WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
| 9 | g.34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA | CA356577 | c.*408+50_*1517delinsGAATAGACCCCA c.432+488_432+2782delinsGAATAGACCCCA (n.432+488_432+2782delinsGAATAGACCCCA) | ||
| 9 | g.34649463G>A | CA259544 | GALT | c.*546G>A (n.*546G>A) c.958G>A (p.Ala320Thr) c.631G>A (p.Ala211Thr) n.542G>A n.1366G>A c.*578G>A (n.*578G>A) n.1430G>A n.1747G>A n.406G>A c.432+1007G>A (n.432+1007G>A) n.1533G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649463G>C | CA373284887 | GALT | c.*546G>C (n.*546G>C) c.958G>C (p.Ala320Pro) c.631G>C (p.Ala211Pro) n.542G>C n.1366G>C c.*578G>C (n.*578G>C) n.1430G>C n.1747G>C n.406G>C c.432+1007G>C (n.432+1007G>C) n.1533G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649463G= | CA1845641221 | GALT | c.*546G= (n.*546G=) c.958G= (p.Ala320=) c.631G= (p.Ala211=) n.542G= n.1366G= c.*578G= (n.*578G=) n.1430G= n.1747G= n.406G= c.432+1007G= (n.432+1007G=) n.1533G= | |
| 9 | g.34649463G>T | CA373284889 | GALT | c.*546G>T (n.*546G>T) c.958G>T (p.Ala320Ser) c.631G>T (p.Ala211Ser) n.542G>T n.1366G>T c.*578G>T (n.*578G>T) n.1430G>T n.1747G>T n.406G>T c.432+1007G>T (n.432+1007G>T) n.1533G>T | |
| 9 | g.34649464C>A | CA373284892 | GALT | c.*547C>A (n.*547C>A) c.959C>A (p.Ala320Asp) c.632C>A (p.Ala211Asp) n.543C>A n.1367C>A c.*579C>A (n.*579C>A) n.1431C>A n.1748C>A n.407C>A c.432+1008C>A (n.432+1008C>A) n.1534C>A | |
| 9 | g.34649464C= | CA1845641230 | GALT | c.*547C= (n.*547C=) c.959C= (p.Ala320=) c.632C= (p.Ala211=) n.543C= n.1367C= c.*579C= (n.*579C=) n.1431C= n.1748C= n.407C= c.432+1008C= (n.432+1008C=) n.1534C= | |
| 9 | g.34649464C>G | CA373284895 | GALT | c.*547C>G (n.*547C>G) c.959C>G (p.Ala320Gly) c.632C>G (p.Ala211Gly) n.543C>G n.1367C>G c.*579C>G (n.*579C>G) n.1431C>G n.1748C>G n.407C>G c.432+1008C>G (n.432+1008C>G) n.1534C>G | |
| 9 | g.34649464C>T | CA261034 | GALT | c.*547C>T (n.*547C>T) c.959C>T (p.Ala320Val) c.632C>T (p.Ala211Val) n.543C>T n.1367C>T c.*579C>T (n.*579C>T) n.1431C>T n.1748C>T n.407C>T c.432+1008C>T (n.432+1008C>T) n.1534C>T | dbSNP |
| 9 | g.34649465T>A | CA464404230 | GALT | c.*548T>A (n.*548T>A) c.960T>A (p.Ala320=) c.633T>A (p.Ala211=) n.544T>A n.1368T>A c.*580T>A (n.*580T>A) n.1432T>A n.1749T>A n.408T>A c.432+1009T>A (n.432+1009T>A) n.1535T>A | |
| 9 | g.34649465T>C | CA464404233 | GALT | c.*548T>C (n.*548T>C) c.960T>C (p.Ala320=) c.633T>C (p.Ala211=) n.544T>C n.1368T>C c.*580T>C (n.*580T>C) n.1432T>C n.1749T>C n.408T>C c.432+1009T>C (n.432+1009T>C) n.1535T>C | |
| 9 | g.34649465T>G | CA464404231 | GALT | c.*548T>G (n.*548T>G) c.960T>G (p.Ala320=) c.633T>G (p.Ala211=) n.544T>G n.1368T>G c.*580T>G (n.*580T>G) n.1432T>G n.1749T>G n.408T>G c.432+1009T>G (n.432+1009T>G) n.1535T>G | |
| 9 | g.34649465_34649472dup | CA2695210533 | GALT | c.*548_*555dup (n.*548_*555dup) c.960_967dup (p.Tyr323PhefsTer?) c.633_640dup (p.Tyr214PhefsTer?) n.544_551dup n.1368_1375dup c.*580_*587dup (n.*580_*587dup) n.1432_1439dup n.1749_1756dup n.408_415dup c.432+1009_432+1016dup (n.432+1009_432+1016dup) n.1535_1542dup | |
| 9 | g.34649466C>A | CA373284902 | GALT | c.*549C>A (n.*549C>A) c.961C>A (p.His321Asn) c.634C>A (p.His212Asn) n.545C>A n.1369C>A c.*581C>A (n.*581C>A) n.1433C>A n.1750C>A n.409C>A c.432+1010C>A (n.432+1010C>A) n.1536C>A | |
| 9 | g.34649466C= | CA1845641238 | GALT | c.*549C= (n.*549C=) c.961C= (p.His321=) c.634C= (p.His212=) n.545C= n.1369C= c.*581C= (n.*581C=) n.1433C= n.1750C= n.409C= c.432+1010C= (n.432+1010C=) n.1536C= | |
| 9 | g.34649466C>G | CA373284899 | GALT | c.*549C>G (n.*549C>G) c.961C>G (p.His321Asp) c.634C>G (p.His212Asp) n.545C>G n.1369C>G c.*581C>G (n.*581C>G) n.1433C>G n.1750C>G n.409C>G c.432+1010C>G (n.432+1010C>G) n.1536C>G | |
| 9 | g.34649466C>T | CA259545 | GALT | c.*549C>T (n.*549C>T) c.961C>T (p.His321Tyr) c.634C>T (p.His212Tyr) n.545C>T n.1369C>T c.*581C>T (n.*581C>T) n.1433C>T n.1750C>T n.409C>T c.432+1010C>T (n.432+1010C>T) n.1536C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649467A>C | CA373284905 | GALT | c.*550A>C (n.*550A>C) c.962A>C (p.His321Pro) c.635A>C (p.His212Pro) n.546A>C n.1370A>C c.*582A>C (n.*582A>C) n.1434A>C n.1751A>C n.410A>C c.432+1011A>C (n.432+1011A>C) n.1537A>C | |
| 9 | g.34649467A>G | CA373284907 | GALT | c.*550A>G (n.*550A>G) c.962A>G (p.His321Arg) c.635A>G (p.His212Arg) n.546A>G n.1370A>G c.*582A>G (n.*582A>G) n.1434A>G n.1751A>G n.410A>G c.432+1011A>G (n.432+1011A>G) n.1537A>G | |
| 9 | g.34649467A>T | CA373284909 | GALT | c.*550A>T (n.*550A>T) c.962A>T (p.His321Leu) c.635A>T (p.His212Leu) n.546A>T n.1370A>T c.*582A>T (n.*582A>T) n.1434A>T n.1751A>T n.410A>T c.432+1011A>T (n.432+1011A>T) n.1537A>T | |
| 9 | g.34649468T>A | CA373284912 | GALT | c.*551T>A (n.*551T>A) c.963T>A (p.His321Gln) c.636T>A (p.His212Gln) n.547T>A n.1371T>A c.*583T>A (n.*583T>A) n.1435T>A n.1752T>A n.411T>A c.432+1012T>A (n.432+1012T>A) n.1538T>A | |
| 9 | g.34649468T>C | CA464404241 | GALT | c.*551T>C (n.*551T>C) c.963T>C (p.His321=) c.636T>C (p.His212=) n.547T>C n.1371T>C c.*583T>C (n.*583T>C) n.1435T>C n.1752T>C n.411T>C c.432+1012T>C (n.432+1012T>C) n.1538T>C | dbSNP |
| 9 | g.34649468T>G | CA373284913 | GALT | c.*551T>G (n.*551T>G) c.963T>G (p.His321Gln) c.636T>G (p.His212Gln) n.547T>G n.1371T>G c.*583T>G (n.*583T>G) n.1435T>G n.1752T>G n.411T>G c.432+1012T>G (n.432+1012T>G) n.1538T>G | |
| 9 | g.34649468T= | CA1845641239 | GALT | c.*551T= (n.*551T=) c.963T= (p.His321=) c.636T= (p.His212=) n.547T= n.1371T= c.*583T= (n.*583T=) n.1435T= n.1752T= n.411T= c.432+1012T= (n.432+1012T=) n.1538T= | |
| 9 | g.34649469T>A | CA373284915 | GALT | c.*552T>A (n.*552T>A) c.964T>A (p.Tyr322Asn) c.637T>A (p.Tyr213Asn) n.548T>A n.1372T>A c.*584T>A (n.*584T>A) n.1436T>A n.1753T>A n.412T>A c.432+1013T>A (n.432+1013T>A) n.1539T>A | |
| 9 | g.34649469T>C | CA373284917 | GALT | c.*552T>C (n.*552T>C) c.964T>C (p.Tyr322His) c.637T>C (p.Tyr213His) n.548T>C n.1372T>C c.*584T>C (n.*584T>C) n.1436T>C n.1753T>C n.412T>C c.432+1013T>C (n.432+1013T>C) n.1539T>C | |
| 9 | g.34649469T>G | CA373284919 | GALT | c.*552T>G (n.*552T>G) c.964T>G (p.Tyr322Asp) c.637T>G (p.Tyr213Asp) n.548T>G n.1372T>G c.*584T>G (n.*584T>G) n.1436T>G n.1753T>G n.412T>G c.432+1013T>G (n.432+1013T>G) n.1539T>G | |
| 9 | g.34649470A= | CA1845641242 | GALT | c.*553A= (n.*553A=) c.965A= (p.Tyr322=) c.638A= (p.Tyr213=) n.549A= n.1373A= c.*585A= (n.*585A=) n.1437A= n.1754A= n.413A= c.432+1014A= (n.432+1014A=) n.1540A= | |
| 9 | g.34649470A>C | CA373284921 | GALT | c.*553A>C (n.*553A>C) c.965A>C (p.Tyr322Ser) c.638A>C (p.Tyr213Ser) n.549A>C n.1373A>C c.*585A>C (n.*585A>C) n.1437A>C n.1754A>C n.413A>C c.432+1014A>C (n.432+1014A>C) n.1540A>C | |
| 9 | g.34649470A>G | CA373284924 | GALT | c.*553A>G (n.*553A>G) c.965A>G (p.Tyr322Cys) c.638A>G (p.Tyr213Cys) n.549A>G n.1373A>G c.*585A>G (n.*585A>G) n.1437A>G n.1754A>G n.413A>G c.432+1014A>G (n.432+1014A>G) n.1540A>G | |
| 9 | g.34649470A>T | CA373284926 | GALT | c.*553A>T (n.*553A>T) c.965A>T (p.Tyr322Phe) c.638A>T (p.Tyr213Phe) n.549A>T n.1373A>T c.*585A>T (n.*585A>T) n.1437A>T n.1754A>T n.413A>T c.432+1014A>T (n.432+1014A>T) n.1540A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649471C>A | CA373284927 | GALT | c.*554C>A (n.*554C>A) c.966C>A (p.Tyr322Ter) c.639C>A (p.Tyr213Ter) n.550C>A n.1374C>A c.*586C>A (n.*586C>A) n.1438C>A n.1755C>A n.414C>A c.432+1015C>A (n.432+1015C>A) n.1541C>A | |
| 9 | g.34649471C= | CA1845641260 | GALT | c.*554C= (n.*554C=) c.966C= (p.Tyr322=) c.639C= (p.Tyr213=) n.550C= n.1374C= c.*586C= (n.*586C=) n.1438C= n.1755C= n.414C= c.432+1015C= (n.432+1015C=) n.1541C= | |
| 9 | g.34649471C>G | CA373284929 | GALT | c.*554C>G (n.*554C>G) c.966C>G (p.Tyr322Ter) c.639C>G (p.Tyr213Ter) n.550C>G n.1374C>G c.*586C>G (n.*586C>G) n.1438C>G n.1755C>G n.414C>G c.432+1015C>G (n.432+1015C>G) n.1541C>G | |
| 9 | g.34649471C>T | CA464404248 | GALT | c.*554C>T (n.*554C>T) c.966C>T (p.Tyr322=) c.639C>T (p.Tyr213=) n.550C>T n.1374C>T c.*586C>T (n.*586C>T) n.1438C>T n.1755C>T n.414C>T c.432+1015C>T (n.432+1015C>T) n.1541C>T | dbSNP |
| 9 | g.34649472T>A | CA373284934 | GALT | c.*555T>A (n.*555T>A) c.967T>A (p.Tyr323Asn) c.640T>A (p.Tyr214Asn) n.551T>A n.1375T>A c.*587T>A (n.*587T>A) n.1439T>A n.1756T>A n.415T>A c.432+1016T>A (n.432+1016T>A) n.1542T>A | |
| 9 | g.34649472T>C | CA259548 | GALT | c.*555T>C (n.*555T>C) c.967T>C (p.Tyr323His) c.640T>C (p.Tyr214His) n.551T>C n.1375T>C c.*587T>C (n.*587T>C) n.1439T>C n.1756T>C n.415T>C c.432+1016T>C (n.432+1016T>C) n.1542T>C | dbSNP |
| 9 | g.34649472T>G | CA259547 | GALT | c.*555T>G (n.*555T>G) c.967T>G (p.Tyr323Asp) c.640T>G (p.Tyr214Asp) n.551T>G n.1375T>G c.*587T>G (n.*587T>G) n.1439T>G n.1756T>G n.415T>G c.432+1016T>G (n.432+1016T>G) n.1542T>G | dbSNP |
| 9 | g.34649472T= | CA1845641274 | GALT | c.*555T= (n.*555T=) c.967T= (p.Tyr323=) c.640T= (p.Tyr214=) n.551T= n.1375T= c.*587T= (n.*587T=) n.1439T= n.1756T= n.415T= c.432+1016T= (n.432+1016T=) n.1542T= | |
| 9 | g.34649473del | CA2689811091 | GALT | c.*556del (n.*556del) c.968del (p.Tyr323SerfsTer?) c.641del (p.Tyr214SerfsTer?) n.552del n.1376del c.*588del (n.*588del) n.1440del n.1757del n.416del c.432+1017del (n.432+1017del) n.1543del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649473A= | CA1845641285 | GALT | c.*556A= (n.*556A=) c.968A= (p.Tyr323=) c.641A= (p.Tyr214=) n.552A= n.1376A= c.*588A= (n.*588A=) n.1440A= n.1757A= n.416A= c.432+1017A= (n.432+1017A=) n.1543A= | |
| 9 | g.34649473A>C | CA373284936 | GALT | c.*556A>C (n.*556A>C) c.968A>C (p.Tyr323Ser) c.641A>C (p.Tyr214Ser) n.552A>C n.1376A>C c.*588A>C (n.*588A>C) n.1440A>C n.1757A>C n.416A>C c.432+1017A>C (n.432+1017A>C) n.1543A>C | dbSNP |
| 9 | g.34649473A>G | CA259549 | GALT | c.*556A>G (n.*556A>G) c.968A>G (p.Tyr323Cys) c.641A>G (p.Tyr214Cys) n.552A>G n.1376A>G c.*588A>G (n.*588A>G) n.1440A>G n.1757A>G n.416A>G c.432+1017A>G (n.432+1017A>G) n.1543A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34649473A>T | CA373284940 | GALT | c.*556A>T (n.*556A>T) c.968A>T (p.Tyr323Phe) c.641A>T (p.Tyr214Phe) n.552A>T n.1376A>T c.*588A>T (n.*588A>T) n.1440A>T n.1757A>T n.416A>T c.432+1017A>T (n.432+1017A>T) n.1543A>T | |
| 9 | g.34649474C>A | CA373284945 | GALT | c.*557C>A (n.*557C>A) c.969C>A (p.Tyr323Ter) c.642C>A (p.Tyr214Ter) n.553C>A n.1377C>A c.*589C>A (n.*589C>A) n.1441C>A n.1758C>A n.417C>A c.432+1018C>A (n.432+1018C>A) n.1544C>A | |
| 9 | g.34649474C= | CA1845641295 | GALT | c.*557C= (n.*557C=) c.969C= (p.Tyr323=) c.642C= (p.Tyr214=) n.553C= n.1377C= c.*589C= (n.*589C=) n.1441C= n.1758C= n.417C= c.432+1018C= (n.432+1018C=) n.1544C= | |
| 9 | g.34649474C>G | CA373284948 | GALT | c.*557C>G (n.*557C>G) c.969C>G (p.Tyr323Ter) c.642C>G (p.Tyr214Ter) n.553C>G n.1377C>G c.*589C>G (n.*589C>G) n.1441C>G n.1758C>G n.417C>G c.432+1018C>G (n.432+1018C>G) n.1544C>G | |
| 9 | g.34649474C>T | CA464404256 | GALT | c.*557C>T (n.*557C>T) c.969C>T (p.Tyr323=) c.642C>T (p.Tyr214=) n.553C>T n.1377C>T c.*589C>T (n.*589C>T) n.1441C>T n.1758C>T n.417C>T c.432+1018C>T (n.432+1018C>T) n.1544C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.34649475C>A | CA373284950 | GALT | c.*558C>A (n.*558C>A) c.970C>A (p.Pro324Thr) c.643C>A (p.Pro215Thr) n.554C>A n.1378C>A c.*590C>A (n.*590C>A) n.1442C>A n.1759C>A n.418C>A c.432+1019C>A (n.432+1019C>A) n.1545C>A |