| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
| 9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | ClinVar | ||
| 9 | g.34647186_34648826del | CA916084084 | GALT | c.180_*340del c.180_752del c.-23_425del n.227_911del n.206_1442del n.210_832del c.180_*496del c.180_*372del n.204_1224del n.210_1213del n.184_756del c.64_739del c.180_432+370del n.294_1314del | |
| 9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
| 9 | g.34648402_34648409dup | CA2689808870 | GALT | c.*221_*228dup (n.*221_*228dup) c.633_640dup (p.Gly214ValfsTer8) c.306_313dup (p.Gly105ValfsTer8) n.889_896dup n.792_799dup n.1018_1025dup n.408_415dup c.*377_*384dup (n.*377_*384dup) c.*253_*260dup (n.*253_*260dup) n.1105_1112dup n.789_796dup n.637_644dup n.454_461dup c.620_627dup c.378_385dup (p.Gly129ValfsTer8) n.754_761dup n.1195_1202dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648403C>A | CA373282137 | GALT | c.*222C>A (n.*222C>A) c.634C>A (p.Gln212Lys) c.307C>A (p.Gln103Lys) n.890C>A n.793C>A n.1019C>A n.409C>A c.*378C>A (n.*378C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) n.1106C>A n.790C>A n.638C>A n.455C>A c.621C>A c.379C>A (p.Gln127Lys) n.755C>A n.1196C>A | |
| 9 | g.34648403C= | CA1845638870 | GALT | c.*222C= (n.*222C=) c.634C= (p.Gln212=) c.307C= (p.Gln103=) n.890C= n.793C= n.1019C= n.409C= c.*378C= (n.*378C=) c.*254C= (n.*254C=) n.1106C= n.790C= n.638C= n.455C= c.621C= c.379C= (p.Gln127=) n.755C= n.1196C= | |
| 9 | g.34648403C>G | CA373282140 | GALT | c.*222C>G (n.*222C>G) c.634C>G (p.Gln212Glu) c.307C>G (p.Gln103Glu) n.890C>G n.793C>G n.1019C>G n.409C>G c.*378C>G (n.*378C>G) c.*254C>G (n.*254C>G) n.1106C>G n.790C>G n.638C>G n.455C>G c.621C>G c.379C>G (p.Gln127Glu) n.755C>G n.1196C>G | |
| 9 | g.34648403C>T | CA259460 | GALT | c.*222C>T (n.*222C>T) c.634C>T (p.Gln212Ter) c.307C>T (p.Gln103Ter) n.890C>T n.793C>T n.1019C>T n.409C>T c.*378C>T (n.*378C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) n.1106C>T n.790C>T n.638C>T n.455C>T c.621C>T c.379C>T (p.Gln127Ter) n.755C>T n.1196C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648404A= | CA1845638873 | GALT | c.*223A= (n.*223A=) c.635A= (p.Gln212=) c.308A= (p.Gln103=) n.891A= n.794A= n.1020A= n.410A= c.*379A= (n.*379A=) c.*255A= (n.*255A=) n.1107A= n.791A= n.639A= n.456A= c.622A= c.380A= (p.Gln127=) n.756A= n.1197A= | |
| 9 | g.34648404A>C | CA259462 | GALT | c.*223A>C (n.*223A>C) c.635A>C (p.Gln212Pro) c.308A>C (p.Gln103Pro) n.891A>C n.794A>C n.1020A>C n.410A>C c.*379A>C (n.*379A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) n.1107A>C n.791A>C n.639A>C n.456A>C c.622A>C c.380A>C (p.Gln127Pro) n.756A>C n.1197A>C | dbSNP |
| 9 | g.34648404A>G | CA373282144 | GALT | c.*223A>G (n.*223A>G) c.635A>G (p.Gln212Arg) c.308A>G (p.Gln103Arg) n.891A>G n.794A>G n.1020A>G n.410A>G c.*379A>G (n.*379A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) n.1107A>G n.791A>G n.639A>G n.456A>G c.622A>G c.380A>G (p.Gln127Arg) n.756A>G n.1197A>G | |
| 9 | g.34648404A>T | CA373282147 | GALT | c.*223A>T (n.*223A>T) c.635A>T (p.Gln212Leu) c.308A>T (p.Gln103Leu) n.891A>T n.794A>T n.1020A>T n.410A>T c.*379A>T (n.*379A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) n.1107A>T n.791A>T n.639A>T n.456A>T c.622A>T c.380A>T (p.Gln127Leu) n.756A>T n.1197A>T | |
| 9 | g.34648405G>A | CA464402207 | GALT | c.*224G>A (n.*224G>A) c.636G>A (p.Gln212=) c.309G>A (p.Gln103=) n.892G>A n.795G>A n.1021G>A n.411G>A c.*380G>A (n.*380G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) n.1108G>A n.792G>A n.640G>A n.457G>A c.623G>A c.381G>A (p.Gln127=) n.757G>A n.1198G>A | ClinVar |
| 9 | g.34648405G>C | CA373282149 | GALT | c.*224G>C (n.*224G>C) c.636G>C (p.Gln212His) c.309G>C (p.Gln103His) n.892G>C n.795G>C n.1021G>C n.411G>C c.*380G>C (n.*380G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) n.1108G>C n.792G>C n.640G>C n.457G>C c.623G>C c.381G>C (p.Gln127His) n.757G>C n.1198G>C | |
| 9 | g.34648405G>T | CA373282152 | GALT | c.*224G>T (n.*224G>T) c.636G>T (p.Gln212His) c.309G>T (p.Gln103His) n.892G>T n.795G>T n.1021G>T n.411G>T c.*380G>T (n.*380G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) n.1108G>T n.792G>T n.640G>T n.457G>T c.623G>T c.381G>T (p.Gln127His) n.757G>T n.1198G>T | |
| 9 | g.34648406C>A | CA373282153 | GALT | c.*225C>A (n.*225C>A) c.637C>A (p.His213Asn) c.310C>A (p.His104Asn) n.893C>A n.796C>A n.1022C>A n.412C>A c.*381C>A (n.*381C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) n.1109C>A n.793C>A n.641C>A n.458C>A c.624C>A c.382C>A (p.His128Asn) n.758C>A n.1199C>A | |
| 9 | g.34648406C>G | CA373282154 | GALT | c.*225C>G (n.*225C>G) c.637C>G (p.His213Asp) c.310C>G (p.His104Asp) n.893C>G n.796C>G n.1022C>G n.412C>G c.*381C>G (n.*381C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) n.1109C>G n.793C>G n.641C>G n.458C>G c.624C>G c.382C>G (p.His128Asp) n.758C>G n.1199C>G | |
| 9 | g.34648406C>T | CA373282155 | GALT | c.*225C>T (n.*225C>T) c.637C>T (p.His213Tyr) c.310C>T (p.His104Tyr) n.893C>T n.796C>T n.1022C>T n.412C>T c.*381C>T (n.*381C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) n.1109C>T n.793C>T n.641C>T n.458C>T c.624C>T c.382C>T (p.His128Tyr) n.758C>T n.1199C>T | |
| 9 | g.34648407A>C | CA373282162 | GALT | c.*226A>C (n.*226A>C) c.638A>C (p.His213Pro) c.311A>C (p.His104Pro) n.894A>C n.797A>C n.1023A>C n.413A>C c.*382A>C (n.*382A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) n.1110A>C n.794A>C n.642A>C n.459A>C c.625A>C c.383A>C (p.His128Pro) n.759A>C n.1200A>C | |
| 9 | g.34648407A>G | CA373282164 | GALT | c.*226A>G (n.*226A>G) c.638A>G (p.His213Arg) c.311A>G (p.His104Arg) n.894A>G n.797A>G n.1023A>G n.413A>G c.*382A>G (n.*382A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) n.1110A>G n.794A>G n.642A>G n.459A>G c.625A>G c.383A>G (p.His128Arg) n.759A>G n.1200A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648407A>T | CA373282166 | GALT | c.*226A>T (n.*226A>T) c.638A>T (p.His213Leu) c.311A>T (p.His104Leu) n.894A>T n.797A>T n.1023A>T n.413A>T c.*382A>T (n.*382A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) n.1110A>T n.794A>T n.642A>T n.459A>T c.625A>T c.383A>T (p.His128Leu) n.759A>T n.1200A>T | |
| 9 | g.34648408T>A | CA373282169 | GALT | c.*227T>A (n.*227T>A) c.639T>A (p.His213Gln) c.312T>A (p.His104Gln) n.895T>A n.798T>A n.1024T>A n.414T>A c.*383T>A (n.*383T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) n.1111T>A n.795T>A n.643T>A n.460T>A c.626T>A c.384T>A (p.His128Gln) n.760T>A n.1201T>A | |
| 9 | g.34648408T>C | CA464402218 | GALT | c.*227T>C (n.*227T>C) c.639T>C (p.His213=) c.312T>C (p.His104=) n.895T>C n.798T>C n.1024T>C n.414T>C c.*383T>C (n.*383T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) n.1111T>C n.795T>C n.643T>C n.460T>C c.626T>C c.384T>C (p.His128=) n.760T>C n.1201T>C | |
| 9 | g.34648408T>G | CA5036176 | GALT | c.*227T>G (n.*227T>G) c.639T>G (p.His213Gln) c.312T>G (p.His104Gln) n.895T>G n.798T>G n.1024T>G n.414T>G c.*383T>G (n.*383T>G) c.*259T>G (n.*259T>G) n.1111T>G n.795T>G n.643T>G n.460T>G c.626T>G c.384T>G (p.His128Gln) n.760T>G n.1201T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648408T= | CA1845638881 | GALT | c.*227T= (n.*227T=) c.639T= (p.His213=) c.312T= (p.His104=) n.895T= n.798T= n.1024T= n.414T= c.*383T= (n.*383T=) c.*259T= (n.*259T=) n.1111T= n.795T= n.643T= n.460T= c.626T= c.384T= (p.His128=) n.760T= n.1201T= | |
| 9 | g.34648409G>A | CA373282175 | GALT | c.*228G>A (n.*228G>A) c.640G>A (p.Gly214Arg) c.313G>A (p.Gly105Arg) n.896G>A n.799G>A n.1025G>A n.415G>A c.*384G>A (n.*384G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) n.1112G>A n.796G>A n.644G>A n.461G>A c.627G>A c.385G>A (p.Gly129Arg) n.761G>A n.1202G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.34648409G>C | CA373282177 | GALT | c.*228G>C (n.*228G>C) c.640G>C (p.Gly214Arg) c.313G>C (p.Gly105Arg) n.896G>C n.799G>C n.1025G>C n.415G>C c.*384G>C (n.*384G>C) c.*260G>C (n.*260G>C) n.1112G>C n.796G>C n.644G>C n.461G>C c.627G>C c.385G>C (p.Gly129Arg) n.761G>C n.1202G>C | |
| 9 | g.34648409G= | CA1845638889 | GALT | c.*228G= (n.*228G=) c.640G= (p.Gly214=) c.313G= (p.Gly105=) n.896G= n.799G= n.1025G= n.415G= c.*384G= (n.*384G=) c.*260G= (n.*260G=) n.1112G= n.796G= n.644G= n.461G= c.627G= c.385G= (p.Gly129=) n.761G= n.1202G= | |
| 9 | g.34648409G>T | CA373282178 | GALT | c.*228G>T (n.*228G>T) c.640G>T (p.Gly214Ter) c.313G>T (p.Gly105Ter) n.896G>T n.799G>T n.1025G>T n.415G>T c.*384G>T (n.*384G>T) c.*260G>T (n.*260G>T) n.1112G>T n.796G>T n.644G>T n.461G>T c.627G>T c.385G>T (p.Gly129Ter) n.761G>T n.1202G>T | |
| 9 | g.34648410G>A | CA373282180 | GALT | c.*229G>A (n.*229G>A) c.641G>A (p.Gly214Glu) c.314G>A (p.Gly105Glu) n.897G>A n.800G>A n.1026G>A n.416G>A c.*385G>A (n.*385G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) n.1113G>A n.797G>A n.645G>A n.462G>A c.628G>A c.386G>A (p.Gly129Glu) n.762G>A n.1203G>A | |
| 9 | g.34648410G>C | CA373282182 | GALT | c.*229G>C (n.*229G>C) c.641G>C (p.Gly214Ala) c.314G>C (p.Gly105Ala) n.897G>C n.800G>C n.1026G>C n.416G>C c.*385G>C (n.*385G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) n.1113G>C n.797G>C n.645G>C n.462G>C c.628G>C c.386G>C (p.Gly129Ala) n.762G>C n.1203G>C | |
| 9 | g.34648410G>T | CA373282185 | GALT | c.*229G>T (n.*229G>T) c.641G>T (p.Gly214Val) c.314G>T (p.Gly105Val) n.897G>T n.800G>T n.1026G>T n.416G>T c.*385G>T (n.*385G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) n.1113G>T n.797G>T n.645G>T n.462G>T c.628G>T c.386G>T (p.Gly129Val) n.762G>T n.1203G>T | |
| 9 | g.34648411A= | CA1845638897 | GALT | c.*230A= (n.*230A=) c.642A= (p.Gly214=) c.315A= (p.Gly105=) n.898A= n.801A= n.1027A= n.417A= c.*386A= (n.*386A=) c.*262A= (n.*262A=) n.1114A= n.798A= n.646A= n.463A= c.629A= c.387A= (p.Gly129=) n.763A= n.1204A= | |
| 9 | g.34648411A>C | CA464402226 | GALT | c.*230A>C (n.*230A>C) c.642A>C (p.Gly214=) c.315A>C (p.Gly105=) n.898A>C n.801A>C n.1027A>C n.417A>C c.*386A>C (n.*386A>C) c.*262A>C (n.*262A>C) n.1114A>C n.798A>C n.646A>C n.463A>C c.629A>C c.387A>C (p.Gly129=) n.763A>C n.1204A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648411A>G | CA464402229 | GALT | c.*230A>G (n.*230A>G) c.642A>G (p.Gly214=) c.315A>G (p.Gly105=) n.898A>G n.801A>G n.1027A>G n.417A>G c.*386A>G (n.*386A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) n.1114A>G n.798A>G n.646A>G n.463A>G c.629A>G c.387A>G (p.Gly129=) n.763A>G n.1204A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648411A>T | CA464402228 | GALT | c.*230A>T (n.*230A>T) c.642A>T (p.Gly214=) c.315A>T (p.Gly105=) n.898A>T n.801A>T n.1027A>T n.417A>T c.*386A>T (n.*386A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) n.1114A>T n.798A>T n.646A>T n.463A>T c.629A>T c.387A>T (p.Gly129=) n.763A>T n.1204A>T | |
| 9 | g.34648412G>A | CA373282188 | GALT | c.*231G>A (n.*231G>A) c.643G>A (p.Glu215Lys) c.316G>A (p.Glu106Lys) n.899G>A n.802G>A n.1028G>A n.418G>A c.*387G>A (n.*387G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) n.1115G>A n.799G>A n.647G>A n.464G>A c.630G>A c.388G>A (p.Glu130Lys) n.764G>A n.1205G>A | |
| 9 | g.34648412G>C | CA373282189 | GALT | c.*231G>C (n.*231G>C) c.643G>C (p.Glu215Gln) c.316G>C (p.Glu106Gln) n.899G>C n.802G>C n.1028G>C n.418G>C c.*387G>C (n.*387G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) n.1115G>C n.799G>C n.647G>C n.464G>C c.630G>C c.388G>C (p.Glu130Gln) n.764G>C n.1205G>C | |
| 9 | g.34648412G>T | CA373282191 | GALT | c.*231G>T (n.*231G>T) c.643G>T (p.Glu215Ter) c.316G>T (p.Glu106Ter) n.899G>T n.802G>T n.1028G>T n.418G>T c.*387G>T (n.*387G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) n.1115G>T n.799G>T n.647G>T n.464G>T c.630G>T c.388G>T (p.Glu130Ter) n.764G>T n.1205G>T | |
| 9 | g.34648413A= | CA1845638902 | GALT | c.*232A= (n.*232A=) c.644A= (p.Glu215=) c.317A= (p.Glu106=) n.900A= n.803A= n.1029A= n.419A= c.*388A= (n.*388A=) c.*264A= (n.*264A=) n.1116A= n.800A= n.648A= n.465A= c.631A= c.389A= (p.Glu130=) n.765A= n.1206A= | |
| 9 | g.34648413A>C | CA373282192 | GALT | c.*232A>C (n.*232A>C) c.644A>C (p.Glu215Ala) c.317A>C (p.Glu106Ala) n.900A>C n.803A>C n.1029A>C n.419A>C c.*388A>C (n.*388A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) n.1116A>C n.800A>C n.648A>C n.465A>C c.631A>C c.389A>C (p.Glu130Ala) n.765A>C n.1206A>C | |
| 9 | g.34648413A>G | CA5036177 | GALT | c.*232A>G (n.*232A>G) c.644A>G (p.Glu215Gly) c.317A>G (p.Glu106Gly) n.900A>G n.803A>G n.1029A>G n.419A>G c.*388A>G (n.*388A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) n.1116A>G n.800A>G n.648A>G n.465A>G c.631A>G c.389A>G (p.Glu130Gly) n.765A>G n.1206A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.34648413A>T | CA373282196 | GALT | c.*232A>T (n.*232A>T) c.644A>T (p.Glu215Val) c.317A>T (p.Glu106Val) n.900A>T n.803A>T n.1029A>T n.419A>T c.*388A>T (n.*388A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) n.1116A>T n.800A>T n.648A>T n.465A>T c.631A>T c.389A>T (p.Glu130Val) n.765A>T n.1206A>T | |
| 9 | g.34648414G>A | CA5036178 | GALT | c.*233G>A (n.*233G>A) c.645G>A (p.Glu215=) c.318G>A (p.Glu106=) n.901G>A n.804G>A n.1030G>A n.420G>A c.*389G>A (n.*389G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) n.1117G>A n.801G>A n.649G>A n.466G>A c.632G>A c.390G>A (p.Glu130=) n.766G>A n.1207G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648414G>C | CA373282200 | GALT | c.*233G>C (n.*233G>C) c.645G>C (p.Glu215Asp) c.318G>C (p.Glu106Asp) n.901G>C n.804G>C n.1030G>C n.420G>C c.*389G>C (n.*389G>C) c.*265G>C (n.*265G>C) n.1117G>C n.801G>C n.649G>C n.466G>C c.632G>C c.390G>C (p.Glu130Asp) n.766G>C n.1207G>C | |
| 9 | g.34648414G= | CA1845638909 | GALT | c.*233G= (n.*233G=) c.645G= (p.Glu215=) c.318G= (p.Glu106=) n.901G= n.804G= n.1030G= n.420G= c.*389G= (n.*389G=) c.*265G= (n.*265G=) n.1117G= n.801G= n.649G= n.466G= c.632G= c.390G= (p.Glu130=) n.766G= n.1207G= | |
| 9 | g.34648414G>T | CA373282199 | GALT | c.*233G>T (n.*233G>T) c.645G>T (p.Glu215Asp) c.318G>T (p.Glu106Asp) n.901G>T n.804G>T n.1030G>T n.420G>T c.*389G>T (n.*389G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) n.1117G>T n.801G>T n.649G>T n.466G>T c.632G>T c.390G>T (p.Glu130Asp) n.766G>T n.1207G>T | |
| 9 | g.34648414_34648415insGAGT | CA2580080397 | GALT | c.*233_*234insGAGT (n.*233_*234insGAGT) c.645_646insGAGT (p.Pro216GlufsTer23) c.318_319insGAGT (p.Pro107GlufsTer23) n.901_902insGAGT n.804_805insGAGT n.1030_1031insGAGT n.420_421insGAGT c.*389_*390insGAGT (n.*389_*390insGAGT) c.*265_*266insGAGT (n.*265_*266insGAGT) n.1117_1118insGAGT n.801_802insGAGT n.649_650insGAGT n.466_467insGAGT c.632_633insGAGT c.390_391insGAGT (p.Pro131GlufsTer?) n.766_767insGAGT n.1207_1208insGAGT | ClinVar |
| 9 | g.34648415C>A | CA373282204 | GALT | c.*234C>A (n.*234C>A) c.646C>A (p.Pro216Thr) c.319C>A (p.Pro107Thr) n.902C>A n.805C>A n.1031C>A n.421C>A c.*390C>A (n.*390C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) n.1118C>A n.802C>A n.650C>A n.467C>A c.633C>A c.391C>A (p.Pro131Thr) n.767C>A n.1208C>A | gnomAD v4 |