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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
| 9 | g.34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA | CA356577 | c.*408+50_*1517delinsGAATAGACCCCA c.432+488_432+2782delinsGAATAGACCCCA (n.432+488_432+2782delinsGAATAGACCCCA) | ||
| 9 | g.34649065C>A | CA373284479 | GALT | c.*476C>A (n.*476C>A) c.888C>A (p.Tyr296Ter) c.561C>A (p.Tyr187Ter) n.144C>A n.968C>A c.*508C>A (n.*508C>A) n.1360C>A n.1349C>A n.995C>A n.336C>A c.432+609C>A (n.432+609C>A) n.1463C>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34649065C= | CA1845640582 | GALT | c.*476C= (n.*476C=) c.888C= (p.Tyr296=) c.561C= (p.Tyr187=) n.144C= n.968C= c.*508C= (n.*508C=) n.1360C= n.1349C= n.995C= n.336C= c.432+609C= (n.432+609C=) n.1463C= | |
| 9 | g.34649065C>G | CA373284477 | GALT | c.*476C>G (n.*476C>G) c.888C>G (p.Tyr296Ter) c.561C>G (p.Tyr187Ter) n.144C>G n.968C>G c.*508C>G (n.*508C>G) n.1360C>G n.1349C>G n.995C>G n.336C>G c.432+609C>G (n.432+609C>G) n.1463C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34649065C>T | CA464403625 | GALT | c.*476C>T (n.*476C>T) c.888C>T (p.Tyr296=) c.561C>T (p.Tyr187=) n.144C>T n.968C>T c.*508C>T (n.*508C>T) n.1360C>T n.1349C>T n.995C>T n.336C>T c.432+609C>T (n.432+609C>T) n.1463C>T | dbSNP |
| 9 | g.34649066T>A | CA373284481 | GALT | c.*477T>A (n.*477T>A) c.889T>A (p.Ser297Thr) c.562T>A (p.Ser188Thr) n.145T>A n.969T>A c.*509T>A (n.*509T>A) n.1361T>A n.1350T>A n.996T>A n.337T>A c.432+610T>A (n.432+610T>A) n.1464T>A | |
| 9 | g.34649066T>C | CA373284484 | GALT | c.*477T>C (n.*477T>C) c.889T>C (p.Ser297Pro) c.562T>C (p.Ser188Pro) n.145T>C n.969T>C c.*509T>C (n.*509T>C) n.1361T>C n.1350T>C n.996T>C n.337T>C c.432+610T>C (n.432+610T>C) n.1464T>C | |
| 9 | g.34649066T>G | CA373284486 | GALT | c.*477T>G (n.*477T>G) c.889T>G (p.Ser297Ala) c.562T>G (p.Ser188Ala) n.145T>G n.969T>G c.*509T>G (n.*509T>G) n.1361T>G n.1350T>G n.996T>G n.337T>G c.432+610T>G (n.432+610T>G) n.1464T>G | |
| 9 | g.34649067C>A | CA373284488 | GALT | c.*478C>A (n.*478C>A) c.890C>A (p.Ser297Tyr) c.563C>A (p.Ser188Tyr) n.146C>A n.970C>A c.*510C>A (n.*510C>A) n.1362C>A n.1351C>A n.997C>A n.338C>A c.432+611C>A (n.432+611C>A) n.1465C>A | |
| 9 | g.34649067C>G | CA373284490 | GALT | c.*478C>G (n.*478C>G) c.890C>G (p.Ser297Cys) c.563C>G (p.Ser188Cys) n.146C>G n.970C>G c.*510C>G (n.*510C>G) n.1362C>G n.1351C>G n.997C>G n.338C>G c.432+611C>G (n.432+611C>G) n.1465C>G | |
| 9 | g.34649067C>T | CA373284492 | GALT | c.*478C>T (n.*478C>T) c.890C>T (p.Ser297Phe) c.563C>T (p.Ser188Phe) n.146C>T n.970C>T c.*510C>T (n.*510C>T) n.1362C>T n.1351C>T n.997C>T n.338C>T c.432+611C>T (n.432+611C>T) n.1465C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649068C>A | CA464403637 | GALT | c.*479C>A (n.*479C>A) c.891C>A (p.Ser297=) c.564C>A (p.Ser188=) n.147C>A n.971C>A c.*511C>A (n.*511C>A) n.1363C>A n.1352C>A n.998C>A n.339C>A c.432+612C>A (n.432+612C>A) n.1466C>A | |
| 9 | g.34649068C= | CA1845640588 | GALT | c.*479C= (n.*479C=) c.891C= (p.Ser297=) c.564C= (p.Ser188=) n.147C= n.971C= c.*511C= (n.*511C=) n.1363C= n.1352C= n.998C= n.339C= c.432+612C= (n.432+612C=) n.1466C= | |
| 9 | g.34649068C>G | CA464403639 | GALT | c.*479C>G (n.*479C>G) c.891C>G (p.Ser297=) c.564C>G (p.Ser188=) n.147C>G n.971C>G c.*511C>G (n.*511C>G) n.1363C>G n.1352C>G n.998C>G n.339C>G c.432+612C>G (n.432+612C>G) n.1466C>G | |
| 9 | g.34649068C>T | CA464403640 | GALT | c.*479C>T (n.*479C>T) c.891C>T (p.Ser297=) c.564C>T (p.Ser188=) n.147C>T n.971C>T c.*511C>T (n.*511C>T) n.1363C>T n.1352C>T n.998C>T n.339C>T c.432+612C>T (n.432+612C>T) n.1466C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.34649069A= | CA1845640591 | GALT | c.*480A= (n.*480A=) c.892A= (p.Met298=) c.565A= (p.Met189=) n.148A= n.972A= c.*512A= (n.*512A=) n.1364A= n.1353A= n.999A= n.340A= c.432+613A= (n.432+613A=) n.1467A= | |
| 9 | g.34649069A>C | CA373284498 | GALT | c.*480A>C (n.*480A>C) c.892A>C (p.Met298Leu) c.565A>C (p.Met189Leu) n.148A>C n.972A>C c.*512A>C (n.*512A>C) n.1364A>C n.1353A>C n.999A>C n.340A>C c.432+613A>C (n.432+613A>C) n.1467A>C | |
| 9 | g.34649069A>G | CA373284495 | GALT | c.*480A>G (n.*480A>G) c.892A>G (p.Met298Val) c.565A>G (p.Met189Val) n.148A>G n.972A>G c.*512A>G (n.*512A>G) n.1364A>G n.1353A>G n.999A>G n.340A>G c.432+613A>G (n.432+613A>G) n.1467A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34649069A>T | CA373284496 | GALT | c.*480A>T (n.*480A>T) c.892A>T (p.Met298Leu) c.565A>T (p.Met189Leu) n.148A>T n.972A>T c.*512A>T (n.*512A>T) n.1364A>T n.1353A>T n.999A>T n.340A>T c.432+613A>T (n.432+613A>T) n.1467A>T | |
| 9 | g.34649070T>A | CA373284500 | GALT | c.*481T>A (n.*481T>A) c.893T>A (p.Met298Lys) c.566T>A (p.Met189Lys) n.149T>A n.973T>A c.*513T>A (n.*513T>A) n.1365T>A n.1354T>A n.1000T>A n.341T>A c.432+614T>A (n.432+614T>A) n.1468T>A | |
| 9 | g.34649070T>C | CA10603762 | GALT | c.*481T>C (n.*481T>C) c.893T>C (p.Met298Thr) c.566T>C (p.Met189Thr) n.149T>C n.973T>C c.*513T>C (n.*513T>C) n.1365T>C n.1354T>C n.1000T>C n.341T>C c.432+614T>C (n.432+614T>C) n.1468T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34649070T>G | CA373284503 | GALT | c.*481T>G (n.*481T>G) c.893T>G (p.Met298Arg) c.566T>G (p.Met189Arg) n.149T>G n.973T>G c.*513T>G (n.*513T>G) n.1365T>G n.1354T>G n.1000T>G n.341T>G c.432+614T>G (n.432+614T>G) n.1468T>G | |
| 9 | g.34649070T= | CA1845640596 | GALT | c.*481T= (n.*481T=) c.893T= (p.Met298=) c.566T= (p.Met189=) n.149T= n.973T= c.*513T= (n.*513T=) n.1365T= n.1354T= n.1000T= n.341T= c.432+614T= (n.432+614T=) n.1468T= | |
| 9 | g.34649071G>A | CA373284505 | GALT | c.*482G>A (n.*482G>A) c.894G>A (p.Met298Ile) c.567G>A (p.Met189Ile) n.150G>A n.974G>A c.*514G>A (n.*514G>A) n.1366G>A n.1355G>A n.1001G>A n.342G>A c.432+615G>A (n.432+615G>A) n.1469G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34649071G>C | CA373284507 | GALT | c.*482G>C (n.*482G>C) c.894G>C (p.Met298Ile) c.567G>C (p.Met189Ile) n.150G>C n.974G>C c.*514G>C (n.*514G>C) n.1366G>C n.1355G>C n.1001G>C n.342G>C c.432+615G>C (n.432+615G>C) n.1469G>C | |
| 9 | g.34649071G= | CA1845640599 | GALT | c.*482G= (n.*482G=) c.894G= (p.Met298=) c.567G= (p.Met189=) n.150G= n.974G= c.*514G= (n.*514G=) n.1366G= n.1355G= n.1001G= n.342G= c.432+615G= (n.432+615G=) n.1469G= | |
| 9 | g.34649071G>T | CA373284509 | GALT | c.*482G>T (n.*482G>T) c.894G>T (p.Met298Ile) c.567G>T (p.Met189Ile) n.150G>T n.974G>T c.*514G>T (n.*514G>T) n.1366G>T n.1355G>T n.1001G>T n.342G>T c.432+615G>T (n.432+615G>T) n.1469G>T | |
| 9 | g.34649072G>A | CA373284513 | GALT | c.*483G>A (n.*483G>A) c.895G>A (p.Gly299Ser) c.568G>A (p.Gly190Ser) n.151G>A n.975G>A c.*515G>A (n.*515G>A) n.1367G>A n.1356G>A n.1002G>A n.343G>A c.432+616G>A (n.432+616G>A) n.1470G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34649072G>C | CA373284515 | GALT | c.*483G>C (n.*483G>C) c.895G>C (p.Gly299Arg) c.568G>C (p.Gly190Arg) n.151G>C n.975G>C c.*515G>C (n.*515G>C) n.1367G>C n.1356G>C n.1002G>C n.343G>C c.432+616G>C (n.432+616G>C) n.1470G>C | |
| 9 | g.34649072G= | CA1845640605 | GALT | c.*483G= (n.*483G=) c.895G= (p.Gly299=) c.568G= (p.Gly190=) n.151G= n.975G= c.*515G= (n.*515G=) n.1367G= n.1356G= n.1002G= n.343G= c.432+616G= (n.432+616G=) n.1470G= | |
| 9 | g.34649072G>T | CA373284517 | GALT | c.*483G>T (n.*483G>T) c.895G>T (p.Gly299Cys) c.568G>T (p.Gly190Cys) n.151G>T n.975G>T c.*515G>T (n.*515G>T) n.1367G>T n.1356G>T n.1002G>T n.343G>T c.432+616G>T (n.432+616G>T) n.1470G>T | |
| 9 | g.34649073G>A | CA373284520 | GALT | c.*484G>A (n.*484G>A) c.896G>A (p.Gly299Asp) c.569G>A (p.Gly190Asp) n.152G>A n.976G>A c.*516G>A (n.*516G>A) n.1368G>A n.1357G>A n.1003G>A n.344G>A c.432+617G>A (n.432+617G>A) n.1471G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.34649073G>C | CA373284522 | GALT | c.*484G>C (n.*484G>C) c.896G>C (p.Gly299Ala) c.569G>C (p.Gly190Ala) n.152G>C n.976G>C c.*516G>C (n.*516G>C) n.1368G>C n.1357G>C n.1003G>C n.344G>C c.432+617G>C (n.432+617G>C) n.1471G>C | |
| 9 | g.34649073G>T | CA373284523 | GALT | c.*484G>T (n.*484G>T) c.896G>T (p.Gly299Val) c.569G>T (p.Gly190Val) n.152G>T n.976G>T c.*516G>T (n.*516G>T) n.1368G>T n.1357G>T n.1003G>T n.344G>T c.432+617G>T (n.432+617G>T) n.1471G>T | |
| 9 | g.34649074C>A | CA464404013 | GALT | c.*485C>A (n.*485C>A) c.897C>A (p.Gly299=) c.570C>A (p.Gly190=) n.153C>A n.977C>A c.*517C>A (n.*517C>A) n.1369C>A n.1358C>A n.1004C>A n.345C>A c.432+618C>A (n.432+618C>A) n.1472C>A | |
| 9 | g.34649074C>G | CA464404014 | GALT | c.*485C>G (n.*485C>G) c.897C>G (p.Gly299=) c.570C>G (p.Gly190=) n.153C>G n.977C>G c.*517C>G (n.*517C>G) n.1369C>G n.1358C>G n.1004C>G n.345C>G c.432+618C>G (n.432+618C>G) n.1472C>G | |
| 9 | g.34649074C>T | CA464404012 | GALT | c.*485C>T (n.*485C>T) c.897C>T (p.Gly299=) c.570C>T (p.Gly190=) n.153C>T n.977C>T c.*517C>T (n.*517C>T) n.1369C>T n.1358C>T n.1004C>T n.345C>T c.432+618C>T (n.432+618C>T) n.1472C>T | |
| 9 | g.34649075T>A | CA373284526 | GALT | c.*486T>A (n.*486T>A) c.898T>A (p.Trp300Arg) c.571T>A (p.Trp191Arg) n.154T>A n.978T>A c.*518T>A (n.*518T>A) n.1370T>A n.1359T>A n.1005T>A n.346T>A c.432+619T>A (n.432+619T>A) n.1473T>A | |
| 9 | g.34649075T>C | CA373284530 | GALT | c.*486T>C (n.*486T>C) c.898T>C (p.Trp300Arg) c.571T>C (p.Trp191Arg) n.154T>C n.978T>C c.*518T>C (n.*518T>C) n.1370T>C n.1359T>C n.1005T>C n.346T>C c.432+619T>C (n.432+619T>C) n.1473T>C | |
| 9 | g.34649075T>G | CA373284528 | GALT | c.*486T>G (n.*486T>G) c.898T>G (p.Trp300Gly) c.571T>G (p.Trp191Gly) n.154T>G n.978T>G c.*518T>G (n.*518T>G) n.1370T>G n.1359T>G n.1005T>G n.346T>G c.432+619T>G (n.432+619T>G) n.1473T>G | |
| 9 | g.34649076G>A | CA16618851 | GALT | c.*487G>A (n.*487G>A) c.899G>A (p.Trp300Ter) c.572G>A (p.Trp191Ter) n.155G>A n.979G>A c.*519G>A (n.*519G>A) n.1371G>A n.1360G>A n.1006G>A n.347G>A c.432+620G>A (n.432+620G>A) n.1474G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34649076G>C | CA373284532 | GALT | c.*487G>C (n.*487G>C) c.899G>C (p.Trp300Ser) c.572G>C (p.Trp191Ser) n.155G>C n.979G>C c.*519G>C (n.*519G>C) n.1371G>C n.1360G>C n.1006G>C n.347G>C c.432+620G>C (n.432+620G>C) n.1474G>C | |
| 9 | g.34649076G= | CA1845640618 | GALT | c.*487G= (n.*487G=) c.899G= (p.Trp300=) c.572G= (p.Trp191=) n.155G= n.979G= c.*519G= (n.*519G=) n.1371G= n.1360G= n.1006G= n.347G= c.432+620G= (n.432+620G=) n.1474G= | |
| 9 | g.34649076G>T | CA373284534 | GALT | c.*487G>T (n.*487G>T) c.899G>T (p.Trp300Leu) c.572G>T (p.Trp191Leu) n.155G>T n.979G>T c.*519G>T (n.*519G>T) n.1371G>T n.1360G>T n.1006G>T n.347G>T c.432+620G>T (n.432+620G>T) n.1474G>T | |
| 9 | g.34649077G>A | CA373284537 | GALT | c.*488G>A (n.*488G>A) c.900G>A (p.Trp300Ter) c.573G>A (p.Trp191Ter) n.156G>A n.980G>A c.*520G>A (n.*520G>A) n.1372G>A n.1361G>A n.1007G>A n.348G>A c.432+621G>A (n.432+621G>A) n.1475G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34649077G>C | CA373284540 | GALT | c.*488G>C (n.*488G>C) c.900G>C (p.Trp300Cys) c.573G>C (p.Trp191Cys) n.156G>C n.980G>C c.*520G>C (n.*520G>C) n.1372G>C n.1361G>C n.1007G>C n.348G>C c.432+621G>C (n.432+621G>C) n.1475G>C | |
| 9 | g.34649077G= | CA1845640625 | GALT | c.*488G= (n.*488G=) c.900G= (p.Trp300=) c.573G= (p.Trp191=) n.156G= n.980G= c.*520G= (n.*520G=) n.1372G= n.1361G= n.1007G= n.348G= c.432+621G= (n.432+621G=) n.1475G= | |
| 9 | g.34649077G>T | CA192670679 | GALT | c.*488G>T (n.*488G>T) c.900G>T (p.Trp300Cys) c.573G>T (p.Trp191Cys) n.156G>T n.980G>T c.*520G>T (n.*520G>T) n.1372G>T n.1361G>T n.1007G>T n.348G>T c.432+621G>T (n.432+621G>T) n.1475G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34649078C>A | CA373284552 | GALT | c.*489C>A (n.*489C>A) c.901C>A (p.His301Asn) c.574C>A (p.His192Asn) n.157C>A n.981C>A c.*521C>A (n.*521C>A) n.1373C>A n.1362C>A n.1008C>A n.349C>A c.432+622C>A (n.432+622C>A) n.1476C>A |