WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
| 9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | ClinVar | ||
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| 9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
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| 9 | g.34648667G>T | CA2689809312 | GALT | c.*276-95G>T (n.*276-95G>T) c.688-95G>T (n.688-95G>T) c.361-95G>T (n.361-95G>T) n.847-95G>T n.1283G>T n.673G>T c.*432-95G>T (n.*432-95G>T) c.*308-95G>T (n.*308-95G>T) n.1160-95G>T n.1054G>T n.692-95G>T n.33-95G>T c.675-95G>T c.432+211G>T (n.432+211G>T) n.1250-95G>T | gnomAD v4 |
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| 9 | g.34648668C>T | CA2567861285 | GALT | c.*276-94C>T (n.*276-94C>T) c.688-94C>T (n.688-94C>T) c.361-94C>T (n.361-94C>T) n.847-94C>T n.1284C>T n.674C>T c.*432-94C>T (n.*432-94C>T) c.*308-94C>T (n.*308-94C>T) n.1160-94C>T n.1055C>T n.692-94C>T n.33-94C>T c.675-94C>T c.432+212C>T (n.432+212C>T) n.1250-94C>T | |
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| 9 | g.34648669A>G | CA1123157465 | GALT | c.*276-93A>G (n.*276-93A>G) c.688-93A>G (n.688-93A>G) c.361-93A>G (n.361-93A>G) n.847-93A>G n.1285A>G n.675A>G c.*432-93A>G (n.*432-93A>G) c.*308-93A>G (n.*308-93A>G) n.1160-93A>G n.1056A>G n.692-93A>G n.33-93A>G c.675-93A>G c.432+213A>G (n.432+213A>G) n.1250-93A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.34648675T>G | CA2689809331 | GALT | c.*276-87T>G (n.*276-87T>G) c.688-87T>G (n.688-87T>G) c.361-87T>G (n.361-87T>G) n.847-87T>G n.1291T>G n.681T>G c.*432-87T>G (n.*432-87T>G) c.*308-87T>G (n.*308-87T>G) n.1160-87T>G n.1062T>G n.692-87T>G n.33-87T>G c.675-87T>G c.432+219T>G (n.432+219T>G) n.1250-87T>G | gnomAD v4 |
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