Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
9 | g.34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA | CA356577 | c.*408+50_*1517delinsGAATAGACCCCA c.432+488_432+2782delinsGAATAGACCCCA (n.432+488_432+2782delinsGAATAGACCCCA) | ||
9 | g.34649352T>C | CA2595114152 | GALT | c.*493-58T>C (n.*493-58T>C) c.905-58T>C (n.905-58T>C) c.578-58T>C (n.578-58T>C) n.431T>C n.1255T>C c.*525-58T>C (n.*525-58T>C) n.1377-58T>C n.1636T>C n.353-58T>C c.432+896T>C (n.432+896T>C) n.1480-58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34649353A>T | CA2689810763 | GALT | c.*493-57A>T (n.*493-57A>T) c.905-57A>T (n.905-57A>T) c.578-57A>T (n.578-57A>T) n.432A>T n.1256A>T c.*525-57A>T (n.*525-57A>T) n.1377-57A>T n.1637A>T n.353-57A>T c.432+897A>T (n.432+897A>T) n.1480-57A>T | gnomAD v4 |
9 | g.34649355C= | CA1845640956 | GALT | c.*493-55C= (n.*493-55C=) c.905-55C= (n.905-55C=) c.578-55C= (n.578-55C=) n.434C= n.1258C= c.*525-55C= (n.*525-55C=) n.1377-55C= n.1639C= n.353-55C= c.432+899C= (n.432+899C=) n.1480-55C= | |
9 | g.34649355C>G | CA1845640958 | GALT | c.*493-55C>G (n.*493-55C>G) c.905-55C>G (n.905-55C>G) c.578-55C>G (n.578-55C>G) n.434C>G n.1258C>G c.*525-55C>G (n.*525-55C>G) n.1377-55C>G n.1639C>G n.353-55C>G c.432+899C>G (n.432+899C>G) n.1480-55C>G | dbSNP |
9 | g.34649355C>T | CA2689810764 | GALT | c.*493-55C>T (n.*493-55C>T) c.905-55C>T (n.905-55C>T) c.578-55C>T (n.578-55C>T) n.434C>T n.1258C>T c.*525-55C>T (n.*525-55C>T) n.1377-55C>T n.1639C>T n.353-55C>T c.432+899C>T (n.432+899C>T) n.1480-55C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34649356C= | CA1845640961 | GALT | c.*493-54C= (n.*493-54C=) c.905-54C= (n.905-54C=) c.578-54C= (n.578-54C=) n.435C= n.1259C= c.*525-54C= (n.*525-54C=) n.1377-54C= n.1640C= n.353-54C= c.432+900C= (n.432+900C=) n.1480-54C= | |
9 | g.34649356C>T | CA863497216 | GALT | c.*493-54C>T (n.*493-54C>T) c.905-54C>T (n.905-54C>T) c.578-54C>T (n.578-54C>T) n.435C>T n.1259C>T c.*525-54C>T (n.*525-54C>T) n.1377-54C>T n.1640C>T n.353-54C>T c.432+900C>T (n.432+900C>T) n.1480-54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34649358G>A | CA2689810766 | GALT | c.*493-52G>A (n.*493-52G>A) c.905-52G>A (n.905-52G>A) c.578-52G>A (n.578-52G>A) n.437G>A n.1261G>A c.*525-52G>A (n.*525-52G>A) n.1377-52G>A n.1642G>A n.353-52G>A c.432+902G>A (n.432+902G>A) n.1480-52G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34649359del | CA2579371453 | GALT | c.*493-51del (n.*493-51del) c.905-51del (n.905-51del) c.578-51del (n.578-51del) n.438del n.1262del c.*525-51del (n.*525-51del) n.1377-51del n.1643del n.353-51del c.432+903del (n.432+903del) n.1480-51del | |
9 | g.34649359G>A | CA1123157725 | GALT | c.*493-51G>A (n.*493-51G>A) c.905-51G>A (n.905-51G>A) c.578-51G>A (n.578-51G>A) n.438G>A n.1262G>A c.*525-51G>A (n.*525-51G>A) n.1377-51G>A n.1643G>A n.353-51G>A c.432+903G>A (n.432+903G>A) n.1480-51G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34649359G= | CA1845640962 | GALT | c.*493-51G= (n.*493-51G=) c.905-51G= (n.905-51G=) c.578-51G= (n.578-51G=) n.438G= n.1262G= c.*525-51G= (n.*525-51G=) n.1377-51G= n.1643G= n.353-51G= c.432+903G= (n.432+903G=) n.1480-51G= | |
9 | g.34649359G>T | CA2689810769 | GALT | c.*493-51G>T (n.*493-51G>T) c.905-51G>T (n.905-51G>T) c.578-51G>T (n.578-51G>T) n.438G>T n.1262G>T c.*525-51G>T (n.*525-51G>T) n.1377-51G>T n.1643G>T n.353-51G>T c.432+903G>T (n.432+903G>T) n.1480-51G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34649360A= | CA1845640963 | GALT | c.*493-50A= (n.*493-50A=) c.905-50A= (n.905-50A=) c.578-50A= (n.578-50A=) n.439A= n.1263A= c.*525-50A= (n.*525-50A=) n.1377-50A= n.1644A= n.353-50A= c.432+904A= (n.432+904A=) n.1480-50A= | |
9 | g.34649360A>G | CA192670769 | GALT | c.*493-50A>G (n.*493-50A>G) c.905-50A>G (n.905-50A>G) c.578-50A>G (n.578-50A>G) n.439A>G n.1263A>G c.*525-50A>G (n.*525-50A>G) n.1377-50A>G n.1644A>G n.353-50A>G c.432+904A>G (n.432+904A>G) n.1480-50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34649363A>G | CA2579371454 | GALT | c.*493-47A>G (n.*493-47A>G) c.905-47A>G (n.905-47A>G) c.578-47A>G (n.578-47A>G) n.442A>G n.1266A>G c.*525-47A>G (n.*525-47A>G) n.1377-47A>G n.1647A>G n.353-47A>G c.432+907A>G (n.432+907A>G) n.1480-47A>G | |
9 | g.34649364C= | CA1845640964 | GALT | c.*493-46C= (n.*493-46C=) c.905-46C= (n.905-46C=) c.578-46C= (n.578-46C=) n.443C= n.1267C= c.*525-46C= (n.*525-46C=) n.1377-46C= n.1648C= n.353-46C= c.432+908C= (n.432+908C=) n.1480-46C= | |
9 | g.34649364C>T | CA5036246 | GALT | c.*493-46C>T (n.*493-46C>T) c.905-46C>T (n.905-46C>T) c.578-46C>T (n.578-46C>T) n.443C>T n.1267C>T c.*525-46C>T (n.*525-46C>T) n.1377-46C>T n.1648C>T n.353-46C>T c.432+908C>T (n.432+908C>T) n.1480-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34649365T>C | CA2689810786 | GALT | c.*493-45T>C (n.*493-45T>C) c.905-45T>C (n.905-45T>C) c.578-45T>C (n.578-45T>C) n.444T>C n.1268T>C c.*525-45T>C (n.*525-45T>C) n.1377-45T>C n.1649T>C n.353-45T>C c.432+909T>C (n.432+909T>C) n.1480-45T>C | gnomAD v4 |
9 | g.34649366G>C | CA5036247 | GALT | c.*493-44G>C (n.*493-44G>C) c.905-44G>C (n.905-44G>C) c.578-44G>C (n.578-44G>C) n.445G>C n.1269G>C c.*525-44G>C (n.*525-44G>C) n.1377-44G>C n.1650G>C n.353-44G>C c.432+910G>C (n.432+910G>C) n.1480-44G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34649366G= | CA1845640966 | GALT | c.*493-44G= (n.*493-44G=) c.905-44G= (n.905-44G=) c.578-44G= (n.578-44G=) n.445G= n.1269G= c.*525-44G= (n.*525-44G=) n.1377-44G= n.1650G= n.353-44G= c.432+910G= (n.432+910G=) n.1480-44G= | |
9 | g.34649366G>T | CA2579371455 | GALT | c.*493-44G>T (n.*493-44G>T) c.905-44G>T (n.905-44G>T) c.578-44G>T (n.578-44G>T) n.445G>T n.1269G>T c.*525-44G>T (n.*525-44G>T) n.1377-44G>T n.1650G>T n.353-44G>T c.432+910G>T (n.432+910G>T) n.1480-44G>T | |
9 | g.34649369A= | CA1845640968 | GALT | c.*493-41A= (n.*493-41A=) c.905-41A= (n.905-41A=) c.578-41A= (n.578-41A=) n.448A= n.1272A= c.*525-41A= (n.*525-41A=) n.1377-41A= n.1653A= n.353-41A= c.432+913A= (n.432+913A=) n.1480-41A= | |
9 | g.34649369A>G | CA863497219 | GALT | c.*493-41A>G (n.*493-41A>G) c.905-41A>G (n.905-41A>G) c.578-41A>G (n.578-41A>G) n.448A>G n.1272A>G c.*525-41A>G (n.*525-41A>G) n.1377-41A>G n.1653A>G n.353-41A>G c.432+913A>G (n.432+913A>G) n.1480-41A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34649372G= | CA1845640970 | GALT | c.*493-38G= (n.*493-38G=) c.905-38G= (n.905-38G=) c.578-38G= (n.578-38G=) n.451G= n.1275G= c.*525-38G= (n.*525-38G=) n.1377-38G= n.1656G= n.353-38G= c.432+916G= (n.432+916G=) n.1480-38G= | |
9 | g.34649372G>T | CA1845640969 | GALT | c.*493-38G>T (n.*493-38G>T) c.905-38G>T (n.905-38G>T) c.578-38G>T (n.578-38G>T) n.451G>T n.1275G>T c.*525-38G>T (n.*525-38G>T) n.1377-38G>T n.1656G>T n.353-38G>T c.432+916G>T (n.432+916G>T) n.1480-38G>T | dbSNP |
9 | g.34649375C= | CA1845640974 | GALT | c.*493-35C= (n.*493-35C=) c.905-35C= (n.905-35C=) c.578-35C= (n.578-35C=) n.454C= n.1278C= c.*525-35C= (n.*525-35C=) n.1377-35C= n.1659C= n.353-35C= c.432+919C= (n.432+919C=) n.1480-35C= | |
9 | g.34649375C>G | CA2689810802 | GALT | c.*493-35C>G (n.*493-35C>G) c.905-35C>G (n.905-35C>G) c.578-35C>G (n.578-35C>G) n.454C>G n.1278C>G c.*525-35C>G (n.*525-35C>G) n.1377-35C>G n.1659C>G n.353-35C>G c.432+919C>G (n.432+919C>G) n.1480-35C>G | gnomAD v4 |
9 | g.34649375C>T | CA5036248 | GALT | c.*493-35C>T (n.*493-35C>T) c.905-35C>T (n.905-35C>T) c.578-35C>T (n.578-35C>T) n.454C>T n.1278C>T c.*525-35C>T (n.*525-35C>T) n.1377-35C>T n.1659C>T n.353-35C>T c.432+919C>T (n.432+919C>T) n.1480-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.34649382_34649383dup | CA2689810798 | GALT | c.*493-28_*493-27dup (n.*493-28_*493-27dup) c.905-28_905-27dup (n.905-28_905-27dup) c.578-28_578-27dup (n.578-28_578-27dup) n.461_462dup n.1285_1286dup c.*525-28_*525-27dup (n.*525-28_*525-27dup) n.1377-28_1377-27dup n.1666_1667dup n.353-28_353-27dup c.432+926_432+927dup (n.432+926_432+927dup) n.1480-28_1480-27dup | gnomAD v4 |
9 | g.34649382_34649383del | CA2689810801 | GALT | c.*493-28_*493-27del (n.*493-28_*493-27del) c.905-28_905-27del (n.905-28_905-27del) c.578-28_578-27del (n.578-28_578-27del) n.461_462del n.1285_1286del c.*525-28_*525-27del (n.*525-28_*525-27del) n.1377-28_1377-27del n.1666_1667del n.353-28_353-27del c.432+926_432+927del (n.432+926_432+927del) n.1480-28_1480-27del | gnomAD v4 |
9 | g.34649376T>C | CA5036249 | GALT | c.*493-34T>C (n.*493-34T>C) c.905-34T>C (n.905-34T>C) c.578-34T>C (n.578-34T>C) n.455T>C n.1279T>C c.*525-34T>C (n.*525-34T>C) n.1377-34T>C n.1660T>C n.353-34T>C c.432+920T>C (n.432+920T>C) n.1480-34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34649376T= | CA1845640976 | GALT | c.*493-34T= (n.*493-34T=) c.905-34T= (n.905-34T=) c.578-34T= (n.578-34T=) n.455T= n.1279T= c.*525-34T= (n.*525-34T=) n.1377-34T= n.1660T= n.353-34T= c.432+920T= (n.432+920T=) n.1480-34T= | |
9 | g.34649377C>A | CA2689810820 | GALT | c.*493-33C>A (n.*493-33C>A) c.905-33C>A (n.905-33C>A) c.578-33C>A (n.578-33C>A) n.456C>A n.1280C>A c.*525-33C>A (n.*525-33C>A) n.1377-33C>A n.1661C>A n.353-33C>A c.432+921C>A (n.432+921C>A) n.1480-33C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34649377C= | CA1845640979 | GALT | c.*493-33C= (n.*493-33C=) c.905-33C= (n.905-33C=) c.578-33C= (n.578-33C=) n.456C= n.1280C= c.*525-33C= (n.*525-33C=) n.1377-33C= n.1661C= n.353-33C= c.432+921C= (n.432+921C=) n.1480-33C= | |
9 | g.34649377C>G | CA5036250 | GALT | c.*493-33C>G (n.*493-33C>G) c.905-33C>G (n.905-33C>G) c.578-33C>G (n.578-33C>G) n.456C>G n.1280C>G c.*525-33C>G (n.*525-33C>G) n.1377-33C>G n.1661C>G n.353-33C>G c.432+921C>G (n.432+921C>G) n.1480-33C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34649379C>A | CA2689810823 | GALT | c.*493-31C>A (n.*493-31C>A) c.905-31C>A (n.905-31C>A) c.578-31C>A (n.578-31C>A) n.458C>A n.1282C>A c.*525-31C>A (n.*525-31C>A) n.1377-31C>A n.1663C>A n.353-31C>A c.432+923C>A (n.432+923C>A) n.1480-31C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34649380T>C | CA2689810824 | GALT | c.*493-30T>C (n.*493-30T>C) c.905-30T>C (n.905-30T>C) c.578-30T>C (n.578-30T>C) n.459T>C n.1283T>C c.*525-30T>C (n.*525-30T>C) n.1377-30T>C n.1664T>C n.353-30T>C c.432+924T>C (n.432+924T>C) n.1480-30T>C | gnomAD v4 |
9 | g.34649381C= | CA1845640982 | GALT | c.*493-29C= (n.*493-29C=) c.905-29C= (n.905-29C=) c.578-29C= (n.578-29C=) n.460C= n.1284C= c.*525-29C= (n.*525-29C=) n.1377-29C= n.1665C= n.353-29C= c.432+925C= (n.432+925C=) n.1480-29C= | |
9 | g.34649381C>T | CA587568376 | GALT | c.*493-29C>T (n.*493-29C>T) c.905-29C>T (n.905-29C>T) c.578-29C>T (n.578-29C>T) n.460C>T n.1284C>T c.*525-29C>T (n.*525-29C>T) n.1377-29C>T n.1665C>T n.353-29C>T c.432+925C>T (n.432+925C>T) n.1480-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34649382T= | CA1845640984 | GALT | c.*493-28T= (n.*493-28T=) c.905-28T= (n.905-28T=) c.578-28T= (n.578-28T=) n.461T= n.1285T= c.*525-28T= (n.*525-28T=) n.1377-28T= n.1666T= n.353-28T= c.432+926T= (n.432+926T=) n.1480-28T= | |
9 | g.34649386dup | CA587568377 | GALT | c.*493-24dup (n.*493-24dup) c.905-24dup (n.905-24dup) c.578-24dup (n.578-24dup) n.465dup n.1289dup c.*525-24dup (n.*525-24dup) n.1377-24dup n.1670dup n.353-24dup c.432+930dup (n.432+930dup) n.1480-24dup | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.34649388C= | CA1845640987 | GALT | c.*493-22C= (n.*493-22C=) c.905-22C= (n.905-22C=) c.578-22C= (n.578-22C=) n.467C= n.1291C= c.*525-22C= (n.*525-22C=) n.1377-22C= n.1672C= n.353-22C= c.432+932C= (n.432+932C=) n.1480-22C= | |
9 | g.34649388C>T | CA587568378 | GALT | c.*493-22C>T (n.*493-22C>T) c.905-22C>T (n.905-22C>T) c.578-22C>T (n.578-22C>T) n.467C>T n.1291C>T c.*525-22C>T (n.*525-22C>T) n.1377-22C>T n.1672C>T n.353-22C>T c.432+932C>T (n.432+932C>T) n.1480-22C>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.34649389T>G | CA587568379 | GALT | c.*493-21T>G (n.*493-21T>G) c.905-21T>G (n.905-21T>G) c.578-21T>G (n.578-21T>G) n.468T>G n.1292T>G c.*525-21T>G (n.*525-21T>G) n.1377-21T>G n.1673T>G n.353-21T>G c.432+933T>G (n.432+933T>G) n.1480-21T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34649389T= | CA1845640991 | GALT | c.*493-21T= (n.*493-21T=) c.905-21T= (n.905-21T=) c.578-21T= (n.578-21T=) n.468T= n.1292T= c.*525-21T= (n.*525-21T=) n.1377-21T= n.1673T= n.353-21T= c.432+933T= (n.432+933T=) n.1480-21T= | |
9 | g.34649390G>A | CA2579371456 | GALT | c.*493-20G>A (n.*493-20G>A) c.905-20G>A (n.905-20G>A) c.578-20G>A (n.578-20G>A) n.469G>A n.1293G>A c.*525-20G>A (n.*525-20G>A) n.1377-20G>A n.1674G>A n.353-20G>A c.432+934G>A (n.432+934G>A) n.1480-20G>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.34649390_34649392delinsGTC | CA1845640994 | GALT | c.*493-20_*493-18delinsGTC (n.*493-20_*493-18delinsGTC) c.905-20_905-18delinsGTC (n.905-20_905-18delinsGTC) c.578-20_578-18delinsGTC (n.578-20_578-18delinsGTC) n.469_471delinsGTC n.1293_1295delinsGTC c.*525-20_*525-18delinsGTC (n.*525-20_*525-18delinsGTC) n.1377-20_1377-18delinsGTC n.1674_1676delinsGTC n.353-20_353-18delinsGTC c.432+934_432+936delinsGTC (n.432+934_432+936delinsGTC) n.1480-20_1480-18delinsGTC | |
9 | g.34649396_34649397del | CA5036251 | GALT | c.*493-14_*493-13del (n.*493-14_*493-13del) c.905-14_905-13del (n.905-14_905-13del) c.578-14_578-13del (n.578-14_578-13del) n.475_476del n.1299_1300del c.*525-14_*525-13del (n.*525-14_*525-13del) n.1377-14_1377-13del n.1680_1681del n.353-14_353-13del c.432+940_432+941del (n.432+940_432+941del) n.1480-14_1480-13del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |