| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
| 9 | g.34648883_34648891del | CA2689809635 | GALT | c.*397_*405del (n.*397_*405del) c.809_817del (p.Ala270_Arg272del) c.482_490del (p.Ala161_Arg163del) n.889_897del c.*553_*561del (n.*553_*561del) c.*429_*437del (n.*429_*437del) n.1281_1289del n.1270_1278del n.813_821del n.154_162del c.796_804del c.432+427_432+435del (n.432+427_432+435del) n.1371_1379del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648889G>A | CA259507 | GALT | c.*403G>A (n.*403G>A) c.815G>A (p.Arg272His) c.488G>A (p.Arg163His) n.895G>A c.*559G>A (n.*559G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) n.1287G>A n.1276G>A n.819G>A n.160G>A c.802G>A c.432+433G>A (n.432+433G>A) n.1377G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.34648889G>C | CA373284044 | GALT | c.*403G>C (n.*403G>C) c.815G>C (p.Arg272Pro) c.488G>C (p.Arg163Pro) n.895G>C c.*559G>C (n.*559G>C) c.*435G>C (n.*435G>C) n.1287G>C n.1276G>C n.819G>C n.160G>C c.802G>C c.432+433G>C (n.432+433G>C) n.1377G>C | |
| 9 | g.34648889G= | CA1845640038 | GALT | c.*403G= (n.*403G=) c.815G= (p.Arg272=) c.488G= (p.Arg163=) n.895G= c.*559G= (n.*559G=) c.*435G= (n.*435G=) n.1287G= n.1276G= n.819G= n.160G= c.802G= c.432+433G= (n.432+433G=) n.1377G= | |
| 9 | g.34648889G>T | CA373284047 | GALT | c.*403G>T (n.*403G>T) c.815G>T (p.Arg272Leu) c.488G>T (p.Arg163Leu) n.895G>T c.*559G>T (n.*559G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) n.1287G>T n.1276G>T n.819G>T n.160G>T c.802G>T c.432+433G>T (n.432+433G>T) n.1377G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648890T>A | CA464403338 | GALT | c.*404T>A (n.*404T>A) c.816T>A (p.Arg272=) c.489T>A (p.Arg163=) n.896T>A c.*560T>A (n.*560T>A) c.*436T>A (n.*436T>A) n.1288T>A n.1277T>A n.820T>A n.161T>A c.803T>A c.432+434T>A (n.432+434T>A) n.1378T>A | |
| 9 | g.34648890T>C | CA464403342 | GALT | c.*404T>C (n.*404T>C) c.816T>C (p.Arg272=) c.489T>C (p.Arg163=) n.896T>C c.*560T>C (n.*560T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) n.1288T>C n.1277T>C n.820T>C n.161T>C c.803T>C c.432+434T>C (n.432+434T>C) n.1378T>C | |
| 9 | g.34648890T>G | CA464403340 | GALT | c.*404T>G (n.*404T>G) c.816T>G (p.Arg272=) c.489T>G (p.Arg163=) n.896T>G c.*560T>G (n.*560T>G) c.*436T>G (n.*436T>G) n.1288T>G n.1277T>G n.820T>G n.161T>G c.803T>G c.432+434T>G (n.432+434T>G) n.1378T>G | dbSNP |
| 9 | g.34648890T= | CA1845640047 | GALT | c.*404T= (n.*404T=) c.816T= (p.Arg272=) c.489T= (p.Arg163=) n.896T= c.*560T= (n.*560T=) c.*436T= (n.*436T=) n.1288T= n.1277T= n.820T= n.161T= c.803T= c.432+434T= (n.432+434T=) n.1378T= | |
| 9 | g.34648891G>A | CA373284050 | GALT | c.*405G>A (n.*405G>A) c.817G>A (p.Asp273Asn) c.490G>A (p.Asp164Asn) n.897G>A c.*561G>A (n.*561G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) n.1289G>A n.1278G>A n.821G>A n.162G>A c.804G>A c.432+435G>A (n.432+435G>A) n.1379G>A | dbSNP |
| 9 | g.34648891G>C | CA10603772 | GALT | c.*405G>C (n.*405G>C) c.817G>C (p.Asp273His) c.490G>C (p.Asp164His) n.897G>C c.*561G>C (n.*561G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) n.1289G>C n.1278G>C n.821G>C n.162G>C c.804G>C c.432+435G>C (n.432+435G>C) n.1379G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648891G= | CA1845640059 | GALT | c.*405G= (n.*405G=) c.817G= (p.Asp273=) c.490G= (p.Asp164=) n.897G= c.*561G= (n.*561G=) c.*437G= (n.*437G=) n.1289G= n.1278G= n.821G= n.162G= c.804G= c.432+435G= (n.432+435G=) n.1379G= | |
| 9 | g.34648891G>T | CA373284054 | GALT | c.*405G>T (n.*405G>T) c.817G>T (p.Asp273Tyr) c.490G>T (p.Asp164Tyr) n.897G>T c.*561G>T (n.*561G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) n.1289G>T n.1278G>T n.821G>T n.162G>T c.804G>T c.432+435G>T (n.432+435G>T) n.1379G>T | |
| 9 | g.34648892A>C | CA373284061 | GALT | c.*406A>C (n.*406A>C) c.818A>C (p.Asp273Ala) c.491A>C (p.Asp164Ala) n.898A>C c.*562A>C (n.*562A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) n.1290A>C n.1279A>C n.822A>C n.163A>C c.805A>C c.432+436A>C (n.432+436A>C) n.1380A>C | |
| 9 | g.34648892A>G | CA373284062 | GALT | c.*406A>G (n.*406A>G) c.818A>G (p.Asp273Gly) c.491A>G (p.Asp164Gly) n.898A>G c.*562A>G (n.*562A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) n.1290A>G n.1279A>G n.822A>G n.163A>G c.805A>G c.432+436A>G (n.432+436A>G) n.1380A>G | |
| 9 | g.34648892A>T | CA373284064 | GALT | c.*406A>T (n.*406A>T) c.818A>T (p.Asp273Val) c.491A>T (p.Asp164Val) n.898A>T c.*562A>T (n.*562A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) n.1290A>T n.1279A>T n.822A>T n.163A>T c.805A>T c.432+436A>T (n.432+436A>T) n.1380A>T | |
| 9 | g.34648893T>A | CA373284068 | GALT | c.*407T>A (n.*407T>A) c.819T>A (p.Asp273Glu) c.492T>A (p.Asp164Glu) n.899T>A c.*563T>A (n.*563T>A) c.*439T>A (n.*439T>A) n.1291T>A n.1280T>A n.823T>A n.164T>A c.806T>A c.432+437T>A (n.432+437T>A) n.1381T>A | |
| 9 | g.34648893T>C | CA5036219 | GALT | c.*407T>C (n.*407T>C) c.819T>C (p.Asp273=) c.492T>C (p.Asp164=) n.899T>C c.*563T>C (n.*563T>C) c.*439T>C (n.*439T>C) n.1291T>C n.1280T>C n.823T>C n.164T>C c.806T>C c.432+437T>C (n.432+437T>C) n.1381T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648893T>G | CA373284071 | GALT | c.*407T>G (n.*407T>G) c.819T>G (p.Asp273Glu) c.492T>G (p.Asp164Glu) n.899T>G c.*563T>G (n.*563T>G) c.*439T>G (n.*439T>G) n.1291T>G n.1280T>G n.823T>G n.164T>G c.806T>G c.432+437T>G (n.432+437T>G) n.1381T>G | |
| 9 | g.34648893T= | CA1845640071 | GALT | c.*407T= (n.*407T=) c.819T= (p.Asp273=) c.492T= (p.Asp164=) n.899T= c.*563T= (n.*563T=) c.*439T= (n.*439T=) n.1291T= n.1280T= n.823T= n.164T= c.806T= c.432+437T= (n.432+437T=) n.1381T= | |
| 9 | g.34648894G>A | CA373284073 | GALT | c.*408G>A (n.*408G>A) c.820G>A (p.Asp274Asn) c.493G>A (p.Asp165Asn) n.900G>A c.*564G>A (n.*564G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) n.1292G>A n.1281G>A n.824G>A n.165G>A c.807G>A c.432+438G>A (n.432+438G>A) n.1382G>A | |
| 9 | g.34648894G>C | CA373284079 | GALT | c.*408G>C (n.*408G>C) c.820G>C (p.Asp274His) c.493G>C (p.Asp165His) n.900G>C c.*564G>C (n.*564G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) n.1292G>C n.1281G>C n.824G>C n.165G>C c.807G>C c.432+438G>C (n.432+438G>C) n.1382G>C | |
| 9 | g.34648894G>T | CA373284076 | GALT | c.*408G>T (n.*408G>T) c.820G>T (p.Asp274Tyr) c.493G>T (p.Asp165Tyr) n.900G>T c.*564G>T (n.*564G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) n.1292G>T n.1281G>T n.824G>T n.165G>T c.807G>T c.432+438G>T (n.432+438G>T) n.1382G>T | |
| 9 | g.34648895G>A | CA373284081 | GALT | c.*408+1G>A (n.*408+1G>A) c.820+1G>A (n.820+1G>A) c.493+1G>A (n.493+1G>A) n.900+1G>A c.*564+1G>A (n.*564+1G>A) c.*440+1G>A (n.*440+1G>A) n.1292+1G>A n.1281+1G>A n.825G>A n.166G>A c.432+439G>A (n.432+439G>A) n.1383G>A | |
| 9 | g.34648895G>C | CA373284085 | GALT | c.*408+1G>C (n.*408+1G>C) c.820+1G>C (n.820+1G>C) c.493+1G>C (n.493+1G>C) n.900+1G>C c.*564+1G>C (n.*564+1G>C) c.*440+1G>C (n.*440+1G>C) n.1292+1G>C n.1281+1G>C n.825G>C n.166G>C c.432+439G>C (n.432+439G>C) n.1383G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648895G>T | CA373284083 | GALT | c.*408+1G>T (n.*408+1G>T) c.820+1G>T (n.820+1G>T) c.493+1G>T (n.493+1G>T) n.900+1G>T c.*564+1G>T (n.*564+1G>T) c.*440+1G>T (n.*440+1G>T) n.1292+1G>T n.1281+1G>T n.825G>T n.166G>T c.432+439G>T (n.432+439G>T) n.1383G>T | |
| 9 | g.34648896T>A | CA373284088 | GALT | c.*408+2T>A (n.*408+2T>A) c.820+2T>A (n.820+2T>A) c.493+2T>A (n.493+2T>A) n.900+2T>A c.*564+2T>A (n.*564+2T>A) c.*440+2T>A (n.*440+2T>A) n.1292+2T>A n.1281+2T>A n.826T>A n.167T>A c.432+440T>A (n.432+440T>A) n.1384T>A | |
| 9 | g.34648896T>C | CA373284090 | GALT | c.*408+2T>C (n.*408+2T>C) c.820+2T>C (n.820+2T>C) c.493+2T>C (n.493+2T>C) n.900+2T>C c.*564+2T>C (n.*564+2T>C) c.*440+2T>C (n.*440+2T>C) n.1292+2T>C n.1281+2T>C n.826T>C n.167T>C c.432+440T>C (n.432+440T>C) n.1384T>C | ClinVar |
| 9 | g.34648896T>G | CA373284092 | GALT | c.*408+2T>G (n.*408+2T>G) c.820+2T>G (n.820+2T>G) c.493+2T>G (n.493+2T>G) n.900+2T>G c.*564+2T>G (n.*564+2T>G) c.*440+2T>G (n.*440+2T>G) n.1292+2T>G n.1281+2T>G n.826T>G n.167T>G c.432+440T>G (n.432+440T>G) n.1384T>G | |
| 9 | g.34648898A= | CA1845640080 | GALT | c.*408+4A= (n.*408+4A=) c.820+4A= (n.820+4A=) c.493+4A= (n.493+4A=) n.900+4A= c.*564+4A= (n.*564+4A=) c.*440+4A= (n.*440+4A=) n.1292+4A= n.1281+4A= n.828A= n.169A= c.432+442A= (n.432+442A=) n.1386A= | |
| 9 | g.34648898A>C | CA220425 | GALT | c.*408+4A>C (n.*408+4A>C) c.820+4A>C (n.820+4A>C) c.493+4A>C (n.493+4A>C) n.900+4A>C c.*564+4A>C (n.*564+4A>C) c.*440+4A>C (n.*440+4A>C) n.1292+4A>C n.1281+4A>C n.828A>C n.169A>C c.432+442A>C (n.432+442A>C) n.1386A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648898A>G | CA2689809670 | GALT | c.*408+4A>G (n.*408+4A>G) c.820+4A>G (n.820+4A>G) c.493+4A>G (n.493+4A>G) n.900+4A>G c.*564+4A>G (n.*564+4A>G) c.*440+4A>G (n.*440+4A>G) n.1292+4A>G n.1281+4A>G n.828A>G n.169A>G c.432+442A>G (n.432+442A>G) n.1386A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648899del | CA2689809672 | GALT | c.*408+5del (n.*408+5del) c.820+5del (n.820+5del) c.493+5del (n.493+5del) n.900+5del c.*564+5del (n.*564+5del) c.*440+5del (n.*440+5del) n.1292+5del n.1281+5del n.829del n.170del c.432+443del (n.432+443del) n.1387del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648899G>A | CA587568381 | GALT | c.*408+5G>A (n.*408+5G>A) c.820+5G>A (n.820+5G>A) c.493+5G>A (n.493+5G>A) n.900+5G>A c.*564+5G>A (n.*564+5G>A) c.*440+5G>A (n.*440+5G>A) n.1292+5G>A n.1281+5G>A n.829G>A n.170G>A c.432+443G>A (n.432+443G>A) n.1387G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648899G= | CA1845640087 | GALT | c.*408+5G= (n.*408+5G=) c.820+5G= (n.820+5G=) c.493+5G= (n.493+5G=) n.900+5G= c.*564+5G= (n.*564+5G=) c.*440+5G= (n.*440+5G=) n.1292+5G= n.1281+5G= n.829G= n.170G= c.432+443G= (n.432+443G=) n.1387G= | |
| 9 | g.34648899_34648900insC | CA2689809674 | GALT | c.*408+5_*408+6insC (n.*408+5_*408+6insC) c.820+5_820+6insC (n.820+5_820+6insC) c.493+5_493+6insC (n.493+5_493+6insC) n.900+5_900+6insC c.*564+5_*564+6insC (n.*564+5_*564+6insC) c.*440+5_*440+6insC (n.*440+5_*440+6insC) n.1292+5_1292+6insC n.1281+5_1281+6insC n.829_830insC n.170_171insC c.432+443_432+444insC (n.432+443_432+444insC) n.1387_1388insC | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648901C>T | CA2579371424 | GALT | c.*408+7C>T (n.*408+7C>T) c.820+7C>T (n.820+7C>T) c.493+7C>T (n.493+7C>T) n.900+7C>T c.*564+7C>T (n.*564+7C>T) c.*440+7C>T (n.*440+7C>T) n.1292+7C>T n.1281+7C>T n.831C>T n.172C>T c.432+445C>T (n.432+445C>T) n.1389C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648905C>A | CA2689809676 | GALT | c.*408+11C>A (n.*408+11C>A) c.820+11C>A (n.820+11C>A) c.493+11C>A (n.493+11C>A) n.900+11C>A c.*564+11C>A (n.*564+11C>A) c.*440+11C>A (n.*440+11C>A) n.1292+11C>A n.1281+11C>A n.835C>A n.176C>A c.432+449C>A (n.432+449C>A) n.1393C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648906A>C | CA2689809678 | GALT | c.*408+12A>C (n.*408+12A>C) c.820+12A>C (n.820+12A>C) c.493+12A>C (n.493+12A>C) n.900+12A>C c.*564+12A>C (n.*564+12A>C) c.*440+12A>C (n.*440+12A>C) n.1292+12A>C n.1281+12A>C n.836A>C n.177A>C c.432+450A>C (n.432+450A>C) n.1394A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648907A= | CA1845640094 | GALT | c.*408+13A= (n.*408+13A=) c.820+13A= (n.820+13A=) c.493+13A= (n.493+13A=) n.900+13A= c.*564+13A= (n.*564+13A=) c.*440+13A= (n.*440+13A=) n.1292+13A= n.1281+13A= n.837A= n.178A= c.432+451A= (n.432+451A=) n.1395A= | |
| 9 | g.34648907A>C | CA2499219854 | GALT | c.*408+13A>C (n.*408+13A>C) c.820+13A>C (n.820+13A>C) c.493+13A>C (n.493+13A>C) n.900+13A>C c.*564+13A>C (n.*564+13A>C) c.*440+13A>C (n.*440+13A>C) n.1292+13A>C n.1281+13A>C n.837A>C n.178A>C c.432+451A>C (n.432+451A>C) n.1395A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648907A>G | CA259509 | GALT | c.*408+13A>G (n.*408+13A>G) c.820+13A>G (n.820+13A>G) c.493+13A>G (n.493+13A>G) n.900+13A>G c.*564+13A>G (n.*564+13A>G) c.*440+13A>G (n.*440+13A>G) n.1292+13A>G n.1281+13A>G n.837A>G n.178A>G c.432+451A>G (n.432+451A>G) n.1395A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648908G>A | CA1845640102 | GALT | c.*408+14G>A (n.*408+14G>A) c.820+14G>A (n.820+14G>A) c.493+14G>A (n.493+14G>A) n.900+14G>A c.*564+14G>A (n.*564+14G>A) c.*440+14G>A (n.*440+14G>A) n.1292+14G>A n.1281+14G>A n.838G>A n.179G>A c.432+452G>A (n.432+452G>A) n.1395+1G>A | dbSNP |
| 9 | g.34648908G>C | CA5036220 | GALT | c.*408+14G>C (n.*408+14G>C) c.820+14G>C (n.820+14G>C) c.493+14G>C (n.493+14G>C) n.900+14G>C c.*564+14G>C (n.*564+14G>C) c.*440+14G>C (n.*440+14G>C) n.1292+14G>C n.1281+14G>C n.838G>C n.179G>C c.432+452G>C (n.432+452G>C) n.1395+1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648908G= | CA1845640101 | GALT | c.*408+14G= (n.*408+14G=) c.820+14G= (n.820+14G=) c.493+14G= (n.493+14G=) n.900+14G= c.*564+14G= (n.*564+14G=) c.*440+14G= (n.*440+14G=) n.1292+14G= n.1281+14G= n.838G= n.179G= c.432+452G= (n.432+452G=) n.1395+1G= | |
| 9 | g.34648909T>A | CA5036221 | GALT | c.*408+15T>A (n.*408+15T>A) c.820+15T>A (n.820+15T>A) c.493+15T>A (n.493+15T>A) n.900+15T>A c.*564+15T>A (n.*564+15T>A) c.*440+15T>A (n.*440+15T>A) n.1292+15T>A n.1281+15T>A n.839T>A n.180T>A c.432+453T>A (n.432+453T>A) n.1395+2T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648909T= | CA1845640107 | GALT | c.*408+15T= (n.*408+15T=) c.820+15T= (n.820+15T=) c.493+15T= (n.493+15T=) n.900+15T= c.*564+15T= (n.*564+15T=) c.*440+15T= (n.*440+15T=) n.1292+15T= n.1281+15T= n.839T= n.180T= c.432+453T= (n.432+453T=) n.1395+2T= | |
| 9 | g.34648910A= | CA1845640112 | GALT | c.*408+16A= (n.*408+16A=) c.820+16A= (n.820+16A=) c.493+16A= (n.493+16A=) n.900+16A= c.*564+16A= (n.*564+16A=) c.*440+16A= (n.*440+16A=) n.1292+16A= n.1281+16A= n.840A= n.181A= c.432+454A= (n.432+454A=) n.1395+3A= | |
| 9 | g.34648910A>C | CA587568382 | GALT | c.*408+16A>C (n.*408+16A>C) c.820+16A>C (n.820+16A>C) c.493+16A>C (n.493+16A>C) n.900+16A>C c.*564+16A>C (n.*564+16A>C) c.*440+16A>C (n.*440+16A>C) n.1292+16A>C n.1281+16A>C n.840A>C n.181A>C c.432+454A>C (n.432+454A>C) n.1395+3A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |