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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
| 9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | ClinVar | ||
| 9 | g.34647186_34648826del | CA916084084 | GALT | c.180_*340del c.180_752del c.-23_425del n.227_911del n.206_1442del n.210_832del c.180_*496del c.180_*372del n.204_1224del n.210_1213del n.184_756del c.64_739del c.180_432+370del n.294_1314del | |
| 9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
| 9 | g.34648438_34648439del | CA2580080402 | GALT | c.*257_*258del (n.*257_*258del) c.669_670del (p.Gln224GlyfsTer13) c.342_343del (p.Gln115GlyfsTer13) n.925_926del n.828_829del n.1054_1055del n.444_445del c.*413_*414del (n.*413_*414del) c.*289_*290del (n.*289_*290del) n.1141_1142del n.825_826del n.673_674del n.490_491del n.14_15del c.656_657del c.414_415del (p.Gln139GlyfsTer?) n.790_791del n.1231_1232del | ClinVar |
| 9 | g.34648439del | CA16041308 | GALT | c.*258del (n.*258del) c.670del (p.Gln224ArgfsTer11) c.343del (p.Gln115ArgfsTer11) n.926del n.829del n.1055del n.445del c.*414del (n.*414del) c.*290del (n.*290del) n.1142del n.826del n.674del n.491del n.15del c.657del c.415del (p.Gln139ArgfsTer7) n.791del n.1232del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648439C>A | CA373282313 | GALT | c.*258C>A (n.*258C>A) c.670C>A (p.Gln224Lys) c.343C>A (p.Gln115Lys) n.926C>A n.829C>A n.1055C>A n.445C>A c.*414C>A (n.*414C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) n.1142C>A n.826C>A n.674C>A n.491C>A n.15C>A c.657C>A c.415C>A (p.Gln139Lys) n.791C>A n.1232C>A | |
| 9 | g.34648439C= | CA1845639014 | GALT | c.*258C= (n.*258C=) c.670C= (p.Gln224=) c.343C= (p.Gln115=) n.926C= n.829C= n.1055C= n.445C= c.*414C= (n.*414C=) c.*290C= (n.*290C=) n.1142C= n.826C= n.674C= n.491C= n.15C= c.657C= c.415C= (p.Gln139=) n.791C= n.1232C= | |
| 9 | g.34648439C>G | CA373282315 | GALT | c.*258C>G (n.*258C>G) c.670C>G (p.Gln224Glu) c.343C>G (p.Gln115Glu) n.926C>G n.829C>G n.1055C>G n.445C>G c.*414C>G (n.*414C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) n.1142C>G n.826C>G n.674C>G n.491C>G n.15C>G c.657C>G c.415C>G (p.Gln139Glu) n.791C>G n.1232C>G | |
| 9 | g.34648439C>T | CA373282318 | GALT | c.*258C>T (n.*258C>T) c.670C>T (p.Gln224Ter) c.343C>T (p.Gln115Ter) n.926C>T n.829C>T n.1055C>T n.445C>T c.*414C>T (n.*414C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) n.1142C>T n.826C>T n.674C>T n.491C>T n.15C>T c.657C>T c.415C>T (p.Gln139Ter) n.791C>T n.1232C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648440A>C | CA373282330 | GALT | c.*259A>C (n.*259A>C) c.671A>C (p.Gln224Pro) c.344A>C (p.Gln115Pro) n.927A>C n.830A>C n.1056A>C n.446A>C c.*415A>C (n.*415A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) n.1143A>C n.827A>C n.675A>C n.492A>C n.16A>C c.658A>C c.416A>C (p.Gln139Pro) n.792A>C n.1233A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648440A>G | CA373282321 | GALT | c.*259A>G (n.*259A>G) c.671A>G (p.Gln224Arg) c.344A>G (p.Gln115Arg) n.927A>G n.830A>G n.1056A>G n.446A>G c.*415A>G (n.*415A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) n.1143A>G n.827A>G n.675A>G n.492A>G n.16A>G c.658A>G c.416A>G (p.Gln139Arg) n.792A>G n.1233A>G | |
| 9 | g.34648440A>T | CA373282320 | GALT | c.*259A>T (n.*259A>T) c.671A>T (p.Gln224Leu) c.344A>T (p.Gln115Leu) n.927A>T n.830A>T n.1056A>T n.446A>T c.*415A>T (n.*415A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) n.1143A>T n.827A>T n.675A>T n.492A>T n.16A>T c.658A>T c.416A>T (p.Gln139Leu) n.792A>T n.1233A>T | |
| 9 | g.34648441G>A | CA464402342 | GALT | c.*260G>A (n.*260G>A) c.672G>A (p.Gln224=) c.345G>A (p.Gln115=) n.928G>A n.831G>A n.1057G>A n.447G>A c.*416G>A (n.*416G>A) c.*292G>A (n.*292G>A) n.1144G>A n.828G>A n.676G>A n.493G>A n.17G>A c.659G>A c.417G>A (p.Gln139=) n.793G>A n.1234G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648441G>C | CA373282335 | GALT | c.*260G>C (n.*260G>C) c.672G>C (p.Gln224His) c.345G>C (p.Gln115His) n.928G>C n.831G>C n.1057G>C n.447G>C c.*416G>C (n.*416G>C) c.*292G>C (n.*292G>C) n.1144G>C n.828G>C n.676G>C n.493G>C n.17G>C c.659G>C c.417G>C (p.Gln139His) n.793G>C n.1234G>C | |
| 9 | g.34648441G>T | CA373282336 | GALT | c.*260G>T (n.*260G>T) c.672G>T (p.Gln224His) c.345G>T (p.Gln115His) n.928G>T n.831G>T n.1057G>T n.447G>T c.*416G>T (n.*416G>T) c.*292G>T (n.*292G>T) n.1144G>T n.828G>T n.676G>T n.493G>T n.17G>T c.659G>T c.417G>T (p.Gln139His) n.793G>T n.1234G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648442G>A | CA373282338 | GALT | c.*261G>A (n.*261G>A) c.673G>A (p.Glu225Lys) c.346G>A (p.Glu116Lys) n.929G>A n.832G>A n.1058G>A n.448G>A c.*417G>A (n.*417G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) n.1145G>A n.829G>A n.677G>A n.494G>A n.18G>A c.660G>A c.418G>A (p.Glu140Lys) n.794G>A n.1235G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648442G>C | CA373282340 | GALT | c.*261G>C (n.*261G>C) c.673G>C (p.Glu225Gln) c.346G>C (p.Glu116Gln) n.929G>C n.832G>C n.1058G>C n.448G>C c.*417G>C (n.*417G>C) c.*293G>C (n.*293G>C) n.1145G>C n.829G>C n.677G>C n.494G>C n.18G>C c.660G>C c.418G>C (p.Glu140Gln) n.794G>C n.1235G>C | |
| 9 | g.34648442G>T | CA373282343 | GALT | c.*261G>T (n.*261G>T) c.673G>T (p.Glu225Ter) c.346G>T (p.Glu116Ter) n.929G>T n.832G>T n.1058G>T n.448G>T c.*417G>T (n.*417G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) n.1145G>T n.829G>T n.677G>T n.494G>T n.18G>T c.660G>T c.418G>T (p.Glu140Ter) n.794G>T n.1235G>T | |
| 9 | g.34648443A>C | CA373282345 | GALT | c.*262A>C (n.*262A>C) c.674A>C (p.Glu225Ala) c.347A>C (p.Glu116Ala) n.930A>C n.833A>C n.1059A>C n.449A>C c.*418A>C (n.*418A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) n.1146A>C n.830A>C n.678A>C n.495A>C n.19A>C c.661A>C c.419A>C (p.Glu140Ala) n.795A>C n.1236A>C | |
| 9 | g.34648443A>G | CA373282355 | GALT | c.*262A>G (n.*262A>G) c.674A>G (p.Glu225Gly) c.347A>G (p.Glu116Gly) n.930A>G n.833A>G n.1059A>G n.449A>G c.*418A>G (n.*418A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) n.1146A>G n.830A>G n.678A>G n.495A>G n.19A>G c.661A>G c.419A>G (p.Glu140Gly) n.795A>G n.1236A>G | |
| 9 | g.34648443A>T | CA373282357 | GALT | c.*262A>T (n.*262A>T) c.674A>T (p.Glu225Val) c.347A>T (p.Glu116Val) n.930A>T n.833A>T n.1059A>T n.449A>T c.*418A>T (n.*418A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) n.1146A>T n.830A>T n.678A>T n.495A>T n.19A>T c.661A>T c.419A>T (p.Glu140Val) n.795A>T n.1236A>T | |
| 9 | g.34648444G>A | CA464402349 | GALT | c.*263G>A (n.*263G>A) c.675G>A (p.Glu225=) c.348G>A (p.Glu116=) n.931G>A n.834G>A n.1060G>A n.450G>A c.*419G>A (n.*419G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) n.1147G>A n.831G>A n.679G>A n.496G>A n.20G>A c.662G>A c.420G>A (p.Glu140=) n.796G>A n.1237G>A | ClinVar |
| 9 | g.34648444G>C | CA373282359 | GALT | c.*263G>C (n.*263G>C) c.675G>C (p.Glu225Asp) c.348G>C (p.Glu116Asp) n.931G>C n.834G>C n.1060G>C n.450G>C c.*419G>C (n.*419G>C) c.*295G>C (n.*295G>C) n.1147G>C n.831G>C n.679G>C n.496G>C n.20G>C c.662G>C c.420G>C (p.Glu140Asp) n.796G>C n.1237G>C | |
| 9 | g.34648444G>T | CA373282361 | GALT | c.*263G>T (n.*263G>T) c.675G>T (p.Glu225Asp) c.348G>T (p.Glu116Asp) n.931G>T n.834G>T n.1060G>T n.450G>T c.*419G>T (n.*419G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) n.1147G>T n.831G>T n.679G>T n.496G>T n.20G>T c.662G>T c.420G>T (p.Glu140Asp) n.796G>T n.1237G>T | |
| 9 | g.34648445C>A | CA373282363 | GALT | c.*264C>A (n.*264C>A) c.676C>A (p.Leu226Ile) c.349C>A (p.Leu117Ile) n.932C>A n.835C>A n.1061C>A n.451C>A c.*420C>A (n.*420C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) n.1148C>A n.832C>A n.680C>A n.497C>A n.21C>A c.663C>A c.421C>A (p.Leu141Ile) n.797C>A n.1238C>A | |
| 9 | g.34648445C= | CA1845639022 | GALT | c.*264C= (n.*264C=) c.676C= (p.Leu226=) c.349C= (p.Leu117=) n.932C= n.835C= n.1061C= n.451C= c.*420C= (n.*420C=) c.*296C= (n.*296C=) n.1148C= n.832C= n.680C= n.497C= n.21C= c.663C= c.421C= (p.Leu141=) n.797C= n.1238C= | |
| 9 | g.34648445C>G | CA259471 | GALT | c.*264C>G (n.*264C>G) c.676C>G (p.Leu226Val) c.349C>G (p.Leu117Val) n.932C>G n.835C>G n.1061C>G n.451C>G c.*420C>G (n.*420C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) n.1148C>G n.832C>G n.680C>G n.497C>G n.21C>G c.663C>G c.421C>G (p.Leu141Val) n.797C>G n.1238C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648445C>T | CA464402352 | GALT | c.*264C>T (n.*264C>T) c.676C>T (p.Leu226=) c.349C>T (p.Leu117=) n.932C>T n.835C>T n.1061C>T n.451C>T c.*420C>T (n.*420C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) n.1148C>T n.832C>T n.680C>T n.497C>T n.21C>T c.663C>T c.421C>T (p.Leu141=) n.797C>T n.1238C>T | |
| 9 | g.34648446T>A | CA373282367 | GALT | c.*265T>A (n.*265T>A) c.677T>A (p.Leu226Gln) c.350T>A (p.Leu117Gln) n.933T>A n.836T>A n.1062T>A n.452T>A c.*421T>A (n.*421T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) n.1149T>A n.833T>A n.681T>A n.498T>A n.22T>A c.664T>A c.422T>A (p.Leu141Gln) n.798T>A n.1239T>A | |
| 9 | g.34648446T>C | CA259473 | GALT | c.*265T>C (n.*265T>C) c.677T>C (p.Leu226Pro) c.350T>C (p.Leu117Pro) n.933T>C n.836T>C n.1062T>C n.452T>C c.*421T>C (n.*421T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) n.1149T>C n.833T>C n.681T>C n.498T>C n.22T>C c.664T>C c.422T>C (p.Leu141Pro) n.798T>C n.1239T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648446T>G | CA373282370 | GALT | c.*265T>G (n.*265T>G) c.677T>G (p.Leu226Arg) c.350T>G (p.Leu117Arg) n.933T>G n.836T>G n.1062T>G n.452T>G c.*421T>G (n.*421T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) n.1149T>G n.833T>G n.681T>G n.498T>G n.22T>G c.664T>G c.422T>G (p.Leu141Arg) n.798T>G n.1239T>G | |
| 9 | g.34648446T= | CA1845639033 | GALT | c.*265T= (n.*265T=) c.677T= (p.Leu226=) c.350T= (p.Leu117=) n.933T= n.836T= n.1062T= n.452T= c.*421T= (n.*421T=) c.*297T= (n.*297T=) n.1149T= n.833T= n.681T= n.498T= n.22T= c.664T= c.422T= (p.Leu141=) n.798T= n.1239T= | |
| 9 | g.34648447A= | CA1845639047 | GALT | c.*266A= (n.*266A=) c.678A= (p.Leu226=) c.351A= (p.Leu117=) n.934A= n.837A= n.1063A= n.453A= c.*422A= (n.*422A=) c.*298A= (n.*298A=) n.1150A= n.834A= n.682A= n.499A= n.23A= c.665A= c.423A= (p.Leu141=) n.799A= n.1240A= | |
| 9 | g.34648447A>C | CA464402357 | GALT | c.*266A>C (n.*266A>C) c.678A>C (p.Leu226=) c.351A>C (p.Leu117=) n.934A>C n.837A>C n.1063A>C n.453A>C c.*422A>C (n.*422A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) n.1150A>C n.834A>C n.682A>C n.499A>C n.23A>C c.665A>C c.423A>C (p.Leu141=) n.799A>C n.1240A>C | ClinVar |
| 9 | g.34648447A>G | CA5036183 | GALT | c.*266A>G (n.*266A>G) c.678A>G (p.Leu226=) c.351A>G (p.Leu117=) n.934A>G n.837A>G n.1063A>G n.453A>G c.*422A>G (n.*422A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) n.1150A>G n.834A>G n.682A>G n.499A>G n.23A>G c.665A>G c.423A>G (p.Leu141=) n.799A>G n.1240A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648447A>T | CA464402359 | GALT | c.*266A>T (n.*266A>T) c.678A>T (p.Leu226=) c.351A>T (p.Leu117=) n.934A>T n.837A>T n.1063A>T n.453A>T c.*422A>T (n.*422A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) n.1150A>T n.834A>T n.682A>T n.499A>T n.23A>T c.665A>T c.423A>T (p.Leu141=) n.799A>T n.1240A>T | |
| 9 | g.34648448C>A | CA373282373 | GALT | c.*267C>A (n.*267C>A) c.679C>A (p.Leu227Ile) c.352C>A (p.Leu118Ile) n.935C>A n.838C>A n.1064C>A n.454C>A c.*423C>A (n.*423C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) n.1151C>A n.835C>A n.683C>A n.500C>A n.24C>A c.666C>A c.424C>A (p.Leu142Ile) n.800C>A n.1241C>A | |
| 9 | g.34648448C= | CA1845639060 | GALT | c.*267C= (n.*267C=) c.679C= (p.Leu227=) c.352C= (p.Leu118=) n.935C= n.838C= n.1064C= n.454C= c.*423C= (n.*423C=) c.*299C= (n.*299C=) n.1151C= n.835C= n.683C= n.500C= n.24C= c.666C= c.424C= (p.Leu142=) n.800C= n.1241C= | |
| 9 | g.34648448C>G | CA373282375 | GALT | c.*267C>G (n.*267C>G) c.679C>G (p.Leu227Val) c.352C>G (p.Leu118Val) n.935C>G n.838C>G n.1064C>G n.454C>G c.*423C>G (n.*423C>G) c.*299C>G (n.*299C>G) n.1151C>G n.835C>G n.683C>G n.500C>G n.24C>G c.666C>G c.424C>G (p.Leu142Val) n.800C>G n.1241C>G | |
| 9 | g.34648448C>T | CA373282378 | GALT | c.*267C>T (n.*267C>T) c.679C>T (p.Leu227Phe) c.352C>T (p.Leu118Phe) n.935C>T n.838C>T n.1064C>T n.454C>T c.*423C>T (n.*423C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) n.1151C>T n.835C>T n.683C>T n.500C>T n.24C>T c.666C>T c.424C>T (p.Leu142Phe) n.800C>T n.1241C>T | dbSNP |
| 9 | g.34648449_34648450del | CA2580080403 | GALT | c.*268_*269del (n.*268_*269del) c.680_681del (p.Leu227GlnfsTer10) c.353_354del (p.Leu118GlnfsTer10) n.936_937del n.839_840del n.1065_1066del n.455_456del c.*424_*425del (n.*424_*425del) c.*300_*301del (n.*300_*301del) n.1152_1153del n.836_837del n.684_685del n.501_502del n.25_26del c.667_668del c.425_426del (p.Leu142GlnfsTer?) n.801_802del n.1242_1243del | ClinVar |
| 9 | g.34648449T>A | CA373282389 | GALT | c.*268T>A (n.*268T>A) c.680T>A (p.Leu227His) c.353T>A (p.Leu118His) n.936T>A n.839T>A n.1065T>A n.455T>A c.*424T>A (n.*424T>A) c.*300T>A (n.*300T>A) n.1152T>A n.836T>A n.684T>A n.501T>A n.25T>A c.667T>A c.425T>A (p.Leu142His) n.801T>A n.1242T>A | |
| 9 | g.34648449T>C | CA259474 | GALT | c.*268T>C (n.*268T>C) c.680T>C (p.Leu227Pro) c.353T>C (p.Leu118Pro) n.936T>C n.839T>C n.1065T>C n.455T>C c.*424T>C (n.*424T>C) c.*300T>C (n.*300T>C) n.1152T>C n.836T>C n.684T>C n.501T>C n.25T>C c.667T>C c.425T>C (p.Leu142Pro) n.801T>C n.1242T>C | dbSNP |
| 9 | g.34648449T>G | CA373282392 | GALT | c.*268T>G (n.*268T>G) c.680T>G (p.Leu227Arg) c.353T>G (p.Leu118Arg) n.936T>G n.839T>G n.1065T>G n.455T>G c.*424T>G (n.*424T>G) c.*300T>G (n.*300T>G) n.1152T>G n.836T>G n.684T>G n.501T>G n.25T>G c.667T>G c.425T>G (p.Leu142Arg) n.801T>G n.1242T>G | |
| 9 | g.34648449T= | CA1845639071 | GALT | c.*268T= (n.*268T=) c.680T= (p.Leu227=) c.353T= (p.Leu118=) n.936T= n.839T= n.1065T= n.455T= c.*424T= (n.*424T=) c.*300T= (n.*300T=) n.1152T= n.836T= n.684T= n.501T= n.25T= c.667T= c.425T= (p.Leu142=) n.801T= n.1242T= | |
| 9 | g.34648450C>A | CA5036184 | GALT | c.*269C>A (n.*269C>A) c.681C>A (p.Leu227=) c.354C>A (p.Leu118=) n.937C>A n.840C>A n.1066C>A n.456C>A c.*425C>A (n.*425C>A) c.*301C>A (n.*301C>A) n.1153C>A n.837C>A n.685C>A n.502C>A n.26C>A c.668C>A c.426C>A (p.Leu142=) n.802C>A n.1243C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648450C= | CA1845639076 | GALT | c.*269C= (n.*269C=) c.681C= (p.Leu227=) c.354C= (p.Leu118=) n.937C= n.840C= n.1066C= n.456C= c.*425C= (n.*425C=) c.*301C= (n.*301C=) n.1153C= n.837C= n.685C= n.502C= n.26C= c.668C= c.426C= (p.Leu142=) n.802C= n.1243C= | |
| 9 | g.34648450C>G | CA464402369 | GALT | c.*269C>G (n.*269C>G) c.681C>G (p.Leu227=) c.354C>G (p.Leu118=) n.937C>G n.840C>G n.1066C>G n.456C>G c.*425C>G (n.*425C>G) c.*301C>G (n.*301C>G) n.1153C>G n.837C>G n.685C>G n.502C>G n.26C>G c.668C>G c.426C>G (p.Leu142=) n.802C>G n.1243C>G | |
| 9 | g.34648450C>T | CA464402370 | GALT | c.*269C>T (n.*269C>T) c.681C>T (p.Leu227=) c.354C>T (p.Leu118=) n.937C>T n.840C>T n.1066C>T n.456C>T c.*425C>T (n.*425C>T) c.*301C>T (n.*301C>T) n.1153C>T n.837C>T n.685C>T n.502C>T n.26C>T c.668C>T c.426C>T (p.Leu142=) n.802C>T n.1243C>T |