WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
| 9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | ClinVar | ||
| 9 | g.34647186_34648826del | CA916084084 | GALT | c.180_*340del c.180_752del c.-23_425del n.227_911del n.206_1442del n.210_832del c.180_*496del c.180_*372del n.204_1224del n.210_1213del n.184_756del c.64_739del c.180_432+370del n.294_1314del | |
| 9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
| 9 | g.34648418_34648422dup | CA2580080398 | GALT | c.*237_*241dup (n.*237_*241dup) c.649_653dup (p.Met219CysfsTer2) c.322_326dup (p.Met110CysfsTer2) n.905_909dup n.808_812dup n.1034_1038dup n.424_428dup c.*393_*397dup (n.*393_*397dup) c.*269_*273dup (n.*269_*273dup) n.1121_1125dup n.805_809dup n.653_657dup n.470_474dup c.636_640dup c.394_398dup (p.Met134CysfsTer2) n.770_774dup n.1211_1215dup | ClinVar |
| 9 | g.34648420_34648421delinsGC | CA1845638925 | GALT | c.*239_*240delinsGC (n.*239_*240delinsGC) c.651_652delinsGC (p.Leu217=) c.324_325delinsGC (p.Leu108=) n.907_908delinsGC n.810_811delinsGC n.1036_1037delinsGC n.426_427delinsGC c.*395_*396delinsGC (n.*395_*396delinsGC) c.*271_*272delinsGC (n.*271_*272delinsGC) n.1123_1124delinsGC n.807_808delinsGC n.655_656delinsGC n.472_473delinsGC c.638_639delinsGC c.396_397delinsGC (p.Leu132=) n.772_773delinsGC n.1213_1214delinsGC | |
| 9 | g.34648421del | CA259465 | GALT | c.*240del (n.*240del) c.652del (p.Leu218Ter) c.325del (p.Leu109Ter) n.908del n.811del n.1037del n.427del c.*396del (n.*396del) c.*272del (n.*272del) n.1124del n.808del n.656del n.473del c.639del c.397del (p.Leu133Ter) n.773del n.1214del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648421C>A | CA373282227 | GALT | c.*240C>A (n.*240C>A) c.652C>A (p.Leu218Ile) c.325C>A (p.Leu109Ile) n.908C>A n.811C>A n.1037C>A n.427C>A c.*396C>A (n.*396C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) n.1124C>A n.808C>A n.656C>A n.473C>A c.639C>A c.397C>A (p.Leu133Ile) n.773C>A n.1214C>A | |
| 9 | g.34648421C= | CA1845638941 | GALT | c.*240C= (n.*240C=) c.652C= (p.Leu218=) c.325C= (p.Leu109=) n.908C= n.811C= n.1037C= n.427C= c.*396C= (n.*396C=) c.*272C= (n.*272C=) n.1124C= n.808C= n.656C= n.473C= c.639C= c.397C= (p.Leu133=) n.773C= n.1214C= | |
| 9 | g.34648421C>G | CA259466 | GALT | c.*240C>G (n.*240C>G) c.652C>G (p.Leu218Val) c.325C>G (p.Leu109Val) n.908C>G n.811C>G n.1037C>G n.427C>G c.*396C>G (n.*396C>G) c.*272C>G (n.*272C>G) n.1124C>G n.808C>G n.656C>G n.473C>G c.639C>G c.397C>G (p.Leu133Val) n.773C>G n.1214C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648421C>T | CA220423 | GALT | c.*240C>T (n.*240C>T) c.652C>T (p.Leu218=) c.325C>T (p.Leu109=) n.908C>T n.811C>T n.1037C>T n.427C>T c.*396C>T (n.*396C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) n.1124C>T n.808C>T n.656C>T n.473C>T c.639C>T c.397C>T (p.Leu133=) n.773C>T n.1214C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.[34648421C>T;34649445A>G] | CA060197 | GALT | c.[*240C>T;*528A>G] (n.[*240C>T;*528A>G]) c.[652C>T;940A>G] (p.[Leu218=;Asn314Asp]) c.[325C>T;613A>G] (p.[Leu109=;Asn205Asp]) n.[427C>T;1348A>G] c.[*272C>T;*560A>G] (n.[*272C>T;*560A>G]) n.[1124C>T;1412A>G] n.[808C>T;1729A>G] c.[397C>T;432+989A>G] (p.Leu133=) n.[1214C>T;1515A>G] | ClinVar |
| 9 | g.34648421_34648422del | CA2580080399 | GALT | c.*240_*241del (n.*240_*241del) c.652_653del (p.Leu218AsnfsTer19) c.325_326del (p.Leu109AsnfsTer19) n.908_909del n.811_812del n.1037_1038del n.427_428del c.*396_*397del (n.*396_*397del) c.*272_*273del (n.*272_*273del) n.1124_1125del n.808_809del n.656_657del n.473_474del c.639_640del c.397_398del (p.Leu133AsnfsTer?) n.773_774del n.1214_1215del | ClinVar |
| 9 | g.34648422T>A | CA373282233 | GALT | c.*241T>A (n.*241T>A) c.653T>A (p.Leu218Gln) c.326T>A (p.Leu109Gln) n.909T>A n.812T>A n.1038T>A n.428T>A c.*397T>A (n.*397T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) n.1125T>A n.809T>A n.657T>A n.474T>A c.640T>A c.398T>A (p.Leu133Gln) n.774T>A n.1215T>A | |
| 9 | g.34648422T>C | CA373282235 | GALT | c.*241T>C (n.*241T>C) c.653T>C (p.Leu218Pro) c.326T>C (p.Leu109Pro) n.909T>C n.812T>C n.1038T>C n.428T>C c.*397T>C (n.*397T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) n.1125T>C n.809T>C n.657T>C n.474T>C c.640T>C c.398T>C (p.Leu133Pro) n.774T>C n.1215T>C | |
| 9 | g.34648422T>G | CA373282236 | GALT | c.*241T>G (n.*241T>G) c.653T>G (p.Leu218Arg) c.326T>G (p.Leu109Arg) n.909T>G n.812T>G n.1038T>G n.428T>G c.*397T>G (n.*397T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) n.1125T>G n.809T>G n.657T>G n.474T>G c.640T>G c.398T>G (p.Leu133Arg) n.774T>G n.1215T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648423A= | CA1845638949 | GALT | c.*242A= (n.*242A=) c.654A= (p.Leu218=) c.327A= (p.Leu109=) n.910A= n.813A= n.1039A= n.429A= c.*398A= (n.*398A=) c.*274A= (n.*274A=) n.1126A= n.810A= n.658A= n.475A= c.641A= c.399A= (p.Leu133=) n.775A= n.1216A= | |
| 9 | g.34648423A>C | CA464402270 | GALT | c.*242A>C (n.*242A>C) c.654A>C (p.Leu218=) c.327A>C (p.Leu109=) n.910A>C n.813A>C n.1039A>C n.429A>C c.*398A>C (n.*398A>C) c.*274A>C (n.*274A>C) n.1126A>C n.810A>C n.658A>C n.475A>C c.641A>C c.399A>C (p.Leu133=) n.775A>C n.1216A>C | |
| 9 | g.34648423A>G | CA5036179 | GALT | c.*242A>G (n.*242A>G) c.654A>G (p.Leu218=) c.327A>G (p.Leu109=) n.910A>G n.813A>G n.1039A>G n.429A>G c.*398A>G (n.*398A>G) c.*274A>G (n.*274A>G) n.1126A>G n.810A>G n.658A>G n.475A>G c.641A>G c.399A>G (p.Leu133=) n.775A>G n.1216A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648423A>T | CA464402273 | GALT | c.*242A>T (n.*242A>T) c.654A>T (p.Leu218=) c.327A>T (p.Leu109=) n.910A>T n.813A>T n.1039A>T n.429A>T c.*398A>T (n.*398A>T) c.*274A>T (n.*274A>T) n.1126A>T n.810A>T n.658A>T n.475A>T c.641A>T c.399A>T (p.Leu133=) n.775A>T n.1216A>T | |
| 9 | g.34648424A>C | CA373282243 | GALT | c.*243A>C (n.*243A>C) c.655A>C (p.Met219Leu) c.328A>C (p.Met110Leu) n.911A>C n.814A>C n.1040A>C n.430A>C c.*399A>C (n.*399A>C) c.*275A>C (n.*275A>C) n.1127A>C n.811A>C n.659A>C n.476A>C c.642A>C c.400A>C (p.Met134Leu) n.776A>C n.1217A>C | |
| 9 | g.34648424A>G | CA373282242 | GALT | c.*243A>G (n.*243A>G) c.655A>G (p.Met219Val) c.328A>G (p.Met110Val) n.911A>G n.814A>G n.1040A>G n.430A>G c.*399A>G (n.*399A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) n.1127A>G n.811A>G n.659A>G n.476A>G c.642A>G c.400A>G (p.Met134Val) n.776A>G n.1217A>G | |
| 9 | g.34648424A>T | CA373282239 | GALT | c.*243A>T (n.*243A>T) c.655A>T (p.Met219Leu) c.328A>T (p.Met110Leu) n.911A>T n.814A>T n.1040A>T n.430A>T c.*399A>T (n.*399A>T) c.*275A>T (n.*275A>T) n.1127A>T n.811A>T n.659A>T n.476A>T c.642A>T c.400A>T (p.Met134Leu) n.776A>T n.1217A>T | |
| 9 | g.34648425T>A | CA373282246 | GALT | c.*244T>A (n.*244T>A) c.656T>A (p.Met219Lys) c.329T>A (p.Met110Lys) n.912T>A n.815T>A n.1041T>A n.431T>A c.*400T>A (n.*400T>A) c.*276T>A (n.*276T>A) n.1128T>A n.812T>A n.660T>A n.477T>A n.1T>A c.643T>A c.401T>A (p.Met134Lys) n.777T>A n.1218T>A | |
| 9 | g.34648425T>C | CA373282247 | GALT | c.*244T>C (n.*244T>C) c.656T>C (p.Met219Thr) c.329T>C (p.Met110Thr) n.912T>C n.815T>C n.1041T>C n.431T>C c.*400T>C (n.*400T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) n.1128T>C n.812T>C n.660T>C n.477T>C n.1T>C c.643T>C c.401T>C (p.Met134Thr) n.777T>C n.1218T>C | |
| 9 | g.34648425T>G | CA373282250 | GALT | c.*244T>G (n.*244T>G) c.656T>G (p.Met219Arg) c.329T>G (p.Met110Arg) n.912T>G n.815T>G n.1041T>G n.431T>G c.*400T>G (n.*400T>G) c.*276T>G (n.*276T>G) n.1128T>G n.812T>G n.660T>G n.477T>G n.1T>G c.643T>G c.401T>G (p.Met134Arg) n.777T>G n.1218T>G | dbSNP |
| 9 | g.34648425T= | CA1845638954 | GALT | c.*244T= (n.*244T=) c.656T= (p.Met219=) c.329T= (p.Met110=) n.912T= n.815T= n.1041T= n.431T= c.*400T= (n.*400T=) c.*276T= (n.*276T=) n.1128T= n.812T= n.660T= n.477T= n.1T= c.643T= c.401T= (p.Met134=) n.777T= n.1218T= | |
| 9 | g.34648426G>A | CA373282253 | GALT | c.*245G>A (n.*245G>A) c.657G>A (p.Met219Ile) c.330G>A (p.Met110Ile) n.913G>A n.816G>A n.1042G>A n.432G>A c.*401G>A (n.*401G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) n.1129G>A n.813G>A n.661G>A n.478G>A n.2G>A c.644G>A c.402G>A (p.Met134Ile) n.778G>A n.1219G>A | |
| 9 | g.34648426G>C | CA373282255 | GALT | c.*245G>C (n.*245G>C) c.657G>C (p.Met219Ile) c.330G>C (p.Met110Ile) n.913G>C n.816G>C n.1042G>C n.432G>C c.*401G>C (n.*401G>C) c.*277G>C (n.*277G>C) n.1129G>C n.813G>C n.661G>C n.478G>C n.2G>C c.644G>C c.402G>C (p.Met134Ile) n.778G>C n.1219G>C | |
| 9 | g.34648426G>T | CA373282258 | GALT | c.*245G>T (n.*245G>T) c.657G>T (p.Met219Ile) c.330G>T (p.Met110Ile) n.913G>T n.816G>T n.1042G>T n.432G>T c.*401G>T (n.*401G>T) c.*277G>T (n.*277G>T) n.1129G>T n.813G>T n.661G>T n.478G>T n.2G>T c.644G>T c.402G>T (p.Met134Ile) n.778G>T n.1219G>T | |
| 9 | g.34648427dup | CA259469 | GALT | c.*246dup (n.*246dup) c.658dup (p.Glu220GlyfsTer18) c.331dup (p.Glu111GlyfsTer18) n.914dup n.817dup n.1043dup n.433dup c.*402dup (n.*402dup) c.*278dup (n.*278dup) n.1130dup n.814dup n.662dup n.479dup n.3dup c.645dup c.403dup (p.Glu135GlyfsTer?) n.779dup n.1220dup | dbSNP |
| 9 | g.34648427G>A | CA259468 | GALT | c.*246G>A (n.*246G>A) c.658G>A (p.Glu220Lys) c.331G>A (p.Glu111Lys) n.914G>A n.817G>A n.1043G>A n.433G>A c.*402G>A (n.*402G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) n.1130G>A n.814G>A n.662G>A n.479G>A n.3G>A c.645G>A c.403G>A (p.Glu135Lys) n.779G>A n.1220G>A | dbSNP |
| 9 | g.34648427G>C | CA373282261 | GALT | c.*246G>C (n.*246G>C) c.658G>C (p.Glu220Gln) c.331G>C (p.Glu111Gln) n.914G>C n.817G>C n.1043G>C n.433G>C c.*402G>C (n.*402G>C) c.*278G>C (n.*278G>C) n.1130G>C n.814G>C n.662G>C n.479G>C n.3G>C c.645G>C c.403G>C (p.Glu135Gln) n.779G>C n.1220G>C | |
| 9 | g.34648427G= | CA1845638971 | GALT | c.*246G= (n.*246G=) c.658G= (p.Glu220=) c.331G= (p.Glu111=) n.914G= n.817G= n.1043G= n.433G= c.*402G= (n.*402G=) c.*278G= (n.*278G=) n.1130G= n.814G= n.662G= n.479G= n.3G= c.645G= c.403G= (p.Glu135=) n.779G= n.1220G= | |
| 9 | g.34648427G>T | CA373282263 | GALT | c.*246G>T (n.*246G>T) c.658G>T (p.Glu220Ter) c.331G>T (p.Glu111Ter) n.914G>T n.817G>T n.1043G>T n.433G>T c.*402G>T (n.*402G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) n.1130G>T n.814G>T n.662G>T n.479G>T n.3G>T c.645G>T c.403G>T (p.Glu135Ter) n.779G>T n.1220G>T | |
| 9 | g.34648428A>C | CA373282266 | GALT | c.*247A>C (n.*247A>C) c.659A>C (p.Glu220Ala) c.332A>C (p.Glu111Ala) n.915A>C n.818A>C n.1044A>C n.434A>C c.*403A>C (n.*403A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) n.1131A>C n.815A>C n.663A>C n.480A>C n.4A>C c.646A>C c.404A>C (p.Glu135Ala) n.780A>C n.1221A>C | |
| 9 | g.34648428A>G | CA373282268 | GALT | c.*247A>G (n.*247A>G) c.659A>G (p.Glu220Gly) c.332A>G (p.Glu111Gly) n.915A>G n.818A>G n.1044A>G n.434A>G c.*403A>G (n.*403A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) n.1131A>G n.815A>G n.663A>G n.480A>G n.4A>G c.646A>G c.404A>G (p.Glu135Gly) n.780A>G n.1221A>G | |
| 9 | g.34648428A>T | CA373282269 | GALT | c.*247A>T (n.*247A>T) c.659A>T (p.Glu220Val) c.332A>T (p.Glu111Val) n.915A>T n.818A>T n.1044A>T n.434A>T c.*403A>T (n.*403A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) n.1131A>T n.815A>T n.663A>T n.480A>T n.4A>T c.646A>T c.404A>T (p.Glu135Val) n.780A>T n.1221A>T | |
| 9 | g.34648429G>A | CA464402289 | GALT | c.*248G>A (n.*248G>A) c.660G>A (p.Glu220=) c.333G>A (p.Glu111=) n.916G>A n.819G>A n.1045G>A n.435G>A c.*404G>A (n.*404G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) n.1132G>A n.816G>A n.664G>A n.481G>A n.5G>A c.647G>A c.405G>A (p.Glu135=) n.781G>A n.1222G>A | |
| 9 | g.34648429G>C | CA373282272 | GALT | c.*248G>C (n.*248G>C) c.660G>C (p.Glu220Asp) c.333G>C (p.Glu111Asp) n.916G>C n.819G>C n.1045G>C n.435G>C c.*404G>C (n.*404G>C) c.*280G>C (n.*280G>C) n.1132G>C n.816G>C n.664G>C n.481G>C n.5G>C c.647G>C c.405G>C (p.Glu135Asp) n.781G>C n.1222G>C | |
| 9 | g.34648429G>T | CA373282271 | GALT | c.*248G>T (n.*248G>T) c.660G>T (p.Glu220Asp) c.333G>T (p.Glu111Asp) n.916G>T n.819G>T n.1045G>T n.435G>T c.*404G>T (n.*404G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) n.1132G>T n.816G>T n.664G>T n.481G>T n.5G>T c.647G>T c.405G>T (p.Glu135Asp) n.781G>T n.1222G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648430T>A | CA373282275 | GALT | c.*249T>A (n.*249T>A) c.661T>A (p.Tyr221Asn) c.334T>A (p.Tyr112Asn) n.917T>A n.820T>A n.1046T>A n.436T>A c.*405T>A (n.*405T>A) c.*281T>A (n.*281T>A) n.1133T>A n.817T>A n.665T>A n.482T>A n.6T>A c.648T>A c.406T>A (p.Tyr136Asn) n.782T>A n.1223T>A | |
| 9 | g.34648430T>C | CA373282278 | GALT | c.*249T>C (n.*249T>C) c.661T>C (p.Tyr221His) c.334T>C (p.Tyr112His) n.917T>C n.820T>C n.1046T>C n.436T>C c.*405T>C (n.*405T>C) c.*281T>C (n.*281T>C) n.1133T>C n.817T>C n.665T>C n.482T>C n.6T>C c.648T>C c.406T>C (p.Tyr136His) n.782T>C n.1223T>C | |
| 9 | g.34648430T>G | CA373282279 | GALT | c.*249T>G (n.*249T>G) c.661T>G (p.Tyr221Asp) c.334T>G (p.Tyr112Asp) n.917T>G n.820T>G n.1046T>G n.436T>G c.*405T>G (n.*405T>G) c.*281T>G (n.*281T>G) n.1133T>G n.817T>G n.665T>G n.482T>G n.6T>G c.648T>G c.406T>G (p.Tyr136Asp) n.782T>G n.1223T>G | |
| 9 | g.34648431A>C | CA373282281 | GALT | c.*250A>C (n.*250A>C) c.662A>C (p.Tyr221Ser) c.335A>C (p.Tyr112Ser) n.918A>C n.821A>C n.1047A>C n.437A>C c.*406A>C (n.*406A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) n.1134A>C n.818A>C n.666A>C n.483A>C n.7A>C c.649A>C c.407A>C (p.Tyr136Ser) n.783A>C n.1224A>C | |
| 9 | g.34648431A>G | CA373282283 | GALT | c.*250A>G (n.*250A>G) c.662A>G (p.Tyr221Cys) c.335A>G (p.Tyr112Cys) n.918A>G n.821A>G n.1047A>G n.437A>G c.*406A>G (n.*406A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) n.1134A>G n.818A>G n.666A>G n.483A>G n.7A>G c.649A>G c.407A>G (p.Tyr136Cys) n.783A>G n.1224A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648431A>T | CA373282286 | GALT | c.*250A>T (n.*250A>T) c.662A>T (p.Tyr221Phe) c.335A>T (p.Tyr112Phe) n.918A>T n.821A>T n.1047A>T n.437A>T c.*406A>T (n.*406A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) n.1134A>T n.818A>T n.666A>T n.483A>T n.7A>T c.649A>T c.407A>T (p.Tyr136Phe) n.783A>T n.1224A>T | |
| 9 | g.34648432C>A | CA373282288 | GALT | c.*251C>A (n.*251C>A) c.663C>A (p.Tyr221Ter) c.336C>A (p.Tyr112Ter) n.919C>A n.822C>A n.1048C>A n.438C>A c.*407C>A (n.*407C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) n.1135C>A n.819C>A n.667C>A n.484C>A n.8C>A c.650C>A c.408C>A (p.Tyr136Ter) n.784C>A n.1225C>A | |
| 9 | g.34648432C= | CA1845638981 | GALT | c.*251C= (n.*251C=) c.663C= (p.Tyr221=) c.336C= (p.Tyr112=) n.919C= n.822C= n.1048C= n.438C= c.*407C= (n.*407C=) c.*283C= (n.*283C=) n.1135C= n.819C= n.667C= n.484C= n.8C= c.650C= c.408C= (p.Tyr136=) n.784C= n.1225C= | |
| 9 | g.34648432C>G | CA373282289 | GALT | c.*251C>G (n.*251C>G) c.663C>G (p.Tyr221Ter) c.336C>G (p.Tyr112Ter) n.919C>G n.822C>G n.1048C>G n.438C>G c.*407C>G (n.*407C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) n.1135C>G n.819C>G n.667C>G n.484C>G n.8C>G c.650C>G c.408C>G (p.Tyr136Ter) n.784C>G n.1225C>G |