| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
| 9 | g.34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA | CA356577 | c.*408+50_*1517delinsGAATAGACCCCA c.432+488_432+2782delinsGAATAGACCCCA (n.432+488_432+2782delinsGAATAGACCCCA) | ||
| 9 | g.34649062_34649063insATGGCGTCCTTTCCC | CA10605589 | GALT | c.*473_*474insATGGCGTCCTTTCCC (n.*473_*474insATGGCGTCCTTTCCC) c.885_886insATGGCGTCCTTTCCC (p.Pro295_Tyr296insMetAlaSerPhePro) c.558_559insATGGCGTCCTTTCCC (p.Pro186_Tyr187insMetAlaSerPhePro) n.141_142insATGGCGTCCTTTCCC n.965_966insATGGCGTCCTTTCCC c.*505_*506insATGGCGTCCTTTCCC (n.*505_*506insATGGCGTCCTTTCCC) n.1357_1358insATGGCGTCCTTTCCC n.1346_1347insATGGCGTCCTTTCCC n.992_993insATGGCGTCCTTTCCC n.333_334insATGGCGTCCTTTCCC c.432+606_432+607insATGGCGTCCTTTCCC (n.432+606_432+607insATGGCGTCCTTTCCC) n.1460_1461insATGGCGTCCTTTCCC | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34649059del | CA259526 | GALT | c.*470del (n.*470del) c.882del (p.Tyr296ThrfsTer?) c.555del (p.Tyr187ThrfsTer?) n.138del n.962del c.*502del (n.*502del) n.1354del n.1343del n.989del n.330del c.432+603del (n.432+603del) n.1457del | dbSNP |
| 9 | g.34649059T>A | CA373284450 | GALT | c.*470T>A (n.*470T>A) c.882T>A (p.Phe294Leu) c.555T>A (p.Phe185Leu) n.138T>A n.962T>A c.*502T>A (n.*502T>A) n.1354T>A n.1343T>A n.989T>A n.330T>A c.432+603T>A (n.432+603T>A) n.1457T>A | |
| 9 | g.34649059T>C | CA464403608 | GALT | c.*470T>C (n.*470T>C) c.882T>C (p.Phe294=) c.555T>C (p.Phe185=) n.138T>C n.962T>C c.*502T>C (n.*502T>C) n.1354T>C n.1343T>C n.989T>C n.330T>C c.432+603T>C (n.432+603T>C) n.1457T>C | dbSNP |
| 9 | g.34649059T>G | CA373284452 | GALT | c.*470T>G (n.*470T>G) c.882T>G (p.Phe294Leu) c.555T>G (p.Phe185Leu) n.138T>G n.962T>G c.*502T>G (n.*502T>G) n.1354T>G n.1343T>G n.989T>G n.330T>G c.432+603T>G (n.432+603T>G) n.1457T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649059T= | CA1845640541 | GALT | c.*470T= (n.*470T=) c.882T= (p.Phe294=) c.555T= (p.Phe185=) n.138T= n.962T= c.*502T= (n.*502T=) n.1354T= n.1343T= n.989T= n.330T= c.432+603T= (n.432+603T=) n.1457T= | |
| 9 | g.34649060C>A | CA259527 | GALT | c.*471C>A (n.*471C>A) c.883C>A (p.Pro295Thr) c.556C>A (p.Pro186Thr) n.139C>A n.963C>A c.*503C>A (n.*503C>A) n.1355C>A n.1344C>A n.990C>A n.331C>A c.432+604C>A (n.432+604C>A) n.1458C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649060C= | CA1845640545 | GALT | c.*471C= (n.*471C=) c.883C= (p.Pro295=) c.556C= (p.Pro186=) n.139C= n.963C= c.*503C= (n.*503C=) n.1355C= n.1344C= n.990C= n.331C= c.432+604C= (n.432+604C=) n.1458C= | |
| 9 | g.34649060C>G | CA373284457 | GALT | c.*471C>G (n.*471C>G) c.883C>G (p.Pro295Ala) c.556C>G (p.Pro186Ala) n.139C>G n.963C>G c.*503C>G (n.*503C>G) n.1355C>G n.1344C>G n.990C>G n.331C>G c.432+604C>G (n.432+604C>G) n.1458C>G | |
| 9 | g.34649060C>T | CA373284454 | GALT | c.*471C>T (n.*471C>T) c.883C>T (p.Pro295Ser) c.556C>T (p.Pro186Ser) n.139C>T n.963C>T c.*503C>T (n.*503C>T) n.1355C>T n.1344C>T n.990C>T n.331C>T c.432+604C>T (n.432+604C>T) n.1458C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.34649061C>A | CA373284461 | GALT | c.*472C>A (n.*472C>A) c.884C>A (p.Pro295His) c.557C>A (p.Pro186His) n.140C>A n.964C>A c.*504C>A (n.*504C>A) n.1356C>A n.1345C>A n.991C>A n.332C>A c.432+605C>A (n.432+605C>A) n.1459C>A | |
| 9 | g.34649061C>G | CA373284464 | GALT | c.*472C>G (n.*472C>G) c.884C>G (p.Pro295Arg) c.557C>G (p.Pro186Arg) n.140C>G n.964C>G c.*504C>G (n.*504C>G) n.1356C>G n.1345C>G n.991C>G n.332C>G c.432+605C>G (n.432+605C>G) n.1459C>G | |
| 9 | g.34649061C>T | CA373284462 | GALT | c.*472C>T (n.*472C>T) c.884C>T (p.Pro295Leu) c.557C>T (p.Pro186Leu) n.140C>T n.964C>T c.*504C>T (n.*504C>T) n.1356C>T n.1345C>T n.991C>T n.332C>T c.432+605C>T (n.432+605C>T) n.1459C>T | |
| 9 | g.34649062C>A | CA464403610 | GALT | c.*473C>A (n.*473C>A) c.885C>A (p.Pro295=) c.558C>A (p.Pro186=) n.141C>A n.965C>A c.*505C>A (n.*505C>A) n.1357C>A n.1346C>A n.992C>A n.333C>A c.432+606C>A (n.432+606C>A) n.1460C>A | |
| 9 | g.34649062C= | CA1845640553 | GALT | c.*473C= (n.*473C=) c.885C= (p.Pro295=) c.558C= (p.Pro186=) n.141C= n.965C= c.*505C= (n.*505C=) n.1357C= n.1346C= n.992C= n.333C= c.432+606C= (n.432+606C=) n.1460C= | |
| 9 | g.34649062C>G | CA464403612 | GALT | c.*473C>G (n.*473C>G) c.885C>G (p.Pro295=) c.558C>G (p.Pro186=) n.141C>G n.965C>G c.*505C>G (n.*505C>G) n.1357C>G n.1346C>G n.992C>G n.333C>G c.432+606C>G (n.432+606C>G) n.1460C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34649062C>T | CA464403614 | GALT | c.*473C>T (n.*473C>T) c.885C>T (p.Pro295=) c.558C>T (p.Pro186=) n.141C>T n.965C>T c.*505C>T (n.*505C>T) n.1357C>T n.1346C>T n.992C>T n.333C>T c.432+606C>T (n.432+606C>T) n.1460C>T | |
| 9 | g.34649063T>A | CA373284465 | GALT | c.*474T>A (n.*474T>A) c.886T>A (p.Tyr296Asn) c.559T>A (p.Tyr187Asn) n.142T>A n.966T>A c.*506T>A (n.*506T>A) n.1358T>A n.1347T>A n.993T>A n.334T>A c.432+607T>A (n.432+607T>A) n.1461T>A | |
| 9 | g.34649063T>C | CA373284467 | GALT | c.*474T>C (n.*474T>C) c.886T>C (p.Tyr296His) c.559T>C (p.Tyr187His) n.142T>C n.966T>C c.*506T>C (n.*506T>C) n.1358T>C n.1347T>C n.993T>C n.334T>C c.432+607T>C (n.432+607T>C) n.1461T>C | |
| 9 | g.34649063T>G | CA373284469 | GALT | c.*474T>G (n.*474T>G) c.886T>G (p.Tyr296Asp) c.559T>G (p.Tyr187Asp) n.142T>G n.966T>G c.*506T>G (n.*506T>G) n.1358T>G n.1347T>G n.993T>G n.334T>G c.432+607T>G (n.432+607T>G) n.1461T>G | |
| 9 | g.34649064A= | CA1845640571 | GALT | c.*475A= (n.*475A=) c.887A= (p.Tyr296=) c.560A= (p.Tyr187=) n.143A= n.967A= c.*507A= (n.*507A=) n.1359A= n.1348A= n.994A= n.335A= c.432+608A= (n.432+608A=) n.1462A= | |
| 9 | g.34649064A>C | CA373284471 | GALT | c.*475A>C (n.*475A>C) c.887A>C (p.Tyr296Ser) c.560A>C (p.Tyr187Ser) n.143A>C n.967A>C c.*507A>C (n.*507A>C) n.1359A>C n.1348A>C n.994A>C n.335A>C c.432+608A>C (n.432+608A>C) n.1462A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34649064A>G | CA5036239 | GALT | c.*475A>G (n.*475A>G) c.887A>G (p.Tyr296Cys) c.560A>G (p.Tyr187Cys) n.143A>G n.967A>G c.*507A>G (n.*507A>G) n.1359A>G n.1348A>G n.994A>G n.335A>G c.432+608A>G (n.432+608A>G) n.1462A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.34649064A>T | CA373284475 | GALT | c.*475A>T (n.*475A>T) c.887A>T (p.Tyr296Phe) c.560A>T (p.Tyr187Phe) n.143A>T n.967A>T c.*507A>T (n.*507A>T) n.1359A>T n.1348A>T n.994A>T n.335A>T c.432+608A>T (n.432+608A>T) n.1462A>T | |
| 9 | g.34649065C>A | CA373284479 | GALT | c.*476C>A (n.*476C>A) c.888C>A (p.Tyr296Ter) c.561C>A (p.Tyr187Ter) n.144C>A n.968C>A c.*508C>A (n.*508C>A) n.1360C>A n.1349C>A n.995C>A n.336C>A c.432+609C>A (n.432+609C>A) n.1463C>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34649065C= | CA1845640582 | GALT | c.*476C= (n.*476C=) c.888C= (p.Tyr296=) c.561C= (p.Tyr187=) n.144C= n.968C= c.*508C= (n.*508C=) n.1360C= n.1349C= n.995C= n.336C= c.432+609C= (n.432+609C=) n.1463C= | |
| 9 | g.34649065C>G | CA373284477 | GALT | c.*476C>G (n.*476C>G) c.888C>G (p.Tyr296Ter) c.561C>G (p.Tyr187Ter) n.144C>G n.968C>G c.*508C>G (n.*508C>G) n.1360C>G n.1349C>G n.995C>G n.336C>G c.432+609C>G (n.432+609C>G) n.1463C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34649065C>T | CA464403625 | GALT | c.*476C>T (n.*476C>T) c.888C>T (p.Tyr296=) c.561C>T (p.Tyr187=) n.144C>T n.968C>T c.*508C>T (n.*508C>T) n.1360C>T n.1349C>T n.995C>T n.336C>T c.432+609C>T (n.432+609C>T) n.1463C>T | dbSNP |
| 9 | g.34649066T>A | CA373284481 | GALT | c.*477T>A (n.*477T>A) c.889T>A (p.Ser297Thr) c.562T>A (p.Ser188Thr) n.145T>A n.969T>A c.*509T>A (n.*509T>A) n.1361T>A n.1350T>A n.996T>A n.337T>A c.432+610T>A (n.432+610T>A) n.1464T>A | |
| 9 | g.34649066T>C | CA373284484 | GALT | c.*477T>C (n.*477T>C) c.889T>C (p.Ser297Pro) c.562T>C (p.Ser188Pro) n.145T>C n.969T>C c.*509T>C (n.*509T>C) n.1361T>C n.1350T>C n.996T>C n.337T>C c.432+610T>C (n.432+610T>C) n.1464T>C | |
| 9 | g.34649066T>G | CA373284486 | GALT | c.*477T>G (n.*477T>G) c.889T>G (p.Ser297Ala) c.562T>G (p.Ser188Ala) n.145T>G n.969T>G c.*509T>G (n.*509T>G) n.1361T>G n.1350T>G n.996T>G n.337T>G c.432+610T>G (n.432+610T>G) n.1464T>G | |
| 9 | g.34649067C>A | CA373284488 | GALT | c.*478C>A (n.*478C>A) c.890C>A (p.Ser297Tyr) c.563C>A (p.Ser188Tyr) n.146C>A n.970C>A c.*510C>A (n.*510C>A) n.1362C>A n.1351C>A n.997C>A n.338C>A c.432+611C>A (n.432+611C>A) n.1465C>A | |
| 9 | g.34649067C>G | CA373284490 | GALT | c.*478C>G (n.*478C>G) c.890C>G (p.Ser297Cys) c.563C>G (p.Ser188Cys) n.146C>G n.970C>G c.*510C>G (n.*510C>G) n.1362C>G n.1351C>G n.997C>G n.338C>G c.432+611C>G (n.432+611C>G) n.1465C>G | |
| 9 | g.34649067C>T | CA373284492 | GALT | c.*478C>T (n.*478C>T) c.890C>T (p.Ser297Phe) c.563C>T (p.Ser188Phe) n.146C>T n.970C>T c.*510C>T (n.*510C>T) n.1362C>T n.1351C>T n.997C>T n.338C>T c.432+611C>T (n.432+611C>T) n.1465C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649068C>A | CA464403637 | GALT | c.*479C>A (n.*479C>A) c.891C>A (p.Ser297=) c.564C>A (p.Ser188=) n.147C>A n.971C>A c.*511C>A (n.*511C>A) n.1363C>A n.1352C>A n.998C>A n.339C>A c.432+612C>A (n.432+612C>A) n.1466C>A | |
| 9 | g.34649068C= | CA1845640588 | GALT | c.*479C= (n.*479C=) c.891C= (p.Ser297=) c.564C= (p.Ser188=) n.147C= n.971C= c.*511C= (n.*511C=) n.1363C= n.1352C= n.998C= n.339C= c.432+612C= (n.432+612C=) n.1466C= | |
| 9 | g.34649068C>G | CA464403639 | GALT | c.*479C>G (n.*479C>G) c.891C>G (p.Ser297=) c.564C>G (p.Ser188=) n.147C>G n.971C>G c.*511C>G (n.*511C>G) n.1363C>G n.1352C>G n.998C>G n.339C>G c.432+612C>G (n.432+612C>G) n.1466C>G | |
| 9 | g.34649068C>T | CA464403640 | GALT | c.*479C>T (n.*479C>T) c.891C>T (p.Ser297=) c.564C>T (p.Ser188=) n.147C>T n.971C>T c.*511C>T (n.*511C>T) n.1363C>T n.1352C>T n.998C>T n.339C>T c.432+612C>T (n.432+612C>T) n.1466C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.34649069A= | CA1845640591 | GALT | c.*480A= (n.*480A=) c.892A= (p.Met298=) c.565A= (p.Met189=) n.148A= n.972A= c.*512A= (n.*512A=) n.1364A= n.1353A= n.999A= n.340A= c.432+613A= (n.432+613A=) n.1467A= | |
| 9 | g.34649069A>C | CA373284498 | GALT | c.*480A>C (n.*480A>C) c.892A>C (p.Met298Leu) c.565A>C (p.Met189Leu) n.148A>C n.972A>C c.*512A>C (n.*512A>C) n.1364A>C n.1353A>C n.999A>C n.340A>C c.432+613A>C (n.432+613A>C) n.1467A>C | |
| 9 | g.34649069A>G | CA373284495 | GALT | c.*480A>G (n.*480A>G) c.892A>G (p.Met298Val) c.565A>G (p.Met189Val) n.148A>G n.972A>G c.*512A>G (n.*512A>G) n.1364A>G n.1353A>G n.999A>G n.340A>G c.432+613A>G (n.432+613A>G) n.1467A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34649069A>T | CA373284496 | GALT | c.*480A>T (n.*480A>T) c.892A>T (p.Met298Leu) c.565A>T (p.Met189Leu) n.148A>T n.972A>T c.*512A>T (n.*512A>T) n.1364A>T n.1353A>T n.999A>T n.340A>T c.432+613A>T (n.432+613A>T) n.1467A>T | |
| 9 | g.34649070T>A | CA373284500 | GALT | c.*481T>A (n.*481T>A) c.893T>A (p.Met298Lys) c.566T>A (p.Met189Lys) n.149T>A n.973T>A c.*513T>A (n.*513T>A) n.1365T>A n.1354T>A n.1000T>A n.341T>A c.432+614T>A (n.432+614T>A) n.1468T>A | |
| 9 | g.34649070T>C | CA10603762 | GALT | c.*481T>C (n.*481T>C) c.893T>C (p.Met298Thr) c.566T>C (p.Met189Thr) n.149T>C n.973T>C c.*513T>C (n.*513T>C) n.1365T>C n.1354T>C n.1000T>C n.341T>C c.432+614T>C (n.432+614T>C) n.1468T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34649070T>G | CA373284503 | GALT | c.*481T>G (n.*481T>G) c.893T>G (p.Met298Arg) c.566T>G (p.Met189Arg) n.149T>G n.973T>G c.*513T>G (n.*513T>G) n.1365T>G n.1354T>G n.1000T>G n.341T>G c.432+614T>G (n.432+614T>G) n.1468T>G | |
| 9 | g.34649070T= | CA1845640596 | GALT | c.*481T= (n.*481T=) c.893T= (p.Met298=) c.566T= (p.Met189=) n.149T= n.973T= c.*513T= (n.*513T=) n.1365T= n.1354T= n.1000T= n.341T= c.432+614T= (n.432+614T=) n.1468T= | |
| 9 | g.34649071G>A | CA373284505 | GALT | c.*482G>A (n.*482G>A) c.894G>A (p.Met298Ile) c.567G>A (p.Met189Ile) n.150G>A n.974G>A c.*514G>A (n.*514G>A) n.1366G>A n.1355G>A n.1001G>A n.342G>A c.432+615G>A (n.432+615G>A) n.1469G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34649071G>C | CA373284507 | GALT | c.*482G>C (n.*482G>C) c.894G>C (p.Met298Ile) c.567G>C (p.Met189Ile) n.150G>C n.974G>C c.*514G>C (n.*514G>C) n.1366G>C n.1355G>C n.1001G>C n.342G>C c.432+615G>C (n.432+615G>C) n.1469G>C |