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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
| 9 | g.34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA | CA356577 | c.*408+50_*1517delinsGAATAGACCCCA c.432+488_432+2782delinsGAATAGACCCCA (n.432+488_432+2782delinsGAATAGACCCCA) | ||
| 9 | g.34648966A>G | CA2524601868 | GALT | c.*409-32A>G (n.*409-32A>G) c.821-32A>G (n.821-32A>G) c.494-32A>G (n.494-32A>G) n.45A>G n.901-32A>G c.*565-32A>G (n.*565-32A>G) c.*441-32A>G (n.*441-32A>G) n.1293-32A>G n.1282-32A>G n.896A>G n.237A>G c.432+510A>G (n.432+510A>G) n.1396-32A>G | |
| 9 | g.34648968C>T | CA2689809746 | GALT | c.*409-30C>T (n.*409-30C>T) c.821-30C>T (n.821-30C>T) c.494-30C>T (n.494-30C>T) n.47C>T n.901-30C>T c.*565-30C>T (n.*565-30C>T) c.*441-30C>T (n.*441-30C>T) n.1293-30C>T n.1282-30C>T n.898C>T n.239C>T c.432+512C>T (n.432+512C>T) n.1396-30C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648969C>A | CA5036226 | GALT | c.*409-29C>A (n.*409-29C>A) c.821-29C>A (n.821-29C>A) c.494-29C>A (n.494-29C>A) n.48C>A n.901-29C>A c.*565-29C>A (n.*565-29C>A) c.*441-29C>A (n.*441-29C>A) n.1293-29C>A n.1282-29C>A n.899C>A n.240C>A c.432+513C>A (n.432+513C>A) n.1396-29C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648969C= | CA1845640195 | GALT | c.*409-29C= (n.*409-29C=) c.821-29C= (n.821-29C=) c.494-29C= (n.494-29C=) n.48C= n.901-29C= c.*565-29C= (n.*565-29C=) c.*441-29C= (n.*441-29C=) n.1293-29C= n.1282-29C= n.899C= n.240C= c.432+513C= (n.432+513C=) n.1396-29C= | |
| 9 | g.34648969C>G | CA2689809752 | GALT | c.*409-29C>G (n.*409-29C>G) c.821-29C>G (n.821-29C>G) c.494-29C>G (n.494-29C>G) n.48C>G n.901-29C>G c.*565-29C>G (n.*565-29C>G) c.*441-29C>G (n.*441-29C>G) n.1293-29C>G n.1282-29C>G n.899C>G n.240C>G c.432+513C>G (n.432+513C>G) n.1396-29C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648969C>T | CA1123157557 | GALT | c.*409-29C>T (n.*409-29C>T) c.821-29C>T (n.821-29C>T) c.494-29C>T (n.494-29C>T) n.48C>T n.901-29C>T c.*565-29C>T (n.*565-29C>T) c.*441-29C>T (n.*441-29C>T) n.1293-29C>T n.1282-29C>T n.899C>T n.240C>T c.432+513C>T (n.432+513C>T) n.1396-29C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648970C= | CA1845640198 | GALT | c.*409-28C= (n.*409-28C=) c.821-28C= (n.821-28C=) c.494-28C= (n.494-28C=) n.49C= n.901-28C= c.*565-28C= (n.*565-28C=) c.*441-28C= (n.*441-28C=) n.1293-28C= n.1282-28C= n.900C= n.241C= c.432+514C= (n.432+514C=) n.1396-28C= | |
| 9 | g.34648970C>T | CA1845640199 | GALT | c.*409-28C>T (n.*409-28C>T) c.821-28C>T (n.821-28C>T) c.494-28C>T (n.494-28C>T) n.49C>T n.901-28C>T c.*565-28C>T (n.*565-28C>T) c.*441-28C>T (n.*441-28C>T) n.1293-28C>T n.1282-28C>T n.900C>T n.241C>T c.432+514C>T (n.432+514C>T) n.1396-28C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648973G>A | CA2513468952 | GALT | c.*409-25G>A (n.*409-25G>A) c.821-25G>A (n.821-25G>A) c.494-25G>A (n.494-25G>A) n.52G>A n.901-25G>A c.*565-25G>A (n.*565-25G>A) c.*441-25G>A (n.*441-25G>A) n.1293-25G>A n.1282-25G>A n.903G>A n.244G>A c.432+517G>A (n.432+517G>A) n.1396-25G>A | dbSNP |
| 9 | g.34648974C= | CA1845640200 | GALT | c.*409-24C= (n.*409-24C=) c.821-24C= (n.821-24C=) c.494-24C= (n.494-24C=) n.53C= n.901-24C= c.*565-24C= (n.*565-24C=) c.*441-24C= (n.*441-24C=) n.1293-24C= n.1282-24C= n.904C= n.245C= c.432+518C= (n.432+518C=) n.1396-24C= | |
| 9 | g.34648975T>G | CA2689809755 | GALT | c.*409-23T>G (n.*409-23T>G) c.821-23T>G (n.821-23T>G) c.494-23T>G (n.494-23T>G) n.54T>G n.901-23T>G c.*565-23T>G (n.*565-23T>G) c.*441-23T>G (n.*441-23T>G) n.1293-23T>G n.1282-23T>G n.905T>G n.246T>G c.432+519T>G (n.432+519T>G) n.1396-23T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648975dup | CA587568387 | GALT | c.*409-23dup (n.*409-23dup) c.821-23dup (n.821-23dup) c.494-23dup (n.494-23dup) n.54dup n.901-23dup c.*565-23dup (n.*565-23dup) c.*441-23dup (n.*441-23dup) n.1293-23dup n.1282-23dup n.905dup n.246dup c.432+519dup (n.432+519dup) n.1396-23dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648975_34648977delinsTGA | CA1845640202 | GALT | c.*409-23_*409-21delinsTGA (n.*409-23_*409-21delinsTGA) c.821-23_821-21delinsTGA (n.821-23_821-21delinsTGA) c.494-23_494-21delinsTGA (n.494-23_494-21delinsTGA) n.54_56delinsTGA n.901-23_901-21delinsTGA c.*565-23_*565-21delinsTGA (n.*565-23_*565-21delinsTGA) c.*441-23_*441-21delinsTGA (n.*441-23_*441-21delinsTGA) n.1293-23_1293-21delinsTGA n.1282-23_1282-21delinsTGA n.905_907delinsTGA n.246_248delinsTGA c.432+519_432+521delinsTGA (n.432+519_432+521delinsTGA) n.1396-23_1396-21delinsTGA | |
| 9 | g.34648976G>A | CA5036227 | GALT | c.*409-22G>A (n.*409-22G>A) c.821-22G>A (n.821-22G>A) c.494-22G>A (n.494-22G>A) n.55G>A n.901-22G>A c.*565-22G>A (n.*565-22G>A) c.*441-22G>A (n.*441-22G>A) n.1293-22G>A n.1282-22G>A n.906G>A n.247G>A c.432+520G>A (n.432+520G>A) n.1396-22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648976G= | CA1845640206 | GALT | c.*409-22G= (n.*409-22G=) c.821-22G= (n.821-22G=) c.494-22G= (n.494-22G=) n.55G= n.901-22G= c.*565-22G= (n.*565-22G=) c.*441-22G= (n.*441-22G=) n.1293-22G= n.1282-22G= n.906G= n.247G= c.432+520G= (n.432+520G=) n.1396-22G= | |
| 9 | g.34648979_34648980del | CA863496829 | GALT | c.*409-19_*409-18del (n.*409-19_*409-18del) c.821-19_821-18del (n.821-19_821-18del) c.494-19_494-18del (n.494-19_494-18del) n.58_59del n.901-19_901-18del c.*565-19_*565-18del (n.*565-19_*565-18del) c.*441-19_*441-18del (n.*441-19_*441-18del) n.1293-19_1293-18del n.1282-19_1282-18del n.909_910del n.250_251del c.432+523_432+524del (n.432+523_432+524del) n.1396-19_1396-18del | dbSNP |
| 9 | g.34648977A= | CA1845640209 | GALT | c.*409-21A= (n.*409-21A=) c.821-21A= (n.821-21A=) c.494-21A= (n.494-21A=) n.56A= n.901-21A= c.*565-21A= (n.*565-21A=) c.*441-21A= (n.*441-21A=) n.1293-21A= n.1282-21A= n.907A= n.248A= c.432+521A= (n.432+521A=) n.1396-21A= | |
| 9 | g.34648977A>C | CA5036228 | GALT | c.*409-21A>C (n.*409-21A>C) c.821-21A>C (n.821-21A>C) c.494-21A>C (n.494-21A>C) n.56A>C n.901-21A>C c.*565-21A>C (n.*565-21A>C) c.*441-21A>C (n.*441-21A>C) n.1293-21A>C n.1282-21A>C n.907A>C n.248A>C c.432+521A>C (n.432+521A>C) n.1396-21A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648978G>A | CA2689809765 | GALT | c.*409-20G>A (n.*409-20G>A) c.821-20G>A (n.821-20G>A) c.494-20G>A (n.494-20G>A) n.57G>A n.901-20G>A c.*565-20G>A (n.*565-20G>A) c.*441-20G>A (n.*441-20G>A) n.1293-20G>A n.1282-20G>A n.908G>A n.249G>A c.432+522G>A (n.432+522G>A) n.1396-20G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648978G= | CA1845640212 | GALT | c.*409-20G= (n.*409-20G=) c.821-20G= (n.821-20G=) c.494-20G= (n.494-20G=) n.57G= n.901-20G= c.*565-20G= (n.*565-20G=) c.*441-20G= (n.*441-20G=) n.1293-20G= n.1282-20G= n.908G= n.249G= c.432+522G= (n.432+522G=) n.1396-20G= | |
| 9 | g.34648978G>T | CA192670565 | GALT | c.*409-20G>T (n.*409-20G>T) c.821-20G>T (n.821-20G>T) c.494-20G>T (n.494-20G>T) n.57G>T n.901-20G>T c.*565-20G>T (n.*565-20G>T) c.*441-20G>T (n.*441-20G>T) n.1293-20G>T n.1282-20G>T n.908G>T n.249G>T c.432+522G>T (n.432+522G>T) n.1396-20G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648979A>G | CA2569906237 | GALT | c.*409-19A>G (n.*409-19A>G) c.821-19A>G (n.821-19A>G) c.494-19A>G (n.494-19A>G) n.58A>G n.901-19A>G c.*565-19A>G (n.*565-19A>G) c.*441-19A>G (n.*441-19A>G) n.1293-19A>G n.1282-19A>G n.909A>G n.250A>G c.432+523A>G (n.432+523A>G) n.1396-19A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648980G>A | CA5036230 | GALT | c.*409-18G>A (n.*409-18G>A) c.821-18G>A (n.821-18G>A) c.494-18G>A (n.494-18G>A) n.59G>A n.901-18G>A c.*565-18G>A (n.*565-18G>A) c.*441-18G>A (n.*441-18G>A) n.1293-18G>A n.1282-18G>A n.910G>A n.251G>A c.432+524G>A (n.432+524G>A) n.1396-18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.34648980G>C | CA5036229 | GALT | c.*409-18G>C (n.*409-18G>C) c.821-18G>C (n.821-18G>C) c.494-18G>C (n.494-18G>C) n.59G>C n.901-18G>C c.*565-18G>C (n.*565-18G>C) c.*441-18G>C (n.*441-18G>C) n.1293-18G>C n.1282-18G>C n.910G>C n.251G>C c.432+524G>C (n.432+524G>C) n.1396-18G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648980G= | CA1845640218 | GALT | c.*409-18G= (n.*409-18G=) c.821-18G= (n.821-18G=) c.494-18G= (n.494-18G=) n.59G= n.901-18G= c.*565-18G= (n.*565-18G=) c.*441-18G= (n.*441-18G=) n.1293-18G= n.1282-18G= n.910G= n.251G= c.432+524G= (n.432+524G=) n.1396-18G= | |
| 9 | g.34648983A>G | CA2689809773 | GALT | c.*409-15A>G (n.*409-15A>G) c.821-15A>G (n.821-15A>G) c.494-15A>G (n.494-15A>G) n.62A>G n.901-15A>G c.*565-15A>G (n.*565-15A>G) c.*441-15A>G (n.*441-15A>G) n.1293-15A>G n.1282-15A>G n.913A>G n.254A>G c.432+527A>G (n.432+527A>G) n.1396-15A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648985G>C | CA2697557734 | GALT | c.*409-13G>C (n.*409-13G>C) c.821-13G>C (n.821-13G>C) c.494-13G>C (n.494-13G>C) n.64G>C n.901-13G>C c.*565-13G>C (n.*565-13G>C) c.*441-13G>C (n.*441-13G>C) n.1293-13G>C n.1282-13G>C n.915G>C n.256G>C c.432+529G>C (n.432+529G>C) n.1396-13G>C | ClinVar |
| 9 | g.34648985G>T | CA2689809776 | GALT | c.*409-13G>T (n.*409-13G>T) c.821-13G>T (n.821-13G>T) c.494-13G>T (n.494-13G>T) n.64G>T n.901-13G>T c.*565-13G>T (n.*565-13G>T) c.*441-13G>T (n.*441-13G>T) n.1293-13G>T n.1282-13G>T n.915G>T n.256G>T c.432+529G>T (n.432+529G>T) n.1396-13G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648987T>C | CA2580080413 | GALT | c.*409-11T>C (n.*409-11T>C) c.821-11T>C (n.821-11T>C) c.494-11T>C (n.494-11T>C) n.66T>C n.901-11T>C c.*565-11T>C (n.*565-11T>C) c.*441-11T>C (n.*441-11T>C) n.1293-11T>C n.1282-11T>C n.917T>C n.258T>C c.432+531T>C (n.432+531T>C) n.1396-11T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648991A= | CA1845640229 | GALT | c.*409-7A= (n.*409-7A=) c.821-7A= (n.821-7A=) c.494-7A= (n.494-7A=) n.70A= n.901-7A= c.*565-7A= (n.*565-7A=) c.*441-7A= (n.*441-7A=) n.1293-7A= n.1282-7A= n.921A= n.262A= c.432+535A= (n.432+535A=) n.1396-7A= | |
| 9 | g.34648991A>G | CA5036231 | GALT | c.*409-7A>G (n.*409-7A>G) c.821-7A>G (n.821-7A>G) c.494-7A>G (n.494-7A>G) n.70A>G n.901-7A>G c.*565-7A>G (n.*565-7A>G) c.*441-7A>G (n.*441-7A>G) n.1293-7A>G n.1282-7A>G n.921A>G n.262A>G c.432+535A>G (n.432+535A>G) n.1396-7A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648992T>C | CA2573144595 | GALT | c.*409-6T>C (n.*409-6T>C) c.821-6T>C (n.821-6T>C) c.494-6T>C (n.494-6T>C) n.71T>C n.901-6T>C c.*565-6T>C (n.*565-6T>C) c.*441-6T>C (n.*441-6T>C) n.1293-6T>C n.1282-6T>C n.922T>C n.263T>C c.432+536T>C (n.432+536T>C) n.1396-6T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648995C>T | CA2689809783 | GALT | c.*409-3C>T (n.*409-3C>T) c.821-3C>T (n.821-3C>T) c.494-3C>T (n.494-3C>T) n.74C>T n.901-3C>T c.*565-3C>T (n.*565-3C>T) c.*441-3C>T (n.*441-3C>T) n.1293-3C>T n.1282-3C>T n.925C>T n.266C>T c.432+539C>T (n.432+539C>T) n.1396-3C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648996A= | CA1845640234 | GALT | c.*409-2A= (n.*409-2A=) c.821-2A= (n.821-2A=) c.494-2A= (n.494-2A=) n.75A= n.901-2A= c.*565-2A= (n.*565-2A=) c.*441-2A= (n.*441-2A=) n.1293-2A= n.1282-2A= n.926A= n.267A= c.432+540A= (n.432+540A=) n.1396-2A= | |
| 9 | g.34648996A>C | CA373284125 | GALT | c.*409-2A>C (n.*409-2A>C) c.821-2A>C (n.821-2A>C) c.494-2A>C (n.494-2A>C) n.75A>C n.901-2A>C c.*565-2A>C (n.*565-2A>C) c.*441-2A>C (n.*441-2A>C) n.1293-2A>C n.1282-2A>C n.926A>C n.267A>C c.432+540A>C (n.432+540A>C) n.1396-2A>C | |
| 9 | g.34648996A>G | CA259512 | GALT | c.*409-2A>G (n.*409-2A>G) c.821-2A>G (n.821-2A>G) c.494-2A>G (n.494-2A>G) n.75A>G n.901-2A>G c.*565-2A>G (n.*565-2A>G) c.*441-2A>G (n.*441-2A>G) n.1293-2A>G n.1282-2A>G n.926A>G n.267A>G c.432+540A>G (n.432+540A>G) n.1396-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648996A>T | CA373284129 | GALT | c.*409-2A>T (n.*409-2A>T) c.821-2A>T (n.821-2A>T) c.494-2A>T (n.494-2A>T) n.75A>T n.901-2A>T c.*565-2A>T (n.*565-2A>T) c.*441-2A>T (n.*441-2A>T) n.1293-2A>T n.1282-2A>T n.926A>T n.267A>T c.432+540A>T (n.432+540A>T) n.1396-2A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648997del | CA2573144596 | GALT | c.*409-1del (n.*409-1del) c.821-1del (n.821-1del) c.494-1del (n.494-1del) n.76del n.901-1del c.*565-1del (n.*565-1del) c.*441-1del (n.*441-1del) n.1293-1del n.1282-1del n.927del n.268del c.432+541del (n.432+541del) n.1396-1del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648997G>A | CA5036232 | GALT | c.*409-1G>A (n.*409-1G>A) c.821-1G>A (n.821-1G>A) c.494-1G>A (n.494-1G>A) n.76G>A n.901-1G>A c.*565-1G>A (n.*565-1G>A) c.*441-1G>A (n.*441-1G>A) n.1293-1G>A n.1282-1G>A n.927G>A n.268G>A c.432+541G>A (n.432+541G>A) n.1396-1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648997G>C | CA373284133 | GALT | c.*409-1G>C (n.*409-1G>C) c.821-1G>C (n.821-1G>C) c.494-1G>C (n.494-1G>C) n.76G>C n.901-1G>C c.*565-1G>C (n.*565-1G>C) c.*441-1G>C (n.*441-1G>C) n.1293-1G>C n.1282-1G>C n.927G>C n.268G>C c.432+541G>C (n.432+541G>C) n.1396-1G>C | |
| 9 | g.34648997G= | CA1845640236 | GALT | c.*409-1G= (n.*409-1G=) c.821-1G= (n.821-1G=) c.494-1G= (n.494-1G=) n.76G= n.901-1G= c.*565-1G= (n.*565-1G=) c.*441-1G= (n.*441-1G=) n.1293-1G= n.1282-1G= n.927G= n.268G= c.432+541G= (n.432+541G=) n.1396-1G= | |
| 9 | g.34648997G>T | CA373284131 | GALT | c.*409-1G>T (n.*409-1G>T) c.821-1G>T (n.821-1G>T) c.494-1G>T (n.494-1G>T) n.76G>T n.901-1G>T c.*565-1G>T (n.*565-1G>T) c.*441-1G>T (n.*441-1G>T) n.1293-1G>T n.1282-1G>T n.927G>T n.268G>T c.432+541G>T (n.432+541G>T) n.1396-1G>T | |
| 9 | g.34648998A>C | CA373284138 | GALT | c.*409A>C (n.*409A>C) c.821A>C (p.Asp274Ala) c.494A>C (p.Asp165Ala) n.77A>C n.901A>C c.*565A>C (n.*565A>C) c.*441A>C (n.*441A>C) n.1293A>C n.1282A>C n.928A>C n.269A>C c.432+542A>C (n.432+542A>C) n.1396A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648998A>G | CA373284139 | GALT | c.*409A>G (n.*409A>G) c.821A>G (p.Asp274Gly) c.494A>G (p.Asp165Gly) n.77A>G n.901A>G c.*565A>G (n.*565A>G) c.*441A>G (n.*441A>G) n.1293A>G n.1282A>G n.928A>G n.269A>G c.432+542A>G (n.432+542A>G) n.1396A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648998A>T | CA373284141 | GALT | c.*409A>T (n.*409A>T) c.821A>T (p.Asp274Val) c.494A>T (p.Asp165Val) n.77A>T n.901A>T c.*565A>T (n.*565A>T) c.*441A>T (n.*441A>T) n.1293A>T n.1282A>T n.928A>T n.269A>T c.432+542A>T (n.432+542A>T) n.1396A>T | |
| 9 | g.34648999T>A | CA373284143 | GALT | c.*410T>A (n.*410T>A) c.822T>A (p.Asp274Glu) c.495T>A (p.Asp165Glu) n.78T>A n.902T>A c.*566T>A (n.*566T>A) c.*442T>A (n.*442T>A) n.1294T>A n.1283T>A n.929T>A n.270T>A c.432+543T>A (n.432+543T>A) n.1397T>A | |
| 9 | g.34648999T>C | CA464403395 | GALT | c.*410T>C (n.*410T>C) c.822T>C (p.Asp274=) c.495T>C (p.Asp165=) n.78T>C n.902T>C c.*566T>C (n.*566T>C) c.*442T>C (n.*442T>C) n.1294T>C n.1283T>C n.929T>C n.270T>C c.432+543T>C (n.432+543T>C) n.1397T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648999T>G | CA373284145 | GALT | c.*410T>G (n.*410T>G) c.822T>G (p.Asp274Glu) c.495T>G (p.Asp165Glu) n.78T>G n.902T>G c.*566T>G (n.*566T>G) c.*442T>G (n.*442T>G) n.1294T>G n.1283T>G n.929T>G n.270T>G c.432+543T>G (n.432+543T>G) n.1397T>G |