UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
| 9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | ClinVar | ||
| 9 | g.34647186_34648826del | CA916084084 | GALT | c.180_*340del c.180_752del c.-23_425del n.227_911del n.206_1442del n.210_832del c.180_*496del c.180_*372del n.204_1224del n.210_1213del n.184_756del c.64_739del c.180_432+370del n.294_1314del | |
| 9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
| 9 | g.34648641G>A | CA1845639327 | GALT | c.*276-121G>A (n.*276-121G>A) c.688-121G>A (n.688-121G>A) c.361-121G>A (n.361-121G>A) n.847-121G>A n.1257G>A n.647G>A c.*432-121G>A (n.*432-121G>A) c.*308-121G>A (n.*308-121G>A) n.1160-121G>A n.1028G>A n.692-121G>A n.33-121G>A c.675-121G>A c.432+185G>A (n.432+185G>A) n.1250-121G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648641G= | CA1845639326 | GALT | c.*276-121G= (n.*276-121G=) c.688-121G= (n.688-121G=) c.361-121G= (n.361-121G=) n.847-121G= n.1257G= n.647G= c.*432-121G= (n.*432-121G=) c.*308-121G= (n.*308-121G=) n.1160-121G= n.1028G= n.692-121G= n.33-121G= c.675-121G= c.432+185G= (n.432+185G=) n.1250-121G= | |
| 9 | g.34648642G>T | CA2689809271 | GALT | c.*276-120G>T (n.*276-120G>T) c.688-120G>T (n.688-120G>T) c.361-120G>T (n.361-120G>T) n.847-120G>T n.1258G>T n.648G>T c.*432-120G>T (n.*432-120G>T) c.*308-120G>T (n.*308-120G>T) n.1160-120G>T n.1029G>T n.692-120G>T n.33-120G>T c.675-120G>T c.432+186G>T (n.432+186G>T) n.1250-120G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648643T>G | CA1845639332 | GALT | c.*276-119T>G (n.*276-119T>G) c.688-119T>G (n.688-119T>G) c.361-119T>G (n.361-119T>G) n.847-119T>G n.1259T>G n.649T>G c.*432-119T>G (n.*432-119T>G) c.*308-119T>G (n.*308-119T>G) n.1160-119T>G n.1030T>G n.692-119T>G n.33-119T>G c.675-119T>G c.432+187T>G (n.432+187T>G) n.1250-119T>G | dbSNP |
| 9 | g.34648643T= | CA1845639330 | GALT | c.*276-119T= (n.*276-119T=) c.688-119T= (n.688-119T=) c.361-119T= (n.361-119T=) n.847-119T= n.1259T= n.649T= c.*432-119T= (n.*432-119T=) c.*308-119T= (n.*308-119T=) n.1160-119T= n.1030T= n.692-119T= n.33-119T= c.675-119T= c.432+187T= (n.432+187T=) n.1250-119T= | |
| 9 | g.34648644G>A | CA2689809273 | GALT | c.*276-118G>A (n.*276-118G>A) c.688-118G>A (n.688-118G>A) c.361-118G>A (n.361-118G>A) n.847-118G>A n.1260G>A n.650G>A c.*432-118G>A (n.*432-118G>A) c.*308-118G>A (n.*308-118G>A) n.1160-118G>A n.1031G>A n.692-118G>A n.33-118G>A c.675-118G>A c.432+188G>A (n.432+188G>A) n.1250-118G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648644G>T | CA2689809274 | GALT | c.*276-118G>T (n.*276-118G>T) c.688-118G>T (n.688-118G>T) c.361-118G>T (n.361-118G>T) n.847-118G>T n.1260G>T n.650G>T c.*432-118G>T (n.*432-118G>T) c.*308-118G>T (n.*308-118G>T) n.1160-118G>T n.1031G>T n.692-118G>T n.33-118G>T c.675-118G>T c.432+188G>T (n.432+188G>T) n.1250-118G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648645del | CA2689809275 | GALT | c.*276-117del (n.*276-117del) c.688-117del (n.688-117del) c.361-117del (n.361-117del) n.847-117del n.1261del n.651del c.*432-117del (n.*432-117del) c.*308-117del (n.*308-117del) n.1160-117del n.1032del n.692-117del n.33-117del c.675-117del c.432+189del (n.432+189del) n.1250-117del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648646T>C | CA192670325 | GALT | c.*276-116T>C (n.*276-116T>C) c.688-116T>C (n.688-116T>C) c.361-116T>C (n.361-116T>C) n.847-116T>C n.1262T>C n.652T>C c.*432-116T>C (n.*432-116T>C) c.*308-116T>C (n.*308-116T>C) n.1160-116T>C n.1033T>C n.692-116T>C n.33-116T>C c.675-116T>C c.432+190T>C (n.432+190T>C) n.1250-116T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648646T>G | CA1845639343 | GALT | c.*276-116T>G (n.*276-116T>G) c.688-116T>G (n.688-116T>G) c.361-116T>G (n.361-116T>G) n.847-116T>G n.1262T>G n.652T>G c.*432-116T>G (n.*432-116T>G) c.*308-116T>G (n.*308-116T>G) n.1160-116T>G n.1033T>G n.692-116T>G n.33-116T>G c.675-116T>G c.432+190T>G (n.432+190T>G) n.1250-116T>G | dbSNP |
| 9 | g.34648646T= | CA1845639337 | GALT | c.*276-116T= (n.*276-116T=) c.688-116T= (n.688-116T=) c.361-116T= (n.361-116T=) n.847-116T= n.1262T= n.652T= c.*432-116T= (n.*432-116T=) c.*308-116T= (n.*308-116T=) n.1160-116T= n.1033T= n.692-116T= n.33-116T= c.675-116T= c.432+190T= (n.432+190T=) n.1250-116T= | |
| 9 | g.34648647G>A | CA2689809277 | GALT | c.*276-115G>A (n.*276-115G>A) c.688-115G>A (n.688-115G>A) c.361-115G>A (n.361-115G>A) n.847-115G>A n.1263G>A n.653G>A c.*432-115G>A (n.*432-115G>A) c.*308-115G>A (n.*308-115G>A) n.1160-115G>A n.1034G>A n.692-115G>A n.33-115G>A c.675-115G>A c.432+191G>A (n.432+191G>A) n.1250-115G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648647G>T | CA2689809278 | GALT | c.*276-115G>T (n.*276-115G>T) c.688-115G>T (n.688-115G>T) c.361-115G>T (n.361-115G>T) n.847-115G>T n.1263G>T n.653G>T c.*432-115G>T (n.*432-115G>T) c.*308-115G>T (n.*308-115G>T) n.1160-115G>T n.1034G>T n.692-115G>T n.33-115G>T c.675-115G>T c.432+191G>T (n.432+191G>T) n.1250-115G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648648A= | CA1845639346 | GALT | c.*276-114A= (n.*276-114A=) c.688-114A= (n.688-114A=) c.361-114A= (n.361-114A=) n.847-114A= n.1264A= n.654A= c.*432-114A= (n.*432-114A=) c.*308-114A= (n.*308-114A=) n.1160-114A= n.1035A= n.692-114A= n.33-114A= c.675-114A= c.432+192A= (n.432+192A=) n.1250-114A= | |
| 9 | g.34648648A>G | CA192670329 | GALT | c.*276-114A>G (n.*276-114A>G) c.688-114A>G (n.688-114A>G) c.361-114A>G (n.361-114A>G) n.847-114A>G n.1264A>G n.654A>G c.*432-114A>G (n.*432-114A>G) c.*308-114A>G (n.*308-114A>G) n.1160-114A>G n.1035A>G n.692-114A>G n.33-114A>G c.675-114A>G c.432+192A>G (n.432+192A>G) n.1250-114A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648649G>T | CA2689809281 | GALT | c.*276-113G>T (n.*276-113G>T) c.688-113G>T (n.688-113G>T) c.361-113G>T (n.361-113G>T) n.847-113G>T n.1265G>T n.655G>T c.*432-113G>T (n.*432-113G>T) c.*308-113G>T (n.*308-113G>T) n.1160-113G>T n.1036G>T n.692-113G>T n.33-113G>T c.675-113G>T c.432+193G>T (n.432+193G>T) n.1250-113G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648650A= | CA1845639348 | GALT | c.*276-112A= (n.*276-112A=) c.688-112A= (n.688-112A=) c.361-112A= (n.361-112A=) n.847-112A= n.1266A= n.656A= c.*432-112A= (n.*432-112A=) c.*308-112A= (n.*308-112A=) n.1160-112A= n.1037A= n.692-112A= n.33-112A= c.675-112A= c.432+194A= (n.432+194A=) n.1250-112A= | |
| 9 | g.34648650A>G | CA1845639351 | GALT | c.*276-112A>G (n.*276-112A>G) c.688-112A>G (n.688-112A>G) c.361-112A>G (n.361-112A>G) n.847-112A>G n.1266A>G n.656A>G c.*432-112A>G (n.*432-112A>G) c.*308-112A>G (n.*308-112A>G) n.1160-112A>G n.1037A>G n.692-112A>G n.33-112A>G c.675-112A>G c.432+194A>G (n.432+194A>G) n.1250-112A>G | dbSNP |
| 9 | g.34648651A= | CA1845639352 | GALT | c.*276-111A= (n.*276-111A=) c.688-111A= (n.688-111A=) c.361-111A= (n.361-111A=) n.847-111A= n.1267A= n.657A= c.*432-111A= (n.*432-111A=) c.*308-111A= (n.*308-111A=) n.1160-111A= n.1038A= n.692-111A= n.33-111A= c.675-111A= c.432+195A= (n.432+195A=) n.1250-111A= | |
| 9 | g.34648651A>G | CA1123157460 | GALT | c.*276-111A>G (n.*276-111A>G) c.688-111A>G (n.688-111A>G) c.361-111A>G (n.361-111A>G) n.847-111A>G n.1267A>G n.657A>G c.*432-111A>G (n.*432-111A>G) c.*308-111A>G (n.*308-111A>G) n.1160-111A>G n.1038A>G n.692-111A>G n.33-111A>G c.675-111A>G c.432+195A>G (n.432+195A>G) n.1250-111A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648651_34648652insACCACT | CA2549219617 | GALT | c.*276-111_*276-110insACCACT (n.*276-111_*276-110insACCACT) c.688-111_688-110insACCACT (n.688-111_688-110insACCACT) c.361-111_361-110insACCACT (n.361-111_361-110insACCACT) n.847-111_847-110insACCACT n.1267_1268insACCACT n.657_658insACCACT c.*432-111_*432-110insACCACT (n.*432-111_*432-110insACCACT) c.*308-111_*308-110insACCACT (n.*308-111_*308-110insACCACT) n.1160-111_1160-110insACCACT n.1038_1039insACCACT n.692-111_692-110insACCACT n.33-111_33-110insACCACT c.675-111_675-110insACCACT c.432+195_432+196insACCACT (n.432+195_432+196insACCACT) n.1250-111_1250-110insACCACT | |
| 9 | g.34648652G>A | CA2689809283 | GALT | c.*276-110G>A (n.*276-110G>A) c.688-110G>A (n.688-110G>A) c.361-110G>A (n.361-110G>A) n.847-110G>A n.1268G>A n.658G>A c.*432-110G>A (n.*432-110G>A) c.*308-110G>A (n.*308-110G>A) n.1160-110G>A n.1039G>A n.692-110G>A n.33-110G>A c.675-110G>A c.432+196G>A (n.432+196G>A) n.1250-110G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648652G>T | CA2689809285 | GALT | c.*276-110G>T (n.*276-110G>T) c.688-110G>T (n.688-110G>T) c.361-110G>T (n.361-110G>T) n.847-110G>T n.1268G>T n.658G>T c.*432-110G>T (n.*432-110G>T) c.*308-110G>T (n.*308-110G>T) n.1160-110G>T n.1039G>T n.692-110G>T n.33-110G>T c.675-110G>T c.432+196G>T (n.432+196G>T) n.1250-110G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648653A>T | CA2689809286 | GALT | c.*276-109A>T (n.*276-109A>T) c.688-109A>T (n.688-109A>T) c.361-109A>T (n.361-109A>T) n.847-109A>T n.1269A>T n.659A>T c.*432-109A>T (n.*432-109A>T) c.*308-109A>T (n.*308-109A>T) n.1160-109A>T n.1040A>T n.692-109A>T n.33-109A>T c.675-109A>T c.432+197A>T (n.432+197A>T) n.1250-109A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648654C= | CA1845639353 | GALT | c.*276-108C= (n.*276-108C=) c.688-108C= (n.688-108C=) c.361-108C= (n.361-108C=) n.847-108C= n.1270C= n.660C= c.*432-108C= (n.*432-108C=) c.*308-108C= (n.*308-108C=) n.1160-108C= n.1041C= n.692-108C= n.33-108C= c.675-108C= c.432+198C= (n.432+198C=) n.1250-108C= | |
| 9 | g.34648654C>T | CA192670332 | GALT | c.*276-108C>T (n.*276-108C>T) c.688-108C>T (n.688-108C>T) c.361-108C>T (n.361-108C>T) n.847-108C>T n.1270C>T n.660C>T c.*432-108C>T (n.*432-108C>T) c.*308-108C>T (n.*308-108C>T) n.1160-108C>T n.1041C>T n.692-108C>T n.33-108C>T c.675-108C>T c.432+198C>T (n.432+198C>T) n.1250-108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.34648656T>A | CA2689809291 | GALT | c.*276-106T>A (n.*276-106T>A) c.688-106T>A (n.688-106T>A) c.361-106T>A (n.361-106T>A) n.847-106T>A n.1272T>A n.662T>A c.*432-106T>A (n.*432-106T>A) c.*308-106T>A (n.*308-106T>A) n.1160-106T>A n.1043T>A n.692-106T>A n.33-106T>A c.675-106T>A c.432+200T>A (n.432+200T>A) n.1250-106T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648656T>C | CA2689809293 | GALT | c.*276-106T>C (n.*276-106T>C) c.688-106T>C (n.688-106T>C) c.361-106T>C (n.361-106T>C) n.847-106T>C n.1272T>C n.662T>C c.*432-106T>C (n.*432-106T>C) c.*308-106T>C (n.*308-106T>C) n.1160-106T>C n.1043T>C n.692-106T>C n.33-106T>C c.675-106T>C c.432+200T>C (n.432+200T>C) n.1250-106T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648657C>A | CA2689809296 | GALT | c.*276-105C>A (n.*276-105C>A) c.688-105C>A (n.688-105C>A) c.361-105C>A (n.361-105C>A) n.847-105C>A n.1273C>A n.663C>A c.*432-105C>A (n.*432-105C>A) c.*308-105C>A (n.*308-105C>A) n.1160-105C>A n.1044C>A n.692-105C>A n.33-105C>A c.675-105C>A c.432+201C>A (n.432+201C>A) n.1250-105C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648657C= | CA1845639355 | GALT | c.*276-105C= (n.*276-105C=) c.688-105C= (n.688-105C=) c.361-105C= (n.361-105C=) n.847-105C= n.1273C= n.663C= c.*432-105C= (n.*432-105C=) c.*308-105C= (n.*308-105C=) n.1160-105C= n.1044C= n.692-105C= n.33-105C= c.675-105C= c.432+201C= (n.432+201C=) n.1250-105C= | |
| 9 | g.34648657C>T | CA192670335 | GALT | c.*276-105C>T (n.*276-105C>T) c.688-105C>T (n.688-105C>T) c.361-105C>T (n.361-105C>T) n.847-105C>T n.1273C>T n.663C>T c.*432-105C>T (n.*432-105C>T) c.*308-105C>T (n.*308-105C>T) n.1160-105C>T n.1044C>T n.692-105C>T n.33-105C>T c.675-105C>T c.432+201C>T (n.432+201C>T) n.1250-105C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.34648659G>A | CA2689809301 | GALT | c.*276-103G>A (n.*276-103G>A) c.688-103G>A (n.688-103G>A) c.361-103G>A (n.361-103G>A) n.847-103G>A n.1275G>A n.665G>A c.*432-103G>A (n.*432-103G>A) c.*308-103G>A (n.*308-103G>A) n.1160-103G>A n.1046G>A n.692-103G>A n.33-103G>A c.675-103G>A c.432+203G>A (n.432+203G>A) n.1250-103G>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.34648662C>A | CA2689809304 | GALT | c.*276-100C>A (n.*276-100C>A) c.688-100C>A (n.688-100C>A) c.361-100C>A (n.361-100C>A) n.847-100C>A n.1278C>A n.668C>A c.*432-100C>A (n.*432-100C>A) c.*308-100C>A (n.*308-100C>A) n.1160-100C>A n.1049C>A n.692-100C>A n.33-100C>A c.675-100C>A c.432+206C>A (n.432+206C>A) n.1250-100C>A | gnomAD v4 |
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