271G>A)
c.987G>A (n.987G>A)
n.1850G>A
n.2307G>A
n.1132G>A
n.1534G>A
9g.35093039A=CA1845827266PIGOc.1110T= (p.Asn370=)
c.*290T= (n.*290T=)
n.1142T=
c.940-272T= (n.940-272T=)
c.986T= (n.986T=)
n.1849T=
n.2306T=
n.1131T=
n.1533T=
9g.35093039A>CCA373322800PIGOc.1110T>G (p.Asn370Lys)
c.*290T>G (n.*290T>G)
n.1142T>G
c.940-272T>G (n.940-272T>G)
c.986T>G (n.986T>G)
n.1849T>G
n.2306T>G
n.1131T>G
n.1533T>G
9g.35093039A>GCA464603775PIGOc.1110T>C (p.Asn370=)
c.*290T>C (n.*290T>C)
n.1142T>C
c.940-272T>C (n.940-272T>C)
c.986T>C (n.986T>C)
n.1849T>C
n.2306T>C
n.1131T>C
n.1533T>C
9g.35093039A>TCA5040732PIGOc.1110T>A (p.Asn370Lys)
c.*290T>A (n.*290T>A)
n.1142T>A
c.940-272T>A (n.940-272T>A)
c.986T>A (n.986T>A)
n.1849T>A
n.2306T>A
n.1131T>A
n.1533T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35093040T>ACA373322803PIGOc.1109A>T (p.Asn370Ile)
c.*289A>T (n.*289A>T)
n.1141A>T
c.940-273A>T (n.940-273A>T)
c.985A>T (n.985A>T)
n.1848A>T
n.2305A>T
n.1130A>T
n.1532A>T
9g.35093040T>CCA373322802PIGOc.1109A>G (p.Asn370Ser)
c.*289A>G (n.*289A>G)
n.1141A>G
c.940-273A>G (n.940-273A>G)
c.985A>G (n.985A>G)
n.1848A>G
n.2305A>G
n.1130A>G
n.1532A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35093040T>GCA373322801PIGOc.1109A>C (p.Asn370Thr)
c.*289A>C (n.*289A>C)
n.1141A>C
c.940-273A>C (n.940-273A>C)
c.985A>C (n.985A>C)
n.1848A>C
n.2305A>C
n.1130A>C
n.1532A>C
9g.35093040T=CA1845827267PIGOc.1109A= (p.Asn370=)
c.*289A= (n.*289A=)
n.1141A=
c.940-273A= (n.940-273A=)
c.985A= (n.985A=)
n.1848A=
n.2305A=
n.1130A=
n.1532A=
9g.35093041T>ACA373322804PIGOc.1108A>T (p.Asn370Tyr)
c.*288A>T (n.*288A>T)
n.1140A>T
c.940-274A>T (n.940-274A>T)
c.984A>T (n.984A>T)
n.1847A>T
n.2304A>T
n.1129A>T
n.1531A>T
9g.35093041T>CCA373322805PIGOc.1108A>G (p.Asn370Asp)
c.*288A>G (n.*288A>G)
n.1140A>G
c.940-274A>G (n.940-274A>G)
c.984A>G (n.984A>G)
n.1847A>G
n.2304A>G
n.1129A>G
n.1531A>G

Number of alleles fetched