UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
| 9 | g.34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA | CA356577 | c.*408+50_*1517delinsGAATAGACCCCA c.432+488_432+2782delinsGAATAGACCCCA (n.432+488_432+2782delinsGAATAGACCCCA) | ||
| 9 | g.34649539C>A | CA259573 | GALT | c.*622C>A (n.*622C>A) c.1034C>A (p.Ala345Asp) c.707C>A (p.Ala236Asp) n.618C>A n.1442C>A c.*654C>A (n.*654C>A) n.1506C>A n.1823C>A n.482C>A c.432+1083C>A (n.432+1083C>A) n.1609C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649539C= | CA1845641637 | GALT | c.*622C= (n.*622C=) c.1034C= (p.Ala345=) c.707C= (p.Ala236=) n.618C= n.1442C= c.*654C= (n.*654C=) n.1506C= n.1823C= n.482C= c.432+1083C= (n.432+1083C=) n.1609C= | |
| 9 | g.34649539C>G | CA373285232 | GALT | c.*622C>G (n.*622C>G) c.1034C>G (p.Ala345Gly) c.707C>G (p.Ala236Gly) n.618C>G n.1442C>G c.*654C>G (n.*654C>G) n.1506C>G n.1823C>G n.482C>G c.432+1083C>G (n.432+1083C>G) n.1609C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34649539C>T | CA373285233 | GALT | c.*622C>T (n.*622C>T) c.1034C>T (p.Ala345Val) c.707C>T (p.Ala236Val) n.618C>T n.1442C>T c.*654C>T (n.*654C>T) n.1506C>T n.1823C>T n.482C>T c.432+1083C>T (n.432+1083C>T) n.1609C>T | |
| 9 | g.34649540T>A | CA464404515 | GALT | c.*623T>A (n.*623T>A) c.1035T>A (p.Ala345=) c.708T>A (p.Ala236=) n.619T>A n.1443T>A c.*655T>A (n.*655T>A) n.1507T>A n.1824T>A n.483T>A c.432+1084T>A (n.432+1084T>A) n.1610T>A | |
| 9 | g.34649540T>C | CA464404518 | GALT | c.*623T>C (n.*623T>C) c.1035T>C (p.Ala345=) c.708T>C (p.Ala236=) n.619T>C n.1443T>C c.*655T>C (n.*655T>C) n.1507T>C n.1824T>C n.483T>C c.432+1084T>C (n.432+1084T>C) n.1610T>C | |
| 9 | g.34649540T>G | CA464404519 | GALT | c.*623T>G (n.*623T>G) c.1035T>G (p.Ala345=) c.708T>G (p.Ala236=) n.619T>G n.1443T>G c.*655T>G (n.*655T>G) n.1507T>G n.1824T>G n.483T>G c.432+1084T>G (n.432+1084T>G) n.1610T>G | |
| 9 | g.34649541C>A | CA373285237 | GALT | c.*624C>A (n.*624C>A) c.1036C>A (p.Gln346Lys) c.709C>A (p.Gln237Lys) n.620C>A n.1444C>A c.*656C>A (n.*656C>A) n.1508C>A n.1825C>A n.484C>A c.432+1085C>A (n.432+1085C>A) n.1611C>A | |
| 9 | g.34649541C>G | CA373285234 | GALT | c.*624C>G (n.*624C>G) c.1036C>G (p.Gln346Glu) c.709C>G (p.Gln237Glu) n.620C>G n.1444C>G c.*656C>G (n.*656C>G) n.1508C>G n.1825C>G n.484C>G c.432+1085C>G (n.432+1085C>G) n.1611C>G | |
| 9 | g.34649541C>T | CA373285236 | GALT | c.*624C>T (n.*624C>T) c.1036C>T (p.Gln346Ter) c.709C>T (p.Gln237Ter) n.620C>T n.1444C>T c.*656C>T (n.*656C>T) n.1508C>T n.1825C>T n.484C>T c.432+1085C>T (n.432+1085C>T) n.1611C>T | |
| 9 | g.34649542A>C | CA373285239 | GALT | c.*625A>C (n.*625A>C) c.1037A>C (p.Gln346Pro) c.710A>C (p.Gln237Pro) n.621A>C n.1445A>C c.*657A>C (n.*657A>C) n.1509A>C n.1826A>C n.485A>C c.432+1086A>C (n.432+1086A>C) n.1612A>C | |
| 9 | g.34649542A>G | CA373285242 | GALT | c.*625A>G (n.*625A>G) c.1037A>G (p.Gln346Arg) c.710A>G (p.Gln237Arg) n.621A>G n.1445A>G c.*657A>G (n.*657A>G) n.1509A>G n.1826A>G n.485A>G c.432+1086A>G (n.432+1086A>G) n.1612A>G | |
| 9 | g.34649542A>T | CA373285244 | GALT | c.*625A>T (n.*625A>T) c.1037A>T (p.Gln346Leu) c.710A>T (p.Gln237Leu) n.621A>T n.1445A>T c.*657A>T (n.*657A>T) n.1509A>T n.1826A>T n.485A>T c.432+1086A>T (n.432+1086A>T) n.1612A>T | |
| 9 | g.34649543G>A | CA464404523 | GALT | c.*626G>A (n.*626G>A) c.1038G>A (p.Gln346=) c.711G>A (p.Gln237=) n.622G>A n.1446G>A c.*658G>A (n.*658G>A) n.1510G>A n.1827G>A n.486G>A c.432+1087G>A (n.432+1087G>A) n.1613G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649543G>C | CA373285246 | GALT | c.*626G>C (n.*626G>C) c.1038G>C (p.Gln346His) c.711G>C (p.Gln237His) n.622G>C n.1446G>C c.*658G>C (n.*658G>C) n.1510G>C n.1827G>C n.486G>C c.432+1087G>C (n.432+1087G>C) n.1613G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649543G= | CA1845641651 | GALT | c.*626G= (n.*626G=) c.1038G= (p.Gln346=) c.711G= (p.Gln237=) n.622G= n.1446G= c.*658G= (n.*658G=) n.1510G= n.1827G= n.486G= c.432+1087G= (n.432+1087G=) n.1613G= | |
| 9 | g.34649543G>T | CA373285247 | GALT | c.*626G>T (n.*626G>T) c.1038G>T (p.Gln346His) c.711G>T (p.Gln237His) n.622G>T n.1446G>T c.*658G>T (n.*658G>T) n.1510G>T n.1827G>T n.486G>T c.432+1087G>T (n.432+1087G>T) n.1613G>T | |
| 9 | g.34649544A= | CA1845641654 | GALT | c.*627A= (n.*627A=) c.1039A= (p.Arg347=) c.712A= (p.Arg238=) n.623A= n.1447A= c.*659A= (n.*659A=) n.1511A= n.1828A= n.487A= c.432+1088A= (n.432+1088A=) n.1614A= | |
| 9 | g.34649544A>C | CA464404529 | GALT | c.*627A>C (n.*627A>C) c.1039A>C (p.Arg347=) c.712A>C (p.Arg238=) n.623A>C n.1447A>C c.*659A>C (n.*659A>C) n.1511A>C n.1828A>C n.487A>C c.432+1088A>C (n.432+1088A>C) n.1614A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649544A>G | CA373285249 | GALT | c.*627A>G (n.*627A>G) c.1039A>G (p.Arg347Gly) c.712A>G (p.Arg238Gly) n.623A>G n.1447A>G c.*659A>G (n.*659A>G) n.1511A>G n.1828A>G n.487A>G c.432+1088A>G (n.432+1088A>G) n.1614A>G | |
| 9 | g.34649544A>T | CA373285251 | GALT | c.*627A>T (n.*627A>T) c.1039A>T (p.Arg347Trp) c.712A>T (p.Arg238Trp) n.623A>T n.1447A>T c.*659A>T (n.*659A>T) n.1511A>T n.1828A>T n.487A>T c.432+1088A>T (n.432+1088A>T) n.1614A>T | |
| 9 | g.34649545G>A | CA373285252 | GALT | c.*628G>A (n.*628G>A) c.1040G>A (p.Arg347Lys) c.713G>A (p.Arg238Lys) n.624G>A n.1448G>A c.*660G>A (n.*660G>A) n.1512G>A n.1829G>A n.488G>A c.432+1089G>A (n.432+1089G>A) n.1615G>A | |
| 9 | g.34649545G>C | CA373285255 | GALT | c.*628G>C (n.*628G>C) c.1040G>C (p.Arg347Thr) c.713G>C (p.Arg238Thr) n.624G>C n.1448G>C c.*660G>C (n.*660G>C) n.1512G>C n.1829G>C n.488G>C c.432+1089G>C (n.432+1089G>C) n.1615G>C | |
| 9 | g.34649545G>T | CA373285257 | GALT | c.*628G>T (n.*628G>T) c.1040G>T (p.Arg347Met) c.713G>T (p.Arg238Met) n.624G>T n.1448G>T c.*660G>T (n.*660G>T) n.1512G>T n.1829G>T n.488G>T c.432+1089G>T (n.432+1089G>T) n.1615G>T | |
| 9 | g.34649546G>A | CA5036274 | GALT | c.*629G>A (n.*629G>A) c.1041G>A (p.Arg347=) c.714G>A (p.Arg238=) n.625G>A n.1449G>A c.*661G>A (n.*661G>A) n.1513G>A n.1830G>A n.489G>A c.432+1090G>A (n.432+1090G>A) n.1616G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649546G>C | CA373285261 | GALT | c.*629G>C (n.*629G>C) c.1041G>C (p.Arg347Ser) c.714G>C (p.Arg238Ser) n.625G>C n.1449G>C c.*661G>C (n.*661G>C) n.1513G>C n.1830G>C n.489G>C c.432+1090G>C (n.432+1090G>C) n.1616G>C | dbSNP |
| 9 | g.34649546G= | CA1845641658 | GALT | c.*629G= (n.*629G=) c.1041G= (p.Arg347=) c.714G= (p.Arg238=) n.625G= n.1449G= c.*661G= (n.*661G=) n.1513G= n.1830G= n.489G= c.432+1090G= (n.432+1090G=) n.1616G= | |
| 9 | g.34649546G>T | CA373285265 | GALT | c.*629G>T (n.*629G>T) c.1041G>T (p.Arg347Ser) c.714G>T (p.Arg238Ser) n.625G>T n.1449G>T c.*661G>T (n.*661G>T) n.1513G>T n.1830G>T n.489G>T c.432+1090G>T (n.432+1090G>T) n.1616G>T | |
| 9 | g.34649547G>A | CA373285270 | GALT | c.*630G>A (n.*630G>A) c.1042G>A (p.Asp348Asn) c.715G>A (p.Asp239Asn) n.626G>A n.1450G>A c.*662G>A (n.*662G>A) n.1514G>A n.1831G>A n.490G>A c.432+1091G>A (n.432+1091G>A) n.1617G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.34649547G>C | CA373285266 | GALT | c.*630G>C (n.*630G>C) c.1042G>C (p.Asp348His) c.715G>C (p.Asp239His) n.626G>C n.1450G>C c.*662G>C (n.*662G>C) n.1514G>C n.1831G>C n.490G>C c.432+1091G>C (n.432+1091G>C) n.1617G>C | |
| 9 | g.34649547G>T | CA373285268 | GALT | c.*630G>T (n.*630G>T) c.1042G>T (p.Asp348Tyr) c.715G>T (p.Asp239Tyr) n.626G>T n.1450G>T c.*662G>T (n.*662G>T) n.1514G>T n.1831G>T n.490G>T c.432+1091G>T (n.432+1091G>T) n.1617G>T | |
| 9 | g.34649548A= | CA1845641666 | GALT | c.*631A= (n.*631A=) c.1043A= (p.Asp348=) c.716A= (p.Asp239=) n.627A= n.1451A= c.*663A= (n.*663A=) n.1515A= n.1832A= n.491A= c.432+1092A= (n.432+1092A=) n.1618A= | |
| 9 | g.34649548A>C | CA373285273 | GALT | c.*631A>C (n.*631A>C) c.1043A>C (p.Asp348Ala) c.716A>C (p.Asp239Ala) n.627A>C n.1451A>C c.*663A>C (n.*663A>C) n.1515A>C n.1832A>C n.491A>C c.432+1092A>C (n.432+1092A>C) n.1618A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649548A>G | CA373285276 | GALT | c.*631A>G (n.*631A>G) c.1043A>G (p.Asp348Gly) c.716A>G (p.Asp239Gly) n.627A>G n.1451A>G c.*663A>G (n.*663A>G) n.1515A>G n.1832A>G n.491A>G c.432+1092A>G (n.432+1092A>G) n.1618A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649548A>T | CA373285278 | GALT | c.*631A>T (n.*631A>T) c.1043A>T (p.Asp348Val) c.716A>T (p.Asp239Val) n.627A>T n.1451A>T c.*663A>T (n.*663A>T) n.1515A>T n.1832A>T n.491A>T c.432+1092A>T (n.432+1092A>T) n.1618A>T | |
| 9 | g.34649549C>A | CA373285280 | GALT | c.*632C>A (n.*632C>A) c.1044C>A (p.Asp348Glu) c.717C>A (p.Asp239Glu) n.628C>A n.1452C>A c.*664C>A (n.*664C>A) n.1516C>A n.1833C>A n.492C>A c.432+1093C>A (n.432+1093C>A) n.1619C>A | |
| 9 | g.34649549C>G | CA373285283 | GALT | c.*632C>G (n.*632C>G) c.1044C>G (p.Asp348Glu) c.717C>G (p.Asp239Glu) n.628C>G n.1452C>G c.*664C>G (n.*664C>G) n.1516C>G n.1833C>G n.492C>G c.432+1093C>G (n.432+1093C>G) n.1619C>G | |
| 9 | g.34649549C>T | CA464404551 | GALT | c.*632C>T (n.*632C>T) c.1044C>T (p.Asp348=) c.717C>T (p.Asp239=) n.628C>T n.1452C>T c.*664C>T (n.*664C>T) n.1516C>T n.1833C>T n.492C>T c.432+1093C>T (n.432+1093C>T) n.1619C>T | |
| 9 | g.34649550C>A | CA373285287 | GALT | c.*633C>A (n.*633C>A) c.1045C>A (p.Leu349Ile) c.718C>A (p.Leu240Ile) n.629C>A n.1453C>A c.*665C>A (n.*665C>A) n.1517C>A n.1834C>A n.493C>A c.432+1094C>A (n.432+1094C>A) n.1620C>A | |
| 9 | g.34649550C>G | CA373285288 | GALT | c.*633C>G (n.*633C>G) c.1045C>G (p.Leu349Val) c.718C>G (p.Leu240Val) n.629C>G n.1453C>G c.*665C>G (n.*665C>G) n.1517C>G n.1834C>G n.493C>G c.432+1094C>G (n.432+1094C>G) n.1620C>G | |
| 9 | g.34649550C>T | CA373285289 | GALT | c.*633C>T (n.*633C>T) c.1045C>T (p.Leu349Phe) c.718C>T (p.Leu240Phe) n.629C>T n.1453C>T c.*665C>T (n.*665C>T) n.1517C>T n.1834C>T n.493C>T c.432+1094C>T (n.432+1094C>T) n.1620C>T | |
| 9 | g.34649551T>A | CA373285291 | GALT | c.*634T>A (n.*634T>A) c.1046T>A (p.Leu349His) c.719T>A (p.Leu240His) n.630T>A n.1454T>A c.*666T>A (n.*666T>A) n.1518T>A n.1835T>A n.494T>A c.432+1095T>A (n.432+1095T>A) n.1621T>A | |
| 9 | g.34649551T>C | CA373285293 | GALT | c.*634T>C (n.*634T>C) c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.719T>C (p.Leu240Pro) n.630T>C n.1454T>C c.*666T>C (n.*666T>C) n.1518T>C n.1835T>C n.494T>C c.432+1095T>C (n.432+1095T>C) n.1621T>C | |
| 9 | g.34649551T>G | CA373285295 | GALT | c.*634T>G (n.*634T>G) c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.719T>G (p.Leu240Arg) n.630T>G n.1454T>G c.*666T>G (n.*666T>G) n.1518T>G n.1835T>G n.494T>G c.432+1095T>G (n.432+1095T>G) n.1621T>G | |
| 9 | g.34649551_34649552delinsTC | CA1845641668 | GALT | c.*634_*635delinsTC (n.*634_*635delinsTC) c.1046_1047delinsTC (p.Leu349=) c.719_720delinsTC (p.Leu240=) n.630_631delinsTC n.1454_1455delinsTC c.*666_*667delinsTC (n.*666_*667delinsTC) n.1518_1519delinsTC n.1835_1836delinsTC n.494_495delinsTC c.432+1095_432+1096delinsTC (n.432+1095_432+1096delinsTC) n.1621_1622delinsTC | |
| 9 | g.34649552del | CA259574 | GALT | c.*635del (n.*635del) c.1047del (p.Thr350ProfsTer9) c.720del (p.Thr241ProfsTer9) n.631del n.1455del c.*667del (n.*667del) n.1519del n.1836del n.495del c.432+1096del (n.432+1096del) n.1622del | dbSNP |
| 9 | g.34649552C>A | CA464404560 | GALT | c.*635C>A (n.*635C>A) c.1047C>A (p.Leu349=) c.720C>A (p.Leu240=) n.631C>A n.1455C>A c.*667C>A (n.*667C>A) n.1519C>A n.1836C>A n.495C>A c.432+1096C>A (n.432+1096C>A) n.1622C>A | |
| 9 | g.34649552C>G | CA464404561 | GALT | c.*635C>G (n.*635C>G) c.1047C>G (p.Leu349=) c.720C>G (p.Leu240=) n.631C>G n.1455C>G c.*667C>G (n.*667C>G) n.1519C>G n.1836C>G n.495C>G c.432+1096C>G (n.432+1096C>G) n.1622C>G |