| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
| 9 | g.34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA | CA356577 | c.*408+50_*1517delinsGAATAGACCCCA c.432+488_432+2782delinsGAATAGACCCCA (n.432+488_432+2782delinsGAATAGACCCCA) | ||
| 9 | g.34649452G>A | CA259533 | GALT | c.*535G>A (n.*535G>A) c.947G>A (p.Trp316Ter) c.620G>A (p.Trp207Ter) n.531G>A n.1355G>A c.*567G>A (n.*567G>A) n.1419G>A n.1736G>A n.395G>A c.432+996G>A (n.432+996G>A) n.1522G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649452G>C | CA373284830 | GALT | c.*535G>C (n.*535G>C) c.947G>C (p.Trp316Ser) c.620G>C (p.Trp207Ser) n.531G>C n.1355G>C c.*567G>C (n.*567G>C) n.1419G>C n.1736G>C n.395G>C c.432+996G>C (n.432+996G>C) n.1522G>C | |
| 9 | g.34649452G= | CA1845641160 | GALT | c.*535G= (n.*535G=) c.947G= (p.Trp316=) c.620G= (p.Trp207=) n.531G= n.1355G= c.*567G= (n.*567G=) n.1419G= n.1736G= n.395G= c.432+996G= (n.432+996G=) n.1522G= | |
| 9 | g.34649452G>T | CA373284833 | GALT | c.*535G>T (n.*535G>T) c.947G>T (p.Trp316Leu) c.620G>T (p.Trp207Leu) n.531G>T n.1355G>T c.*567G>T (n.*567G>T) n.1419G>T n.1736G>T n.395G>T c.432+996G>T (n.432+996G>T) n.1522G>T | |
| 9 | g.34649453G>A | CA259535 | GALT | c.*536G>A (n.*536G>A) c.948G>A (p.Trp316Ter) c.621G>A (p.Trp207Ter) n.532G>A n.1356G>A c.*568G>A (n.*568G>A) n.1420G>A n.1737G>A n.396G>A c.432+997G>A (n.432+997G>A) n.1523G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34649453G>C | CA373284836 | GALT | c.*536G>C (n.*536G>C) c.948G>C (p.Trp316Cys) c.621G>C (p.Trp207Cys) n.532G>C n.1356G>C c.*568G>C (n.*568G>C) n.1420G>C n.1737G>C n.396G>C c.432+997G>C (n.432+997G>C) n.1523G>C | |
| 9 | g.34649453G= | CA1845641170 | GALT | c.*536G= (n.*536G=) c.948G= (p.Trp316=) c.621G= (p.Trp207=) n.532G= n.1356G= c.*568G= (n.*568G=) n.1420G= n.1737G= n.396G= c.432+997G= (n.432+997G=) n.1523G= | |
| 9 | g.34649453G>T | CA373284838 | GALT | c.*536G>T (n.*536G>T) c.948G>T (p.Trp316Cys) c.621G>T (p.Trp207Cys) n.532G>T n.1356G>T c.*568G>T (n.*568G>T) n.1420G>T n.1737G>T n.396G>T c.432+997G>T (n.432+997G>T) n.1523G>T | |
| 9 | g.34649453_34649454delinsGC | CA1845641168 | GALT | c.*536_*537delinsGC (n.*536_*537delinsGC) c.948_949delinsGC (p.Trp316=) c.621_622delinsGC (p.Trp207=) n.532_533delinsGC n.1356_1357delinsGC c.*568_*569delinsGC (n.*568_*569delinsGC) n.1420_1421delinsGC n.1737_1738delinsGC n.396_397delinsGC c.432+997_432+998delinsGC (n.432+997_432+998delinsGC) n.1523_1524delinsGC | |
| 9 | g.34649454del | CA259536 | GALT | c.*537del (n.*537del) c.949del (p.Gln317SerfsTer?) c.622del (p.Gln208SerfsTer?) n.533del n.1357del c.*569del (n.*569del) n.1421del n.1738del n.397del c.432+998del (n.432+998del) n.1524del | dbSNP |
| 9 | g.34649454C>A | CA373284840 | GALT | c.*537C>A (n.*537C>A) c.949C>A (p.Gln317Lys) c.622C>A (p.Gln208Lys) n.533C>A n.1357C>A c.*569C>A (n.*569C>A) n.1421C>A n.1738C>A n.397C>A c.432+998C>A (n.432+998C>A) n.1524C>A | |
| 9 | g.34649454C= | CA1845641177 | GALT | c.*537C= (n.*537C=) c.949C= (p.Gln317=) c.622C= (p.Gln208=) n.533C= n.1357C= c.*569C= (n.*569C=) n.1421C= n.1738C= n.397C= c.432+998C= (n.432+998C=) n.1524C= | |
| 9 | g.34649454C>G | CA373284841 | GALT | c.*537C>G (n.*537C>G) c.949C>G (p.Gln317Glu) c.622C>G (p.Gln208Glu) n.533C>G n.1357C>G c.*569C>G (n.*569C>G) n.1421C>G n.1738C>G n.397C>G c.432+998C>G (n.432+998C>G) n.1524C>G | |
| 9 | g.34649454C>T | CA373284839 | GALT | c.*537C>T (n.*537C>T) c.949C>T (p.Gln317Ter) c.622C>T (p.Gln208Ter) n.533C>T n.1357C>T c.*569C>T (n.*569C>T) n.1421C>T n.1738C>T n.397C>T c.432+998C>T (n.432+998C>T) n.1524C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649455A= | CA1845641186 | GALT | c.*538A= (n.*538A=) c.950A= (p.Gln317=) c.623A= (p.Gln208=) n.534A= n.1358A= c.*570A= (n.*570A=) n.1422A= n.1739A= n.398A= c.432+999A= (n.432+999A=) n.1525A= | |
| 9 | g.34649455A>C | CA373284845 | GALT | c.*538A>C (n.*538A>C) c.950A>C (p.Gln317Pro) c.623A>C (p.Gln208Pro) n.534A>C n.1358A>C c.*570A>C (n.*570A>C) n.1422A>C n.1739A>C n.398A>C c.432+999A>C (n.432+999A>C) n.1525A>C | ClinVar |
| 9 | g.34649455A>G | CA259537 | GALT | c.*538A>G (n.*538A>G) c.950A>G (p.Gln317Arg) c.623A>G (p.Gln208Arg) n.534A>G n.1358A>G c.*570A>G (n.*570A>G) n.1422A>G n.1739A>G n.398A>G c.432+999A>G (n.432+999A>G) n.1525A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34649455A>T | CA373284843 | GALT | c.*538A>T (n.*538A>T) c.950A>T (p.Gln317Leu) c.623A>T (p.Gln208Leu) n.534A>T n.1358A>T c.*570A>T (n.*570A>T) n.1422A>T n.1739A>T n.398A>T c.432+999A>T (n.432+999A>T) n.1525A>T | |
| 9 | g.34649456G>A | CA464404203 | GALT | c.*539G>A (n.*539G>A) c.951G>A (p.Gln317=) c.624G>A (p.Gln208=) n.535G>A n.1359G>A c.*571G>A (n.*571G>A) n.1423G>A n.1740G>A n.399G>A c.432+1000G>A (n.432+1000G>A) n.1526G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649456G>C | CA373284846 | GALT | c.*539G>C (n.*539G>C) c.951G>C (p.Gln317His) c.624G>C (p.Gln208His) n.535G>C n.1359G>C c.*571G>C (n.*571G>C) n.1423G>C n.1740G>C n.399G>C c.432+1000G>C (n.432+1000G>C) n.1526G>C | |
| 9 | g.34649456G= | CA1845641194 | GALT | c.*539G= (n.*539G=) c.951G= (p.Gln317=) c.624G= (p.Gln208=) n.535G= n.1359G= c.*571G= (n.*571G=) n.1423G= n.1740G= n.399G= c.432+1000G= (n.432+1000G=) n.1526G= | |
| 9 | g.34649456G>T | CA259538 | GALT | c.*539G>T (n.*539G>T) c.951G>T (p.Gln317His) c.624G>T (p.Gln208His) n.535G>T n.1359G>T c.*571G>T (n.*571G>T) n.1423G>T n.1740G>T n.399G>T c.432+1000G>T (n.432+1000G>T) n.1526G>T | dbSNP |
| 9 | g.34649456_34649457delinsGC | CA1845641197 | GALT | c.*539_*540delinsGC (n.*539_*540delinsGC) c.951_952delinsGC (p.Gln317=) c.624_625delinsGC (p.Gln208=) n.535_536delinsGC n.1359_1360delinsGC c.*571_*572delinsGC (n.*571_*572delinsGC) n.1423_1424delinsGC n.1740_1741delinsGC n.399_400delinsGC c.432+1000_432+1001delinsGC (n.432+1000_432+1001delinsGC) n.1526_1527delinsGC | |
| 9 | g.34649457del | CA259539 | GALT | c.*540del (n.*540del) c.952del (p.Leu318CysfsTer?) c.625del (p.Leu209CysfsTer?) n.536del n.1360del c.*572del (n.*572del) n.1424del n.1741del n.400del c.432+1001del (n.432+1001del) n.1527del | dbSNP |
| 9 | g.34649457C>A | CA373284851 | GALT | c.*540C>A (n.*540C>A) c.952C>A (p.Leu318Met) c.625C>A (p.Leu209Met) n.536C>A n.1360C>A c.*572C>A (n.*572C>A) n.1424C>A n.1741C>A n.400C>A c.432+1001C>A (n.432+1001C>A) n.1527C>A | |
| 9 | g.34649457C>G | CA373284854 | GALT | c.*540C>G (n.*540C>G) c.952C>G (p.Leu318Val) c.625C>G (p.Leu209Val) n.536C>G n.1360C>G c.*572C>G (n.*572C>G) n.1424C>G n.1741C>G n.400C>G c.432+1001C>G (n.432+1001C>G) n.1527C>G | |
| 9 | g.34649457C>T | CA464404207 | GALT | c.*540C>T (n.*540C>T) c.952C>T (p.Leu318=) c.625C>T (p.Leu209=) n.536C>T n.1360C>T c.*572C>T (n.*572C>T) n.1424C>T n.1741C>T n.400C>T c.432+1001C>T (n.432+1001C>T) n.1527C>T | |
| 9 | g.34649458T>A | CA373284858 | GALT | c.*541T>A (n.*541T>A) c.953T>A (p.Leu318Gln) c.626T>A (p.Leu209Gln) n.537T>A n.1361T>A c.*573T>A (n.*573T>A) n.1425T>A n.1742T>A n.401T>A c.432+1002T>A (n.432+1002T>A) n.1528T>A | |
| 9 | g.34649458T>C | CA373284859 | GALT | c.*541T>C (n.*541T>C) c.953T>C (p.Leu318Pro) c.626T>C (p.Leu209Pro) n.537T>C n.1361T>C c.*573T>C (n.*573T>C) n.1425T>C n.1742T>C n.401T>C c.432+1002T>C (n.432+1002T>C) n.1528T>C | |
| 9 | g.34649458T>G | CA373284861 | GALT | c.*541T>G (n.*541T>G) c.953T>G (p.Leu318Arg) c.626T>G (p.Leu209Arg) n.537T>G n.1361T>G c.*573T>G (n.*573T>G) n.1425T>G n.1742T>G n.401T>G c.432+1002T>G (n.432+1002T>G) n.1528T>G | |
| 9 | g.34649459G>A | CA259540 | GALT | c.*542G>A (n.*542G>A) c.954G>A (p.Leu318=) c.627G>A (p.Leu209=) n.538G>A n.1362G>A c.*574G>A (n.*574G>A) n.1426G>A n.1743G>A n.402G>A c.432+1003G>A (n.432+1003G>A) n.1529G>A | dbSNP |
| 9 | g.34649459G>C | CA464404213 | GALT | c.*542G>C (n.*542G>C) c.954G>C (p.Leu318=) c.627G>C (p.Leu209=) n.538G>C n.1362G>C c.*574G>C (n.*574G>C) n.1426G>C n.1743G>C n.402G>C c.432+1003G>C (n.432+1003G>C) n.1529G>C | |
| 9 | g.34649459G= | CA1845641202 | GALT | c.*542G= (n.*542G=) c.954G= (p.Leu318=) c.627G= (p.Leu209=) n.538G= n.1362G= c.*574G= (n.*574G=) n.1426G= n.1743G= n.402G= c.432+1003G= (n.432+1003G=) n.1529G= | |
| 9 | g.34649459G>T | CA464404214 | GALT | c.*542G>T (n.*542G>T) c.954G>T (p.Leu318=) c.627G>T (p.Leu209=) n.538G>T n.1362G>T c.*574G>T (n.*574G>T) n.1426G>T n.1743G>T n.402G>T c.432+1003G>T (n.432+1003G>T) n.1529G>T | |
| 9 | g.34649460C>A | CA373284869 | GALT | c.*543C>A (n.*543C>A) c.955C>A (p.His319Asn) c.628C>A (p.His210Asn) n.539C>A n.1363C>A c.*575C>A (n.*575C>A) n.1427C>A n.1744C>A n.403C>A c.432+1004C>A (n.432+1004C>A) n.1530C>A | |
| 9 | g.34649460C>G | CA373284868 | GALT | c.*543C>G (n.*543C>G) c.955C>G (p.His319Asp) c.628C>G (p.His210Asp) n.539C>G n.1363C>G c.*575C>G (n.*575C>G) n.1427C>G n.1744C>G n.403C>G c.432+1004C>G (n.432+1004C>G) n.1530C>G | |
| 9 | g.34649460C>T | CA373284867 | GALT | c.*543C>T (n.*543C>T) c.955C>T (p.His319Tyr) c.628C>T (p.His210Tyr) n.539C>T n.1363C>T c.*575C>T (n.*575C>T) n.1427C>T n.1744C>T n.403C>T c.432+1004C>T (n.432+1004C>T) n.1530C>T | |
| 9 | g.34649461A>C | CA373284872 | GALT | c.*544A>C (n.*544A>C) c.956A>C (p.His319Pro) c.629A>C (p.His210Pro) n.540A>C n.1364A>C c.*576A>C (n.*576A>C) n.1428A>C n.1745A>C n.404A>C c.432+1005A>C (n.432+1005A>C) n.1531A>C | |
| 9 | g.34649461A>G | CA373284874 | GALT | c.*544A>G (n.*544A>G) c.956A>G (p.His319Arg) c.629A>G (p.His210Arg) n.540A>G n.1364A>G c.*576A>G (n.*576A>G) n.1428A>G n.1745A>G n.404A>G c.432+1005A>G (n.432+1005A>G) n.1531A>G | |
| 9 | g.34649461A>T | CA373284875 | GALT | c.*544A>T (n.*544A>T) c.956A>T (p.His319Leu) c.629A>T (p.His210Leu) n.540A>T n.1364A>T c.*576A>T (n.*576A>T) n.1428A>T n.1745A>T n.404A>T c.432+1005A>T (n.432+1005A>T) n.1531A>T | |
| 9 | g.34649462C>A | CA252847 | GALT | c.*545C>A (n.*545C>A) c.957C>A (p.His319Gln) c.630C>A (p.His210Gln) n.541C>A n.1365C>A c.*577C>A (n.*577C>A) n.1429C>A n.1746C>A n.405C>A c.432+1006C>A (n.432+1006C>A) n.1532C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649462C= | CA1845641211 | GALT | c.*545C= (n.*545C=) c.957C= (p.His319=) c.630C= (p.His210=) n.541C= n.1365C= c.*577C= (n.*577C=) n.1429C= n.1746C= n.405C= c.432+1006C= (n.432+1006C=) n.1532C= | |
| 9 | g.34649462C>G | CA373284878 | GALT | c.*545C>G (n.*545C>G) c.957C>G (p.His319Gln) c.630C>G (p.His210Gln) n.541C>G n.1365C>G c.*577C>G (n.*577C>G) n.1429C>G n.1746C>G n.405C>G c.432+1006C>G (n.432+1006C>G) n.1532C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649462C>T | CA259542 | GALT | c.*545C>T (n.*545C>T) c.957C>T (p.His319=) c.630C>T (p.His210=) n.541C>T n.1365C>T c.*577C>T (n.*577C>T) n.1429C>T n.1746C>T n.405C>T c.432+1006C>T (n.432+1006C>T) n.1532C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649463G>A | CA259544 | GALT | c.*546G>A (n.*546G>A) c.958G>A (p.Ala320Thr) c.631G>A (p.Ala211Thr) n.542G>A n.1366G>A c.*578G>A (n.*578G>A) n.1430G>A n.1747G>A n.406G>A c.432+1007G>A (n.432+1007G>A) n.1533G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649463G>C | CA373284887 | GALT | c.*546G>C (n.*546G>C) c.958G>C (p.Ala320Pro) c.631G>C (p.Ala211Pro) n.542G>C n.1366G>C c.*578G>C (n.*578G>C) n.1430G>C n.1747G>C n.406G>C c.432+1007G>C (n.432+1007G>C) n.1533G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649463G= | CA1845641221 | GALT | c.*546G= (n.*546G=) c.958G= (p.Ala320=) c.631G= (p.Ala211=) n.542G= n.1366G= c.*578G= (n.*578G=) n.1430G= n.1747G= n.406G= c.432+1007G= (n.432+1007G=) n.1533G= | |
| 9 | g.34649463G>T | CA373284889 | GALT | c.*546G>T (n.*546G>T) c.958G>T (p.Ala320Ser) c.631G>T (p.Ala211Ser) n.542G>T n.1366G>T c.*578G>T (n.*578G>T) n.1430G>T n.1747G>T n.406G>T c.432+1007G>T (n.432+1007G>T) n.1533G>T |