| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
| 9 | g.34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA | CA356577 | c.*408+50_*1517delinsGAATAGACCCCA c.432+488_432+2782delinsGAATAGACCCCA (n.432+488_432+2782delinsGAATAGACCCCA) | ||
| 9 | g.34649326_34649327delinsAC | CA1845640930 | GALT | c.*493-84_*493-83delinsAC (n.*493-84_*493-83delinsAC) c.905-84_905-83delinsAC (n.905-84_905-83delinsAC) c.578-84_578-83delinsAC (n.578-84_578-83delinsAC) n.405_406delinsAC n.1229_1230delinsAC c.*525-84_*525-83delinsAC (n.*525-84_*525-83delinsAC) n.1377-84_1377-83delinsAC n.1610_1611delinsAC n.353-84_353-83delinsAC c.432+870_432+871delinsAC (n.432+870_432+871delinsAC) n.1480-84_1480-83delinsAC | |
| 9 | g.34649327C>A | CA2579371450 | GALT | c.*493-83C>A (n.*493-83C>A) c.905-83C>A (n.905-83C>A) c.578-83C>A (n.578-83C>A) n.406C>A n.1230C>A c.*525-83C>A (n.*525-83C>A) n.1377-83C>A n.1611C>A n.353-83C>A c.432+871C>A (n.432+871C>A) n.1480-83C>A | |
| 9 | g.34649327C= | CA1845640932 | GALT | c.*493-83C= (n.*493-83C=) c.905-83C= (n.905-83C=) c.578-83C= (n.578-83C=) n.406C= n.1230C= c.*525-83C= (n.*525-83C=) n.1377-83C= n.1611C= n.353-83C= c.432+871C= (n.432+871C=) n.1480-83C= | |
| 9 | g.34649328del | CA863497209 | GALT | c.*493-82del (n.*493-82del) c.905-82del (n.905-82del) c.578-82del (n.578-82del) n.407del n.1231del c.*525-82del (n.*525-82del) n.1377-82del n.1612del n.353-82del c.432+872del (n.432+872del) n.1480-82del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34649327_34649331delinsCCTGG | CA1845640933 | GALT | c.*493-83_*493-79delinsCCTGG (n.*493-83_*493-79delinsCCTGG) c.905-83_905-79delinsCCTGG (n.905-83_905-79delinsCCTGG) c.578-83_578-79delinsCCTGG (n.578-83_578-79delinsCCTGG) n.406_410delinsCCTGG n.1230_1234delinsCCTGG c.*525-83_*525-79delinsCCTGG (n.*525-83_*525-79delinsCCTGG) n.1377-83_1377-79delinsCCTGG n.1611_1615delinsCCTGG n.353-83_353-79delinsCCTGG c.432+871_432+875delinsCCTGG (n.432+871_432+875delinsCCTGG) n.1480-83_1480-79delinsCCTGG | |
| 9 | g.34649327_34649328insTACAT | CA1845640935 | GALT | c.*493-83_*493-82insTACAT (n.*493-83_*493-82insTACAT) c.905-83_905-82insTACAT (n.905-83_905-82insTACAT) c.578-83_578-82insTACAT (n.578-83_578-82insTACAT) n.406_407insTACAT n.1230_1231insTACAT c.*525-83_*525-82insTACAT (n.*525-83_*525-82insTACAT) n.1377-83_1377-82insTACAT n.1611_1612insTACAT n.353-83_353-82insTACAT c.432+871_432+872insTACAT (n.432+871_432+872insTACAT) n.1480-83_1480-82insTACAT | dbSNP |
| 9 | g.34649328C>A | CA2689810718 | GALT | c.*493-82C>A (n.*493-82C>A) c.905-82C>A (n.905-82C>A) c.578-82C>A (n.578-82C>A) n.407C>A n.1231C>A c.*525-82C>A (n.*525-82C>A) n.1377-82C>A n.1612C>A n.353-82C>A c.432+872C>A (n.432+872C>A) n.1480-82C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649328_34649331del | CA1123157718 | GALT | c.*493-82_*493-79del (n.*493-82_*493-79del) c.905-82_905-79del (n.905-82_905-79del) c.578-82_578-79del (n.578-82_578-79del) n.407_410del n.1231_1234del c.*525-82_*525-79del (n.*525-82_*525-79del) n.1377-82_1377-79del n.1612_1615del n.353-82_353-79del c.432+872_432+875del (n.432+872_432+875del) n.1480-82_1480-79del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649328_34649332delinsCTGGT | CA1845640940 | GALT | c.*493-82_*493-78delinsCTGGT (n.*493-82_*493-78delinsCTGGT) c.905-82_905-78delinsCTGGT (n.905-82_905-78delinsCTGGT) c.578-82_578-78delinsCTGGT (n.578-82_578-78delinsCTGGT) n.407_411delinsCTGGT n.1231_1235delinsCTGGT c.*525-82_*525-78delinsCTGGT (n.*525-82_*525-78delinsCTGGT) n.1377-82_1377-78delinsCTGGT n.1612_1616delinsCTGGT n.353-82_353-78delinsCTGGT c.432+872_432+876delinsCTGGT (n.432+872_432+876delinsCTGGT) n.1480-82_1480-78delinsCTGGT | |
| 9 | g.34649329T>C | CA2689810721 | GALT | c.*493-81T>C (n.*493-81T>C) c.905-81T>C (n.905-81T>C) c.578-81T>C (n.578-81T>C) n.408T>C n.1232T>C c.*525-81T>C (n.*525-81T>C) n.1377-81T>C n.1613T>C n.353-81T>C c.432+873T>C (n.432+873T>C) n.1480-81T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649332_34649335del | CA1845640942 | GALT | c.*493-78_*493-75del (n.*493-78_*493-75del) c.905-78_905-75del (n.905-78_905-75del) c.578-78_578-75del (n.578-78_578-75del) n.411_414del n.1235_1238del c.*525-78_*525-75del (n.*525-78_*525-75del) n.1377-78_1377-75del n.1616_1619del n.353-78_353-75del c.432+876_432+879del (n.432+876_432+879del) n.1480-78_1480-75del | dbSNP |
| 9 | g.34649331G>C | CA2579371451 | GALT | c.*493-79G>C (n.*493-79G>C) c.905-79G>C (n.905-79G>C) c.578-79G>C (n.578-79G>C) n.410G>C n.1234G>C c.*525-79G>C (n.*525-79G>C) n.1377-79G>C n.1615G>C n.353-79G>C c.432+875G>C (n.432+875G>C) n.1480-79G>C | |
| 9 | g.34649331G>T | CA2689810723 | GALT | c.*493-79G>T (n.*493-79G>T) c.905-79G>T (n.905-79G>T) c.578-79G>T (n.578-79G>T) n.410G>T n.1234G>T c.*525-79G>T (n.*525-79G>T) n.1377-79G>T n.1615G>T n.353-79G>T c.432+875G>T (n.432+875G>T) n.1480-79G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649332T>G | CA2689810726 | GALT | c.*493-78T>G (n.*493-78T>G) c.905-78T>G (n.905-78T>G) c.578-78T>G (n.578-78T>G) n.411T>G n.1235T>G c.*525-78T>G (n.*525-78T>G) n.1377-78T>G n.1616T>G n.353-78T>G c.432+876T>G (n.432+876T>G) n.1480-78T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649332T= | CA1845640943 | GALT | c.*493-78T= (n.*493-78T=) c.905-78T= (n.905-78T=) c.578-78T= (n.578-78T=) n.411T= n.1235T= c.*525-78T= (n.*525-78T=) n.1377-78T= n.1616T= n.353-78T= c.432+876T= (n.432+876T=) n.1480-78T= | |
| 9 | g.34649332_34649333insACATC | CA1123157724 | GALT | c.*493-78_*493-77insACATC (n.*493-78_*493-77insACATC) c.905-78_905-77insACATC (n.905-78_905-77insACATC) c.578-78_578-77insACATC (n.578-78_578-77insACATC) n.411_412insACATC n.1235_1236insACATC c.*525-78_*525-77insACATC (n.*525-78_*525-77insACATC) n.1377-78_1377-77insACATC n.1616_1617insACATC n.353-78_353-77insACATC c.432+876_432+877insACATC (n.432+876_432+877insACATC) n.1480-78_1480-77insACATC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649333T>C | CA2689810730 | GALT | c.*493-77T>C (n.*493-77T>C) c.905-77T>C (n.905-77T>C) c.578-77T>C (n.578-77T>C) n.412T>C n.1236T>C c.*525-77T>C (n.*525-77T>C) n.1377-77T>C n.1617T>C n.353-77T>C c.432+877T>C (n.432+877T>C) n.1480-77T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649334G>T | CA2689810731 | GALT | c.*493-76G>T (n.*493-76G>T) c.905-76G>T (n.905-76G>T) c.578-76G>T (n.578-76G>T) n.413G>T n.1237G>T c.*525-76G>T (n.*525-76G>T) n.1377-76G>T n.1618G>T n.353-76G>T c.432+878G>T (n.432+878G>T) n.1480-76G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649335G= | CA1845640947 | GALT | c.*493-75G= (n.*493-75G=) c.905-75G= (n.905-75G=) c.578-75G= (n.578-75G=) n.414G= n.1238G= c.*525-75G= (n.*525-75G=) n.1377-75G= n.1619G= n.353-75G= c.432+879G= (n.432+879G=) n.1480-75G= | |
| 9 | g.34649335G>T | CA192670768 | GALT | c.*493-75G>T (n.*493-75G>T) c.905-75G>T (n.905-75G>T) c.578-75G>T (n.578-75G>T) n.414G>T n.1238G>T c.*525-75G>T (n.*525-75G>T) n.1377-75G>T n.1619G>T n.353-75G>T c.432+879G>T (n.432+879G>T) n.1480-75G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34649336G>A | CA2689810738 | GALT | c.*493-74G>A (n.*493-74G>A) c.905-74G>A (n.905-74G>A) c.578-74G>A (n.578-74G>A) n.415G>A n.1239G>A c.*525-74G>A (n.*525-74G>A) n.1377-74G>A n.1620G>A n.353-74G>A c.432+880G>A (n.432+880G>A) n.1480-74G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649339del | CA2689810740 | GALT | c.*493-71del (n.*493-71del) c.905-71del (n.905-71del) c.578-71del (n.578-71del) n.418del n.1242del c.*525-71del (n.*525-71del) n.1377-71del n.1623del n.353-71del c.432+883del (n.432+883del) n.1480-71del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649338T>C | CA2689810742 | GALT | c.*493-72T>C (n.*493-72T>C) c.905-72T>C (n.905-72T>C) c.578-72T>C (n.578-72T>C) n.417T>C n.1241T>C c.*525-72T>C (n.*525-72T>C) n.1377-72T>C n.1622T>C n.353-72T>C c.432+882T>C (n.432+882T>C) n.1480-72T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649340G>A | CA1845640949 | GALT | c.*493-70G>A (n.*493-70G>A) c.905-70G>A (n.905-70G>A) c.578-70G>A (n.578-70G>A) n.419G>A n.1243G>A c.*525-70G>A (n.*525-70G>A) n.1377-70G>A n.1624G>A n.353-70G>A c.432+884G>A (n.432+884G>A) n.1480-70G>A | dbSNP |
| 9 | g.34649340G= | CA1845640948 | GALT | c.*493-70G= (n.*493-70G=) c.905-70G= (n.905-70G=) c.578-70G= (n.578-70G=) n.419G= n.1243G= c.*525-70G= (n.*525-70G=) n.1377-70G= n.1624G= n.353-70G= c.432+884G= (n.432+884G=) n.1480-70G= | |
| 9 | g.34649341G>T | CA2689810744 | GALT | c.*493-69G>T (n.*493-69G>T) c.905-69G>T (n.905-69G>T) c.578-69G>T (n.578-69G>T) n.420G>T n.1244G>T c.*525-69G>T (n.*525-69G>T) n.1377-69G>T n.1625G>T n.353-69G>T c.432+885G>T (n.432+885G>T) n.1480-69G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649342G>A | CA863497211 | GALT | c.*493-68G>A (n.*493-68G>A) c.905-68G>A (n.905-68G>A) c.578-68G>A (n.578-68G>A) n.421G>A n.1245G>A c.*525-68G>A (n.*525-68G>A) n.1377-68G>A n.1626G>A n.353-68G>A c.432+886G>A (n.432+886G>A) n.1480-68G>A | dbSNP |
| 9 | g.34649342G>C | CA2689810746 | GALT | c.*493-68G>C (n.*493-68G>C) c.905-68G>C (n.905-68G>C) c.578-68G>C (n.578-68G>C) n.421G>C n.1245G>C c.*525-68G>C (n.*525-68G>C) n.1377-68G>C n.1626G>C n.353-68G>C c.432+886G>C (n.432+886G>C) n.1480-68G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649342G= | CA1845640952 | GALT | c.*493-68G= (n.*493-68G=) c.905-68G= (n.905-68G=) c.578-68G= (n.578-68G=) n.421G= n.1245G= c.*525-68G= (n.*525-68G=) n.1377-68G= n.1626G= n.353-68G= c.432+886G= (n.432+886G=) n.1480-68G= | |
| 9 | g.34649342G>T | CA2689810748 | GALT | c.*493-68G>T (n.*493-68G>T) c.905-68G>T (n.905-68G>T) c.578-68G>T (n.578-68G>T) n.421G>T n.1245G>T c.*525-68G>T (n.*525-68G>T) n.1377-68G>T n.1626G>T n.353-68G>T c.432+886G>T (n.432+886G>T) n.1480-68G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649343A>G | CA2689810750 | GALT | c.*493-67A>G (n.*493-67A>G) c.905-67A>G (n.905-67A>G) c.578-67A>G (n.578-67A>G) n.422A>G n.1246A>G c.*525-67A>G (n.*525-67A>G) n.1377-67A>G n.1627A>G n.353-67A>G c.432+887A>G (n.432+887A>G) n.1480-67A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34649344G>A | CA2689810752 | GALT | c.*493-66G>A (n.*493-66G>A) c.905-66G>A (n.905-66G>A) c.578-66G>A (n.578-66G>A) n.423G>A n.1247G>A c.*525-66G>A (n.*525-66G>A) n.1377-66G>A n.1628G>A n.353-66G>A c.432+888G>A (n.432+888G>A) n.1480-66G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649344G>T | CA2689810754 | GALT | c.*493-66G>T (n.*493-66G>T) c.905-66G>T (n.905-66G>T) c.578-66G>T (n.578-66G>T) n.423G>T n.1247G>T c.*525-66G>T (n.*525-66G>T) n.1377-66G>T n.1628G>T n.353-66G>T c.432+888G>T (n.432+888G>T) n.1480-66G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649347G>A | CA2689810758 | GALT | c.*493-63G>A (n.*493-63G>A) c.905-63G>A (n.905-63G>A) c.578-63G>A (n.578-63G>A) n.426G>A n.1250G>A c.*525-63G>A (n.*525-63G>A) n.1377-63G>A n.1631G>A n.353-63G>A c.432+891G>A (n.432+891G>A) n.1480-63G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649347G>T | CA2579371452 | GALT | c.*493-63G>T (n.*493-63G>T) c.905-63G>T (n.905-63G>T) c.578-63G>T (n.578-63G>T) n.426G>T n.1250G>T c.*525-63G>T (n.*525-63G>T) n.1377-63G>T n.1631G>T n.353-63G>T c.432+891G>T (n.432+891G>T) n.1480-63G>T | |
| 9 | g.34649348G= | CA1845640953 | GALT | c.*493-62G= (n.*493-62G=) c.905-62G= (n.905-62G=) c.578-62G= (n.578-62G=) n.427G= n.1251G= c.*525-62G= (n.*525-62G=) n.1377-62G= n.1632G= n.353-62G= c.432+892G= (n.432+892G=) n.1480-62G= | |
| 9 | g.34649348G>T | CA1845640954 | GALT | c.*493-62G>T (n.*493-62G>T) c.905-62G>T (n.905-62G>T) c.578-62G>T (n.578-62G>T) n.427G>T n.1251G>T c.*525-62G>T (n.*525-62G>T) n.1377-62G>T n.1632G>T n.353-62G>T c.432+892G>T (n.432+892G>T) n.1480-62G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34649349T>A | CA2689810761 | GALT | c.*493-61T>A (n.*493-61T>A) c.905-61T>A (n.905-61T>A) c.578-61T>A (n.578-61T>A) n.428T>A n.1252T>A c.*525-61T>A (n.*525-61T>A) n.1377-61T>A n.1633T>A n.353-61T>A c.432+893T>A (n.432+893T>A) n.1480-61T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649350G>A | CA863497213 | GALT | c.*493-60G>A (n.*493-60G>A) c.905-60G>A (n.905-60G>A) c.578-60G>A (n.578-60G>A) n.429G>A n.1253G>A c.*525-60G>A (n.*525-60G>A) n.1377-60G>A n.1634G>A n.353-60G>A c.432+894G>A (n.432+894G>A) n.1480-60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649350G= | CA1845640955 | GALT | c.*493-60G= (n.*493-60G=) c.905-60G= (n.905-60G=) c.578-60G= (n.578-60G=) n.429G= n.1253G= c.*525-60G= (n.*525-60G=) n.1377-60G= n.1634G= n.353-60G= c.432+894G= (n.432+894G=) n.1480-60G= | |
| 9 | g.34649351C>A | CA2689810762 | GALT | c.*493-59C>A (n.*493-59C>A) c.905-59C>A (n.905-59C>A) c.578-59C>A (n.578-59C>A) n.430C>A n.1254C>A c.*525-59C>A (n.*525-59C>A) n.1377-59C>A n.1635C>A n.353-59C>A c.432+895C>A (n.432+895C>A) n.1480-59C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649352T>C | CA2595114152 | GALT | c.*493-58T>C (n.*493-58T>C) c.905-58T>C (n.905-58T>C) c.578-58T>C (n.578-58T>C) n.431T>C n.1255T>C c.*525-58T>C (n.*525-58T>C) n.1377-58T>C n.1636T>C n.353-58T>C c.432+896T>C (n.432+896T>C) n.1480-58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649353A>T | CA2689810763 | GALT | c.*493-57A>T (n.*493-57A>T) c.905-57A>T (n.905-57A>T) c.578-57A>T (n.578-57A>T) n.432A>T n.1256A>T c.*525-57A>T (n.*525-57A>T) n.1377-57A>T n.1637A>T n.353-57A>T c.432+897A>T (n.432+897A>T) n.1480-57A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649355C= | CA1845640956 | GALT | c.*493-55C= (n.*493-55C=) c.905-55C= (n.905-55C=) c.578-55C= (n.578-55C=) n.434C= n.1258C= c.*525-55C= (n.*525-55C=) n.1377-55C= n.1639C= n.353-55C= c.432+899C= (n.432+899C=) n.1480-55C= | |
| 9 | g.34649355C>G | CA1845640958 | GALT | c.*493-55C>G (n.*493-55C>G) c.905-55C>G (n.905-55C>G) c.578-55C>G (n.578-55C>G) n.434C>G n.1258C>G c.*525-55C>G (n.*525-55C>G) n.1377-55C>G n.1639C>G n.353-55C>G c.432+899C>G (n.432+899C>G) n.1480-55C>G | dbSNP |
| 9 | g.34649355C>T | CA2689810764 | GALT | c.*493-55C>T (n.*493-55C>T) c.905-55C>T (n.905-55C>T) c.578-55C>T (n.578-55C>T) n.434C>T n.1258C>T c.*525-55C>T (n.*525-55C>T) n.1377-55C>T n.1639C>T n.353-55C>T c.432+899C>T (n.432+899C>T) n.1480-55C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649356C= | CA1845640961 | GALT | c.*493-54C= (n.*493-54C=) c.905-54C= (n.905-54C=) c.578-54C= (n.578-54C=) n.435C= n.1259C= c.*525-54C= (n.*525-54C=) n.1377-54C= n.1640C= n.353-54C= c.432+900C= (n.432+900C=) n.1480-54C= | |
| 9 | g.34649356C>T | CA863497216 | GALT | c.*493-54C>T (n.*493-54C>T) c.905-54C>T (n.905-54C>T) c.578-54C>T (n.578-54C>T) n.435C>T n.1259C>T c.*525-54C>T (n.*525-54C>T) n.1377-54C>T n.1640C>T n.353-54C>T c.432+900C>T (n.432+900C>T) n.1480-54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |