| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
| 9 | g.34648883_34648891del | CA2689809635 | GALT | c.*397_*405del (n.*397_*405del) c.809_817del (p.Ala270_Arg272del) c.482_490del (p.Ala161_Arg163del) n.889_897del c.*553_*561del (n.*553_*561del) c.*429_*437del (n.*429_*437del) n.1281_1289del n.1270_1278del n.813_821del n.154_162del c.796_804del c.432+427_432+435del (n.432+427_432+435del) n.1371_1379del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648886A= | CA1845640010 | GALT | c.*400A= (n.*400A=) c.812A= (p.Glu271=) c.485A= (p.Glu162=) n.892A= c.*556A= (n.*556A=) c.*432A= (n.*432A=) n.1284A= n.1273A= n.816A= n.157A= c.799A= c.432+430A= (n.432+430A=) n.1374A= | |
| 9 | g.34648886A>C | CA373284033 | GALT | c.*400A>C (n.*400A>C) c.812A>C (p.Glu271Ala) c.485A>C (p.Glu162Ala) n.892A>C c.*556A>C (n.*556A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) n.1284A>C n.1273A>C n.816A>C n.157A>C c.799A>C c.432+430A>C (n.432+430A>C) n.1374A>C | |
| 9 | g.34648886A>G | CA247494 | GALT | c.*400A>G (n.*400A>G) c.812A>G (p.Glu271Gly) c.485A>G (p.Glu162Gly) n.892A>G c.*556A>G (n.*556A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) n.1284A>G n.1273A>G n.816A>G n.157A>G c.799A>G c.432+430A>G (n.432+430A>G) n.1374A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648886A>T | CA373284035 | GALT | c.*400A>T (n.*400A>T) c.812A>T (p.Glu271Val) c.485A>T (p.Glu162Val) n.892A>T c.*556A>T (n.*556A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) n.1284A>T n.1273A>T n.816A>T n.157A>T c.799A>T c.432+430A>T (n.432+430A>T) n.1374A>T | |
| 9 | g.34648887G>A | CA464403329 | GALT | c.*401G>A (n.*401G>A) c.813G>A (p.Glu271=) c.486G>A (p.Glu162=) n.893G>A c.*557G>A (n.*557G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) n.1285G>A n.1274G>A n.817G>A n.158G>A c.800G>A c.432+431G>A (n.432+431G>A) n.1375G>A | |
| 9 | g.34648887G>C | CA373284036 | GALT | c.*401G>C (n.*401G>C) c.813G>C (p.Glu271Asp) c.486G>C (p.Glu162Asp) n.893G>C c.*557G>C (n.*557G>C) c.*433G>C (n.*433G>C) n.1285G>C n.1274G>C n.817G>C n.158G>C c.800G>C c.432+431G>C (n.432+431G>C) n.1375G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648887G= | CA1845640016 | GALT | c.*401G= (n.*401G=) c.813G= (p.Glu271=) c.486G= (p.Glu162=) n.893G= c.*557G= (n.*557G=) c.*433G= (n.*433G=) n.1285G= n.1274G= n.817G= n.158G= c.800G= c.432+431G= (n.432+431G=) n.1375G= | |
| 9 | g.34648887G>T | CA373284037 | GALT | c.*401G>T (n.*401G>T) c.813G>T (p.Glu271Asp) c.486G>T (p.Glu162Asp) n.893G>T c.*557G>T (n.*557G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) n.1285G>T n.1274G>T n.817G>T n.158G>T c.800G>T c.432+431G>T (n.432+431G>T) n.1375G>T | COSMIC |
| 9 | g.34648888del | CA2499219853 | GALT | c.*402del (n.*402del) c.814del (p.Arg272ValfsTer4) c.487del (p.Arg163ValfsTer4) n.894del c.*558del (n.*558del) c.*434del (n.*434del) n.1286del n.1275del n.818del n.159del c.801del c.432+432del (n.432+432del) n.1376del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648888C>A | CA373284043 | GALT | c.*402C>A (n.*402C>A) c.814C>A (p.Arg272Ser) c.487C>A (p.Arg163Ser) n.894C>A c.*558C>A (n.*558C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) n.1286C>A n.1275C>A n.818C>A n.159C>A c.801C>A c.432+432C>A (n.432+432C>A) n.1376C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648888C= | CA1845640023 | GALT | c.*402C= (n.*402C=) c.814C= (p.Arg272=) c.487C= (p.Arg163=) n.894C= c.*558C= (n.*558C=) c.*434C= (n.*434C=) n.1286C= n.1275C= n.818C= n.159C= c.801C= c.432+432C= (n.432+432C=) n.1376C= | |
| 9 | g.34648888C>G | CA259506 | GALT | c.*402C>G (n.*402C>G) c.814C>G (p.Arg272Gly) c.487C>G (p.Arg163Gly) n.894C>G c.*558C>G (n.*558C>G) c.*434C>G (n.*434C>G) n.1286C>G n.1275C>G n.818C>G n.159C>G c.801C>G c.432+432C>G (n.432+432C>G) n.1376C>G | dbSNP |
| 9 | g.34648888C>T | CA5036218 | GALT | c.*402C>T (n.*402C>T) c.814C>T (p.Arg272Cys) c.487C>T (p.Arg163Cys) n.894C>T c.*558C>T (n.*558C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) n.1286C>T n.1275C>T n.818C>T n.159C>T c.801C>T c.432+432C>T (n.432+432C>T) n.1376C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648889G>A | CA259507 | GALT | c.*403G>A (n.*403G>A) c.815G>A (p.Arg272His) c.488G>A (p.Arg163His) n.895G>A c.*559G>A (n.*559G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) n.1287G>A n.1276G>A n.819G>A n.160G>A c.802G>A c.432+433G>A (n.432+433G>A) n.1377G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.34648889G>C | CA373284044 | GALT | c.*403G>C (n.*403G>C) c.815G>C (p.Arg272Pro) c.488G>C (p.Arg163Pro) n.895G>C c.*559G>C (n.*559G>C) c.*435G>C (n.*435G>C) n.1287G>C n.1276G>C n.819G>C n.160G>C c.802G>C c.432+433G>C (n.432+433G>C) n.1377G>C | |
| 9 | g.34648889G= | CA1845640038 | GALT | c.*403G= (n.*403G=) c.815G= (p.Arg272=) c.488G= (p.Arg163=) n.895G= c.*559G= (n.*559G=) c.*435G= (n.*435G=) n.1287G= n.1276G= n.819G= n.160G= c.802G= c.432+433G= (n.432+433G=) n.1377G= | |
| 9 | g.34648889G>T | CA373284047 | GALT | c.*403G>T (n.*403G>T) c.815G>T (p.Arg272Leu) c.488G>T (p.Arg163Leu) n.895G>T c.*559G>T (n.*559G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) n.1287G>T n.1276G>T n.819G>T n.160G>T c.802G>T c.432+433G>T (n.432+433G>T) n.1377G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648890T>A | CA464403338 | GALT | c.*404T>A (n.*404T>A) c.816T>A (p.Arg272=) c.489T>A (p.Arg163=) n.896T>A c.*560T>A (n.*560T>A) c.*436T>A (n.*436T>A) n.1288T>A n.1277T>A n.820T>A n.161T>A c.803T>A c.432+434T>A (n.432+434T>A) n.1378T>A | |
| 9 | g.34648890T>C | CA464403342 | GALT | c.*404T>C (n.*404T>C) c.816T>C (p.Arg272=) c.489T>C (p.Arg163=) n.896T>C c.*560T>C (n.*560T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) n.1288T>C n.1277T>C n.820T>C n.161T>C c.803T>C c.432+434T>C (n.432+434T>C) n.1378T>C | |
| 9 | g.34648890T>G | CA464403340 | GALT | c.*404T>G (n.*404T>G) c.816T>G (p.Arg272=) c.489T>G (p.Arg163=) n.896T>G c.*560T>G (n.*560T>G) c.*436T>G (n.*436T>G) n.1288T>G n.1277T>G n.820T>G n.161T>G c.803T>G c.432+434T>G (n.432+434T>G) n.1378T>G | dbSNP |
| 9 | g.34648890T= | CA1845640047 | GALT | c.*404T= (n.*404T=) c.816T= (p.Arg272=) c.489T= (p.Arg163=) n.896T= c.*560T= (n.*560T=) c.*436T= (n.*436T=) n.1288T= n.1277T= n.820T= n.161T= c.803T= c.432+434T= (n.432+434T=) n.1378T= | |
| 9 | g.34648891G>A | CA373284050 | GALT | c.*405G>A (n.*405G>A) c.817G>A (p.Asp273Asn) c.490G>A (p.Asp164Asn) n.897G>A c.*561G>A (n.*561G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) n.1289G>A n.1278G>A n.821G>A n.162G>A c.804G>A c.432+435G>A (n.432+435G>A) n.1379G>A | dbSNP |
| 9 | g.34648891G>C | CA10603772 | GALT | c.*405G>C (n.*405G>C) c.817G>C (p.Asp273His) c.490G>C (p.Asp164His) n.897G>C c.*561G>C (n.*561G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) n.1289G>C n.1278G>C n.821G>C n.162G>C c.804G>C c.432+435G>C (n.432+435G>C) n.1379G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648891G= | CA1845640059 | GALT | c.*405G= (n.*405G=) c.817G= (p.Asp273=) c.490G= (p.Asp164=) n.897G= c.*561G= (n.*561G=) c.*437G= (n.*437G=) n.1289G= n.1278G= n.821G= n.162G= c.804G= c.432+435G= (n.432+435G=) n.1379G= | |
| 9 | g.34648891G>T | CA373284054 | GALT | c.*405G>T (n.*405G>T) c.817G>T (p.Asp273Tyr) c.490G>T (p.Asp164Tyr) n.897G>T c.*561G>T (n.*561G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) n.1289G>T n.1278G>T n.821G>T n.162G>T c.804G>T c.432+435G>T (n.432+435G>T) n.1379G>T | |
| 9 | g.34648892A>C | CA373284061 | GALT | c.*406A>C (n.*406A>C) c.818A>C (p.Asp273Ala) c.491A>C (p.Asp164Ala) n.898A>C c.*562A>C (n.*562A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) n.1290A>C n.1279A>C n.822A>C n.163A>C c.805A>C c.432+436A>C (n.432+436A>C) n.1380A>C | |
| 9 | g.34648892A>G | CA373284062 | GALT | c.*406A>G (n.*406A>G) c.818A>G (p.Asp273Gly) c.491A>G (p.Asp164Gly) n.898A>G c.*562A>G (n.*562A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) n.1290A>G n.1279A>G n.822A>G n.163A>G c.805A>G c.432+436A>G (n.432+436A>G) n.1380A>G | |
| 9 | g.34648892A>T | CA373284064 | GALT | c.*406A>T (n.*406A>T) c.818A>T (p.Asp273Val) c.491A>T (p.Asp164Val) n.898A>T c.*562A>T (n.*562A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) n.1290A>T n.1279A>T n.822A>T n.163A>T c.805A>T c.432+436A>T (n.432+436A>T) n.1380A>T | |
| 9 | g.34648893T>A | CA373284068 | GALT | c.*407T>A (n.*407T>A) c.819T>A (p.Asp273Glu) c.492T>A (p.Asp164Glu) n.899T>A c.*563T>A (n.*563T>A) c.*439T>A (n.*439T>A) n.1291T>A n.1280T>A n.823T>A n.164T>A c.806T>A c.432+437T>A (n.432+437T>A) n.1381T>A | |
| 9 | g.34648893T>C | CA5036219 | GALT | c.*407T>C (n.*407T>C) c.819T>C (p.Asp273=) c.492T>C (p.Asp164=) n.899T>C c.*563T>C (n.*563T>C) c.*439T>C (n.*439T>C) n.1291T>C n.1280T>C n.823T>C n.164T>C c.806T>C c.432+437T>C (n.432+437T>C) n.1381T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648893T>G | CA373284071 | GALT | c.*407T>G (n.*407T>G) c.819T>G (p.Asp273Glu) c.492T>G (p.Asp164Glu) n.899T>G c.*563T>G (n.*563T>G) c.*439T>G (n.*439T>G) n.1291T>G n.1280T>G n.823T>G n.164T>G c.806T>G c.432+437T>G (n.432+437T>G) n.1381T>G | |
| 9 | g.34648893T= | CA1845640071 | GALT | c.*407T= (n.*407T=) c.819T= (p.Asp273=) c.492T= (p.Asp164=) n.899T= c.*563T= (n.*563T=) c.*439T= (n.*439T=) n.1291T= n.1280T= n.823T= n.164T= c.806T= c.432+437T= (n.432+437T=) n.1381T= | |
| 9 | g.34648894G>A | CA373284073 | GALT | c.*408G>A (n.*408G>A) c.820G>A (p.Asp274Asn) c.493G>A (p.Asp165Asn) n.900G>A c.*564G>A (n.*564G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) n.1292G>A n.1281G>A n.824G>A n.165G>A c.807G>A c.432+438G>A (n.432+438G>A) n.1382G>A | |
| 9 | g.34648894G>C | CA373284079 | GALT | c.*408G>C (n.*408G>C) c.820G>C (p.Asp274His) c.493G>C (p.Asp165His) n.900G>C c.*564G>C (n.*564G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) n.1292G>C n.1281G>C n.824G>C n.165G>C c.807G>C c.432+438G>C (n.432+438G>C) n.1382G>C | |
| 9 | g.34648894G>T | CA373284076 | GALT | c.*408G>T (n.*408G>T) c.820G>T (p.Asp274Tyr) c.493G>T (p.Asp165Tyr) n.900G>T c.*564G>T (n.*564G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) n.1292G>T n.1281G>T n.824G>T n.165G>T c.807G>T c.432+438G>T (n.432+438G>T) n.1382G>T | |
| 9 | g.34648895G>A | CA373284081 | GALT | c.*408+1G>A (n.*408+1G>A) c.820+1G>A (n.820+1G>A) c.493+1G>A (n.493+1G>A) n.900+1G>A c.*564+1G>A (n.*564+1G>A) c.*440+1G>A (n.*440+1G>A) n.1292+1G>A n.1281+1G>A n.825G>A n.166G>A c.432+439G>A (n.432+439G>A) n.1383G>A | |
| 9 | g.34648895G>C | CA373284085 | GALT | c.*408+1G>C (n.*408+1G>C) c.820+1G>C (n.820+1G>C) c.493+1G>C (n.493+1G>C) n.900+1G>C c.*564+1G>C (n.*564+1G>C) c.*440+1G>C (n.*440+1G>C) n.1292+1G>C n.1281+1G>C n.825G>C n.166G>C c.432+439G>C (n.432+439G>C) n.1383G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648895G>T | CA373284083 | GALT | c.*408+1G>T (n.*408+1G>T) c.820+1G>T (n.820+1G>T) c.493+1G>T (n.493+1G>T) n.900+1G>T c.*564+1G>T (n.*564+1G>T) c.*440+1G>T (n.*440+1G>T) n.1292+1G>T n.1281+1G>T n.825G>T n.166G>T c.432+439G>T (n.432+439G>T) n.1383G>T | |
| 9 | g.34648896T>A | CA373284088 | GALT | c.*408+2T>A (n.*408+2T>A) c.820+2T>A (n.820+2T>A) c.493+2T>A (n.493+2T>A) n.900+2T>A c.*564+2T>A (n.*564+2T>A) c.*440+2T>A (n.*440+2T>A) n.1292+2T>A n.1281+2T>A n.826T>A n.167T>A c.432+440T>A (n.432+440T>A) n.1384T>A | |
| 9 | g.34648896T>C | CA373284090 | GALT | c.*408+2T>C (n.*408+2T>C) c.820+2T>C (n.820+2T>C) c.493+2T>C (n.493+2T>C) n.900+2T>C c.*564+2T>C (n.*564+2T>C) c.*440+2T>C (n.*440+2T>C) n.1292+2T>C n.1281+2T>C n.826T>C n.167T>C c.432+440T>C (n.432+440T>C) n.1384T>C | ClinVar |
| 9 | g.34648896T>G | CA373284092 | GALT | c.*408+2T>G (n.*408+2T>G) c.820+2T>G (n.820+2T>G) c.493+2T>G (n.493+2T>G) n.900+2T>G c.*564+2T>G (n.*564+2T>G) c.*440+2T>G (n.*440+2T>G) n.1292+2T>G n.1281+2T>G n.826T>G n.167T>G c.432+440T>G (n.432+440T>G) n.1384T>G | |
| 9 | g.34648898A= | CA1845640080 | GALT | c.*408+4A= (n.*408+4A=) c.820+4A= (n.820+4A=) c.493+4A= (n.493+4A=) n.900+4A= c.*564+4A= (n.*564+4A=) c.*440+4A= (n.*440+4A=) n.1292+4A= n.1281+4A= n.828A= n.169A= c.432+442A= (n.432+442A=) n.1386A= | |
| 9 | g.34648898A>C | CA220425 | GALT | c.*408+4A>C (n.*408+4A>C) c.820+4A>C (n.820+4A>C) c.493+4A>C (n.493+4A>C) n.900+4A>C c.*564+4A>C (n.*564+4A>C) c.*440+4A>C (n.*440+4A>C) n.1292+4A>C n.1281+4A>C n.828A>C n.169A>C c.432+442A>C (n.432+442A>C) n.1386A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648898A>G | CA2689809670 | GALT | c.*408+4A>G (n.*408+4A>G) c.820+4A>G (n.820+4A>G) c.493+4A>G (n.493+4A>G) n.900+4A>G c.*564+4A>G (n.*564+4A>G) c.*440+4A>G (n.*440+4A>G) n.1292+4A>G n.1281+4A>G n.828A>G n.169A>G c.432+442A>G (n.432+442A>G) n.1386A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648899del | CA2689809672 | GALT | c.*408+5del (n.*408+5del) c.820+5del (n.820+5del) c.493+5del (n.493+5del) n.900+5del c.*564+5del (n.*564+5del) c.*440+5del (n.*440+5del) n.1292+5del n.1281+5del n.829del n.170del c.432+443del (n.432+443del) n.1387del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648899G>A | CA587568381 | GALT | c.*408+5G>A (n.*408+5G>A) c.820+5G>A (n.820+5G>A) c.493+5G>A (n.493+5G>A) n.900+5G>A c.*564+5G>A (n.*564+5G>A) c.*440+5G>A (n.*440+5G>A) n.1292+5G>A n.1281+5G>A n.829G>A n.170G>A c.432+443G>A (n.432+443G>A) n.1387G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648899G= | CA1845640087 | GALT | c.*408+5G= (n.*408+5G=) c.820+5G= (n.820+5G=) c.493+5G= (n.493+5G=) n.900+5G= c.*564+5G= (n.*564+5G=) c.*440+5G= (n.*440+5G=) n.1292+5G= n.1281+5G= n.829G= n.170G= c.432+443G= (n.432+443G=) n.1387G= | |
| 9 | g.34648899_34648900insC | CA2689809674 | GALT | c.*408+5_*408+6insC (n.*408+5_*408+6insC) c.820+5_820+6insC (n.820+5_820+6insC) c.493+5_493+6insC (n.493+5_493+6insC) n.900+5_900+6insC c.*564+5_*564+6insC (n.*564+5_*564+6insC) c.*440+5_*440+6insC (n.*440+5_*440+6insC) n.1292+5_1292+6insC n.1281+5_1281+6insC n.829_830insC n.170_171insC c.432+443_432+444insC (n.432+443_432+444insC) n.1387_1388insC | gnomAD v4 |