| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.35092435C>A | CA464603708 | PIGO | c.1344+108G>T (n.1344+108G>T) c.*632G>T (n.*632G>T) n.1484G>T c.1452G>T (p.Leu484=) c.1164+108G>T (n.1164+108G>T) c.1360+92G>T (n.1360+92G>T) c.1328G>T (n.1328G>T) n.2453G>T n.2910G>T n.1473G>T n.1875G>T n.1365+108G>T | |
| 9 | g.35092435C>G | CA464603709 | PIGO | c.1344+108G>C (n.1344+108G>C) c.*632G>C (n.*632G>C) n.1484G>C c.1452G>C (p.Leu484=) c.1164+108G>C (n.1164+108G>C) c.1360+92G>C (n.1360+92G>C) c.1328G>C (n.1328G>C) n.2453G>C n.2910G>C n.1473G>C n.1875G>C n.1365+108G>C | |
| 9 | g.35092435C>T | CA464603710 | PIGO | c.1344+108G>A (n.1344+108G>A) c.*632G>A (n.*632G>A) n.1484G>A c.1452G>A (p.Leu484=) c.1164+108G>A (n.1164+108G>A) c.1360+92G>A (n.1360+92G>A) c.1328G>A (n.1328G>A) n.2453G>A n.2910G>A n.1473G>A n.1875G>A n.1365+108G>A | |
| 9 | g.35092436A>C | CA373322089 | PIGO | c.1344+107T>G (n.1344+107T>G) c.*631T>G (n.*631T>G) n.1483T>G c.1451T>G (p.Leu484Arg) c.1164+107T>G (n.1164+107T>G) c.1360+91T>G (n.1360+91T>G) c.1327T>G (n.1327T>G) n.2452T>G n.2909T>G n.1472T>G n.1874T>G n.1365+107T>G | |
| 9 | g.35092436A>G | CA373322087 | PIGO | c.1344+107T>C (n.1344+107T>C) c.*631T>C (n.*631T>C) n.1483T>C c.1451T>C (p.Leu484Pro) c.1164+107T>C (n.1164+107T>C) c.1360+91T>C (n.1360+91T>C) c.1327T>C (n.1327T>C) n.2452T>C n.2909T>C n.1472T>C n.1874T>C n.1365+107T>C | |
| 9 | g.35092436A>T | CA373322088 | PIGO | c.1344+107T>A (n.1344+107T>A) c.*631T>A (n.*631T>A) n.1483T>A c.1451T>A (p.Leu484Gln) c.1164+107T>A (n.1164+107T>A) c.1360+91T>A (n.1360+91T>A) c.1327T>A (n.1327T>A) n.2452T>A n.2909T>A n.1472T>A n.1874T>A n.1365+107T>A | |
| 9 | g.35092437G>A | CA464603714 | PIGO | c.1344+106C>T (n.1344+106C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) n.1482C>T c.1450C>T (p.Leu484=) c.1164+106C>T (n.1164+106C>T) c.1360+90C>T (n.1360+90C>T) c.1326C>T (n.1326C>T) n.2451C>T n.2908C>T n.1471C>T n.1873C>T n.1365+106C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.35092437G>C | CA373322090 | PIGO | c.1344+106C>G (n.1344+106C>G) c.*630C>G (n.*630C>G) n.1482C>G c.1450C>G (p.Leu484Val) c.1164+106C>G (n.1164+106C>G) c.1360+90C>G (n.1360+90C>G) c.1326C>G (n.1326C>G) n.2451C>G n.2908C>G n.1471C>G n.1873C>G n.1365+106C>G | |
| 9 | g.35092437G>T | CA373322091 | PIGO | c.1344+106C>A (n.1344+106C>A) c.*630C>A (n.*630C>A) n.1482C>A c.1450C>A (p.Leu484Met) c.1164+106C>A (n.1164+106C>A) c.1360+90C>A (n.1360+90C>A) c.1326C>A (n.1326C>A) n.2451C>A n.2908C>A n.1471C>A n.1873C>A n.1365+106C>A | |
| 9 | g.35092437_35092442delinsGGAGTA | CA1845826991 | PIGO | c.1344+101_1344+106delinsTACTCC (n.1344+101_1344+106delinsTACTCC) c.*625_*630delinsTACTCC (n.*625_*630delinsTACTCC) n.1477_1482delinsTACTCC c.1445_1450delinsTACTCC (p.Leu482=) c.1164+101_1164+106delinsTACTCC (n.1164+101_1164+106delinsTACTCC) c.1360+85_1360+90delinsTACTCC (n.1360+85_1360+90delinsTACTCC) c.1321_1326delinsTACTCC (n.1321_1326delinsTACTCC) n.2446_2451delinsTACTCC n.2903_2908delinsTACTCC n.1466_1471delinsTACTCC n.1868_1873delinsTACTCC n.1365+101_1365+106delinsTACTCC | |
| 9 | g.35092438G>A | CA464603716 | PIGO | c.1344+105C>T (n.1344+105C>T) c.*629C>T (n.*629C>T) n.1481C>T c.1449C>T (p.Leu483=) c.1164+105C>T (n.1164+105C>T) c.1360+89C>T (n.1360+89C>T) c.1325C>T (n.1325C>T) n.2450C>T n.2907C>T n.1470C>T n.1872C>T n.1365+105C>T | |
| 9 | g.35092438G>C | CA464603717 | PIGO | c.1344+105C>G (n.1344+105C>G) c.*629C>G (n.*629C>G) n.1481C>G c.1449C>G (p.Leu483=) c.1164+105C>G (n.1164+105C>G) c.1360+89C>G (n.1360+89C>G) c.1325C>G (n.1325C>G) n.2450C>G n.2907C>G n.1470C>G n.1872C>G n.1365+105C>G | |
| 9 | g.35092438G>T | CA464603718 | PIGO | c.1344+105C>A (n.1344+105C>A) c.*629C>A (n.*629C>A) n.1481C>A c.1449C>A (p.Leu483=) c.1164+105C>A (n.1164+105C>A) c.1360+89C>A (n.1360+89C>A) c.1325C>A (n.1325C>A) n.2450C>A n.2907C>A n.1470C>A n.1872C>A n.1365+105C>A | |
| 9 | g.35092441_35092445del | CA587568914 | PIGO | c.1344+101_1344+105del (n.1344+101_1344+105del) c.*625_*629del (n.*625_*629del) n.1477_1481del c.1445_1449del (p.Leu482ProfsTer22) c.1164+101_1164+105del (n.1164+101_1164+105del) c.1360+85_1360+89del (n.1360+85_1360+89del) c.1321_1325del (n.1321_1325del) n.2446_2450del n.2903_2907del n.1466_1470del n.1868_1872del n.1365+101_1365+105del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.35092439A= | CA1845826992 | PIGO | c.1344+104T= (n.1344+104T=) c.*628T= (n.*628T=) n.1480T= c.1448T= (p.Leu483=) c.1164+104T= (n.1164+104T=) c.1360+88T= (n.1360+88T=) c.1324T= (n.1324T=) n.2449T= n.2906T= n.1469T= n.1871T= n.1365+104T= | |
| 9 | g.35092439A>C | CA373322092 | PIGO | c.1344+104T>G (n.1344+104T>G) c.*628T>G (n.*628T>G) n.1480T>G c.1448T>G (p.Leu483Arg) c.1164+104T>G (n.1164+104T>G) c.1360+88T>G (n.1360+88T>G) c.1324T>G (n.1324T>G) n.2449T>G n.2906T>G n.1469T>G n.1871T>G n.1365+104T>G | |
| 9 | g.35092439A>G | CA373322093 | PIGO | c.1344+104T>C (n.1344+104T>C) c.*628T>C (n.*628T>C) n.1480T>C c.1448T>C (p.Leu483Pro) c.1164+104T>C (n.1164+104T>C) c.1360+88T>C (n.1360+88T>C) c.1324T>C (n.1324T>C) n.2449T>C n.2906T>C n.1469T>C n.1871T>C n.1365+104T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.35092439A>T | CA373322094 | PIGO | c.1344+104T>A (n.1344+104T>A) c.*628T>A (n.*628T>A) n.1480T>A c.1448T>A (p.Leu483His) c.1164+104T>A (n.1164+104T>A) c.1360+88T>A (n.1360+88T>A) c.1324T>A (n.1324T>A) n.2449T>A n.2906T>A n.1469T>A n.1871T>A n.1365+104T>A | |
| 9 | g.35092440G>A | CA373322097 | PIGO | c.1344+103C>T (n.1344+103C>T) c.*627C>T (n.*627C>T) n.1479C>T c.1447C>T (p.Leu483Phe) c.1164+103C>T (n.1164+103C>T) c.1360+87C>T (n.1360+87C>T) c.1323C>T (n.1323C>T) n.2448C>T n.2905C>T n.1468C>T n.1870C>T n.1365+103C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.35092440G>C | CA373322096 | PIGO | c.1344+103C>G (n.1344+103C>G) c.*627C>G (n.*627C>G) n.1479C>G c.1447C>G (p.Leu483Val) c.1164+103C>G (n.1164+103C>G) c.1360+87C>G (n.1360+87C>G) c.1323C>G (n.1323C>G) n.2448C>G n.2905C>G n.1468C>G n.1870C>G n.1365+103C>G | |
| 9 | g.35092440G>T | CA373322095 | PIGO | c.1344+103C>A (n.1344+103C>A) c.*627C>A (n.*627C>A) n.1479C>A c.1447C>A (p.Leu483Ile) c.1164+103C>A (n.1164+103C>A) c.1360+87C>A (n.1360+87C>A) c.1323C>A (n.1323C>A) n.2448C>A n.2905C>A n.1468C>A n.1870C>A n.1365+103C>A | |
| 9 | g.35092441T>A | CA464603720 | PIGO | c.1344+102A>T (n.1344+102A>T) c.*626A>T (n.*626A>T) n.1478A>T c.1446A>T (p.Leu482=) c.1164+102A>T (n.1164+102A>T) c.1360+86A>T (n.1360+86A>T) c.1322A>T (n.1322A>T) n.2447A>T n.2904A>T n.1467A>T n.1869A>T n.1365+102A>T | |
| 9 | g.35092441T>C | CA5040630 | PIGO | c.1344+102A>G (n.1344+102A>G) c.*626A>G (n.*626A>G) n.1478A>G c.1446A>G (p.Leu482=) c.1164+102A>G (n.1164+102A>G) c.1360+86A>G (n.1360+86A>G) c.1322A>G (n.1322A>G) n.2447A>G n.2904A>G n.1467A>G n.1869A>G n.1365+102A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.35092441T>G | CA464603721 | PIGO | c.1344+102A>C (n.1344+102A>C) c.*626A>C (n.*626A>C) n.1478A>C c.1446A>C (p.Leu482=) c.1164+102A>C (n.1164+102A>C) c.1360+86A>C (n.1360+86A>C) c.1322A>C (n.1322A>C) n.2447A>C n.2904A>C n.1467A>C n.1869A>C n.1365+102A>C | |
| 9 | g.35092441T= | CA1845826993 | PIGO | c.1344+102A= (n.1344+102A=) c.*626A= (n.*626A=) n.1478A= c.1446A= (p.Leu482=) c.1164+102A= (n.1164+102A=) c.1360+86A= (n.1360+86A=) c.1322A= (n.1322A=) n.2447A= n.2904A= n.1467A= n.1869A= n.1365+102A= | |
| 9 | g.35092442A>C | CA373322098 | PIGO | c.1344+101T>G (n.1344+101T>G) c.*625T>G (n.*625T>G) n.1477T>G c.1445T>G (p.Leu482Arg) c.1164+101T>G (n.1164+101T>G) c.1360+85T>G (n.1360+85T>G) c.1321T>G (n.1321T>G) n.2446T>G n.2903T>G n.1466T>G n.1868T>G n.1365+101T>G | |
| 9 | g.35092442A>G | CA373322099 | PIGO | c.1344+101T>C (n.1344+101T>C) c.*625T>C (n.*625T>C) n.1477T>C c.1445T>C (p.Leu482Pro) c.1164+101T>C (n.1164+101T>C) c.1360+85T>C (n.1360+85T>C) c.1321T>C (n.1321T>C) n.2446T>C n.2903T>C n.1466T>C n.1868T>C n.1365+101T>C | |
| 9 | g.35092442A>T | CA373322100 | PIGO | c.1344+101T>A (n.1344+101T>A) c.*625T>A (n.*625T>A) n.1477T>A c.1445T>A (p.Leu482Gln) c.1164+101T>A (n.1164+101T>A) c.1360+85T>A (n.1360+85T>A) c.1321T>A (n.1321T>A) n.2446T>A n.2903T>A n.1466T>A n.1868T>A n.1365+101T>A | |
| 9 | g.35092443G>A | CA464603725 | PIGO | c.1344+100C>T (n.1344+100C>T) c.*624C>T (n.*624C>T) n.1476C>T c.1444C>T (p.Leu482=) c.1164+100C>T (n.1164+100C>T) c.1360+84C>T (n.1360+84C>T) c.1320C>T (n.1320C>T) n.2445C>T n.2902C>T n.1465C>T n.1867C>T n.1365+100C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.35092443G>C | CA373322101 | PIGO | c.1344+100C>G (n.1344+100C>G) c.*624C>G (n.*624C>G) n.1476C>G c.1444C>G (p.Leu482Val) c.1164+100C>G (n.1164+100C>G) c.1360+84C>G (n.1360+84C>G) c.1320C>G (n.1320C>G) n.2445C>G n.2902C>G n.1465C>G n.1867C>G n.1365+100C>G | |
| 9 | g.35092443G= | CA1845826994 | PIGO | c.1344+100C= (n.1344+100C=) c.*624C= (n.*624C=) n.1476C= c.1444C= (p.Leu482=) c.1164+100C= (n.1164+100C=) c.1360+84C= (n.1360+84C=) c.1320C= (n.1320C=) n.2445C= n.2902C= n.1465C= n.1867C= n.1365+100C= | |
| 9 | g.35092443G>T | CA373322102 | PIGO | c.1344+100C>A (n.1344+100C>A) c.*624C>A (n.*624C>A) n.1476C>A c.1444C>A (p.Leu482Ile) c.1164+100C>A (n.1164+100C>A) c.1360+84C>A (n.1360+84C>A) c.1320C>A (n.1320C>A) n.2445C>A n.2902C>A n.1465C>A n.1867C>A n.1365+100C>A | |
| 9 | g.35092444A>C | CA464603733 | PIGO | c.1344+99T>G (n.1344+99T>G) c.*623T>G (n.*623T>G) n.1475T>G c.1443T>G (p.Pro481=) c.1164+99T>G (n.1164+99T>G) c.1360+83T>G (n.1360+83T>G) c.1319T>G (n.1319T>G) n.2444T>G n.2901T>G n.1464T>G n.1866T>G n.1365+99T>G | |
| 9 | g.35092444A>G | CA464603731 | PIGO | c.1344+99T>C (n.1344+99T>C) c.*623T>C (n.*623T>C) n.1475T>C c.1443T>C (p.Pro481=) c.1164+99T>C (n.1164+99T>C) c.1360+83T>C (n.1360+83T>C) c.1319T>C (n.1319T>C) n.2444T>C n.2901T>C n.1464T>C n.1866T>C n.1365+99T>C | |
| 9 | g.35092444A>T | CA464603728 | PIGO | c.1344+99T>A (n.1344+99T>A) c.*623T>A (n.*623T>A) n.1475T>A c.1443T>A (p.Pro481=) c.1164+99T>A (n.1164+99T>A) c.1360+83T>A (n.1360+83T>A) c.1319T>A (n.1319T>A) n.2444T>A n.2901T>A n.1464T>A n.1866T>A n.1365+99T>A | |
| 9 | g.35092445G>A | CA373322103 | PIGO | c.1344+98C>T (n.1344+98C>T) c.*622C>T (n.*622C>T) n.1474C>T c.1442C>T (p.Pro481Leu) c.1164+98C>T (n.1164+98C>T) c.1360+82C>T (n.1360+82C>T) c.1318C>T (n.1318C>T) n.2443C>T n.2900C>T n.1463C>T n.1865C>T n.1365+98C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.35092445G>C | CA373322105 | PIGO | c.1344+98C>G (n.1344+98C>G) c.*622C>G (n.*622C>G) n.1474C>G c.1442C>G (p.Pro481Arg) c.1164+98C>G (n.1164+98C>G) c.1360+82C>G (n.1360+82C>G) c.1318C>G (n.1318C>G) n.2443C>G n.2900C>G n.1463C>G n.1865C>G n.1365+98C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.35092445G= | CA1845826995 | PIGO | c.1344+98C= (n.1344+98C=) c.*622C= (n.*622C=) n.1474C= c.1442C= (p.Pro481=) c.1164+98C= (n.1164+98C=) c.1360+82C= (n.1360+82C=) c.1318C= (n.1318C=) n.2443C= n.2900C= n.1463C= n.1865C= n.1365+98C= | |
| 9 | g.35092445G>T | CA373322104 | PIGO | c.1344+98C>A (n.1344+98C>A) c.*622C>A (n.*622C>A) n.1474C>A c.1442C>A (p.Pro481His) c.1164+98C>A (n.1164+98C>A) c.1360+82C>A (n.1360+82C>A) c.1318C>A (n.1318C>A) n.2443C>A n.2900C>A n.1463C>A n.1865C>A n.1365+98C>A | |
| 9 | g.35092446G>A | CA5040631 | PIGO | c.1344+97C>T (n.1344+97C>T) c.*621C>T (n.*621C>T) n.1473C>T c.1441C>T (p.Pro481Ser) c.1164+97C>T (n.1164+97C>T) c.1360+81C>T (n.1360+81C>T) c.1317C>T (n.1317C>T) n.2442C>T n.2899C>T n.1462C>T n.1864C>T n.1365+97C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.35092446G>C | CA373322106 | PIGO | c.1344+97C>G (n.1344+97C>G) c.*621C>G (n.*621C>G) n.1473C>G c.1441C>G (p.Pro481Ala) c.1164+97C>G (n.1164+97C>G) c.1360+81C>G (n.1360+81C>G) c.1317C>G (n.1317C>G) n.2442C>G n.2899C>G n.1462C>G n.1864C>G n.1365+97C>G | |
| 9 | g.35092446G= | CA1845826996 | PIGO | c.1344+97C= (n.1344+97C=) c.*621C= (n.*621C=) n.1473C= c.1441C= (p.Pro481=) c.1164+97C= (n.1164+97C=) c.1360+81C= (n.1360+81C=) c.1317C= (n.1317C=) n.2442C= n.2899C= n.1462C= n.1864C= n.1365+97C= | |
| 9 | g.35092446G>T | CA373322107 | PIGO | c.1344+97C>A (n.1344+97C>A) c.*621C>A (n.*621C>A) n.1473C>A c.1441C>A (p.Pro481Thr) c.1164+97C>A (n.1164+97C>A) c.1360+81C>A (n.1360+81C>A) c.1317C>A (n.1317C>A) n.2442C>A n.2899C>A n.1462C>A n.1864C>A n.1365+97C>A | |
| 9 | g.35092447G>A | CA464603739 | PIGO | c.1344+96C>T (n.1344+96C>T) c.*620C>T (n.*620C>T) n.1472C>T c.1440C>T (p.Cys480=) c.1164+96C>T (n.1164+96C>T) c.1360+80C>T (n.1360+80C>T) c.1316C>T (n.1316C>T) n.2441C>T n.2898C>T n.1461C>T n.1863C>T n.1365+96C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.35092447G>C | CA373322108 | PIGO | c.1344+96C>G (n.1344+96C>G) c.*620C>G (n.*620C>G) n.1472C>G c.1440C>G (p.Cys480Trp) c.1164+96C>G (n.1164+96C>G) c.1360+80C>G (n.1360+80C>G) c.1316C>G (n.1316C>G) n.2441C>G n.2898C>G n.1461C>G n.1863C>G n.1365+96C>G | |
| 9 | g.35092447G= | CA1845826997 | PIGO | c.1344+96C= (n.1344+96C=) c.*620C= (n.*620C=) n.1472C= c.1440C= (p.Cys480=) c.1164+96C= (n.1164+96C=) c.1360+80C= (n.1360+80C=) c.1316C= (n.1316C=) n.2441C= n.2898C= n.1461C= n.1863C= n.1365+96C= | |
| 9 | g.35092447G>T | CA373322109 | PIGO | c.1344+96C>A (n.1344+96C>A) c.*620C>A (n.*620C>A) n.1472C>A c.1440C>A (p.Cys480Ter) c.1164+96C>A (n.1164+96C>A) c.1360+80C>A (n.1360+80C>A) c.1316C>A (n.1316C>A) n.2441C>A n.2898C>A n.1461C>A n.1863C>A n.1365+96C>A | |
| 9 | g.35092448C>A | CA373322110 | PIGO | c.1344+95G>T (n.1344+95G>T) c.*619G>T (n.*619G>T) n.1471G>T c.1439G>T (p.Cys480Phe) c.1164+95G>T (n.1164+95G>T) c.1360+79G>T (n.1360+79G>T) c.1315G>T (n.1315G>T) n.2440G>T n.2897G>T n.1460G>T n.1862G>T n.1365+95G>T | |
| 9 | g.35092448C>G | CA373322111 | PIGO | c.1344+95G>C (n.1344+95G>C) c.*619G>C (n.*619G>C) n.1471G>C c.1439G>C (p.Cys480Ser) c.1164+95G>C (n.1164+95G>C) c.1360+79G>C (n.1360+79G>C) c.1315G>C (n.1315G>C) n.2440G>C n.2897G>C n.1460G>C n.1862G>C n.1365+95G>C | |
| 9 | g.35092448C>T | CA373322112 | PIGO | c.1344+95G>A (n.1344+95G>A) c.*619G>A (n.*619G>A) n.1471G>A c.1439G>A (p.Cys480Tyr) c.1164+95G>A (n.1164+95G>A) c.1360+79G>A (n.1360+79G>A) c.1315G>A (n.1315G>A) n.2440G>A n.2897G>A n.1460G>A n.1862G>A n.1365+95G>A |