Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA | CA356577 | c.*408+50_*1517delinsGAATAGACCCCA c.432+488_432+2782delinsGAATAGACCCCA (n.432+488_432+2782delinsGAATAGACCCCA) | ||
9 | g.34650306_34650328del | CA2595114217 | GALT | c.*648-63_*648-41del (n.*648-63_*648-41del) c.1060-63_1060-41del (n.1060-63_1060-41del) c.733-63_733-41del (n.733-63_733-41del) n.644-63_644-41del c.*680-63_*680-41del (n.*680-63_*680-41del) n.1532-63_1532-41del n.508-63_508-41del c.432+1850_432+1872del (n.432+1850_432+1872del) n.1635-63_1635-41del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34650314_34650321dup | CA2689809577 | GALT | c.*648-55_*648-48dup (n.*648-55_*648-48dup) c.1060-55_1060-48dup (n.1060-55_1060-48dup) c.733-55_733-48dup (n.733-55_733-48dup) n.644-55_644-48dup c.*680-55_*680-48dup (n.*680-55_*680-48dup) n.1532-55_1532-48dup n.508-55_508-48dup c.432+1858_432+1865dup (n.432+1858_432+1865dup) n.1635-55_1635-48dup | gnomAD v4 |
9 | g.34650317T>A | CA2689809583 | GALT | c.*648-52T>A (n.*648-52T>A) c.1060-52T>A (n.1060-52T>A) c.733-52T>A (n.733-52T>A) n.644-52T>A c.*680-52T>A (n.*680-52T>A) n.1532-52T>A n.508-52T>A c.432+1861T>A (n.432+1861T>A) n.1635-52T>A | gnomAD v4 |
9 | g.34650318C>A | CA2579371518 | GALT | c.*648-51C>A (n.*648-51C>A) c.1060-51C>A (n.1060-51C>A) c.733-51C>A (n.733-51C>A) n.644-51C>A c.*680-51C>A (n.*680-51C>A) n.1532-51C>A n.508-51C>A c.432+1862C>A (n.432+1862C>A) n.1635-51C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34650318C>G | CA2689809584 | GALT | c.*648-51C>G (n.*648-51C>G) c.1060-51C>G (n.1060-51C>G) c.733-51C>G (n.733-51C>G) n.644-51C>G c.*680-51C>G (n.*680-51C>G) n.1532-51C>G n.508-51C>G c.432+1862C>G (n.432+1862C>G) n.1635-51C>G | gnomAD v4 |
9 | g.34650318C>T | CA2579371519 | GALT | c.*648-51C>T (n.*648-51C>T) c.1060-51C>T (n.1060-51C>T) c.733-51C>T (n.733-51C>T) n.644-51C>T c.*680-51C>T (n.*680-51C>T) n.1532-51C>T n.508-51C>T c.432+1862C>T (n.432+1862C>T) n.1635-51C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34650319T>A | CA2689809585 | GALT | c.*648-50T>A (n.*648-50T>A) c.1060-50T>A (n.1060-50T>A) c.733-50T>A (n.733-50T>A) n.644-50T>A c.*680-50T>A (n.*680-50T>A) n.1532-50T>A n.508-50T>A c.432+1863T>A (n.432+1863T>A) n.1635-50T>A | gnomAD v4 |
9 | g.34650320T>C | CA2689809586 | GALT | c.*648-49T>C (n.*648-49T>C) c.1060-49T>C (n.1060-49T>C) c.733-49T>C (n.733-49T>C) n.644-49T>C c.*680-49T>C (n.*680-49T>C) n.1532-49T>C n.508-49T>C c.432+1864T>C (n.432+1864T>C) n.1635-49T>C | gnomAD v4 |
9 | g.34650321G>A | CA5036288 | GALT | c.*648-48G>A (n.*648-48G>A) c.1060-48G>A (n.1060-48G>A) c.733-48G>A (n.733-48G>A) n.644-48G>A c.*680-48G>A (n.*680-48G>A) n.1532-48G>A n.508-48G>A c.432+1865G>A (n.432+1865G>A) n.1635-48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34650321G= | CA1845642836 | GALT | c.*648-48G= (n.*648-48G=) c.1060-48G= (n.1060-48G=) c.733-48G= (n.733-48G=) n.644-48G= c.*680-48G= (n.*680-48G=) n.1532-48G= n.508-48G= c.432+1865G= (n.432+1865G=) n.1635-48G= | |
9 | g.34650321G>T | CA2579371521 | GALT | c.*648-48G>T (n.*648-48G>T) c.1060-48G>T (n.1060-48G>T) c.733-48G>T (n.733-48G>T) n.644-48G>T c.*680-48G>T (n.*680-48G>T) n.1532-48G>T n.508-48G>T c.432+1865G>T (n.432+1865G>T) n.1635-48G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34650322del | CA2579371520 | GALT | c.*648-47del (n.*648-47del) c.1060-47del (n.1060-47del) c.733-47del (n.733-47del) n.644-47del c.*680-47del (n.*680-47del) n.1532-47del n.508-47del c.432+1866del (n.432+1866del) n.1635-47del | gnomAD v4 |
9 | g.34650322G>T | CA2689809587 | GALT | c.*648-47G>T (n.*648-47G>T) c.1060-47G>T (n.1060-47G>T) c.733-47G>T (n.733-47G>T) n.644-47G>T c.*680-47G>T (n.*680-47G>T) n.1532-47G>T n.508-47G>T c.432+1866G>T (n.432+1866G>T) n.1635-47G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34650323C>A | CA5036289 | GALT | c.*648-46C>A (n.*648-46C>A) c.1060-46C>A (n.1060-46C>A) c.733-46C>A (n.733-46C>A) n.644-46C>A c.*680-46C>A (n.*680-46C>A) n.1532-46C>A n.508-46C>A c.432+1867C>A (n.432+1867C>A) n.1635-46C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34650323C= | CA1845642840 | GALT | c.*648-46C= (n.*648-46C=) c.1060-46C= (n.1060-46C=) c.733-46C= (n.733-46C=) n.644-46C= c.*680-46C= (n.*680-46C=) n.1532-46C= n.508-46C= c.432+1867C= (n.432+1867C=) n.1635-46C= | |
9 | g.34650323C>T | CA2689809588 | GALT | c.*648-46C>T (n.*648-46C>T) c.1060-46C>T (n.1060-46C>T) c.733-46C>T (n.733-46C>T) n.644-46C>T c.*680-46C>T (n.*680-46C>T) n.1532-46C>T n.508-46C>T c.432+1867C>T (n.432+1867C>T) n.1635-46C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34650324A>C | CA2689809589 | GALT | c.*648-45A>C (n.*648-45A>C) c.1060-45A>C (n.1060-45A>C) c.733-45A>C (n.733-45A>C) n.644-45A>C c.*680-45A>C (n.*680-45A>C) n.1532-45A>C n.508-45A>C c.432+1868A>C (n.432+1868A>C) n.1635-45A>C | gnomAD v4 |
9 | g.34650324A>T | CA2689809590 | GALT | c.*648-45A>T (n.*648-45A>T) c.1060-45A>T (n.1060-45A>T) c.733-45A>T (n.733-45A>T) n.644-45A>T c.*680-45A>T (n.*680-45A>T) n.1532-45A>T n.508-45A>T c.432+1868A>T (n.432+1868A>T) n.1635-45A>T | gnomAD v4 |
9 | g.34650325G>A | CA2579371522 | GALT | c.*648-44G>A (n.*648-44G>A) c.1060-44G>A (n.1060-44G>A) c.733-44G>A (n.733-44G>A) n.644-44G>A c.*680-44G>A (n.*680-44G>A) n.1532-44G>A n.508-44G>A c.432+1869G>A (n.432+1869G>A) n.1635-44G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34650325G>C | CA2689809591 | GALT | c.*648-44G>C (n.*648-44G>C) c.1060-44G>C (n.1060-44G>C) c.733-44G>C (n.733-44G>C) n.644-44G>C c.*680-44G>C (n.*680-44G>C) n.1532-44G>C n.508-44G>C c.432+1869G>C (n.432+1869G>C) n.1635-44G>C | gnomAD v4 |
9 | g.34650325G>T | CA2689809592 | GALT | c.*648-44G>T (n.*648-44G>T) c.1060-44G>T (n.1060-44G>T) c.733-44G>T (n.733-44G>T) n.644-44G>T c.*680-44G>T (n.*680-44G>T) n.1532-44G>T n.508-44G>T c.432+1869G>T (n.432+1869G>T) n.1635-44G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34650326C>A | CA2579371523 | GALT | c.*648-43C>A (n.*648-43C>A) c.1060-43C>A (n.1060-43C>A) c.733-43C>A (n.733-43C>A) n.644-43C>A c.*680-43C>A (n.*680-43C>A) n.1532-43C>A n.508-43C>A c.432+1870C>A (n.432+1870C>A) n.1635-43C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34650326C>T | CA2689809593 | GALT | c.*648-43C>T (n.*648-43C>T) c.1060-43C>T (n.1060-43C>T) c.733-43C>T (n.733-43C>T) n.644-43C>T c.*680-43C>T (n.*680-43C>T) n.1532-43C>T n.508-43C>T c.432+1870C>T (n.432+1870C>T) n.1635-43C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34650328del | CA2689809594 | GALT | c.*648-41del (n.*648-41del) c.1060-41del (n.1060-41del) c.733-41del (n.733-41del) n.644-41del c.*680-41del (n.*680-41del) n.1532-41del n.508-41del c.432+1872del (n.432+1872del) n.1635-41del | gnomAD v4 |
9 | g.34650327C>A | CA2579371524 | GALT | c.*648-42C>A (n.*648-42C>A) c.1060-42C>A (n.1060-42C>A) c.733-42C>A (n.733-42C>A) n.644-42C>A c.*680-42C>A (n.*680-42C>A) n.1532-42C>A n.508-42C>A c.432+1871C>A (n.432+1871C>A) n.1635-42C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34650327C>T | CA2579371525 | GALT | c.*648-42C>T (n.*648-42C>T) c.1060-42C>T (n.1060-42C>T) c.733-42C>T (n.733-42C>T) n.644-42C>T c.*680-42C>T (n.*680-42C>T) n.1532-42C>T n.508-42C>T c.432+1871C>T (n.432+1871C>T) n.1635-42C>T | |
9 | g.34650328C>A | CA2579371526 | GALT | c.*648-41C>A (n.*648-41C>A) c.1060-41C>A (n.1060-41C>A) c.733-41C>A (n.733-41C>A) n.644-41C>A c.*680-41C>A (n.*680-41C>A) n.1532-41C>A n.508-41C>A c.432+1872C>A (n.432+1872C>A) n.1635-41C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34650328C= | CA1845642844 | GALT | c.*648-41C= (n.*648-41C=) c.1060-41C= (n.1060-41C=) c.733-41C= (n.733-41C=) n.644-41C= c.*680-41C= (n.*680-41C=) n.1532-41C= n.508-41C= c.432+1872C= (n.432+1872C=) n.1635-41C= | |
9 | g.34650328C>T | CA192671277 | GALT | c.*648-41C>T (n.*648-41C>T) c.1060-41C>T (n.1060-41C>T) c.733-41C>T (n.733-41C>T) n.644-41C>T c.*680-41C>T (n.*680-41C>T) n.1532-41C>T n.508-41C>T c.432+1872C>T (n.432+1872C>T) n.1635-41C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34650329A>G | CA2689809595 | GALT | c.*648-40A>G (n.*648-40A>G) c.1060-40A>G (n.1060-40A>G) c.733-40A>G (n.733-40A>G) n.644-40A>G c.*680-40A>G (n.*680-40A>G) n.1532-40A>G n.508-40A>G c.432+1873A>G (n.432+1873A>G) n.1635-40A>G | gnomAD v4 |
9 | g.34650330G>C | CA2689809596 | GALT | c.*648-39G>C (n.*648-39G>C) c.1060-39G>C (n.1060-39G>C) c.733-39G>C (n.733-39G>C) n.644-39G>C c.*680-39G>C (n.*680-39G>C) n.1532-39G>C n.508-39G>C c.432+1874G>C (n.432+1874G>C) n.1635-39G>C | gnomAD v4 |
9 | g.34650331C>A | CA5036290 | GALT | c.*648-38C>A (n.*648-38C>A) c.1060-38C>A (n.1060-38C>A) c.733-38C>A (n.733-38C>A) n.644-38C>A c.*680-38C>A (n.*680-38C>A) n.1532-38C>A n.508-38C>A c.432+1875C>A (n.432+1875C>A) n.1635-38C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34650331C= | CA1845642848 | GALT | c.*648-38C= (n.*648-38C=) c.1060-38C= (n.1060-38C=) c.733-38C= (n.733-38C=) n.644-38C= c.*680-38C= (n.*680-38C=) n.1532-38C= n.508-38C= c.432+1875C= (n.432+1875C=) n.1635-38C= | |
9 | g.34650331C>T | CA1123158298 | GALT | c.*648-38C>T (n.*648-38C>T) c.1060-38C>T (n.1060-38C>T) c.733-38C>T (n.733-38C>T) n.644-38C>T c.*680-38C>T (n.*680-38C>T) n.1532-38C>T n.508-38C>T c.432+1875C>T (n.432+1875C>T) n.1635-38C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34650332C>A | CA863479395 | GALT | c.*648-37C>A (n.*648-37C>A) c.1060-37C>A (n.1060-37C>A) c.733-37C>A (n.733-37C>A) n.644-37C>A c.*680-37C>A (n.*680-37C>A) n.1532-37C>A n.508-37C>A c.432+1876C>A (n.432+1876C>A) n.1635-37C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34650332C= | CA1845642854 | GALT | c.*648-37C= (n.*648-37C=) c.1060-37C= (n.1060-37C=) c.733-37C= (n.733-37C=) n.644-37C= c.*680-37C= (n.*680-37C=) n.1532-37C= n.508-37C= c.432+1876C= (n.432+1876C=) n.1635-37C= | |
9 | g.34650332C>G | CA2689809597 | GALT | c.*648-37C>G (n.*648-37C>G) c.1060-37C>G (n.1060-37C>G) c.733-37C>G (n.733-37C>G) n.644-37C>G c.*680-37C>G (n.*680-37C>G) n.1532-37C>G n.508-37C>G c.432+1876C>G (n.432+1876C>G) n.1635-37C>G | gnomAD v4 |
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9 | g.34650338C>A | CA2689809603 | GALT | c.*648-31C>A (n.*648-31C>A) c.1060-31C>A (n.1060-31C>A) c.733-31C>A (n.733-31C>A) n.644-31C>A c.*680-31C>A (n.*680-31C>A) n.1532-31C>A n.508-31C>A c.432+1882C>A (n.432+1882C>A) n.1635-31C>A | gnomAD v4 |
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