WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
| 9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | ClinVar | ||
| 9 | g.34647186_34648826del | CA916084084 | GALT | c.180_*340del c.180_752del c.-23_425del n.227_911del n.206_1442del n.210_832del c.180_*496del c.180_*372del n.204_1224del n.210_1213del n.184_756del c.64_739del c.180_432+370del n.294_1314del | |
| 9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
| 9 | g.34648449_34648450del | CA2580080403 | GALT | c.*268_*269del (n.*268_*269del) c.680_681del (p.Leu227GlnfsTer10) c.353_354del (p.Leu118GlnfsTer10) n.936_937del n.839_840del n.1065_1066del n.455_456del c.*424_*425del (n.*424_*425del) c.*300_*301del (n.*300_*301del) n.1152_1153del n.836_837del n.684_685del n.501_502del n.25_26del c.667_668del c.425_426del (p.Leu142GlnfsTer?) n.801_802del n.1242_1243del | ClinVar |
| 9 | g.34648449T>A | CA373282389 | GALT | c.*268T>A (n.*268T>A) c.680T>A (p.Leu227His) c.353T>A (p.Leu118His) n.936T>A n.839T>A n.1065T>A n.455T>A c.*424T>A (n.*424T>A) c.*300T>A (n.*300T>A) n.1152T>A n.836T>A n.684T>A n.501T>A n.25T>A c.667T>A c.425T>A (p.Leu142His) n.801T>A n.1242T>A | |
| 9 | g.34648449T>C | CA259474 | GALT | c.*268T>C (n.*268T>C) c.680T>C (p.Leu227Pro) c.353T>C (p.Leu118Pro) n.936T>C n.839T>C n.1065T>C n.455T>C c.*424T>C (n.*424T>C) c.*300T>C (n.*300T>C) n.1152T>C n.836T>C n.684T>C n.501T>C n.25T>C c.667T>C c.425T>C (p.Leu142Pro) n.801T>C n.1242T>C | dbSNP |
| 9 | g.34648449T>G | CA373282392 | GALT | c.*268T>G (n.*268T>G) c.680T>G (p.Leu227Arg) c.353T>G (p.Leu118Arg) n.936T>G n.839T>G n.1065T>G n.455T>G c.*424T>G (n.*424T>G) c.*300T>G (n.*300T>G) n.1152T>G n.836T>G n.684T>G n.501T>G n.25T>G c.667T>G c.425T>G (p.Leu142Arg) n.801T>G n.1242T>G | |
| 9 | g.34648449T= | CA1845639071 | GALT | c.*268T= (n.*268T=) c.680T= (p.Leu227=) c.353T= (p.Leu118=) n.936T= n.839T= n.1065T= n.455T= c.*424T= (n.*424T=) c.*300T= (n.*300T=) n.1152T= n.836T= n.684T= n.501T= n.25T= c.667T= c.425T= (p.Leu142=) n.801T= n.1242T= | |
| 9 | g.34648450C>A | CA5036184 | GALT | c.*269C>A (n.*269C>A) c.681C>A (p.Leu227=) c.354C>A (p.Leu118=) n.937C>A n.840C>A n.1066C>A n.456C>A c.*425C>A (n.*425C>A) c.*301C>A (n.*301C>A) n.1153C>A n.837C>A n.685C>A n.502C>A n.26C>A c.668C>A c.426C>A (p.Leu142=) n.802C>A n.1243C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648450C= | CA1845639076 | GALT | c.*269C= (n.*269C=) c.681C= (p.Leu227=) c.354C= (p.Leu118=) n.937C= n.840C= n.1066C= n.456C= c.*425C= (n.*425C=) c.*301C= (n.*301C=) n.1153C= n.837C= n.685C= n.502C= n.26C= c.668C= c.426C= (p.Leu142=) n.802C= n.1243C= | |
| 9 | g.34648450C>G | CA464402369 | GALT | c.*269C>G (n.*269C>G) c.681C>G (p.Leu227=) c.354C>G (p.Leu118=) n.937C>G n.840C>G n.1066C>G n.456C>G c.*425C>G (n.*425C>G) c.*301C>G (n.*301C>G) n.1153C>G n.837C>G n.685C>G n.502C>G n.26C>G c.668C>G c.426C>G (p.Leu142=) n.802C>G n.1243C>G | |
| 9 | g.34648450C>T | CA464402370 | GALT | c.*269C>T (n.*269C>T) c.681C>T (p.Leu227=) c.354C>T (p.Leu118=) n.937C>T n.840C>T n.1066C>T n.456C>T c.*425C>T (n.*425C>T) c.*301C>T (n.*301C>T) n.1153C>T n.837C>T n.685C>T n.502C>T n.26C>T c.668C>T c.426C>T (p.Leu142=) n.802C>T n.1243C>T | |
| 9 | g.34648451A>C | CA464402371 | GALT | c.*270A>C (n.*270A>C) c.682A>C (p.Arg228=) c.355A>C (p.Arg119=) n.938A>C n.841A>C n.1067A>C n.457A>C c.*426A>C (n.*426A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) n.1154A>C n.838A>C n.686A>C n.503A>C n.27A>C c.669A>C c.427A>C (p.Arg143=) n.803A>C n.1244A>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648451A>G | CA373282401 | GALT | c.*270A>G (n.*270A>G) c.682A>G (p.Arg228Gly) c.355A>G (p.Arg119Gly) n.938A>G n.841A>G n.1067A>G n.457A>G c.*426A>G (n.*426A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) n.1154A>G n.838A>G n.686A>G n.503A>G n.27A>G c.669A>G c.427A>G (p.Arg143Gly) n.803A>G n.1244A>G | |
| 9 | g.34648451A>T | CA373282403 | GALT | c.*270A>T (n.*270A>T) c.682A>T (p.Arg228Trp) c.355A>T (p.Arg119Trp) n.938A>T n.841A>T n.1067A>T n.457A>T c.*426A>T (n.*426A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) n.1154A>T n.838A>T n.686A>T n.503A>T n.27A>T c.669A>T c.427A>T (p.Arg143Trp) n.803A>T n.1244A>T | |
| 9 | g.34648452G>A | CA5036185 | GALT | c.*271G>A (n.*271G>A) c.683G>A (p.Arg228Lys) c.356G>A (p.Arg119Lys) n.939G>A n.842G>A n.1068G>A n.458G>A c.*427G>A (n.*427G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) n.1155G>A n.839G>A n.687G>A n.504G>A n.28G>A c.670G>A c.428G>A (p.Arg143Lys) n.804G>A n.1245G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648452G>C | CA10603791 | GALT | c.*271G>C (n.*271G>C) c.683G>C (p.Arg228Thr) c.356G>C (p.Arg119Thr) n.939G>C n.842G>C n.1068G>C n.458G>C c.*427G>C (n.*427G>C) c.*303G>C (n.*303G>C) n.1155G>C n.839G>C n.687G>C n.504G>C n.28G>C c.670G>C c.428G>C (p.Arg143Thr) n.804G>C n.1245G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648452G= | CA1845639082 | GALT | c.*271G= (n.*271G=) c.683G= (p.Arg228=) c.356G= (p.Arg119=) n.939G= n.842G= n.1068G= n.458G= c.*427G= (n.*427G=) c.*303G= (n.*303G=) n.1155G= n.839G= n.687G= n.504G= n.28G= c.670G= c.428G= (p.Arg143=) n.804G= n.1245G= | |
| 9 | g.34648452G>T | CA373282408 | GALT | c.*271G>T (n.*271G>T) c.683G>T (p.Arg228Met) c.356G>T (p.Arg119Met) n.939G>T n.842G>T n.1068G>T n.458G>T c.*427G>T (n.*427G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) n.1155G>T n.839G>T n.687G>T n.504G>T n.28G>T c.670G>T c.428G>T (p.Arg143Met) n.804G>T n.1245G>T | |
| 9 | g.34648453del | CA2573144592 | GALT | c.*272del (n.*272del) c.684del (p.Lys229ArgfsTer6) c.357del (p.Lys120ArgfsTer6) n.940del n.843del n.1069del n.459del c.*428del (n.*428del) c.*304del (n.*304del) n.1156del n.840del n.688del n.505del n.29del c.671del c.429del (p.Lys144ArgfsTer2) n.805del n.1246del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648453G>A | CA464402375 | GALT | c.*272G>A (n.*272G>A) c.684G>A (p.Arg228=) c.357G>A (p.Arg119=) n.940G>A n.843G>A n.1069G>A n.459G>A c.*428G>A (n.*428G>A) c.*304G>A (n.*304G>A) n.1156G>A n.840G>A n.688G>A n.505G>A n.29G>A c.671G>A c.429G>A (p.Arg143=) n.805G>A n.1246G>A | |
| 9 | g.34648453G>C | CA373282414 | GALT | c.*272G>C (n.*272G>C) c.684G>C (p.Arg228Ser) c.357G>C (p.Arg119Ser) n.940G>C n.843G>C n.1069G>C n.459G>C c.*428G>C (n.*428G>C) c.*304G>C (n.*304G>C) n.1156G>C n.840G>C n.688G>C n.505G>C n.29G>C c.671G>C c.429G>C (p.Arg143Ser) n.805G>C n.1246G>C | |
| 9 | g.34648453G>T | CA373282412 | GALT | c.*272G>T (n.*272G>T) c.684G>T (p.Arg228Ser) c.357G>T (p.Arg119Ser) n.940G>T n.843G>T n.1069G>T n.459G>T c.*428G>T (n.*428G>T) c.*304G>T (n.*304G>T) n.1156G>T n.840G>T n.688G>T n.505G>T n.29G>T c.671G>T c.429G>T (p.Arg143Ser) n.805G>T n.1246G>T | |
| 9 | g.34648454A= | CA1845639088 | GALT | c.*273A= (n.*273A=) c.685A= (p.Lys229=) c.358A= (p.Lys120=) n.941A= n.844A= n.1070A= n.460A= c.*429A= (n.*429A=) c.*305A= (n.*305A=) n.1157A= n.841A= n.689A= n.506A= n.30A= c.672A= c.430A= (p.Lys144=) n.806A= n.1247A= | |
| 9 | g.34648454A>C | CA373282417 | GALT | c.*273A>C (n.*273A>C) c.685A>C (p.Lys229Gln) c.358A>C (p.Lys120Gln) n.941A>C n.844A>C n.1070A>C n.460A>C c.*429A>C (n.*429A>C) c.*305A>C (n.*305A>C) n.1157A>C n.841A>C n.689A>C n.506A>C n.30A>C c.672A>C c.430A>C (p.Lys144Gln) n.806A>C n.1247A>C | |
| 9 | g.34648454A>G | CA373282420 | GALT | c.*273A>G (n.*273A>G) c.685A>G (p.Lys229Glu) c.358A>G (p.Lys120Glu) n.941A>G n.844A>G n.1070A>G n.460A>G c.*429A>G (n.*429A>G) c.*305A>G (n.*305A>G) n.1157A>G n.841A>G n.689A>G n.506A>G n.30A>G c.672A>G c.430A>G (p.Lys144Glu) n.806A>G n.1247A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648454A>T | CA373282422 | GALT | c.*273A>T (n.*273A>T) c.685A>T (p.Lys229Ter) c.358A>T (p.Lys120Ter) n.941A>T n.844A>T n.1070A>T n.460A>T c.*429A>T (n.*429A>T) c.*305A>T (n.*305A>T) n.1157A>T n.841A>T n.689A>T n.506A>T n.30A>T c.672A>T c.430A>T (p.Lys144Ter) n.806A>T n.1247A>T | |
| 9 | g.34648455A>C | CA373282425 | GALT | c.*274A>C (n.*274A>C) c.686A>C (p.Lys229Thr) c.359A>C (p.Lys120Thr) n.942A>C n.845A>C n.1071A>C n.461A>C c.*430A>C (n.*430A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) n.1158A>C n.842A>C n.690A>C n.507A>C n.31A>C c.673A>C c.431A>C (p.Lys144Thr) n.807A>C n.1248A>C | |
| 9 | g.34648455A>G | CA373282427 | GALT | c.*274A>G (n.*274A>G) c.686A>G (p.Lys229Arg) c.359A>G (p.Lys120Arg) n.942A>G n.845A>G n.1071A>G n.461A>G c.*430A>G (n.*430A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) n.1158A>G n.842A>G n.690A>G n.507A>G n.31A>G c.673A>G c.431A>G (p.Lys144Arg) n.807A>G n.1248A>G | |
| 9 | g.34648455A>T | CA373282429 | GALT | c.*274A>T (n.*274A>T) c.686A>T (p.Lys229Met) c.359A>T (p.Lys120Met) n.942A>T n.845A>T n.1071A>T n.461A>T c.*430A>T (n.*430A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) n.1158A>T n.842A>T n.690A>T n.507A>T n.31A>T c.673A>T c.431A>T (p.Lys144Met) n.807A>T n.1248A>T | |
| 9 | g.34648456G>A | CA464402387 | GALT | c.*275G>A (n.*275G>A) c.687G>A (p.Lys229=) c.360G>A (p.Lys120=) n.943G>A n.846G>A n.1072G>A n.462G>A c.*431G>A (n.*431G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) n.1159G>A n.843G>A n.691G>A n.508G>A n.32G>A c.674G>A c.432G>A (p.Lys144=) n.808G>A n.1249G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648456G>C | CA373282432 | GALT | c.*275G>C (n.*275G>C) c.687G>C (p.Lys229Asn) c.360G>C (p.Lys120Asn) n.943G>C n.846G>C n.1072G>C n.462G>C c.*431G>C (n.*431G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) n.1159G>C n.843G>C n.691G>C n.508G>C n.32G>C c.674G>C c.432G>C (p.Lys144Asn) n.808G>C n.1249G>C | |
| 9 | g.34648456G= | CA1845639099 | GALT | c.*275G= (n.*275G=) c.687G= (p.Lys229=) c.360G= (p.Lys120=) n.943G= n.846G= n.1072G= n.462G= c.*431G= (n.*431G=) c.*307G= (n.*307G=) n.1159G= n.843G= n.691G= n.508G= n.32G= c.674G= c.432G= (p.Lys144=) n.808G= n.1249G= | |
| 9 | g.34648456G>T | CA259475 | GALT | c.*275G>T (n.*275G>T) c.687G>T (p.Lys229Asn) c.360G>T (p.Lys120Asn) n.943G>T n.846G>T n.1072G>T n.462G>T c.*431G>T (n.*431G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) n.1159G>T n.843G>T n.691G>T n.508G>T n.32G>T c.674G>T c.432G>T (p.Lys144Asn) n.808G>T n.1249G>T | dbSNP |
| 9 | g.34648457G>A | CA373282446 | GALT | c.*275+1G>A (n.*275+1G>A) c.687+1G>A (n.687+1G>A) c.360+1G>A (n.360+1G>A) n.944G>A n.846+1G>A n.1073G>A n.463G>A c.*431+1G>A (n.*431+1G>A) c.*307+1G>A (n.*307+1G>A) n.1159+1G>A n.844G>A n.691+1G>A n.509G>A n.32+1G>A c.674+1G>A c.432+1G>A (n.432+1G>A) n.809G>A n.1249+1G>A | COSMIC |
| 9 | g.34648457G>C | CA373282447 | GALT | c.*275+1G>C (n.*275+1G>C) c.687+1G>C (n.687+1G>C) c.360+1G>C (n.360+1G>C) n.944G>C n.846+1G>C n.1073G>C n.463G>C c.*431+1G>C (n.*431+1G>C) c.*307+1G>C (n.*307+1G>C) n.1159+1G>C n.844G>C n.691+1G>C n.509G>C n.32+1G>C c.674+1G>C c.432+1G>C (n.432+1G>C) n.809G>C n.1249+1G>C | |
| 9 | g.34648457G= | CA1845639110 | GALT | c.*275+1G= (n.*275+1G=) c.687+1G= (n.687+1G=) c.360+1G= (n.360+1G=) n.944G= n.846+1G= n.1073G= n.463G= c.*431+1G= (n.*431+1G=) c.*307+1G= (n.*307+1G=) n.1159+1G= n.844G= n.691+1G= n.509G= n.32+1G= c.674+1G= c.432+1G= (n.432+1G=) n.809G= n.1249+1G= | |
| 9 | g.34648457G>T | CA260407 | GALT | c.*275+1G>T (n.*275+1G>T) c.687+1G>T (n.687+1G>T) c.360+1G>T (n.360+1G>T) n.944G>T n.846+1G>T n.1073G>T n.463G>T c.*431+1G>T (n.*431+1G>T) c.*307+1G>T (n.*307+1G>T) n.1159+1G>T n.844G>T n.691+1G>T n.509G>T n.32+1G>T c.674+1G>T c.432+1G>T (n.432+1G>T) n.809G>T n.1249+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648458T>A | CA373282450 | GALT | c.*275+2T>A (n.*275+2T>A) c.687+2T>A (n.687+2T>A) c.360+2T>A (n.360+2T>A) n.945T>A n.846+2T>A n.1074T>A n.464T>A c.*431+2T>A (n.*431+2T>A) c.*307+2T>A (n.*307+2T>A) n.1159+2T>A n.845T>A n.691+2T>A n.510T>A n.32+2T>A c.674+2T>A c.432+2T>A (n.432+2T>A) n.810T>A n.1249+2T>A | |
| 9 | g.34648458T>C | CA259476 | GALT | c.*275+2T>C (n.*275+2T>C) c.687+2T>C (n.687+2T>C) c.360+2T>C (n.360+2T>C) n.945T>C n.846+2T>C n.1074T>C n.464T>C c.*431+2T>C (n.*431+2T>C) c.*307+2T>C (n.*307+2T>C) n.1159+2T>C n.845T>C n.691+2T>C n.510T>C n.32+2T>C c.674+2T>C c.432+2T>C (n.432+2T>C) n.810T>C n.1249+2T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648458T>G | CA373282460 | GALT | c.*275+2T>G (n.*275+2T>G) c.687+2T>G (n.687+2T>G) c.360+2T>G (n.360+2T>G) n.945T>G n.846+2T>G n.1074T>G n.464T>G c.*431+2T>G (n.*431+2T>G) c.*307+2T>G (n.*307+2T>G) n.1159+2T>G n.845T>G n.691+2T>G n.510T>G n.32+2T>G c.674+2T>G c.432+2T>G (n.432+2T>G) n.810T>G n.1249+2T>G | |
| 9 | g.34648458T= | CA1845639126 | GALT | c.*275+2T= (n.*275+2T=) c.687+2T= (n.687+2T=) c.360+2T= (n.360+2T=) n.945T= n.846+2T= n.1074T= n.464T= c.*431+2T= (n.*431+2T=) c.*307+2T= (n.*307+2T=) n.1159+2T= n.845T= n.691+2T= n.510T= n.32+2T= c.674+2T= c.432+2T= (n.432+2T=) n.810T= n.1249+2T= | |
| 9 | g.34648459G>A | CA1123157346 | GALT | c.*275+3G>A (n.*275+3G>A) c.687+3G>A (n.687+3G>A) c.360+3G>A (n.360+3G>A) n.946G>A n.846+3G>A n.1075G>A n.465G>A c.*431+3G>A (n.*431+3G>A) c.*307+3G>A (n.*307+3G>A) n.1159+3G>A n.846G>A n.691+3G>A n.511G>A n.32+3G>A c.674+3G>A c.432+3G>A (n.432+3G>A) n.811G>A n.1249+3G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648459G= | CA1845639131 | GALT | c.*275+3G= (n.*275+3G=) c.687+3G= (n.687+3G=) c.360+3G= (n.360+3G=) n.946G= n.846+3G= n.1075G= n.465G= c.*431+3G= (n.*431+3G=) c.*307+3G= (n.*307+3G=) n.1159+3G= n.846G= n.691+3G= n.511G= n.32+3G= c.674+3G= c.432+3G= (n.432+3G=) n.811G= n.1249+3G= | |
| 9 | g.34648461G>A | CA2741014624 | GALT | c.*275+5G>A (n.*275+5G>A) c.687+5G>A (n.687+5G>A) c.360+5G>A (n.360+5G>A) n.948G>A n.846+5G>A n.1077G>A n.467G>A c.*431+5G>A (n.*431+5G>A) c.*307+5G>A (n.*307+5G>A) n.1159+5G>A n.848G>A n.691+5G>A n.513G>A n.32+5G>A c.674+5G>A c.432+5G>A (n.432+5G>A) n.813G>A n.1249+5G>A | |
| 9 | g.34648461G= | CA1845639132 | GALT | c.*275+5G= (n.*275+5G=) c.687+5G= (n.687+5G=) c.360+5G= (n.360+5G=) n.948G= n.846+5G= n.1077G= n.467G= c.*431+5G= (n.*431+5G=) c.*307+5G= (n.*307+5G=) n.1159+5G= n.848G= n.691+5G= n.513G= n.32+5G= c.674+5G= c.432+5G= (n.432+5G=) n.813G= n.1249+5G= | |
| 9 | g.34648461G>T | CA1123157389 | GALT | c.*275+5G>T (n.*275+5G>T) c.687+5G>T (n.687+5G>T) c.360+5G>T (n.360+5G>T) n.948G>T n.846+5G>T n.1077G>T n.467G>T c.*431+5G>T (n.*431+5G>T) c.*307+5G>T (n.*307+5G>T) n.1159+5G>T n.848G>T n.691+5G>T n.513G>T n.32+5G>T c.674+5G>T c.432+5G>T (n.432+5G>T) n.813G>T n.1249+5G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648464A>G | CA2573144593 | GALT | c.*275+8A>G (n.*275+8A>G) c.687+8A>G (n.687+8A>G) c.360+8A>G (n.360+8A>G) n.951A>G n.846+8A>G n.1080A>G n.470A>G c.*431+8A>G (n.*431+8A>G) c.*307+8A>G (n.*307+8A>G) n.1159+8A>G n.851A>G n.691+8A>G n.516A>G n.32+8A>G c.674+8A>G c.432+8A>G (n.432+8A>G) n.816A>G n.1249+8A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648465G>A | CA2556327705 | GALT | c.*275+9G>A (n.*275+9G>A) c.687+9G>A (n.687+9G>A) c.360+9G>A (n.360+9G>A) n.952G>A n.846+9G>A n.1081G>A n.471G>A c.*431+9G>A (n.*431+9G>A) c.*307+9G>A (n.*307+9G>A) n.1159+9G>A n.852G>A n.691+9G>A n.517G>A n.32+9G>A c.674+9G>A c.432+9G>A (n.432+9G>A) n.817G>A n.1249+9G>A |