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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
| 9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | ClinVar | ||
| 9 | g.34647186_34648826del | CA916084084 | GALT | c.180_*340del c.180_752del c.-23_425del n.227_911del n.206_1442del n.210_832del c.180_*496del c.180_*372del n.204_1224del n.210_1213del n.184_756del c.64_739del c.180_432+370del n.294_1314del | |
| 9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
| 9 | g.34648432C>A | CA373282288 | GALT | c.*251C>A (n.*251C>A) c.663C>A (p.Tyr221Ter) c.336C>A (p.Tyr112Ter) n.919C>A n.822C>A n.1048C>A n.438C>A c.*407C>A (n.*407C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) n.1135C>A n.819C>A n.667C>A n.484C>A n.8C>A c.650C>A c.408C>A (p.Tyr136Ter) n.784C>A n.1225C>A | |
| 9 | g.34648432C= | CA1845638981 | GALT | c.*251C= (n.*251C=) c.663C= (p.Tyr221=) c.336C= (p.Tyr112=) n.919C= n.822C= n.1048C= n.438C= c.*407C= (n.*407C=) c.*283C= (n.*283C=) n.1135C= n.819C= n.667C= n.484C= n.8C= c.650C= c.408C= (p.Tyr136=) n.784C= n.1225C= | |
| 9 | g.34648432C>G | CA373282289 | GALT | c.*251C>G (n.*251C>G) c.663C>G (p.Tyr221Ter) c.336C>G (p.Tyr112Ter) n.919C>G n.822C>G n.1048C>G n.438C>G c.*407C>G (n.*407C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) n.1135C>G n.819C>G n.667C>G n.484C>G n.8C>G c.650C>G c.408C>G (p.Tyr136Ter) n.784C>G n.1225C>G | |
| 9 | g.34648432C>T | CA5036180 | GALT | c.*251C>T (n.*251C>T) c.663C>T (p.Tyr221=) c.336C>T (p.Tyr112=) n.919C>T n.822C>T n.1048C>T n.438C>T c.*407C>T (n.*407C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) n.1135C>T n.819C>T n.667C>T n.484C>T n.8C>T c.650C>T c.408C>T (p.Tyr136=) n.784C>T n.1225C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648433A>C | CA373282291 | GALT | c.*252A>C (n.*252A>C) c.664A>C (p.Ser222Arg) c.337A>C (p.Ser113Arg) n.920A>C n.823A>C n.1049A>C n.439A>C c.*408A>C (n.*408A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) n.1136A>C n.820A>C n.668A>C n.485A>C n.9A>C c.651A>C c.409A>C (p.Ser137Arg) n.785A>C n.1226A>C | |
| 9 | g.34648433A>G | CA373282294 | GALT | c.*252A>G (n.*252A>G) c.664A>G (p.Ser222Gly) c.337A>G (p.Ser113Gly) n.920A>G n.823A>G n.1049A>G n.439A>G c.*408A>G (n.*408A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) n.1136A>G n.820A>G n.668A>G n.485A>G n.9A>G c.651A>G c.409A>G (p.Ser137Gly) n.785A>G n.1226A>G | |
| 9 | g.34648433A>T | CA373282295 | GALT | c.*252A>T (n.*252A>T) c.664A>T (p.Ser222Cys) c.337A>T (p.Ser113Cys) n.920A>T n.823A>T n.1049A>T n.439A>T c.*408A>T (n.*408A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) n.1136A>T n.820A>T n.668A>T n.485A>T n.9A>T c.651A>T c.409A>T (p.Ser137Cys) n.785A>T n.1226A>T | |
| 9 | g.34648434G>A | CA373282300 | GALT | c.*253G>A (n.*253G>A) c.665G>A (p.Ser222Asn) c.338G>A (p.Ser113Asn) n.921G>A n.824G>A n.1050G>A n.440G>A c.*409G>A (n.*409G>A) c.*285G>A (n.*285G>A) n.1137G>A n.821G>A n.669G>A n.486G>A n.10G>A c.652G>A c.410G>A (p.Ser137Asn) n.786G>A n.1227G>A | ClinVar |
| 9 | g.34648434G>C | CA373282299 | GALT | c.*253G>C (n.*253G>C) c.665G>C (p.Ser222Thr) c.338G>C (p.Ser113Thr) n.921G>C n.824G>C n.1050G>C n.440G>C c.*409G>C (n.*409G>C) c.*285G>C (n.*285G>C) n.1137G>C n.821G>C n.669G>C n.486G>C n.10G>C c.652G>C c.410G>C (p.Ser137Thr) n.786G>C n.1227G>C | dbSNP |
| 9 | g.34648434G>T | CA373282298 | GALT | c.*253G>T (n.*253G>T) c.665G>T (p.Ser222Ile) c.338G>T (p.Ser113Ile) n.921G>T n.824G>T n.1050G>T n.440G>T c.*409G>T (n.*409G>T) c.*285G>T (n.*285G>T) n.1137G>T n.821G>T n.669G>T n.486G>T n.10G>T c.652G>T c.410G>T (p.Ser137Ile) n.786G>T n.1227G>T | dbSNP |
| 9 | g.34648435C>A | CA373282302 | GALT | c.*254C>A (n.*254C>A) c.666C>A (p.Ser222Arg) c.339C>A (p.Ser113Arg) n.922C>A n.825C>A n.1051C>A n.441C>A c.*410C>A (n.*410C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) n.1138C>A n.822C>A n.670C>A n.487C>A n.11C>A c.653C>A c.411C>A (p.Ser137Arg) n.787C>A n.1228C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648435C= | CA1845638986 | GALT | c.*254C= (n.*254C=) c.666C= (p.Ser222=) c.339C= (p.Ser113=) n.922C= n.825C= n.1051C= n.441C= c.*410C= (n.*410C=) c.*286C= (n.*286C=) n.1138C= n.822C= n.670C= n.487C= n.11C= c.653C= c.411C= (p.Ser137=) n.787C= n.1228C= | |
| 9 | g.34648435C>G | CA373282304 | GALT | c.*254C>G (n.*254C>G) c.666C>G (p.Ser222Arg) c.339C>G (p.Ser113Arg) n.922C>G n.825C>G n.1051C>G n.441C>G c.*410C>G (n.*410C>G) c.*286C>G (n.*286C>G) n.1138C>G n.822C>G n.670C>G n.487C>G n.11C>G c.653C>G c.411C>G (p.Ser137Arg) n.787C>G n.1228C>G | |
| 9 | g.34648435C>T | CA464402316 | GALT | c.*254C>T (n.*254C>T) c.666C>T (p.Ser222=) c.339C>T (p.Ser113=) n.922C>T n.825C>T n.1051C>T n.441C>T c.*410C>T (n.*410C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) n.1138C>T n.822C>T n.670C>T n.487C>T n.11C>T c.653C>T c.411C>T (p.Ser137=) n.787C>T n.1228C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648436C>A | CA259470 | GALT | c.*255C>A (n.*255C>A) c.667C>A (p.Arg223Ser) c.340C>A (p.Arg114Ser) n.923C>A n.826C>A n.1052C>A n.442C>A c.*411C>A (n.*411C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) n.1139C>A n.823C>A n.671C>A n.488C>A n.12C>A c.654C>A c.412C>A (p.Arg138Ser) n.788C>A n.1229C>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648436C= | CA1845638998 | GALT | c.*255C= (n.*255C=) c.667C= (p.Arg223=) c.340C= (p.Arg114=) n.923C= n.826C= n.1052C= n.442C= c.*411C= (n.*411C=) c.*287C= (n.*287C=) n.1139C= n.823C= n.671C= n.488C= n.12C= c.654C= c.412C= (p.Arg138=) n.788C= n.1229C= | |
| 9 | g.34648436C>G | CA373282307 | GALT | c.*255C>G (n.*255C>G) c.667C>G (p.Arg223Gly) c.340C>G (p.Arg114Gly) n.923C>G n.826C>G n.1052C>G n.442C>G c.*411C>G (n.*411C>G) c.*287C>G (n.*287C>G) n.1139C>G n.823C>G n.671C>G n.488C>G n.12C>G c.654C>G c.412C>G (p.Arg138Gly) n.788C>G n.1229C>G | |
| 9 | g.34648436C>T | CA5036181 | GALT | c.*255C>T (n.*255C>T) c.667C>T (p.Arg223Cys) c.340C>T (p.Arg114Cys) n.923C>T n.826C>T n.1052C>T n.442C>T c.*411C>T (n.*411C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) n.1139C>T n.823C>T n.671C>T n.488C>T n.12C>T c.654C>T c.412C>T (p.Arg138Cys) n.788C>T n.1229C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648437G>A | CA5036182 | GALT | c.*256G>A (n.*256G>A) c.668G>A (p.Arg223His) c.341G>A (p.Arg114His) n.924G>A n.827G>A n.1053G>A n.443G>A c.*412G>A (n.*412G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) n.1140G>A n.824G>A n.672G>A n.489G>A n.13G>A c.655G>A c.413G>A (p.Arg138His) n.789G>A n.1230G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.34648437G>C | CA373282309 | GALT | c.*256G>C (n.*256G>C) c.668G>C (p.Arg223Pro) c.341G>C (p.Arg114Pro) n.924G>C n.827G>C n.1053G>C n.443G>C c.*412G>C (n.*412G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) n.1140G>C n.824G>C n.672G>C n.489G>C n.13G>C c.655G>C c.413G>C (p.Arg138Pro) n.789G>C n.1230G>C | |
| 9 | g.34648437G= | CA1845639005 | GALT | c.*256G= (n.*256G=) c.668G= (p.Arg223=) c.341G= (p.Arg114=) n.924G= n.827G= n.1053G= n.443G= c.*412G= (n.*412G=) c.*288G= (n.*288G=) n.1140G= n.824G= n.672G= n.489G= n.13G= c.655G= c.413G= (p.Arg138=) n.789G= n.1230G= | |
| 9 | g.34648437G>T | CA373282312 | GALT | c.*256G>T (n.*256G>T) c.668G>T (p.Arg223Leu) c.341G>T (p.Arg114Leu) n.924G>T n.827G>T n.1053G>T n.443G>T c.*412G>T (n.*412G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) n.1140G>T n.824G>T n.672G>T n.489G>T n.13G>T c.655G>T c.413G>T (p.Arg138Leu) n.789G>T n.1230G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648437_34648438delinsGC | CA1845639007 | GALT | c.*256_*257delinsGC (n.*256_*257delinsGC) c.668_669delinsGC (p.Arg223=) c.341_342delinsGC (p.Arg114=) n.924_925delinsGC n.827_828delinsGC n.1053_1054delinsGC n.443_444delinsGC c.*412_*413delinsGC (n.*412_*413delinsGC) c.*288_*289delinsGC (n.*288_*289delinsGC) n.1140_1141delinsGC n.824_825delinsGC n.672_673delinsGC n.489_490delinsGC n.13_14delinsGC c.655_656delinsGC c.413_414delinsGC (p.Arg138=) n.789_790delinsGC n.1230_1231delinsGC | |
| 9 | g.34648438C>A | CA464402325 | GALT | c.*257C>A (n.*257C>A) c.669C>A (p.Arg223=) c.342C>A (p.Arg114=) n.925C>A n.828C>A n.1054C>A n.444C>A c.*413C>A (n.*413C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) n.1141C>A n.825C>A n.673C>A n.490C>A n.14C>A c.656C>A c.414C>A (p.Arg138=) n.790C>A n.1231C>A | |
| 9 | g.34648438C>G | CA464402328 | GALT | c.*257C>G (n.*257C>G) c.669C>G (p.Arg223=) c.342C>G (p.Arg114=) n.925C>G n.828C>G n.1054C>G n.444C>G c.*413C>G (n.*413C>G) c.*289C>G (n.*289C>G) n.1141C>G n.825C>G n.673C>G n.490C>G n.14C>G c.656C>G c.414C>G (p.Arg138=) n.790C>G n.1231C>G | |
| 9 | g.34648438C>T | CA464402329 | GALT | c.*257C>T (n.*257C>T) c.669C>T (p.Arg223=) c.342C>T (p.Arg114=) n.925C>T n.828C>T n.1054C>T n.444C>T c.*413C>T (n.*413C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) n.1141C>T n.825C>T n.673C>T n.490C>T n.14C>T c.656C>T c.414C>T (p.Arg138=) n.790C>T n.1231C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648438_34648439del | CA2580080402 | GALT | c.*257_*258del (n.*257_*258del) c.669_670del (p.Gln224GlyfsTer13) c.342_343del (p.Gln115GlyfsTer13) n.925_926del n.828_829del n.1054_1055del n.444_445del c.*413_*414del (n.*413_*414del) c.*289_*290del (n.*289_*290del) n.1141_1142del n.825_826del n.673_674del n.490_491del n.14_15del c.656_657del c.414_415del (p.Gln139GlyfsTer?) n.790_791del n.1231_1232del | ClinVar |
| 9 | g.34648439del | CA16041308 | GALT | c.*258del (n.*258del) c.670del (p.Gln224ArgfsTer11) c.343del (p.Gln115ArgfsTer11) n.926del n.829del n.1055del n.445del c.*414del (n.*414del) c.*290del (n.*290del) n.1142del n.826del n.674del n.491del n.15del c.657del c.415del (p.Gln139ArgfsTer7) n.791del n.1232del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648439C>A | CA373282313 | GALT | c.*258C>A (n.*258C>A) c.670C>A (p.Gln224Lys) c.343C>A (p.Gln115Lys) n.926C>A n.829C>A n.1055C>A n.445C>A c.*414C>A (n.*414C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) n.1142C>A n.826C>A n.674C>A n.491C>A n.15C>A c.657C>A c.415C>A (p.Gln139Lys) n.791C>A n.1232C>A | |
| 9 | g.34648439C= | CA1845639014 | GALT | c.*258C= (n.*258C=) c.670C= (p.Gln224=) c.343C= (p.Gln115=) n.926C= n.829C= n.1055C= n.445C= c.*414C= (n.*414C=) c.*290C= (n.*290C=) n.1142C= n.826C= n.674C= n.491C= n.15C= c.657C= c.415C= (p.Gln139=) n.791C= n.1232C= | |
| 9 | g.34648439C>G | CA373282315 | GALT | c.*258C>G (n.*258C>G) c.670C>G (p.Gln224Glu) c.343C>G (p.Gln115Glu) n.926C>G n.829C>G n.1055C>G n.445C>G c.*414C>G (n.*414C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) n.1142C>G n.826C>G n.674C>G n.491C>G n.15C>G c.657C>G c.415C>G (p.Gln139Glu) n.791C>G n.1232C>G | |
| 9 | g.34648439C>T | CA373282318 | GALT | c.*258C>T (n.*258C>T) c.670C>T (p.Gln224Ter) c.343C>T (p.Gln115Ter) n.926C>T n.829C>T n.1055C>T n.445C>T c.*414C>T (n.*414C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) n.1142C>T n.826C>T n.674C>T n.491C>T n.15C>T c.657C>T c.415C>T (p.Gln139Ter) n.791C>T n.1232C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648440A>C | CA373282330 | GALT | c.*259A>C (n.*259A>C) c.671A>C (p.Gln224Pro) c.344A>C (p.Gln115Pro) n.927A>C n.830A>C n.1056A>C n.446A>C c.*415A>C (n.*415A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) n.1143A>C n.827A>C n.675A>C n.492A>C n.16A>C c.658A>C c.416A>C (p.Gln139Pro) n.792A>C n.1233A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648440A>G | CA373282321 | GALT | c.*259A>G (n.*259A>G) c.671A>G (p.Gln224Arg) c.344A>G (p.Gln115Arg) n.927A>G n.830A>G n.1056A>G n.446A>G c.*415A>G (n.*415A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) n.1143A>G n.827A>G n.675A>G n.492A>G n.16A>G c.658A>G c.416A>G (p.Gln139Arg) n.792A>G n.1233A>G | |
| 9 | g.34648440A>T | CA373282320 | GALT | c.*259A>T (n.*259A>T) c.671A>T (p.Gln224Leu) c.344A>T (p.Gln115Leu) n.927A>T n.830A>T n.1056A>T n.446A>T c.*415A>T (n.*415A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) n.1143A>T n.827A>T n.675A>T n.492A>T n.16A>T c.658A>T c.416A>T (p.Gln139Leu) n.792A>T n.1233A>T | |
| 9 | g.34648441G>A | CA464402342 | GALT | c.*260G>A (n.*260G>A) c.672G>A (p.Gln224=) c.345G>A (p.Gln115=) n.928G>A n.831G>A n.1057G>A n.447G>A c.*416G>A (n.*416G>A) c.*292G>A (n.*292G>A) n.1144G>A n.828G>A n.676G>A n.493G>A n.17G>A c.659G>A c.417G>A (p.Gln139=) n.793G>A n.1234G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648441G>C | CA373282335 | GALT | c.*260G>C (n.*260G>C) c.672G>C (p.Gln224His) c.345G>C (p.Gln115His) n.928G>C n.831G>C n.1057G>C n.447G>C c.*416G>C (n.*416G>C) c.*292G>C (n.*292G>C) n.1144G>C n.828G>C n.676G>C n.493G>C n.17G>C c.659G>C c.417G>C (p.Gln139His) n.793G>C n.1234G>C | |
| 9 | g.34648441G>T | CA373282336 | GALT | c.*260G>T (n.*260G>T) c.672G>T (p.Gln224His) c.345G>T (p.Gln115His) n.928G>T n.831G>T n.1057G>T n.447G>T c.*416G>T (n.*416G>T) c.*292G>T (n.*292G>T) n.1144G>T n.828G>T n.676G>T n.493G>T n.17G>T c.659G>T c.417G>T (p.Gln139His) n.793G>T n.1234G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648442G>A | CA373282338 | GALT | c.*261G>A (n.*261G>A) c.673G>A (p.Glu225Lys) c.346G>A (p.Glu116Lys) n.929G>A n.832G>A n.1058G>A n.448G>A c.*417G>A (n.*417G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) n.1145G>A n.829G>A n.677G>A n.494G>A n.18G>A c.660G>A c.418G>A (p.Glu140Lys) n.794G>A n.1235G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648442G>C | CA373282340 | GALT | c.*261G>C (n.*261G>C) c.673G>C (p.Glu225Gln) c.346G>C (p.Glu116Gln) n.929G>C n.832G>C n.1058G>C n.448G>C c.*417G>C (n.*417G>C) c.*293G>C (n.*293G>C) n.1145G>C n.829G>C n.677G>C n.494G>C n.18G>C c.660G>C c.418G>C (p.Glu140Gln) n.794G>C n.1235G>C | |
| 9 | g.34648442G>T | CA373282343 | GALT | c.*261G>T (n.*261G>T) c.673G>T (p.Glu225Ter) c.346G>T (p.Glu116Ter) n.929G>T n.832G>T n.1058G>T n.448G>T c.*417G>T (n.*417G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) n.1145G>T n.829G>T n.677G>T n.494G>T n.18G>T c.660G>T c.418G>T (p.Glu140Ter) n.794G>T n.1235G>T | |
| 9 | g.34648443A>C | CA373282345 | GALT | c.*262A>C (n.*262A>C) c.674A>C (p.Glu225Ala) c.347A>C (p.Glu116Ala) n.930A>C n.833A>C n.1059A>C n.449A>C c.*418A>C (n.*418A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) n.1146A>C n.830A>C n.678A>C n.495A>C n.19A>C c.661A>C c.419A>C (p.Glu140Ala) n.795A>C n.1236A>C | |
| 9 | g.34648443A>G | CA373282355 | GALT | c.*262A>G (n.*262A>G) c.674A>G (p.Glu225Gly) c.347A>G (p.Glu116Gly) n.930A>G n.833A>G n.1059A>G n.449A>G c.*418A>G (n.*418A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) n.1146A>G n.830A>G n.678A>G n.495A>G n.19A>G c.661A>G c.419A>G (p.Glu140Gly) n.795A>G n.1236A>G | |
| 9 | g.34648443A>T | CA373282357 | GALT | c.*262A>T (n.*262A>T) c.674A>T (p.Glu225Val) c.347A>T (p.Glu116Val) n.930A>T n.833A>T n.1059A>T n.449A>T c.*418A>T (n.*418A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) n.1146A>T n.830A>T n.678A>T n.495A>T n.19A>T c.661A>T c.419A>T (p.Glu140Val) n.795A>T n.1236A>T | |
| 9 | g.34648444G>A | CA464402349 | GALT | c.*263G>A (n.*263G>A) c.675G>A (p.Glu225=) c.348G>A (p.Glu116=) n.931G>A n.834G>A n.1060G>A n.450G>A c.*419G>A (n.*419G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) n.1147G>A n.831G>A n.679G>A n.496G>A n.20G>A c.662G>A c.420G>A (p.Glu140=) n.796G>A n.1237G>A | ClinVar |
| 9 | g.34648444G>C | CA373282359 | GALT | c.*263G>C (n.*263G>C) c.675G>C (p.Glu225Asp) c.348G>C (p.Glu116Asp) n.931G>C n.834G>C n.1060G>C n.450G>C c.*419G>C (n.*419G>C) c.*295G>C (n.*295G>C) n.1147G>C n.831G>C n.679G>C n.496G>C n.20G>C c.662G>C c.420G>C (p.Glu140Asp) n.796G>C n.1237G>C |