| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
| 9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | ClinVar | ||
| 9 | g.34647186_34648826del | CA916084084 | GALT | c.180_*340del c.180_752del c.-23_425del n.227_911del n.206_1442del n.210_832del c.180_*496del c.180_*372del n.204_1224del n.210_1213del n.184_756del c.64_739del c.180_432+370del n.294_1314del | |
| 9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
| 9 | g.34648786C>A | CA373283450 | GALT | c.*300C>A (n.*300C>A) c.712C>A (p.His238Asn) c.385C>A (p.His129Asn) n.871C>A n.1402C>A n.792C>A c.*456C>A (n.*456C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) n.1184C>A n.1173C>A n.716C>A n.57C>A c.699C>A c.432+330C>A (n.432+330C>A) n.1274C>A | |
| 9 | g.34648786C>G | CA373283456 | GALT | c.*300C>G (n.*300C>G) c.712C>G (p.His238Asp) c.385C>G (p.His129Asp) n.871C>G n.1402C>G n.792C>G c.*456C>G (n.*456C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) n.1184C>G n.1173C>G n.716C>G n.57C>G c.699C>G c.432+330C>G (n.432+330C>G) n.1274C>G | |
| 9 | g.34648786C>T | CA373283457 | GALT | c.*300C>T (n.*300C>T) c.712C>T (p.His238Tyr) c.385C>T (p.His129Tyr) n.871C>T n.1402C>T n.792C>T c.*456C>T (n.*456C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) n.1184C>T n.1173C>T n.716C>T n.57C>T c.699C>T c.432+330C>T (n.432+330C>T) n.1274C>T | |
| 9 | g.34648786_34648796delinsCACTGGTTAGT | CA1845639623 | GALT | c.*300_*310delinsCACTGGTTAGT (n.*300_*310delinsCACTGGTTAGT) c.712_722delinsCACTGGTTAGT (p.His238=) c.385_395delinsCACTGGTTAGT (p.His129=) n.871_881delinsCACTGGTTAGT n.1402_1412delinsCACTGGTTAGT n.792_802delinsCACTGGTTAGT c.*456_*466delinsCACTGGTTAGT (n.*456_*466delinsCACTGGTTAGT) c.*332_*342delinsCACTGGTTAGT (n.*332_*342delinsCACTGGTTAGT) n.1184_1194delinsCACTGGTTAGT n.1173_1183delinsCACTGGTTAGT n.716_726delinsCACTGGTTAGT n.57_67delinsCACTGGTTAGT c.699_709delinsCACTGGTTAGT c.432+330_432+340delinsCACTGGTTAGT (n.432+330_432+340delinsCACTGGTTAGT) n.1274_1284delinsCACTGGTTAGT | |
| 9 | g.34648787A>C | CA373283462 | GALT | c.*301A>C (n.*301A>C) c.713A>C (p.His238Pro) c.386A>C (p.His129Pro) n.872A>C n.1403A>C n.793A>C c.*457A>C (n.*457A>C) c.*333A>C (n.*333A>C) n.1185A>C n.1174A>C n.717A>C n.58A>C c.700A>C c.432+331A>C (n.432+331A>C) n.1275A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648787A>G | CA373283466 | GALT | c.*301A>G (n.*301A>G) c.713A>G (p.His238Arg) c.386A>G (p.His129Arg) n.872A>G n.1403A>G n.793A>G c.*457A>G (n.*457A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) n.1185A>G n.1174A>G n.717A>G n.58A>G c.700A>G c.432+331A>G (n.432+331A>G) n.1275A>G | |
| 9 | g.34648787A>T | CA373283468 | GALT | c.*301A>T (n.*301A>T) c.713A>T (p.His238Leu) c.386A>T (p.His129Leu) n.872A>T n.1403A>T n.793A>T c.*457A>T (n.*457A>T) c.*333A>T (n.*333A>T) n.1185A>T n.1174A>T n.717A>T n.58A>T c.700A>T c.432+331A>T (n.432+331A>T) n.1275A>T | |
| 9 | g.34648793_34648802del | CA259483 | GALT | c.*307_*316del (n.*307_*316del) c.719_728del (p.Leu240SerfsTer25) c.392_401del (p.Leu131SerfsTer25) n.878_887del n.1409_1418del n.799_808del c.*463_*472del (n.*463_*472del) c.*339_*348del (n.*339_*348del) n.1191_1200del n.1180_1189del n.723_732del n.64_73del c.706_715del c.432+337_432+346del (n.432+337_432+346del) n.1281_1290del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648788C>A | CA373283472 | GALT | c.*302C>A (n.*302C>A) c.714C>A (p.His238Gln) c.387C>A (p.His129Gln) n.873C>A n.1404C>A n.794C>A c.*458C>A (n.*458C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) n.1186C>A n.1175C>A n.718C>A n.59C>A c.701C>A c.432+332C>A (n.432+332C>A) n.1276C>A | |
| 9 | g.34648788C>G | CA373283475 | GALT | c.*302C>G (n.*302C>G) c.714C>G (p.His238Gln) c.387C>G (p.His129Gln) n.873C>G n.1404C>G n.794C>G c.*458C>G (n.*458C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) n.1186C>G n.1175C>G n.718C>G n.59C>G c.701C>G c.432+332C>G (n.432+332C>G) n.1276C>G | |
| 9 | g.34648788C>T | CA464402961 | GALT | c.*302C>T (n.*302C>T) c.714C>T (p.His238=) c.387C>T (p.His129=) n.873C>T n.1404C>T n.794C>T c.*458C>T (n.*458C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) n.1186C>T n.1175C>T n.718C>T n.59C>T c.701C>T c.432+332C>T (n.432+332C>T) n.1276C>T | |
| 9 | g.34648789T>A | CA373283488 | GALT | c.*303T>A (n.*303T>A) c.715T>A (p.Trp239Arg) c.388T>A (p.Trp130Arg) n.874T>A n.1405T>A n.795T>A c.*459T>A (n.*459T>A) c.*335T>A (n.*335T>A) n.1187T>A n.1176T>A n.719T>A n.60T>A c.702T>A c.432+333T>A (n.432+333T>A) n.1277T>A | |
| 9 | g.34648789T>C | CA373283490 | GALT | c.*303T>C (n.*303T>C) c.715T>C (p.Trp239Arg) c.388T>C (p.Trp130Arg) n.874T>C n.1405T>C n.795T>C c.*459T>C (n.*459T>C) c.*335T>C (n.*335T>C) n.1187T>C n.1176T>C n.719T>C n.60T>C c.702T>C c.432+333T>C (n.432+333T>C) n.1277T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648789T>G | CA373283502 | GALT | c.*303T>G (n.*303T>G) c.715T>G (p.Trp239Gly) c.388T>G (p.Trp130Gly) n.874T>G n.1405T>G n.795T>G c.*459T>G (n.*459T>G) c.*335T>G (n.*335T>G) n.1187T>G n.1176T>G n.719T>G n.60T>G c.702T>G c.432+333T>G (n.432+333T>G) n.1277T>G | |
| 9 | g.34648789T= | CA1845639639 | GALT | c.*303T= (n.*303T=) c.715T= (p.Trp239=) c.388T= (p.Trp130=) n.874T= n.1405T= n.795T= c.*459T= (n.*459T=) c.*335T= (n.*335T=) n.1187T= n.1176T= n.719T= n.60T= c.702T= c.432+333T= (n.432+333T=) n.1277T= | |
| 9 | g.34648790G>A | CA373283517 | GALT | c.*304G>A (n.*304G>A) c.716G>A (p.Trp239Ter) c.389G>A (p.Trp130Ter) n.875G>A n.1406G>A n.796G>A c.*460G>A (n.*460G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) n.1188G>A n.1177G>A n.720G>A n.61G>A c.703G>A c.432+334G>A (n.432+334G>A) n.1278G>A | |
| 9 | g.34648790G>C | CA373283511 | GALT | c.*304G>C (n.*304G>C) c.716G>C (p.Trp239Ser) c.389G>C (p.Trp130Ser) n.875G>C n.1406G>C n.796G>C c.*460G>C (n.*460G>C) c.*336G>C (n.*336G>C) n.1188G>C n.1177G>C n.720G>C n.61G>C c.703G>C c.432+334G>C (n.432+334G>C) n.1278G>C | |
| 9 | g.34648790G>T | CA373283515 | GALT | c.*304G>T (n.*304G>T) c.716G>T (p.Trp239Leu) c.389G>T (p.Trp130Leu) n.875G>T n.1406G>T n.796G>T c.*460G>T (n.*460G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) n.1188G>T n.1177G>T n.720G>T n.61G>T c.703G>T c.432+334G>T (n.432+334G>T) n.1278G>T | |
| 9 | g.34648791G>A | CA373283529 | GALT | c.*305G>A (n.*305G>A) c.717G>A (p.Trp239Ter) c.390G>A (p.Trp130Ter) n.876G>A n.1407G>A n.797G>A c.*461G>A (n.*461G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) n.1189G>A n.1178G>A n.721G>A n.62G>A c.704G>A c.432+335G>A (n.432+335G>A) n.1279G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648791G>C | CA373283532 | GALT | c.*305G>C (n.*305G>C) c.717G>C (p.Trp239Cys) c.390G>C (p.Trp130Cys) n.876G>C n.1407G>C n.797G>C c.*461G>C (n.*461G>C) c.*337G>C (n.*337G>C) n.1189G>C n.1178G>C n.721G>C n.62G>C c.704G>C c.432+335G>C (n.432+335G>C) n.1279G>C | |
| 9 | g.34648791G>T | CA373283539 | GALT | c.*305G>T (n.*305G>T) c.717G>T (p.Trp239Cys) c.390G>T (p.Trp130Cys) n.876G>T n.1407G>T n.797G>T c.*461G>T (n.*461G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) n.1189G>T n.1178G>T n.721G>T n.62G>T c.704G>T c.432+335G>T (n.432+335G>T) n.1279G>T | ClinVar |
| 9 | g.34648792T>A | CA373283544 | GALT | c.*306T>A (n.*306T>A) c.718T>A (p.Leu240Ile) c.391T>A (p.Leu131Ile) n.877T>A n.1408T>A n.798T>A c.*462T>A (n.*462T>A) c.*338T>A (n.*338T>A) n.1190T>A n.1179T>A n.722T>A n.63T>A c.705T>A c.432+336T>A (n.432+336T>A) n.1280T>A | |
| 9 | g.34648792T>C | CA464402971 | GALT | c.*306T>C (n.*306T>C) c.718T>C (p.Leu240=) c.391T>C (p.Leu131=) n.877T>C n.1408T>C n.798T>C c.*462T>C (n.*462T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) n.1190T>C n.1179T>C n.722T>C n.63T>C c.705T>C c.432+336T>C (n.432+336T>C) n.1280T>C | |
| 9 | g.34648792T>G | CA373283549 | GALT | c.*306T>G (n.*306T>G) c.718T>G (p.Leu240Val) c.391T>G (p.Leu131Val) n.877T>G n.1408T>G n.798T>G c.*462T>G (n.*462T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) n.1190T>G n.1179T>G n.722T>G n.63T>G c.705T>G c.432+336T>G (n.432+336T>G) n.1280T>G | |
| 9 | g.34648793T>A | CA373283552 | GALT | c.*307T>A (n.*307T>A) c.719T>A (p.Leu240Ter) c.392T>A (p.Leu131Ter) n.878T>A n.1409T>A n.799T>A c.*463T>A (n.*463T>A) c.*339T>A (n.*339T>A) n.1191T>A n.1180T>A n.723T>A n.64T>A c.706T>A c.432+337T>A (n.432+337T>A) n.1281T>A | |
| 9 | g.34648793T>C | CA5036204 | GALT | c.*307T>C (n.*307T>C) c.719T>C (p.Leu240Ser) c.392T>C (p.Leu131Ser) n.878T>C n.1409T>C n.799T>C c.*463T>C (n.*463T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) n.1191T>C n.1180T>C n.723T>C n.64T>C c.706T>C c.432+337T>C (n.432+337T>C) n.1281T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.34648793T>G | CA373283558 | GALT | c.*307T>G (n.*307T>G) c.719T>G (p.Leu240Ter) c.392T>G (p.Leu131Ter) n.878T>G n.1409T>G n.799T>G c.*463T>G (n.*463T>G) c.*339T>G (n.*339T>G) n.1191T>G n.1180T>G n.723T>G n.64T>G c.706T>G c.432+337T>G (n.432+337T>G) n.1281T>G | |
| 9 | g.34648793T= | CA1845639642 | GALT | c.*307T= (n.*307T=) c.719T= (p.Leu240=) c.392T= (p.Leu131=) n.878T= n.1409T= n.799T= c.*463T= (n.*463T=) c.*339T= (n.*339T=) n.1191T= n.1180T= n.723T= n.64T= c.706T= c.432+337T= (n.432+337T=) n.1281T= | |
| 9 | g.34648794A= | CA1845639644 | GALT | c.*308A= (n.*308A=) c.720A= (p.Leu240=) c.393A= (p.Leu131=) n.879A= n.1410A= n.800A= c.*464A= (n.*464A=) c.*340A= (n.*340A=) n.1192A= n.1181A= n.724A= n.65A= c.707A= c.432+338A= (n.432+338A=) n.1282A= | |
| 9 | g.34648794A>C | CA373283559 | GALT | c.*308A>C (n.*308A>C) c.720A>C (p.Leu240Phe) c.393A>C (p.Leu131Phe) n.879A>C n.1410A>C n.800A>C c.*464A>C (n.*464A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) n.1192A>C n.1181A>C n.724A>C n.65A>C c.707A>C c.432+338A>C (n.432+338A>C) n.1282A>C | |
| 9 | g.34648794A>G | CA464402975 | GALT | c.*308A>G (n.*308A>G) c.720A>G (p.Leu240=) c.393A>G (p.Leu131=) n.879A>G n.1410A>G n.800A>G c.*464A>G (n.*464A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) n.1192A>G n.1181A>G n.724A>G n.65A>G c.707A>G c.432+338A>G (n.432+338A>G) n.1282A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648794A>T | CA373283561 | GALT | c.*308A>T (n.*308A>T) c.720A>T (p.Leu240Phe) c.393A>T (p.Leu131Phe) n.879A>T n.1410A>T n.800A>T c.*464A>T (n.*464A>T) c.*340A>T (n.*340A>T) n.1192A>T n.1181A>T n.724A>T n.65A>T c.707A>T c.432+338A>T (n.432+338A>T) n.1282A>T | |
| 9 | g.34648795G>A | CA373283564 | GALT | c.*309G>A (n.*309G>A) c.721G>A (p.Val241Ile) c.394G>A (p.Val132Ile) n.880G>A n.1411G>A n.801G>A c.*465G>A (n.*465G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) n.1193G>A n.1182G>A n.725G>A n.66G>A c.708G>A c.432+339G>A (n.432+339G>A) n.1283G>A | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.34648795G>C | CA373283566 | GALT | c.*309G>C (n.*309G>C) c.721G>C (p.Val241Leu) c.394G>C (p.Val132Leu) n.880G>C n.1411G>C n.801G>C c.*465G>C (n.*465G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) n.1193G>C n.1182G>C n.725G>C n.66G>C c.708G>C c.432+339G>C (n.432+339G>C) n.1283G>C | |
| 9 | g.34648795G= | CA1845639645 | GALT | c.*309G= (n.*309G=) c.721G= (p.Val241=) c.394G= (p.Val132=) n.880G= n.1411G= n.801G= c.*465G= (n.*465G=) c.*341G= (n.*341G=) n.1193G= n.1182G= n.725G= n.66G= c.708G= c.432+339G= (n.432+339G=) n.1283G= | |
| 9 | g.34648795G>T | CA373283563 | GALT | c.*309G>T (n.*309G>T) c.721G>T (p.Val241Leu) c.394G>T (p.Val132Leu) n.880G>T n.1411G>T n.801G>T c.*465G>T (n.*465G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) n.1193G>T n.1182G>T n.725G>T n.66G>T c.708G>T c.432+339G>T (n.432+339G>T) n.1283G>T | |
| 9 | g.34648796T>A | CA373283572 | GALT | c.*310T>A (n.*310T>A) c.722T>A (p.Val241Glu) c.395T>A (p.Val132Glu) n.881T>A n.1412T>A n.802T>A c.*466T>A (n.*466T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) n.1194T>A n.1183T>A n.726T>A n.67T>A c.709T>A c.432+340T>A (n.432+340T>A) n.1284T>A | |
| 9 | g.34648796T>C | CA373283575 | GALT | c.*310T>C (n.*310T>C) c.722T>C (p.Val241Ala) c.395T>C (p.Val132Ala) n.881T>C n.1412T>C n.802T>C c.*466T>C (n.*466T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) n.1194T>C n.1183T>C n.726T>C n.67T>C c.709T>C c.432+340T>C (n.432+340T>C) n.1284T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648796T>G | CA373283577 | GALT | c.*310T>G (n.*310T>G) c.722T>G (p.Val241Gly) c.395T>G (p.Val132Gly) n.881T>G n.1412T>G n.802T>G c.*466T>G (n.*466T>G) c.*342T>G (n.*342T>G) n.1194T>G n.1183T>G n.726T>G n.67T>G c.709T>G c.432+340T>G (n.432+340T>G) n.1284T>G | |
| 9 | g.34648797A>C | CA464402985 | GALT | c.*311A>C (n.*311A>C) c.723A>C (p.Val241=) c.396A>C (p.Val132=) n.882A>C n.1413A>C n.803A>C c.*467A>C (n.*467A>C) c.*343A>C (n.*343A>C) n.1195A>C n.1184A>C n.727A>C n.68A>C c.710A>C c.432+341A>C (n.432+341A>C) n.1285A>C | |
| 9 | g.34648797A>G | CA464402986 | GALT | c.*311A>G (n.*311A>G) c.723A>G (p.Val241=) c.396A>G (p.Val132=) n.882A>G n.1413A>G n.803A>G c.*467A>G (n.*467A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) n.1195A>G n.1184A>G n.727A>G n.68A>G c.710A>G c.432+341A>G (n.432+341A>G) n.1285A>G | ClinVar |
| 9 | g.34648797A>T | CA464402987 | GALT | c.*311A>T (n.*311A>T) c.723A>T (p.Val241=) c.396A>T (p.Val132=) n.882A>T n.1413A>T n.803A>T c.*467A>T (n.*467A>T) c.*343A>T (n.*343A>T) n.1195A>T n.1184A>T n.727A>T n.68A>T c.710A>T c.432+341A>T (n.432+341A>T) n.1285A>T | |
| 9 | g.34648798C>A | CA373283580 | GALT | c.*312C>A (n.*312C>A) c.724C>A (p.Leu242Met) c.397C>A (p.Leu133Met) n.883C>A n.1414C>A n.804C>A c.*468C>A (n.*468C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) n.1196C>A n.1185C>A n.728C>A n.69C>A c.711C>A c.432+342C>A (n.432+342C>A) n.1286C>A | |
| 9 | g.34648798C>G | CA373283582 | GALT | c.*312C>G (n.*312C>G) c.724C>G (p.Leu242Val) c.397C>G (p.Leu133Val) n.883C>G n.1414C>G n.804C>G c.*468C>G (n.*468C>G) c.*344C>G (n.*344C>G) n.1196C>G n.1185C>G n.728C>G n.69C>G c.711C>G c.432+342C>G (n.432+342C>G) n.1286C>G | |
| 9 | g.34648798C>T | CA464402991 | GALT | c.*312C>T (n.*312C>T) c.724C>T (p.Leu242=) c.397C>T (p.Leu133=) n.883C>T n.1414C>T n.804C>T c.*468C>T (n.*468C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) n.1196C>T n.1185C>T n.728C>T n.69C>T c.711C>T c.432+342C>T (n.432+342C>T) n.1286C>T | ClinVar |
| 9 | g.34648799T>A | CA373283598 | GALT | c.*313T>A (n.*313T>A) c.725T>A (p.Leu242Gln) c.398T>A (p.Leu133Gln) n.884T>A n.1415T>A n.805T>A c.*469T>A (n.*469T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) n.1197T>A n.1186T>A n.729T>A n.70T>A c.712T>A c.432+343T>A (n.432+343T>A) n.1287T>A |