Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.34647758_34649651delCA259376GALTc.329-74_*647+87del
c.377+53_1059+87del
c.51-74_732+87del
n.283-357_1554del
c.253-74_*679+87del
n.776_1531+87del
n.460_1935del
c.253-357_432+1195del
n.866_1634+87del
 ClinVar
9g.34648944_34651238delinsGAATAGACCCCACA356577c.*408+50_*1517delinsGAATAGACCCCA
c.432+488_432+2782delinsGAATAGACCCCA (n.432+488_432+2782delinsGAATAGACCCCA)
9g.34648996A=CA1845640234GALTc.*409-2A= (n.*409-2A=)
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9g.34648996A>CCA373284125GALTc.*409-2A>C (n.*409-2A>C)
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n.75A>C
n.901-2A>C
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c.*441-2A>C (n.*441-2A>C)
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n.1282-2A>C
n.926A>C
n.267A>C
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n.1396-2A>C
9g.34648996A>GCA259512GALTc.*409-2A>G (n.*409-2A>G)
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n.75A>G
n.901-2A>G
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n.1282-2A>G
n.926A>G
n.267A>G
c.432+540A>G (n.432+540A>G)
n.1396-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34648996A>TCA373284129GALTc.*409-2A>T (n.*409-2A>T)
c.821-2A>T (n.821-2A>T)
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n.1282-2A>T
n.926A>T
n.267A>T
c.432+540A>T (n.432+540A>T)
n.1396-2A>T
 gnomAD v4
9g.34648997delCA2573144596GALTc.*409-1del (n.*409-1del)
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c.494-1del (n.494-1del)
n.76del
n.901-1del
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c.*441-1del (n.*441-1del)
n.1293-1del
n.1282-1del
n.927del
n.268del
c.432+541del (n.432+541del)
n.1396-1del
 ClinVar dbSNP
9g.34648997G>ACA5036232GALTc.*409-1G>A (n.*409-1G>A)
c.821-1G>A (n.821-1G>A)
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n.1282-1G>A
n.927G>A
n.268G>A
c.432+541G>A (n.432+541G>A)
n.1396-1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34648997G>CCA373284133GALTc.*409-1G>C (n.*409-1G>C)
c.821-1G>C (n.821-1G>C)
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n.76G>C
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n.1293-1G>C
n.1282-1G>C
n.927G>C
n.268G>C
c.432+541G>C (n.432+541G>C)
n.1396-1G>C
9g.34648997G=CA1845640236GALTc.*409-1G= (n.*409-1G=)
c.821-1G= (n.821-1G=)
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n.76G=
n.901-1G=
c.*565-1G= (n.*565-1G=)
c.*441-1G= (n.*441-1G=)
n.1293-1G=
n.1282-1G=
n.927G=
n.268G=
c.432+541G= (n.432+541G=)
n.1396-1G=
9g.34648997G>TCA373284131GALTc.*409-1G>T (n.*409-1G>T)
c.821-1G>T (n.821-1G>T)
c.494-1G>T (n.494-1G>T)
n.76G>T
n.901-1G>T
c.*565-1G>T (n.*565-1G>T)
c.*441-1G>T (n.*441-1G>T)
n.1293-1G>T
n.1282-1G>T
n.927G>T
n.268G>T
c.432+541G>T (n.432+541G>T)
n.1396-1G>T
9g.34648998A>CCA373284138GALTc.*409A>C (n.*409A>C)
c.821A>C (p.Asp274Ala)
c.494A>C (p.Asp165Ala)
n.77A>C
n.901A>C
c.*565A>C (n.*565A>C)
c.*441A>C (n.*441A>C)
n.1293A>C
n.1282A>C
n.928A>C
n.269A>C
c.432+542A>C (n.432+542A>C)
n.1396A>C
 gnomAD v4
9g.34648998A>GCA373284139GALTc.*409A>G (n.*409A>G)
c.821A>G (p.Asp274Gly)
c.494A>G (p.Asp165Gly)
n.77A>G
n.901A>G
c.*565A>G (n.*565A>G)
c.*441A>G (n.*441A>G)
n.1293A>G
n.1282A>G
n.928A>G
n.269A>G
c.432+542A>G (n.432+542A>G)
n.1396A>G
 gnomAD v4
9g.34648998A>TCA373284141GALTc.*409A>T (n.*409A>T)
c.821A>T (p.Asp274Val)
c.494A>T (p.Asp165Val)
n.77A>T
n.901A>T
c.*565A>T (n.*565A>T)
c.*441A>T (n.*441A>T)
n.1293A>T
n.1282A>T
n.928A>T
n.269A>T
c.432+542A>T (n.432+542A>T)
n.1396A>T
9g.34648999T>ACA373284143GALTc.*410T>A (n.*410T>A)
c.822T>A (p.Asp274Glu)
c.495T>A (p.Asp165Glu)
n.78T>A
n.902T>A
c.*566T>A (n.*566T>A)
c.*442T>A (n.*442T>A)
n.1294T>A
n.1283T>A
n.929T>A
n.270T>A
c.432+543T>A (n.432+543T>A)
n.1397T>A
9g.34648999T>CCA464403395GALTc.*410T>C (n.*410T>C)
c.822T>C (p.Asp274=)
c.495T>C (p.Asp165=)
n.78T>C
n.902T>C
c.*566T>C (n.*566T>C)
c.*442T>C (n.*442T>C)
n.1294T>C
n.1283T>C
n.929T>C
n.270T>C
c.432+543T>C (n.432+543T>C)
n.1397T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648999T>GCA373284145GALTc.*410T>G (n.*410T>G)
c.822T>G (p.Asp274Glu)
c.495T>G (p.Asp165Glu)
n.78T>G
n.902T>G
c.*566T>G (n.*566T>G)
c.*442T>G (n.*442T>G)
n.1294T>G
n.1283T>G
n.929T>G
n.270T>G
c.432+543T>G (n.432+543T>G)
n.1397T>G
9g.34648999T=CA1845640241GALTc.*410T= (n.*410T=)
c.822T= (p.Asp274=)
c.495T= (p.Asp165=)
n.78T=
n.902T=
c.*566T= (n.*566T=)
c.*442T= (n.*442T=)
n.1294T=
n.1283T=
n.929T=
n.270T=
c.432+543T= (n.432+543T=)
n.1397T=
9g.34649000C>ACA373284148GALTc.*411C>A (n.*411C>A)
c.823C>A (p.Leu275Ile)
c.496C>A (p.Leu166Ile)
n.79C>A
n.903C>A
c.*567C>A (n.*567C>A)
c.*443C>A (n.*443C>A)
n.1295C>A
n.1284C>A
n.930C>A
n.271C>A
c.432+544C>A (n.432+544C>A)
n.1398C>A
9g.34649000C=CA1845640250GALTc.*411C= (n.*411C=)
c.823C= (p.Leu275=)
c.496C= (p.Leu166=)
n.79C=
n.903C=
c.*567C= (n.*567C=)
c.*443C= (n.*443C=)
n.1295C=
n.1284C=
n.930C=
n.271C=
c.432+544C= (n.432+544C=)
n.1398C=
9g.34649000C>GCA312568GALTc.*411C>G (n.*411C>G)
c.823C>G (p.Leu275Val)
c.496C>G (p.Leu166Val)
n.79C>G
n.903C>G
c.*567C>G (n.*567C>G)
c.*443C>G (n.*443C>G)
n.1295C>G
n.1284C>G
n.930C>G
n.271C>G
c.432+544C>G (n.432+544C>G)
n.1398C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34649000C>TCA464403398GALTc.*411C>T (n.*411C>T)
c.823C>T (p.Leu275=)
c.496C>T (p.Leu166=)
n.79C>T
n.903C>T
c.*567C>T (n.*567C>T)
c.*443C>T (n.*443C>T)
n.1295C>T
n.1284C>T
n.930C>T
n.271C>T
c.432+544C>T (n.432+544C>T)
n.1398C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34649000_34649001delinsCTCA1845640247GALTc.*411_*412delinsCT (n.*411_*412delinsCT)
c.823_824delinsCT (p.Leu275=)
c.496_497delinsCT (p.Leu166=)
n.79_80delinsCT
n.903_904delinsCT
c.*567_*568delinsCT (n.*567_*568delinsCT)
c.*443_*444delinsCT (n.*443_*444delinsCT)
n.1295_1296delinsCT
n.1284_1285delinsCT
n.930_931delinsCT
n.271_272delinsCT
c.432+544_432+545delinsCT (n.432+544_432+545delinsCT)
n.1398_1399delinsCT
9g.34649001delCA259513GALTc.*412del (n.*412del)
c.824del (p.Leu275GlnfsTer5)
c.497del (p.Leu166GlnfsTer5)
n.80del
n.904del
c.*568del (n.*568del)
c.*444del (n.*444del)
n.1296del
n.1285del
n.931del
n.272del
c.432+545del (n.432+545del)
n.1399del
 dbSNP
9g.34649001T>ACA373284152GALTc.*412T>A (n.*412T>A)
c.824T>A (p.Leu275Gln)
c.497T>A (p.Leu166Gln)
n.80T>A
n.904T>A
c.*568T>A (n.*568T>A)
c.*444T>A (n.*444T>A)
n.1296T>A
n.1285T>A
n.931T>A
n.272T>A
c.432+545T>A (n.432+545T>A)
n.1399T>A
9g.34649001T>CCA373284153GALTc.*412T>C (n.*412T>C)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
c.497T>C (p.Leu166Pro)
n.80T>C
n.904T>C
c.*568T>C (n.*568T>C)
c.*444T>C (n.*444T>C)
n.1296T>C
n.1285T>C
n.931T>C
n.272T>C
c.432+545T>C (n.432+545T>C)
n.1399T>C
9g.34649001T>GCA373284156GALTc.*412T>G (n.*412T>G)
c.824T>G (p.Leu275Arg)
c.497T>G (p.Leu166Arg)
n.80T>G
n.904T>G
c.*568T>G (n.*568T>G)
c.*444T>G (n.*444T>G)
n.1296T>G
n.1285T>G
n.931T>G
n.272T>G
c.432+545T>G (n.432+545T>G)
n.1399T>G
9g.34649002A=CA1845640263GALTc.*413A= (n.*413A=)
c.825A= (p.Leu275=)
c.498A= (p.Leu166=)
n.81A=
n.905A=
c.*569A= (n.*569A=)
c.*445A= (n.*445A=)
n.1297A=
n.1286A=
n.932A=
n.273A=
c.432+546A= (n.432+546A=)
n.1400A=
9g.34649002A>CCA464403411GALTc.*413A>C (n.*413A>C)
c.825A>C (p.Leu275=)
c.498A>C (p.Leu166=)
n.81A>C
n.905A>C
c.*569A>C (n.*569A>C)
c.*445A>C (n.*445A>C)
n.1297A>C
n.1286A>C
n.932A>C
n.273A>C
c.432+546A>C (n.432+546A>C)
n.1400A>C
 dbSNP
9g.34649002A>GCA464403406GALTc.*413A>G (n.*413A>G)
c.825A>G (p.Leu275=)
c.498A>G (p.Leu166=)
n.81A>G
n.905A>G
c.*569A>G (n.*569A>G)
c.*445A>G (n.*445A>G)
n.1297A>G
n.1286A>G
n.932A>G
n.273A>G
c.432+546A>G (n.432+546A>G)
n.1400A>G
9g.34649002A>TCA464403409GALTc.*413A>T (n.*413A>T)
c.825A>T (p.Leu275=)
c.498A>T (p.Leu166=)
n.81A>T
n.905A>T
c.*569A>T (n.*569A>T)
c.*445A>T (n.*445A>T)
n.1297A>T
n.1286A>T
n.932A>T
n.273A>T
c.432+546A>T (n.432+546A>T)
n.1400A>T
9g.34649003G>ACA373284163GALTc.*414G>A (n.*414G>A)
c.826G>A (p.Ala276Thr)
c.499G>A (p.Ala167Thr)
n.82G>A
n.906G>A
c.*570G>A (n.*570G>A)
c.*446G>A (n.*446G>A)
n.1298G>A
n.1287G>A
n.933G>A
n.274G>A
c.432+547G>A (n.432+547G>A)
n.1401G>A
9g.34649003G>CCA373284161GALTc.*414G>C (n.*414G>C)
c.826G>C (p.Ala276Pro)
c.499G>C (p.Ala167Pro)
n.82G>C
n.906G>C
c.*570G>C (n.*570G>C)
c.*446G>C (n.*446G>C)
n.1298G>C
n.1287G>C
n.933G>C
n.274G>C
c.432+547G>C (n.432+547G>C)
n.1401G>C
9g.34649003G>TCA373284158GALTc.*414G>T (n.*414G>T)
c.826G>T (p.Ala276Ser)
c.499G>T (p.Ala167Ser)
n.82G>T
n.906G>T
c.*570G>T (n.*570G>T)
c.*446G>T (n.*446G>T)
n.1298G>T
n.1287G>T
n.933G>T
n.274G>T
c.432+547G>T (n.432+547G>T)
n.1401G>T
9g.34649003_34649004delinsAACA658761126GALTc.*414_*415delinsAA (n.*414_*415delinsAA)
c.826_827delinsAA (p.Ala276Asn)
c.499_500delinsAA (p.Ala167Asn)
n.82_83delinsAA
n.906_907delinsAA
c.*570_*571delinsAA (n.*570_*571delinsAA)
c.*446_*447delinsAA (n.*446_*447delinsAA)
n.1298_1299delinsAA
n.1287_1288delinsAA
n.933_934delinsAA
n.274_275delinsAA
c.432+547_432+548delinsAA (n.432+547_432+548delinsAA)
n.1401_1402delinsAA
9g.34649004C>ACA373284166GALTc.*415C>A (n.*415C>A)
c.827C>A (p.Ala276Asp)
c.500C>A (p.Ala167Asp)
n.83C>A
n.907C>A
c.*571C>A (n.*571C>A)
c.*447C>A (n.*447C>A)
n.1299C>A
n.1288C>A
n.934C>A
n.275C>A
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n.1402C>A
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c.432+548C= (n.432+548C=)
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 ClinVar dbSNP
9g.34649004C>TCA373284169GALTc.*415C>T (n.*415C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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9g.34649006T>GCA373284174GALTc.*417T>G (n.*417T>G)
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n.910C>A
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9g.34649008C>ACA464403433GALTc.*419C>A (n.*419C>A)
c.831C>A (p.Ser277=)
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n.87C>A
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n.1303C>A
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n.938C>A
n.279C>A
c.432+552C>A (n.432+552C>A)
n.1406C>A

Number of alleles fetched