| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
| 9 | g.34648835T>A | CA373283854 | GALT | c.*349T>A (n.*349T>A) c.761T>A (p.Leu254Gln) c.434T>A (p.Leu145Gln) n.841T>A c.*505T>A (n.*505T>A) c.*381T>A (n.*381T>A) n.1233T>A n.1222T>A n.765T>A n.106T>A c.748T>A c.432+379T>A (n.432+379T>A) n.1323T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648835T>C | CA373283856 | GALT | c.*349T>C (n.*349T>C) c.761T>C (p.Leu254Pro) c.434T>C (p.Leu145Pro) n.841T>C c.*505T>C (n.*505T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) n.1233T>C n.1222T>C n.765T>C n.106T>C c.748T>C c.432+379T>C (n.432+379T>C) n.1323T>C | |
| 9 | g.34648835T>G | CA373283857 | GALT | c.*349T>G (n.*349T>G) c.761T>G (p.Leu254Arg) c.434T>G (p.Leu145Arg) n.841T>G c.*505T>G (n.*505T>G) c.*381T>G (n.*381T>G) n.1233T>G n.1222T>G n.765T>G n.106T>G c.748T>G c.432+379T>G (n.432+379T>G) n.1323T>G | |
| 9 | g.34648835dup | CA5036205 | GALT | c.*349dup (n.*349dup) c.761dup (p.Leu255AlafsTer12) c.434dup (p.Leu146AlafsTer12) n.841dup c.*505dup (n.*505dup) c.*381dup (n.*381dup) n.1233dup n.1222dup n.765dup n.106dup c.748dup c.432+379dup (n.432+379dup) n.1323dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648836G>A | CA5036207 | GALT | c.*350G>A (n.*350G>A) c.762G>A (p.Leu254=) c.435G>A (p.Leu145=) n.842G>A c.*506G>A (n.*506G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) n.1234G>A n.1223G>A n.766G>A n.107G>A c.749G>A c.432+380G>A (n.432+380G>A) n.1324G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648836G>C | CA464403124 | GALT | c.*350G>C (n.*350G>C) c.762G>C (p.Leu254=) c.435G>C (p.Leu145=) n.842G>C c.*506G>C (n.*506G>C) c.*382G>C (n.*382G>C) n.1234G>C n.1223G>C n.766G>C n.107G>C c.749G>C c.432+380G>C (n.432+380G>C) n.1324G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648836G= | CA1845639775 | GALT | c.*350G= (n.*350G=) c.762G= (p.Leu254=) c.435G= (p.Leu145=) n.842G= c.*506G= (n.*506G=) c.*382G= (n.*382G=) n.1234G= n.1223G= n.766G= n.107G= c.749G= c.432+380G= (n.432+380G=) n.1324G= | |
| 9 | g.34648836G>T | CA464403126 | GALT | c.*350G>T (n.*350G>T) c.762G>T (p.Leu254=) c.435G>T (p.Leu145=) n.842G>T c.*506G>T (n.*506G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) n.1234G>T n.1223G>T n.766G>T n.107G>T c.749G>T c.432+380G>T (n.432+380G>T) n.1324G>T | |
| 9 | g.34648837C>A | CA373283862 | GALT | c.*351C>A (n.*351C>A) c.763C>A (p.Leu255Met) c.436C>A (p.Leu146Met) n.843C>A c.*507C>A (n.*507C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) n.1235C>A n.1224C>A n.767C>A n.108C>A c.750C>A c.432+381C>A (n.432+381C>A) n.1325C>A | |
| 9 | g.34648837C= | CA1845639780 | GALT | c.*351C= (n.*351C=) c.763C= (p.Leu255=) c.436C= (p.Leu146=) n.843C= c.*507C= (n.*507C=) c.*383C= (n.*383C=) n.1235C= n.1224C= n.767C= n.108C= c.750C= c.432+381C= (n.432+381C=) n.1325C= | |
| 9 | g.34648837C>G | CA373283858 | GALT | c.*351C>G (n.*351C>G) c.763C>G (p.Leu255Val) c.436C>G (p.Leu146Val) n.843C>G c.*507C>G (n.*507C>G) c.*383C>G (n.*383C>G) n.1235C>G n.1224C>G n.767C>G n.108C>G c.750C>G c.432+381C>G (n.432+381C>G) n.1325C>G | |
| 9 | g.34648837C>T | CA464403131 | GALT | c.*351C>T (n.*351C>T) c.763C>T (p.Leu255=) c.436C>T (p.Leu146=) n.843C>T c.*507C>T (n.*507C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) n.1235C>T n.1224C>T n.767C>T n.108C>T c.750C>T c.432+381C>T (n.432+381C>T) n.1325C>T | dbSNP |
| 9 | g.34648838T>A | CA373283864 | GALT | c.*352T>A (n.*352T>A) c.764T>A (p.Leu255Gln) c.437T>A (p.Leu146Gln) n.844T>A c.*508T>A (n.*508T>A) c.*384T>A (n.*384T>A) n.1236T>A n.1225T>A n.768T>A n.109T>A c.751T>A c.432+382T>A (n.432+382T>A) n.1326T>A | |
| 9 | g.34648838T>C | CA373283866 | GALT | c.*352T>C (n.*352T>C) c.764T>C (p.Leu255Pro) c.437T>C (p.Leu146Pro) n.844T>C c.*508T>C (n.*508T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) n.1236T>C n.1225T>C n.768T>C n.109T>C c.751T>C c.432+382T>C (n.432+382T>C) n.1326T>C | |
| 9 | g.34648838T>G | CA373283868 | GALT | c.*352T>G (n.*352T>G) c.764T>G (p.Leu255Arg) c.437T>G (p.Leu146Arg) n.844T>G c.*508T>G (n.*508T>G) c.*384T>G (n.*384T>G) n.1236T>G n.1225T>G n.768T>G n.109T>G c.751T>G c.432+382T>G (n.432+382T>G) n.1326T>G | |
| 9 | g.34648839G>A | CA464403137 | GALT | c.*353G>A (n.*353G>A) c.765G>A (p.Leu255=) c.438G>A (p.Leu146=) n.845G>A c.*509G>A (n.*509G>A) c.*385G>A (n.*385G>A) n.1237G>A n.1226G>A n.769G>A n.110G>A c.752G>A c.432+383G>A (n.432+383G>A) n.1327G>A | |
| 9 | g.34648839G>C | CA464403138 | GALT | c.*353G>C (n.*353G>C) c.765G>C (p.Leu255=) c.438G>C (p.Leu146=) n.845G>C c.*509G>C (n.*509G>C) c.*385G>C (n.*385G>C) n.1237G>C n.1226G>C n.769G>C n.110G>C c.752G>C c.432+383G>C (n.432+383G>C) n.1327G>C | |
| 9 | g.34648839G>T | CA464403140 | GALT | c.*353G>T (n.*353G>T) c.765G>T (p.Leu255=) c.438G>T (p.Leu146=) n.845G>T c.*509G>T (n.*509G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) n.1237G>T n.1226G>T n.769G>T n.110G>T c.752G>T c.432+383G>T (n.432+383G>T) n.1327G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648840C>A | CA373283869 | GALT | c.*354C>A (n.*354C>A) c.766C>A (p.Leu256Met) c.439C>A (p.Leu147Met) n.846C>A c.*510C>A (n.*510C>A) c.*386C>A (n.*386C>A) n.1238C>A n.1227C>A n.770C>A n.111C>A c.753C>A c.432+384C>A (n.432+384C>A) n.1328C>A | |
| 9 | g.34648840C>G | CA373283871 | GALT | c.*354C>G (n.*354C>G) c.766C>G (p.Leu256Val) c.439C>G (p.Leu147Val) n.846C>G c.*510C>G (n.*510C>G) c.*386C>G (n.*386C>G) n.1238C>G n.1227C>G n.770C>G n.111C>G c.753C>G c.432+384C>G (n.432+384C>G) n.1328C>G | |
| 9 | g.34648840C>T | CA464403142 | GALT | c.*354C>T (n.*354C>T) c.766C>T (p.Leu256=) c.439C>T (p.Leu147=) n.846C>T c.*510C>T (n.*510C>T) c.*386C>T (n.*386C>T) n.1238C>T n.1227C>T n.770C>T n.111C>T c.753C>T c.432+384C>T (n.432+384C>T) n.1328C>T | |
| 9 | g.34648841T>A | CA373283874 | GALT | c.*355T>A (n.*355T>A) c.767T>A (p.Leu256Gln) c.440T>A (p.Leu147Gln) n.847T>A c.*511T>A (n.*511T>A) c.*387T>A (n.*387T>A) n.1239T>A n.1228T>A n.771T>A n.112T>A c.754T>A c.432+385T>A (n.432+385T>A) n.1329T>A | |
| 9 | g.34648841T>C | CA373283875 | GALT | c.*355T>C (n.*355T>C) c.767T>C (p.Leu256Pro) c.440T>C (p.Leu147Pro) n.847T>C c.*511T>C (n.*511T>C) c.*387T>C (n.*387T>C) n.1239T>C n.1228T>C n.771T>C n.112T>C c.754T>C c.432+385T>C (n.432+385T>C) n.1329T>C | |
| 9 | g.34648841T>G | CA373283877 | GALT | c.*355T>G (n.*355T>G) c.767T>G (p.Leu256Arg) c.440T>G (p.Leu147Arg) n.847T>G c.*511T>G (n.*511T>G) c.*387T>G (n.*387T>G) n.1239T>G n.1228T>G n.771T>G n.112T>G c.754T>G c.432+385T>G (n.432+385T>G) n.1329T>G | |
| 9 | g.34648841_34648844delinsTGCC | CA1845639782 | GALT | c.*355_*358delinsTGCC (n.*355_*358delinsTGCC) c.767_770delinsTGCC (p.Leu256=) c.440_443delinsTGCC (p.Leu147=) n.847_850delinsTGCC c.*511_*514delinsTGCC (n.*511_*514delinsTGCC) c.*387_*390delinsTGCC (n.*387_*390delinsTGCC) n.1239_1242delinsTGCC n.1228_1231delinsTGCC n.771_774delinsTGCC n.112_115delinsTGCC c.754_757delinsTGCC c.432+385_432+388delinsTGCC (n.432+385_432+388delinsTGCC) n.1329_1332delinsTGCC | |
| 9 | g.34648842G>A | CA464403154 | GALT | c.*356G>A (n.*356G>A) c.768G>A (p.Leu256=) c.441G>A (p.Leu147=) n.848G>A c.*512G>A (n.*512G>A) c.*388G>A (n.*388G>A) n.1240G>A n.1229G>A n.772G>A n.113G>A c.755G>A c.432+386G>A (n.432+386G>A) n.1330G>A | |
| 9 | g.34648842G>C | CA464403153 | GALT | c.*356G>C (n.*356G>C) c.768G>C (p.Leu256=) c.441G>C (p.Leu147=) n.848G>C c.*512G>C (n.*512G>C) c.*388G>C (n.*388G>C) n.1240G>C n.1229G>C n.772G>C n.113G>C c.755G>C c.432+386G>C (n.432+386G>C) n.1330G>C | |
| 9 | g.34648842G>T | CA464403152 | GALT | c.*356G>T (n.*356G>T) c.768G>T (p.Leu256=) c.441G>T (p.Leu147=) n.848G>T c.*512G>T (n.*512G>T) c.*388G>T (n.*388G>T) n.1240G>T n.1229G>T n.772G>T n.113G>T c.755G>T c.432+386G>T (n.432+386G>T) n.1330G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.34648842_34648844del | CA259494 | GALT | c.*356_*358del (n.*356_*358del) c.768_770del (p.Pro257del) c.441_443del (p.Pro148del) n.848_850del c.*512_*514del (n.*512_*514del) c.*388_*390del (n.*388_*390del) n.1240_1242del n.1229_1231del n.772_774del n.113_115del c.755_757del c.432+386_432+388del (n.432+386_432+388del) n.1330_1332del | dbSNP |
| 9 | g.34648843C>A | CA373283879 | GALT | c.*357C>A (n.*357C>A) c.769C>A (p.Pro257Thr) c.442C>A (p.Pro148Thr) n.849C>A c.*513C>A (n.*513C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) n.1241C>A n.1230C>A n.773C>A n.114C>A c.756C>A c.432+387C>A (n.432+387C>A) n.1331C>A | |
| 9 | g.34648843C>G | CA373283880 | GALT | c.*357C>G (n.*357C>G) c.769C>G (p.Pro257Ala) c.442C>G (p.Pro148Ala) n.849C>G c.*513C>G (n.*513C>G) c.*389C>G (n.*389C>G) n.1241C>G n.1230C>G n.773C>G n.114C>G c.756C>G c.432+387C>G (n.432+387C>G) n.1331C>G | |
| 9 | g.34648843C>T | CA373283882 | GALT | c.*357C>T (n.*357C>T) c.769C>T (p.Pro257Ser) c.442C>T (p.Pro148Ser) n.849C>T c.*513C>T (n.*513C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) n.1241C>T n.1230C>T n.773C>T n.114C>T c.756C>T c.432+387C>T (n.432+387C>T) n.1331C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648846del | CA2573144594 | GALT | c.*360del (n.*360del) c.772del (p.Arg258ValfsTer10) c.445del (p.Arg149ValfsTer10) n.852del c.*516del (n.*516del) c.*392del (n.*392del) n.1244del n.1233del n.776del n.117del c.759del c.432+390del (n.432+390del) n.1334del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648844C>A | CA373283885 | GALT | c.*358C>A (n.*358C>A) c.770C>A (p.Pro257His) c.443C>A (p.Pro148His) n.850C>A c.*514C>A (n.*514C>A) c.*390C>A (n.*390C>A) n.1242C>A n.1231C>A n.774C>A n.115C>A c.757C>A c.432+388C>A (n.432+388C>A) n.1332C>A | |
| 9 | g.34648844C= | CA1845639796 | GALT | c.*358C= (n.*358C=) c.770C= (p.Pro257=) c.443C= (p.Pro148=) n.850C= c.*514C= (n.*514C=) c.*390C= (n.*390C=) n.1242C= n.1231C= n.774C= n.115C= c.757C= c.432+388C= (n.432+388C=) n.1332C= | |
| 9 | g.34648844C>G | CA373283886 | GALT | c.*358C>G (n.*358C>G) c.770C>G (p.Pro257Arg) c.443C>G (p.Pro148Arg) n.850C>G c.*514C>G (n.*514C>G) c.*390C>G (n.*390C>G) n.1242C>G n.1231C>G n.774C>G n.115C>G c.757C>G c.432+388C>G (n.432+388C>G) n.1332C>G | |
| 9 | g.34648844C>T | CA259496 | GALT | c.*358C>T (n.*358C>T) c.770C>T (p.Pro257Leu) c.443C>T (p.Pro148Leu) n.850C>T c.*514C>T (n.*514C>T) c.*390C>T (n.*390C>T) n.1242C>T n.1231C>T n.774C>T n.115C>T c.757C>T c.432+388C>T (n.432+388C>T) n.1332C>T | dbSNP |
| 9 | g.34648845C>A | CA464403167 | GALT | c.*359C>A (n.*359C>A) c.771C>A (p.Pro257=) c.444C>A (p.Pro148=) n.851C>A c.*515C>A (n.*515C>A) c.*391C>A (n.*391C>A) n.1243C>A n.1232C>A n.775C>A n.116C>A c.758C>A c.432+389C>A (n.432+389C>A) n.1333C>A | |
| 9 | g.34648845C>G | CA464403171 | GALT | c.*359C>G (n.*359C>G) c.771C>G (p.Pro257=) c.444C>G (p.Pro148=) n.851C>G c.*515C>G (n.*515C>G) c.*391C>G (n.*391C>G) n.1243C>G n.1232C>G n.775C>G n.116C>G c.758C>G c.432+389C>G (n.432+389C>G) n.1333C>G | |
| 9 | g.34648845C>T | CA464403169 | GALT | c.*359C>T (n.*359C>T) c.771C>T (p.Pro257=) c.444C>T (p.Pro148=) n.851C>T c.*515C>T (n.*515C>T) c.*391C>T (n.*391C>T) n.1243C>T n.1232C>T n.775C>T n.116C>T c.758C>T c.432+389C>T (n.432+389C>T) n.1333C>T | |
| 9 | g.34648846C>A | CA373283888 | GALT | c.*360C>A (n.*360C>A) c.772C>A (p.Arg258Ser) c.445C>A (p.Arg149Ser) n.852C>A c.*516C>A (n.*516C>A) c.*392C>A (n.*392C>A) n.1244C>A n.1233C>A n.776C>A n.117C>A c.759C>A c.432+390C>A (n.432+390C>A) n.1334C>A | |
| 9 | g.34648846C= | CA1845639808 | GALT | c.*360C= (n.*360C=) c.772C= (p.Arg258=) c.445C= (p.Arg149=) n.852C= c.*516C= (n.*516C=) c.*392C= (n.*392C=) n.1244C= n.1233C= n.776C= n.117C= c.759C= c.432+390C= (n.432+390C=) n.1334C= | |
| 9 | g.34648846C>G | CA373283891 | GALT | c.*360C>G (n.*360C>G) c.772C>G (p.Arg258Gly) c.445C>G (p.Arg149Gly) n.852C>G c.*516C>G (n.*516C>G) c.*392C>G (n.*392C>G) n.1244C>G n.1233C>G n.776C>G n.117C>G c.759C>G c.432+390C>G (n.432+390C>G) n.1334C>G | |
| 9 | g.34648846C>T | CA266764 | GALT | c.*360C>T (n.*360C>T) c.772C>T (p.Arg258Cys) c.445C>T (p.Arg149Cys) n.852C>T c.*516C>T (n.*516C>T) c.*392C>T (n.*392C>T) n.1244C>T n.1233C>T n.776C>T n.117C>T c.759C>T c.432+390C>T (n.432+390C>T) n.1334C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648847G>A | CA5036208 | GALT | c.*361G>A (n.*361G>A) c.773G>A (p.Arg258His) c.446G>A (p.Arg149His) n.853G>A c.*517G>A (n.*517G>A) c.*393G>A (n.*393G>A) n.1245G>A n.1234G>A n.777G>A n.118G>A c.760G>A c.432+391G>A (n.432+391G>A) n.1335G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648847G>C | CA373283894 | GALT | c.*361G>C (n.*361G>C) c.773G>C (p.Arg258Pro) c.446G>C (p.Arg149Pro) n.853G>C c.*517G>C (n.*517G>C) c.*393G>C (n.*393G>C) n.1245G>C n.1234G>C n.777G>C n.118G>C c.760G>C c.432+391G>C (n.432+391G>C) n.1335G>C | |
| 9 | g.34648847G= | CA1845639812 | GALT | c.*361G= (n.*361G=) c.773G= (p.Arg258=) c.446G= (p.Arg149=) n.853G= c.*517G= (n.*517G=) c.*393G= (n.*393G=) n.1245G= n.1234G= n.777G= n.118G= c.760G= c.432+391G= (n.432+391G=) n.1335G= | |
| 9 | g.34648847G>T | CA192670464 | GALT | c.*361G>T (n.*361G>T) c.773G>T (p.Arg258Leu) c.446G>T (p.Arg149Leu) n.853G>T c.*517G>T (n.*517G>T) c.*393G>T (n.*393G>T) n.1245G>T n.1234G>T n.777G>T n.118G>T c.760G>T c.432+391G>T (n.432+391G>T) n.1335G>T | dbSNP |
| 9 | g.34648848T>A | CA464403179 | GALT | c.*362T>A (n.*362T>A) c.774T>A (p.Arg258=) c.447T>A (p.Arg149=) n.854T>A c.*518T>A (n.*518T>A) c.*394T>A (n.*394T>A) n.1246T>A n.1235T>A n.778T>A n.119T>A c.761T>A c.432+392T>A (n.432+392T>A) n.1336T>A |