WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
| 9 | g.34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA | CA356577 | c.*408+50_*1517delinsGAATAGACCCCA c.432+488_432+2782delinsGAATAGACCCCA (n.432+488_432+2782delinsGAATAGACCCCA) | ||
| 9 | g.34649523G>A | CA259567 | GALT | c.*606G>A (n.*606G>A) c.1018G>A (p.Glu340Lys) c.691G>A (p.Glu231Lys) n.602G>A n.1426G>A c.*638G>A (n.*638G>A) n.1490G>A n.1807G>A n.466G>A c.432+1067G>A (n.432+1067G>A) n.1593G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.34649523G>C | CA373285157 | GALT | c.*606G>C (n.*606G>C) c.1018G>C (p.Glu340Gln) c.691G>C (p.Glu231Gln) n.602G>C n.1426G>C c.*638G>C (n.*638G>C) n.1490G>C n.1807G>C n.466G>C c.432+1067G>C (n.432+1067G>C) n.1593G>C | |
| 9 | g.34649523G= | CA1845641602 | GALT | c.*606G= (n.*606G=) c.1018G= (p.Glu340=) c.691G= (p.Glu231=) n.602G= n.1426G= c.*638G= (n.*638G=) n.1490G= n.1807G= n.466G= c.432+1067G= (n.432+1067G=) n.1593G= | |
| 9 | g.34649523G>T | CA259569 | GALT | c.*606G>T (n.*606G>T) c.1018G>T (p.Glu340Ter) c.691G>T (p.Glu231Ter) n.602G>T n.1426G>T c.*638G>T (n.*638G>T) n.1490G>T n.1807G>T n.466G>T c.432+1067G>T (n.432+1067G>T) n.1593G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34649524A>C | CA373285162 | GALT | c.*607A>C (n.*607A>C) c.1019A>C (p.Glu340Ala) c.692A>C (p.Glu231Ala) n.603A>C n.1427A>C c.*639A>C (n.*639A>C) n.1491A>C n.1808A>C n.467A>C c.432+1068A>C (n.432+1068A>C) n.1594A>C | |
| 9 | g.34649524A>G | CA373285163 | GALT | c.*607A>G (n.*607A>G) c.1019A>G (p.Glu340Gly) c.692A>G (p.Glu231Gly) n.603A>G n.1427A>G c.*639A>G (n.*639A>G) n.1491A>G n.1808A>G n.467A>G c.432+1068A>G (n.432+1068A>G) n.1594A>G | |
| 9 | g.34649524A>T | CA373285165 | GALT | c.*607A>T (n.*607A>T) c.1019A>T (p.Glu340Val) c.692A>T (p.Glu231Val) n.603A>T n.1427A>T c.*639A>T (n.*639A>T) n.1491A>T n.1808A>T n.467A>T c.432+1068A>T (n.432+1068A>T) n.1594A>T | |
| 9 | g.34649525A>C | CA373285168 | GALT | c.*608A>C (n.*608A>C) c.1020A>C (p.Glu340Asp) c.693A>C (p.Glu231Asp) n.604A>C n.1428A>C c.*640A>C (n.*640A>C) n.1492A>C n.1809A>C n.468A>C c.432+1069A>C (n.432+1069A>C) n.1595A>C | |
| 9 | g.34649525A>G | CA464404450 | GALT | c.*608A>G (n.*608A>G) c.1020A>G (p.Glu340=) c.693A>G (p.Glu231=) n.604A>G n.1428A>G c.*640A>G (n.*640A>G) n.1492A>G n.1809A>G n.468A>G c.432+1069A>G (n.432+1069A>G) n.1595A>G | |
| 9 | g.34649525A>T | CA373285170 | GALT | c.*608A>T (n.*608A>T) c.1020A>T (p.Glu340Asp) c.693A>T (p.Glu231Asp) n.604A>T n.1428A>T c.*640A>T (n.*640A>T) n.1492A>T n.1809A>T n.468A>T c.432+1069A>T (n.432+1069A>T) n.1595A>T | |
| 9 | g.34649526A>C | CA373285172 | GALT | c.*609A>C (n.*609A>C) c.1021A>C (p.Met341Leu) c.694A>C (p.Met232Leu) n.605A>C n.1429A>C c.*641A>C (n.*641A>C) n.1493A>C n.1810A>C n.469A>C c.432+1070A>C (n.432+1070A>C) n.1596A>C | |
| 9 | g.34649526A>G | CA373285176 | GALT | c.*609A>G (n.*609A>G) c.1021A>G (p.Met341Val) c.694A>G (p.Met232Val) n.605A>G n.1429A>G c.*641A>G (n.*641A>G) n.1493A>G n.1810A>G n.469A>G c.432+1070A>G (n.432+1070A>G) n.1596A>G | |
| 9 | g.34649526A>T | CA373285174 | GALT | c.*609A>T (n.*609A>T) c.1021A>T (p.Met341Leu) c.694A>T (p.Met232Leu) n.605A>T n.1429A>T c.*641A>T (n.*641A>T) n.1493A>T n.1810A>T n.469A>T c.432+1070A>T (n.432+1070A>T) n.1596A>T | |
| 9 | g.34649527T>A | CA373285178 | GALT | c.*610T>A (n.*610T>A) c.1022T>A (p.Met341Lys) c.695T>A (p.Met232Lys) n.606T>A n.1430T>A c.*642T>A (n.*642T>A) n.1494T>A n.1811T>A n.470T>A c.432+1071T>A (n.432+1071T>A) n.1597T>A | |
| 9 | g.34649527T>C | CA373285180 | GALT | c.*610T>C (n.*610T>C) c.1022T>C (p.Met341Thr) c.695T>C (p.Met232Thr) n.606T>C n.1430T>C c.*642T>C (n.*642T>C) n.1494T>C n.1811T>C n.470T>C c.432+1071T>C (n.432+1071T>C) n.1597T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.34649527T>G | CA373285181 | GALT | c.*610T>G (n.*610T>G) c.1022T>G (p.Met341Arg) c.695T>G (p.Met232Arg) n.606T>G n.1430T>G c.*642T>G (n.*642T>G) n.1494T>G n.1811T>G n.470T>G c.432+1071T>G (n.432+1071T>G) n.1597T>G | |
| 9 | g.34649527T= | CA1845641613 | GALT | c.*610T= (n.*610T=) c.1022T= (p.Met341=) c.695T= (p.Met232=) n.606T= n.1430T= c.*642T= (n.*642T=) n.1494T= n.1811T= n.470T= c.432+1071T= (n.432+1071T=) n.1597T= | |
| 9 | g.34649528G>A | CA373285182 | GALT | c.*611G>A (n.*611G>A) c.1023G>A (p.Met341Ile) c.696G>A (p.Met232Ile) n.607G>A n.1431G>A c.*643G>A (n.*643G>A) n.1495G>A n.1812G>A n.471G>A c.432+1072G>A (n.432+1072G>A) n.1598G>A | |
| 9 | g.34649528G>C | CA373285185 | GALT | c.*611G>C (n.*611G>C) c.1023G>C (p.Met341Ile) c.696G>C (p.Met232Ile) n.607G>C n.1431G>C c.*643G>C (n.*643G>C) n.1495G>C n.1812G>C n.471G>C c.432+1072G>C (n.432+1072G>C) n.1598G>C | |
| 9 | g.34649528G>T | CA373285186 | GALT | c.*611G>T (n.*611G>T) c.1023G>T (p.Met341Ile) c.696G>T (p.Met232Ile) n.607G>T n.1431G>T c.*643G>T (n.*643G>T) n.1495G>T n.1812G>T n.471G>T c.432+1072G>T (n.432+1072G>T) n.1598G>T | |
| 9 | g.34649529C>A | CA259571 | GALT | c.*612C>A (n.*612C>A) c.1024C>A (p.Leu342Ile) c.697C>A (p.Leu233Ile) n.608C>A n.1432C>A c.*644C>A (n.*644C>A) n.1496C>A n.1813C>A n.472C>A c.432+1073C>A (n.432+1073C>A) n.1599C>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34649529C= | CA1845641621 | GALT | c.*612C= (n.*612C=) c.1024C= (p.Leu342=) c.697C= (p.Leu233=) n.608C= n.1432C= c.*644C= (n.*644C=) n.1496C= n.1813C= n.472C= c.432+1073C= (n.432+1073C=) n.1599C= | |
| 9 | g.34649529C>G | CA373285190 | GALT | c.*612C>G (n.*612C>G) c.1024C>G (p.Leu342Val) c.697C>G (p.Leu233Val) n.608C>G n.1432C>G c.*644C>G (n.*644C>G) n.1496C>G n.1813C>G n.472C>G c.432+1073C>G (n.432+1073C>G) n.1599C>G | |
| 9 | g.34649529C>T | CA373285192 | GALT | c.*612C>T (n.*612C>T) c.1024C>T (p.Leu342Phe) c.697C>T (p.Leu233Phe) n.608C>T n.1432C>T c.*644C>T (n.*644C>T) n.1496C>T n.1813C>T n.472C>T c.432+1073C>T (n.432+1073C>T) n.1599C>T | |
| 9 | g.34649530T>A | CA373285194 | GALT | c.*613T>A (n.*613T>A) c.1025T>A (p.Leu342His) c.698T>A (p.Leu233His) n.609T>A n.1433T>A c.*645T>A (n.*645T>A) n.1497T>A n.1814T>A n.473T>A c.432+1074T>A (n.432+1074T>A) n.1600T>A | |
| 9 | g.34649530T>C | CA373285196 | GALT | c.*613T>C (n.*613T>C) c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.698T>C (p.Leu233Pro) n.609T>C n.1433T>C c.*645T>C (n.*645T>C) n.1497T>C n.1814T>C n.473T>C c.432+1074T>C (n.432+1074T>C) n.1600T>C | |
| 9 | g.34649530T>G | CA373285199 | GALT | c.*613T>G (n.*613T>G) c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.698T>G (p.Leu233Arg) n.609T>G n.1433T>G c.*645T>G (n.*645T>G) n.1497T>G n.1814T>G n.473T>G c.432+1074T>G (n.432+1074T>G) n.1600T>G | |
| 9 | g.34649531del | CA2689808707 | GALT | c.*614del (n.*614del) c.1026del (p.Ala343LeufsTer16) c.699del (p.Ala234LeufsTer16) n.610del n.1434del c.*646del (n.*646del) n.1498del n.1815del n.474del c.432+1075del (n.432+1075del) n.1601del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649531T>A | CA464404471 | GALT | c.*614T>A (n.*614T>A) c.1026T>A (p.Leu342=) c.699T>A (p.Leu233=) n.610T>A n.1434T>A c.*646T>A (n.*646T>A) n.1498T>A n.1815T>A n.474T>A c.432+1075T>A (n.432+1075T>A) n.1601T>A | |
| 9 | g.34649531T>C | CA464404473 | GALT | c.*614T>C (n.*614T>C) c.1026T>C (p.Leu342=) c.699T>C (p.Leu233=) n.610T>C n.1434T>C c.*646T>C (n.*646T>C) n.1498T>C n.1815T>C n.474T>C c.432+1075T>C (n.432+1075T>C) n.1601T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649531T>G | CA464404470 | GALT | c.*614T>G (n.*614T>G) c.1026T>G (p.Leu342=) c.699T>G (p.Leu233=) n.610T>G n.1434T>G c.*646T>G (n.*646T>G) n.1498T>G n.1815T>G n.474T>G c.432+1075T>G (n.432+1075T>G) n.1601T>G | |
| 9 | g.34649532G>A | CA373285205 | GALT | c.*615G>A (n.*615G>A) c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.700G>A (p.Ala234Thr) n.611G>A n.1435G>A c.*647G>A (n.*647G>A) n.1499G>A n.1816G>A n.475G>A c.432+1076G>A (n.432+1076G>A) n.1602G>A | ClinVar |
| 9 | g.34649532G>C | CA373285204 | GALT | c.*615G>C (n.*615G>C) c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.700G>C (p.Ala234Pro) n.611G>C n.1435G>C c.*647G>C (n.*647G>C) n.1499G>C n.1816G>C n.475G>C c.432+1076G>C (n.432+1076G>C) n.1602G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649532G>T | CA373285201 | GALT | c.*615G>T (n.*615G>T) c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.700G>T (p.Ala234Ser) n.611G>T n.1435G>T c.*647G>T (n.*647G>T) n.1499G>T n.1816G>T n.475G>T c.432+1076G>T (n.432+1076G>T) n.1602G>T | |
| 9 | g.34649533C>A | CA373285207 | GALT | c.*616C>A (n.*616C>A) c.1028C>A (p.Ala343Asp) c.701C>A (p.Ala234Asp) n.612C>A n.1436C>A c.*648C>A (n.*648C>A) n.1500C>A n.1817C>A n.476C>A c.432+1077C>A (n.432+1077C>A) n.1603C>A | |
| 9 | g.34649533C>G | CA373285211 | GALT | c.*616C>G (n.*616C>G) c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.701C>G (p.Ala234Gly) n.612C>G n.1436C>G c.*648C>G (n.*648C>G) n.1500C>G n.1817C>G n.476C>G c.432+1077C>G (n.432+1077C>G) n.1603C>G | |
| 9 | g.34649533C>T | CA373285209 | GALT | c.*616C>T (n.*616C>T) c.1028C>T (p.Ala343Val) c.701C>T (p.Ala234Val) n.612C>T n.1436C>T c.*648C>T (n.*648C>T) n.1500C>T n.1817C>T n.476C>T c.432+1077C>T (n.432+1077C>T) n.1603C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649534T>A | CA464404488 | GALT | c.*617T>A (n.*617T>A) c.1029T>A (p.Ala343=) c.702T>A (p.Ala234=) n.613T>A n.1437T>A c.*649T>A (n.*649T>A) n.1501T>A n.1818T>A n.477T>A c.432+1078T>A (n.432+1078T>A) n.1604T>A | |
| 9 | g.34649534T>C | CA464404485 | GALT | c.*617T>C (n.*617T>C) c.1029T>C (p.Ala343=) c.702T>C (p.Ala234=) n.613T>C n.1437T>C c.*649T>C (n.*649T>C) n.1501T>C n.1818T>C n.477T>C c.432+1078T>C (n.432+1078T>C) n.1604T>C | |
| 9 | g.34649534T>G | CA464404484 | GALT | c.*617T>G (n.*617T>G) c.1029T>G (p.Ala343=) c.702T>G (p.Ala234=) n.613T>G n.1437T>G c.*649T>G (n.*649T>G) n.1501T>G n.1818T>G n.477T>G c.432+1078T>G (n.432+1078T>G) n.1604T>G | |
| 9 | g.34649535C>A | CA259572 | GALT | c.*618C>A (n.*618C>A) c.1030C>A (p.Gln344Lys) c.703C>A (p.Gln235Lys) n.614C>A n.1438C>A c.*650C>A (n.*650C>A) n.1502C>A n.1819C>A n.478C>A c.432+1079C>A (n.432+1079C>A) n.1605C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649535C= | CA1845641628 | GALT | c.*618C= (n.*618C=) c.1030C= (p.Gln344=) c.703C= (p.Gln235=) n.614C= n.1438C= c.*650C= (n.*650C=) n.1502C= n.1819C= n.478C= c.432+1079C= (n.432+1079C=) n.1605C= | |
| 9 | g.34649535C>G | CA373285214 | GALT | c.*618C>G (n.*618C>G) c.1030C>G (p.Gln344Glu) c.703C>G (p.Gln235Glu) n.614C>G n.1438C>G c.*650C>G (n.*650C>G) n.1502C>G n.1819C>G n.478C>G c.432+1079C>G (n.432+1079C>G) n.1605C>G | |
| 9 | g.34649535C>T | CA373285217 | GALT | c.*618C>T (n.*618C>T) c.1030C>T (p.Gln344Ter) c.703C>T (p.Gln235Ter) n.614C>T n.1438C>T c.*650C>T (n.*650C>T) n.1502C>T n.1819C>T n.478C>T c.432+1079C>T (n.432+1079C>T) n.1605C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34649536A>C | CA373285219 | GALT | c.*619A>C (n.*619A>C) c.1031A>C (p.Gln344Pro) c.704A>C (p.Gln235Pro) n.615A>C n.1439A>C c.*651A>C (n.*651A>C) n.1503A>C n.1820A>C n.479A>C c.432+1080A>C (n.432+1080A>C) n.1606A>C | |
| 9 | g.34649536A>G | CA373285220 | GALT | c.*619A>G (n.*619A>G) c.1031A>G (p.Gln344Arg) c.704A>G (p.Gln235Arg) n.615A>G n.1439A>G c.*651A>G (n.*651A>G) n.1503A>G n.1820A>G n.479A>G c.432+1080A>G (n.432+1080A>G) n.1606A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649536A>T | CA373285222 | GALT | c.*619A>T (n.*619A>T) c.1031A>T (p.Gln344Leu) c.704A>T (p.Gln235Leu) n.615A>T n.1439A>T c.*651A>T (n.*651A>T) n.1503A>T n.1820A>T n.479A>T c.432+1080A>T (n.432+1080A>T) n.1606A>T | |
| 9 | g.34649537G>A | CA464404503 | GALT | c.*620G>A (n.*620G>A) c.1032G>A (p.Gln344=) c.705G>A (p.Gln235=) n.616G>A n.1440G>A c.*652G>A (n.*652G>A) n.1504G>A n.1821G>A n.480G>A c.432+1081G>A (n.432+1081G>A) n.1607G>A |