UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
| 9 | g.34648899del | CA2689809672 | GALT | c.*408+5del (n.*408+5del) c.820+5del (n.820+5del) c.493+5del (n.493+5del) n.900+5del c.*564+5del (n.*564+5del) c.*440+5del (n.*440+5del) n.1292+5del n.1281+5del n.829del n.170del c.432+443del (n.432+443del) n.1387del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648899G>A | CA587568381 | GALT | c.*408+5G>A (n.*408+5G>A) c.820+5G>A (n.820+5G>A) c.493+5G>A (n.493+5G>A) n.900+5G>A c.*564+5G>A (n.*564+5G>A) c.*440+5G>A (n.*440+5G>A) n.1292+5G>A n.1281+5G>A n.829G>A n.170G>A c.432+443G>A (n.432+443G>A) n.1387G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648899G= | CA1845640087 | GALT | c.*408+5G= (n.*408+5G=) c.820+5G= (n.820+5G=) c.493+5G= (n.493+5G=) n.900+5G= c.*564+5G= (n.*564+5G=) c.*440+5G= (n.*440+5G=) n.1292+5G= n.1281+5G= n.829G= n.170G= c.432+443G= (n.432+443G=) n.1387G= | |
| 9 | g.34648899_34648900insC | CA2689809674 | GALT | c.*408+5_*408+6insC (n.*408+5_*408+6insC) c.820+5_820+6insC (n.820+5_820+6insC) c.493+5_493+6insC (n.493+5_493+6insC) n.900+5_900+6insC c.*564+5_*564+6insC (n.*564+5_*564+6insC) c.*440+5_*440+6insC (n.*440+5_*440+6insC) n.1292+5_1292+6insC n.1281+5_1281+6insC n.829_830insC n.170_171insC c.432+443_432+444insC (n.432+443_432+444insC) n.1387_1388insC | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648901C>T | CA2579371424 | GALT | c.*408+7C>T (n.*408+7C>T) c.820+7C>T (n.820+7C>T) c.493+7C>T (n.493+7C>T) n.900+7C>T c.*564+7C>T (n.*564+7C>T) c.*440+7C>T (n.*440+7C>T) n.1292+7C>T n.1281+7C>T n.831C>T n.172C>T c.432+445C>T (n.432+445C>T) n.1389C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648905C>A | CA2689809676 | GALT | c.*408+11C>A (n.*408+11C>A) c.820+11C>A (n.820+11C>A) c.493+11C>A (n.493+11C>A) n.900+11C>A c.*564+11C>A (n.*564+11C>A) c.*440+11C>A (n.*440+11C>A) n.1292+11C>A n.1281+11C>A n.835C>A n.176C>A c.432+449C>A (n.432+449C>A) n.1393C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648906A>C | CA2689809678 | GALT | c.*408+12A>C (n.*408+12A>C) c.820+12A>C (n.820+12A>C) c.493+12A>C (n.493+12A>C) n.900+12A>C c.*564+12A>C (n.*564+12A>C) c.*440+12A>C (n.*440+12A>C) n.1292+12A>C n.1281+12A>C n.836A>C n.177A>C c.432+450A>C (n.432+450A>C) n.1394A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648907A= | CA1845640094 | GALT | c.*408+13A= (n.*408+13A=) c.820+13A= (n.820+13A=) c.493+13A= (n.493+13A=) n.900+13A= c.*564+13A= (n.*564+13A=) c.*440+13A= (n.*440+13A=) n.1292+13A= n.1281+13A= n.837A= n.178A= c.432+451A= (n.432+451A=) n.1395A= | |
| 9 | g.34648907A>C | CA2499219854 | GALT | c.*408+13A>C (n.*408+13A>C) c.820+13A>C (n.820+13A>C) c.493+13A>C (n.493+13A>C) n.900+13A>C c.*564+13A>C (n.*564+13A>C) c.*440+13A>C (n.*440+13A>C) n.1292+13A>C n.1281+13A>C n.837A>C n.178A>C c.432+451A>C (n.432+451A>C) n.1395A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648907A>G | CA259509 | GALT | c.*408+13A>G (n.*408+13A>G) c.820+13A>G (n.820+13A>G) c.493+13A>G (n.493+13A>G) n.900+13A>G c.*564+13A>G (n.*564+13A>G) c.*440+13A>G (n.*440+13A>G) n.1292+13A>G n.1281+13A>G n.837A>G n.178A>G c.432+451A>G (n.432+451A>G) n.1395A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648908G>A | CA1845640102 | GALT | c.*408+14G>A (n.*408+14G>A) c.820+14G>A (n.820+14G>A) c.493+14G>A (n.493+14G>A) n.900+14G>A c.*564+14G>A (n.*564+14G>A) c.*440+14G>A (n.*440+14G>A) n.1292+14G>A n.1281+14G>A n.838G>A n.179G>A c.432+452G>A (n.432+452G>A) n.1395+1G>A | dbSNP |
| 9 | g.34648908G>C | CA5036220 | GALT | c.*408+14G>C (n.*408+14G>C) c.820+14G>C (n.820+14G>C) c.493+14G>C (n.493+14G>C) n.900+14G>C c.*564+14G>C (n.*564+14G>C) c.*440+14G>C (n.*440+14G>C) n.1292+14G>C n.1281+14G>C n.838G>C n.179G>C c.432+452G>C (n.432+452G>C) n.1395+1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648908G= | CA1845640101 | GALT | c.*408+14G= (n.*408+14G=) c.820+14G= (n.820+14G=) c.493+14G= (n.493+14G=) n.900+14G= c.*564+14G= (n.*564+14G=) c.*440+14G= (n.*440+14G=) n.1292+14G= n.1281+14G= n.838G= n.179G= c.432+452G= (n.432+452G=) n.1395+1G= | |
| 9 | g.34648909T>A | CA5036221 | GALT | c.*408+15T>A (n.*408+15T>A) c.820+15T>A (n.820+15T>A) c.493+15T>A (n.493+15T>A) n.900+15T>A c.*564+15T>A (n.*564+15T>A) c.*440+15T>A (n.*440+15T>A) n.1292+15T>A n.1281+15T>A n.839T>A n.180T>A c.432+453T>A (n.432+453T>A) n.1395+2T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648909T= | CA1845640107 | GALT | c.*408+15T= (n.*408+15T=) c.820+15T= (n.820+15T=) c.493+15T= (n.493+15T=) n.900+15T= c.*564+15T= (n.*564+15T=) c.*440+15T= (n.*440+15T=) n.1292+15T= n.1281+15T= n.839T= n.180T= c.432+453T= (n.432+453T=) n.1395+2T= | |
| 9 | g.34648910A= | CA1845640112 | GALT | c.*408+16A= (n.*408+16A=) c.820+16A= (n.820+16A=) c.493+16A= (n.493+16A=) n.900+16A= c.*564+16A= (n.*564+16A=) c.*440+16A= (n.*440+16A=) n.1292+16A= n.1281+16A= n.840A= n.181A= c.432+454A= (n.432+454A=) n.1395+3A= | |
| 9 | g.34648910A>C | CA587568382 | GALT | c.*408+16A>C (n.*408+16A>C) c.820+16A>C (n.820+16A>C) c.493+16A>C (n.493+16A>C) n.900+16A>C c.*564+16A>C (n.*564+16A>C) c.*440+16A>C (n.*440+16A>C) n.1292+16A>C n.1281+16A>C n.840A>C n.181A>C c.432+454A>C (n.432+454A>C) n.1395+3A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648910A>G | CA2516252796 | GALT | c.*408+16A>G (n.*408+16A>G) c.820+16A>G (n.820+16A>G) c.493+16A>G (n.493+16A>G) n.900+16A>G c.*564+16A>G (n.*564+16A>G) c.*440+16A>G (n.*440+16A>G) n.1292+16A>G n.1281+16A>G n.840A>G n.181A>G c.432+454A>G (n.432+454A>G) n.1395+3A>G | |
| 9 | g.34648912G>A | CA913189549 | GALT | c.*408+18G>A (n.*408+18G>A) c.820+18G>A (n.820+18G>A) c.493+18G>A (n.493+18G>A) n.900+18G>A c.*564+18G>A (n.*564+18G>A) c.*440+18G>A (n.*440+18G>A) n.1292+18G>A n.1281+18G>A n.842G>A n.183G>A c.432+456G>A (n.432+456G>A) n.1395+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648912G= | CA1845640115 | GALT | c.*408+18G= (n.*408+18G=) c.820+18G= (n.820+18G=) c.493+18G= (n.493+18G=) n.900+18G= c.*564+18G= (n.*564+18G=) c.*440+18G= (n.*440+18G=) n.1292+18G= n.1281+18G= n.842G= n.183G= c.432+456G= (n.432+456G=) n.1395+5G= | |
| 9 | g.34648913A= | CA1845640122 | GALT | c.*408+19A= (n.*408+19A=) c.820+19A= (n.820+19A=) c.493+19A= (n.493+19A=) n.900+19A= c.*564+19A= (n.*564+19A=) c.*440+19A= (n.*440+19A=) n.1292+19A= n.1281+19A= n.843A= n.184A= c.432+457A= (n.432+457A=) n.1395+6A= | |
| 9 | g.34648913A>G | CA5036222 | GALT | c.*408+19A>G (n.*408+19A>G) c.820+19A>G (n.820+19A>G) c.493+19A>G (n.493+19A>G) n.900+19A>G c.*564+19A>G (n.*564+19A>G) c.*440+19A>G (n.*440+19A>G) n.1292+19A>G n.1281+19A>G n.843A>G n.184A>G c.432+457A>G (n.432+457A>G) n.1395+6A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648913A>T | CA5036223 | GALT | c.*408+19A>T (n.*408+19A>T) c.820+19A>T (n.820+19A>T) c.493+19A>T (n.493+19A>T) n.900+19A>T c.*564+19A>T (n.*564+19A>T) c.*440+19A>T (n.*440+19A>T) n.1292+19A>T n.1281+19A>T n.843A>T n.184A>T c.432+457A>T (n.432+457A>T) n.1395+6A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648915C>G | CA2579371427 | GALT | c.*408+21C>G (n.*408+21C>G) c.820+21C>G (n.820+21C>G) c.493+21C>G (n.493+21C>G) n.900+21C>G c.*564+21C>G (n.*564+21C>G) c.*440+21C>G (n.*440+21C>G) n.1292+21C>G n.1281+21C>G n.845C>G n.186C>G c.432+459C>G (n.432+459C>G) n.1395+8C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648916C>T | CA2526173101 | GALT | c.*408+22C>T (n.*408+22C>T) c.820+22C>T (n.820+22C>T) c.493+22C>T (n.493+22C>T) n.900+22C>T c.*564+22C>T (n.*564+22C>T) c.*440+22C>T (n.*440+22C>T) n.1292+22C>T n.1281+22C>T n.846C>T n.187C>T c.432+460C>T (n.432+460C>T) n.1395+9C>T | |
| 9 | g.34648917T>G | CA259510 | GALT | c.*408+23T>G (n.*408+23T>G) c.820+23T>G (n.820+23T>G) c.493+23T>G (n.493+23T>G) n.900+23T>G c.*564+23T>G (n.*564+23T>G) c.*440+23T>G (n.*440+23T>G) n.1292+23T>G n.1281+23T>G n.847T>G n.188T>G c.432+461T>G (n.432+461T>G) n.1395+10T>G | dbSNP |
| 9 | g.34648917T= | CA1845640125 | GALT | c.*408+23T= (n.*408+23T=) c.820+23T= (n.820+23T=) c.493+23T= (n.493+23T=) n.900+23T= c.*564+23T= (n.*564+23T=) c.*440+23T= (n.*440+23T=) n.1292+23T= n.1281+23T= n.847T= n.188T= c.432+461T= (n.432+461T=) n.1395+10T= | |
| 9 | g.34648918G>A | CA2579371428 | GALT | c.*408+24G>A (n.*408+24G>A) c.820+24G>A (n.820+24G>A) c.493+24G>A (n.493+24G>A) n.900+24G>A c.*564+24G>A (n.*564+24G>A) c.*440+24G>A (n.*440+24G>A) n.1292+24G>A n.1281+24G>A n.848G>A n.189G>A c.432+462G>A (n.432+462G>A) n.1395+11G>A | |
| 9 | g.34648919G>A | CA2689809706 | GALT | c.*408+25G>A (n.*408+25G>A) c.820+25G>A (n.820+25G>A) c.493+25G>A (n.493+25G>A) n.900+25G>A c.*564+25G>A (n.*564+25G>A) c.*440+25G>A (n.*440+25G>A) n.1292+25G>A n.1281+25G>A n.849G>A n.190G>A c.432+463G>A (n.432+463G>A) n.1395+12G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648919G>C | CA2689809707 | GALT | c.*408+25G>C (n.*408+25G>C) c.820+25G>C (n.820+25G>C) c.493+25G>C (n.493+25G>C) n.900+25G>C c.*564+25G>C (n.*564+25G>C) c.*440+25G>C (n.*440+25G>C) n.1292+25G>C n.1281+25G>C n.849G>C n.190G>C c.432+463G>C (n.432+463G>C) n.1395+12G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648920G>A | CA10603783 | GALT | c.*408+26G>A (n.*408+26G>A) c.820+26G>A (n.820+26G>A) c.493+26G>A (n.493+26G>A) n.900+26G>A c.*564+26G>A (n.*564+26G>A) c.*440+26G>A (n.*440+26G>A) n.1292+26G>A n.1281+26G>A n.850G>A n.191G>A c.432+464G>A (n.432+464G>A) n.1395+13G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648920G= | CA1845640137 | GALT | c.*408+26G= (n.*408+26G=) c.820+26G= (n.820+26G=) c.493+26G= (n.493+26G=) n.900+26G= c.*564+26G= (n.*564+26G=) c.*440+26G= (n.*440+26G=) n.1292+26G= n.1281+26G= n.850G= n.191G= c.432+464G= (n.432+464G=) n.1395+13G= | |
| 9 | g.34648921G>A | CA1845640147 | GALT | c.*408+27G>A (n.*408+27G>A) c.820+27G>A (n.820+27G>A) c.493+27G>A (n.493+27G>A) n.900+27G>A c.*564+27G>A (n.*564+27G>A) c.*440+27G>A (n.*440+27G>A) n.1292+27G>A n.1281+27G>A n.851G>A n.192G>A c.432+465G>A (n.432+465G>A) n.1395+14G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648921G= | CA1845640144 | GALT | c.*408+27G= (n.*408+27G=) c.820+27G= (n.820+27G=) c.493+27G= (n.493+27G=) n.900+27G= c.*564+27G= (n.*564+27G=) c.*440+27G= (n.*440+27G=) n.1292+27G= n.1281+27G= n.851G= n.192G= c.432+465G= (n.432+465G=) n.1395+14G= | |
| 9 | g.34648922C>A | CA2547228392 | GALT | c.*408+28C>A (n.*408+28C>A) c.820+28C>A (n.820+28C>A) c.493+28C>A (n.493+28C>A) n.1C>A n.900+28C>A c.*564+28C>A (n.*564+28C>A) c.*440+28C>A (n.*440+28C>A) n.1292+28C>A n.1281+28C>A n.852C>A n.193C>A c.432+466C>A (n.432+466C>A) n.1395+15C>A | |
| 9 | g.34648923T>C | CA2532977452 | GALT | c.*408+29T>C (n.*408+29T>C) c.820+29T>C (n.820+29T>C) c.493+29T>C (n.493+29T>C) n.2T>C n.900+29T>C c.*564+29T>C (n.*564+29T>C) c.*440+29T>C (n.*440+29T>C) n.1292+29T>C n.1281+29T>C n.853T>C n.194T>C c.432+467T>C (n.432+467T>C) n.1395+16T>C | |
| 9 | g.34648925G>C | CA2689809708 | GALT | c.*408+31G>C (n.*408+31G>C) c.820+31G>C (n.820+31G>C) c.493+31G>C (n.493+31G>C) n.4G>C n.900+31G>C c.*564+31G>C (n.*564+31G>C) c.*440+31G>C (n.*440+31G>C) n.1292+31G>C n.1281+31G>C n.855G>C n.196G>C c.432+469G>C (n.432+469G>C) n.1395+18G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648926G>A | CA192670540 | GALT | c.*408+32G>A (n.*408+32G>A) c.820+32G>A (n.820+32G>A) c.493+32G>A (n.493+32G>A) n.5G>A n.900+32G>A c.*564+32G>A (n.*564+32G>A) c.*440+32G>A (n.*440+32G>A) n.1292+32G>A n.1281+32G>A n.856G>A n.197G>A c.432+470G>A (n.432+470G>A) n.1395+19G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648926G= | CA1845640150 | GALT | c.*408+32G= (n.*408+32G=) c.820+32G= (n.820+32G=) c.493+32G= (n.493+32G=) n.5G= n.900+32G= c.*564+32G= (n.*564+32G=) c.*440+32G= (n.*440+32G=) n.1292+32G= n.1281+32G= n.856G= n.197G= c.432+470G= (n.432+470G=) n.1395+19G= | |
| 9 | g.34648926_34648927insTTTT | CA2554792407 | GALT | c.*408+32_*408+33insTTTT (n.*408+32_*408+33insTTTT) c.820+32_820+33insTTTT (n.820+32_820+33insTTTT) c.493+32_493+33insTTTT (n.493+32_493+33insTTTT) n.5_6insTTTT n.900+32_900+33insTTTT c.*564+32_*564+33insTTTT (n.*564+32_*564+33insTTTT) c.*440+32_*440+33insTTTT (n.*440+32_*440+33insTTTT) n.1292+32_1292+33insTTTT n.1281+32_1281+33insTTTT n.856_857insTTTT n.197_198insTTTT c.432+470_432+471insTTTT (n.432+470_432+471insTTTT) n.1395+19_1395+20insTTTT | |
| 9 | g.34648929C>A | CA192670543 | GALT | c.*408+35C>A (n.*408+35C>A) c.820+35C>A (n.820+35C>A) c.493+35C>A (n.493+35C>A) n.8C>A n.900+35C>A c.*564+35C>A (n.*564+35C>A) c.*440+35C>A (n.*440+35C>A) n.1292+35C>A n.1281+35C>A n.859C>A n.200C>A c.432+473C>A (n.432+473C>A) n.1395+22C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648929C= | CA1845640155 | GALT | c.*408+35C= (n.*408+35C=) c.820+35C= (n.820+35C=) c.493+35C= (n.493+35C=) n.8C= n.900+35C= c.*564+35C= (n.*564+35C=) c.*440+35C= (n.*440+35C=) n.1292+35C= n.1281+35C= n.859C= n.200C= c.432+473C= (n.432+473C=) n.1395+22C= | |
| 9 | g.34648929C>G | CA1845640156 | GALT | c.*408+35C>G (n.*408+35C>G) c.820+35C>G (n.820+35C>G) c.493+35C>G (n.493+35C>G) n.8C>G n.900+35C>G c.*564+35C>G (n.*564+35C>G) c.*440+35C>G (n.*440+35C>G) n.1292+35C>G n.1281+35C>G n.859C>G n.200C>G c.432+473C>G (n.432+473C>G) n.1395+22C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648929C>T | CA5036224 | GALT | c.*408+35C>T (n.*408+35C>T) c.820+35C>T (n.820+35C>T) c.493+35C>T (n.493+35C>T) n.8C>T n.900+35C>T c.*564+35C>T (n.*564+35C>T) c.*440+35C>T (n.*440+35C>T) n.1292+35C>T n.1281+35C>T n.859C>T n.200C>T c.432+473C>T (n.432+473C>T) n.1395+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.34648930T>C | CA2579371429 | GALT | c.*408+36T>C (n.*408+36T>C) c.820+36T>C (n.820+36T>C) c.493+36T>C (n.493+36T>C) n.9T>C n.900+36T>C c.*564+36T>C (n.*564+36T>C) c.*440+36T>C (n.*440+36T>C) n.1292+36T>C n.1281+36T>C n.860T>C n.201T>C c.432+474T>C (n.432+474T>C) n.1395+23T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648931G>A | CA1845640158 | GALT | c.*408+37G>A (n.*408+37G>A) c.820+37G>A (n.820+37G>A) c.493+37G>A (n.493+37G>A) n.10G>A n.900+37G>A c.*564+37G>A (n.*564+37G>A) c.*440+37G>A (n.*440+37G>A) n.1292+37G>A n.1281+37G>A n.861G>A n.202G>A c.432+475G>A (n.432+475G>A) n.1395+24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648931G= | CA1845640157 | GALT | c.*408+37G= (n.*408+37G=) c.820+37G= (n.820+37G=) c.493+37G= (n.493+37G=) n.10G= n.900+37G= c.*564+37G= (n.*564+37G=) c.*440+37G= (n.*440+37G=) n.1292+37G= n.1281+37G= n.861G= n.202G= c.432+475G= (n.432+475G=) n.1395+24G= | |
| 9 | g.34648931_34648932dup | CA2520670238 | GALT | c.*408+37_*408+38dup (n.*408+37_*408+38dup) c.820+37_820+38dup (n.820+37_820+38dup) c.493+37_493+38dup (n.493+37_493+38dup) n.10_11dup n.900+37_900+38dup c.*564+37_*564+38dup (n.*564+37_*564+38dup) c.*440+37_*440+38dup (n.*440+37_*440+38dup) n.1292+37_1292+38dup n.1281+37_1281+38dup n.861_862dup n.202_203dup c.432+475_432+476dup (n.432+475_432+476dup) n.1395+24_1395+25dup | |
| 9 | g.34648936G>C | CA2689809713 | GALT | c.*408+42G>C (n.*408+42G>C) c.820+42G>C (n.820+42G>C) c.493+42G>C (n.493+42G>C) n.15G>C n.900+42G>C c.*564+42G>C (n.*564+42G>C) c.*440+42G>C (n.*440+42G>C) n.1292+42G>C n.1281+42G>C n.866G>C n.207G>C c.432+480G>C (n.432+480G>C) n.1395+29G>C | gnomAD v4 |