Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.35065251C>ACA373288637VCPc.576G>T (p.Glu192Asp)
c.441G>T (p.Glu147Asp)
n.848G>T
n.922G>T
c.570G>T (p.Glu190Asp)
c.*547G>T (n.*547G>T)
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c.328G>T
n.772G>T
9g.35065251C=CA1845842169VCPc.576G= (p.Glu192=)
c.441G= (p.Glu147=)
n.848G=
n.922G=
c.570G= (p.Glu190=)
c.*547G= (n.*547G=)
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n.897G=
c.131G=
c.*64G= (n.*64G=)
c.58G=
c.328G=
n.772G=
9g.35065251C>GCA373288651VCPc.576G>C (p.Glu192Asp)
c.441G>C (p.Glu147Asp)
n.848G>C
n.922G>C
c.570G>C (p.Glu190Asp)
c.*547G>C (n.*547G>C)
n.846G>C
n.897G>C
c.131G>C
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.58G>C
c.328G>C
n.772G>C
9g.35065251C>TCA5039443VCPc.576G>A (p.Glu192=)
c.441G>A (p.Glu147=)
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n.922G>A
c.570G>A (p.Glu190=)
c.*547G>A (n.*547G>A)
n.846G>A
n.897G>A
c.131G>A
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.58G>A
c.328G>A
n.772G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35065252T>ACA373288654VCPc.575A>T (p.Glu192Val)
c.440A>T (p.Glu147Val)
n.847A>T
n.921A>T
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n.771A>T
9g.35065252T>CCA373288658VCPc.575A>G (p.Glu192Gly)
c.440A>G (p.Glu147Gly)
n.847A>G
n.921A>G
c.569A>G (p.Glu190Gly)
c.*546A>G (n.*546A>G)
n.845A>G
n.896A>G
c.130A>G
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.57A>G
c.327A>G
n.771A>G
9g.35065252T>GCA373288660VCPc.575A>C (p.Glu192Ala)
c.440A>C (p.Glu147Ala)
n.847A>C
n.921A>C
c.569A>C (p.Glu190Ala)
c.*546A>C (n.*546A>C)
n.845A>C
n.896A>C
c.130A>C
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.57A>C
c.327A>C
n.771A>C
9g.35065253C>ACA373288661VCPc.574G>T (p.Glu192Ter)
c.439G>T (p.Glu147Ter)
n.846G>T
n.920G>T
c.568G>T (p.Glu190Ter)
c.*545G>T (n.*545G>T)
n.844G>T
n.895G>T
c.129G>T
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.56G>T
c.326G>T
n.770G>T
9g.35065253C>GCA373288662VCPc.574G>C (p.Glu192Gln)
c.439G>C (p.Glu147Gln)
n.846G>C
n.920G>C
c.568G>C (p.Glu190Gln)
c.*545G>C (n.*545G>C)
n.844G>C
n.895G>C
c.129G>C
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.56G>C
c.326G>C
n.770G>C
COSMIC
9g.35065253C>TCA373288663VCPc.574G>A (p.Glu192Lys)
c.439G>A (p.Glu147Lys)
n.846G>A
n.920G>A
c.568G>A (p.Glu190Lys)
c.*545G>A (n.*545G>A)
n.844G>A
n.895G>A
c.129G>A
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.56G>A
c.326G>A
n.770G>A
9g.35065254T>ACA464409632VCPc.573A>T (p.Arg191=)
c.438A>T (p.Arg146=)
n.845A>T
n.919A>T
c.567A>T (p.Arg189=)
c.*544A>T (n.*544A>T)
n.843A>T
n.894A>T
c.128A>T
c.*61A>T (n.*61A>T)
c.55A>T
c.325A>T
n.769A>T
9g.35065254T>CCA464409631VCPc.573A>G (p.Arg191=)
c.438A>G (p.Arg146=)
n.845A>G
n.919A>G
c.567A>G (p.Arg189=)
c.*544A>G (n.*544A>G)
n.843A>G
n.894A>G
c.128A>G
c.*61A>G (n.*61A>G)
c.55A>G
c.325A>G
n.769A>G
9g.35065254T>GCA464409630VCPc.573A>C (p.Arg191=)
c.438A>C (p.Arg146=)
n.845A>C
n.919A>C
c.567A>C (p.Arg189=)
c.*544A>C (n.*544A>C)
n.843A>C
n.894A>C
c.128A>C
c.*61A>C (n.*61A>C)
c.55A>C
c.325A>C
n.769A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35065254T=CA1845842176VCPc.573A= (p.Arg191=)
c.438A= (p.Arg146=)
n.845A=
n.919A=
c.567A= (p.Arg189=)
c.*544A= (n.*544A=)
n.843A=
n.894A=
c.128A=
c.*61A= (n.*61A=)
c.55A=
c.325A=
n.769A=
9g.35065255C>ACA373288670VCPc.572G>T (p.Arg191Leu)
c.437G>T (p.Arg146Leu)
n.844G>T
n.918G>T
c.566G>T (p.Arg189Leu)
c.*543G>T (n.*543G>T)
n.842G>T
n.893G>T
c.127G>T
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.54G>T
c.324G>T
n.768G>T
9g.35065255C=CA1845842182VCPc.572G= (p.Arg191=)
c.437G= (p.Arg146=)
n.844G=
n.918G=
c.566G= (p.Arg189=)
c.*543G= (n.*543G=)
n.842G=
n.893G=
c.127G=
c.*60G= (n.*60G=)
c.54G=
c.324G=
n.768G=
9g.35065255C>GCA373288667VCPc.572G>C (p.Arg191Pro)
c.437G>C (p.Arg146Pro)
n.844G>C
n.918G>C
c.566G>C (p.Arg189Pro)
c.*543G>C (n.*543G>C)
n.842G>C
n.893G>C
c.127G>C
c.*60G>C (n.*60G>C)
c.54G>C
c.324G>C
n.768G>C
ClinVar dbSNP
9g.35065255C>TCA254406VCPc.572G>A (p.Arg191Gln)
c.437G>A (p.Arg146Gln)
n.844G>A
n.918G>A
c.566G>A (p.Arg189Gln)
c.*543G>A (n.*543G>A)
n.842G>A
n.893G>A
c.127G>A
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.54G>A
c.324G>A
n.768G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35065256G>ACA373288674VCPc.571C>T (p.Arg191Ter)
c.436C>T (p.Arg146Ter)
n.843C>T
n.917C>T
c.565C>T (p.Arg189Ter)
c.*542C>T (n.*542C>T)
n.841C>T
n.892C>T
c.126C>T
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.53C>T
c.323C>T
n.767C>T
9g.35065256G>CCA373288678VCPc.571C>G (p.Arg191Gly)
c.436C>G (p.Arg146Gly)
n.843C>G
n.917C>G
c.565C>G (p.Arg189Gly)
c.*542C>G (n.*542C>G)
n.841C>G
n.892C>G
c.126C>G
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.53C>G
c.323C>G
n.767C>G
9g.35065256G=CA1845842189VCPc.571C= (p.Arg191=)
c.436C= (p.Arg146=)
n.843C=
n.917C=
c.565C= (p.Arg189=)
c.*542C= (n.*542C=)
n.841C=
n.892C=
c.126C=
c.*59C= (n.*59C=)
c.53C=
c.323C=
n.767C=
9g.35065256G>TCA5039444VCPc.571C>A (p.Arg191=)
c.436C>A (p.Arg146=)
n.843C>A
n.917C>A
c.565C>A (p.Arg189=)
c.*542C>A (n.*542C>A)
n.841C>A
n.892C>A
c.126C>A
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.53C>A
c.323C>A
n.767C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35065257T>ACA373288686VCPc.570A>T (p.Lys190Asn)
c.435A>T (p.Lys145Asn)
n.842A>T
n.916A>T
c.564A>T (p.Lys188Asn)
c.*541A>T (n.*541A>T)
n.840A>T
n.891A>T
c.125A>T
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.52A>T
c.322A>T
n.766A>T
9g.35065257T>CCA464409646VCPc.570A>G (p.Lys190=)
c.435A>G (p.Lys145=)
n.842A>G
n.916A>G
c.564A>G (p.Lys188=)
c.*541A>G (n.*541A>G)
n.840A>G
n.891A>G
c.125A>G
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.52A>G
c.322A>G
n.766A>G
9g.35065257T>GCA373288689VCPc.570A>C (p.Lys190Asn)
c.435A>C (p.Lys145Asn)
n.842A>C
n.916A>C
c.564A>C (p.Lys188Asn)
c.*541A>C (n.*541A>C)
n.840A>C
n.891A>C
c.125A>C
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.52A>C
c.322A>C
n.766A>C
9g.35065258T>ACA373288694VCPc.569A>T (p.Lys190Ile)
c.434A>T (p.Lys145Ile)
n.841A>T
n.915A>T
c.563A>T (p.Lys188Ile)
c.*540A>T (n.*540A>T)
n.839A>T
n.890A>T
c.124A>T
c.*57A>T (n.*57A>T)
c.51A>T
c.321A>T
n.765A>T
9g.35065258T>CCA5039445VCPc.569A>G (p.Lys190Arg)
c.434A>G (p.Lys145Arg)
n.841A>G
n.915A>G
c.563A>G (p.Lys188Arg)
c.*540A>G (n.*540A>G)
n.839A>G
n.890A>G
c.124A>G
c.*57A>G (n.*57A>G)
c.51A>G
c.321A>G
n.765A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35065258T>GCA373288697VCPc.569A>C (p.Lys190Thr)
c.434A>C (p.Lys145Thr)
n.841A>C
n.915A>C
c.563A>C (p.Lys188Thr)
c.*540A>C (n.*540A>C)
n.839A>C
n.890A>C
c.124A>C
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.51A>C
c.321A>C
n.765A>C
9g.35065258T=CA1845842198VCPc.569A= (p.Lys190=)
c.434A= (p.Lys145=)
n.841A=
n.915A=
c.563A= (p.Lys188=)
c.*540A= (n.*540A=)
n.839A=
n.890A=
c.124A=
c.*57A= (n.*57A=)
c.51A=
c.321A=
n.765A=
9g.35065259T>ACA373288704VCPc.568A>T (p.Lys190Ter)
c.433A>T (p.Lys145Ter)
n.840A>T
n.914A>T
c.562A>T (p.Lys188Ter)
c.*539A>T (n.*539A>T)
n.838A>T
n.889A>T
c.123A>T
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.50A>T
c.320A>T
n.764A>T
9g.35065259T>CCA373288711VCPc.568A>G (p.Lys190Glu)
c.433A>G (p.Lys145Glu)
n.840A>G
n.914A>G
c.562A>G (p.Lys188Glu)
c.*539A>G (n.*539A>G)
n.838A>G
n.889A>G
c.123A>G
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.50A>G
c.320A>G
n.764A>G
9g.35065259T>GCA373288712VCPc.568A>C (p.Lys190Gln)
c.433A>C (p.Lys145Gln)
n.840A>C
n.914A>C
c.562A>C (p.Lys188Gln)
c.*539A>C (n.*539A>C)
n.838A>C
n.889A>C
c.123A>C
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.50A>C
c.320A>C
n.764A>C
9g.35065260G>ACA464409660VCPc.567C>T (p.Ile189=)
c.432C>T (p.Ile144=)
n.839C>T
n.913C>T
c.561C>T (p.Ile187=)
c.*538C>T (n.*538C>T)
n.837C>T
n.888C>T
c.122C>T
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.49C>T
c.319C>T
n.763C>T
9g.35065260G>CCA373288716VCPc.567C>G (p.Ile189Met)
c.432C>G (p.Ile144Met)
n.839C>G
n.913C>G
c.561C>G (p.Ile187Met)
c.*538C>G (n.*538C>G)
n.837C>G
n.888C>G
c.122C>G
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.49C>G
c.319C>G
n.763C>G
9g.35065260G>TCA464409663VCPc.567C>A (p.Ile189=)
c.432C>A (p.Ile144=)
n.839C>A
n.913C>A
c.561C>A (p.Ile187=)
c.*538C>A (n.*538C>A)
n.837C>A
n.888C>A
c.122C>A
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.49C>A
c.319C>A
n.763C>A
9g.35065261A>CCA373288719VCPc.566T>G (p.Ile189Ser)
c.431T>G (p.Ile144Ser)
n.838T>G
n.912T>G
c.560T>G (p.Ile187Ser)
c.*537T>G (n.*537T>G)
n.836T>G
n.887T>G
c.121T>G
c.*54T>G (n.*54T>G)
c.48T>G
c.318T>G
n.762T>G
9g.35065261A>GCA373288723VCPc.566T>C (p.Ile189Thr)
c.431T>C (p.Ile144Thr)
n.838T>C
n.912T>C
c.560T>C (p.Ile187Thr)
c.*537T>C (n.*537T>C)
n.836T>C
n.887T>C
c.121T>C
c.*54T>C (n.*54T>C)
c.48T>C
c.318T>C
n.762T>C
9g.35065261A>TCA373288726VCPc.566T>A (p.Ile189Asn)
c.431T>A (p.Ile144Asn)
n.838T>A
n.912T>A
c.560T>A (p.Ile187Asn)
c.*537T>A (n.*537T>A)
n.836T>A
n.887T>A
c.121T>A
c.*54T>A (n.*54T>A)
c.48T>A
c.318T>A
n.762T>A
9g.35065262T>ACA373288728VCPc.565A>T (p.Ile189Phe)
c.430A>T (p.Ile144Phe)
n.837A>T
n.911A>T
c.559A>T (p.Ile187Phe)
c.*536A>T (n.*536A>T)
n.835A>T
n.886A>T
c.120A>T
c.*53A>T (n.*53A>T)
c.47A>T
c.317A>T
n.761A>T
9g.35065262T>CCA5039446VCPc.565A>G (p.Ile189Val)
c.430A>G (p.Ile144Val)
n.837A>G
n.911A>G
c.559A>G (p.Ile187Val)
c.*536A>G (n.*536A>G)
n.835A>G
n.886A>G
c.120A>G
c.*53A>G (n.*53A>G)
c.47A>G
c.317A>G
n.761A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35065262T>GCA373288729VCPc.565A>C (p.Ile189Leu)
c.430A>C (p.Ile144Leu)
n.837A>C
n.911A>C
c.559A>C (p.Ile187Leu)
c.*536A>C (n.*536A>C)
n.835A>C
n.886A>C
c.120A>C
c.*53A>C (n.*53A>C)
c.47A>C
c.317A>C
n.761A>C
9g.35065262T=CA1845842225VCPc.565A= (p.Ile189=)
c.430A= (p.Ile144=)
n.837A=
n.911A=
c.559A= (p.Ile187=)
c.*536A= (n.*536A=)
n.835A=
n.886A=
c.120A=
c.*53A= (n.*53A=)
c.47A=
c.317A=
n.761A=
9g.35065263A>CCA464409675VCPc.564T>G (p.Pro188=)
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n.836T>G
n.910T>G
c.558T>G (p.Pro186=)
c.*535T>G (n.*535T>G)
n.834T>G
n.885T>G
c.119T>G
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.46T>G
c.316T>G
n.760T>G
gnomAD v4
9g.35065263A>GCA464409677VCPc.564T>C (p.Pro188=)
c.429T>C (p.Pro143=)
n.836T>C
n.910T>C
c.558T>C (p.Pro186=)
c.*535T>C (n.*535T>C)
n.834T>C
n.885T>C
c.119T>C
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.46T>C
c.316T>C
n.760T>C
9g.35065263A>TCA464409679VCPc.564T>A (p.Pro188=)
c.429T>A (p.Pro143=)
n.836T>A
n.910T>A
c.558T>A (p.Pro186=)
c.*535T>A (n.*535T>A)
n.834T>A
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c.119T>A
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n.760T>A
9g.35065264G>ACA373288731VCPc.563C>T (p.Pro188Leu)
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n.759C>T
gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2
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n.758C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched