UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
| 9 | g.34648880C>A | CA373284014 | GALT | c.*394C>A (n.*394C>A) c.806C>A (p.Pro269His) c.479C>A (p.Pro160His) n.886C>A c.*550C>A (n.*550C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) n.1278C>A n.1267C>A n.810C>A n.151C>A c.793C>A c.432+424C>A (n.432+424C>A) n.1368C>A | |
| 9 | g.34648880C>G | CA373284015 | GALT | c.*394C>G (n.*394C>G) c.806C>G (p.Pro269Arg) c.479C>G (p.Pro160Arg) n.886C>G c.*550C>G (n.*550C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) n.1278C>G n.1267C>G n.810C>G n.151C>G c.793C>G c.432+424C>G (n.432+424C>G) n.1368C>G | |
| 9 | g.34648880C>T | CA373284017 | GALT | c.*394C>T (n.*394C>T) c.806C>T (p.Pro269Leu) c.479C>T (p.Pro160Leu) n.886C>T c.*550C>T (n.*550C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) n.1278C>T n.1267C>T n.810C>T n.151C>T c.793C>T c.432+424C>T (n.432+424C>T) n.1368C>T | |
| 9 | g.34648881T>A | CA464403313 | GALT | c.*395T>A (n.*395T>A) c.807T>A (p.Pro269=) c.480T>A (p.Pro160=) n.887T>A c.*551T>A (n.*551T>A) c.*427T>A (n.*427T>A) n.1279T>A n.1268T>A n.811T>A n.152T>A c.794T>A c.432+425T>A (n.432+425T>A) n.1369T>A | |
| 9 | g.34648881T>C | CA464403310 | GALT | c.*395T>C (n.*395T>C) c.807T>C (p.Pro269=) c.480T>C (p.Pro160=) n.887T>C c.*551T>C (n.*551T>C) c.*427T>C (n.*427T>C) n.1279T>C n.1268T>C n.811T>C n.152T>C c.794T>C c.432+425T>C (n.432+425T>C) n.1369T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648881T>G | CA464403308 | GALT | c.*395T>G (n.*395T>G) c.807T>G (p.Pro269=) c.480T>G (p.Pro160=) n.887T>G c.*551T>G (n.*551T>G) c.*427T>G (n.*427T>G) n.1279T>G n.1268T>G n.811T>G n.152T>G c.794T>G c.432+425T>G (n.432+425T>G) n.1369T>G | |
| 9 | g.34648883_34648891del | CA2689809635 | GALT | c.*397_*405del (n.*397_*405del) c.809_817del (p.Ala270_Arg272del) c.482_490del (p.Ala161_Arg163del) n.889_897del c.*553_*561del (n.*553_*561del) c.*429_*437del (n.*429_*437del) n.1281_1289del n.1270_1278del n.813_821del n.154_162del c.796_804del c.432+427_432+435del (n.432+427_432+435del) n.1371_1379del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648882G>A | CA373284019 | GALT | c.*396G>A (n.*396G>A) c.808G>A (p.Ala270Thr) c.481G>A (p.Ala161Thr) n.888G>A c.*552G>A (n.*552G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) n.1280G>A n.1269G>A n.812G>A n.153G>A c.795G>A c.432+426G>A (n.432+426G>A) n.1370G>A | |
| 9 | g.34648882G>C | CA373284021 | GALT | c.*396G>C (n.*396G>C) c.808G>C (p.Ala270Pro) c.481G>C (p.Ala161Pro) n.888G>C c.*552G>C (n.*552G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) n.1280G>C n.1269G>C n.812G>C n.153G>C c.795G>C c.432+426G>C (n.432+426G>C) n.1370G>C | |
| 9 | g.34648882G>T | CA373284020 | GALT | c.*396G>T (n.*396G>T) c.808G>T (p.Ala270Ser) c.481G>T (p.Ala161Ser) n.888G>T c.*552G>T (n.*552G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) n.1280G>T n.1269G>T n.812G>T n.153G>T c.795G>T c.432+426G>T (n.432+426G>T) n.1370G>T | |
| 9 | g.34648883C>A | CA373284025 | GALT | c.*397C>A (n.*397C>A) c.809C>A (p.Ala270Asp) c.482C>A (p.Ala161Asp) n.889C>A c.*553C>A (n.*553C>A) c.*429C>A (n.*429C>A) n.1281C>A n.1270C>A n.813C>A n.154C>A c.796C>A c.432+427C>A (n.432+427C>A) n.1371C>A | |
| 9 | g.34648883C>G | CA373284026 | GALT | c.*397C>G (n.*397C>G) c.809C>G (p.Ala270Gly) c.482C>G (p.Ala161Gly) n.889C>G c.*553C>G (n.*553C>G) c.*429C>G (n.*429C>G) n.1281C>G n.1270C>G n.813C>G n.154C>G c.796C>G c.432+427C>G (n.432+427C>G) n.1371C>G | |
| 9 | g.34648883C>T | CA373284029 | GALT | c.*397C>T (n.*397C>T) c.809C>T (p.Ala270Val) c.482C>T (p.Ala161Val) n.889C>T c.*553C>T (n.*553C>T) c.*429C>T (n.*429C>T) n.1281C>T n.1270C>T n.813C>T n.154C>T c.796C>T c.432+427C>T (n.432+427C>T) n.1371C>T | |
| 9 | g.34648884T>A | CA464403320 | GALT | c.*398T>A (n.*398T>A) c.810T>A (p.Ala270=) c.483T>A (p.Ala161=) n.890T>A c.*554T>A (n.*554T>A) c.*430T>A (n.*430T>A) n.1282T>A n.1271T>A n.814T>A n.155T>A c.797T>A c.432+428T>A (n.432+428T>A) n.1372T>A | |
| 9 | g.34648884T>C | CA5036217 | GALT | c.*398T>C (n.*398T>C) c.810T>C (p.Ala270=) c.483T>C (p.Ala161=) n.890T>C c.*554T>C (n.*554T>C) c.*430T>C (n.*430T>C) n.1282T>C n.1271T>C n.814T>C n.155T>C c.797T>C c.432+428T>C (n.432+428T>C) n.1372T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648884T>G | CA464403322 | GALT | c.*398T>G (n.*398T>G) c.810T>G (p.Ala270=) c.483T>G (p.Ala161=) n.890T>G c.*554T>G (n.*554T>G) c.*430T>G (n.*430T>G) n.1282T>G n.1271T>G n.814T>G n.155T>G c.797T>G c.432+428T>G (n.432+428T>G) n.1372T>G | |
| 9 | g.34648884T= | CA1845640000 | GALT | c.*398T= (n.*398T=) c.810T= (p.Ala270=) c.483T= (p.Ala161=) n.890T= c.*554T= (n.*554T=) c.*430T= (n.*430T=) n.1282T= n.1271T= n.814T= n.155T= c.797T= c.432+428T= (n.432+428T=) n.1372T= | |
| 9 | g.34648885G>A | CA373284030 | GALT | c.*399G>A (n.*399G>A) c.811G>A (p.Glu271Lys) c.484G>A (p.Glu162Lys) n.891G>A c.*555G>A (n.*555G>A) c.*431G>A (n.*431G>A) n.1283G>A n.1272G>A n.815G>A n.156G>A c.798G>A c.432+429G>A (n.432+429G>A) n.1373G>A | |
| 9 | g.34648885G>C | CA373284031 | GALT | c.*399G>C (n.*399G>C) c.811G>C (p.Glu271Gln) c.484G>C (p.Glu162Gln) n.891G>C c.*555G>C (n.*555G>C) c.*431G>C (n.*431G>C) n.1283G>C n.1272G>C n.815G>C n.156G>C c.798G>C c.432+429G>C (n.432+429G>C) n.1373G>C | |
| 9 | g.34648885G>T | CA373284032 | GALT | c.*399G>T (n.*399G>T) c.811G>T (p.Glu271Ter) c.484G>T (p.Glu162Ter) n.891G>T c.*555G>T (n.*555G>T) c.*431G>T (n.*431G>T) n.1283G>T n.1272G>T n.815G>T n.156G>T c.798G>T c.432+429G>T (n.432+429G>T) n.1373G>T | |
| 9 | g.34648886A= | CA1845640010 | GALT | c.*400A= (n.*400A=) c.812A= (p.Glu271=) c.485A= (p.Glu162=) n.892A= c.*556A= (n.*556A=) c.*432A= (n.*432A=) n.1284A= n.1273A= n.816A= n.157A= c.799A= c.432+430A= (n.432+430A=) n.1374A= | |
| 9 | g.34648886A>C | CA373284033 | GALT | c.*400A>C (n.*400A>C) c.812A>C (p.Glu271Ala) c.485A>C (p.Glu162Ala) n.892A>C c.*556A>C (n.*556A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) n.1284A>C n.1273A>C n.816A>C n.157A>C c.799A>C c.432+430A>C (n.432+430A>C) n.1374A>C | |
| 9 | g.34648886A>G | CA247494 | GALT | c.*400A>G (n.*400A>G) c.812A>G (p.Glu271Gly) c.485A>G (p.Glu162Gly) n.892A>G c.*556A>G (n.*556A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) n.1284A>G n.1273A>G n.816A>G n.157A>G c.799A>G c.432+430A>G (n.432+430A>G) n.1374A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648886A>T | CA373284035 | GALT | c.*400A>T (n.*400A>T) c.812A>T (p.Glu271Val) c.485A>T (p.Glu162Val) n.892A>T c.*556A>T (n.*556A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) n.1284A>T n.1273A>T n.816A>T n.157A>T c.799A>T c.432+430A>T (n.432+430A>T) n.1374A>T | |
| 9 | g.34648887G>A | CA464403329 | GALT | c.*401G>A (n.*401G>A) c.813G>A (p.Glu271=) c.486G>A (p.Glu162=) n.893G>A c.*557G>A (n.*557G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) n.1285G>A n.1274G>A n.817G>A n.158G>A c.800G>A c.432+431G>A (n.432+431G>A) n.1375G>A | |
| 9 | g.34648887G>C | CA373284036 | GALT | c.*401G>C (n.*401G>C) c.813G>C (p.Glu271Asp) c.486G>C (p.Glu162Asp) n.893G>C c.*557G>C (n.*557G>C) c.*433G>C (n.*433G>C) n.1285G>C n.1274G>C n.817G>C n.158G>C c.800G>C c.432+431G>C (n.432+431G>C) n.1375G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648887G= | CA1845640016 | GALT | c.*401G= (n.*401G=) c.813G= (p.Glu271=) c.486G= (p.Glu162=) n.893G= c.*557G= (n.*557G=) c.*433G= (n.*433G=) n.1285G= n.1274G= n.817G= n.158G= c.800G= c.432+431G= (n.432+431G=) n.1375G= | |
| 9 | g.34648887G>T | CA373284037 | GALT | c.*401G>T (n.*401G>T) c.813G>T (p.Glu271Asp) c.486G>T (p.Glu162Asp) n.893G>T c.*557G>T (n.*557G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) n.1285G>T n.1274G>T n.817G>T n.158G>T c.800G>T c.432+431G>T (n.432+431G>T) n.1375G>T | COSMIC |
| 9 | g.34648888del | CA2499219853 | GALT | c.*402del (n.*402del) c.814del (p.Arg272ValfsTer4) c.487del (p.Arg163ValfsTer4) n.894del c.*558del (n.*558del) c.*434del (n.*434del) n.1286del n.1275del n.818del n.159del c.801del c.432+432del (n.432+432del) n.1376del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648888C>A | CA373284043 | GALT | c.*402C>A (n.*402C>A) c.814C>A (p.Arg272Ser) c.487C>A (p.Arg163Ser) n.894C>A c.*558C>A (n.*558C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) n.1286C>A n.1275C>A n.818C>A n.159C>A c.801C>A c.432+432C>A (n.432+432C>A) n.1376C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648888C= | CA1845640023 | GALT | c.*402C= (n.*402C=) c.814C= (p.Arg272=) c.487C= (p.Arg163=) n.894C= c.*558C= (n.*558C=) c.*434C= (n.*434C=) n.1286C= n.1275C= n.818C= n.159C= c.801C= c.432+432C= (n.432+432C=) n.1376C= | |
| 9 | g.34648888C>G | CA259506 | GALT | c.*402C>G (n.*402C>G) c.814C>G (p.Arg272Gly) c.487C>G (p.Arg163Gly) n.894C>G c.*558C>G (n.*558C>G) c.*434C>G (n.*434C>G) n.1286C>G n.1275C>G n.818C>G n.159C>G c.801C>G c.432+432C>G (n.432+432C>G) n.1376C>G | dbSNP |
| 9 | g.34648888C>T | CA5036218 | GALT | c.*402C>T (n.*402C>T) c.814C>T (p.Arg272Cys) c.487C>T (p.Arg163Cys) n.894C>T c.*558C>T (n.*558C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) n.1286C>T n.1275C>T n.818C>T n.159C>T c.801C>T c.432+432C>T (n.432+432C>T) n.1376C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648889G>A | CA259507 | GALT | c.*403G>A (n.*403G>A) c.815G>A (p.Arg272His) c.488G>A (p.Arg163His) n.895G>A c.*559G>A (n.*559G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) n.1287G>A n.1276G>A n.819G>A n.160G>A c.802G>A c.432+433G>A (n.432+433G>A) n.1377G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.34648889G>C | CA373284044 | GALT | c.*403G>C (n.*403G>C) c.815G>C (p.Arg272Pro) c.488G>C (p.Arg163Pro) n.895G>C c.*559G>C (n.*559G>C) c.*435G>C (n.*435G>C) n.1287G>C n.1276G>C n.819G>C n.160G>C c.802G>C c.432+433G>C (n.432+433G>C) n.1377G>C | |
| 9 | g.34648889G= | CA1845640038 | GALT | c.*403G= (n.*403G=) c.815G= (p.Arg272=) c.488G= (p.Arg163=) n.895G= c.*559G= (n.*559G=) c.*435G= (n.*435G=) n.1287G= n.1276G= n.819G= n.160G= c.802G= c.432+433G= (n.432+433G=) n.1377G= | |
| 9 | g.34648889G>T | CA373284047 | GALT | c.*403G>T (n.*403G>T) c.815G>T (p.Arg272Leu) c.488G>T (p.Arg163Leu) n.895G>T c.*559G>T (n.*559G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) n.1287G>T n.1276G>T n.819G>T n.160G>T c.802G>T c.432+433G>T (n.432+433G>T) n.1377G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648890T>A | CA464403338 | GALT | c.*404T>A (n.*404T>A) c.816T>A (p.Arg272=) c.489T>A (p.Arg163=) n.896T>A c.*560T>A (n.*560T>A) c.*436T>A (n.*436T>A) n.1288T>A n.1277T>A n.820T>A n.161T>A c.803T>A c.432+434T>A (n.432+434T>A) n.1378T>A | |
| 9 | g.34648890T>C | CA464403342 | GALT | c.*404T>C (n.*404T>C) c.816T>C (p.Arg272=) c.489T>C (p.Arg163=) n.896T>C c.*560T>C (n.*560T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) n.1288T>C n.1277T>C n.820T>C n.161T>C c.803T>C c.432+434T>C (n.432+434T>C) n.1378T>C | |
| 9 | g.34648890T>G | CA464403340 | GALT | c.*404T>G (n.*404T>G) c.816T>G (p.Arg272=) c.489T>G (p.Arg163=) n.896T>G c.*560T>G (n.*560T>G) c.*436T>G (n.*436T>G) n.1288T>G n.1277T>G n.820T>G n.161T>G c.803T>G c.432+434T>G (n.432+434T>G) n.1378T>G | dbSNP |
| 9 | g.34648890T= | CA1845640047 | GALT | c.*404T= (n.*404T=) c.816T= (p.Arg272=) c.489T= (p.Arg163=) n.896T= c.*560T= (n.*560T=) c.*436T= (n.*436T=) n.1288T= n.1277T= n.820T= n.161T= c.803T= c.432+434T= (n.432+434T=) n.1378T= | |
| 9 | g.34648891G>A | CA373284050 | GALT | c.*405G>A (n.*405G>A) c.817G>A (p.Asp273Asn) c.490G>A (p.Asp164Asn) n.897G>A c.*561G>A (n.*561G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) n.1289G>A n.1278G>A n.821G>A n.162G>A c.804G>A c.432+435G>A (n.432+435G>A) n.1379G>A | dbSNP |
| 9 | g.34648891G>C | CA10603772 | GALT | c.*405G>C (n.*405G>C) c.817G>C (p.Asp273His) c.490G>C (p.Asp164His) n.897G>C c.*561G>C (n.*561G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) n.1289G>C n.1278G>C n.821G>C n.162G>C c.804G>C c.432+435G>C (n.432+435G>C) n.1379G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648891G= | CA1845640059 | GALT | c.*405G= (n.*405G=) c.817G= (p.Asp273=) c.490G= (p.Asp164=) n.897G= c.*561G= (n.*561G=) c.*437G= (n.*437G=) n.1289G= n.1278G= n.821G= n.162G= c.804G= c.432+435G= (n.432+435G=) n.1379G= | |
| 9 | g.34648891G>T | CA373284054 | GALT | c.*405G>T (n.*405G>T) c.817G>T (p.Asp273Tyr) c.490G>T (p.Asp164Tyr) n.897G>T c.*561G>T (n.*561G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) n.1289G>T n.1278G>T n.821G>T n.162G>T c.804G>T c.432+435G>T (n.432+435G>T) n.1379G>T | |
| 9 | g.34648892A>C | CA373284061 | GALT | c.*406A>C (n.*406A>C) c.818A>C (p.Asp273Ala) c.491A>C (p.Asp164Ala) n.898A>C c.*562A>C (n.*562A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) n.1290A>C n.1279A>C n.822A>C n.163A>C c.805A>C c.432+436A>C (n.432+436A>C) n.1380A>C | |
| 9 | g.34648892A>G | CA373284062 | GALT | c.*406A>G (n.*406A>G) c.818A>G (p.Asp273Gly) c.491A>G (p.Asp164Gly) n.898A>G c.*562A>G (n.*562A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) n.1290A>G n.1279A>G n.822A>G n.163A>G c.805A>G c.432+436A>G (n.432+436A>G) n.1380A>G | |
| 9 | g.34648892A>T | CA373284064 | GALT | c.*406A>T (n.*406A>T) c.818A>T (p.Asp273Val) c.491A>T (p.Asp164Val) n.898A>T c.*562A>T (n.*562A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) n.1290A>T n.1279A>T n.822A>T n.163A>T c.805A>T c.432+436A>T (n.432+436A>T) n.1380A>T | |
| 9 | g.34648893T>A | CA373284068 | GALT | c.*407T>A (n.*407T>A) c.819T>A (p.Asp273Glu) c.492T>A (p.Asp164Glu) n.899T>A c.*563T>A (n.*563T>A) c.*439T>A (n.*439T>A) n.1291T>A n.1280T>A n.823T>A n.164T>A c.806T>A c.432+437T>A (n.432+437T>A) n.1381T>A |