| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
| 9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | ClinVar | ||
| 9 | g.34647186_34648826del | CA916084084 | GALT | c.180_*340del c.180_752del c.-23_425del n.227_911del n.206_1442del n.210_832del c.180_*496del c.180_*372del n.204_1224del n.210_1213del n.184_756del c.64_739del c.180_432+370del n.294_1314del | |
| 9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
| 9 | g.34648752_34648753delinsGT | CA1845639508 | GALT | c.*276-10_*276-9delinsGT (n.*276-10_*276-9delinsGT) c.688-10_688-9delinsGT (n.688-10_688-9delinsGT) c.361-10_361-9delinsGT (n.361-10_361-9delinsGT) n.847-10_847-9delinsGT n.1368_1369delinsGT n.758_759delinsGT c.*432-10_*432-9delinsGT (n.*432-10_*432-9delinsGT) c.*308-10_*308-9delinsGT (n.*308-10_*308-9delinsGT) n.1160-10_1160-9delinsGT n.1139_1140delinsGT n.692-10_692-9delinsGT n.33-10_33-9delinsGT c.675-10_675-9delinsGT c.432+296_432+297delinsGT (n.432+296_432+297delinsGT) n.1250-10_1250-9delinsGT | |
| 9 | g.34648753del | CA192670386 | GALT | c.*276-9del (n.*276-9del) c.688-9del (n.688-9del) c.361-9del (n.361-9del) n.847-9del n.1369del n.759del c.*432-9del (n.*432-9del) c.*308-9del (n.*308-9del) n.1160-9del n.1140del n.692-9del n.33-9del c.675-9del c.432+297del (n.432+297del) n.1250-9del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648753T>A | CA2689809483 | GALT | c.*276-9T>A (n.*276-9T>A) c.688-9T>A (n.688-9T>A) c.361-9T>A (n.361-9T>A) n.847-9T>A n.1369T>A n.759T>A c.*432-9T>A (n.*432-9T>A) c.*308-9T>A (n.*308-9T>A) n.1160-9T>A n.1140T>A n.692-9T>A n.33-9T>A c.675-9T>A c.432+297T>A (n.432+297T>A) n.1250-9T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648754C>T | CA2689809484 | GALT | c.*276-8C>T (n.*276-8C>T) c.688-8C>T (n.688-8C>T) c.361-8C>T (n.361-8C>T) n.847-8C>T n.1370C>T n.760C>T c.*432-8C>T (n.*432-8C>T) c.*308-8C>T (n.*308-8C>T) n.1160-8C>T n.1141C>T n.692-8C>T n.33-8C>T c.675-8C>T c.432+298C>T (n.432+298C>T) n.1250-8C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648755T>G | CA2689809485 | GALT | c.*276-7T>G (n.*276-7T>G) c.688-7T>G (n.688-7T>G) c.361-7T>G (n.361-7T>G) n.847-7T>G n.1371T>G n.761T>G c.*432-7T>G (n.*432-7T>G) c.*308-7T>G (n.*308-7T>G) n.1160-7T>G n.1142T>G n.692-7T>G n.33-7T>G c.675-7T>G c.432+299T>G (n.432+299T>G) n.1250-7T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.34648756T>C | CA5036200 | GALT | c.*276-6T>C (n.*276-6T>C) c.688-6T>C (n.688-6T>C) c.361-6T>C (n.361-6T>C) n.847-6T>C n.1372T>C n.762T>C c.*432-6T>C (n.*432-6T>C) c.*308-6T>C (n.*308-6T>C) n.1160-6T>C n.1143T>C n.692-6T>C n.33-6T>C c.675-6T>C c.432+300T>C (n.432+300T>C) n.1250-6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648756T= | CA1845639514 | GALT | c.*276-6T= (n.*276-6T=) c.688-6T= (n.688-6T=) c.361-6T= (n.361-6T=) n.847-6T= n.1372T= n.762T= c.*432-6T= (n.*432-6T=) c.*308-6T= (n.*308-6T=) n.1160-6T= n.1143T= n.692-6T= n.33-6T= c.675-6T= c.432+300T= (n.432+300T=) n.1250-6T= | |
| 9 | g.34648756_34648757delinsTC | CA1845639515 | GALT | c.*276-6_*276-5delinsTC (n.*276-6_*276-5delinsTC) c.688-6_688-5delinsTC (n.688-6_688-5delinsTC) c.361-6_361-5delinsTC (n.361-6_361-5delinsTC) n.847-6_847-5delinsTC n.1372_1373delinsTC n.762_763delinsTC c.*432-6_*432-5delinsTC (n.*432-6_*432-5delinsTC) c.*308-6_*308-5delinsTC (n.*308-6_*308-5delinsTC) n.1160-6_1160-5delinsTC n.1143_1144delinsTC n.692-6_692-5delinsTC n.33-6_33-5delinsTC c.675-6_675-5delinsTC c.432+300_432+301delinsTC (n.432+300_432+301delinsTC) n.1250-6_1250-5delinsTC | |
| 9 | g.34648758del | CA587568336 | GALT | c.*276-4del (n.*276-4del) c.688-4del (n.688-4del) c.361-4del (n.361-4del) n.847-4del n.1374del n.764del c.*432-4del (n.*432-4del) c.*308-4del (n.*308-4del) n.1160-4del n.1145del n.692-4del n.33-4del c.675-4del c.432+302del (n.432+302del) n.1250-4del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648758C= | CA1845639521 | GALT | c.*276-4C= (n.*276-4C=) c.688-4C= (n.688-4C=) c.361-4C= (n.361-4C=) n.847-4C= n.1374C= n.764C= c.*432-4C= (n.*432-4C=) c.*308-4C= (n.*308-4C=) n.1160-4C= n.1145C= n.692-4C= n.33-4C= c.675-4C= c.432+302C= (n.432+302C=) n.1250-4C= | |
| 9 | g.34648758C>T | CA5036201 | GALT | c.*276-4C>T (n.*276-4C>T) c.688-4C>T (n.688-4C>T) c.361-4C>T (n.361-4C>T) n.847-4C>T n.1374C>T n.764C>T c.*432-4C>T (n.*432-4C>T) c.*308-4C>T (n.*308-4C>T) n.1160-4C>T n.1145C>T n.692-4C>T n.33-4C>T c.675-4C>T c.432+302C>T (n.432+302C>T) n.1250-4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648760A= | CA1845639539 | GALT | c.*276-2A= (n.*276-2A=) c.688-2A= (n.688-2A=) c.361-2A= (n.361-2A=) n.847-2A= n.1376A= n.766A= c.*432-2A= (n.*432-2A=) c.*308-2A= (n.*308-2A=) n.1160-2A= n.1147A= n.692-2A= n.33-2A= c.675-2A= c.432+304A= (n.432+304A=) n.1250-2A= | |
| 9 | g.34648760A>C | CA266763 | GALT | c.*276-2A>C (n.*276-2A>C) c.688-2A>C (n.688-2A>C) c.361-2A>C (n.361-2A>C) n.847-2A>C n.1376A>C n.766A>C c.*432-2A>C (n.*432-2A>C) c.*308-2A>C (n.*308-2A>C) n.1160-2A>C n.1147A>C n.692-2A>C n.33-2A>C c.675-2A>C c.432+304A>C (n.432+304A>C) n.1250-2A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648760A>G | CA373283264 | GALT | c.*276-2A>G (n.*276-2A>G) c.688-2A>G (n.688-2A>G) c.361-2A>G (n.361-2A>G) n.847-2A>G n.1376A>G n.766A>G c.*432-2A>G (n.*432-2A>G) c.*308-2A>G (n.*308-2A>G) n.1160-2A>G n.1147A>G n.692-2A>G n.33-2A>G c.675-2A>G c.432+304A>G (n.432+304A>G) n.1250-2A>G | |
| 9 | g.34648760A>T | CA373283267 | GALT | c.*276-2A>T (n.*276-2A>T) c.688-2A>T (n.688-2A>T) c.361-2A>T (n.361-2A>T) n.847-2A>T n.1376A>T n.766A>T c.*432-2A>T (n.*432-2A>T) c.*308-2A>T (n.*308-2A>T) n.1160-2A>T n.1147A>T n.692-2A>T n.33-2A>T c.675-2A>T c.432+304A>T (n.432+304A>T) n.1250-2A>T | |
| 9 | g.34648761G>A | CA373283269 | GALT | c.*276-1G>A (n.*276-1G>A) c.688-1G>A (n.688-1G>A) c.361-1G>A (n.361-1G>A) n.847-1G>A n.1377G>A n.767G>A c.*432-1G>A (n.*432-1G>A) c.*308-1G>A (n.*308-1G>A) n.1160-1G>A n.1148G>A n.692-1G>A n.33-1G>A c.675-1G>A c.432+305G>A (n.432+305G>A) n.1250-1G>A | |
| 9 | g.34648761G>C | CA373283273 | GALT | c.*276-1G>C (n.*276-1G>C) c.688-1G>C (n.688-1G>C) c.361-1G>C (n.361-1G>C) n.847-1G>C n.1377G>C n.767G>C c.*432-1G>C (n.*432-1G>C) c.*308-1G>C (n.*308-1G>C) n.1160-1G>C n.1148G>C n.692-1G>C n.33-1G>C c.675-1G>C c.432+305G>C (n.432+305G>C) n.1250-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648761G= | CA1845639542 | GALT | c.*276-1G= (n.*276-1G=) c.688-1G= (n.688-1G=) c.361-1G= (n.361-1G=) n.847-1G= n.1377G= n.767G= c.*432-1G= (n.*432-1G=) c.*308-1G= (n.*308-1G=) n.1160-1G= n.1148G= n.692-1G= n.33-1G= c.675-1G= c.432+305G= (n.432+305G=) n.1250-1G= | |
| 9 | g.34648761G>T | CA373283275 | GALT | c.*276-1G>T (n.*276-1G>T) c.688-1G>T (n.688-1G>T) c.361-1G>T (n.361-1G>T) n.847-1G>T n.1377G>T n.767G>T c.*432-1G>T (n.*432-1G>T) c.*308-1G>T (n.*308-1G>T) n.1160-1G>T n.1148G>T n.692-1G>T n.33-1G>T c.675-1G>T c.432+305G>T (n.432+305G>T) n.1250-1G>T | |
| 9 | g.34648762G>A | CA373283284 | GALT | c.*276G>A (n.*276G>A) c.688G>A (p.Glu230Lys) c.361G>A (p.Glu121Lys) n.847G>A n.1378G>A n.768G>A c.*432G>A (n.*432G>A) c.*308G>A (n.*308G>A) n.1160G>A n.1149G>A n.692G>A n.33G>A c.675G>A c.432+306G>A (n.432+306G>A) n.1250G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648762G>C | CA373283282 | GALT | c.*276G>C (n.*276G>C) c.688G>C (p.Glu230Gln) c.361G>C (p.Glu121Gln) n.847G>C n.1378G>C n.768G>C c.*432G>C (n.*432G>C) c.*308G>C (n.*308G>C) n.1160G>C n.1149G>C n.692G>C n.33G>C c.675G>C c.432+306G>C (n.432+306G>C) n.1250G>C | |
| 9 | g.34648762G>T | CA373283279 | GALT | c.*276G>T (n.*276G>T) c.688G>T (p.Glu230Ter) c.361G>T (p.Glu121Ter) n.847G>T n.1378G>T n.768G>T c.*432G>T (n.*432G>T) c.*308G>T (n.*308G>T) n.1160G>T n.1149G>T n.692G>T n.33G>T c.675G>T c.432+306G>T (n.432+306G>T) n.1250G>T | |
| 9 | g.34648763A>C | CA373283300 | GALT | c.*277A>C (n.*277A>C) c.689A>C (p.Glu230Ala) c.362A>C (p.Glu121Ala) n.848A>C n.1379A>C n.769A>C c.*433A>C (n.*433A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) n.1161A>C n.1150A>C n.693A>C n.34A>C c.676A>C c.432+307A>C (n.432+307A>C) n.1251A>C | |
| 9 | g.34648763A>G | CA373283303 | GALT | c.*277A>G (n.*277A>G) c.689A>G (p.Glu230Gly) c.362A>G (p.Glu121Gly) n.848A>G n.1379A>G n.769A>G c.*433A>G (n.*433A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) n.1161A>G n.1150A>G n.693A>G n.34A>G c.676A>G c.432+307A>G (n.432+307A>G) n.1251A>G | |
| 9 | g.34648763A>T | CA373283306 | GALT | c.*277A>T (n.*277A>T) c.689A>T (p.Glu230Val) c.362A>T (p.Glu121Val) n.848A>T n.1379A>T n.769A>T c.*433A>T (n.*433A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) n.1161A>T n.1150A>T n.693A>T n.34A>T c.676A>T c.432+307A>T (n.432+307A>T) n.1251A>T | |
| 9 | g.34648764A>C | CA373283309 | GALT | c.*278A>C (n.*278A>C) c.690A>C (p.Glu230Asp) c.363A>C (p.Glu121Asp) n.849A>C n.1380A>C n.770A>C c.*434A>C (n.*434A>C) c.*310A>C (n.*310A>C) n.1162A>C n.1151A>C n.694A>C n.35A>C c.677A>C c.432+308A>C (n.432+308A>C) n.1252A>C | |
| 9 | g.34648764A>G | CA464402866 | GALT | c.*278A>G (n.*278A>G) c.690A>G (p.Glu230=) c.363A>G (p.Glu121=) n.849A>G n.1380A>G n.770A>G c.*434A>G (n.*434A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) n.1162A>G n.1151A>G n.694A>G n.35A>G c.677A>G c.432+308A>G (n.432+308A>G) n.1252A>G | |
| 9 | g.34648764A>T | CA373283313 | GALT | c.*278A>T (n.*278A>T) c.690A>T (p.Glu230Asp) c.363A>T (p.Glu121Asp) n.849A>T n.1380A>T n.770A>T c.*434A>T (n.*434A>T) c.*310A>T (n.*310A>T) n.1162A>T n.1151A>T n.694A>T n.35A>T c.677A>T c.432+308A>T (n.432+308A>T) n.1252A>T | |
| 9 | g.34648765C>A | CA373283316 | GALT | c.*279C>A (n.*279C>A) c.691C>A (p.Arg231Ser) c.364C>A (p.Arg122Ser) n.850C>A n.1381C>A n.771C>A c.*435C>A (n.*435C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) n.1163C>A n.1152C>A n.695C>A n.36C>A c.678C>A c.432+309C>A (n.432+309C>A) n.1253C>A | |
| 9 | g.34648765C= | CA1845639550 | GALT | c.*279C= (n.*279C=) c.691C= (p.Arg231=) c.364C= (p.Arg122=) n.850C= n.1381C= n.771C= c.*435C= (n.*435C=) c.*311C= (n.*311C=) n.1163C= n.1152C= n.695C= n.36C= c.678C= c.432+309C= (n.432+309C=) n.1253C= | |
| 9 | g.34648765C>G | CA373283318 | GALT | c.*279C>G (n.*279C>G) c.691C>G (p.Arg231Gly) c.364C>G (p.Arg122Gly) n.850C>G n.1381C>G n.771C>G c.*435C>G (n.*435C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) n.1163C>G n.1152C>G n.695C>G n.36C>G c.678C>G c.432+309C>G (n.432+309C>G) n.1253C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648765C>T | CA259477 | GALT | c.*279C>T (n.*279C>T) c.691C>T (p.Arg231Cys) c.364C>T (p.Arg122Cys) n.850C>T n.1381C>T n.771C>T c.*435C>T (n.*435C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) n.1163C>T n.1152C>T n.695C>T n.36C>T c.678C>T c.432+309C>T (n.432+309C>T) n.1253C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.34648766G>A | CA259478 | GALT | c.*280G>A (n.*280G>A) c.692G>A (p.Arg231His) c.365G>A (p.Arg122His) n.851G>A n.1382G>A n.772G>A c.*436G>A (n.*436G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) n.1164G>A n.1153G>A n.696G>A n.37G>A c.679G>A c.432+310G>A (n.432+310G>A) n.1254G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648766G>C | CA373283329 | GALT | c.*280G>C (n.*280G>C) c.692G>C (p.Arg231Pro) c.365G>C (p.Arg122Pro) n.851G>C n.1382G>C n.772G>C c.*436G>C (n.*436G>C) c.*312G>C (n.*312G>C) n.1164G>C n.1153G>C n.696G>C n.37G>C c.679G>C c.432+310G>C (n.432+310G>C) n.1254G>C | |
| 9 | g.34648766G= | CA1845639559 | GALT | c.*280G= (n.*280G=) c.692G= (p.Arg231=) c.365G= (p.Arg122=) n.851G= n.1382G= n.772G= c.*436G= (n.*436G=) c.*312G= (n.*312G=) n.1164G= n.1153G= n.696G= n.37G= c.679G= c.432+310G= (n.432+310G=) n.1254G= | |
| 9 | g.34648766G>T | CA373283332 | GALT | c.*280G>T (n.*280G>T) c.692G>T (p.Arg231Leu) c.365G>T (p.Arg122Leu) n.851G>T n.1382G>T n.772G>T c.*436G>T (n.*436G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) n.1164G>T n.1153G>T n.696G>T n.37G>T c.679G>T c.432+310G>T (n.432+310G>T) n.1254G>T | |
| 9 | g.34648767T>A | CA464402877 | GALT | c.*281T>A (n.*281T>A) c.693T>A (p.Arg231=) c.366T>A (p.Arg122=) n.852T>A n.1383T>A n.773T>A c.*437T>A (n.*437T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) n.1165T>A n.1154T>A n.697T>A n.38T>A c.680T>A c.432+311T>A (n.432+311T>A) n.1255T>A | |
| 9 | g.34648767T>C | CA464402873 | GALT | c.*281T>C (n.*281T>C) c.693T>C (p.Arg231=) c.366T>C (p.Arg122=) n.852T>C n.1383T>C n.773T>C c.*437T>C (n.*437T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) n.1165T>C n.1154T>C n.697T>C n.38T>C c.680T>C c.432+311T>C (n.432+311T>C) n.1255T>C | |
| 9 | g.34648767T>G | CA464402875 | GALT | c.*281T>G (n.*281T>G) c.693T>G (p.Arg231=) c.366T>G (p.Arg122=) n.852T>G n.1383T>G n.773T>G c.*437T>G (n.*437T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) n.1165T>G n.1154T>G n.697T>G n.38T>G c.680T>G c.432+311T>G (n.432+311T>G) n.1255T>G | |
| 9 | g.34648768C>A | CA373283334 | GALT | c.*282C>A (n.*282C>A) c.694C>A (p.Leu232Met) c.367C>A (p.Leu123Met) n.853C>A n.1384C>A n.774C>A c.*438C>A (n.*438C>A) c.*314C>A (n.*314C>A) n.1166C>A n.1155C>A n.698C>A n.39C>A c.681C>A c.432+312C>A (n.432+312C>A) n.1256C>A | dbSNP |
| 9 | g.34648768C= | CA1845639566 | GALT | c.*282C= (n.*282C=) c.694C= (p.Leu232=) c.367C= (p.Leu123=) n.853C= n.1384C= n.774C= c.*438C= (n.*438C=) c.*314C= (n.*314C=) n.1166C= n.1155C= n.698C= n.39C= c.681C= c.432+312C= (n.432+312C=) n.1256C= | |
| 9 | g.34648768C>G | CA192670415 | GALT | c.*282C>G (n.*282C>G) c.694C>G (p.Leu232Val) c.367C>G (p.Leu123Val) n.853C>G n.1384C>G n.774C>G c.*438C>G (n.*438C>G) c.*314C>G (n.*314C>G) n.1166C>G n.1155C>G n.698C>G n.39C>G c.681C>G c.432+312C>G (n.432+312C>G) n.1256C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648768C>T | CA464402881 | GALT | c.*282C>T (n.*282C>T) c.694C>T (p.Leu232=) c.367C>T (p.Leu123=) n.853C>T n.1384C>T n.774C>T c.*438C>T (n.*438C>T) c.*314C>T (n.*314C>T) n.1166C>T n.1155C>T n.698C>T n.39C>T c.681C>T c.432+312C>T (n.432+312C>T) n.1256C>T | |
| 9 | g.34648769T>A | CA373283351 | GALT | c.*283T>A (n.*283T>A) c.695T>A (p.Leu232Gln) c.368T>A (p.Leu123Gln) n.854T>A n.1385T>A n.775T>A c.*439T>A (n.*439T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) n.1167T>A n.1156T>A n.699T>A n.40T>A c.682T>A c.432+313T>A (n.432+313T>A) n.1257T>A | |
| 9 | g.34648769T>C | CA373283350 | GALT | c.*283T>C (n.*283T>C) c.695T>C (p.Leu232Pro) c.368T>C (p.Leu123Pro) n.854T>C n.1385T>C n.775T>C c.*439T>C (n.*439T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) n.1167T>C n.1156T>C n.699T>C n.40T>C c.682T>C c.432+313T>C (n.432+313T>C) n.1257T>C | |
| 9 | g.34648769T>G | CA373283344 | GALT | c.*283T>G (n.*283T>G) c.695T>G (p.Leu232Arg) c.368T>G (p.Leu123Arg) n.854T>G n.1385T>G n.775T>G c.*439T>G (n.*439T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) n.1167T>G n.1156T>G n.699T>G n.40T>G c.682T>G c.432+313T>G (n.432+313T>G) n.1257T>G |