WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
| 9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | ClinVar | ||
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| 9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
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| 9 | g.34648701G= | CA1845639389 | GALT | c.*276-61G= (n.*276-61G=) c.688-61G= (n.688-61G=) c.361-61G= (n.361-61G=) n.847-61G= n.1317G= n.707G= c.*432-61G= (n.*432-61G=) c.*308-61G= (n.*308-61G=) n.1160-61G= n.1088G= n.692-61G= n.33-61G= c.675-61G= c.432+245G= (n.432+245G=) n.1250-61G= | |
| 9 | g.34648701G>T | CA863496401 | GALT | c.*276-61G>T (n.*276-61G>T) c.688-61G>T (n.688-61G>T) c.361-61G>T (n.361-61G>T) n.847-61G>T n.1317G>T n.707G>T c.*432-61G>T (n.*432-61G>T) c.*308-61G>T (n.*308-61G>T) n.1160-61G>T n.1088G>T n.692-61G>T n.33-61G>T c.675-61G>T c.432+245G>T (n.432+245G>T) n.1250-61G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.34648702C>T | CA863496402 | GALT | c.*276-60C>T (n.*276-60C>T) c.688-60C>T (n.688-60C>T) c.361-60C>T (n.361-60C>T) n.847-60C>T n.1318C>T n.708C>T c.*432-60C>T (n.*432-60C>T) c.*308-60C>T (n.*308-60C>T) n.1160-60C>T n.1089C>T n.692-60C>T n.33-60C>T c.675-60C>T c.432+246C>T (n.432+246C>T) n.1250-60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.34648711C>A | CA2689809411 | GALT | c.*276-51C>A (n.*276-51C>A) c.688-51C>A (n.688-51C>A) c.361-51C>A (n.361-51C>A) n.847-51C>A n.1327C>A n.717C>A c.*432-51C>A (n.*432-51C>A) c.*308-51C>A (n.*308-51C>A) n.1160-51C>A n.1098C>A n.692-51C>A n.33-51C>A c.675-51C>A c.432+255C>A (n.432+255C>A) n.1250-51C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648711C>G | CA2579371368 | GALT | c.*276-51C>G (n.*276-51C>G) c.688-51C>G (n.688-51C>G) c.361-51C>G (n.361-51C>G) n.847-51C>G n.1327C>G n.717C>G c.*432-51C>G (n.*432-51C>G) c.*308-51C>G (n.*308-51C>G) n.1160-51C>G n.1098C>G n.692-51C>G n.33-51C>G c.675-51C>G c.432+255C>G (n.432+255C>G) n.1250-51C>G | |
| 9 | g.34648712del | CA2538438752 | GALT | c.*276-50del (n.*276-50del) c.688-50del (n.688-50del) c.361-50del (n.361-50del) n.847-50del n.1328del n.718del c.*432-50del (n.*432-50del) c.*308-50del (n.*308-50del) n.1160-50del n.1099del n.692-50del n.33-50del c.675-50del c.432+256del (n.432+256del) n.1250-50del | |
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| 9 | g.34648714C= | CA1845639404 | GALT | c.*276-48C= (n.*276-48C=) c.688-48C= (n.688-48C=) c.361-48C= (n.361-48C=) n.847-48C= n.1330C= n.720C= c.*432-48C= (n.*432-48C=) c.*308-48C= (n.*308-48C=) n.1160-48C= n.1101C= n.692-48C= n.33-48C= c.675-48C= c.432+258C= (n.432+258C=) n.1250-48C= | |
| 9 | g.34648714C>G | CA192670342 | GALT | c.*276-48C>G (n.*276-48C>G) c.688-48C>G (n.688-48C>G) c.361-48C>G (n.361-48C>G) n.847-48C>G n.1330C>G n.720C>G c.*432-48C>G (n.*432-48C>G) c.*308-48C>G (n.*308-48C>G) n.1160-48C>G n.1101C>G n.692-48C>G n.33-48C>G c.675-48C>G c.432+258C>G (n.432+258C>G) n.1250-48C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648714C>T | CA5036192 | GALT | c.*276-48C>T (n.*276-48C>T) c.688-48C>T (n.688-48C>T) c.361-48C>T (n.361-48C>T) n.847-48C>T n.1330C>T n.720C>T c.*432-48C>T (n.*432-48C>T) c.*308-48C>T (n.*308-48C>T) n.1160-48C>T n.1101C>T n.692-48C>T n.33-48C>T c.675-48C>T c.432+258C>T (n.432+258C>T) n.1250-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648715_34648726del | CA2506683236 | GALT | c.*276-47_*276-36del (n.*276-47_*276-36del) c.688-47_688-36del (n.688-47_688-36del) c.361-47_361-36del (n.361-47_361-36del) n.847-47_847-36del n.1331_1342del n.721_732del c.*432-47_*432-36del (n.*432-47_*432-36del) c.*308-47_*308-36del (n.*308-47_*308-36del) n.1160-47_1160-36del n.1102_1113del n.692-47_692-36del n.33-47_33-36del c.675-47_675-36del c.432+259_432+270del (n.432+259_432+270del) n.1250-47_1250-36del | |
| 9 | g.34648715G>A | CA5036193 | GALT | c.*276-47G>A (n.*276-47G>A) c.688-47G>A (n.688-47G>A) c.361-47G>A (n.361-47G>A) n.847-47G>A n.1331G>A n.721G>A c.*432-47G>A (n.*432-47G>A) c.*308-47G>A (n.*308-47G>A) n.1160-47G>A n.1102G>A n.692-47G>A n.33-47G>A c.675-47G>A c.432+259G>A (n.432+259G>A) n.1250-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.34648715G= | CA1845639409 | GALT | c.*276-47G= (n.*276-47G=) c.688-47G= (n.688-47G=) c.361-47G= (n.361-47G=) n.847-47G= n.1331G= n.721G= c.*432-47G= (n.*432-47G=) c.*308-47G= (n.*308-47G=) n.1160-47G= n.1102G= n.692-47G= n.33-47G= c.675-47G= c.432+259G= (n.432+259G=) n.1250-47G= | |
| 9 | g.34648715G>T | CA2689809430 | GALT | c.*276-47G>T (n.*276-47G>T) c.688-47G>T (n.688-47G>T) c.361-47G>T (n.361-47G>T) n.847-47G>T n.1331G>T n.721G>T c.*432-47G>T (n.*432-47G>T) c.*308-47G>T (n.*308-47G>T) n.1160-47G>T n.1102G>T n.692-47G>T n.33-47G>T c.675-47G>T c.432+259G>T (n.432+259G>T) n.1250-47G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648716G>T | CA2689809438 | GALT | c.*276-46G>T (n.*276-46G>T) c.688-46G>T (n.688-46G>T) c.361-46G>T (n.361-46G>T) n.847-46G>T n.1332G>T n.722G>T c.*432-46G>T (n.*432-46G>T) c.*308-46G>T (n.*308-46G>T) n.1160-46G>T n.1103G>T n.692-46G>T n.33-46G>T c.675-46G>T c.432+260G>T (n.432+260G>T) n.1250-46G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648716_34648719delinsGCTC | CA1845639412 | GALT | c.*276-46_*276-43delinsGCTC (n.*276-46_*276-43delinsGCTC) c.688-46_688-43delinsGCTC (n.688-46_688-43delinsGCTC) c.361-46_361-43delinsGCTC (n.361-46_361-43delinsGCTC) n.847-46_847-43delinsGCTC n.1332_1335delinsGCTC n.722_725delinsGCTC c.*432-46_*432-43delinsGCTC (n.*432-46_*432-43delinsGCTC) c.*308-46_*308-43delinsGCTC (n.*308-46_*308-43delinsGCTC) n.1160-46_1160-43delinsGCTC n.1103_1106delinsGCTC n.692-46_692-43delinsGCTC n.33-46_33-43delinsGCTC c.675-46_675-43delinsGCTC c.432+260_432+263delinsGCTC (n.432+260_432+263delinsGCTC) n.1250-46_1250-43delinsGCTC | |
| 9 | g.34648717C>A | CA2689809444 | GALT | c.*276-45C>A (n.*276-45C>A) c.688-45C>A (n.688-45C>A) c.361-45C>A (n.361-45C>A) n.847-45C>A n.1333C>A n.723C>A c.*432-45C>A (n.*432-45C>A) c.*308-45C>A (n.*308-45C>A) n.1160-45C>A n.1104C>A n.692-45C>A n.33-45C>A c.675-45C>A c.432+261C>A (n.432+261C>A) n.1250-45C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648717C= | CA1845639416 | GALT | c.*276-45C= (n.*276-45C=) c.688-45C= (n.688-45C=) c.361-45C= (n.361-45C=) n.847-45C= n.1333C= n.723C= c.*432-45C= (n.*432-45C=) c.*308-45C= (n.*308-45C=) n.1160-45C= n.1104C= n.692-45C= n.33-45C= c.675-45C= c.432+261C= (n.432+261C=) n.1250-45C= | |
| 9 | g.34648717C>T | CA587568330 | GALT | c.*276-45C>T (n.*276-45C>T) c.688-45C>T (n.688-45C>T) c.361-45C>T (n.361-45C>T) n.847-45C>T n.1333C>T n.723C>T c.*432-45C>T (n.*432-45C>T) c.*308-45C>T (n.*308-45C>T) n.1160-45C>T n.1104C>T n.692-45C>T n.33-45C>T c.675-45C>T c.432+261C>T (n.432+261C>T) n.1250-45C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.34648719_34648721del | CA587568329 | GALT | c.*276-43_*276-41del (n.*276-43_*276-41del) c.688-43_688-41del (n.688-43_688-41del) c.361-43_361-41del (n.361-43_361-41del) n.847-43_847-41del n.1335_1337del n.725_727del c.*432-43_*432-41del (n.*432-43_*432-41del) c.*308-43_*308-41del (n.*308-43_*308-41del) n.1160-43_1160-41del n.1106_1108del n.692-43_692-41del n.33-43_33-41del c.675-43_675-41del c.432+263_432+265del (n.432+263_432+265del) n.1250-43_1250-41del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648719C>T | CA2689809448 | GALT | c.*276-43C>T (n.*276-43C>T) c.688-43C>T (n.688-43C>T) c.361-43C>T (n.361-43C>T) n.847-43C>T n.1335C>T n.725C>T c.*432-43C>T (n.*432-43C>T) c.*308-43C>T (n.*308-43C>T) n.1160-43C>T n.1106C>T n.692-43C>T n.33-43C>T c.675-43C>T c.432+263C>T (n.432+263C>T) n.1250-43C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648721T>C | CA2689809449 | GALT | c.*276-41T>C (n.*276-41T>C) c.688-41T>C (n.688-41T>C) c.361-41T>C (n.361-41T>C) n.847-41T>C n.1337T>C n.727T>C c.*432-41T>C (n.*432-41T>C) c.*308-41T>C (n.*308-41T>C) n.1160-41T>C n.1108T>C n.692-41T>C n.33-41T>C c.675-41T>C c.432+265T>C (n.432+265T>C) n.1250-41T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648722A= | CA1845639419 | GALT | c.*276-40A= (n.*276-40A=) c.688-40A= (n.688-40A=) c.361-40A= (n.361-40A=) n.847-40A= n.1338A= n.728A= c.*432-40A= (n.*432-40A=) c.*308-40A= (n.*308-40A=) n.1160-40A= n.1109A= n.692-40A= n.33-40A= c.675-40A= c.432+266A= (n.432+266A=) n.1250-40A= | |
| 9 | g.34648722A>G | CA5036194 | GALT | c.*276-40A>G (n.*276-40A>G) c.688-40A>G (n.688-40A>G) c.361-40A>G (n.361-40A>G) n.847-40A>G n.1338A>G n.728A>G c.*432-40A>G (n.*432-40A>G) c.*308-40A>G (n.*308-40A>G) n.1160-40A>G n.1109A>G n.692-40A>G n.33-40A>G c.675-40A>G c.432+266A>G (n.432+266A>G) n.1250-40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648723T= | CA1845639423 | GALT | c.*276-39T= (n.*276-39T=) c.688-39T= (n.688-39T=) c.361-39T= (n.361-39T=) n.847-39T= n.1339T= n.729T= c.*432-39T= (n.*432-39T=) c.*308-39T= (n.*308-39T=) n.1160-39T= n.1110T= n.692-39T= n.33-39T= c.675-39T= c.432+267T= (n.432+267T=) n.1250-39T= | |
| 9 | g.34648724_34648727dup | CA863496422 | GALT | c.*276-38_*276-35dup (n.*276-38_*276-35dup) c.688-38_688-35dup (n.688-38_688-35dup) c.361-38_361-35dup (n.361-38_361-35dup) n.847-38_847-35dup n.1340_1343dup n.730_733dup c.*432-38_*432-35dup (n.*432-38_*432-35dup) c.*308-38_*308-35dup (n.*308-38_*308-35dup) n.1160-38_1160-35dup n.1111_1114dup n.692-38_692-35dup n.33-38_33-35dup c.675-38_675-35dup c.432+268_432+271dup (n.432+268_432+271dup) n.1250-38_1250-35dup | dbSNP |
| 9 | g.34648725T>A | CA587568331 | GALT | c.*276-37T>A (n.*276-37T>A) c.688-37T>A (n.688-37T>A) c.361-37T>A (n.361-37T>A) n.847-37T>A n.1341T>A n.731T>A c.*432-37T>A (n.*432-37T>A) c.*308-37T>A (n.*308-37T>A) n.1160-37T>A n.1112T>A n.692-37T>A n.33-37T>A c.675-37T>A c.432+269T>A (n.432+269T>A) n.1250-37T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648725T= | CA1845639429 | GALT | c.*276-37T= (n.*276-37T=) c.688-37T= (n.688-37T=) c.361-37T= (n.361-37T=) n.847-37T= n.1341T= n.731T= c.*432-37T= (n.*432-37T=) c.*308-37T= (n.*308-37T=) n.1160-37T= n.1112T= n.692-37T= n.33-37T= c.675-37T= c.432+269T= (n.432+269T=) n.1250-37T= |