WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
| 9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | ClinVar | ||
| 9 | g.34647186_34648826del | CA916084084 | GALT | c.180_*340del c.180_752del c.-23_425del n.227_911del n.206_1442del n.210_832del c.180_*496del c.180_*372del n.204_1224del n.210_1213del n.184_756del c.64_739del c.180_432+370del n.294_1314del | |
| 9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
| 9 | g.34648715_34648726del | CA2506683236 | GALT | c.*276-47_*276-36del (n.*276-47_*276-36del) c.688-47_688-36del (n.688-47_688-36del) c.361-47_361-36del (n.361-47_361-36del) n.847-47_847-36del n.1331_1342del n.721_732del c.*432-47_*432-36del (n.*432-47_*432-36del) c.*308-47_*308-36del (n.*308-47_*308-36del) n.1160-47_1160-36del n.1102_1113del n.692-47_692-36del n.33-47_33-36del c.675-47_675-36del c.432+259_432+270del (n.432+259_432+270del) n.1250-47_1250-36del | |
| 9 | g.34648719_34648721del | CA587568329 | GALT | c.*276-43_*276-41del (n.*276-43_*276-41del) c.688-43_688-41del (n.688-43_688-41del) c.361-43_361-41del (n.361-43_361-41del) n.847-43_847-41del n.1335_1337del n.725_727del c.*432-43_*432-41del (n.*432-43_*432-41del) c.*308-43_*308-41del (n.*308-43_*308-41del) n.1160-43_1160-41del n.1106_1108del n.692-43_692-41del n.33-43_33-41del c.675-43_675-41del c.432+263_432+265del (n.432+263_432+265del) n.1250-43_1250-41del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 9 | g.34648722A>G | CA5036194 | GALT | c.*276-40A>G (n.*276-40A>G) c.688-40A>G (n.688-40A>G) c.361-40A>G (n.361-40A>G) n.847-40A>G n.1338A>G n.728A>G c.*432-40A>G (n.*432-40A>G) c.*308-40A>G (n.*308-40A>G) n.1160-40A>G n.1109A>G n.692-40A>G n.33-40A>G c.675-40A>G c.432+266A>G (n.432+266A>G) n.1250-40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648723T= | CA1845639423 | GALT | c.*276-39T= (n.*276-39T=) c.688-39T= (n.688-39T=) c.361-39T= (n.361-39T=) n.847-39T= n.1339T= n.729T= c.*432-39T= (n.*432-39T=) c.*308-39T= (n.*308-39T=) n.1160-39T= n.1110T= n.692-39T= n.33-39T= c.675-39T= c.432+267T= (n.432+267T=) n.1250-39T= | |
| 9 | g.34648724_34648727dup | CA863496422 | GALT | c.*276-38_*276-35dup (n.*276-38_*276-35dup) c.688-38_688-35dup (n.688-38_688-35dup) c.361-38_361-35dup (n.361-38_361-35dup) n.847-38_847-35dup n.1340_1343dup n.730_733dup c.*432-38_*432-35dup (n.*432-38_*432-35dup) c.*308-38_*308-35dup (n.*308-38_*308-35dup) n.1160-38_1160-35dup n.1111_1114dup n.692-38_692-35dup n.33-38_33-35dup c.675-38_675-35dup c.432+268_432+271dup (n.432+268_432+271dup) n.1250-38_1250-35dup | dbSNP |
| 9 | g.34648725T>A | CA587568331 | GALT | c.*276-37T>A (n.*276-37T>A) c.688-37T>A (n.688-37T>A) c.361-37T>A (n.361-37T>A) n.847-37T>A n.1341T>A n.731T>A c.*432-37T>A (n.*432-37T>A) c.*308-37T>A (n.*308-37T>A) n.1160-37T>A n.1112T>A n.692-37T>A n.33-37T>A c.675-37T>A c.432+269T>A (n.432+269T>A) n.1250-37T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648725T= | CA1845639429 | GALT | c.*276-37T= (n.*276-37T=) c.688-37T= (n.688-37T=) c.361-37T= (n.361-37T=) n.847-37T= n.1341T= n.731T= c.*432-37T= (n.*432-37T=) c.*308-37T= (n.*308-37T=) n.1160-37T= n.1112T= n.692-37T= n.33-37T= c.675-37T= c.432+269T= (n.432+269T=) n.1250-37T= | |
| 9 | g.34648726C= | CA1845639433 | GALT | c.*276-36C= (n.*276-36C=) c.688-36C= (n.688-36C=) c.361-36C= (n.361-36C=) n.847-36C= n.1342C= n.732C= c.*432-36C= (n.*432-36C=) c.*308-36C= (n.*308-36C=) n.1160-36C= n.1113C= n.692-36C= n.33-36C= c.675-36C= c.432+270C= (n.432+270C=) n.1250-36C= | |
| 9 | g.34648726C>T | CA587568332 | GALT | c.*276-36C>T (n.*276-36C>T) c.688-36C>T (n.688-36C>T) c.361-36C>T (n.361-36C>T) n.847-36C>T n.1342C>T n.732C>T c.*432-36C>T (n.*432-36C>T) c.*308-36C>T (n.*308-36C>T) n.1160-36C>T n.1113C>T n.692-36C>T n.33-36C>T c.675-36C>T c.432+270C>T (n.432+270C>T) n.1250-36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.34648729C>A | CA2689809458 | GALT | c.*276-33C>A (n.*276-33C>A) c.688-33C>A (n.688-33C>A) c.361-33C>A (n.361-33C>A) n.847-33C>A n.1345C>A n.735C>A c.*432-33C>A (n.*432-33C>A) c.*308-33C>A (n.*308-33C>A) n.1160-33C>A n.1116C>A n.692-33C>A n.33-33C>A c.675-33C>A c.432+273C>A (n.432+273C>A) n.1250-33C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648730T>A | CA2579371370 | GALT | c.*276-32T>A (n.*276-32T>A) c.688-32T>A (n.688-32T>A) c.361-32T>A (n.361-32T>A) n.847-32T>A n.1346T>A n.736T>A c.*432-32T>A (n.*432-32T>A) c.*308-32T>A (n.*308-32T>A) n.1160-32T>A n.1117T>A n.692-32T>A n.33-32T>A c.675-32T>A c.432+274T>A (n.432+274T>A) n.1250-32T>A | |
| 9 | g.34648730T>C | CA192670365 | GALT | c.*276-32T>C (n.*276-32T>C) c.688-32T>C (n.688-32T>C) c.361-32T>C (n.361-32T>C) n.847-32T>C n.1346T>C n.736T>C c.*432-32T>C (n.*432-32T>C) c.*308-32T>C (n.*308-32T>C) n.1160-32T>C n.1117T>C n.692-32T>C n.33-32T>C c.675-32T>C c.432+274T>C (n.432+274T>C) n.1250-32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.34648730T= | CA1845639448 | GALT | c.*276-32T= (n.*276-32T=) c.688-32T= (n.688-32T=) c.361-32T= (n.361-32T=) n.847-32T= n.1346T= n.736T= c.*432-32T= (n.*432-32T=) c.*308-32T= (n.*308-32T=) n.1160-32T= n.1117T= n.692-32T= n.33-32T= c.675-32T= c.432+274T= (n.432+274T=) n.1250-32T= | |
| 9 | g.34648731T>C | CA2689809466 | GALT | c.*276-31T>C (n.*276-31T>C) c.688-31T>C (n.688-31T>C) c.361-31T>C (n.361-31T>C) n.847-31T>C n.1347T>C n.737T>C c.*432-31T>C (n.*432-31T>C) c.*308-31T>C (n.*308-31T>C) n.1160-31T>C n.1118T>C n.692-31T>C n.33-31T>C c.675-31T>C c.432+275T>C (n.432+275T>C) n.1250-31T>C | gnomAD v4 |
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| 9 | g.34648732G>A | CA2689809467 | GALT | c.*276-30G>A (n.*276-30G>A) c.688-30G>A (n.688-30G>A) c.361-30G>A (n.361-30G>A) n.847-30G>A n.1348G>A n.738G>A c.*432-30G>A (n.*432-30G>A) c.*308-30G>A (n.*308-30G>A) n.1160-30G>A n.1119G>A n.692-30G>A n.33-30G>A c.675-30G>A c.432+276G>A (n.432+276G>A) n.1250-30G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648732G>C | CA2689809469 | GALT | c.*276-30G>C (n.*276-30G>C) c.688-30G>C (n.688-30G>C) c.361-30G>C (n.361-30G>C) n.847-30G>C n.1348G>C n.738G>C c.*432-30G>C (n.*432-30G>C) c.*308-30G>C (n.*308-30G>C) n.1160-30G>C n.1119G>C n.692-30G>C n.33-30G>C c.675-30G>C c.432+276G>C (n.432+276G>C) n.1250-30G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648732G>T | CA2689809468 | GALT | c.*276-30G>T (n.*276-30G>T) c.688-30G>T (n.688-30G>T) c.361-30G>T (n.361-30G>T) n.847-30G>T n.1348G>T n.738G>T c.*432-30G>T (n.*432-30G>T) c.*308-30G>T (n.*308-30G>T) n.1160-30G>T n.1119G>T n.692-30G>T n.33-30G>T c.675-30G>T c.432+276G>T (n.432+276G>T) n.1250-30G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648733A= | CA1845639455 | GALT | c.*276-29A= (n.*276-29A=) c.688-29A= (n.688-29A=) c.361-29A= (n.361-29A=) n.847-29A= n.1349A= n.739A= c.*432-29A= (n.*432-29A=) c.*308-29A= (n.*308-29A=) n.1160-29A= n.1120A= n.692-29A= n.33-29A= c.675-29A= c.432+277A= (n.432+277A=) n.1250-29A= | |
| 9 | g.34648733A>G | CA587568333 | GALT | c.*276-29A>G (n.*276-29A>G) c.688-29A>G (n.688-29A>G) c.361-29A>G (n.361-29A>G) n.847-29A>G n.1349A>G n.739A>G c.*432-29A>G (n.*432-29A>G) c.*308-29A>G (n.*308-29A>G) n.1160-29A>G n.1120A>G n.692-29A>G n.33-29A>G c.675-29A>G c.432+277A>G (n.432+277A>G) n.1250-29A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648735G>A | CA2689809471 | GALT | c.*276-27G>A (n.*276-27G>A) c.688-27G>A (n.688-27G>A) c.361-27G>A (n.361-27G>A) n.847-27G>A n.1351G>A n.741G>A c.*432-27G>A (n.*432-27G>A) c.*308-27G>A (n.*308-27G>A) n.1160-27G>A n.1122G>A n.692-27G>A n.33-27G>A c.675-27G>A c.432+279G>A (n.432+279G>A) n.1250-27G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648735G>T | CA2689809470 | GALT | c.*276-27G>T (n.*276-27G>T) c.688-27G>T (n.688-27G>T) c.361-27G>T (n.361-27G>T) n.847-27G>T n.1351G>T n.741G>T c.*432-27G>T (n.*432-27G>T) c.*308-27G>T (n.*308-27G>T) n.1160-27G>T n.1122G>T n.692-27G>T n.33-27G>T c.675-27G>T c.432+279G>T (n.432+279G>T) n.1250-27G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648736A>G | CA2689809472 | GALT | c.*276-26A>G (n.*276-26A>G) c.688-26A>G (n.688-26A>G) c.361-26A>G (n.361-26A>G) n.847-26A>G n.1352A>G n.742A>G c.*432-26A>G (n.*432-26A>G) c.*308-26A>G (n.*308-26A>G) n.1160-26A>G n.1123A>G n.692-26A>G n.33-26A>G c.675-26A>G c.432+280A>G (n.432+280A>G) n.1250-26A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648737C>G | CA2689809473 | GALT | c.*276-25C>G (n.*276-25C>G) c.688-25C>G (n.688-25C>G) c.361-25C>G (n.361-25C>G) n.847-25C>G n.1353C>G n.743C>G c.*432-25C>G (n.*432-25C>G) c.*308-25C>G (n.*308-25C>G) n.1160-25C>G n.1124C>G n.692-25C>G n.33-25C>G c.675-25C>G c.432+281C>G (n.432+281C>G) n.1250-25C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648737C>T | CA2689809474 | GALT | c.*276-25C>T (n.*276-25C>T) c.688-25C>T (n.688-25C>T) c.361-25C>T (n.361-25C>T) n.847-25C>T n.1353C>T n.743C>T c.*432-25C>T (n.*432-25C>T) c.*308-25C>T (n.*308-25C>T) n.1160-25C>T n.1124C>T n.692-25C>T n.33-25C>T c.675-25C>T c.432+281C>T (n.432+281C>T) n.1250-25C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648738T>C | CA5036196 | GALT | c.*276-24T>C (n.*276-24T>C) c.688-24T>C (n.688-24T>C) c.361-24T>C (n.361-24T>C) n.847-24T>C n.1354T>C n.744T>C c.*432-24T>C (n.*432-24T>C) c.*308-24T>C (n.*308-24T>C) n.1160-24T>C n.1125T>C n.692-24T>C n.33-24T>C c.675-24T>C c.432+282T>C (n.432+282T>C) n.1250-24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648738T>G | CA192670377 | GALT | c.*276-24T>G (n.*276-24T>G) c.688-24T>G (n.688-24T>G) c.361-24T>G (n.361-24T>G) n.847-24T>G n.1354T>G n.744T>G c.*432-24T>G (n.*432-24T>G) c.*308-24T>G (n.*308-24T>G) n.1160-24T>G n.1125T>G n.692-24T>G n.33-24T>G c.675-24T>G c.432+282T>G (n.432+282T>G) n.1250-24T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648738T= | CA1845639457 | GALT | c.*276-24T= (n.*276-24T=) c.688-24T= (n.688-24T=) c.361-24T= (n.361-24T=) n.847-24T= n.1354T= n.744T= c.*432-24T= (n.*432-24T=) c.*308-24T= (n.*308-24T=) n.1160-24T= n.1125T= n.692-24T= n.33-24T= c.675-24T= c.432+282T= (n.432+282T=) n.1250-24T= | |
| 9 | g.34648739_34648740delinsTC | CA1845639460 | GALT | c.*276-23_*276-22delinsTC (n.*276-23_*276-22delinsTC) c.688-23_688-22delinsTC (n.688-23_688-22delinsTC) c.361-23_361-22delinsTC (n.361-23_361-22delinsTC) n.847-23_847-22delinsTC n.1355_1356delinsTC n.745_746delinsTC c.*432-23_*432-22delinsTC (n.*432-23_*432-22delinsTC) c.*308-23_*308-22delinsTC (n.*308-23_*308-22delinsTC) n.1160-23_1160-22delinsTC n.1126_1127delinsTC n.692-23_692-22delinsTC n.33-23_33-22delinsTC c.675-23_675-22delinsTC c.432+283_432+284delinsTC (n.432+283_432+284delinsTC) n.1250-23_1250-22delinsTC | |
| 9 | g.34648740C>A | CA5036197 | GALT | c.*276-22C>A (n.*276-22C>A) c.688-22C>A (n.688-22C>A) c.361-22C>A (n.361-22C>A) n.847-22C>A n.1356C>A n.746C>A c.*432-22C>A (n.*432-22C>A) c.*308-22C>A (n.*308-22C>A) n.1160-22C>A n.1127C>A n.692-22C>A n.33-22C>A c.675-22C>A c.432+284C>A (n.432+284C>A) n.1250-22C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648740C= | CA1845639466 | GALT | c.*276-22C= (n.*276-22C=) c.688-22C= (n.688-22C=) c.361-22C= (n.361-22C=) n.847-22C= n.1356C= n.746C= c.*432-22C= (n.*432-22C=) c.*308-22C= (n.*308-22C=) n.1160-22C= n.1127C= n.692-22C= n.33-22C= c.675-22C= c.432+284C= (n.432+284C=) n.1250-22C= | |
| 9 | g.34648740C>G | CA863496427 | GALT | c.*276-22C>G (n.*276-22C>G) c.688-22C>G (n.688-22C>G) c.361-22C>G (n.361-22C>G) n.847-22C>G n.1356C>G n.746C>G c.*432-22C>G (n.*432-22C>G) c.*308-22C>G (n.*308-22C>G) n.1160-22C>G n.1127C>G n.692-22C>G n.33-22C>G c.675-22C>G c.432+284C>G (n.432+284C>G) n.1250-22C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648740C>T | CA192670378 | GALT | c.*276-22C>T (n.*276-22C>T) c.688-22C>T (n.688-22C>T) c.361-22C>T (n.361-22C>T) n.847-22C>T n.1356C>T n.746C>T c.*432-22C>T (n.*432-22C>T) c.*308-22C>T (n.*308-22C>T) n.1160-22C>T n.1127C>T n.692-22C>T n.33-22C>T c.675-22C>T c.432+284C>T (n.432+284C>T) n.1250-22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648741del | CA1845639464 | GALT | c.*276-21del (n.*276-21del) c.688-21del (n.688-21del) c.361-21del (n.361-21del) n.847-21del n.1357del n.747del c.*432-21del (n.*432-21del) c.*308-21del (n.*308-21del) n.1160-21del n.1128del n.692-21del n.33-21del c.675-21del c.432+285del (n.432+285del) n.1250-21del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648742T>C | CA2740095449 | GALT | c.*276-20T>C (n.*276-20T>C) c.688-20T>C (n.688-20T>C) c.361-20T>C (n.361-20T>C) n.847-20T>C n.1358T>C n.748T>C c.*432-20T>C (n.*432-20T>C) c.*308-20T>C (n.*308-20T>C) n.1160-20T>C n.1129T>C n.692-20T>C n.33-20T>C c.675-20T>C c.432+286T>C (n.432+286T>C) n.1250-20T>C | ClinVar |
| 9 | g.34648743A>G | CA2579371376 | GALT | c.*276-19A>G (n.*276-19A>G) c.688-19A>G (n.688-19A>G) c.361-19A>G (n.361-19A>G) n.847-19A>G n.1359A>G n.749A>G c.*432-19A>G (n.*432-19A>G) c.*308-19A>G (n.*308-19A>G) n.1160-19A>G n.1130A>G n.692-19A>G n.33-19A>G c.675-19A>G c.432+287A>G (n.432+287A>G) n.1250-19A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648744T>C | CA1845639475 | GALT | c.*276-18T>C (n.*276-18T>C) c.688-18T>C (n.688-18T>C) c.361-18T>C (n.361-18T>C) n.847-18T>C n.1360T>C n.750T>C c.*432-18T>C (n.*432-18T>C) c.*308-18T>C (n.*308-18T>C) n.1160-18T>C n.1131T>C n.692-18T>C n.33-18T>C c.675-18T>C c.432+288T>C (n.432+288T>C) n.1250-18T>C | dbSNP |
| 9 | g.34648744T= | CA1845639474 | GALT | c.*276-18T= (n.*276-18T=) c.688-18T= (n.688-18T=) c.361-18T= (n.361-18T=) n.847-18T= n.1360T= n.750T= c.*432-18T= (n.*432-18T=) c.*308-18T= (n.*308-18T=) n.1160-18T= n.1131T= n.692-18T= n.33-18T= c.675-18T= c.432+288T= (n.432+288T=) n.1250-18T= | |
| 9 | g.34648745C= | CA1845639477 | GALT | c.*276-17C= (n.*276-17C=) c.688-17C= (n.688-17C=) c.361-17C= (n.361-17C=) n.847-17C= n.1361C= n.751C= c.*432-17C= (n.*432-17C=) c.*308-17C= (n.*308-17C=) n.1160-17C= n.1132C= n.692-17C= n.33-17C= c.675-17C= c.432+289C= (n.432+289C=) n.1250-17C= | |
| 9 | g.34648745C>T | CA587568334 | GALT | c.*276-17C>T (n.*276-17C>T) c.688-17C>T (n.688-17C>T) c.361-17C>T (n.361-17C>T) n.847-17C>T n.1361C>T n.751C>T c.*432-17C>T (n.*432-17C>T) c.*308-17C>T (n.*308-17C>T) n.1160-17C>T n.1132C>T n.692-17C>T n.33-17C>T c.675-17C>T c.432+289C>T (n.432+289C>T) n.1250-17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648748_34648750delinsTTC | CA1845639479 | GALT | c.*276-14_*276-12delinsTTC (n.*276-14_*276-12delinsTTC) c.688-14_688-12delinsTTC (n.688-14_688-12delinsTTC) c.361-14_361-12delinsTTC (n.361-14_361-12delinsTTC) n.847-14_847-12delinsTTC n.1364_1366delinsTTC n.754_756delinsTTC c.*432-14_*432-12delinsTTC (n.*432-14_*432-12delinsTTC) c.*308-14_*308-12delinsTTC (n.*308-14_*308-12delinsTTC) n.1160-14_1160-12delinsTTC n.1135_1137delinsTTC n.692-14_692-12delinsTTC n.33-14_33-12delinsTTC c.675-14_675-12delinsTTC c.432+292_432+294delinsTTC (n.432+292_432+294delinsTTC) n.1250-14_1250-12delinsTTC | |
| 9 | g.34648750_34648751del | CA5036198 | GALT | c.*276-12_*276-11del (n.*276-12_*276-11del) c.688-12_688-11del (n.688-12_688-11del) c.361-12_361-11del (n.361-12_361-11del) n.847-12_847-11del n.1366_1367del n.756_757del c.*432-12_*432-11del (n.*432-12_*432-11del) c.*308-12_*308-11del (n.*308-12_*308-11del) n.1160-12_1160-11del n.1137_1138del n.692-12_692-11del n.33-12_33-11del c.675-12_675-11del c.432+294_432+295del (n.432+294_432+295del) n.1250-12_1250-11del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |