| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
| 9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | ClinVar | ||
| 9 | g.34647186_34648826del | CA916084084 | GALT | c.180_*340del c.180_752del c.-23_425del n.227_911del n.206_1442del n.210_832del c.180_*496del c.180_*372del n.204_1224del n.210_1213del n.184_756del c.64_739del c.180_432+370del n.294_1314del | |
| 9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
| 9 | g.34648395A= | CA1845638813 | GALT | c.*214A= (n.*214A=) c.626A= (p.Tyr209=) c.299A= (p.Tyr100=) n.882A= n.785A= n.1011A= n.401A= c.*370A= (n.*370A=) c.*246A= (n.*246A=) n.1098A= n.782A= n.630A= n.447A= c.613A= c.371A= (p.Tyr124=) n.747A= n.1188A= | |
| 9 | g.34648395A>C | CA259457 | GALT | c.*214A>C (n.*214A>C) c.626A>C (p.Tyr209Ser) c.299A>C (p.Tyr100Ser) n.882A>C n.785A>C n.1011A>C n.401A>C c.*370A>C (n.*370A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) n.1098A>C n.782A>C n.630A>C n.447A>C c.613A>C c.371A>C (p.Tyr124Ser) n.747A>C n.1188A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648395A>G | CA312567 | GALT | c.*214A>G (n.*214A>G) c.626A>G (p.Tyr209Cys) c.299A>G (p.Tyr100Cys) n.882A>G n.785A>G n.1011A>G n.401A>G c.*370A>G (n.*370A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) n.1098A>G n.782A>G n.630A>G n.447A>G c.613A>G c.371A>G (p.Tyr124Cys) n.747A>G n.1188A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648395A>T | CA373282095 | GALT | c.*214A>T (n.*214A>T) c.626A>T (p.Tyr209Phe) c.299A>T (p.Tyr100Phe) n.882A>T n.785A>T n.1011A>T n.401A>T c.*370A>T (n.*370A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) n.1098A>T n.782A>T n.630A>T n.447A>T c.613A>T c.371A>T (p.Tyr124Phe) n.747A>T n.1188A>T | |
| 9 | g.34648396del | CA2579371333 | GALT | c.*215del (n.*215del) c.627del (p.Tyr209Ter) c.300del (p.Tyr100Ter) n.883del n.786del n.1012del n.402del c.*371del (n.*371del) c.*247del (n.*247del) n.1099del n.783del n.631del n.448del c.614del c.372del (p.Tyr124Ter) n.748del n.1189del | |
| 9 | g.34648396T>A | CA16041307 | GALT | c.*215T>A (n.*215T>A) c.627T>A (p.Tyr209Ter) c.300T>A (p.Tyr100Ter) n.883T>A n.786T>A n.1012T>A n.402T>A c.*371T>A (n.*371T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) n.1099T>A n.783T>A n.631T>A n.448T>A c.614T>A c.372T>A (p.Tyr124Ter) n.748T>A n.1189T>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648396T>C | CA464402176 | GALT | c.*215T>C (n.*215T>C) c.627T>C (p.Tyr209=) c.300T>C (p.Tyr100=) n.883T>C n.786T>C n.1012T>C n.402T>C c.*371T>C (n.*371T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) n.1099T>C n.783T>C n.631T>C n.448T>C c.614T>C c.372T>C (p.Tyr124=) n.748T>C n.1189T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.34648396T>G | CA373282103 | GALT | c.*215T>G (n.*215T>G) c.627T>G (p.Tyr209Ter) c.300T>G (p.Tyr100Ter) n.883T>G n.786T>G n.1012T>G n.402T>G c.*371T>G (n.*371T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) n.1099T>G n.783T>G n.631T>G n.448T>G c.614T>G c.372T>G (p.Tyr124Ter) n.748T>G n.1189T>G | |
| 9 | g.34648396T= | CA1845638825 | GALT | c.*215T= (n.*215T=) c.627T= (p.Tyr209=) c.300T= (p.Tyr100=) n.883T= n.786T= n.1012T= n.402T= c.*371T= (n.*371T=) c.*247T= (n.*247T=) n.1099T= n.783T= n.631T= n.448T= c.614T= c.372T= (p.Tyr124=) n.748T= n.1189T= | |
| 9 | g.34648397A= | CA1845638832 | GALT | c.*216A= (n.*216A=) c.628A= (p.Lys210=) c.301A= (p.Lys101=) n.884A= n.787A= n.1013A= n.403A= c.*372A= (n.*372A=) c.*248A= (n.*248A=) n.1100A= n.784A= n.632A= n.449A= c.615A= c.373A= (p.Lys125=) n.749A= n.1190A= | |
| 9 | g.34648397A>C | CA373282106 | GALT | c.*216A>C (n.*216A>C) c.628A>C (p.Lys210Gln) c.301A>C (p.Lys101Gln) n.884A>C n.787A>C n.1013A>C n.403A>C c.*372A>C (n.*372A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) n.1100A>C n.784A>C n.632A>C n.449A>C c.615A>C c.373A>C (p.Lys125Gln) n.749A>C n.1190A>C | |
| 9 | g.34648397A>G | CA192670186 | GALT | c.*216A>G (n.*216A>G) c.628A>G (p.Lys210Glu) c.301A>G (p.Lys101Glu) n.884A>G n.787A>G n.1013A>G n.403A>G c.*372A>G (n.*372A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) n.1100A>G n.784A>G n.632A>G n.449A>G c.615A>G c.373A>G (p.Lys125Glu) n.749A>G n.1190A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648397A>T | CA373282105 | GALT | c.*216A>T (n.*216A>T) c.628A>T (p.Lys210Ter) c.301A>T (p.Lys101Ter) n.884A>T n.787A>T n.1013A>T n.403A>T c.*372A>T (n.*372A>T) c.*248A>T (n.*248A>T) n.1100A>T n.784A>T n.632A>T n.449A>T c.615A>T c.373A>T (p.Lys125Ter) n.749A>T n.1190A>T | |
| 9 | g.34648398A= | CA1845638838 | GALT | c.*217A= (n.*217A=) c.629A= (p.Lys210=) c.302A= (p.Lys101=) n.885A= n.788A= n.1014A= n.404A= c.*373A= (n.*373A=) c.*249A= (n.*249A=) n.1101A= n.785A= n.633A= n.450A= c.616A= c.374A= (p.Lys125=) n.750A= n.1191A= | |
| 9 | g.34648398A>C | CA373282108 | GALT | c.*217A>C (n.*217A>C) c.629A>C (p.Lys210Thr) c.302A>C (p.Lys101Thr) n.885A>C n.788A>C n.1014A>C n.404A>C c.*373A>C (n.*373A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) n.1101A>C n.785A>C n.633A>C n.450A>C c.616A>C c.374A>C (p.Lys125Thr) n.750A>C n.1191A>C | dbSNP |
| 9 | g.34648398A>G | CA373282111 | GALT | c.*217A>G (n.*217A>G) c.629A>G (p.Lys210Arg) c.302A>G (p.Lys101Arg) n.885A>G n.788A>G n.1014A>G n.404A>G c.*373A>G (n.*373A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) n.1101A>G n.785A>G n.633A>G n.450A>G c.616A>G c.374A>G (p.Lys125Arg) n.750A>G n.1191A>G | |
| 9 | g.34648398A>T | CA373282113 | GALT | c.*217A>T (n.*217A>T) c.629A>T (p.Lys210Met) c.302A>T (p.Lys101Met) n.885A>T n.788A>T n.1014A>T n.404A>T c.*373A>T (n.*373A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) n.1101A>T n.785A>T n.633A>T n.450A>T c.616A>T c.374A>T (p.Lys125Met) n.750A>T n.1191A>T | |
| 9 | g.34648399G>A | CA259458 | GALT | c.*218G>A (n.*218G>A) c.630G>A (p.Lys210=) c.303G>A (p.Lys101=) n.886G>A n.789G>A n.1015G>A n.405G>A c.*374G>A (n.*374G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) n.1102G>A n.786G>A n.634G>A n.451G>A c.617G>A c.375G>A (p.Lys125=) n.751G>A n.1192G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648399G>C | CA373282116 | GALT | c.*218G>C (n.*218G>C) c.630G>C (p.Lys210Asn) c.303G>C (p.Lys101Asn) n.886G>C n.789G>C n.1015G>C n.405G>C c.*374G>C (n.*374G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) n.1102G>C n.786G>C n.634G>C n.451G>C c.617G>C c.375G>C (p.Lys125Asn) n.751G>C n.1192G>C | |
| 9 | g.34648399G= | CA1845638843 | GALT | c.*218G= (n.*218G=) c.630G= (p.Lys210=) c.303G= (p.Lys101=) n.886G= n.789G= n.1015G= n.405G= c.*374G= (n.*374G=) c.*250G= (n.*250G=) n.1102G= n.786G= n.634G= n.451G= c.617G= c.375G= (p.Lys125=) n.751G= n.1192G= | |
| 9 | g.34648399G>T | CA373282119 | GALT | c.*218G>T (n.*218G>T) c.630G>T (p.Lys210Asn) c.303G>T (p.Lys101Asn) n.886G>T n.789G>T n.1015G>T n.405G>T c.*374G>T (n.*374G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) n.1102G>T n.786G>T n.634G>T n.451G>T c.617G>T c.375G>T (p.Lys125Asn) n.751G>T n.1192G>T | |
| 9 | g.34648400A>C | CA373282121 | GALT | c.*219A>C (n.*219A>C) c.631A>C (p.Ser211Arg) c.304A>C (p.Ser102Arg) n.887A>C n.790A>C n.1016A>C n.406A>C c.*375A>C (n.*375A>C) c.*251A>C (n.*251A>C) n.1103A>C n.787A>C n.635A>C n.452A>C c.618A>C c.376A>C (p.Ser126Arg) n.752A>C n.1193A>C | |
| 9 | g.34648400A>G | CA373282123 | GALT | c.*219A>G (n.*219A>G) c.631A>G (p.Ser211Gly) c.304A>G (p.Ser102Gly) n.887A>G n.790A>G n.1016A>G n.406A>G c.*375A>G (n.*375A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) n.1103A>G n.787A>G n.635A>G n.452A>G c.618A>G c.376A>G (p.Ser126Gly) n.752A>G n.1193A>G | |
| 9 | g.34648400A>T | CA373282124 | GALT | c.*219A>T (n.*219A>T) c.631A>T (p.Ser211Cys) c.304A>T (p.Ser102Cys) n.887A>T n.790A>T n.1016A>T n.406A>T c.*375A>T (n.*375A>T) c.*251A>T (n.*251A>T) n.1103A>T n.787A>T n.635A>T n.452A>T c.618A>T c.376A>T (p.Ser126Cys) n.752A>T n.1193A>T | |
| 9 | g.34648401G>A | CA373282127 | GALT | c.*220G>A (n.*220G>A) c.632G>A (p.Ser211Asn) c.305G>A (p.Ser102Asn) n.888G>A n.791G>A n.1017G>A n.407G>A c.*376G>A (n.*376G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) n.1104G>A n.788G>A n.636G>A n.453G>A c.619G>A c.377G>A (p.Ser126Asn) n.753G>A n.1194G>A | |
| 9 | g.34648401G>C | CA5036175 | GALT | c.*220G>C (n.*220G>C) c.632G>C (p.Ser211Thr) c.305G>C (p.Ser102Thr) n.888G>C n.791G>C n.1017G>C n.407G>C c.*376G>C (n.*376G>C) c.*252G>C (n.*252G>C) n.1104G>C n.788G>C n.636G>C n.453G>C c.619G>C c.377G>C (p.Ser126Thr) n.753G>C n.1194G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648401G= | CA1845638855 | GALT | c.*220G= (n.*220G=) c.632G= (p.Ser211=) c.305G= (p.Ser102=) n.888G= n.791G= n.1017G= n.407G= c.*376G= (n.*376G=) c.*252G= (n.*252G=) n.1104G= n.788G= n.636G= n.453G= c.619G= c.377G= (p.Ser126=) n.753G= n.1194G= | |
| 9 | g.34648401G>T | CA373282131 | GALT | c.*220G>T (n.*220G>T) c.632G>T (p.Ser211Ile) c.305G>T (p.Ser102Ile) n.888G>T n.791G>T n.1017G>T n.407G>T c.*376G>T (n.*376G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) n.1104G>T n.788G>T n.636G>T n.453G>T c.619G>T c.377G>T (p.Ser126Ile) n.753G>T n.1194G>T | |
| 9 | g.34648402_34648409dup | CA2689808870 | GALT | c.*221_*228dup (n.*221_*228dup) c.633_640dup (p.Gly214ValfsTer8) c.306_313dup (p.Gly105ValfsTer8) n.889_896dup n.792_799dup n.1018_1025dup n.408_415dup c.*377_*384dup (n.*377_*384dup) c.*253_*260dup (n.*253_*260dup) n.1105_1112dup n.789_796dup n.637_644dup n.454_461dup c.620_627dup c.378_385dup (p.Gly129ValfsTer8) n.754_761dup n.1195_1202dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648402T>A | CA373282136 | GALT | c.*221T>A (n.*221T>A) c.633T>A (p.Ser211Arg) c.306T>A (p.Ser102Arg) n.889T>A n.792T>A n.1018T>A n.408T>A c.*377T>A (n.*377T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) n.1105T>A n.789T>A n.637T>A n.454T>A c.620T>A c.378T>A (p.Ser126Arg) n.754T>A n.1195T>A | |
| 9 | g.34648402T>C | CA464402199 | GALT | c.*221T>C (n.*221T>C) c.633T>C (p.Ser211=) c.306T>C (p.Ser102=) n.889T>C n.792T>C n.1018T>C n.408T>C c.*377T>C (n.*377T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) n.1105T>C n.789T>C n.637T>C n.454T>C c.620T>C c.378T>C (p.Ser126=) n.754T>C n.1195T>C | |
| 9 | g.34648402T>G | CA373282133 | GALT | c.*221T>G (n.*221T>G) c.633T>G (p.Ser211Arg) c.306T>G (p.Ser102Arg) n.889T>G n.792T>G n.1018T>G n.408T>G c.*377T>G (n.*377T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) n.1105T>G n.789T>G n.637T>G n.454T>G c.620T>G c.378T>G (p.Ser126Arg) n.754T>G n.1195T>G | |
| 9 | g.34648403C>A | CA373282137 | GALT | c.*222C>A (n.*222C>A) c.634C>A (p.Gln212Lys) c.307C>A (p.Gln103Lys) n.890C>A n.793C>A n.1019C>A n.409C>A c.*378C>A (n.*378C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) n.1106C>A n.790C>A n.638C>A n.455C>A c.621C>A c.379C>A (p.Gln127Lys) n.755C>A n.1196C>A | |
| 9 | g.34648403C= | CA1845638870 | GALT | c.*222C= (n.*222C=) c.634C= (p.Gln212=) c.307C= (p.Gln103=) n.890C= n.793C= n.1019C= n.409C= c.*378C= (n.*378C=) c.*254C= (n.*254C=) n.1106C= n.790C= n.638C= n.455C= c.621C= c.379C= (p.Gln127=) n.755C= n.1196C= | |
| 9 | g.34648403C>G | CA373282140 | GALT | c.*222C>G (n.*222C>G) c.634C>G (p.Gln212Glu) c.307C>G (p.Gln103Glu) n.890C>G n.793C>G n.1019C>G n.409C>G c.*378C>G (n.*378C>G) c.*254C>G (n.*254C>G) n.1106C>G n.790C>G n.638C>G n.455C>G c.621C>G c.379C>G (p.Gln127Glu) n.755C>G n.1196C>G | |
| 9 | g.34648403C>T | CA259460 | GALT | c.*222C>T (n.*222C>T) c.634C>T (p.Gln212Ter) c.307C>T (p.Gln103Ter) n.890C>T n.793C>T n.1019C>T n.409C>T c.*378C>T (n.*378C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) n.1106C>T n.790C>T n.638C>T n.455C>T c.621C>T c.379C>T (p.Gln127Ter) n.755C>T n.1196C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648404A= | CA1845638873 | GALT | c.*223A= (n.*223A=) c.635A= (p.Gln212=) c.308A= (p.Gln103=) n.891A= n.794A= n.1020A= n.410A= c.*379A= (n.*379A=) c.*255A= (n.*255A=) n.1107A= n.791A= n.639A= n.456A= c.622A= c.380A= (p.Gln127=) n.756A= n.1197A= | |
| 9 | g.34648404A>C | CA259462 | GALT | c.*223A>C (n.*223A>C) c.635A>C (p.Gln212Pro) c.308A>C (p.Gln103Pro) n.891A>C n.794A>C n.1020A>C n.410A>C c.*379A>C (n.*379A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) n.1107A>C n.791A>C n.639A>C n.456A>C c.622A>C c.380A>C (p.Gln127Pro) n.756A>C n.1197A>C | dbSNP |
| 9 | g.34648404A>G | CA373282144 | GALT | c.*223A>G (n.*223A>G) c.635A>G (p.Gln212Arg) c.308A>G (p.Gln103Arg) n.891A>G n.794A>G n.1020A>G n.410A>G c.*379A>G (n.*379A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) n.1107A>G n.791A>G n.639A>G n.456A>G c.622A>G c.380A>G (p.Gln127Arg) n.756A>G n.1197A>G | |
| 9 | g.34648404A>T | CA373282147 | GALT | c.*223A>T (n.*223A>T) c.635A>T (p.Gln212Leu) c.308A>T (p.Gln103Leu) n.891A>T n.794A>T n.1020A>T n.410A>T c.*379A>T (n.*379A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) n.1107A>T n.791A>T n.639A>T n.456A>T c.622A>T c.380A>T (p.Gln127Leu) n.756A>T n.1197A>T | |
| 9 | g.34648405G>A | CA464402207 | GALT | c.*224G>A (n.*224G>A) c.636G>A (p.Gln212=) c.309G>A (p.Gln103=) n.892G>A n.795G>A n.1021G>A n.411G>A c.*380G>A (n.*380G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) n.1108G>A n.792G>A n.640G>A n.457G>A c.623G>A c.381G>A (p.Gln127=) n.757G>A n.1198G>A | ClinVar |
| 9 | g.34648405G>C | CA373282149 | GALT | c.*224G>C (n.*224G>C) c.636G>C (p.Gln212His) c.309G>C (p.Gln103His) n.892G>C n.795G>C n.1021G>C n.411G>C c.*380G>C (n.*380G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) n.1108G>C n.792G>C n.640G>C n.457G>C c.623G>C c.381G>C (p.Gln127His) n.757G>C n.1198G>C | |
| 9 | g.34648405G>T | CA373282152 | GALT | c.*224G>T (n.*224G>T) c.636G>T (p.Gln212His) c.309G>T (p.Gln103His) n.892G>T n.795G>T n.1021G>T n.411G>T c.*380G>T (n.*380G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) n.1108G>T n.792G>T n.640G>T n.457G>T c.623G>T c.381G>T (p.Gln127His) n.757G>T n.1198G>T | |
| 9 | g.34648406C>A | CA373282153 | GALT | c.*225C>A (n.*225C>A) c.637C>A (p.His213Asn) c.310C>A (p.His104Asn) n.893C>A n.796C>A n.1022C>A n.412C>A c.*381C>A (n.*381C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) n.1109C>A n.793C>A n.641C>A n.458C>A c.624C>A c.382C>A (p.His128Asn) n.758C>A n.1199C>A | |
| 9 | g.34648406C>G | CA373282154 | GALT | c.*225C>G (n.*225C>G) c.637C>G (p.His213Asp) c.310C>G (p.His104Asp) n.893C>G n.796C>G n.1022C>G n.412C>G c.*381C>G (n.*381C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) n.1109C>G n.793C>G n.641C>G n.458C>G c.624C>G c.382C>G (p.His128Asp) n.758C>G n.1199C>G | |
| 9 | g.34648406C>T | CA373282155 | GALT | c.*225C>T (n.*225C>T) c.637C>T (p.His213Tyr) c.310C>T (p.His104Tyr) n.893C>T n.796C>T n.1022C>T n.412C>T c.*381C>T (n.*381C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) n.1109C>T n.793C>T n.641C>T n.458C>T c.624C>T c.382C>T (p.His128Tyr) n.758C>T n.1199C>T |