WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
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| 9 | g.34648679C>T | CA2689809336 | GALT | c.*276-83C>T (n.*276-83C>T) c.688-83C>T (n.688-83C>T) c.361-83C>T (n.361-83C>T) n.847-83C>T n.1295C>T n.685C>T c.*432-83C>T (n.*432-83C>T) c.*308-83C>T (n.*308-83C>T) n.1160-83C>T n.1066C>T n.692-83C>T n.33-83C>T c.675-83C>T c.432+223C>T (n.432+223C>T) n.1250-83C>T | gnomAD v4 |
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