| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
| 9 | g.34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA | CA356577 | c.*408+50_*1517delinsGAATAGACCCCA c.432+488_432+2782delinsGAATAGACCCCA (n.432+488_432+2782delinsGAATAGACCCCA) | ||
| 9 | g.34649445A= | CA1845641142 | GALT | c.*528A= (n.*528A=) c.940A= (p.Asn314=) c.613A= (p.Asn205=) n.524A= n.1348A= c.*560A= (n.*560A=) n.1412A= n.1729A= n.388A= c.432+989A= (n.432+989A=) n.1515A= | |
| 9 | g.34649445A>C | CA373284787 | GALT | c.*528A>C (n.*528A>C) c.940A>C (p.Asn314His) c.613A>C (p.Asn205His) n.524A>C n.1348A>C c.*560A>C (n.*560A>C) n.1412A>C n.1729A>C n.388A>C c.432+989A>C (n.432+989A>C) n.1515A>C | |
| 9 | g.34649445A>G | CA116380 | GALT | c.*528A>G (n.*528A>G) c.940A>G (p.Asn314Asp) c.613A>G (p.Asn205Asp) n.524A>G n.1348A>G c.*560A>G (n.*560A>G) n.1412A>G n.1729A>G n.388A>G c.432+989A>G (n.432+989A>G) n.1515A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649445A>T | CA373284790 | GALT | c.*528A>T (n.*528A>T) c.940A>T (p.Asn314Tyr) c.613A>T (p.Asn205Tyr) n.524A>T n.1348A>T c.*560A>T (n.*560A>T) n.1412A>T n.1729A>T n.388A>T c.432+989A>T (n.432+989A>T) n.1515A>T | |
| 9 | g.34649446A>C | CA373284793 | GALT | c.*529A>C (n.*529A>C) c.941A>C (p.Asn314Thr) c.614A>C (p.Asn205Thr) n.525A>C n.1349A>C c.*561A>C (n.*561A>C) n.1413A>C n.1730A>C n.389A>C c.432+990A>C (n.432+990A>C) n.1516A>C | |
| 9 | g.34649446A>G | CA373284794 | GALT | c.*529A>G (n.*529A>G) c.941A>G (p.Asn314Ser) c.614A>G (p.Asn205Ser) n.525A>G n.1349A>G c.*561A>G (n.*561A>G) n.1413A>G n.1730A>G n.389A>G c.432+990A>G (n.432+990A>G) n.1516A>G | |
| 9 | g.34649446A>T | CA373284796 | GALT | c.*529A>T (n.*529A>T) c.941A>T (p.Asn314Ile) c.614A>T (p.Asn205Ile) n.525A>T n.1349A>T c.*561A>T (n.*561A>T) n.1413A>T n.1730A>T n.389A>T c.432+990A>T (n.432+990A>T) n.1516A>T | |
| 9 | g.34649447C>A | CA373284799 | GALT | c.*530C>A (n.*530C>A) c.942C>A (p.Asn314Lys) c.615C>A (p.Asn205Lys) n.526C>A n.1350C>A c.*562C>A (n.*562C>A) n.1414C>A n.1731C>A n.390C>A c.432+991C>A (n.432+991C>A) n.1517C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649447C= | CA1845641146 | GALT | c.*530C= (n.*530C=) c.942C= (p.Asn314=) c.615C= (p.Asn205=) n.526C= n.1350C= c.*562C= (n.*562C=) n.1414C= n.1731C= n.390C= c.432+991C= (n.432+991C=) n.1517C= | |
| 9 | g.34649447C>G | CA373284801 | GALT | c.*530C>G (n.*530C>G) c.942C>G (p.Asn314Lys) c.615C>G (p.Asn205Lys) n.526C>G n.1350C>G c.*562C>G (n.*562C>G) n.1414C>G n.1731C>G n.390C>G c.432+991C>G (n.432+991C>G) n.1517C>G | |
| 9 | g.34649447C>T | CA192670863 | GALT | c.*530C>T (n.*530C>T) c.942C>T (p.Asn314=) c.615C>T (p.Asn205=) n.526C>T n.1350C>T c.*562C>T (n.*562C>T) n.1414C>T n.1731C>T n.390C>T c.432+991C>T (n.432+991C>T) n.1517C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34649448C>A | CA373284804 | GALT | c.*531C>A (n.*531C>A) c.943C>A (p.His315Asn) c.616C>A (p.His206Asn) n.527C>A n.1351C>A c.*563C>A (n.*563C>A) n.1415C>A n.1732C>A n.391C>A c.432+992C>A (n.432+992C>A) n.1518C>A | |
| 9 | g.34649448C>G | CA373284806 | GALT | c.*531C>G (n.*531C>G) c.943C>G (p.His315Asp) c.616C>G (p.His206Asp) n.527C>G n.1351C>G c.*563C>G (n.*563C>G) n.1415C>G n.1732C>G n.391C>G c.432+992C>G (n.432+992C>G) n.1518C>G | |
| 9 | g.34649448C>T | CA373284810 | GALT | c.*531C>T (n.*531C>T) c.943C>T (p.His315Tyr) c.616C>T (p.His206Tyr) n.527C>T n.1351C>T c.*563C>T (n.*563C>T) n.1415C>T n.1732C>T n.391C>T c.432+992C>T (n.432+992C>T) n.1518C>T | |
| 9 | g.34649449A>C | CA373284815 | GALT | c.*532A>C (n.*532A>C) c.944A>C (p.His315Pro) c.617A>C (p.His206Pro) n.528A>C n.1352A>C c.*564A>C (n.*564A>C) n.1416A>C n.1733A>C n.392A>C c.432+993A>C (n.432+993A>C) n.1519A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649449A>G | CA373284812 | GALT | c.*532A>G (n.*532A>G) c.944A>G (p.His315Arg) c.617A>G (p.His206Arg) n.528A>G n.1352A>G c.*564A>G (n.*564A>G) n.1416A>G n.1733A>G n.392A>G c.432+993A>G (n.432+993A>G) n.1519A>G | |
| 9 | g.34649449A>T | CA373284811 | GALT | c.*532A>T (n.*532A>T) c.944A>T (p.His315Leu) c.617A>T (p.His206Leu) n.528A>T n.1352A>T c.*564A>T (n.*564A>T) n.1416A>T n.1733A>T n.392A>T c.432+993A>T (n.432+993A>T) n.1519A>T | |
| 9 | g.34649450T>A | CA373284818 | GALT | c.*533T>A (n.*533T>A) c.945T>A (p.His315Gln) c.618T>A (p.His206Gln) n.529T>A n.1353T>A c.*565T>A (n.*565T>A) n.1417T>A n.1734T>A n.393T>A c.432+994T>A (n.432+994T>A) n.1520T>A | |
| 9 | g.34649450T>C | CA145831 | GALT | c.*533T>C (n.*533T>C) c.945T>C (p.His315=) c.618T>C (p.His206=) n.529T>C n.1353T>C c.*565T>C (n.*565T>C) n.1417T>C n.1734T>C n.393T>C c.432+994T>C (n.432+994T>C) n.1520T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649450T>G | CA373284821 | GALT | c.*533T>G (n.*533T>G) c.945T>G (p.His315Gln) c.618T>G (p.His206Gln) n.529T>G n.1353T>G c.*565T>G (n.*565T>G) n.1417T>G n.1734T>G n.393T>G c.432+994T>G (n.432+994T>G) n.1520T>G | |
| 9 | g.34649450T= | CA1845641153 | GALT | c.*533T= (n.*533T=) c.945T= (p.His315=) c.618T= (p.His206=) n.529T= n.1353T= c.*565T= (n.*565T=) n.1417T= n.1734T= n.393T= c.432+994T= (n.432+994T=) n.1520T= | |
| 9 | g.34649451T>A | CA373284823 | GALT | c.*534T>A (n.*534T>A) c.946T>A (p.Trp316Arg) c.619T>A (p.Trp207Arg) n.530T>A n.1354T>A c.*566T>A (n.*566T>A) n.1418T>A n.1735T>A n.394T>A c.432+995T>A (n.432+995T>A) n.1521T>A | |
| 9 | g.34649451T>C | CA373284825 | GALT | c.*534T>C (n.*534T>C) c.946T>C (p.Trp316Arg) c.619T>C (p.Trp207Arg) n.530T>C n.1354T>C c.*566T>C (n.*566T>C) n.1418T>C n.1735T>C n.394T>C c.432+995T>C (n.432+995T>C) n.1521T>C | |
| 9 | g.34649451T>G | CA373284827 | GALT | c.*534T>G (n.*534T>G) c.946T>G (p.Trp316Gly) c.619T>G (p.Trp207Gly) n.530T>G n.1354T>G c.*566T>G (n.*566T>G) n.1418T>G n.1735T>G n.394T>G c.432+995T>G (n.432+995T>G) n.1521T>G | |
| 9 | g.34649452G>A | CA259533 | GALT | c.*535G>A (n.*535G>A) c.947G>A (p.Trp316Ter) c.620G>A (p.Trp207Ter) n.531G>A n.1355G>A c.*567G>A (n.*567G>A) n.1419G>A n.1736G>A n.395G>A c.432+996G>A (n.432+996G>A) n.1522G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649452G>C | CA373284830 | GALT | c.*535G>C (n.*535G>C) c.947G>C (p.Trp316Ser) c.620G>C (p.Trp207Ser) n.531G>C n.1355G>C c.*567G>C (n.*567G>C) n.1419G>C n.1736G>C n.395G>C c.432+996G>C (n.432+996G>C) n.1522G>C | |
| 9 | g.34649452G= | CA1845641160 | GALT | c.*535G= (n.*535G=) c.947G= (p.Trp316=) c.620G= (p.Trp207=) n.531G= n.1355G= c.*567G= (n.*567G=) n.1419G= n.1736G= n.395G= c.432+996G= (n.432+996G=) n.1522G= | |
| 9 | g.34649452G>T | CA373284833 | GALT | c.*535G>T (n.*535G>T) c.947G>T (p.Trp316Leu) c.620G>T (p.Trp207Leu) n.531G>T n.1355G>T c.*567G>T (n.*567G>T) n.1419G>T n.1736G>T n.395G>T c.432+996G>T (n.432+996G>T) n.1522G>T | |
| 9 | g.34649453G>A | CA259535 | GALT | c.*536G>A (n.*536G>A) c.948G>A (p.Trp316Ter) c.621G>A (p.Trp207Ter) n.532G>A n.1356G>A c.*568G>A (n.*568G>A) n.1420G>A n.1737G>A n.396G>A c.432+997G>A (n.432+997G>A) n.1523G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34649453G>C | CA373284836 | GALT | c.*536G>C (n.*536G>C) c.948G>C (p.Trp316Cys) c.621G>C (p.Trp207Cys) n.532G>C n.1356G>C c.*568G>C (n.*568G>C) n.1420G>C n.1737G>C n.396G>C c.432+997G>C (n.432+997G>C) n.1523G>C | |
| 9 | g.34649453G= | CA1845641170 | GALT | c.*536G= (n.*536G=) c.948G= (p.Trp316=) c.621G= (p.Trp207=) n.532G= n.1356G= c.*568G= (n.*568G=) n.1420G= n.1737G= n.396G= c.432+997G= (n.432+997G=) n.1523G= | |
| 9 | g.34649453G>T | CA373284838 | GALT | c.*536G>T (n.*536G>T) c.948G>T (p.Trp316Cys) c.621G>T (p.Trp207Cys) n.532G>T n.1356G>T c.*568G>T (n.*568G>T) n.1420G>T n.1737G>T n.396G>T c.432+997G>T (n.432+997G>T) n.1523G>T | |
| 9 | g.34649453_34649454delinsGC | CA1845641168 | GALT | c.*536_*537delinsGC (n.*536_*537delinsGC) c.948_949delinsGC (p.Trp316=) c.621_622delinsGC (p.Trp207=) n.532_533delinsGC n.1356_1357delinsGC c.*568_*569delinsGC (n.*568_*569delinsGC) n.1420_1421delinsGC n.1737_1738delinsGC n.396_397delinsGC c.432+997_432+998delinsGC (n.432+997_432+998delinsGC) n.1523_1524delinsGC | |
| 9 | g.34649454del | CA259536 | GALT | c.*537del (n.*537del) c.949del (p.Gln317SerfsTer?) c.622del (p.Gln208SerfsTer?) n.533del n.1357del c.*569del (n.*569del) n.1421del n.1738del n.397del c.432+998del (n.432+998del) n.1524del | dbSNP |
| 9 | g.34649454C>A | CA373284840 | GALT | c.*537C>A (n.*537C>A) c.949C>A (p.Gln317Lys) c.622C>A (p.Gln208Lys) n.533C>A n.1357C>A c.*569C>A (n.*569C>A) n.1421C>A n.1738C>A n.397C>A c.432+998C>A (n.432+998C>A) n.1524C>A | |
| 9 | g.34649454C= | CA1845641177 | GALT | c.*537C= (n.*537C=) c.949C= (p.Gln317=) c.622C= (p.Gln208=) n.533C= n.1357C= c.*569C= (n.*569C=) n.1421C= n.1738C= n.397C= c.432+998C= (n.432+998C=) n.1524C= | |
| 9 | g.34649454C>G | CA373284841 | GALT | c.*537C>G (n.*537C>G) c.949C>G (p.Gln317Glu) c.622C>G (p.Gln208Glu) n.533C>G n.1357C>G c.*569C>G (n.*569C>G) n.1421C>G n.1738C>G n.397C>G c.432+998C>G (n.432+998C>G) n.1524C>G | |
| 9 | g.34649454C>T | CA373284839 | GALT | c.*537C>T (n.*537C>T) c.949C>T (p.Gln317Ter) c.622C>T (p.Gln208Ter) n.533C>T n.1357C>T c.*569C>T (n.*569C>T) n.1421C>T n.1738C>T n.397C>T c.432+998C>T (n.432+998C>T) n.1524C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649455A= | CA1845641186 | GALT | c.*538A= (n.*538A=) c.950A= (p.Gln317=) c.623A= (p.Gln208=) n.534A= n.1358A= c.*570A= (n.*570A=) n.1422A= n.1739A= n.398A= c.432+999A= (n.432+999A=) n.1525A= | |
| 9 | g.34649455A>C | CA373284845 | GALT | c.*538A>C (n.*538A>C) c.950A>C (p.Gln317Pro) c.623A>C (p.Gln208Pro) n.534A>C n.1358A>C c.*570A>C (n.*570A>C) n.1422A>C n.1739A>C n.398A>C c.432+999A>C (n.432+999A>C) n.1525A>C | ClinVar |
| 9 | g.34649455A>G | CA259537 | GALT | c.*538A>G (n.*538A>G) c.950A>G (p.Gln317Arg) c.623A>G (p.Gln208Arg) n.534A>G n.1358A>G c.*570A>G (n.*570A>G) n.1422A>G n.1739A>G n.398A>G c.432+999A>G (n.432+999A>G) n.1525A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34649455A>T | CA373284843 | GALT | c.*538A>T (n.*538A>T) c.950A>T (p.Gln317Leu) c.623A>T (p.Gln208Leu) n.534A>T n.1358A>T c.*570A>T (n.*570A>T) n.1422A>T n.1739A>T n.398A>T c.432+999A>T (n.432+999A>T) n.1525A>T | |
| 9 | g.34649456G>A | CA464404203 | GALT | c.*539G>A (n.*539G>A) c.951G>A (p.Gln317=) c.624G>A (p.Gln208=) n.535G>A n.1359G>A c.*571G>A (n.*571G>A) n.1423G>A n.1740G>A n.399G>A c.432+1000G>A (n.432+1000G>A) n.1526G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649456G>C | CA373284846 | GALT | c.*539G>C (n.*539G>C) c.951G>C (p.Gln317His) c.624G>C (p.Gln208His) n.535G>C n.1359G>C c.*571G>C (n.*571G>C) n.1423G>C n.1740G>C n.399G>C c.432+1000G>C (n.432+1000G>C) n.1526G>C | |
| 9 | g.34649456G= | CA1845641194 | GALT | c.*539G= (n.*539G=) c.951G= (p.Gln317=) c.624G= (p.Gln208=) n.535G= n.1359G= c.*571G= (n.*571G=) n.1423G= n.1740G= n.399G= c.432+1000G= (n.432+1000G=) n.1526G= | |
| 9 | g.34649456G>T | CA259538 | GALT | c.*539G>T (n.*539G>T) c.951G>T (p.Gln317His) c.624G>T (p.Gln208His) n.535G>T n.1359G>T c.*571G>T (n.*571G>T) n.1423G>T n.1740G>T n.399G>T c.432+1000G>T (n.432+1000G>T) n.1526G>T | dbSNP |
| 9 | g.34649456_34649457delinsGC | CA1845641197 | GALT | c.*539_*540delinsGC (n.*539_*540delinsGC) c.951_952delinsGC (p.Gln317=) c.624_625delinsGC (p.Gln208=) n.535_536delinsGC n.1359_1360delinsGC c.*571_*572delinsGC (n.*571_*572delinsGC) n.1423_1424delinsGC n.1740_1741delinsGC n.399_400delinsGC c.432+1000_432+1001delinsGC (n.432+1000_432+1001delinsGC) n.1526_1527delinsGC | |
| 9 | g.34649457del | CA259539 | GALT | c.*540del (n.*540del) c.952del (p.Leu318CysfsTer?) c.625del (p.Leu209CysfsTer?) n.536del n.1360del c.*572del (n.*572del) n.1424del n.1741del n.400del c.432+1001del (n.432+1001del) n.1527del | dbSNP |