UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
| 9 | g.34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA | CA356577 | c.*408+50_*1517delinsGAATAGACCCCA c.432+488_432+2782delinsGAATAGACCCCA (n.432+488_432+2782delinsGAATAGACCCCA) | ||
| 9 | g.34649439A= | CA1845641103 | GALT | c.*522A= (n.*522A=) c.934A= (p.Asn312=) c.607A= (p.Asn203=) n.518A= n.1342A= c.*554A= (n.*554A=) n.1406A= n.1723A= n.382A= c.432+983A= (n.432+983A=) n.1509A= | |
| 9 | g.34649439A>C | CA373284763 | GALT | c.*522A>C (n.*522A>C) c.934A>C (p.Asn312His) c.607A>C (p.Asn203His) n.518A>C n.1342A>C c.*554A>C (n.*554A>C) n.1406A>C n.1723A>C n.382A>C c.432+983A>C (n.432+983A>C) n.1509A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34649439A>G | CA5036263 | GALT | c.*522A>G (n.*522A>G) c.934A>G (p.Asn312Asp) c.607A>G (p.Asn203Asp) n.518A>G n.1342A>G c.*554A>G (n.*554A>G) n.1406A>G n.1723A>G n.382A>G c.432+983A>G (n.432+983A>G) n.1509A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649439A>T | CA373284759 | GALT | c.*522A>T (n.*522A>T) c.934A>T (p.Asn312Tyr) c.607A>T (p.Asn203Tyr) n.518A>T n.1342A>T c.*554A>T (n.*554A>T) n.1406A>T n.1723A>T n.382A>T c.432+983A>T (n.432+983A>T) n.1509A>T | |
| 9 | g.34649440A= | CA1845641108 | GALT | c.*523A= (n.*523A=) c.935A= (p.Asn312=) c.608A= (p.Asn203=) n.519A= n.1343A= c.*555A= (n.*555A=) n.1407A= n.1724A= n.383A= c.432+984A= (n.432+984A=) n.1510A= | |
| 9 | g.34649440A>C | CA373284764 | GALT | c.*523A>C (n.*523A>C) c.935A>C (p.Asn312Thr) c.608A>C (p.Asn203Thr) n.519A>C n.1343A>C c.*555A>C (n.*555A>C) n.1407A>C n.1724A>C n.383A>C c.432+984A>C (n.432+984A>C) n.1510A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649440A>G | CA373284766 | GALT | c.*523A>G (n.*523A>G) c.935A>G (p.Asn312Ser) c.608A>G (p.Asn203Ser) n.519A>G n.1343A>G c.*555A>G (n.*555A>G) n.1407A>G n.1724A>G n.383A>G c.432+984A>G (n.432+984A>G) n.1510A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649440A>T | CA373284767 | GALT | c.*523A>T (n.*523A>T) c.935A>T (p.Asn312Ile) c.608A>T (p.Asn203Ile) n.519A>T n.1343A>T c.*555A>T (n.*555A>T) n.1407A>T n.1724A>T n.383A>T c.432+984A>T (n.432+984A>T) n.1510A>T | |
| 9 | g.34649441C>A | CA5036264 | GALT | c.*524C>A (n.*524C>A) c.936C>A (p.Asn312Lys) c.609C>A (p.Asn203Lys) n.520C>A n.1344C>A c.*556C>A (n.*556C>A) n.1408C>A n.1725C>A n.384C>A c.432+985C>A (n.432+985C>A) n.1511C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649441C= | CA1845641118 | GALT | c.*524C= (n.*524C=) c.936C= (p.Asn312=) c.609C= (p.Asn203=) n.520C= n.1344C= c.*556C= (n.*556C=) n.1408C= n.1725C= n.384C= c.432+985C= (n.432+985C=) n.1511C= | |
| 9 | g.34649441C>G | CA373284768 | GALT | c.*524C>G (n.*524C>G) c.936C>G (p.Asn312Lys) c.609C>G (p.Asn203Lys) n.520C>G n.1344C>G c.*556C>G (n.*556C>G) n.1408C>G n.1725C>G n.384C>G c.432+985C>G (n.432+985C>G) n.1511C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34649441C>T | CA464404167 | GALT | c.*524C>T (n.*524C>T) c.936C>T (p.Asn312=) c.609C>T (p.Asn203=) n.520C>T n.1344C>T c.*556C>T (n.*556C>T) n.1408C>T n.1725C>T n.384C>T c.432+985C>T (n.432+985C>T) n.1511C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649442T>A | CA373284769 | GALT | c.*525T>A (n.*525T>A) c.937T>A (p.Trp313Arg) c.610T>A (p.Trp204Arg) n.521T>A n.1345T>A c.*557T>A (n.*557T>A) n.1409T>A n.1726T>A n.385T>A c.432+986T>A (n.432+986T>A) n.1512T>A | |
| 9 | g.34649442T>C | CA373284770 | GALT | c.*525T>C (n.*525T>C) c.937T>C (p.Trp313Arg) c.610T>C (p.Trp204Arg) n.521T>C n.1345T>C c.*557T>C (n.*557T>C) n.1409T>C n.1726T>C n.385T>C c.432+986T>C (n.432+986T>C) n.1512T>C | |
| 9 | g.34649442T>G | CA373284772 | GALT | c.*525T>G (n.*525T>G) c.937T>G (p.Trp313Gly) c.610T>G (p.Trp204Gly) n.521T>G n.1345T>G c.*557T>G (n.*557T>G) n.1409T>G n.1726T>G n.385T>G c.432+986T>G (n.432+986T>G) n.1512T>G | dbSNP |
| 9 | g.34649442T= | CA1845641129 | GALT | c.*525T= (n.*525T=) c.937T= (p.Trp313=) c.610T= (p.Trp204=) n.521T= n.1345T= c.*557T= (n.*557T=) n.1409T= n.1726T= n.385T= c.432+986T= (n.432+986T=) n.1512T= | |
| 9 | g.34649443G>A | CA373284775 | GALT | c.*526G>A (n.*526G>A) c.938G>A (p.Trp313Ter) c.611G>A (p.Trp204Ter) n.522G>A n.1346G>A c.*558G>A (n.*558G>A) n.1410G>A n.1727G>A n.386G>A c.432+987G>A (n.432+987G>A) n.1513G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649443G>C | CA373284777 | GALT | c.*526G>C (n.*526G>C) c.938G>C (p.Trp313Ser) c.611G>C (p.Trp204Ser) n.522G>C n.1346G>C c.*558G>C (n.*558G>C) n.1410G>C n.1727G>C n.386G>C c.432+987G>C (n.432+987G>C) n.1513G>C | |
| 9 | g.34649443G= | CA1845641135 | GALT | c.*526G= (n.*526G=) c.938G= (p.Trp313=) c.611G= (p.Trp204=) n.522G= n.1346G= c.*558G= (n.*558G=) n.1410G= n.1727G= n.386G= c.432+987G= (n.432+987G=) n.1513G= | |
| 9 | g.34649443G>T | CA373284778 | GALT | c.*526G>T (n.*526G>T) c.938G>T (p.Trp313Leu) c.611G>T (p.Trp204Leu) n.522G>T n.1346G>T c.*558G>T (n.*558G>T) n.1410G>T n.1727G>T n.386G>T c.432+987G>T (n.432+987G>T) n.1513G>T | |
| 9 | g.34649444G>A | CA373284782 | GALT | c.*527G>A (n.*527G>A) c.939G>A (p.Trp313Ter) c.612G>A (p.Trp204Ter) n.523G>A n.1347G>A c.*559G>A (n.*559G>A) n.1411G>A n.1728G>A n.387G>A c.432+988G>A (n.432+988G>A) n.1514G>A | |
| 9 | g.34649444G>C | CA373284784 | GALT | c.*527G>C (n.*527G>C) c.939G>C (p.Trp313Cys) c.612G>C (p.Trp204Cys) n.523G>C n.1347G>C c.*559G>C (n.*559G>C) n.1411G>C n.1728G>C n.387G>C c.432+988G>C (n.432+988G>C) n.1514G>C | |
| 9 | g.34649444G>T | CA373284780 | GALT | c.*527G>T (n.*527G>T) c.939G>T (p.Trp313Cys) c.612G>T (p.Trp204Cys) n.523G>T n.1347G>T c.*559G>T (n.*559G>T) n.1411G>T n.1728G>T n.387G>T c.432+988G>T (n.432+988G>T) n.1514G>T | |
| 9 | g.34649445A= | CA1845641142 | GALT | c.*528A= (n.*528A=) c.940A= (p.Asn314=) c.613A= (p.Asn205=) n.524A= n.1348A= c.*560A= (n.*560A=) n.1412A= n.1729A= n.388A= c.432+989A= (n.432+989A=) n.1515A= | |
| 9 | g.34649445A>C | CA373284787 | GALT | c.*528A>C (n.*528A>C) c.940A>C (p.Asn314His) c.613A>C (p.Asn205His) n.524A>C n.1348A>C c.*560A>C (n.*560A>C) n.1412A>C n.1729A>C n.388A>C c.432+989A>C (n.432+989A>C) n.1515A>C | |
| 9 | g.34649445A>G | CA116380 | GALT | c.*528A>G (n.*528A>G) c.940A>G (p.Asn314Asp) c.613A>G (p.Asn205Asp) n.524A>G n.1348A>G c.*560A>G (n.*560A>G) n.1412A>G n.1729A>G n.388A>G c.432+989A>G (n.432+989A>G) n.1515A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649445A>T | CA373284790 | GALT | c.*528A>T (n.*528A>T) c.940A>T (p.Asn314Tyr) c.613A>T (p.Asn205Tyr) n.524A>T n.1348A>T c.*560A>T (n.*560A>T) n.1412A>T n.1729A>T n.388A>T c.432+989A>T (n.432+989A>T) n.1515A>T | |
| 9 | g.34649446A>C | CA373284793 | GALT | c.*529A>C (n.*529A>C) c.941A>C (p.Asn314Thr) c.614A>C (p.Asn205Thr) n.525A>C n.1349A>C c.*561A>C (n.*561A>C) n.1413A>C n.1730A>C n.389A>C c.432+990A>C (n.432+990A>C) n.1516A>C | |
| 9 | g.34649446A>G | CA373284794 | GALT | c.*529A>G (n.*529A>G) c.941A>G (p.Asn314Ser) c.614A>G (p.Asn205Ser) n.525A>G n.1349A>G c.*561A>G (n.*561A>G) n.1413A>G n.1730A>G n.389A>G c.432+990A>G (n.432+990A>G) n.1516A>G | |
| 9 | g.34649446A>T | CA373284796 | GALT | c.*529A>T (n.*529A>T) c.941A>T (p.Asn314Ile) c.614A>T (p.Asn205Ile) n.525A>T n.1349A>T c.*561A>T (n.*561A>T) n.1413A>T n.1730A>T n.389A>T c.432+990A>T (n.432+990A>T) n.1516A>T | |
| 9 | g.34649447C>A | CA373284799 | GALT | c.*530C>A (n.*530C>A) c.942C>A (p.Asn314Lys) c.615C>A (p.Asn205Lys) n.526C>A n.1350C>A c.*562C>A (n.*562C>A) n.1414C>A n.1731C>A n.390C>A c.432+991C>A (n.432+991C>A) n.1517C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649447C= | CA1845641146 | GALT | c.*530C= (n.*530C=) c.942C= (p.Asn314=) c.615C= (p.Asn205=) n.526C= n.1350C= c.*562C= (n.*562C=) n.1414C= n.1731C= n.390C= c.432+991C= (n.432+991C=) n.1517C= | |
| 9 | g.34649447C>G | CA373284801 | GALT | c.*530C>G (n.*530C>G) c.942C>G (p.Asn314Lys) c.615C>G (p.Asn205Lys) n.526C>G n.1350C>G c.*562C>G (n.*562C>G) n.1414C>G n.1731C>G n.390C>G c.432+991C>G (n.432+991C>G) n.1517C>G | |
| 9 | g.34649447C>T | CA192670863 | GALT | c.*530C>T (n.*530C>T) c.942C>T (p.Asn314=) c.615C>T (p.Asn205=) n.526C>T n.1350C>T c.*562C>T (n.*562C>T) n.1414C>T n.1731C>T n.390C>T c.432+991C>T (n.432+991C>T) n.1517C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34649448C>A | CA373284804 | GALT | c.*531C>A (n.*531C>A) c.943C>A (p.His315Asn) c.616C>A (p.His206Asn) n.527C>A n.1351C>A c.*563C>A (n.*563C>A) n.1415C>A n.1732C>A n.391C>A c.432+992C>A (n.432+992C>A) n.1518C>A | |
| 9 | g.34649448C>G | CA373284806 | GALT | c.*531C>G (n.*531C>G) c.943C>G (p.His315Asp) c.616C>G (p.His206Asp) n.527C>G n.1351C>G c.*563C>G (n.*563C>G) n.1415C>G n.1732C>G n.391C>G c.432+992C>G (n.432+992C>G) n.1518C>G | |
| 9 | g.34649448C>T | CA373284810 | GALT | c.*531C>T (n.*531C>T) c.943C>T (p.His315Tyr) c.616C>T (p.His206Tyr) n.527C>T n.1351C>T c.*563C>T (n.*563C>T) n.1415C>T n.1732C>T n.391C>T c.432+992C>T (n.432+992C>T) n.1518C>T | |
| 9 | g.34649449A>C | CA373284815 | GALT | c.*532A>C (n.*532A>C) c.944A>C (p.His315Pro) c.617A>C (p.His206Pro) n.528A>C n.1352A>C c.*564A>C (n.*564A>C) n.1416A>C n.1733A>C n.392A>C c.432+993A>C (n.432+993A>C) n.1519A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649449A>G | CA373284812 | GALT | c.*532A>G (n.*532A>G) c.944A>G (p.His315Arg) c.617A>G (p.His206Arg) n.528A>G n.1352A>G c.*564A>G (n.*564A>G) n.1416A>G n.1733A>G n.392A>G c.432+993A>G (n.432+993A>G) n.1519A>G | |
| 9 | g.34649449A>T | CA373284811 | GALT | c.*532A>T (n.*532A>T) c.944A>T (p.His315Leu) c.617A>T (p.His206Leu) n.528A>T n.1352A>T c.*564A>T (n.*564A>T) n.1416A>T n.1733A>T n.392A>T c.432+993A>T (n.432+993A>T) n.1519A>T | |
| 9 | g.34649450T>A | CA373284818 | GALT | c.*533T>A (n.*533T>A) c.945T>A (p.His315Gln) c.618T>A (p.His206Gln) n.529T>A n.1353T>A c.*565T>A (n.*565T>A) n.1417T>A n.1734T>A n.393T>A c.432+994T>A (n.432+994T>A) n.1520T>A | |
| 9 | g.34649450T>C | CA145831 | GALT | c.*533T>C (n.*533T>C) c.945T>C (p.His315=) c.618T>C (p.His206=) n.529T>C n.1353T>C c.*565T>C (n.*565T>C) n.1417T>C n.1734T>C n.393T>C c.432+994T>C (n.432+994T>C) n.1520T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649450T>G | CA373284821 | GALT | c.*533T>G (n.*533T>G) c.945T>G (p.His315Gln) c.618T>G (p.His206Gln) n.529T>G n.1353T>G c.*565T>G (n.*565T>G) n.1417T>G n.1734T>G n.393T>G c.432+994T>G (n.432+994T>G) n.1520T>G | |
| 9 | g.34649450T= | CA1845641153 | GALT | c.*533T= (n.*533T=) c.945T= (p.His315=) c.618T= (p.His206=) n.529T= n.1353T= c.*565T= (n.*565T=) n.1417T= n.1734T= n.393T= c.432+994T= (n.432+994T=) n.1520T= | |
| 9 | g.34649451T>A | CA373284823 | GALT | c.*534T>A (n.*534T>A) c.946T>A (p.Trp316Arg) c.619T>A (p.Trp207Arg) n.530T>A n.1354T>A c.*566T>A (n.*566T>A) n.1418T>A n.1735T>A n.394T>A c.432+995T>A (n.432+995T>A) n.1521T>A | |
| 9 | g.34649451T>C | CA373284825 | GALT | c.*534T>C (n.*534T>C) c.946T>C (p.Trp316Arg) c.619T>C (p.Trp207Arg) n.530T>C n.1354T>C c.*566T>C (n.*566T>C) n.1418T>C n.1735T>C n.394T>C c.432+995T>C (n.432+995T>C) n.1521T>C | |
| 9 | g.34649451T>G | CA373284827 | GALT | c.*534T>G (n.*534T>G) c.946T>G (p.Trp316Gly) c.619T>G (p.Trp207Gly) n.530T>G n.1354T>G c.*566T>G (n.*566T>G) n.1418T>G n.1735T>G n.394T>G c.432+995T>G (n.432+995T>G) n.1521T>G | |
| 9 | g.34649452G>A | CA259533 | GALT | c.*535G>A (n.*535G>A) c.947G>A (p.Trp316Ter) c.620G>A (p.Trp207Ter) n.531G>A n.1355G>A c.*567G>A (n.*567G>A) n.1419G>A n.1736G>A n.395G>A c.432+996G>A (n.432+996G>A) n.1522G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |